TEMA 1.

INTRODUCCIÓN A LA PSICOBIOLOGÍA

La psicobiología no es una parte de la psicología, es una perspectiva dentro de la misma. Es la disciplina

científica que parte de los fundamentos filosóficos del monismo, toma la metodología y persigue los mismos
objetivos que la psicología. (SNC).
La neurociencia son todas y cada una de las disciplinas científicas que estudian el SNC para describir y
explicar la conducta humana. La neurociencia es el marco integrador del estudio de todos los aspectos del
cerebro.

1. EL CEREBRO Y LA CONDUCTA
El cerebro y la conducta deben estudiarse a distintos niveles.
Desde un nivel elemental (específico) o químico hasta un nivel
molar (general).

1.2 ¿QUÉ ENTENDEMOS POR “CONDUCTA”?

Nuestra definición de conducta es el conjunto de
manifestaciones observables de forma compartida reguladas
por mecanismos neuroendocrinos y mediante las cuales el
organismo se relaciona con el ambiente buscando su
adaptación al mismo.

1.2.1 ¿QUÉ PASA CON LOS PROCESOS MENTALES?

Los procesos mentales están limitados por la naturaleza y la organización del sustrato biológico que los
posibilita. No son conducta pero su estudio es fundamental de la psicobiología.
La psicobiología no es ajena a que existe una diferencia entre el proceso que produce un fenómeno y la
forma en que éste se experimenta, pero esta “traducción” es también el resultado del funcionamiento del
sistema biológico.
La psicobiología es determinista y monista; es una forma de entender el estudio del ser humano, en especial
su conducta y “experiencia subjetiva”.
Propiedades emergentes:el todo es más que la suma de las partes. Son propiedades que no son explicables
a niveles inferiores.
Existen dos extremos en la explicación de la conducta, esta dicotomía corresponde a la de ambiente-
herencia/genes. No existen efectos “ambientales” o “genéticos” de manera independiente que actúen de
manera aditiva, solo efectos derivados de su interacción. Se trata de cómo la interacción de ambos influye en
la conducta del individuo.

1.3 LOS GENES NO SE HEREDAN

El fenotipo no se hereda, los rasgos se construyen y se van modificando con el paso del tiempo.
Los genes por sí solos no hacen nada, ya que todo lo hacen las proteínas; tampoco se heredan los genes
que “producen” los rasgos; el genoma NO produce nada por sí mismo, se necesita mínimo de u entorno
celular adecuado capaz de usar el genoma para construir, producir y hacer cualquiera de sus actividades. No
existe la división entre “genético” y “ambiental”. Sin ambiente el genoma pasaría a ser ADN.
Heredamos más que el ADN y todas las células tienen el mismo ADN.

1.4 ESQUEMA E-O-R

La psicobiología parte pues de un
modelo E-O-R, pero entiende que son
precisamente las características del
organismo las que delimitan que pueda
ser considerado como un estímulo (E)
así como qué respuestas (R) pueden
darse al mismo.
 ● Factores filogenéticos: parte genética heredada y seleccionado por el proceso de selección
natural en el curso evolutivo (causas lejanas del comportamiento).
● Factores ontogenéticos: interacción entre el genoma de un individuo y el ambiente. Bases
de la individualidad fenotípica y causas próximas de la conducta.

1.4.1 FACTORES FILOGENÉTICOS

Las variaciones polimórficas de los genes, debidas a la mutación, son la base de la variabilidad genética
sobre la que opera la selección natural.
El ambiente ha ido permitiendo la reproducción y fijación de los caracteres de los individuos mediante el
proceso de selección natural de sus genomas. En este sentido, la selección natural puede moldear los
fenotipos a través de 3 tipos de resultados evolutivos:
● Estabilizadora: reduce la variación
pero no cambia la media
centrándose en los individuos
comunes elevando el pico en una
curva leptocúrtica.
● Disruptiva: favorece la
supervivencia de los extremos,
dando lugar a dos picos.
● Direccional: se centra en los
individuos de mayor tamaño.

NIVELES DE SELECCION NATURAL:

● Molar: la selección natural determina el genoma de una especie imponiendo sus límites a sus
características.
● Inmediato: nuestros antepasados y progenitores establecen nuestro genotipo.

1.4.2 FACTORES ONTOGENÉTICOS

Base de la individualidad fenotípica y causas próximas de la conducta. Derivan de la continua e ininterrumpida
interacción entre el genoma de un individuo y el ambiente. La individualidad y el comportamiento dependen de
la epigenética.

1.4.3.1 CONCEPTO DE DESARROLLO

El desarrollo es el producto de las interacciones entre el organismo y un ambiente cambiante. A través de esta
interacción, el genoma da lugar a un fenotipo inicial y a sus continuos cambios (desarrollo) a lo largo de todo
el ciclo vital.
La interaccion G*A no es un concepto abstracto, sino una serie de fenómenos físicos que ocurren a nivel de
las estructuras de la cromatina y regulan el acceso y uso de la información contenida en el DNA.
Los cambios epigenéticos se producen y se acumulan en nuestro genoma durante todo el ciclo vital,
actualizando y modificando el fenotipo sin alterar el genotipo heredado.

1.4.2.2 MIEMBRO FANTASMA

Es debido a que las redes neuronales siguen en el cerebro y al quedarse sin los músculos receptores
sinapsan con otras neuronas.
1.4.3 BREVE DESCRIPCIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO
Se divide en SNC y SNP.
● SNC: función integradora,
permite la percepción y la
comprensión del entorno
y organiza una respuesta
a este, que se efectúa,
mediante los órganos y
sistemas corporales.
● SNP: función conductora.

El cerebro se compone de 4 lóbulos con funciones específicas. Por naturaleza no tiene colores, más que
las sustancias que lo componen:
● Sustancia Gris: formado por los cuerpos de las células que lo componen (neuronas y células
gliales).
● Sustancia Blanca: formada por las proyecciones axónicas mielinizadas de las neuronas.

1.5 INTRODUCCIÓN AL MÉTODO Y ESTRATEGIAS UTILIZADAS EN EL ESTUDIO DEL SNC

La psicobiología es una disciplina empírica que intenta dar una explicación de la conducta y de los procesos
mentales que la controlan; usa el método científico y deja de lado el conocimiento intuitivo hasta que sea
verificado.

