Proyecto Interdisciplinario de Biología Superior

(Borrador)
Miguel Herrera
1.- realizar un mapa conceptual de las alteraciones cromosómicas

Que es alteraciones cromosómicas?

Son las enfermedades causadas por variaciones en el número o en la estructura normal de los
cromosomas

Las anormalidades cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de un

problema con uno de los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son las estructuras dentro
de las células del cuerpo que contienen genes. Normalmente, las personas tienen 23 pares de
cromosomas, pero una anormalidad puede afectar cualquier cromosoma, incluyendo los
cromosomas sexuales.

Una anormalidad cromosómica puede afectar el número de cromosomas, la estructura de

algunos cromosomas, o la composición de los cromosomas. Si el material encontrado en los
cromosomas está equilibrado para que se encuentre la cantidad esperada en cada célula, no
ocurren anormalidades. Si se altera ese equilibrio, ocurren anormalidades cromosómicas y
pueden causar un amplio rango de anormalidades, por lo general defectos congénitos o
muerte del embrión o feto antes de nacer.

¿Que producen las alteraciones cromosómicas?

Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido

en la división celular. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un
espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente
de cromosomas.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Síndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX.

Hombres XYY.

Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos? 

Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos

principales: numéricas y estructurales.
Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la
afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en
lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias

maneras.
¿Cuál es la causa de los trastornos cromosómicos? 
Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las anomalías cromosómicas generalmente
ocurren durante el proceso en cual una célula se divide en dos (un proceso normal de división
celular que atraviesan las células). A veces las anomalías cromosómicas ocurren durante el
desarrollo de un óvulo o espermatozoide (línea germinal), y otras veces ocurren después de la
concepción (línea somática).

2. De las siguientes malformaciones cromosómicas, consultar información relevante de 20

líneas de cada una. Alteraciones numéricas: Síndromes de: Turner, Patau, Edwards, Down,
cromosomas Filadelfia, poliploidía. En la información debe constar: número cromosómico,
signos, síntomas o alteraciones más visibles del síndrome, imágenes.

Alteraciones numéricas

Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias
de un cromosoma (por ejemplo, una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le
falta un cromosoma (monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de
cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21 (síndrome de
Down), la trisomía del par 13 y la trisomía del par 18, que afecta tanto a niños como a niñas.
Estas anomalías son visibles con un microscopio en el cariotipo.

Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un
cromosoma adicional o le falte un cromosoma (ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con
una anomalía cromosómica ?). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón
envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve
ligeramente incrementada.

Síndromes de: Turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La

enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las
mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo
o tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y síntomas pueden
incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y alado; cabello con
implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el
síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un defecto
cardíaco congénito. La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero
algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de
conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto en casos raros. El
tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y
la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las
mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden
ayudar a que algunas mujeres queden embarazadas.

Las señales y síntomas del síndrome de Turner son muy variados y pueden ser desde muy leves
a más graves. La baja estatura es la característica más común y por lo general, se nota como a
los 5 años en la primera infancia.

Síntomas

Cuello corto y ancho

Cabellos con implantación baja en la nuca

Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies

Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro

Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos

Defectos cardíacos congénitos

Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas

Problemas de riñón

Glándula tiroides poco activa

Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores o
con sobrepeso

Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia de

reemplazo hormonal).

Causa

El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno de los cromosomas

X en las células de las mujeres. Las mujeres sin síndrome de Turner tienen 2 cromosomas X
completos en todas sus células (los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). El
material genético que está faltando afecta el desarrollo antes y después del nacimiento. Se
observan las siguientes situaciones:[1][3]

A la mayoría de las mujeres (como 50% de los casos) con síndrome de Turner le falta un
cromosoma X completo en todas sus células (monosomía X o 45,X). Estos casos resultan de un
error aleatorio en un óvulo o el esperma antes de la concepción.

Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero a uno de ellos le falta
una pieza (tiene una deleción). En este pedazo que falta hay genes específicos y la falta de
estos genes puede resultar en el síndrome de Turner. Una deleción puede ocurrir de forma
esporádica (sin ser hereditaria) o puede ser heredada de la madre o del padre.

En otros casos el síndrome de Turner es llamado síndrome de Turner en mosaico (cuando

algunas células tienen un cromosoma X y algunos tienen dos cromosomas X) que es causado
por un error aleatorio en el desarrollo fetal temprano (poco después de la concepción).
Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay características físicas

típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones ampliamente
espaciados, o problemas cardíacos. Las dos principales características clínicas del síndrome de
Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la falta de las reglas y
otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los ovarios). Muchas niñas son
diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de crecimiento lenta y
otras características. En otros casos, el diagnóstico se hace más tarde, cuando la niña no tiene
reglas.

El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se analiza la

composición cromosómica.

El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de

ultrasonido y se puede confirmar mediante pruebas prenatales - biopsia
corial o amniocentesis - para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el
diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede estar bajo el cuidado de
un pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.

Patau

Klaus Patau era un genetista estadounidense de origen alemán. En 1960 Patau describió el

síndrome que lleva su nombre. Se trata de una entidad clínica cuyo origen es una alteración
cromosómica que consiste en una trisomía del cromosoma número 13, es decir, si el ADN de
los seres humanos está formado por 23 parejas de cromosomas, los del síndrome de Patau, en
la division genetica embrionaria, la pareja numero 13 tiene tres cronosomas en lugar de dos.
Dicho de otro modo, cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las
dos copias habituales.

Esta alteración genética se produce intraúterio afectando a casi todos los órganos del cuerpo
del feto, por lo tanto, la esperanza de vida es muy limitada. El feto puede presentar
malformaciones en todos los órganos , como corazón, pulmones, cráneo, etc.

El tratamiento médico del síndrome de Patau 13 es personalizado,  ya que se planea caso por

caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. Se conoce que la media de
supervivencia media es de 2,5 días. Alrededor del 50% de los afectados viven más de 1
semana, y 5-10% de los niños viven más de 1 año.

Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau

Microcefalia

Holoprosencefalia

Mielomeningocele

Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau

Microftalmia

Anomalías del iris

Cataratas

Coloboma

Displasia de la retina

Desprendimiento de retina

Nistagmus sensorial

Pérdida visual cortical

Hipoplasia del nervio óptico

Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau

Polidactilia

Orejas de implantación baja

Prominencia del talón

Pie en mecedora

Onfalocele (defecto abdominal)

Patrónes anormales de la palma de la mano

Aplasia cutis

Paladar hendido

Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau

Genitales anormales

Defectos renales

Otros defectos en el síndrome de Patau

Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc)

Arteria umbilical única

Se trata de un síndrome polimalformativo, por lo que los individuos con esta afección
presentan múltiples signos y síntomas clínicos, entre los
destacan malformaciones cardiacas, neurológicas y urogenitales, entre otras, con un retraso
psicomotor grave, evidente desde los primeros meses de vida. 
La incidencia de esta patología es de aproximadamente uno de cada 12.000 recién nacidos
vivos. Los hallazgos ecográficos durante el embarazo pueden indicar la posible presencia de
trisomía 13, que deberá confirmarse mediante un procedimiento invasivo

Edwards

El síndrome de Edwards es un tipo de trisomía que afecta a un menor porcentaje de la

población, con respecto a otras anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de
Down, y recibe su nombre del médico y genetista John Hilton Edwards, que describió la
enfermedad en 1960.

Una trisomía consiste en una alteración genética en la que las células del organismo presentan
un cromosoma de más. En el caso del Síndrome de Edwards, tiene lugar la existencia de
un cromosoma extra en el par 18. No obstante, también puede ocurrir como en el caso
del síndrome de Down, que la enfermedad se produzca por la presencia de un pequeño
fragmento de más, y en casos muy extraños, al mosaicismo (no todas las células presentan una
copia extra).

