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IDIOGRAMA HUMANO ORDENADO
 Universidad de Oriente - Núcleo Nueva Esparta
Escuela de Ciencias Aplicadas del Mar
Departamento de Acuacultura
Asignaturas: Genética y Genética y Evolución

Nombre y Apellido CEDULA .

Nombre y Apellido CEDULA: .

Detalles Actividad Práctica Numero 2: “Cariotipo humano”

INTRODUCCIÓN
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y
Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que
es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y
mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en
metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se
someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen
con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma. En 1960 un grupo de
expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro
del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos
designados por las letras de la A a la G. Un idiograma es la representación esquemática
del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo (q) siempre hacia
abajo.
ACTIVIDAD
Realiza el idiograma asignado a partir de la hoja con cromosomas esparcidos que
presente el número que corresponda con su identificación de grupo. Estos corresponden
a un individuo hipotético. Para ello, recorta los cromosomas y pégalos en los lugares
correspondientes de manera que formes pares homólogos, fijándote en el cuadro ejemplo.
En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía y síndrome a que da lugar.
Síndrom Tipo de Características y
e Mutación Síntomas de la mutación
Down Trisomía del Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos,
21 trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a
(tienen 47 las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madres
cromosomas) adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la
meiosis.
Edwards Trisomía del Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,
18 mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en
(tienen 47 los pies.
cromosomas)
Patau Trisomía del Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos
13 o del 15 supernumerarios, etc.
(47)
Klinefelte 44 autosomas Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos,
r + XXY bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y
(intersexo esterilidad.
masculin
o)
Duplo Y 44 autosomas Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
+ XYY intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento
antisocial, etc.
Turner 44 autosomas Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, tórax en
(intersexo +X forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc.
femenino
)
Triple X44 autosomas Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los
+ XXX genitales externos.
FECHA DE ENTREGA: 28-09-2018