CROMOSOMOPATÍAS

Gerardo Mejía Baltodano

Pediatría y Genética
Cromosomas
 23 pares, 22 autosomas
(1-22) y 1 par sexual.
 XX o XY
 1 set de cromosomas
maternos (23
cromosomas) + 1 set de
cromosomas paternos
(23 cromosomas) = 46
cromosomas (número
diploide humano normal)
Patologías Cromosómicas
 NUMERICAS:  ESTRUCTURALES:
 Poliploidías, ej:
balanceadas y
desbalanceadas
69, XXX (triploidía)  Translocaciones
 Aneuploidías, ej:
 Inversiones
47,XY+21  Anillos
45,X  Deleciones
47,XXY  Duplicaciones
 Inserciones
 Isocromosomas
Triploidy in a fetus following amniocentesis referred
for maternal serum screening test at second trimester

E Bagherizadeh1, M Oveisi
1
, Z Hadipour1, A Saremi1, 
Y Shafaghati2, F Behjati2
1
 Sarem Cell Research
Center (SCRC), Sarem
Women's Hospital, Tehran,
Iran
2
 Sarem Cell Research
Center (SCRC), Sarem
Women's Hospital, Tehran
and Genetics Research
Center, University of Social
Welfare and Rehabilitation
Sciences, Tehran, Iran
Síndrome de Down (trisomía 21)
 Alteración cromosómica
numérica más frecuente
en humanos (regular,
translocación o mosaico)
 Discapacidad intelectual,
talla baja, implantación
baja de pabellones
auriculares, puente nasal
deprimido, epicanto,
cuello corto, hipotonía.
Síndrome de Down (trisomía 21)
 Línea palmar única,
separación entre 1er y
2do dedos de pies,
clinodactilia de V dedos
de manos, laxitud
articular.
 Cardiopatía congénita
(canal AV), leucemia,
malformaciones
gastrointestinales,
problemas de inmunidad
celular.
Síndrome de Turner (monosomía
X)
 99% terminan en aborto.
 Higroma quístico, CIUR.
 Edema de dorso de
manos y pies, talla baja,
cuello alado,
implantación baja de
pabellones auriculares.
 Cardiopatía congénita
(coartación), anomalías
renales.
Síndrome de Turner (monosomía
X)
 Amenorrea primaria,
genitales internos y
externos infantiles, falta
de desarrollo sexual
secundario, gónadas en
estrías, esterilidad.
 50% cariotipo 45,X
 Otros: mosaicismos o
alteraciones
estructurales del X
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
 Talla alta, obesidad
troncal, extremidades
delgadas, distribución
de grasa y crecimiento
de vello púbico tipo
ginecoide,
ginecomastia, poco
cabello en bigote y
barba.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
 Micro-orquidísmo, falta de
características sexuales
secundarias.
 47, XXY lo más frecuente,
puede haber mosaicos o
cariotipos con presencia de
más cromosomas X (48,
XXXY; 49, XXXXY).
Síndrome de Cri du Chat (5p-)
 Llanto tipo gato en la
infancia.
 Microcefalia.
 Fisuras palpebrales
inclinadas hacia abajo
 Crecimiento lento
 Deficiencia intelectual
 Hipertelorismo
 Hipotonía
Síndrome de Cri du Chat (5p-)
 Deleción parcial del
brazo corto del
cromosoma 5
 85% deleción
esporádica de novo
 15% segregación
desigual de una
translocación parental
 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
(4p-)
 Hipertelorismo
 Nariz ancha / en pico
 Microcefalia
 Asimetría craneal
 Pabellones auriculares
simplificados y con baja
implantación
 Discapacidad intelectual
 Retraso del crecimiento
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
(4p-)
 Deleción parcial del
brazo corto del
cromosoma 4
 87% deleción
esporádica de novo
 13% padre portador de
una alteración
balanceada
Exámenes genéticos: Cariotipo
 Toma de muestra en
sangre periférica
(heparina)
 Cultivo de células
(riesgo de
contaminación)
 Resultado en 2-3
semanas
 No detecta
microdeleciones
Síndrome de DiGeorge / VCFS
 Hipoplasia o Aplasia  Microdeleción
tímica 22q11.2
 Hipoplasia o ausencia
de glándulas
paratiroides
(hipocalcemia severa
y convulsiones)
 Anomalías de arco
aórtico, T4F, tronco
arterioso, CIV, PCA
FISH (Fluorescence in situ
Hybridization)
 Visualizar zonas
cromosómicas no
visibles al
microscopio
convencional.
 Microscopio de
fluorescencia.
 Translocación 9;22
en la LMC
 Exámenes genéticos: Microarrays
 El Cancer Genome  Los microarrays
Anatomy Project constituyen un avance
index of tumor genes significativo debido a
ha clasificado más de que contienen una
40,000 genes directa o gran cantidad de genes
indirectamente y debido a su pequeño
involucrados en uno o tamaño.
más canceres.

Strausberg RL. The Cancer Genome Anatomy Project: new resources for
reading the molecular signatures of cancer. J Pathol. Sep 2001;195(1):31-40
Exámenes genéticos: Microarrays
 Es un chip muy delgado con miles de fragmentos
de ADN de cadena individual que corresponden a
los diversos genes de interés.
 Puede contener 10,000 ó más sitios, cada uno de
ellos conteniendo piezas de ADN de un gen
diferente.
Exámenes Genéticos: Microarrays

 Un chip de gen
individual puede
hasta contener
fragmentos
representativos del
genoma humano
completo.