SINDROME KLINEFELTER (XXY) Dr.

Harry Klinefelter(1942), junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, hicieron eco en una publicacin del caso de nueve hombres que tenan las caractersticas que, posteriormente, daran lugar a lo que se conocera como sndrome de Klinefelter. En la dcada de los setenta se llev a cabo uno de los estudios ms importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Nio y Desarrollo de Humano (NICHD), revis los cromosomas de ms de 40.000 nios, constatando que el sndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recin nacidos. Fruto de este trabajo tambin se averigu que siendo esta anomala bastante comn, no ocurre lo mismo con los sntomas y caractersticas que, por lo general, no se manifiestan. As pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo. Cabe sealar que las mujeres cuyo embarazo se produce ms all de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un nio con el sndrome de Klinefelter que las mujeres ms jvenes

Obesidad pronunciada

malformacin de genitales

ginecomastia

CARACTERISTICAS FISICAS: En la niez presentan: Fuerza reducida, Retardo al gatear y Torpeza al caminar No presentan discapacidad cognitiva pero si responden con mayor lentitud. En la edad adulta: Pechos desarrollados (ginecomastia) Vello escaso en el cuerpo y en la cara, Testculos pequeos y micropene (malformaciones genitales) Escacez de vello en cara y cuerpo. Incapacidad para producir esperma. Esterilidad por azoospermia. Disminucin de la libido sexual en edad adulta.

Musculatura poco desarrollada. Mayor acumulacin de grasa subcutnea. Mayor tendencia al sobrepeso. Dismorfia facial discreta. Retraso en el lenguaje, lectura y comprensin. Lentitud, apata (depresin, ansiedad) Baja autoestima

EL SNDROME TURNER, SNDROME BONNEVIE-ULLRICH O MONOSOMA X.

Es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

CARACTERISTICAS FISICAS Aspecto infantil Infertilidad de por vida. Muy baja estatura. Piel del cuello arrugada. Desarrollo retardado. Ausencia de caractersticas sexuales secundarias. Genitales y mamas subdesarrollados. Mamas pequeas Ausencia de menstruacin. Implantacin baja de orejas y cabello. Cbitus valgus. Trax ancho. Resequedad vaginal. Osteoporosis. Hipertensin arterial. Obesidad. Diabetes.

Tiroiditis. Cataratas. Artritis. Escoliosis. Enfermedades del odo medio. No suele haber discapacidad cognitiva pero s dificultades para las matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.

SNDROME XXY

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

CARACTERISTICAS FISICAS: Con frecuencia NO causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos son regularmente varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos, Extremidades bastante ms largas en proporcin a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acn severo. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales La mayora de los hombres tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. En algunos casos hay bajo desempeo acadmico. Son agresivos, Impulsivos. Retraso de habilidades sociales.

SINDROME XXX O SUPERMUJER

EL SNDROME TRIPLE X, XXX O DE LA SUPERHEMBRA Es una cambio numrico de los cromosomas que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos, rganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente intelectual. El sndrome triple X es aleatorio, las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo antes de su unin para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el sndrome de la superhembra no puede ser revertido CARACTERSTICAS FSICAS: Las recin nacidas y las nias con 47, (XXX) se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia. Pueden tener menos coordinacin. Este sndrome es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. Tienden a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo. Tienen ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.

RESUMEN

1.- SINDROME DE KLINFELTER Trisoma: 47 cromosomas "XXY" -Fenotipo: Proporciones corporales anormales. -Caractersticas: Agrandamiento anormal de las mamas. Testculos pequeo y firme. Manos y pies pequeos. Infertilidad. Problemas de tiroides 2.- SINDROME DE TURNER -Trisoma: 47 cromosomas X -Fenotipo: Muy baja estatura -Caractersticas: Aspecto infantil Infertilidad de por vida. Piel del cuello arrugada. Desarrollo retardado. Ausencia de caractersticas sexuales secundarias. Genitales y mamas subdesarrollados. Ausencia de menstruacin.

3.- SINDROME DE SUPER MACHO/HOMBRE -Trisoma: 47 cromosomas XYY -Fenotipo: Altos. -Caractersticas: Mucho acn Son agresivos Retraso de habilidades sociales. Problemas de atencin. Baja coordinacin Impulsivos, violentos. 4.- SINDROME DE LA SUPER MUJER/HEMBRA -Trisoma: 47 cromosomas XXX -Fenotipo: Altas. -Caractersticas: Problemas de lenguaje. Fertilidad limitada. Bajo coeficiente intelectual. rganos sexuales atrofiados. Mayor altura que el resto. Menor coordinacin.