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LICEO PATRIA QUINTA BRIGADA

DOCENTE: ALEXANDER SUAREZ - GUÍA DE CLASE- BIOLOGÍA


GENÉTICA – CARIOTIPO
GRADO 8°- SEGUNDO PERIODO

Iván David Tequita Niño 8-3


CROMOSOMAS HUMANOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
El número y forma de los cromosomas de una célula ha sido utilizado para reconocer
especies, tratar de explicar cómo ha transcurrido su evolución, etc. En el caso de los
humanos se han identificado numerosas anomalías en número o estructura de los
cromosomas como causantes de diversas malformaciones o síndromes. La
información genética con la que se construyen los seres vivos y que los hace funcionar se
encuentra, en forma de secuencia de bases, en una o varias largas moléculas de ADN .
Cada una de estas moléculas de ADN constituye un cromosoma (en algunos tipos de virus
el cromosoma es de ARN). Las células procariotas poseen una sola molécula de ADN la
cual forma su único cromosoma. Este se encuentra "desnudo", es decir, sin unirse a
proteínas.

En las células eucarióticas las moléculas de ADN (siempre hay más de una) están unidas
a proteínas, de modo que cada cromosoma está formado por ADN y proteínas. El aspecto
de los cromosomas varía profundamente a lo largo del ciclo vital de estas células.
Mientras desarrolla su actividad normal los cromosomas están extendidos, todo ellos
mezclados ocupando el espacio del núcleo. En ese momento son indistinguibles uno de
otro. Pero cuando la célula se divide, en la mitosis, el aspecto de los cromosomas cambia
espectacularmente. Antes de comenzar la mitosis los cromosomas se han replicado. Cada
uno ha hecho una copia de sí mismo y ambas copias permanecen unidas por un punto. Al
empezar la mitosis cada cromosoma se pliega sobre sí mismo dando lugar a una
estructura muchísimo más corta y gruesa: el cromosoma mitótico. El grado máximo de
plegamiento se alcanza en la metafase. Además, en ese momento los cromosomas se
encuentran ordenados en el plano ecuatorial de la célula, de manera que se pueden
distinguir perfectamente. Esta es la razón por la que los estudios sobre el número de
cromosomas se realizan sobre metafases y, por ello, cada cromosoma aparece siempre
formado por dos filamentos idénticos.
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CONSTRUCCIÓN DE CARIOTIPO

Aprendizaje Esperado:
• Observar e identificar el número, tamaño y forma de los cromosomas
presentes en una célula somática humana.
• Elaborar un cariotipo a partir de esquemas
de cromosomas y reconocer las anomalías
que se presentan en él.

Marco teórico

Mediante el cultivo de linfocitos humanos o de


una biopsia de piel es posible observar los
cromosomas bajo el microscopio. Los
cromosomas no sólo tienen un número constante
en cada especie, sino que, además, presentan
estructura y morfología definida. Se analizan
durante la metafase, en la cual constan de dos
cromátidas unidas por un centrómero
(constricción primaria).

Estructura de un cromosoma

De acuerdo a la localización del centrómero hay


tres tipos de cromosomas: metacéntricos,
submetacéntricos y acrocéntricos, éstos últimos
presentan en sus brazos cortos los satélites

El ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a


su tamaño y a la localización del centrómero se llama cariotipo. Los cromosomas humanos
se han ordenado en siete grupos que se denominan con letras desde la A hasta la G.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Como has comprobado, el cariotipo normal de las personas es de 46 cromosmas, de ellos


44 autosomas Y 2 cromosomas sexuales (XX si es una mujer y XY si se trata de un hombre).
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Cuando una persona posee un número anormal de cromosomas o alguno de sus


cromosomas está alterado, existe una anomalía cromosómica.

Una de cada 200 personas nace con alguna de ellas. He aquí las

más comunes:

• Monosomía: cuando falta uno de los dos cromosomas de

una pareja de homólogos.

• Trisomía: cuando existen tres cromosomas homólogos.

• Traslocación: cuando un cromosoma, o un trozo de


cromosoma, se une a un cromosoma de otra pareja de
homólogos.
• Delección: cuando falta un trozo de un
cromosoma.

Comparado con otros organismos, en el género humano existen pocas anomalías, porque
generalmente son letales (provocan la muerte del embrión).

Las anomalías más frecuentes son las


siguientes:

Trisomía del 21: Síndrome de Down o mongolismo. Se caracteriza por presentar retraso
mental más o menos acusado, un pliegue especial en la palma de la mano, lengua más
grande que lo normal y engrosada, labio inferior prominente, ojos rasgados (de ahí el
nombre de mongolismo). Antes del descubrimiento de los antibióticos muchos morían a
causa de infecciones respiratorias.

Algunas veces no es una trisomía, sino una traslocación del cromosoma 21 a un cromosoma
del grupo 13-15 (grupo O).

Monosomía 21: Se ha registrado un solo caso. Cuando se analizaron cuidadosamente los


demás casos resultaron ser una monosomía del 21 junto con una traslocación del otro
cromosoma 21 a uno del grupo D.

ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES

XO. Síndrome de Tumer: Existe solamente un cromosoma X y no hay cromosoma Y. Mujer


en apariencia, pero con ovarios poco desarrollados que no segregan estrógeno y, por ello,
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carecen de ciclo repoductor y son estériles. Frecuentemente existe también retraso


mental.

XXY. Síndrome de Klinefelter Presencia de tres cromosomas sexuales.


Aparentemente varón, pero con un desarrollo anormal del aparato reproductor. escaso
desarrollo de los testículos y esterilidad por insuficiente secreción de andrógenos.
Deficiencia mental.

XXX; XXXX; etc.: Más de dos cromosomas X. Por similitud con Drosophila, dónde es
frecuente, se denominan super hembras. Desarrollo sexual normal. Capacidad
intelectual disminuida (tanto más cuantos más cromosomas X posea).

XYY; XYYY; etc.: Un cromosoma X y varios cromosomas Y. Se denominan super machos.


Mayor estatura que la media de la población. Frecuentemente presentan conductas
violentas, pero esto hoy se discute.

1. INSTRUCCIONES DE TRABAJO:

• Recorta cada uno de los cromosomas de las láminas ( 3 casos)


• Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción
• Identifica cada pareja de cromosomas homólogos desde el más grande al más
pequeño
• Pega cada pareja en la plantilla vacía de la ficha, colócala en una cartulina y responde
a las preguntas asociadas para los tres casos.
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En la siguiente tabla aparece información sobre las alteraciones cromosómicas frecuentes


en la especie humana

Preguntas y Desarrollo

Nombre Iván David Tequita Niño


Curso: 8-3
Fecha:
25/07/2021
INDIVIDEO A
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1. ¿Cuántos pares de cromosomas 2. ¿Cuál es el sexo del individuo


presenta la especie humana? investigado?

46 Masculino

3. ¿Hay presencia de alguna 4. ¿Cuál es el síndrome que presenta


anomalía cromosómica en el este individuo?
cariotipo que acabas de El síndrome es el de Klinefelter,
realizar? además presenta una monosomía en
Se presentan anomalías en el el cromosoma 3
cromosoma número 3
(monosomía) y el cromosoma
sexual x
7. ¿Cómo son los cromosomas 6. ¿Teniendo en cuenta qué
metafísicos? Esquematice uno características, se ordenan los
Los cromosomas se ven como cromosomas en el cariotipo?
estructuras delgadas y
alargadas. Tienen un brazo Se ordenan según su tamaño y su
corto y otro largo separados por morfología ( centrómero )
un estrechamiento o llamada
centrómero.
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5. ¿Qué diferencias hay entre el 6. El cariotipo que ordenó,


cariotipo del hombre y el de la mujer? ¿corresponde a un hombre o a una
mujer?

La diferencia se presenta en los Aun hombre


cromosomas sexuales, la mujer tiene 2
cromosomas x y el hombre presenta un
cromosoma x y uno y
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INDIVIDUO 2
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1. ¿Cuántos pares de cromosomas 2. ¿Cuál es el sexo del individuo


presenta la especie humana? investigado?

46 Mujer

3. ¿Hay presencia de alguna 4. ¿Cuál es el síndrome que presenta


anomalía cromosómica en el este individuo?
cariotipo que acabas de El síndrome es el de súper hembra,
realizar? además presenta una monosomía en
Se presentan anomalías en el el cromosoma 1
cromosoma número 1
(monosomía) y el cromosoma
sexual x
7. ¿Cómo son los cromosomas 6. ¿Teniendo en cuenta qué
metafísicos? Esquematice uno características, se ordenan los
Los cromosomas se ven como cromosomas en el cariotipo?
estructuras delgadas y
alargadas. Tienen un brazo Se ordenan según su tamaño y su
corto y otro largo separados por morfología ( centrómero )
un estrechamiento o llamada
centrómero.
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5. ¿Qué diferencias hay entre el 6. El cariotipo que ordenó,


cariotipo del hombre y el de la mujer? ¿corresponde a un hombre o a una
mujer?

La diferencia se presenta en los A una mujer


cromosomas sexuales, la mujer tiene 2
cromosomas x y el hombre presenta un
cromosoma x y uno y
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INDIVIDUO 3
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1. ¿Cuántos pares de cromosomas 2. ¿Cuál es el sexo del individuo


presenta la especie humana? investigado?

46 Masculino

3. ¿Hay presencia de alguna 4. ¿Cuál es el síndrome que presenta


anomalía cromosómica en el este individuo?
cariotipo que acabas de La anomalía es la monosomía en el
realizar? cromosoma 1
Se presentan anomalías en el
cromosoma número 1
(monosomía)
7. ¿Cómo son los cromosomas 6. ¿Teniendo en cuenta qué
metafísicos? Esquematice uno características, se ordenan los
Los cromosomas se ven como cromosomas en el cariotipo?
estructuras delgadas y
alargadas. Tienen un brazo Se ordenan según su tamaño y su
corto y otro largo separados por morfología ( centrómero )
un estrechamiento o llamada
centrómero.
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5. ¿Qué diferencias hay entre el 6. El cariotipo que ordenó,


cariotipo del hombre y el de la mujer? ¿corresponde a un hombre o a una
mujer?