La trisomía 18 mantiene junto con la trisomía 13, una alta incidencia de mortalidad perinatal.
No obstante, se estima que el 10% de los niños con la enfermedad sobrevive tras el primer año
de vida. Según los estudios realizados existe una mayor prevalencia de la enfermedad en el
caso de las niñas, aunque éstas también tienen más probabilidad de sobrevivir.

Características asociadas al síndrome

El síndrome de Edwards se considera una enfermedad genética grave a nivel clínico, debido a

que la presencia de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y
posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o el cerebro, en el sistema
inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control
de la respiración, con posibilidad de padecer apneas.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y

motor, por lo que no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y
atenciones básicas. Aunque siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier
enfermedad, el grado de afectación dependerá del niño. También existen una serie de rasgos
faciales asociados, como la parte posterior de la cabeza (occipucio) ensanchada, mandíbula y
boca pequeñas, malformaciones en el rostro etc.

Los bebés que padecen el síndrome de Edwards también pueden presentar problemas a la
hora de alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución.
Por ello, es habitual que estos niños se alimenten durante meses gracias a una sonda.

Asesoramiento genético y diagnóstico precoz de la enfermedad

Pese a que  la probabilidad de que un bebé padezca la enfermedad en una pareja sana es difícil
de conocer, existen algunas condiciones asociadas a la prevalencia del síndrome. La posibilidad
de que el futuro hijo presente una trisomía en el cromosoma 18 aumenta cuando la edad de la
madre supera los 35 años y el padre los 40-45, existen antecedentes de enfermedad previos en
la familia, la madre ha sufrido abortos espontáneos en anteriores embarazos, o si los padres ya
han tenido hijos afectados con esta enfermedad.

Las técnicas de diagnóstico prenatal No invasivo, mediante la tecnología de secuenciación

masiva de ADN fetal libre en plasma, han permitido el diagnóstico precoz del síndrome de
Edwards, en aquellas mujeres embarazadas que sientan intranquilidad por pensar que su
futuro hijo pueda estar afectado por la enfermedad. De esta forma, es posible detectar la
anomalía cromosómica con un simple análisis de sangre materna, con una tasa de detección
del 99%.

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por

la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las
características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado
"p" y un brazo largo denominado "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, siendo el par 23 desigual ya que
está formado por los cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres.
Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares
normales.

Su frecuencia se estima entre 1/6.000-1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y
zonas geográficas.

Clínicamente se caracteriza por: talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso
en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y
mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

Se acompaña de diversas anomalías viscerales

Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma
el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre
materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

Tono muscular débil o ligamentos flojos

Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el
otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son
similares:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este
tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma
21 en lugar de las 2 usuales.

Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las

personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar
en un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños
con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma
21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de
Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome
de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la
presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Otros problemas

Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro
defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de
nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más
comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2

Pérdida auditiva.

Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.

Infecciones de oído.

Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.

Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:

Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

Dislocación de la cadera.

Enfermedad tiroidea.

Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia
de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).

Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.

Enfermedad de Hirschsprung.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de
Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece
tratamiento.

Causas y factores de riesgo

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se
pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el
síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por
qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la
edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen
más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres
que quedan embarazadas a menor edad

Diagnóstico

Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el
embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el
otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención
médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de
Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una
prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto,
pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general
pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor
riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden
predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede
predecir esto.

Cromosomas Filadelfia

El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad

genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC), y la leucemia linfoide aguda en niños.
El cromosoma de filadelfia es el resultado de una anomalía resultante de la translocación
recíproca entre los cromosomas 9 y 22. A nivel citogenético se observa un cromosoma 9 de
mayor tamaño que el normal y un cromosoma 22 más pequeño o cromosoma de Filadelfia. 

Síntomas

La leucemia mielógena crónica a menudo no provoca signos y síntomas. Se puede detectar en

un análisis de sangre.

