Maracaibo, 04/06/2021

U.E San Benito Abad

Grado: 9no
Nombre: Emely Nuñez

Biología
 ¿ Qué es el cariotipo?

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o
una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos
referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células.

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de nuestra
especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies, como Drosophila
melanogaster, que tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede variar ligeramente entre
individuos de una misma especie.
 ¿Qué se entiende por cariotipo humano?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie

expresado a través de un código, establecido por convenio,
que describe las características de sus cromosomas. Debido a
que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de
cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma,
el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una
especie. El cariotipo es característico de cada especie,
Determinación del cariotipo humano

La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma

y el número de los cromosomas. Los cromosomas
son las partes de las células que contienen genes.
Los genes son partes del ADN que se heredan de la
madre y el padre. Llevan información que
determina características únicas, como la estatura y
el color de los ojos
Aberraciones cromosomaticas

Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en

las estructuras normales de cromosomas de una
célula y son una causa importante de enfermedades
genéticas en los seres humanos, conocidos como
enfermedad genética que pueda tener o no un
patrón de herencia
 Tipos

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX.
Hombres XYY.
 Enfermedades

Corea de Huntington
Es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de
neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de
carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar
provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años.

Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el
50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El
tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en
ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele darse
entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados,
dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades
en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo
cardíaco.
Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías hereditarias más
frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro
en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves, destacan: las
dificultades para respirar, los problemas de digestión y de reproducción. Para que un hijo
desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Entonces, existe una probabilidad
de 1 entre 4 para que éste la padezca.

síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a
1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un
cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o incluso miles de genes, que llevan la
información que determina los rasgos y características de la persona.

Este trastorno causa retrasos en la forma en que un una persona se desarrolla, mentalmente,
aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los afectados presentan
características faciales particulares, disminución del tono muscular, el corazón y defectos del
sistema digestivo.
 Enfermedades
(cromosómicas)

Síndrome de Turner:
es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso, la alteración genética se
debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que produce la
esterilidad de por vida. Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las
mujeres.

Síndrome de Kinefelter:
es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo masculino, y se produce cuando
existen dos cromosomas X y uno Y. Esta anomalía produce hipogonadismo (la
ausencia o disminución de la función de los testículos masculinos) y puede conllevar
malformaciones y otros problemas en el organismo.
 Trastornos ligados a los cromosomas
sexuales

Síndrome Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las
personas de género masculino.

Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan
ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo
tienen hasta que se hacen adultos.

La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede

modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el
desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Incluso sin recibir
tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter
acaban llevando vidas sanas y productivas.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre
los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se
heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen
genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los
niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños
con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY.

El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de
hacer los padres del niño afectado. Se trata de un error aleatorio en la división celular que
ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la composición
cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con
más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que
desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles.
Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar,
aprender o desarrollarse.

Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan típicamente debilidad muscular, una menor
fuerza muscular y una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender
habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar.
 Sistema de sangre

Los sistemas de grupos sanguíneos más

conocidos son el Sistema ABO (grupo A, grupo
B, grupo AB y grupo O) y el Sistema Rhesus,
conocido como Factor Rh, (Positivo o Negativo).
Estos Sistemas están presentes
simultáneamente en todos los individuos.
Cuando se habla de Grupo y Factor nos
referimos al Sistema ABO y Rh.
 ¿Qué importancia tienen los cromosomas
sexuales o heterocrosomas?

Un cromosoma sexual es importante porque

participa en la determinación del sexo. Los seres
humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene
dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras
tienen dos cromosomas X en sus células somaticas,
mientras que los machos tienen un X y un Y.
 ¿Cuánto cromosomas poseen las
células somáticas humanas?
Normalmente, cada célula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas
en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre. Dos de los
cromosomas (el X y el Y) determinan el género
masculino o femenino y se denominan
cromosomas sexuales: Las mujeres tienen 2
cromosomas X.
 ¿Que diferencia hay entre la aneuploidía y la
Poliploidía?

Poliploidía.
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células,
tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o
distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos
u organismos se denominan poliploides.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número

cromosómico 23, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un
individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de
su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se
asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
 ¿Cuáles son los principales síndromes que se
producen por cambios en el número de
autosomas?
KLINEFELTER:
Que es?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X
y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, hipogonadismo. Se basa en una
alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X y Y. Los
hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas
sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un
cromosoma X extra, dando lugar en el …ver más…

Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden
a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y
escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin
embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apatía.
 ¿Qué es la ceguera al color ? ¿Y la
hemofilia?

La ceguera para los colores es un trastorno

genético causado por una diferencia en el
modo en que las células sensibles a la luz de
la retina del ojo reaccionan ante ciertos
colores. ... Esta diferente sensibilidad en uno
o más conos puede hacer que una persona
sufra ceguera para los colores.
La hemofilia
es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa
que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres
(portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos
cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y
el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la
deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III,
Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor
XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la
“cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se
interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como
consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas
sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y
externas.
Hace 60 años dos investigadores, Joe Hin
Tjio y Albert Levan, determinaron que la
dotación cromosómica (cariotipo) de la
especie humana es de 46 cromosomas,
es decir 23 parejas y no 48 como se
pensaba anteriormente
¿Quién lo invento?
Cariotipo
Cromosomas pequeños
humano
Grupo E: Se encuentran los pares
cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22
con satélites).
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes
aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos permite
detectar anomalías en el número o la forma de los
cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el
diagnóstico prenatal temprano de alteraciones
cromosómicas que puedan desembocar en diferentes
enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome
de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de
Turner (monosomía del cromosoma X).
función
Cromosomas medianos
Grupo C: Se encuentran los pares
cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares
cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.