Enfermedades

cromosómicas.
Síndrome de Edwards.

Mariana Martínez Hernández.

 ¿Cuáles son las
causas que origina
este síndrome?
 Causas genéticas.

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica

caracterizada por la presencia de una copia adicional de
material genético del cromosoma 18, tanto si esta
información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces
de una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán
en función de esto último, aparte del historial genético
(background) y del azar.
¿Cuáles son
los rasgos
característicos CARACTERISTICAS GENERALES.

de las Bajo peso en el nacimiento (aún cuando nazcan

postérmino). • Antecedentes de pocos movimientos

personas que
fetales. • Hipotonía al nacimiento que pasa a
hipertonía pasado el periodo neonatal. •
Hipocrecimiento: retraso de la talla y del peso
padecen esta (retraso pondoestatural). • Alta mortalidad neonatal
y en el primer año de vida. • Importante retraso

alteración mental y psicomotor. • Musculatura deficiente y

anormal (falta musculatura): atrofia muscular.

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porque fue descrito por Edwards en 1960, conlleva un conjunto de

malformaciones complejo y característico, con muchos problemas
congénitos unidos a un notable retraso mental, psicomotor y
pondoestatural.
 ¿Cuáles son los métodos
para el tratamiento médico
de este padecimiento?
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el
síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se
utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el
pediatra.
Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que
tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener
más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de
prevención.
¿Cómo debe ser el trato a las personas
que padecen esta enfermedad?
INFECCIONES LIMITACIÓN
DEFORMIDADES
RESPIRATORIAS DE PSICOMOTORA
ARTICULARES
REPETICIÓN. PROFUNDA
Tratamiento postural: Instalación en postura
explicación a la correcta del
familiaMantener arcos pacienteAcciones sobre el
Fisioterapia respiratoria
articulares libres entorno: aconsejar
mediante cinesiterapia adaptaciones del
poliarticularTécnicas de mobiliario y
relajación del tono arquitectónicas en el
muscularOrtesis domicilio
Instituciones donde dichas alteraciones genéticas.

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