 Cuando ocurren, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

 Dolor de huesos
 Tendencia al sangrado
 Sentirse satisfecho después de comer una pequeña cantidad de comida
 Sentirse agotado o cansado
  Fiebre
 Pérdida de peso sin proponérselo
 Pérdida de apetito
 Dolor o sensación de presión debajo de las costillas en el lado izquierdo
 Sudoración excesiva durante el sueño (transpiración nocturna)

Las células humanas normales crecen y funcionan basándose principalmente en la información

contenida en los cromosomas de cada célula. Los cromosomas son grandes moléculas de ADN
contenidas en cada célula. El ADN es la sustancia química que porta nuestros genes, las
instrucciones sobre el funcionamiento de nuestras células. Nos parecemos a nuestros padres
porque de ellos proviene nuestro ADN. Pero nuestros genes afectan algo más que nuestra
apariencia.

Cada vez que una célula se prepara para dividirse en dos células nuevas, debe hacer una copia
nueva de ADN en sus cromosomas. Este proceso no es perfecto y pueden ocurrir errores que
afectan los genes contenidos en el ADN.

Algunos genes controlan cuando nuestras células crecen y se dividen.

Ciertos genes que promueven el crecimiento y la división celular se denominan oncogenes.

Otros, que desaceleran la división celular o que causan que las células mueran en el momento
oportuno, se llaman genes supresores de tumores.

El cáncer puede ser causado por cambios (mutaciones) en el ADN que activan los oncogenes o
desactivan los genes supresores de tumores.

Durante los últimos años, los científicos han realizado grandes avances en la comprensión de
cómo ciertos cambios en el ADN pueden causar que las células normales de la médula ósea se
transformen en células leucémicas. En ningún otro cáncer se entiende este proceso mejor que
en la leucemia mieloide crónica.

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas. La mayoría de los casos de CML
comienzan durante la división celular, cuando se intercambia el ADN entre los cromosomas 9 y
22. Parte del cromosoma 9 va al cromosoma 22 y parte del cromosoma 22 pasa al 9.

Esto se conoce como una translocación, y da como resultado un cromosoma 22 que es más

corto de lo normal. Este nuevo cromosoma anormal se llama cromosoma Filadelfia. El
cromosoma Filadelfia se encuentra en las células leucémicas de casi todos los pacientes con
CML.
 Poliploidía 

En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se

originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la
misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células,
tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos
de saltacionismo confirmados.

Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que
es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes, se dice
que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos
que posee la especie se denomina triploide (3n), tetraploide (4n), pentaploide (5n), hexaploide
(6n) y así sucesivamente, donde n es el número haploide, y no hay que confundirlo con el
número monoploide (x).

Los elementos genéticos redundantes de los organismos poliploides pueden llegar a

transformarse en copias únicas mediante mecanismos de subfuncionalización,
neofuncionalización o mediante la aparición de determinadas mutaciones.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, aunque es más común

en plantas1 y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy
extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las
plantas poliploides se da el fenotipo giga: se produce un aumento de tamaño en los individuos
poliploides, ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En
animales, el fenotipo giga no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en
algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides se debe al
aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en
individuos diploides y poliploides

El tipo de herencia que presentan los poliploides es la llamada herencia poligénica, en la que
las segregaciones genotípicas y fenotípicas son diferentes de las mendelianas, dependiendo
estas del grado de ploidía, de la frecuencia de los distintos tipos de coorientaciones
en metafase y además, en aloploides, de la semejanza genética entre los genomas parentales.
Para un locus con dos alelos (A y a), el número de genotipos posibles dependerá del grado de
ploidía de las células, es decir, del número de copias de cada gen. En un n-ploide, cada alelo
puede estar presente desde 0 hasta n veces. Utilizando la terminología de Belling y col., para
un individuo tetraploide se presentan los siguientes genotipos:

 Nuliplexo: aaaa
 Simplexo: Aaaa
 Duplexo: AAaa
 Triplexo: AAAa
 Cuadruplexo: AAAA

