IESO “OLIAS DEL REY” LABORATORIO DE BIOLOGIA-GEOLOGIA

PRACTICA: ANOMALIAS CROMOSOMICAS

FUNDAMENTO

El número y forma de los cromosomas de una célula ha sido utilizado para reconocer especies, tratar de
explicar cómo ha transcurrido su evolución, etc. En el caso de los humanos se han identificado numerosas
anomalías en el número o estructura de los cromosomas como causantes de diversas malformaciones o
síndromes.

OBJETIVOS

-Familiarizarse con los cromosomas: características, número, forma, tamaño relativo, etc.

-Ordenar los cromosomas de modo que se pueda reconocer alguna anomalía si la hubiera.

--Reconocer los cariotipos anormales más frecuentes.

(Todos los cromosomas y cariotipos representados corresponden a cromosomas humanos reales

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Como has comprobado, el cariotipo normal de las personas es de 46 cromosomas, de ellos 44 autosomas y
2 cromosomas sexuales (XX si es una mujer y XY si se trata de un hombre). Cuando una persona posee un
número anormal de cromosomas o alguno de sus cromosomas está alterado, existe una anomalía
cromosómica.

Una de cada 200 personas nace con alguna de ellas. He aquí las más comunes:

 Monosomía: cuando falta uno de los dos cromosomas de una pareja de homólogos.

 Trisomía: cuando existen tres cromosomas homólogos.

 Traslocación: cuando un cromosoma, o un trozo de cromosoma, se une a un cromosoma de otra

pareja de homólogos.

 Delección: cuando falta un trozo de un cromosoma.

Comparado con otros organismos, en el género humano existen pocas anomalías, porque generalmente son letales
(provocan la muerte del embrión).

Las anomalías más frecuentes son las siguientes:

 Trisomía del 21 (47 cromosomas) : Síndrome de Down o mongolismo. Se caracteriza por presentar
retraso mental más o menos acusado, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las
infecciones, un pliegue especial en la palma de la mano, lengua más grande que lo normal y engrosada,
labio inferior prominente, ojos rasgados (de ahí el nombre de mongolismo). Antes del
descubrimiento de los antibióticos muchos morían a causa de infecciones respiratorias. Mas
frecuente en hijos de madres adolescentes o edades tardías por anomalías en la meiosis

Algunas veces no es una trisomía, sino una traslocación del cromosoma 21 a un cromosoma del grupo
13-15 (grupo D).
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 Trisomía del 18 (tienen 47 cromosomas): Síndrome de Edwards. Anomalías en la forma de la cabeza,

boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies

 Trisomía del 13 o del 15 (tienen 47 cromosomas): Síndrome de Patau. Labio leporino, lesiones
cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc

 Monosomía 21: Se ha registrado un solo caso. Cuando se analizaron cuidadosamente los demás
casos resultaron ser una monosomía del 21 junto con una traslocación del otro cromosoma 21 a uno del
grupo D.

ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

 XO (44 autosomas + X):. Síndrome de Turner: Existe solamente un cromosoma X y no hay

cromosoma Y. Mujer de cuello ancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura,
con ovarios poco desarrollados que no segregan estrógeno y, por ello, carecen de ciclo reproductor y son
estériles. Frecuentemente existe también retraso mental.

 XXY (44 autosomas + XXY). Síndrome de Klinefelter: Presencia de tres cromosomas sexuales.
Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de
las mamas. Desarrollo anormal del aparato reproductor, escaso desarrollo de los testículos y esterilidad
por insuficiente secreción de andrógenos. Deficiencia mental.

 XXX (44 autosomas + XXX). Síndrome de triple X: Más de dos cromosomas X. Se denominan
superhembras. Capacidad intelectual disminuida (tanto más cuantos más cromosomas X posea).
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos

 XYY (44 autosomas + XYY). Síndrome de duplo Y: Un cromosoma X y varios cromosomas Y. Se

denominan supermachos. Mayor estatura que la media de la población. Personalidad infanti l. Bajo
coefi ciente intelectual. Tendencia a la agresividad y comportamiento anti social

EJERCICIO

Indica para cada cariotipo si es normal y, si no lo es, el tipo de anomalía que presenta

SEXO: ___MUJER____ ANOMALIA CROMOSOMICA: _____________ SINDROME: _____________

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SEXO: ____HOMBRE_______

ANOMALIA CROMOSOMICA: ___________________

SINDROME: ___________________

SEXO: _____HOMBRE______

ANOMALIA CROMOSOMICA: ______XXY__________

SINDROME: _____DE KLINEFELTER________

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SEXO: _____MUJER______

ANOMALIA CROMOSOMICA: _______XO___________

SINDROME: _____DE TURNER______

SEXO: ___HOMBRE________

ANOMALIA CROMOSOMICA: _______XYY________

SINDROME: _____DE DUPLO Y______

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SEXO: ___HOMBRE _______

ANOMALIA CROMOSOMICA: __TRISOMÍA DEL 21____

SINDROME: ___DE DOWN_____

SEXO: ____MUJER______

ANOMALIA CROMOSOMICA: ____MONOSOMÍA DEL 21_____

SINDROME: ___________________