1.6 CONCLUSIONES
- Psicobiología = disciplina científica determinista y monista
● Solo existe una realidad física.
- Herramientas y metodología de la biología para conseguir el objetivo de la psicología.
● Describir, explicar y predecir la conducta humana.
- Es la forma de entender el estudio del ser humano en un sistema: en especial su conducta y
su “experiencia subjetiva”.
- El fenotipo no se hereda, los rasgos se construyen y se van modificando con el tiempo.
- Los rasgos no se heredan ni tampoco los “componentes mentales de dichos rasgos”.
- No se heredan los genes que “producen” los rasgos. El genoma no produce nada por sí solo,
necesita un ambiente (entorno celular).
- No hay célula sin genoma (no existe división ambiente y genética).
- Trabaja siguiendo el método científico, rechaza lo no verificable empíricamente.
 TEMA 2. BASES CELULARES DE LA HERENCIA

1. INTRODUCCIÓN Y ANTECEDENTES
Las características que definen a los individuos se deben a los genes,sin embargo los genes son un
descubrimiento que tiene poco más de 100 años.
1.1 ANTECEDENTES
● Anaxágoras: “sólo los machos están implicados en procesos de reproducción y herencia. Las
mujeres solo acumulan donde se forma el feto, su parecido con ellas es casual”.
● Esquilo: “la madre no es la engendradora del hijo, sino la nodriza del germen recién
sembrado. El que engendra es el hombre y ella se encarga de salvar al retoño si la divinidad
no lo malogra”.
● Hipócrates: “Teoría Pangénica”: se generan fluidos en los aparatos reproductores de ambo
sexos donde se almacenan pequeñas partículas que se reúnen en la fecundación dando lugar
al nuevo individuo.
● Aristóteles: “Herencia de abuelos y bisabuelos”: la mujer aporta la causa material y el
hombre la causa del desarrollo fetal.
● William Harvey: plantas y animales se reproducen mediante “huevos”- OVISMO
● Van Leeuwenhoek: “animálculos” (espermatozoides) en el fluido seminal- ESPERMISMO.
Tanto el espermismo como el ovismo (formas de preformacionismo) ignoraban los procesos de herencia; el
estudio de herencia como tal no apareció hasta el siglo XIX, mientras que la genética y el concepto de genes
no lo hacen hasta el XX.
Ni Darwin ni Mendel hablaron realmente sobre genes.
Darwin descubrió que lo que unía a distintas generaciones de una especie, tambien relaciona a las distintas
especies entre sí. Demostró que las formas de vida actuales son producto del éxito reproductivo de formas de
vida anteriores frente a los principios de selección natural y selección sexual.
Gregor Mendel tampoco utilizó nunca el término gen ni “alelo”, tampoco separó entre genotipo y fenotipo;
pero fue el primero en realizar un estudio exhaustivo sobre la transmisión de las características en los
individuos con conceptos como “dominancia” y “recesividad”, esto hizo que se le conociera como el padre de
la genética.
1.2 CONOCIMIENTOS PREVIOS
● Gen: (Johansen) Fragmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína.
Esta proteína puede contribuir e incluso determinar un rasgo fenotípico simple. Conjunto ADN
(todos los genes compartidos por una misma especie) = genoma.
● Alelo: cada una de las variaciones que puede tomar un gen. Conjunto de alelos de un
individuo= genotipo. Toda célula haploide tiene 2 alelos de cada gen. Si son iguales=
homocigoto; sino = heterocigoto. Los gametos al ser haploides sólo pueden transmitir un alelo
de cada gen.
● Fenotipo: Expresión observable de una o más componentes del genotipo tras interaccionar
con el ambiente.
2. LA PREHISTORIA DE LA GENÉTICA: LOS EXPERIMENTOS DE
MENDEL
Mendel identificó una serie de leyes que establecen la forma en que se transmiten los caracteres entre
generaciones. Su éxito fue debido a que:
- Eligió una planta (guisantes) autógama (se fecunda a sí misma).
- Elección de caracteres discretos ( verde o amarillo, no posibilidad intermedios)
 - Estudio de varios caracteres de forma separada.
- Análisis estadístico de los resultados.
Halló que las generaciones siguientes eran similares a los progenitores.
Los guisantes son los óvulos fecundados (cigotos).

Mendel trató de interrumpir el proceso de autofecundación de la planta y hacer una FECUNDACIÓN

CRUZADA de varias líneas puras pero con caracteres divergentes para observar qué ocurría con el siguiente
fenotipo generacional.
Extrajo el polen de las anteras y espolvoreó el polen en el estigma de otra planta, evitando así su
autopolinización.
Con este tipo de experimentos, Mendel, logró identificar 3 grandes principios que rigen la transmisión de
herencia genética, las cuales se conocieron como las 3 leyes de Mendel:

1a. LEY DE LA UNIFORMIDAD:

Al cruzar 2 individuos de raza pura, la primera generación filial será igual entre ellos y
sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
Son fenotípica y genotípicamente iguales. Se les llama híbridos.
Al formarse los gametos este recibe de cada uno un alelo para ese gen.

2a. LEY DE LA SEGREGACIÓN:

Al cruzar 2 individuos de la primera generación filial, tendrá lugar una segunda generación
filial en la cual reaparece el fenotipo y genotipo recesivo (Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa). El
carácter recesivo permanecía oculto en una proporción 1/4.
Esto es posible gracias a la separación (segregación) de los alelos en los gametos y a que
en la fecundación éstos se combinan de forma equiprobable.
La proporción fenotípica 1:3 deriva de una proporción genotípica 1:2:1 junto al carácter dominante
de uno de los alelos.

3a. LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE:

Hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente, esto solo ocurre en los genes que se
encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí; se manifiesta mejor en la segunda
generación filial.

2.1 APORTACIONES DE MENDEL

● Describe normas (estadísticas) sencillas que describen con precisión la transmisión
hereditaria (distribución de rasgos) a lo largo de las generaciones sucesivas.
● Proveyó una nueva forma de abordar el problema de la herencia.
● Pudo aislar constancias y regularidades en la aparición de dichos rasgos a lo largo de
generaciones sucesivas.
● Fue capaz de presentar las regularidades bajo una particular formulación matemática.

3. MENDELISMO DESPUÉS DE MENDEL

Tschermak, Correns y DeVries tras realizar experimentos de hibridación con plantas similares a las de
Mendel, “redescubren” sus aportaciones. Otros biólogos como Bateson también encuentran el mendelismo
como una metodología útil para estudiar los procesos de herencia biológica y en 1906 se acuña el término
“genética” para definir esta disciplina científica.

Johannsen, acuñó el término “GEN” como definición “conceptual y pragmática”,no

referida a ningún elemento celular o molecular. Introdujo los conceptos de “genotipo y
fenotipo”, entendiendo el último como reacción del genotipo y el ambiente.
En el siglo XX descubrieron que no siempre existe un alelo dominante, dando lugar a lo que se conoce como
DOMINANCIA INCOMPLETA, donde ningún fenotipo es dominante.

CO-DOMINANCIA: no se produce un fenotipo intermedio, sino la expresión

simultánea de los fenotipo de cada uno de los alelos heredados
Ejemplo: gen que codifica la hemoglobina, del cual uno de sus alelos (N) produce la
molécula “normal” (que se asocia a glóbulos rojos de aspecto “normal”) mientras que
otro (F) produce una hemoglobina “anormal” (que se asocia a glóbulos rojos de
morfología anómala y la incorrecta captación de oxígeno) y con ello a la llamada
ANEMIA FALCIFORME.
De esta forma pueden existir individuos que sean portadores de la enfermedad, pero
no la manifiesten, y otros individuos que la posean y si la manifiesten.

Los mecanismos moleculares implicados en el establecimiento de la dominancia y la forma que esta toma
(absoluta, incompleta o codominancia) entre alelos son distintos en diferentes genes.

Existen genes que tienen más de dos alelos; los alelos establecen las relaciones de dominancia y dan lugar a
una serie alélica. (Los fenotipos A y B son codominantes entre sí y dominantes sobre el fenotipo O, es decir
forman una serie alélica).

