Gentica y su Relacin con la Conducta Humana

La gentica en el comportamiento
El saber porque actuamos y somos como somos para eso hay que estudiar la herencia gentica,
como individuos y como especie humana.
La gentica es el estudio de como los seres vivos trasmiten los rasgos de una generacin a la
siguiente influenciado por la herencia. Los descendientes no son copias exactas o clones de sus
padres, pero algunos rasgos reaparecen de generacin en generacin en patrones predecibles.
Al inicio de siglo los cientficos llamaron genes a las unidades bsicas de la herencia. Los genes
son transportados por los cromosomas, cuerpos filiformes microscpicos que se encuentran en el
ncleo de todas las clulas. Estos varan en tamao y forma y por lo regular vienen en pares. Cada
especie tiene un nmero constante de cromosomas.
Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas en cada clula normal. Las excepciones
son las clulas sexuales, que solo tienen la mitad de un conjunto de cromosomas. En la fertilizacin,
los cromosomas del espermatozoide del padre se une a los cromosomas del ovulo de la madre,
creando una nueva clula llamada cigoto.
Esa sola clula, y todos los miles de millones de clulas corporales que se desarrollan a partir de
ella (excepto el espermatozoide y el ovulo) contienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.
El componente primordial de los cromosomas es el cido desoxirribonucleico (ADN), una molcula
orgnica compleja que tiene el aspecto de dos cadenas trenzadas una alrededor de la otra en un
patrn de doble hlice. El ADN es la nica molcula conocida que puede reproducirse a si misma, lo
que sucede cada vez que se divide una clula.
Un gen es un pequeo segmento de ADN, que contiene instrucciones para un rasgo particular o un
grupo de rasgos. Cada cromosoma humano contiene miles de genes en localizaciones fijas. El
genoma humano, la suma total de todos los genes necesarios para construir un ser humano, es de
aproximadamente 30,000 genes.
La gentica conductual estudia la relacin entre la herencia y la conducta. Nuestras caractersticas
estn intermediadas por nuestros genes, no solo el parentesco fsico, sino tambin la personalidad,
la inteligencia, el peso, la estatura etc. Por ser caractersticas tan especficas no se piensa que sea
trasmitida por un gen nico. En la herencia polignica un solo gen contribuye a ms de un rasgo,
mientras que un rasgo depende de la accin de varios genes.
Otro de los datos revelados es que los genes que afectan rasgos no son necesariamente notorios en
todas las edades, sino que se dejan ver en un determinado momento de nuestras vidas por ejemplo
la calvicie en el hombre que se presenta en la edad adulta.
En otro caso los genes estn listos, para desarrollar un rasgo particular, pero el ambiente no es
propicio para que el gen haga su trabajo, es decir los genes propios dan el potencial para tener un
rasgo, pero si el ambiente no coopera es posible que no suceda lo esperado.

Por ejemplo alguien que por sus genes deba ser alto, pero no tiene una buena alimentacin durante
su periodo de crecimiento, por lo que seguramente ser mediano o bajo. De ah que la inteligencia,
la conducta, la agresividad entre otros aspectos pueden estar determinados por los genes, pero va a
depender del ambiente que este se desarrolle segn su predisposicin.
Las anomalas cromosmicas
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por
desrdenes o desbalances en los cromosomas del bebe.
Esto ocurre en el proceso del desarrollo de una clula espermtica u ovulo. Las clula
reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23. Cuando estas clulas se unen y
empieza el embarazo forman un ovulo fertilizado con 46 cromosomas.
Si algo sale mal antes de que comience el embarazo, en el proceso de divisin celular, se produce
un error que hace que una clula espermtica u ovulo termine con un numero de cromosomas mayor
o menor de lo normal, estaremos entonces frente a un problema de alteracin cromosmica.
Para diagnosticar anomalas cromosmicas es necesario hacer un estudio en el cariotipo. El
cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.
Existen dos tipos de anomalas cromosmicas:
Anomalas Numricas: Las anomalas numricas: son alteraciones en el nmero de copias de
algunos de los cromosomas. Entre las ms frecuentes se encuentran:

Trisoma del cromosoma 21 o Sndrome de Down

Trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau
Trisoma de la cromosmica sexual: 47 XXY o sndrome de Klinefelter
Monosmia de los cromosomas sexuales: 45 X o sndrome de Turner

Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por una copia extra del cromosoma 21. Est
determinado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos propios
que lo hacen identificable.
El sndrome de Down es la causa ms frecuente de discapacidad Psquica congnita. Representa el
25 % de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una
enfermedad.
Trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau:Es una enfermedad gentica causado por la
presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnstico. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, como mucho llega a un ao. Por
eso es considerada una enfermedad letal. El feto presenta anomalas en el sistema nervioso,
faciales, cardiacas, renales y de abdomen.

