Semana 10

Semana Contenidos

Cariotipo humano: alteraciones numricas y

10
estructurales.

2016
-II
 Cariotipo humano
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el nmero de
cromosomas en humanos

Joe Hin Tjio. Albert Levan

Biologa - Universidad Wiener 2

 Cmo se representa un cariotipo?
Cariotipo normal de un varn
1 1 2 2 3
3
4 4 5 5

De acuerdo al
anlisis
citogentico, el
cariotipo humano
6 6 7 8 10 113 12
7 8 9 9 10 11 12

normal es :
46,XY (varones) o
46,XX (mujeres). 1313 1414 1515 16 16 17 17 1818

23
193 193 23
20 20 21
21
2222 Frmula:
46, XY
Los cromosomas humanos
Las clulas somticas
contienen el nmero
diploide (2n) constitudo por
46 cromosomas.

Las clulas reproductivas

(gametos) contienen el
nmero haploide (n)
constituido por 23
cromosomas,
Biologa - Universidad Wiener 4
 EL CROMOSOMA
METAFSICO
La posicin del centrmero permite clasificar a los
cromosomas en tres tipos principales:
Metacntricos: cuando el centrmero es ms o
menos central y los brazos son de aproximadamente
igual longitud.
Submetacntricos: cuando el centrmero est
alejado del centro y los brazos son desiguales.
Acrocntricos: cuando el centrmero est cerca de
uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto.
Cules son las clases de cromosomas por la
ubicacin del centrmero?
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su
mximo grado de organizacin, ordenamiento y
compactacin.
Este centrmero o constriccin primaria divide al
cromosoma en dos brazos que se designan p (petit)
para el brazo corto y q para el brazo largo.

Por ejemplo:
7p es el brazo corto
del cromosoma 7
 CLASIFICACIN DE LAS
CROMOSOMOPATAS
I.- Alteraciones numricas
Aneuploidas: Uno o ms cromosomas excedentes o uno o ms
cromosomas faltantes
Poliploidas: Multiplicacin del conjunto cromosmico.

II.- Alteraciones estructurales

Translocacin
Insercin
Delecin
Duplicacin
Inversin
Cromosoma en anillo
 I.- Alteraciones numricas
Aneuploida: Prdida o ganancia de uno o mas cromosomas de un
genoma. Surgen por no disyuncin durante la mitosis o meiosis.
Ejemplo:

1.-Trisoma: situacin en la que 2.- Monosoma: Prdida de

se posee tres copias de un un cromosoma del par
cromosoma determinado en lugar normal. Ejm. El sndrome de
del par normal. Ejm. Trisoma del Turner o 45,XO
cromosoma 21 o sndrome de Down 9
 Sndrome de Klinefelter
Cmo representara usted la frmula cariotpica?
47, XXY
Trisoma del cromosoma sexual.

Hombre estril, los niveles de

testosterona comienzan bajos y disminuyen

con el tiempo.
Hipogonadismo

Escoliosis

Senos agrandados

Distribucin femenina de las grasas

corporales (en las caderas)

Brazos y piernas ms largos

Son 2-5 cm ms altos de lo normal

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 Sndrome de Down
Cmo representara usted la frmula cariotpica?

Biologa - Universidad Wiener 12

 Trisoma del cromosoma 21.
Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz
corta
Orejas pequeas y subdesarrolladas
Manos y pies cortos y anchos.
Retardo mental simple a severo.
50% de las son frtiles pero sus hijos
Campeones de
podran heredar el cromosoma adicional. marinera
Trujillo 211.

47 , XX , +21 Sndrome de Down

46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Sndrome de Down)

46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocacin (Sndrome Down)

Biologa - Universidad Wiener 13
Sndrome de
Turner
Cmo representara usted la frmula cariotpica?

Biologa - Universidad Wiener 14

45, X0
Unica monosoma viable.
Falta de desarrollo de
caractersticas sexuales secundarias.
Cuello ancho webbed neck (doble
tejido conectivo a los lados del cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades renales y
cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe cierto
grado de inmadurez y comportamiento
infantil.
 II.- Alteraciones estructurales

1. Translocacin:
Se produce por la ruptura de dos cromosomas que
intercambian fragmentos entre si, de manera que los
genes que originalmente estaban en un cromosoma pasan
al otro cromosoma. Generalmente esto determina una
expresin alterada de los genes en la regin translocada
esto determina el desarrollo de enfermedades
neoplsicas como algunos tipos de leucemia.