Mendel solo había estudiado rasgos discretos , pero muchos rasgos presentan una VARIACIÓN CONTÍNUA
cuya distribución en una población suficientemente alta presenta la apariencia de una curva normal.
Existen casi 7000 genes implicados en determinar la altura. Este tipo de fenotipos son producidos por el
efecto aditivo de múltiples genes, cada uno de los cuales se transmiten a las siguientes generaciones de
acuerdo con las leyes de Mendel. De esta forma los rasgos complejos o continuos pasan a ser entendidos
como “poligénicos” y se inicia el estudio de los mismos, dando lugar a la biometría y a la genética cuantitativa.

3.1 POLIGENIA
Es el patrón de herencia en el que participan múltiples genes
de manera contínua y aditiva para determinar una sola
característica del fenotipo. (no confundir con epistasia, define
varias situaciones en las que el fenotipo depende de la
interacción de múltiples alelos de diversos genes).
En algunos casos, la epistasia promueve fenotipos inéditos, en
otros alters la expresión del fenotipo asociado a la actividad de
otros genes. Atendiendo a la relación entre genotipo y fenotipo,
la pleitropía puede ser considerada como la situación inversa a la poligenia. Cuando los alelos de un solo gen
contribuyen en la determinación de más de un rasgo fenotípico de un organismo, hablamos de PLEITROPÍA.
Un mismo fenotipo no implica la existencia de un genotipo idéntico. Y viceversa, como demuestran los
gemelos idénticos, un mismo genotipo puede producir distintos fenotipos.
El pelaje tricolor de los gatos intervienen otros
mecanismos

Johannsen retomó el concepto de normas de

reacción para expresar que un mismo genotipo puede
producir una serie de fenotipos más o menos amplio
dependiendo de factores ambientales; pero las
diferencias que esos factores ambientales pueden
producir en organismos con genotipos distintos son
aún mayores.
El grado de variación de cada rasgo es variable, en algunos casos la relación es insignificante, en otras
existe una relación cuantitativa y en otras puede producirse una inversión entre genotipo y fenotipo.

Fenocopia: un factor ambiental puede reproducir un fenotipo que está asociado a un genotipo.

Con el mismo genotipo, distintas generaciones de clones presentan un fenotipo muy distinto, esto es debido a
que algunos pueden heredar las “protecciones” y otros no.
El concepto de norma de reacción hace referencia a la función que mapea todos los posibles fenotipos de un
solo genotipo. Este concepto se engloba en lo que actualmente se conoce como PLASTICIDAD
FENOTÍPICA.

4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

4.1 MEIOSIS
Es el proceso de reproducción y división celular por el cual se producen los
gametos.
Consiste en una duplicación cromosómica y dos divisiones nucleares
sucesivas (similar a la mitosis) que dan como resultado 4 células hijas con
distinta carga genética. Las 4 células hijas contienen la mitad de cromosomas
y reciben solo un miembro de cada par de cromosomas homólogos.
En la meiosis cada núcleo diploide (2n) se duplica una vez y se divide dos
veces, mientras que en la mitosis sólo se divide una vez.
Durante la meiosis los cromosomas homólogos se recombinan (en la mitosis
no hay recombinación) y se obtienen 4 células haploides diferentes (gametos),
mientras que en la mitosis se obtienen dos células diploides idénticas.

Boveri y Sutton notaron la similitud entre el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y de los
“factores hereditarios” descritos por Mendel, concluyeron que estos factores debían estar en los cromosomas.
Durante la meiosis las cromátidas de cada cromosoma (y con ella, los alelos de los genes que contiene) se
separan (segregan) DE FORMA INDEPENDIENTE y AZAROSA, pudiendo dar así cumplimiento a la segunda
ley de Mendel, lo que también afirma la tercera ley de Mendel.

El resultado de la meiosis, es una duplicación de la información genética, es decir la generación de gametos

haploides (2n).
La unión de dos gametos compatibles en el momento de la fecundación permite el establecimiento de un
genotipo DIPLOIDE inédito nacido del conjunto de alelos recibidos de ambos progenitores.

4.2 REPRODUCCIÓN DE LAS ABEJAS (AMPLIACIÓN)

La abeja reina sólo se reproduce una vez en sus 2 años de vida. Esto se produce cuando la abeja sale de la
colmena y un zángano la fecunda antes de morir; esta almacena los espermatozoides en la espermateca,
donde lo irá sacando a medida que lo vaya necesitando para producir la siguiente abeja reina y las obreras.
La abeja reina y las obreras son organismos nacidos de óvulos fecundados (células diploides 2n), pero la
diferencia entre estas es el tipo de alimentación, lo que determinará su jerarquía en el panal.
Por otra parte los zánganos nacen de óvulos sin fecundar, por lo que son organismos haploides (n) con
recombinación genética, por lo que no hay ninguno igual.

4.3 MORGAN Y LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Morgan trabajó con moscas y encontró a un macho que era diferente a todos los demás, este tenía los ojos
blancos, al ser un mutante decidió estudiarlo más detalladamente.
Cruzó al mutante y todos los descendientes tenían los ojos rojos como había predicho Maendel; pero
Morgan decidió cruzar los descendientes dando lugar a una segunda generación filial, todas las hembras
tenían los ojos rojos, pero la mitad de los machos tenían los ojos blancos.
Morgan decidió hacer un retrocruzamiento entre una hembra de la primera generación filial y un macho
mutante de la segunda generación filial; de este nuevo cruzamiento salieron la mitad de machos con ojos
blancos y la mitad de hembras con ojos blancos, demostrando que no era una mutación exclusivamente de
los machos.
Para dar explicación a esta situación, Morgan pensó que la respuesta estaba en los cromosomas,
justificando que la mutación se encontraba en el cromosoma X.

Morgan también se percató de que este posible patrón de transmisión se

parecía mucho al de ciertas enfermedades humanas (como el daltonismo). Así,
y aunque él aún no estaba convencido de que los genes estuvieran en los
cromosomas, había descubierto la HERENCIA LIGADA AL SEXO.

En la herencia ligada al cromosoma X, podemos encontrar individuos

afectados, no-afectados y portadores.

Tanto si se trata de un rasgo dictado por un alelo dominante como recesivo, las
mujeres pueden estar afectadas, ser portadoras o no estar afectadas.
Los varones nunca pueden ser portadores, sólo pueden estar afectados o no-
afectados.

EJEMPLOS:
TRANSMISIÓN LIGADA AL CROMOSOMA X:
Otro ejemplo ejemplo de herencia ligada al sexo (cromosoma X), ha sido recientemente identificado en un
estudio realizado para averiguar porqué los hombres de una región concreta de Tenerife presentaban una
incidencia tan alta de miocardiopatía dilatada. El estudio identificó que en esa población existe una
prevalencia excepcionalmente alta de una mutación del gen emerina, localizado en el cromosoma X).

Otro ejemplo ejemplo de herencia ligada al sexo (cromosoma X), ha sido recientemente identificado en un
estudio realizado para averiguar porqué los hombres de una región concreta de Tenerife presentaban una
incidencia tan alta de miocardiopatía dilatada. El estudio identificó que en esa población existe una
prevalencia excepcionalmente alta de una mutación del gen emerina, localizado en el cromosoma X).

