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CASO CLÍNICO

BIOQUÍMICA FERNANDO STEVEEN DIAZ LEÓN


EST. DEL 6TO AÑO DE MEDICINA
DOCENTE DE LA ACADEMIA:
SEMANA 9 BIOMEDIC
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO N° 8
VÍA DE LAS PENTOSAS. DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

Son valorados en el centro de salud dos gemelos monocigotos de tres años por un cuadro de fiebre de 24
horas de evolución, dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras, color amarillo de la piel y debilidad
generalizada. Examen: marcado decaimiento, ictericia, hepatomegalia de 1 cm. Son remitidos a Urgencia
hospitalaria para descartar hepatitis aguda.
No antecedentes de interés, ni ingesta de alimentos nuevos en los días previos, uso de medicaciones o un
estado febril. En el examen: Presión arterial de 76/41 mmHg y 79/53 mmHg, frecuencias cardiacas de 143-
150 latidos por minuto. Normosaturación. Afebriles en ese momento. Examen de orina: hemoglobinuria. Se
extrae hemograma y bioquímica de sangre: anemia con elevación de las cifras de bilirrubina, LDH y GOT
(Tablas 1 y 2). Coombs negativo. Frotis de sangre periférica sin hallazgos específicos salvo lisis. Diuresis
espontánea y taquicardia sostenida de hasta 180 lpm. En los siguientes controles analíticos progresa la
anemización, por lo que se trasfunde un concentrado de hematíes. Se inició terapia intravenosa con
cefotaxima por la afectación del estado general con fiebre (suspendida a las 48 horas, tras comprobar la
esterilidad de los cultivos y por la evolución), así como fluidoterapia con bicarbonato para conseguir
alcalinización de la orina como factor de protección renal. Son hospitalizados. Con las medidas iniciadas
se remontan las cifras de hemoglobina, hasta estabilización de la crisis lítica en las 48 horas posteriores al
ingreso. Se extrae estudio completo de anemia hemolítica no inmune.
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO

La madre admite posteriormente un cuadro suyo similar al actual, cinco años antes, tras ingesta de
habas. Rehistoriada la familia, admiten ingesta de las mismas tres días antes del inicio del cuadro. Tras
estabilizar la crisis lítica, se inicia tratamiento con ácido fólico y seguimiento en consultas para completar
el estudio etiológico.
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO

1. ¿Cuál es el problema/s de salud de los gemelos?


2. ¿Cuáles son los principales hallazgos de laboratorio? ¿Qué tipo de anemia?
3. ¿Cuáles son las dos fases de la vía de las pentosas (VDP)?
4. ¿Cuáles son sus principales funciones?
5. ¿Cúál es el rol de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en el hematíe?
6. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando la célula necesita más ribosa5P que NADPH?
7. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando se requiere mucho más NADPH que ribosa5P?
8. ¿Qué es el glutatión, y qué relación guarda con la VDP?
9. ¿En qué consiste la deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa?
10.¿Por qué la deficiencia en G6PD afecta especialmente a los glóbulos rojos?
11.¿Cuántos tipos de variantes de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa conoce?
12.¿Cómo se hace el diagnóstico de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa?
13.¿Qué importancia tiene el antecedente de ingesta de habas en la madre?
14.¿Por qué los pacientes con Deficiencia de G6PD tienen cierta protección a padecer los efectos patológicos de la
Malaria?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (DG6PDH) es el defecto enzimático más frecuente de los
eritrocitos.
Se trata de una alteración vinculada a la protección del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo.

La mayoría de los pacientes están asintomáticos.

Clínicamente, se asocia con cuadros de hemólisis, desencadenada por algunos fármacos, infecciones o
alimentos.

En el caso de asociarse a la la ingesta de habas, se denomina favismo.

El tratamiento está enfocado hacia la anemización producida, precisando en algunos casos trasfusión de
hematíes.

El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar los desencadenantes conocidos de la hemólisis.

El D6GPDH no se ha relacionado con una disminución de la calidad o compromiso de la vida de estos


pacientes.
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
1. ¿Cuál es el problema/s de salud de los gemelos?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
2. ¿Cuáles son los principales hallazgos de laboratorio? ¿Qué tipo de
anemia?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
3. ¿Cuáles son las dos fases de la vía de las pentosas (VDP)?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
4. ¿Cuáles son sus principales funciones?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
5. ¿Cúál es el rol de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en el
hematíe?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
6. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando la célula
necesita más ribosa5P que NADPH?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
7. ¿Cuál es la reacción predominante de la VDP, cuando se requiere
mucho más NADPH que ribosa5P?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
8. ¿Qué es el glutatión, y qué relación guarda con la VDP?

DHG
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
9. ¿En qué consiste la deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa?
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
10. ¿Por qué la deficiencia en G6PD afecta especialmente a los glóbulos
rojos?
VDP es la única fuente de NADPH para los glóbulos rojos.

El glutatión reducido protege


frente a la acción oxidante en
los GR, catalizando la
degradación de compuestos
como el H2O2.
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
11. ¿Cuántos tipos de variantes de deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa conoce?
El DG6PD es uno de los trastornos enzimáticos con mayor heterogeneidad genética. Se han descrito más de 140
mutaciones, con más de 400 variantes bioquímicas del enzima. De acuerdo a la actividad enzimática y las
manifestaciones clínicas la Organización Mundial de la Salud (OMS) las ha clasificado en cinco clases que se resumen a
continuación:
• Clase I: su prevalencia es poco frecuente y normalmente el nivel de deficiencia es grave que se manifiestan
como anemia hemolítica no esferocítica, o anemia crónica en presencia de función eritrocítica normal.
• Clase II: más prevalente en el Mediterráneo y Asia. Aquí el nivel de deficiencia también es grave y la actividad
enzimática es menor del 10% de lo normal.
• Clase III: presente en el 10% de los varones negros de Estados Unidos. Incluye variantes con nivel de
deficiencia moderado y una actividad enzimática del 10 al 60% de lo normal.
• Clase IV: es una variante rara donde la deficiencia enzimática suele ser leve o ninguna, y el nivel de actividad
enzimática del 60 al 150% del normal.
• Clase V: no hay deficiencia enzimática, también es rara en cuanto a prevalencia y la actividad enzimática es
mayor al 150% de lo normal.
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO
12. ¿Cómo se hace el diagnóstico de deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa?
Las pruebas basadas en la reacción
en cadena de la polimerasa (PCR)
detectan mutaciones específicas y se
utilizan para el cribado de la
población, los estudios familiares o el
diagnóstico prenatal.

www.g6pd.org
El diagnóstico de deficiencia de G6PD se realiza mediante un análisis
espectrofotométrico cuantitativo o, más comúnmente, mediante una
prueba rápida de punto fluorescente que detecta la generación de NADPH
a partir de NADP. La prueba es positiva si la mancha de sangre no puede
fluorescer bajo la luz ultravioleta. https://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html
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13. ¿Qué importancia tiene el antecedente de ingesta de habas en la
madre?
FAVISMO

HABAS
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14. ¿Por qué los pacientes con Deficiencia de G6PD tienen cierta
protección a padecer los efectos patológicos de la Malaria?

GR con G6PD :
GR deficientes en G6PD :

Las estructuras dañadas son removidas por fagocitosis con el


parásito en estadio temprano lo que ↓↓tasa de crecimiento
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LISIS DE
ERITROCITOS
DESARROLLO DE CASO CLÍNICO

PRUEBA DE
COOMBS
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014