Trisoma de la cromosmica sexual: 47 XXY o sndrome de Klinefelter Se considera la anomala

ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 de los recin nacidos
vivos varones. Los afectados presentan unos cromosomas X supernumerario lo que conduce a fallo
testicular primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia del
padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47 XXY se abortan
espontneamente.
Monosmia de los cromosomas sexuales: 45 X
o sndrome de TurnerEs una enfermedad gentica
caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (Por
ausencia de cromosoma Y) Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Anomalas Estructurales:
Las anomalas estructurales son aquellas que se
producen por alteraciones de la secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma.
Se producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin, dando lugar
a una combinacin anmala.
Hay varios tipos:

Por delecin de brazos: (Sndrome del maullido del gato)

Por translocacin de brazos: (Cromosoma filadelfia)

Sndrome del maullido del gato Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del
cromosoma 5.

Normalmente afecta al sexo femenino, se caracteriza por un escaso desarrollo fsico y mental, grito
semejante al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Estructura facial peculiar,
redondeada, con mofletes prominentes, Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia abajo,
orejas de implantacin baja.
Cromosoma filadelfia
Consiste en un fenmeno conocido como translocacin, parte de dos cromosomas, el 9 y el 22
intercambian sus posiciones. Este sndrome est estrechamente relacionado con la leucemia
mieloide crnica.
Sndromes diversos

Vamos a partir diciendo que un sndrome es un conjunto de sntomas o elementos observables a

simple vista o a travs de los estudios adecuados para referirse a una enfermedad o condicin de
salud.
Sndrome de X frgil: Es el segundo tipo ms comn de retraso mental congnito (despus del
sndrome de Down) A diferencia del sndrome de Down, este es hereditario. El problema se
relaciona con un rea delgada, de aspecto frgil, en el cromosoma X (femenino). Dado que el
sndrome de X frgil est vinculado con el sexo, al igual que la acromatopsia.
Caractersticas: Retardo mental leve y severo, testculos grandes y ojos prominentes, cara larga y
estrecha, estrabismo, prolapso en vulva, hipersensibilidad en las articulaciones.
Sndrome Autismo: Es un trastorno que se define conductualmente, pero obedece a una variedad
de trastornos conocidos y desconocidos de las funciones cerebrales biolgicamente condicionados.
Mayor incidencia en nios. Afecta fundamentalmente el desarrollo: la capacidad imaginativa, la
comunicacin, el comportamiento y la capacidad de interaccin con los dems.
Sndrome de Rett: Trastorno degenerativo del desarrollo, afecta las reas de la motricidad (fina y
gruesa), el lenguaje y las relaciones interactivas del nio (a), mayor incidencia en nias. Hasta el
ao y medio el desarrollo es normal y despus se estanca o retrocede. En nias se da en 1/15.000
casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parlisis cerebral.
Caractersticas: retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 aos, prdida de la utilizacin de las
manos, ausencia de lenguaje, apraxia y ataxia (alteracin de la marcha y dificultad para agarrar
cosas), apnea (dificultad del sueo, rigidez muscular.
Sndrome de Prader-Willi: Es una alteracin gentica no hereditaria y poco comn, originada por la
prdida o inactividad del cromosoma 15.
Caractersticas: Hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo
mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable), obesidad a partir de
los dos aos, talla baja y rasgos fsicos peculiares.
La clonacin:
La clonacin puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idnticas de un
organismo, clulas o molculas ya desarrolladas de forma de reproduccin asexual.
Podemos decir que hay dos mtodos de clonacin: uno natural y otro artificial Un caso natural es
el de los gemelos provenientes de un ovulo fecundado por un espermatozoide que en la primera
etapa de desarrollo se divide en dos individuos genticamente idnticos.
Los individuos genticamente idnticos se da en varios sistemas biolgicos, generalmente asociados
a la reproduccin asexual: dos plantas iguales, cuyo origen es un gajo o esqueje Tambin seres
unicelulares, se multiplican asexualmente por simple divisin celular, tal sera el caso de las
bacterias, las cuales el hombre utiliza de forma beneficiosa. Los cientficos usan las bacterias para
todo tipo de estudios genticos porque junto con los genes de la bacteria pueden clonarse nuevos
genes.