TRANSMISIÓN LIGADA AL CROMOSOMA Y:

Existen otras formas de herencia ligada al sexo y que no implican al cromosoma X. Así, hablamos de
HERENCIA HOLÁNDRICA para referirnos a la herencia de fenotipos promovidos por (algunos) genes
situados en el cromosoma Y que, consecuentemente, solo afectan a los varones.
Un ejemplo de este tipo de herencia es la asociada a la hipertricosis, una cantidad anómala de vello en
ciertas regiones como las orejas, y que aparece como resultado de un alelo de uno de los genes
contenidos en el cromosoma Y. Algunas formas de ictiosis (de la que hemos hablado en referencia a la
herencia ligada al cromosoma X), también dependen de la herencia holándrica.

La herencia ligada al sexo no debe ser confundida con la aparición de ciertos fenotipos, que dependientes
de genes situados en los autosomas, se ven influidos por el sexo cromosómico del individuo.

Morgan no se veía convencido de que los genes estuvieran en los cromosomas, por lo que realizó otro
experimento con otros mutantes; esta vez con unas moscas con alas cortas y este parecía seguir el mismo
ritmo fenotípico que los ojos blancos, pero demostró que no seguía la 3a ley de Mendel, los cruces
demostraban los 4 fenotipos posibles pero no en las proporciones que Mendel esperaba.

● Calvin Bridges: (colaborador de Morgan) observó con el microscopio el comportamiento

de los cromosomas durante la meiosis y vió que antes de separarse, los cromosomas
homólogos parecían “juntarse y entrecruzarse” unos sobre otros;
bridges pensó que este proceso podría permitir que los cromosomas
intercambiaran parte de su contenido.
 ● Bárbara McClintock: fue quien demostró finalmente el entrecruzamiento y recombinación
entre los cromosomas homólogos, dando lugar al QUIASMA.

● Sturtevant: tomó los datos de los experimentos de los mutantes y descubrió que todos
seguían un patrón de herencia; se percató de que la probabilidad de que dos de esas
mutaciones aparecieran juntas podía “traducirse” a una “teórica” distancia entre ellos en un
cromosoma. Siguiendo esto, los genes teóricamente responsables de cada uno de estos
fenotipos iban colocándose de forma lineal y organizada, como “cuentas de un collar”.
Este momento de inspiración sirvió a Sturtevant, Morgan, Bridges y otros miembros de su
laboratorio para plantear el fenómeno que hoy conocemos como LIGAMIENTO.

El concepto de ligamiento hace referencia a la diferente probabilidad que tienen dos genes de verse
afectados por el mismo proceso de recombinación y de aparecer en un mismo gameto. Es decir, cuando
dos genes están fisicamente cerca en un cromosoma tienden a verse sometidos a procesos de
recombinación de forma conjunta y, por ende, ser enviados al mismo gameto, por lo que decimos que
están ligados. En este caso se incumple la ley de segregación independiente de Mendel.

4.3.1 SUPOSICIONES DE MORGAN

- Los genes están en los cromosomas.
- El sexo está determinado por los cromosomas.
- Las moscas tienen 4 pares de cromosomas, 3 de ellos formando pares homólogos.
- Uno de estos no lo es y este es cual determina el sexo.
- Los resultados se pueden explicar si el gen responsable del color de los ojos está
localizado en el cromosoma X y el alelo de los ojos blancos fuera recesivo.

4.4 RECOMBINACIÓN Y LIGAMIENTO GENÉTICO

Los genes ocupan un lugar en el cromosoma, denominado locus, en plural loci.
Los alelos de un mismo gen ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.
En el proceso de la meiosis las cuatro células resultantes son diferentes entre sí, puesto que han ocurrido
recombinaciones entre las cromátidas de los cromosomas homólogos y en su distinto nivel de
ligamiento.
Los alelos de un gen se distribuyen de manera independiente de los alelos de otro gen si:
- Los genes se encuentran en cromosomas diferentes.
- Los genes se encuentran en el mismo cromosoma pero suficientemente separados.
Si los alelos de dos genes están lo suficientemente próximos, será muy probable que sean transmitidos al
mismo gameto en la meiosis, donde diríamos que los genes están ligados.
Así, Morgan y sus colaboradores, demostraron que los genes estaban en los cromosomas, y que se
cumplía la segunda ley de Mendel, pero NO siempre la tercera, pues esta dependía de si los genes están
en el mismo u en diferentes cromosomas, y si están en diferentes, de la distancia que las separa. Estos
hallazgos hicieron que la teoría cromosómica de la herencia se aceptara finalmente.
RESUMEN:
Los genes, las partículas hereditarias de Mendel, se encuentran en los cromosomas, dispuestos de forma
lineal. El lugar que ocupa cada gen se denomina LOCI.
La teoría cromosómica de la herencia NO define qué es un gen más allá de afirmar que los genes están o
son una parte de los cromosomas. Para definir los genes de forma más precisa es necesario descender
al nivel molecular algo que ocurriría más tarde.

4.5 ¿QUÉ HEREDAMOS?

Un organismo hereda mucho más que el DNA. heredamos cromosomas. El conjunto de cromosomas
heredados se denomina cariotipo.
En los seres humanos todas las células somáticas (es decir, todas nuestras células excepto nuestros
gametos) son células diploides con 23 pares de cromosomas. En otras especies hay un número distinto
de cromosomas.
Cada cromosoma tiene su cromosoma homólogo. Estos pares de cromosomas son llamados AUTOSOMAS.

Los cromosomas “sexuales” no son necesariamente homólogos sino que existen dos variantes que en
nuestra especie se denominan X e Y.
- Del esperma heredamos un pronúcleo con DNA pero con también otras moléculas.
- Del óvulo heredamos no sólo otro pronúcleo, sino el resto de la maquinaria celular que no
sería posible reconstruir a partir de la actividad genómica. Heredamos genoma y
ambiente (a varios niveles: celular, organísmico, cultural…).

El grado de similitud en el número de genes entre los sexos en las especie humana es del 99.7%.
Por otra parte, una persona con genotipo XX NO expresa los genes de dicho cromosoma “el doble” que una
persona con genotipo XY, ya que en cada célula la mayoría de los genes de uno de los cromosomas X
quedan inactivados en los individuos XX de todas las especies de mamíferos.
Cada sexo posee genes distintos, ya que los genes contenidos en los cromosmas X e Y son distintos.

No todas las personas somos XX o Xy, hay algunas que generan un número anómalo de cromosomas en
su cariotipo, esto es llamado ANEUPLOIDÍA y puede afectar tanto a los cromosomas sexuales como a
los autosomas.
Las aneuploidías pueden producirse por diversas causas:
● En algunas especies puede ocurrir que más
de un espermatozoide fecunde a un solo
óvulo. En humanos esto es letal y el zigoto
no sobrevive, pero es relativamente común
en otros organismos
● Las aneuploidías pueden producirse en
forma de mosaico durante el desarrollo
fetal afectando únicamente a un número de
células. Esto ocurre al producirse una
incorrecta separación de cromosomas en la
meiosis que no permite el correcto
desarrollo celular para el desarrollo de los
órganos y tejidos del feto.

La mayoría de aneuploidías que se observan en los humanos se deben a una incorrecta disyunción meiótica
durante la formación de los gametos.

