ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

INTEGRANTES
OJEDA MEJÍA JINMIE AUGUST PAZ RAMIREZ GREIS

OLAYA NAVARRO YESSENIA PINEDO RAMOS JUNIOR OMAR

OLAYA RAMOS SHEYLA QUITO ARMIJOS GABRIELA

PALACIOS ORTIZ ZAIDA STEPHANY QUITO BARCO ELIANE DEL ROSARIO

PANTA PEÑA TREYSI DANITZA RAMOS PEÑA VALERIE

EXPERIENCIA CURRICULAR
Biología Celular y Molecular

DOCENTE
ROSA ELENA CRUZ OJEDA DE
CHAVEZ
 Alteraciones
cromosómicas
Son las enfermedades causadas por variaciones en el
número o en la estructura normal de los cromosomas

SÍNDROME DE SINDROME DE SÍNDROME DE PATAU O SÍNDROME DE WOLF

DOWN O EDWARS TRISOMÍA 13 HIRSCHHORN O 4P-
TRISOMÍA 21
Síndrome polimalformativo, Existencia de 3 copias del Presentan retraso severo de
Existe una copia extra del cromosoma 13 lo cual altera su crecimiento con microcefalia, debido a
consecuencia de un imbalance
cromosoma 21 por lo que se le información genética. El fenotipo la deleción parcial de un segmento del
cromosómico debido a la
denomina trisomía. Se asocia a una incluye malformaciones del brazo corto del cromosoma 4 que
existencia de tres cromosomas 18.
edad materna avanzada, presentan sistema nervioso central, involucre 4p16.3. Tienen un perfil
El síndrome de Edwards se
hipotonía, talla baja, braquicefalia, hipotelorismo . característico con: El puente nasal alto,
caracteriza por peso bajo al nacer y ocular, microftalmia,
epicanto, orejas pequeñas, tienen nariz ganchuda, fisura labiopalatina,
ciertos rasgos inusuales, como una fisura labiopalatina,
exceso de piel en la nuca, orejas de implantación baja,
cabeza pequeña con una forma polidactilia postaxial,
cardiopatía congénita, las manos hipertelorismo e inclinación
anormal. malformaciones
son cortas y anchas. antimongoloide de los ojos.
cardiacas y renales.

SINDROME DE CRI DU CHAT SINDROME DE TURNER O SINDROME

O 5P- MONOSOMÍA X KLINEFELTER O 47,XXY

Se debe a la falta de una parte del
cromosoma 5 que involucra 5p15.2, pero la
mayor parte de las deleciones ocurren
como mutaciones de novo en alrededor de
un 12% resultan de una translocación
presente en uno de los papás. Pueden vivir
hasta la etapa de la adultez asimismo
presentan fascie redonda, hipertelorismo
ocular y cardiopatía congénita .
Se da debido a la presencia de un solo Presencia de un cromosoma X
cromosoma "X", genera varias adicional en un varón lo que
características como talla baja, cuello produce varias complicaciones
alado, linfedema del dorso de pies y en el cuerpo de la persona como:
manos, tórax ancho, malformaciones talla alta, trastornos de
renales y cardiovasculares. Hay riesgo aprendizaje y testículos
aumentado de trastornos en el pequeños e Infertilidad.
desarrollo de lenguaje, conducta
neuromotora y aprendizaje.