INFORME PRÁCTICA 7 “CROMOSOMAS -CARIOTIPO-ÁRBOL FILOGENETICO

NOMBRE DEL ESTUDIANTE:

INTRODUCCIÓN

Los cromosomas al tener la información genética de un ser vivo, permite determinar

enfermedades o anomalías que pueden llegar a desarrollarse en el transcurso de la vida,
para ello mediante este ejercicio se permite analizar los diferentes cromosomas y la
información en base a las distintas anomalías, que pueda presentar un individuo;
ejemplo: una persona con síndrome de Down presenta un cromosoma extra a esto se le
llama trisomía 21 lo que indica que cada célula del cuerpo cuenta con 3 copias separadas
del cromosoma 21 en lugar de 2 que suelen ser lo normal. (Madrid Miguel et al.,
2008)Mediante el siguiente informe usted encontrará un informe de los ejercicios
realizados bajo la practica N° 7 teniendo presente la información aprendida, así como
completarla con información que será de gran ayuda para comprender el tema en curso.

Teniendo lo anterior presente es importante tener un abrebocas de que distintos tipos de

alteraciones o anomalías se pueden presentar en los diferentes cromosomas teniendo un
concepto inicial mucho más detallado, inicialmente Síndrome de Down es definido como
una alteración genética que se produce con la presencia de un cromosoma extra que se
presenta en el N° 21, normalmente las células del ser humano tienen un total de 43
cromosomas distribuidos en 23 pres, sin embargo, una persona con síndrome de down
tienen 3 cromosomas en el par 21, conociéndose esto como trisomía 21.(Esparza-García
et al., 2017)

Otra de las alteraciones que se pueden presentar es el síndrome de Klinefelter es una

condición genética bastante común que solo afecta a los hombres, por otro lado tenemos
la Deleción cromosómica que es un tipo de mutación en la que se pierden uno o más
nucleótidos de un segmento de ADN. Las deleciones implican la pérdida de cualquier
cantidad de nucleótidos, desde un nucleótido hasta un cromosoma completo.
Por último, las siguientes alteraciones también se pueden evidenciar Inserción
cromosómica: Un tipo de mutación que agrega uno o más nucleótidos a un segmento de
ADN. Las inserciones incluyen la adición de cualquier número de nucleótidos, desde
nucleótidos individuales hasta partes de cromosomas., Síndrome de Turner: Es un
trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.; Síndrome de Edwards: Un
trastorno hereditario causado por un cromosoma 18 adicional en todas o algunas células
del cuerpo: Y Hermafrodita: Un grupo de trastornos en los que hay un desajuste entre los
genitales internos y externos (testículos y ovarios).

RESULTADOS:

Con el objetivo de conocer las diferentes alteraciones que pueden presentarse en el ser
humano, así como la afectación de un cromosoma, esto nos permite identificar las
características físicas que tiene el individuo, permitiendo de esta manera que al obtener
información de su ADN se pueda evidenciar, para ello mediante el ejercicio de
observación se realizo la observación de los cromosomas en cantidades totales,
cromosomas afectados y características principales de identificación de la alteración
presentada.

En la siguiente gráfica se puede observar la organización de los cromosomas y su

agrupación, mediante este ejercicio es que se permite evidenciar correctamente como es
que cromo somas se pueden ver afectados y el total normal.
Ilustración N° 1

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

Afecta al cromosoma 47 en lo cual un individuo con esta alteración tiene características

como retraso de la pubertad o pubertad incompleta, huesos más débiles y menor energía
adicional de menor vello fácil y corporal posterior a la pubertad, tiene dos cromosomas
femeninos y uno masculino ( Como se observa en la ilustración N° 1)

Ilustración N°2

SINDROME DE DOWN:
El cromosoma afectado es el N° 21 por tal motivo esta alteración se le denomina trisomía
21, en donde el bebé tiene una copia extra de los cromosomas (n° 21), este es afectado
por el ovulo de la madre , dentro de las características físicas se encuentran orejas
pequeñas, manos y pies pequeñas, retrasos en el lenguaje.

Ilustración N° 3
DELECIÓN CROMOSOMICA
Referente a la deleción cromosómica esta es un tipo de mutación en la que se pierden uno
o más nucleótidos de un segmento de ADN. Las deleciones implican la pérdida de
cualquier cantidad de nucleótidos, desde un nucleótido hasta un cromosoma completo, el
cromosoma afectado es N° 16, con dos cromosomas femeninos dentro de las
características físicas de los individuos que presentan esta alteración se presentan:
• Muerte del infante durante la lactancia
• Desarrollo intelectual limitado
• Alteraciones de desarrollo físico

Ilustración N° 4

SÍNDROME DE EDWARDS

De acuerdo a la ilustración N° 4 esta pertenece al síndrome Edwards dentro que es un

trastorno hereditario causado por un cromosoma 18 adicional en todas o algunas células
del cuerpo ,del cual cuanta con 2 cromosomas femeninos, dentro de algunas de las
características físicas se encuentran al nacimiento del niño Puños apretados con dedos
superpuestos, defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el
estómago y cabeza pequeña con una forma anormal
 Ilustración N° 5

SÍNDROME DE TURNER:

Este es un trastorno genético que afecta a las niñas durante su desarrollo, debido a que
solo cuenta con un cromosoma X, contando con un total de 45 cromosomas, dentro de las
características que presenta una niña con esta alteración son de baja estatura, además de
que el funcionamiento de sus ovarios no es completo, se pueden presentar a futuro
infertilidad así como enfermedad hipertensión arterial, diabetes y en cuánto aspectos
físicos cuello corto, manos y pies inflamados.

Ilustración N° 6

DISCUSIÓN

Al finalizar la practica realizada y observando cada uno de los cromosomas se concluye

que cada alteración se presenta con diferentes afectaciones en cromosomas y con ello
una serie de características que permiten brindar información frente al individuo al nacer,
 con el fin de determinar la alteración y como esta puede afectar a su salud e inclusive
brindar una tasa de mortalidad frente a los resultados.

De acuerdo con los resultados no todas las anomalías que se evidencian en los
cromosomas afectan a los dos géneros debido a que en el caso del síndrome de Turner su
afectación va más hacia el femenino; por otro lado la falta o el exceso de algún
cromosoma afecta en especial al individuo normalmente se tiene un total de 46
cromosomas lo que corresponde a 23 pares en total, cuando esto no se cumple
completamente se presentan las alteraciones de acuerdo a lo afectado y se evidencia de
manera más especifica con el desarrollo del niño en el vientre.

REFERENCIAS

Esparza-García, E., Cárdenas-Conejo, A., Carlos Huicochea-Montiel, J., & Aráujo-

Solís, M. A. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. En Instituto
Mexicano del Seguro Social, México (Vol. 84, Issue 1). www.medigraphic.org.mx
Madrid Miguel, Meléndez Ignasio, Blanco Marcos, & Vidal Eduardo. (2008). Biología y
Geología 4 ESO. En Brandi Antonio- Lobo Susana (Ed.), Biologia y Geología para
4° de ESO (Santilla, Vol. 1, p. 13).