Desde el siglo pasado se sabe cmo clonar plantas a partir de una nica clula tomada de algunas
de sus partes (hoja, tallo, raz etc.). Sin embargo a partir de 1967 John Gurdon logra los primeros
resultados experimentando con ranas, porque sus vulos son grandes y abundantes, adems de ser
su reproduccin externa. Pero las mismas moran antes de alcanzar el tamao de renacuajo.
Luego de miles de experimentos con ratones y otros mamferos se lleg al nico caso exitoso en
1997, la famosa oveja Dolly creada por Wilmut. Dolly llego a adulto y hasta tuvo cra, esta fue
generada a partir de una clula de adulto mientras que en experimentos anteriores se realizaba con
ncleos de clulas juveniles. Pero hoy se plantea la rapidez con que envejecieron las cras de Dolly.
Existen diferentes tipos de clonacin segn el propsito de esta:
Clonacin Reproductiva:
Est dirigida al nacimiento de individuos completos genticamente idnticos. Implica la implantacin
del embrin clonado en el tero de la madre, sin necesidad de relacionarse sexualmente.
Clonacin Molecular:
Consiste en el aislamiento de una secuencia de ADN de una clula y as obtener copias idnticas de
esta, se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las aplicaciones prcticas que
van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a gran escala.
Clonacin Celular:
Consiste en crear una poblacin celular a partir de una sola celular. En el caso de organismos
unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo y solo requiere la inoculacin
de los productos adecuados. El proceso se hace utilizando la tcnica in Vitro.
Clonacin de Organismos:
Consiste en el procedimiento de crear un individuo genticamente idnticamente a otro. ste tipo de
clonacin es aplicable a plantas, semillas, rboles y animales etc. Dentro de la clonacin de
organismos, est la prctica en animales. El proceso consiste en la extraccin del ncleo de una
clula adulta llamada somtica a un ovulo que se le extrajo su ncleo previamente. Luego el ovulo
con el ncleo de la clula es insertado en un tero. Ese procedimiento fue el utilizado para la
creacin del clon de la oveja Dolly.
Clonacin Teraputica o andropatrca:
Tiene fines teraputicos y se utiliza para la investigacin celular, Consiste en obtener clulas
madres del paciente, pero no con el objetivo de crear personas, sino para investigaciones sobre el
desarrollo humano. Buscan prevenir o remediar algunas enfermedades, como el cncer, Alzheimer,
diabetes, entre otras. En la actualidad ha sido muy trascendente, los cientficos remplazan clulas
daadas por las clonadas y as acaban por completo con algn tipo de patologa.

Genes: Unidades basicas de la

herencia. trasnportan los
cromosomas

Gentica Conductual estudia la

relacin entre la herencia y la
conducta.paresntesco fisico,
personalidad, inteligencia, peso
etc.

Comosomas: seres humanos

tienen 23 pares de cromosomas
en cada clula normal. compuesto
pores el cido desoxirribonucleico
(ADN),

En la herencia polignica un solo

gen contribuye a ms de un rasgo,
mientras que un rasgo depende
de la accin de varios genes

Acido Desoxirribonucleico
(ADN),molcula orgnica puede
reproducirse a si misma

unos genes que afectan rasgos no

son notorios en todas las edades
otros genes se desarrollan, un
rasgo particular, pero en ambiente
un ambiente propicio para que
haga su trabajo

Genetica:
estudia como los seres vivos transmiten
raasgos infuenciados por la herencia .

Trisoma del cromosoma 21 o

Sndrome de Down

Anomalas Numricas: son

alteraciones en el nmero de
copias de algunos de los
cromosomas

Anomalias Cromosomicas:
son defectos genticos que se
producen por desrdenes o
desbalances en los
cromosomas del bebe.

Sndrome de X frgil: retraso

mental,es hereditario. se
relaciona con un rea delgada,
de aspecto frgil, en el
cromosoma X (femenino).

Clonacion :proceso por el que se

consiguen copias idnticas de un
organismo, clulas o molculas ya
desarrolladas de forma de
reproduccin asexual.

Trisoma de la cromosmica
sexual: 47 XXY o sndrome de
Klinefelter
Monosmia de los cromosomas
sexuales: 45 X o sndrome de
Turner

Anomalias Estructurales:
alteraciones de la secuencia
normal de los fragmentos que
componen un cromosoma

Sndromes diversos: sndrome

son un conjunto de sntomas
observables a simple vista o de
los estudios para referirse a una
enfermedad o condicin de salud.

Trisoma del cromosoma 13 o

sndrome de Patau

Sndrome Autismo: transtorno

de la conducta que afecta
capacidad imaginativa,
comunicacione interaccion con
otros.
Sndrome de Rett: Trastorno
degenerativo del desarrollo, afecta
reas de la motricidad (fina y
gruesa), lenguaje y relaciones
interactivas del nio (a), mayor
incidencia en nias.
Sndrome de Prader-Willi:
alteracin gentica no hereditaria y
poco comn, originada por la
prdida o inactividad del
cromosoma 15.

Por delecin de brazos:

(Sndrome del maullido del gato)

Por translocacin de brazos:

(Cromosoma filadelfia)