UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN

FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

SINDROMES
CROMOSOMICOS

TALLER DE PSICOPEDAGOGIA Y EDUCACION ESPECIAL

ESTUDIANTE: ZURITA VEIZAGA BRENDA

N° DE TRABAJO: 13

GRUPO: 721

GESTION 1/2023

TEMA: SINDROMES CROMOSOMICOS

FECHA: 19/ 05/ 2023

INDICE
1. SINDROMES CROMOSOMICOS
¿QUE ES EL SINDROME DE TURNER?
SINDROMES GENETICOSl 7
Bibliografía 8
 INTRODUCCION

La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos

síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar
malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual limitado así como alteraciones del
desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados pueden
morir durante la lactancia o la infancia.
 1. SINDROMES CROMOSOMICOS

Las anomalías cromosómicas pueden producirse o bien por alteraciones cuantitativas

en el ADN del ser humano (el número total de cromosomas no llega a 46 o sobrepasa
esa cantidad), o bien por alteraciones cualitativas (existe una mutación en la propia
estructura del ADN). En el artículo de hoy definimos 3 de estos síndromes genéticos
debidos a alteraciones genómicas.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Este síndrome solamente afecta a las mujeres, debido a la falta parcial o total de un
cromosoma X. En casos leves el diagnóstico llega a demorarse incluso hasta la
adolescencia al no ofrecer un fenotipo especialmente llamativo. Las mujeres afectadas
con el síndrome de Turner pueden presentar dificultades para quedarse embarazadas
(aunque con el tratamiento hormonal pertinente pueden llevar su embarazo a término),
y problemas renales, cardíacos u hormonales (lo que influye en su desarrollo físico
durante la pubertad), entre otros.
Algunos de los rasgos físicos asociados al síndrome de Turner son los párpados caídos,
orejas bajas, mayor presencia de lunares en la piel, cuello ancho, baja estatura,
mandíbula pequeña o disminución del ángulo cubital.
La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos
síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar
malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual limitado así como alteraciones
del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños
afectados pueden morir durante la lactancia o la infancia.
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir
alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver
reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño.
Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar
dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores
ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta
perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

Clasificación de los síndromes genéticos

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un
componente genético en su origen y pueden clasificarse en:
Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales
o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.Defectos
monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los
más numerosos y heterogéneosMultifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay
alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.
Síndromes genéticos más comunes
Síndrome de Down (Trisomia 21)

Síndrome de Turner
Síndrome de X frágil.
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Edwards
LAS ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo
o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre
y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de
errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales
para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no
todos, de anomalías cromosómicas.

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en

cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa

una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno
menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía
(tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un
cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica
más conocido.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN
del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas
pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad.
Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la
ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no
funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos
genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.
Suponen una variación del número de cromosomas respecto a lo esperado, pero
además de las trisomías, donde encontramos un cromosoma más, ahora hablaremos de
monosomía. En este caso encontramos un cromosoma menos.
La monosomía más conocida es el Síndrome de Turner, una alteración que se presenta
en mujeres en las que en lugar de encontrar dos cromosomas X, encontramos uno solo,
razón por la que también se conoce como 45, X0.
El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede causar distintos problemas de
salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta problemas
cardíacos. Este síndrome no acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la
fertilidad de las mujeres, que en su mayoría solo consiguen un embarazo mediante
técnicas de fecundación in vitro. Cuando hay afección cardiaca es fundamental hacer un
seguimiento, sobre todo durante el embarazo, ya que el síndrome de Turner conlleva
riesgo de presión arterial alta y disección aórtica.
CONCLUSIONES
Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o
numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos. Defectos monogénicos:
Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y
heterogéneos. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan
presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores
ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles
que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.
Bibliografía
https://www.veritasint.com/blog/es/cuales-son-los-sindromes-geneticos-mas-frecuentes-
durante-el-
embarazo/#:~:text=Adem%C3%A1s%20del%20s%C3%ADndrome%20de%20Down,de%20Edwa
rds%20y%20Patau%2C%20respectivamente.

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://barcelona.guttmann.com/
es/especialidad/sindromes-
geneticos%23:~:text%3DTrastornos%2520cromos%25C3%25B3micos%253A%2520S%25C3%25
ADndromes%2520gen%25C3%25A9ticos%2520causados,los%2520m%25C3%25A1s%2520num
erosos%2520y%2520heterog%25C3%25A9neos&ved=2ahUKEwiwnNmdwIL_AhV8LbkGHSCrAc
4QFnoECA4QBQ&usg=AOvVaw2zwdOexjmiRvimJ0CeNG9u

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.veritasint.com/blog/
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UKEwiwnNmdwIL_AhV8LbkGHSCrAc4QFnoECBIQBQ&usg=AOvVaw2vB-bYprugy0Ct3wUHSkjb