Los fenotipos dependerán del cuantas dosis necesite el alelo A para ser dominante. En el caso
de que sea dominante a cualquier dosis, el fenotipo de los individuos simplexo, duplexo,
triplexo y cuadruplexo será dominante y únicamente el nuliplexo presentará fenotipo recesivo,
siendo esta la razón por la que los poliploides evolucionan más lentamente que los diploides,
siendo dicha lentitud mayor cuanto mayor es el grado de ploidía.
En el caso de los alopoliploides, Burnham (1962) describió una serie de características:

 Una menor tasa de mutación aparente, al ser la mayoría de la mutaciones recesivas y

quedar enmascaradas por los alelos dominantes.
 Una compensación de las funciones génicas, al igual que ocurre con los aneuploides.
 Un tipo de herencia polisómica debido a la repetido de un mismo locus en diferentes
genomas parentales.
 Una menor esterilidad de los heterocigotos estructurales en comporación con lo que
ocurre en especies diploides.

3. Sobre las alteraciones estructurales en los cromosomas (Delección, Duplicación, Inversión,

Translocación, Fusión, Fisión), buscar información e imágenes para comprender en qué
consiste cada una de ellas.

Delección

Es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas. Es la pérdida de segmentos de un

cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen.

Algunos ejemplos:

Síndrome de Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 de origen paterno.

Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

Síndrome de «cri du chat» o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

Duplicación

El término “duplicación” simplemente significa que una parte de un cromosoma está

duplicada, o que está presente en 2 copias. El resultado es la presencia de material
genético de más, aunque el número total de cromosomas suele ser normal. Dado que
un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, los que están de más en una duplicación pueden hacer que esos genes no
funcionen correctamente. Estas “instrucciones adicionales” pueden derivar en errores
en el desarrollo de un bebé. Una forma de pensar en una duplicación es imaginar que
los 46 cromosomas son un libro de cocina y que cada cromosoma es una receta. Si
una deleción es un ingrediente faltante en la receta, la duplicación es un ingrediente
extra. Un ejemplo de un trastorno genético poco frecuente causado por una
duplicación es el síndrome de Pallister-Killian, en el cual parte del cromosoma 12 está
duplicada.

Inversión

El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos

puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los
casos no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión.

Translocación

Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una

parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se
pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
Fusión

Gen que se forma por la unión de partes de dos genes diferentes. Los genes de fusión, y las
proteínas de fusión que provienen de estos, se producen en el laboratorio o de manera natural
en el cuerpo cuando parte del ADN de un cromosoma se pasa a otro cromosoma.

Fisión

En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo

robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número
de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen
el centrómero más cercano a un extremo, similar

4. De toda la información anterior, elegir dos artículos científicos, un juego interactivo, dos
videos y una laboratorio virtual.

Articulos científicos:

1.- síndrome de Turner

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017000600012

2.- Sindrome de Edwards

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892011000300010

Juego interactivo

1.- síndrome de down

https://www.sindromedown.net/Spoti/default.htm
Spoti es un entrañable personaje que, además de presentar movilidad, también muestra
emociones, aspecto que lo hace aún más cercano a los niños. La interactividad es una parte
central de la dinámica del juego, por lo que este cuenta con numerosos elementos que
permitirán al personaje divertirse mientras se refuerzan contenidos. La finalidad de adquirir
hábitos saludables se consigue a partir de 12 casillas que alternan juegos y pruebas sobre
alimentación y actividad física.

Con el juego de las aventuras de Spoti, los niños podrán pasar de un escenario a otro, superar
diversas pruebas didácticas que les enseñarán los hábitos necesarios para prevenir la
obesidad, al mismo tiempo que los iniciará en el camino hacia un estilo de vida saludable.

Videos

1. Deleccion

https://www.youtube.com/watch?v=L_2R8wCBiak

2.- duplicación

https://www.youtube.com/watch?v=fohYh83_91M

Laboratorio virtual

http://biomodel.uah.es/lab/inicio.htm