Biologa - Universidad Wiener 16

 TIPOS DE TRANSLOCACIN:

Translocaciones recprocas Translocaciones Roberstsonianas

Intercambio Intercambios de
de segmentos brazos
entre 2 cromosmicos
cromosomas enteros, o
no homlogos. fusin de
cromosomas
acrocntricos.
 Translocacin
Cromosoma Filadelfia
Acortamiento del brazo largo
del cromosoma 22 (22q-)
Es el producto de la
translocacin t(9;22)(q34;q11)
Esta traslocacin origina dos
nuevos genes: el BCR/ABL
sobre el cromosoma 22 y su
recproco ABL/BCR sobre el
cromosoma 9
La proteina de fusin BCR/ABL
tiene actividad de tirosina
quinasa, responsable de la
leucemognesis.
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2. Duplicacin:

Es el aumento del nmero

de copias de un
fragmento de DNA.
Generalmente no
presentan efectos aunque
si la regin duplicada
contiene reguladores de la
divisin celular pueden
causar neoplasias.

Biologa - Universidad Wiener 19

3. Delecin:
Es la prdida de un fragmento de
cromosoma y los individuos se vuelven
monosmicos para esa regin. La prdida
de una copia en algunos genes como
supresores tumorales y protenas de
reparacin del DNA predisponen a la
clula a una transformacin neoplsica
(generacin de cncer), como lo que
ocurre en el retinoblastoma y el tumor
de Wilms. Por otro lado las deleciones
estn relacionadas con retraso mental y
malformaciones.
 Sndrome Cri-du-chat
46,XX del(5p-)

Delecin

Biologa - Universidad Wiener 21

 Sndrome Cri-du-chat

46,xy 5p-
Delecin

Prdida de un fragmento del

brazo p del crom. #5
Retardo mental severo con IQ
menor de 20
Crneo relativamente pequeo.
Producen un sonido al llorar
parecido al maullido de un gato;
recin nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
4. Inversin:
Se produce por la inversin de 180 del segmento que queda entre las
dos roturas de un cromosoma. Generalmente no producen anomalas
clnicas. Los tipos de inversin son:

Inversiones pericntricas: Inversiones paracntricas:

Son aquellas en donde el Son aquellas en donde el
segmento a invertir incluye el segmento a invertir no incluye el
centrmero. centrmero.
5. Cromosoma en anillo:

Se produce por roturas prximas a los telmeros que

se reparan de forma aberrante formando un anillo.
Cmo se obtiene un cariotipo?
En qu tipos
de clulas?
Leucocitos
fibroblastos
mdula sea
fetales
HELA
Biologa - Universidad Wiener 26
 1-22 : # cromosomas -21 :Crom. 21 de menos.
X :Cromosoma X / :Presencia de un
Y :Cromosoma Y mosaico.
p :Brazo corto del :Delecin
q :Brazo largo Ej. 5p- =Prdida brazo p del
cromosoma 5.
Dup: Duplicacin
+21 : Crom. 21 adicional.
13p+:Duplicacin parcial S :Satlite
de una regin. T : Translocacin
i : Isocromosoma Inv: Inversin
r : Cromosoma de anillo o
Ring chromosome

Simbologa citogentica
27
 En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamao en forma
decreciente.
Tambin se agrupan de acuerdo a su forma o tipo.
El cariotipo humano est comprendido por 7 grupos:
Cromosomas Posicin del Morfologa
Grupos Pares
centrmero
13 1,3 Mediano Metacntricos
A 2 Sub-mediano Submetacntrico
B 45 4,5 Sub mediano Sub metacntricos
6 12 X, 6 Sub mediano Submetacntricos
C (par 23) X 7 - 12 Sub - mediano
D 13 15 13, 14 y 15 Sub - terminal Acrocntricos con satlite
16 18 16 Mediano Metacntrico
E 17 , 18 Sub - mediano Submetacntrico
F 19 20 19 y 20 Mediano Metacntricos
21 22 21 y 22 Sub - terminal Acrocntricos con satlite.
G eY Y Acrocntricos sin satlite.
Biologa - Universidad Wiener 28
 Ejemplos de Frmulas Cariotpicas
46 , XX normal
46 , XY normal
45 , X0 Sndrome de Turner
47 , XXY Sndrome de Klinefelter
47 , XX , +21 Sndrome de Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Sndrome de Down)

46 , XX , 5p- Sndrome Cri-du-chat

47 , XY , +13 Sndrome de Patau
47 , XY , +18 Sndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocacin (Sndrome Down)
Biologa - Universidad Wiener 29
Gracias