La diferencia se presenta en los A un hombre


cromosomas sexuales, la mujer tiene 2
cromosomas x y el hombre presenta un
cromosoma x y uno y

2. Responda las siguientes Preguntas

• ¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?


• ¿Se pueden heredar los trastornos cromosómicos?

1. La citogenética es una herramienta que permite realizar el diagnóstico cromosómico


de pacientes lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha
enfermedad y su pronóstico
2. Estudio el comportamiento, y las características de los cromosomas para poder ver su
funcionamiento.
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TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 21


3. Técnica de bandeo o de bandas: El bandeo cromosómico es una técnica que se utiliza
para visualizar los diferentes segmentos, o bandas, de los cromosomas.
El bandeo cromosómico puede ser útil para identificar y nombrar donde un gen se
encuentra en un cromosoma y para saber si hay problemas en los cromosomas.
4. La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
5. Cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo en el que cada uno de los pares de
cromosomas homólogos se manipulan de tal forma que tienen colores
distintos. El poliploide se define como el fenómeno por el cual se originan células,
tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o
distintas especies.
6. Los síndromes de inestabilidad cromosómica son causados por fallas en la reparación
del ADN y en la respuesta ante daño. Estas enfermedades pertenecen al grupo de
inmunodeficiencias primarias asociadas a síndromes bien definidos, debido a que
presentan alteraciones en el sistema inmunitario.
Ejm: ATAXIA TELANGIECTASIA ( cromosoma 11 ), SINDROME DE NIJMEGEN (
cromosoma 8 ) , SINDROME DE BLOOM ( cromosoma 15 ), SINDROME DE
INMUNODEFICIENCIA INESTABILIDAD CENTROMERICA Y ANOMALIAS FACIALES (ICF)
( 1,2,10,16).
7. El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada
citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y
clínicamente por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad
intelectual, rasgos faciales distintivos, y anomalías genitales.
Ejm:
 Síndrome de Williams-Beuren: El síndrome de Williams es una enfermedad
genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad
intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro
distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
 Síndrome de Prader-Willi: El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético
poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y
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conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es


una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad
aproximadamente.
 Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es un trastorno genético.
Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad
intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de
Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades
felices y excitables.
 Síndrome de DiGeorge.: Infecciones frecuentes. Ciertas características del
rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos
separados o un surco estrecho en el labio superior. Orificio en el paladar
(hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar. Retraso en el
crecimiento.
 Síndrome WAGR: Los primeros signos de este cáncer pueden ser sangre en
la orina, fiebre de bajo grado, pérdida de apetito, pérdida de peso, falta de
energía, o hinchazón del abdomen. Aniridia y otros problemas en los ojos: La
aniridia está presente casí en todos los bebés que nacen
con síndrome de WAGR.
 El síndrome de Phelan-McDermid : El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD)
es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción
22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza
por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o
ausencia de lenguaje y dismorfias menores.
 Síndrome de Wolf-Hirschhorn: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un
trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los
síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento
y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y
convulsiones .
 Síndrome de microdeleción 3q29: El fenotipo de la microduplicación 3q29 es
muy variable, aunque en el conjunto de las tres series publicadas los
signos clínicos más frecuentes fueron: retraso mental de leve/moderado,
hipotonía, retraso del lenguaje, microcefalia, paladar ojival y defectos
cardíacos ventriculares
8. Monosomia, trisonomia, translocación y delección
9. Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricas
y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el
número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos
de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.
10. A pesar de que es posible heredar algunos tipos de trastornos cromosómicos,
muchos trastornos cromosómicos no se transmiten de una generación a la
siguiente. Trastornos cromosómicos que no se heredan son llamados de novo, lo que
significa "nuevo".
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3. Desarrolle el cuestionario

El número de cromosomas varía en las distintas especies, incluso entre el hombre y


nuestros parientes más cercanos los grandes simios. En el siguiente ejercicio, conecte los
ejemplos de las distintas especies con los números de cromosomas correspondientes.

¿Puede decir que existe una relación entre el número de cromosomas y la complejidad
del organismo? ¿A qué se puede deber esto?
Relacione las siguientes estructuras cromosómicas con su definición.

A: cromátide,

B: satélite,

C: centrómero,

D: telómero,

E: heterocromatina.

• Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de algunos cromosomas


acrocéntricos. Respuesta: telomero

• Una de las dos copias en que se replica un cromosoma y luego se separa durante
la meiosis. Respuesta: cromatide

• Constricción primaria que divide al cromosoma en dos brazos. Respuesta:


centromero

• Componente que habitualmente rodea al centrómero y está presente en cantidad


importante en los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Respuesta: heterocromtina

• Cada uno de los extremos distales del cromosoma. Respuesta: Satelite


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4. Pegue los pantallazos del trabajo realizado en la página web de la clase sobre la
ubicación de los cromosomas .
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