UNIVERSIDAD DEL SINÚ

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

ANALISIS DE CARIOTIPO

LUIS CARLOS RUIZ GARCES

HUMBERTO DANIEL RAMÍREZ DE LEÓN

ELIANA KARINA ORDOÑEZ RAMOS

MARIA FERNANDA CABRERA

MARÍA RAQUEL RICARDO SANTANA

 ANALISIS DE CARIOTIPO

INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la

información genética. Cada cromosoma de nuestras células está formado por una
molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas. Su función principal es preservar y
organizar el material hereditario.

En un cromosoma típico se distinguen las siguientes partes: CENTRÓMEROS: se

corresponde con la parte central del cromosoma. CROMÁTIDAS: es cada una de
las dos partes en que se divide el cromosoma longitudinalmente pasando por el
centrómero. BRAZOS: es cada una de las dos partes en que se divide el cromosoma
transversalmente pasando por el centrómero. TELÓMEROS: son una secuencia de
ADN especial, situada en los extremos de los cromosomas. Protegen la integridad
del ADN celular, pero se acortan en cada división.
NOR: también llamados (SATÉLITES), son los organizadores nucleolares, es decir,
en interfase se corresponden a las zonas donde van a aparecer los nucléolos, por
lo que en estas zonas están los genes de los ARNr.

Dependiendo de la posición relativa del centrómero dentro del cromosoma y

respecto a los telómeros tenemos los siguientes tipos de cromosomas:

El Cariotipo es el conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de

una especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas
idénticos y se clasifican según determinados criterios. El cariotipo es un análisis
cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades
congénitas y adquiridas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la
forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.

En los cariotipos los cromosomas se unen formando un par homólogos que

proceden uno del padre y otro de la madre.

Para realizar un cariotipo humano, usualmente se toma una muestra de sangre, que
después de varios procesos, se obtiene la dotación cromosómica con la que cuenta
una especie, la cual se tiñe, se fotografía, amplifica y se ordena por tamaño, forma
y características.
OBJETIVOS:

 Comprender el uso del cariotipo como medida para la determinación de

anomalías cromosómicas, ya sea en el número o la estructura genética de
los cromosomas.
 Aprender la metodología de creación de un cariotipo y su uso en la
determinación de enfermedades en tres pacientes hipotéticos.

MATERIALES (por grupo)-

 HAZLO EN CASA

Paso 1: cada grupo recibirá 3 cariotipos correspondientes a 3 pacientes. Para cada

paciente, ya tendrán la mitad del cariotipo armado y una mitad en metafase sin
ordenar.

Paso 2: recorta cada cromosoma de la mitad sin ordenar y aparéalo con su

homólogo de la mitad ordenada. Recuerda comparar los tamaños y el bandeo para
encontrar los homólogos. Repetir este procedimiento con todos los cromosomas,
hasta que hayas apareado todos los pares.

Recuerda: cada paciente presenta una enfermedad o síndrome por su cariotipo.

Antes de iniciar asegúrate de contar los cromosomas, algunos síndromes serán
aneuploidías (pérdida o ganancia de cromosomas).

Paso 3: deberás identificar a que paciente corresponde cada síndrome: Down,

Turner, Jacob.

Paciente1: feto a término de una madre de 40 años. Los cromosomas fueron

obtenidos de células epiteliales fetales a través de la amniocentesis. Dato clave: la
edad de la madre.

Paciente 2: hombre de 28 años, saludable, padre de una niña con síndrome de

Down. Dato clave: cuenta muy bien los cromosomas, especialmente los sexuales.

Paciente 3: murió a los pocos días de nacido. Los cromosomas fueron obtenidos
de una muestra de tejido post-mortem.

Nota Importante: Para el análisis de los cromosomas es necesaria una buena

resolución de las imágenes, por lo que si lo deseas puedes usar las versiones
virtuales disponibles en CANVAS para armar el cariotipo en Power Point y evitar la
impresión donde se pierde resolución.
 CUESTIONARIO

Analiza para cada paciente:

1. ¿El análisis del cariotipo revela algún patrón que indique riesgo de
malformaciones (abortos) o de enfermedad hereditaria?

R//: El análisis del cariotipo revela algún patrón que indique riesgo de
malformaciones (abortos) o de enfermedad hereditaria.

El cariotipo evalúa el número y estructura de los cromosomas para poder detectar

las posibles anomalías. Los cromosomas son estructuras similares a una hebra que
se encuentran en el núcleo de la célula y contienen el mapa genético del individuo.
Cada cromosoma contiene miles de genes colocados en localizaciones específicas.
Estos genes son los responsables de las características físicas hereditarias del
individuo y tienen un profundo impacto en el desarrollo y función del organismo. A
pesar de que la prueba se puede realizar a partir de prácticamente cualquier tipo de
célula, lo más común es que en el feto en desarrollo el estudio cromosómico se
realice en líquido amniótico (amniocentesis) y en los demás casos en los linfocitos
(un tipo de leucocito) obtenidos a partir de una muestra de sangre.

2. ¿En qué casos además de los anteriores solicitaría usted un análisis de

cariotipo a un paciente?

R//: cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración de los cromosomas,
cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o
tiene problemas de infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno
genético
¿Cuál es el sexo de sus pacientes? ¿Cómo se determina?

A. Describa anomalías
B. ¿Cómo ocurre esta anomalía? Explique en un párrafo en que consiste.
C. ¿Hay algún fenotipo relacionado con esta anomalía? Si no, describa
porque no (¿qué ocurre propiamente?).
D. ¿Sugiera algún otro tipo de análisis complementario? (ej.: ultrasonido).

¿Cuál es el sexo de sus pacientes? ¿Cómo se determina?

R//: El sexo del paciente es masculino, pues posee en el par cromosomas "X-X" y
se sabe que este par de cromosomas determina el género 23 los masculino y el "X-
Y" el femenino.

¿Qué Anomalía presenta el cariotipo?

R//: Este cariotipo presenta una notable anomalía en el cromosoma 21, donde dado
por errores de la división celular se obtiene una trisomía en este.

La enfermedad provocada se conoce como síndrome de Down y provocando un

gran retraso físico y mental en el niño.

¿Cómo ocurre esta anomalía? Explique en un párrafo en qué consiste

R//: En los procesos de división celular, en algunos casos ocurren problemas con
esta, lo que genera que en el cromosoma 21, no haya un par si no una trisomía, lo
que da afecciones muy graves y notables y esta ocurre al momento de la división
esperma-óvulo. Y aunque esta sea la más común en el 94% de los casos, este
también se puede dar por otros factores, como la translocación, Esto ocurre cuando
hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero. Ligado o
"translocado" a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21
separado (Por lo general dirigido al 14) y también por mosaicismo; para los niños
con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del
cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los
niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas
características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener
menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas)
células con la cantidad normal de cromosomas.

¿Hay algún fenotipo relacionado con esta anomalía? Si no, describa por qué
no (¿qué ocurre propiamente?

R//: Si, los rasgos fenotípicos presentes en estas anomalías son:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello cortó
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris
del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar • Tono
muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez


¿Sugeriría algún otro tipo de análisis complementario?

R//: Se deben mandar 2 análisis:

Primero una ecografía, donde se puede ver el bebé y hay algunos factores a tener
en cuenta para determinar una anomalía del desarrollo, como por ejemplo, exceso
de líquido detrás de la nuca del bebé.

Segundo, exámenes de sangre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteina en suero

materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple), donde se
podría confirmar totalmente la existencia de la enfermedad