TIPOS:
● Monosomías: la única viable es la del cromosoma X, que da lugar al síndrome de Turner,
este suele caracterizarse por un descenso leve del CI. A nivel socioemocional, algunas
personas presentan dificultades de socialización y en el reconocimiento de las emociones
de los demás.
● Trisomías: Diversas trisomías generan individuos viables. La más común corresponde al
genotipo XXY o síndrome de Klinefelter. Su sintomatología es muy variable y algunos
sujetos no presentan ningún fenotipo evidente. Se les considera machos puesto que
presentan el cromosoma Y. Otra trisomía es el síndrome de Down. Este se presenta por
una trisomía en el cromosoma 21, normalmente originada en el óvulo materno. Muy
relacionado con la edad de la madre.
XXY y las conductas delictivas (mito). Pueden tener retraso mental.
En ocasiones no son “cromosomas enteros” los que se “añade” o “pierde”, sino fragmentos
de estos. En este caso hablamos de MUTACIONES CROMOSÓMICAS y dentro de ellas
distinguimos:
- Duplicaciones: se produce la repetición de un fragmento cromosómico que queda
insertado en el cromosoma de origen. El resultado es una duplicación de los genes
 contenidos en este fragmento, lo que puede producir una incorrecta regulación de
dichos genes. La duplicación suele tener un efecto menos perjudicial que otras
mutaciones cromosómicas, sobre todo si ocurren en un único cromosoma.

- Deleciones: Se produce la pérdida de un fragmento cromosómico. El resultado es

la pérdida de los genes contenidos en este segmento cromosómico, lo que suele
ser letal si se produce en homocigosis. Podemos destacar el síndrome de
Angelman y el síndrome de Prader Willy (deleción de un brazo del cromosoma 15).

● Imprinting genético: (cuando esto ocurre ese gen no se puede utilizar) hace referencia a
que en ciertas regiones cromosómicas, y con ello ciertos genes, albergan unas marcas
EPIGENÉTICAS que indican el origen paterno o materno. A diferencia de la mayoría de
genes, los que albergan impronta son funcionalmente haploides (n), es decir, de estos
genes sólo se expresa una de las copias (materna o paterna). Cual de ellas se expresa
varía para los distintos genes.
- Inversiones: cambios en la orientación de un fragmento de DNA que, tras una
doble ruptura y un giro de 180º, se reinserta en el mismo cromosoma. Si la
inversión no incluye el centrómero cromosómico hablamos de inversión
paracéntrica y si sí lo incluye, hablamos de inversión pericéntrica. Las inversiones
evitan la recombinación entre los cromosomas homólogos, por lo que tienen
importancia evolutiva. Las inversiones cromosómicas alteran la estructura y la
expresión de estos genes, así como su actividad.
- Translocaciones: son intercambios de fragmentos de DNA entre cromosomas no-
homólogos. Si no hay pérdida de material genético, se denominan translocaciones
balanceadas sí sí se pierde algún fragmento, reciben el nombre de translocaciones
no-balanceadas. Son relativamente frecuentes, pero algunas de ellas carecen de
consecuencias fenotípicas.

CONCLUSIONES:
- No todo el DNA de los cromosomas forma “genes”.
- La mayoría de los cromosomas NO son genes.
- Los cromosomas no son DNA, sino cromatina.
 TEMA 3. BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA, LA FISIOLOGÍA Y LA
PLASTICIDAD CELULAR
1. GEN: DE CONCEPTO A MOLÉCULA
Tras los experimentos de Morgan quedó demostrado que los genes están localizados en los cromosomas y
empezó a investigarse que eran exactamente los genes. Uno de sus discípulos, Muller, demostró que la
irradiación en los cromosomas con rayos X producían mutaciones en estos, estableciendo que el gen era una
entidad material y no un concepto y que los genes están en el cromosoma.
Con sus experimentos con neurospora, Beadle y Tatum demostraron que las mutaciones cromosómicas
producidas por los rayos X afectaban al funcionamiento de algunas enzimas, sugiriendo que los genes
“construían” enzimas.

Avery, McLeod y McCarthy demostraron que el ADN es la molécula de la herencia y el material del que están
hechos los genes.

Watson y Crick, a partir de los datos de Rosalind Franklin, dedujeron la estructura de doble hélice del ADN; y
a raíz de los trabajos de Beadle y Tatum, Pauling, Sanger e Ingram dedujeron que los genes tienen las
instrucciones para sintetizar proteínas,
de donde sacaron el lema “un gen, una
proteína”.
Así los genes dejaron de ser un
concepto para convertirse en una
entidad material y funcional.

El encuentro entre la bioquímica y la

genética dió lugar a la biología
molecular, una nueva forma de
entender la biología basada en la visión
de los organismos como depositarios y
transmisores de información.

● Homeostasis: información determinada que sintetizan proteínas para mantener el

funcionamiento de la célula.
● Plasticidad: información determinada que sintetizan proteínas para modificar el
funcionamiento y adaptarlo a sus circunstancias.

“UN GEN ES UNA PORCIÓN DE ADN QUE CONTIENE LAS INSTRUCCIONES PARA SINTETIZAR UNA
PROTEÍNA”.

2. REPLICACIÓN DEL ADN. BASES MOLECULARES

La información del ADN de cada célula equivaldría a 1.000.000 páginas de texto. La información genética
puede replicarse, lo que es necesario para la generación de gametos que permiten la reproducción y
transmisión de la información genética (herencia) y para la proliferación mediante la mitosis que permite el
desarrollo del organismo.
La información genética puede usarse para que en cada célula se sinteticen las
proteínas que se requieren para su funcionamiento (homeostasis) así como
para su adaptación a un medio cambiante (plasticidad). Este último aspecto es
el que más nos va a interesar al estudiar el Sistema Nervioso ya que las
neuronas son células que no se ven sometidas a procesos de reemplazamiento
(son células postmitóticas).
Una de las características fundamentales del ADN es su capacidad para replicarse y duplicar (copiar) su
secuencia y estructura repetidas veces. Sin esto, ni la reproducción ni la herencia ni el desarrollo de los
organismos pluricelulares serían posibles.
Todo el DNA de una célula es duplicado cuando esta debe reproducirse, bien sea por meiosis (células
somáticas) o por meiosis (gametos), siguiendo siempre el mismo proceso a nivel molecular.

Para replicarse, el ADN primero debe desplegarse. En primer lugar, la

cromatina debe perder su estructura terciaria (pasa del estado de
cromosoma a la forma de doble hélice); debe perder también su
estructura secundaria (cadenas antiparalelas) que lo conforman deben
separarse.

En el momento de la replicación, la molécula de ADN se abre por medio

y las bases apareadas se separan al nivel de los puentes de hidrógeno.
El lugar donde el ADN es denominado origen de replicación.
La adición de otras proteínas (proteínas de unión de la cadena simple de
ADN) mantiene separadas ambas cadenas. La ruptura de los puentes
de hidrógeno es debido a unas enzimas llamadas HELICASAS.
←– INICIACIÓN
De esta forma la horquilla de replicación es estable y puede iniciarse la duplicación del ADN. En un mismo
cromosoma hay varios orígenes de replicación. En cada uno de estos puntos el ADN forma una “horquilla” y
se inicia la duplicación. Así, la replicación se inicia simultáneamente dando lugar a distintas cadenas de ADN
que finalmente se unen entre si.
La DNA girasa impide el sobreplegamiento del DNA de nuevo.

