TAMIZAJE Y

DIAGNÓSTICO DE
CROMOSOMOPATIAS
EN EL PRIMER
TRIMESTRE
ANAHÍ FERNÁNDEZ OROPEZA R1
CONTENIDO

▪ TRANSLUCENCIA NUCAL
▪ HUESO NASAL
▪ DUCTUS VENOSO
 TRANSLUCENCIA NUCAL

Acumulación de
liquido que se
localiza en la región
posterior del cuello
fetal

Entre la piel y el
tejido celular
subcutáneo
11-14 sdg , ↑ edad gestacional
 Método mas
↑ se relaciona Detecta
efectivo
• Mayor riesgo de • Trisomía 21 • 75%
aneuploidías aneuploidías
• Malformaciones
fetales
• Síndromes
genéticos
Otras anomalías cromosómicas 71% ↑TN

▪ Trisomia 13
▪ Trisomia 18
▪ Sx Turner o monosomía x o 46 X0
▪ Sx klinefelter
▪ 47 xxx ( superhembra)
▪ 47 xyy ( supermacho)
↑ TN cariotipo normal
Prevalencia Probabilidad patología Medida TN

2.4 %

7.1%
10% 3.4 mm

3.5 – 4.4 mm

12.3%

16.7%
20% 4.5-5.4 mm

5.5-6.4 mm

35.6% 45% >6.5 mm

Exclusión de patología
cromosómica y genética
 Estimación del riesgo trisomía 21

Antecedente
Edad Riesgo
Edad materna de feto con
gestacional basal
SD

LEM 45-84 mm

TN LEM
TN
11 SDG – 1.2 mm
13.6 SDG – 1.9 mm
Fisiopatogenia
Técnica 95 % transabdominal
5 % transvaginal

▪ Medida de LEM entre 45 y 84 mm

▪ Corte sagital estricto
▪ Posición neutra, hiperextensión (↑0.6mm), hiperflexión (↓0.4mm)
▪ Magnificación 75% pantalla (localización calipers)
▪ Distinguir entre piel fetal y membrana amniótica
▪ Medición en zona de mayor espesor anecoico
▪ Usar calipers + y no x
▪ Determinar tres medidas ( se considera la mayor)
▪ En circular de cordón (5%) tomar por debajo de este
Errores en la medición

▪ Confundir la membrana
amniótica con el tejido
cutáneo cervical
▪ No debe usarse imagen
armónica
▪ Confusión con
hipoecogenicidad de cordón
TN embarazo gemelar

Monocorinico
• TFP mayor
Dicoriónico • ↑ TN en 1 feto –
sugiere Sx
• Se calcula riesgo transfusión feto
Determinar corregido para cada fetal
feto
corionicidad • Resultados similares
gestación única
 Obstrucción sistema
linfático y venoso 1 er y 2°
Higroma quístico
trimestre

Cuello

Incidencia 0.2 – 8 /1000

Aislada (autosómico recesivo)

o asociado a sx cromosómico
(13,18,21,monosomía X)
Características higroma quístico

Voluminoso
• Región cervical
Tabicado
• Toda la región
posterior feto

↑ frecuente 2°
trimestre
 Conducta ante ↑ TN

Excluir USG +
malformación Ecocardiografía
estructural fetal 16-20 sdg

Valorar Serología
realización materna
cariotipo (infección)
 Estudios bioquímicos en el primer
trimestre (trisomía 21)

Marcador Aislado + Edad Falsos positivos

bioquímico materna
Β hGC 35% 45% 5%

PAPP-A 40% 50% 5%

Β hGC + PAPP-A 60% 5%

Β hGC + PAPP-A 90% 5%

+ TN
 HUESO NASAL

Ausencia Marcador
Calcificación • 70% (trisomía con menos
Ausencia 1%
antes de Técnica 21) falsos
normales
11sdg • 55% trisomía positivos
18 2.4%
• 34% trisomía
13
Técnica

▪ Edad gestacional 11 – 13.6 sdg

▪ Vista medio sagital
▪ Imagen 75% pantalla
▪ Ángulo insonación de 90°
▪ Dos líneas ecogénicas - “signo igual” (ecogenicidad similar)
▪ Se puede observa una tercera línea ecogénica anterior a signo igual
( piel punta nariz)
Medidas fetales como marcadores

▪ Posición maxilar – frente (ángulo FFM)

– Ángulo entre superficie superior paladar superior – hueso frontal

▪ Trisomía 21
– Desplazamiento dorsal del paladar sup.
– Producido por protuberancia frontal
– Diferencia en la dirección del eje longitudinal del paladar
Técnica

▪ Corte sagital
▪ Ángulo definido entre una línea que pasa por la superficie superior
del paladar y otra que pasa por el hueso frontal
DUCTUS VENOSO
Regulador de
circulación fetal

• Vena umbilical –
circulación cerebral
Deriva sangre y coronaria
oxigenada • Foramen oval -
aurícula izquierda

Morfología
“esfinter”
“trompeta”
 Flujo anormal
• anomalías
cromosómicas, Relación débil
11 – 13.6 sdg cardiopatías anomalía DV –
• 80% fetos TN
trisomía 21
• 5% fetos sanos
Técnica

▪ Vía transabdominal o transvaginal

▪ Doppler color no indispensable
▪ Doppler pulsado imprescindible
▪ Plano sagital medio
▪ Situar ventana del volumen muestra en origen o istmo del DV
▪ Identificación del DV (soplo)
▪ Ajustar Vm , filtro de pared al mínimo (50mW/cm2), FRP,
▪ Evitar contaminación
▪ Tiempo máximo de exploración de 2 min
Bibliografía

▪ Peter w. Callen, md, Ecografía en Obstetricia y Ginecología. In Ecografía

en obstetricia y ginecología. https://doi.org/10.1016/C2009-0-61554-3
▪ Nicolaides, K. H., & Falcón, O. (2004). La ecografía de las 11-13 +6
semanas.
▪ Sonek, J. (2007). First trimester ultrasonography in screening and
detection of fetal anomalies. In American Journal of Medical Genetics,
Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 145, Issue 1, pp. 45–61).
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30120
▪ Trimestre, P. (n.d.). MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA
NUCAL AUMENTADA EN. www.medicinafetalbarcelona.org
GRACIAS