BIENVENIDOS

EMPEZAMOS…
ERRORES EN EL
NÚMERO DE
CROMOSOMAS
 INTRODUCCIÓN
Los seres humanos, al igual que el resto de los organismos vivos,
tenemos una serie de cromosomas que contienen información genética.
Sin embargo, a veces pueden ocurrir errores en el número de
cromosomas, lo que puede tener consecuencias graves para la salud.

En este trabajo se abordarán los diferentes tipos de errores en el

número de cromosomas, sus causas y las posibles consecuencias para
los individuos afectados.
 ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES:
DELECIÓN Y DUPLICACIÓN
DELECIÓN
Es la pérdida de material genético
en un cromosoma.

Pueden conducir
a consecuencias diferentes; pueden afectar a
la conducta, al aspecto de un niño, pueden
crear un problema muy severo que haga que
niño muera al nacer, o afectar a algo que
sólo influya con el color de ojos, el color de
pelo, el peso o la altura de la persona.
 DUPLICACIÓN
Es la repetición de un fragmento de
cromosoma, existe material genético
en exceso.

Las duplicaciones han sido un

mecanismo importante en la
evolución de los genomas de
los seres humanos y de otros
organismos.
ERRORES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS:
ANEUPLOIDÍAS
Las aneuploidías son errores en el número de cromosomas que se
producen durante la división celular. Estos errores pueden ocurrir
durante la meiosis, cuando los gametos se forman, o durante la mitosis,
cuando las células se dividen para formar nuevos tejidos.

Las aneuploidías más comunes son la trisomía 21, que causa el

síndrome de Down, y la monosomía X, que causa el síndrome de Turner.
Estas condiciones pueden tener efectos graves en la salud y el desarrollo
de los individuos afectados
TRISOMÍA 21
MONOSOMÍA X
MOSAICISMO
ERRORES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS:
POLIPLOIDÍAS
Las poliploidías son errores en el número de cromosomas que se
producen cuando un organismo tiene más de dos juegos completos de
cromosomas. Estos errores son raros en los seres humanos, pero son
comunes en plantas y algunos animales.

Los individuos con poliploidías pueden presentar problemas de

infertilidad y otros problemas de salud, ya que su organismo no está
diseñado para funcionar con tantos cromosomas.
MUTACIONES
EN
LOS
HUMANOS
 INTRODUCCIÓN
Las mutaciones en los humanos son cambios en el ADN que pueden
ocurrir de forma natural o ser provocados por factores externos. Estas
mutaciones pueden tener consecuencias tanto positivas como negativas
para los individuos afectados.

En la actualidad, se están llevando a cabo investigaciones sobre las

mutaciones genéticas en los humanos con el objetivo de entender mejor
su origen y cómo pueden ser utilizadas para mejorar la salud humana.
 Tipos de mutaciones
Existen varios tipos de mutaciones genéticas en los humanos, incluyendo
mutaciones deleciones y duplicaciones.

Además, existen mutaciones somáticas y germinales.

Las mutaciones somáticas ocurren en células no reproductoras y no se

transmiten a la descendencia, mientras que las mutaciones germinales
ocurren en células reproductoras y pueden ser heredadas por la
descendencia.
 Ejemplos de mutaciones
beneficiosas
Aunque muchas mutaciones pueden tener efectos negativos en la salud
humana, también existen ejemplos de mutaciones que han
proporcionado ventajas evolutivas a los individuos afectados. Por
ejemplo, algunas personas tienen una mutación en el gen CCR5 que les
hace menos susceptibles al VIH.
Otro ejemplo es la mutación en el gen FUT2, que confiere resistencia a
ciertas cepas de norovirus. Estos ejemplos muestran cómo las
mutaciones pueden ser beneficiosas para la salud humana y pueden
incluso proporcionar una ventaja selectiva en ciertas poblaciones.
Gen CCR5 Gen FUT2
 SÍNDROMES
El síndrome por definición es conjunto de
síntomas que definen o caracterizan a una
enfermedad o a una condición que se
manifiesta en un sujeto y que puede tener o no
causas conocidas.
TIPOS
• Síndrome de Down (Trisomía 21).
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de Patau.
• Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome de Maullido del gato.
• Síndrome de Jacobsen.
S. Down o TRISOMÍA 21.
Provocado por un cromosoma
extra, afecta aproximadamente a 1
de cada 800 bebes.
 Síndrome de
Afecta a 1 de cada
Turner.
2.000 a 2.500 niñas
que nacen, puede
causar algunas
dificultades en el
aprendizaje.
Síndrome de Patau.
Tiene una incidencia de 1 a 22.000
nacidos vivos, puede provocar
retraso en el desarrollo del cuerpo.
 Síndrome de Klinefelter.
Afección genética que
afecta a los hombres, se
presenta en
aproximadamente 1 de
cada 500 a 1.000 bebés.
Síndrome de Edwards.
Se presenta en 1 de cada 6.000
nacimientos vivos, es mas frecuente
en niñas que en niños.
Síndrome de Maullido del
gato
O 5p menos, se llama así por el
llanto agudo del lactante, que parece
de un gato, afecta a 1 de cada 20.000
nacidos vivos.
Síndrome de Jacobsen.
Este síndrome causa retraso mental
y puede aparecer en 1 de cada
100.000 nacimientos.
 EXPERIENCIA PRÁCTICA DE
LABORATORIO: OBSERVACIÓN
DE DIFERENCIAS
MORFOLÓGICAS EN
ORGANISMOS.
GRACIAS POR
SU ATENCION