Las dos cadenas de ADN originales actúan como moldes, cada una dirigiendo la
incorporación de nuevos nucleótidos, complementarios a los contenidos en cada
una de las cadenas de ADN originales y permitiendo así la síntesis de una nueva
cadena complementaria. Este proceso es llevado a cabo por la ADN
POLIMERASA III; esta no es capaz de crear la cadena “desde cero”, únicamente
puede seguir una cadena ya existente, por lo que los primeros 10-12 nucleótidos
de la nueva cadena de ADN son unos fragmentos de ARN llamados primers
(cebadores) formados por una enzima llamada primasa. El cebador indica a la
polimerasa por donde ha de seguir.
La ADN polimerasa sigue con la síntesis de la cadena de ADN y los primers son sustituidos por ADN
sintetizado por la ADN polimerasa I.
La polimerasa va creando enlaces entre un nucleótido y el siguiente.

Decimos que la duplicación del ADN es un proceso

semiconservativo ya que cada cadena de ADN original da lugar
a una copia. De esta forma cuando se duplica el ADN, cada
“copia” posee una de las cadenas de ADN originales y una
cadena “hija”.
Dos moléculas de ADN polimerasa III actúan simultáneamente
para copiar cada una de las cadenas originales. Sin embargo,
este proceso es asimétrico, siendo más rápido y continuo en la
dirección 5’-3’ (cadena adelantada) y más lento y discontinuo en
la dirección 3’-5’ (cadena retrasada). En la cadena retrasada es
necesaria la actividad de la enzima LIGASA, que une a los
llamados FRAGMENTOS DE OKAZAKI sintetizados por la ADN
polimerasa III que actúan en dirección 3’-5’.
 3. ERRORES DE DUPLICACIÓN Y MUTACIONES
En ocasiones, el ADN polimerasa comete errores al reclutar o insertar los nucleótidos con los que sintetizar la
nueva cadena de DNA.
● Corrimientos:producidos por la adición o supresión de uno o más nucleótidos respecto a la
cadena de ADN original. Son especialmente graves si el número de nucleótidos añadidos o
eliminados no es múltiplo de 3.
● Sustituciones: no implican alteración en el número total de nucleótidos, pero se colocan
nucleótidos incorrectos.
Se calcula que se produce un error por cada 10.000 nucleótidos incorporados. Por esto, otras enzimas hacen
una “relectura”para reparar los errores, algo que reduce la tasa de error final de 320.000 a 1/1000 millones de
nucleótidos insertados (el genoma tiene unos 3200 millones de bases).
La probabilidad de errores durante la duplicación del ADN puede verse incrementada por la exposición a
algunos agentes externos llamados mutágenos (rayos X, radiación ultravioleta, compuestos químicos). Si uno
de estos errores no es reparado, queda incorporado a la cadena de ADN y decimos que se ha producido una
MUTACIÓN MOLECULAR.

3.1 MUTACIÓN Y HERENCIA

Una mutación durante la duplicación del ADN que ocurra antes de la meiosis puede ser incorporada a los
gametos. Si un gameto que contiene una mutación se ve implicado en un proceso de fecundación, el zigoto
incorporará (heredará) la mutación de uno de sus progenitores en uno de sus cromosomas.

Las sucesivas mitosis que posibilitan el desarrollo de un individuo hacen que todas las células somáticas del
individuo reproduzcan dicha mutación.
La MITAD de los gametos que produzcan este individuo contendrán la mutación; y de esta forma podrá
transmitirlo o no a sus descendientes.

3.2 MUTACIÓN Y DESARROLLO

Una mutación durante la duplicación del ADN que acontezca antes de un proceso de mitosis solo afectará a
sus células “hijas”, produciendo un MOSAICO de células normales y células mutadas (algunos datos afirman
que las mutaciones en mosaico son más frecuentes de lo que se pensaba).
Cuanto más temprana sea una mutación de este tipo, más células la reproducirán.
Las mutaciones somáticas no solo se producen durante la formación y crecimiento del feto. Durante todo el
ciclo vital todas nuestras células (excepto las neuronas) están sometidas a un proceso de reemplazo continuo
mediante mitosis (ej, las células de la piel se renuevan cada 2 semanas), en los que pueden aparecer nuevas
mutaciones.
Al pasar el tiempo, las mutaciones somáticas se acumulan, al tiempo que la capacidad para repararlas
disminuye. Este es una de las causas principales por las que se produce el envejecimiento y una mayor
propensión a la enfermedad a medida que aumenta la edad cronológica.

NO todas las mutaciones provocan un efecto fenotípico.

● El código genético es redundante y dos o más codones distintos pueden codificar un mismo
aminoácido durante la síntesis de proteínas, por lo que sustituciones puntuales pueden
carecer de efectos.
● Las mutaciones pueden afectar a regiones “estructurales” del DNA (centrómero del
cromosoma) en los que pequeños cambios de su secuencia no poseen, en muchos casos,
consecuencias funcionales significativas.
● Las mutaciones en un gen pueden verse silenciadas por la actividad de otros genes
(epistasia)
● Las mutaciones en mosaico pueden afectar a la secuencia de un gen en un tejido en el que
dicho gen no se expresa, quedando la mutación sin efecto fenotípico.
Los alelos son mutación. Cuando una mutación supera un nivel de frecuencia en la población pasa a ser alelo.
 4. USO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. BASES MOLECULARES
4.1 CÓDIGO GENÉTICO
Es un conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético se traduce en
proteínas.
El DNA es una molécula que contiene información, asegurando su conservación y permite su propagación a o
largo de generaciones (nuestro genoma puede ser visto como una biblioteca).
Las proteínas son capaces de transducir esta información en “productos útiles”.

El sistema capaz de leer la información del ADN dicha información es la célula. La célula es además capaz
de TRADUCIR esa información y con ella sintetizar proteínas, que son los agentes realmente responsables
de su funcionamiento y del mantenimiento de su homeostasis. Mediante estos mismos procesos de expresión
génica las células modifican también su estructura, funcionamiento y relación con otras células.

4.2 BASES MOLECULARES

Desde la elucidación del dogma fundamental de la biología molecular, se le llama gen a aquella secuencia de
DNA que codifica una proteína.

Llamamos CÓDIGO GENÉTICO al conjunto de normas

por las que la información codificada en el material
genético (secuencias de ADN llamadas genes) se traduce
en proteínas (cadenas de aminoácidos) en las células
vivas.

Una palabra clave aquí es secuencia, ya que hace referencia al hecho de que la información genética se
halla cifrada mediante el ordenamiento preciso de los nucleótidos del DNA. Otra palabra importante es
genes, pues estos son las únicas secuencias que forman proteínas, y por tanto, las únicas a las que se
refiere el concepto de código genético (el 97% de nuestro ADN NO SON GENES).

4.3 TRANSCRIPCIÓN
Es el proceso por el cual la información de una porción de DNA llamada gen es cifrada en forma de una
molécula de RNA.
Una de las cadenas de ADN, la cadena molde, actúa como guía en la síntesis de una
molécula de ARN. Este proceso sigue el mismo principio de apareamiento de bases que
ya conocemos (a excepción de que la timina es reemplazada por el uracilo).
A diferencia de lo que ocurre durante la duplicación del ADN sólo una de las dos cadenas
se transcribe y, según el gen, se transcribe una cadena o la otra, pero nunca las dos. La
enzima ARN polimerasa II añade los ribonucleótidos sintetizando la nueva cadena de
ARN.
La cadena de ARNm formada es idéntica (excepto T son U) a la cadena no transcrita
llamada cadena no-codificante o inactiva.
NO confundir la RNA polimerasa II que forma el transcrito primario (ARN) durante los
procesos de transcripción con las ADN polimerasas implicadas en la duplicación del
ADN.

