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¿Qué es la Impronta Genómica?

Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo especifico
que dependen del sexo del progenitor [ CITATION Est15 \l 3082 ].

Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado


bioquímicamente, indicando su origen parental [ CITATION Est15 \l 3082 ].

Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes


(interacciones ADN- ARN)

Este fenómeno fue descrito por primera vez por Helen Crouse en 1960 en la Mosca Sciara y
posteriormente múltiples experimentos entre los que se destacan los trasplantes
pronúlceos y la construcción de quimeras ambos ratones, indicaron que este fenómeno
verdaderamente existe y ocurre en diferentes especies, incluyendo los
mamíferos[ CITATION Eli99 \l 3082 ].

Evidencias en el Humano

La mola hidatiforme completa (tumor placentario diploide cuyo complemento cromósico es


únicamente derivado del padre) y el tetaroma ovárico, que contiene múltiples tipos de
tejidos pero difiere del embrión normal y cuyo complemento cromosómico diploide
proviene de la madre4,10 así como los triploides humanos (embriones con tres copias de
cromosomas haploides, 3n, constituyen una fuerte demostración diferencial del material
genético materno y paterno10 por lo que se requiere siempre de la presencia de ambos
genomas para el desarrollo embrionario normal [ CITATION Eli99 \l 3082 ].

¿Cuándo se establece la impronta parental?


La impronta parental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de
cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo[ CITATION Die15 \l
3082 ].

Embriogénesis y desarrollo adulto

Montenegro (2015) menciona que los alelos de los genes improntados se mantienen en sus
dos estados epigenéticos, “conformacionales”: materno o paterno.

 Las improntas genómicas hacen de molde en su propia replicación


 Son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular
 Sirven como marcadores del origen parental de las regiones genómicas

¿Qué codifican los genes improntados?


A pesar de que la mayoría de los genes improntados codifican para proteínas, otros lo hacen
para transcritos de ARN no traducidos [ CITATION Kil05 \l 3082 ].

Otra categoría de impronta parental, comparable a los casos bien caracterizados de genes de
expresión monoalélica, son las improntas parentales por metilación repartidas a lo largo del
genoma que no se han demostrado funcionales o asociadas a genes específicos[ CITATION
Kil05 \l 3082 ].
Características comunes de los genes con IG

 Forman familias
 La replicación es asincrónica (primero el paterno)
 Su regulación se da mediante formación de tejidos específicos durante el desarrollo
 Su material genético se mantiene igual
 Codifican tanto proteínas como RNA

Mecanismo de impronta

Amet (2015) menciona que el mecanismo de impronta resulta en diferenciación de los


alelos en el tiempo, la replicación y la transcripción del DNA.

 Su modificación se realiza antes de la fertilización


 No hay transcripción
 Debe transmitirse de manera estable a través de la Mitosis
 Se establece en el desarrollo embrionario.

La metilación confiere el silenciamiento transcripcionales, debido a que altera la


interacción entre el DNA y las proteínas [ CITATION Dav15 \l 3082 ].

 La metilación repele los factores de transcripción


 Atrae las proteínas estructurales que ensamblan la cromatina a

Enfermedades Humanas y Síndromes Relacionados


Papel de la Impronta

La IG tiene un papel importante en el desarrollo embrionario ya que es responsable de


patrones de herencia irregulares y expresiones variables de un número de enfermedades en
el humano, así como muy importante en el establecimiento de eventos predisponentes a
ciertas formas esporádicas de cáncer, y aunque la mayoría de las observaciones y
experimentos que demuestran la IG están asociados a situaciones anormales, este proceso
normal involucrado en varios aspectos del desarrollo de los mamíferos[ CITATION Eli99 \l
3082 ].