23 DE FEBRERO DE 2009

Sndrome de Patau
1. Definicin
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por
Patau en 1960.



2. Causas
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina
ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna
y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.

3. Di agnstico y pronstico
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en
el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan
este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el
lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los
casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo
fetal.

El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas
semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

4. Sntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos

5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento
del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de
Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las
anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema
tico de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto
desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de
alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un
equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de
determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del
recien nacido.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia
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Sndrome de Down
1. Definicin
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez
de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y
rasgos fsicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describirlo en 1866.


Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta
aproximadamente uno de cada 800 bebs.
2. Causas
El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21.
Este material extra se puede deber por tres razones:
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin
meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.

b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin
celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente
en la divisin celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de
Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la
fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y
otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.



3. Sntomas
La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atpicos
* Distasis de msulos abdominales
* Disminucin del tono muscular
* Braquiocefalia (regin occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita
* Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia,
problemas de audicin, etc.

4. Epi demiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000
nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por
cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de
diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.

La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres
que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con el
sndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

4. Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la triple prueba, la
ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para la deteccin de niveles anorma
les que indiquen el padecimiento del
sndrome.

Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del fmur, grosor
del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de alguna clula fetal conseguida con
tcnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas, etc.

5. Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de Down ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos y los 60 aos. A lo largo de
los ltimos aos se han postulado diferentes tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona
del crecimiento, complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado
ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con
el sndrome de Down.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
nios con sndrome de Down son los programas de Atencin Temprana, orientados a la
estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma
ms completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden
a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes
ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia
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17 DE FEBRERO DE 2009
Sndrome de Edwards
1. Definicin
El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita
por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y
registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.
Los estudios de gentica molecular, no han
descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el
fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del
brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado
como una enfermedad de tipo letal

2. Epidemiologa
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada
por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con
razas o zonas geogrficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyuncin de los
cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observo que
alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, se
presentaron en meiosis II.

Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se
esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.

3. Sntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja de
las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar
hendido.

b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte
del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin
valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar,
tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho.


d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia,
escoliosis.
e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido,
situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones),
rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos).

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y
dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.
4. Diagnstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a la fecha un
tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual
muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos
sobrevivientes.


El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas
ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin
cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de
tejido placentario.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia
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Sndrome de Turner
1. Definicin
El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno
inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500
nias.

Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de
Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin
se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias
normales.

El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en
describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la
causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).

2. Sntomas
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantacin baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
* Desarrollo seo anormal
* Mamas pequeas y vello pbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

3. Signos y exmenes

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas
subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual
ausente.

- El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados.
- El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

- La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada.
4. Complicaciones
* Anomalas renales
* Presin sangunea alta (hipertensin)
* Obesidad
* Diabetes mellitus
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas
* Artritis

5. Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12
13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras
caractersticas sexuales.

Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin
de un vulo de donante.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia
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10 DE FEBRERO DE 2009
Sndrome de Cri-du-chat
1. Definicin
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad congnita
infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las nias


2. Causas
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de
los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao
de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin
cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la prdida
espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un
espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de
una reorganizacin del cromosoma 5 denominada translocacin.

3. Sntomas
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y
laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo)

4. Tratamiento
No hay un tratamiento especfico disponible para este sndrome. Se debe
abordar el retardo mental y se recomienda la asesora para los padres.

Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora gentica y someterse a una
prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenacin del
cromosoma 5

5. Pronstico
El pronstico vara, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los nios afectados aprende
habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos
evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad sern tpicos, etc.

Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e incapacidad de
desenvolverse socialmente.