Para iniciar la transcripción de la RNA polimerasa

se une al DNA en una secuencia específica
llamada promotor que antecede, pero que no
forma parte del gen (y no se transcribe). Esta
secuencia define el punto exacto de inicio de la
transcripción y la dirección hacia la cual avanzará
la RNA polimerasa.
Dentro del promotor existe una región localizada, formada por unos 30 nucleótidos, hay una secuencia
conocida como caja TATA (rico en A y T) es donde se unirán los FACTORES TRANSCRIPCIÓN.

4.4 FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN

Los factores de transcripción (TAF) son proteínas (que sintetizan a partir de los llamados genes reguladores,
precisamente porque codifican estas proteínas reguladoras de la transcripción de otros genes) que se unen a
la caja TATA del promotor. La unión de los factores de transcripción a la secuencia del promotor es un paso
previo y absolutamente necesario al reclutamiento e inicio de la actividad de la RNA polimerasa (POLII) en el
proceso de la transcripción. En muchos casos, los factores de transcripción deben ser “activados” antes de
poder unirse al promotor. Esta activación (mediada por la fosforilación) es llevada por enzimas celulares en
respuesta a señales internas o externas.
Además de la unión de la RNA polimerasa (POLII) y de los factores reguladores de la transcripción (TAFs),
existen otras proteínas que también se unen al complejo formado por el TAF y la POLII, afectando a la TASA
de transcripción de un gen. Estas proteínas pueden actuar como activadoras (incrementan la tasa de
transcripción) o como represoras (disminuyen la tasa de transcripción) al interactuar simultáneamente con el
complejo transcriptor y con regiones remotas del DNA llamadas enhancers y silencers.

Una vez los factores de transcripción “colocan en su sitio” a la ARN Polimerasa III “lee” la secuencia de
nucleótidos que siguen a la región del promotor, creando una cadena simple y complementaria de ARN
(aunque sustituyendo la timina por uracilo).
La transcripción termina cuando la
ARN polimerasa encuentra una
secuencia específica del ADN
(llamada SECUENCIA DE
TERMINACIÓN) que interrumpe su
actividad.

Llamamos transcrito primario a la cadena de RNAm derivada del proceso de transcripción.

El transcrito primario NO es el mensajero que se traduce a proteínas. El transcrito primario experimenta un

procesamiento complejo que permite la obtención del llamado RNAm maduro. Para ello:
- Se añade al extremo 5’ del transcrito un nucleótido modificado (CAP o casquete). Lo
protege de la degradación.
- Se añaden adeninas en el extremo 3’ (cola Poli-A) que estabiliza los transcritos.
- La parte más importante del procesamiento del transcrito primario es el llamado splicing.
Este proceso implica el CORTE de algunos segmentos de nucleótidos transcritos desde
regiones no-codificantes del ADN (intrones) que se hallan intercalados entre los
segmentos del ADN que poseen la información para la posterior síntesis de una proteína
(EXONES). Tras la supresión de los intrones, los exones son unidos entre sí (EMPALME).

La traducción es el proceso por el cual la información del RNAm maduro permite la síntesis de una cadena
de aminoácidos. Ocurre en los ribosomas. Para la traducción del RNAm a la proteína intervienen los otros
dos tipos de RNA, el ribosómico y el de transferencia. El RNA ribosómico forma a los ribosomas.
Los ribosomas son partículas formadas por aglomeración de varias moléculas de RNAr asociadas a
proteínas. Cada ribosoma es una maquinaria de síntesis de polipéptidos. Está constituido por dos
subunidades que se ensamblan para este proceso. El RNAm se lee en unidades de 3 nucleótidos llamados
codones (o tripletes).Los RNAt son atraídos a los sitios P y A del ribosoma. Los RNAt son los que
realmente leen el RNAm.
 5. TRADUCCIÓN
Es el proceso por el cual la información del RNAm maduro permite la síntesis de una
cadena de aminoácidos. Ocurre en los ribosomas.
Para la traducción del RNAm a la proteína intervienen los otros dos tipos de RNA, el
ribosómico y el de transferencia.
Los ribosomas son partículas formadas por una aglomeración de varias moléculas de
ARNm asociadas a proteínas. Cada ribosoma es una maquinaria de síntesis de
polipéptidos. Está constituido por dos subunidades que se ensamblan para este
proceso.
El RNAm pasa entre las dos subunidades de los ribosomas. El ARNm se lee en
unidades de 3 nucleótidos llamados codones (tripletes).
Los RNAt son atraídos a los sitios P y A del ribosoma. Los RNAt son los que realmente
leen el RNAm.

5.1 RNA TRANSFERENTE

Los RNAt contienen dos sitios de unión. En el extremo 3’ del RNAt existe un sitio de
unión al que se acopla un aminoácido específico, cual se une depende de su
anticodón.
El codón de un ARNm determina qué ARN de transferencia debe reclutarse en
base a la complementariedad de sus bases nitrogenadas (A-U; G-C). Un sitio es el
llamado anticodón que se aparea al codón de la molécula del ARNm.

Cada triplete recluta un aminoácido y hay varios tripletes que reclutan un

mismo aminoácido.

El desciframiento del código genético fue llevado a cabo por los grupos de
investigación liderados por Severo Ochoa, Marshall Nirenberg y Har
Korana en los años 50-60 del siglo XX:
Los RNA de transferencia reclutan aminoácidos hacia los ribosomas y lo hacen según la
equivalencia de su anticodón con cada uno de los codones del RNA maduro que debe transcribirse.
Existe una relación muy precisa entre que anticodón posee un RNAt y a que aminoácido está
asociado. También hay RNAt que no están asociados a aminoácidos y que se reclutan cuando el
RNAm presenta un codón de inicio o de terminación que delimita el principio y fin de la síntesis de la
proteína que se estaba sintetizando.

La secuencia de RNAm determina que RNAt será reclutado y con ello que aminoácido será
incorporado a la proteína que está siendo sintetizada.

La primera molécula del RNAt lleva al aminoácido modificado fMet y se acopla con el codón
iniciador (AUG) de la molécula de RNAm.
Este proceso se repite hasta que el ribosoma alcanza un codón de terminación (UGA, UAA o UAG),
el polipéptido se escinde del último RNAt y el RNAt se desprende del sitio P. El sitio A es ocupado
por un factor de liberación que produce la disociación de las dos subunidades del ribosoma.
Un segundo RNAt, se coloca en el sitio A y su anticodón se acopla con el RNAm. Se forma un
enlace peptídico entre los dos aminoácidos reunidos en el ribosoma; se rompe el enlace entre el
primer aminoácido y su ARNt. El ribosoma se mueve por a cadena de RNAm en una dirección de 5’-
3’ y el segundo RNAt se desprende del ribosoma. De esta forma la información contenida en la
secuencia de nucleótidos del DNA es transferida al ARN y de este a la secuencia de aminoácidos de
las proteínas, produciéndose una correspondencia lineal entre todos estos agentes. El conjunto de
normas que rigen este complejo es lo que llamamos código genético.

5.2 CÓDIGO GENÉTICO

Características del código genético:

REDUNDANTE Dos o más anticodones para cada aminoácido

(43)

NO SUPERPOSICIÓN entre tripletes Un codón del RNAm implica el reclutamiento de

un único RNAt y un sólo aminoácido. (se lee
triplete a triplete)

LECTURA LINEAL y sin saltos La lectura del RNAm maduro se produce de

forma secuencial, sin pausas ni saltos desde el
codón de inicio hasta la aparición de un codón
de terminación.

UNIVERSAL Todos los organismos vivos comparten la

misma relación de correspondencia entre
codón-anticodón-aminoácido.
Por ello, si conocemos la secuencia del ARNm
podemos predecir la secuencia de ADN de la
que proviene así como la proteína que se
formará.

Los genes se convirtieron en los reyes de la biología siendo aquellos que, de manera individual
codifican para una única proteína.
La elucidación del código genético en 1968 completó el dogma de la biología molecular, esclareciendo la
relación entre genes, ARN y proteínas, lo que supuso una revolución para las ciencias biológicas.
UN GEN ES UNA PORCIÓN DE ADN QUE CONTIENE LAS INSTRUCCIONES PARA SINTETIZAR
UNA PROTEÍNA.
Se pensó que ya se “entendía el mecanismo”, y que ya “solo faltaba identificar cada una de las piezas del
rompecabezas” de los seres vivos. Es decir, “solo” se necesitaba conocer la secuencia de los genes para
conocer la secuencia de las proteínas y, con ella, entender por completo el funcionamiento celular y,
finalmente, de los organismos.
El objetivo era leer todos los genes y reescribir todos los aue fueran perjudiciales. El 3% de nuestro
genoma son genes.
● En 1966 se descifra en su totalidad el código genético.
● En 1970-1977 se desarrollaron las primeras técnicas de secuenciación genética. La
secuenciación genética permite “leer” cada una de las letras (nucleótidos) de un fragmento
de ADN. En 1977 se secuenció el genoma completo de un virus.
● En 1987 se desarrollan las primeros equipos de secuenciación automática. La
automatización y abaratamiento de las técnicas de secuenciación permitió no solo
la generalización de su uso sino también empezar a considerar no solo los genes (de
forma individual) sino los genomas (en su conjunto). Esto, junto con el desarrollo de
los ordenadores y su aplicación a la gestión y análisis de grandes conjuntos de datos
biológicos (bioinformática) posibilitaron el tránsito desde la genética a la genómica.
● En 1989 empieza el proyecto GENOMA HUMANO.
● En 1995 se secuencia por primera vez el genoma de algo distinto de un virus.
● En 1996 se secuenció el genoma de un
organismo eucariota por primera vez.

Las técnicas de secuenciación son las que permiten realizar

estudios de ligamiento y estudios de asociación genética que
se basan en en la comparación de la secuencia de nucleótidos
de los genes (u otros elementos del ADN) en distintas muestras
de interés y que son de gran importancia para estudiar
enfermedades y rasgos de interés.
5.2.1 SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO
En 2001 se secuencia en su totalidad el genoma humano. Se presentó el primer borrador y en 2004 los datos
definitivos del proyecto Genoma Humano que ocupó a los investigadores de distintos países por más de 10
años. Este proyecto permitió la identificación (secuenciación y posicionamiento) de todos los genes de
nuestro genoma.

El descubrimiento del código genético (y su universalidad entre especies) fue también fundamental para el
desarrollo de la ingeniería genética (conjunto de tecnologías que nos permiten recibir y manipular partes del
DNA).
● 1966: se descifra en su totalidad el código genético.
● 1972: se crea la primera molécula de DNA recombinante.
● 1973: se introducen por primera vez los genes de un organismo de otra especie.
● 1982: primer ratón transgénico.

Los genes pasaron de ser entidades materiales y funcionales a ser entidades manipulables.
En un AMG (animal genéticamente modificado), un gen que codifica una proteína de interés es eliminado o
sobreexpresado, lo que permite investigar qué hace dicha proteína en el organismo. Es decir, tras insertar o
eliminar genes podemos ver que cambios fenotípicos se producen, lo que permite “modelar” enfermedades y
explorar tratamientos.
Se fueron identificando enzimas que ”cortan” el ADN (enzimas de restricción) y enzimas que lo “pegan”
(ligasas). Esto a su vez, permitió el desarrollo de una serie de técnicas que permitían “cortar” y “pegar”
fragmentos de ADN (bien de la propia especie, bien del ADN de otra especie) y no sólo en cultivos de
células, sino también en seres vivos, permitiendo (entre otras aplicaciones) el desarrollo de organismos
genéticamente modificados (transgénicos).
Una de las técnicas de edición de ADN más recientes y prometedoras es la llamada CRISPR, cuyo desarrollo
inicial se debe en gran medida al trabajo de un biólogo de la Universidad Alicante, Francis Mojica.
(CRISPR→ bacterias aprenden a defenderse de virus).
5.2.2 MODIFICACIONES GENÉTICAS
El uso de AMG es una herramienta fundamental en la biología actual y por ello también en las neurociencias.
En un AMG un gen que codifica una proteína de interés es eliminado (ratones knockout) o sobreexpresado, lo
que permite investigar qué hace dicha proteína en el organismo. Es decir, tras insertar o eliminar genes
podemos ver que cambios fenotípicos se producen, lo que permite “modelar” enfermedades y explorar
tratamientos.
Las técnicas de modificación genética han sufrido un notable desarrollo en los últimos 30 años permitiendo,
desde la década de los 90, que la supresión o expresión de un gen sea anatómica y/o temporalmente
controlable.
Una de las aplicaciones más novedosas (2010) de la ingeniera genética es la optogenética. En este caso, la
inserción de un gen no posee un efecto fenotípico sino que nos permite obtener “control remoto” sobre la
actividad celular

5.3 TERAPIA GENÉTICA Y MEDICINA REGENERATIVA

5.3.1 TERAPIA GENÉTICA
La inserción, eliminación y “control” de los genes que posibilitan las técnicas de ingeniería genética no solo
son útiles en la investigación de las enfermedades y rasgos, sino que también pueden posibilitar aplicaciones
médicas como la TERAPIA GÉNICA Y LA MEDICINA REGENERATIVA.
La terapia génica es el conjunto de procedimientos que permiten la
introducción de nuevas copias de un gen mediante un “transporte” o
vector (normalmente un virus) en un organismo. El objetivo es
restablecer la función perdida debido a una mutación en el gen
original.

Corresponde al conjunto de procedimientos que permiten la

introducción de nuevas copias de un gen mediante un “transporte” o
vector (virus) en un organismo. El objetivo es restablecer la función
perdida debido a una mutación en el gen original. Estas técnicas son
aún experimentales.

5.3.2 MEDICINA REGENERATIVA

La medicina regenerativa busca reparar o construir de novo órganos (ej. mini-riñones”, vejigas urinarias, y
tráqueas) y tejidos mediante la aplicación y combinación de las técnicas de la ingeniería genética, la biología
molecular y la ingeniería de tejidos. La mayoría de estas técnicas requieren el uso y manipulación de las
“células madre” (de las que hablaremos un poco más adelante).
Una derivación reciente de estas técnicas es estimular la formación de órganos humanos en embriones de
otros mamíferos.