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Deficiencia de la Glucosa-6-

Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)


Ma. Ximena Parés Rguez
• Es el trastorno más común de las
 enzimas eritrocíticas

• Se reconoció por primera vez en la guerra de Corea
cuando el 10% de los soldados de raza negra que
recibieron el fármaco antipalúdico (primaquina)
desarrollo una anemia hemolítica auto limitada.

• Se presenta con mayor frecuencia en área
mediterránea, África y China. (La distribución
geográfica coincide con el paludismo)

• La mayoría de las personas no tiene expresión
clínica a menos que presente ictericia neonatal,
exposición a sustancias químicas o fármacos
oxidantes o tenga una infección intensa.

• Es un trastorno ligado al sexo portador de un
gen del cromosoma X que se expresa
completamente sólo en el varón

• Las portadoras parecen tener dos
poblaciones de células (una deficiente

y otras normales)
Estrés Oxidante

H2O2 H2O
Glutatión peroxidasa

GSH GSSG
Glutatión reductasa

Glucosa NADP NADPH

Glucosa-6-fosfato 6- Fosfogluconato

G-6PD
Vía glucolítica

ocito). Como el GSH reduce H2O2 a H2o, se oxida. El G6PD genera NADPH en la conversión de glucosa
Fisiopatología
• El glutatión es el amortiguador para oxidantes más importante

• El la deficiencia deG6PD se deteriora la producción de NADPH.
Por lo tanto, la GSSG no se puede regenerar a GSH, y se
acumulan oxidantes celulares, lo cual conduce a lesión del
eritrocito y hemólisis

• La hemoglobina se oxida a meta-hemoglobina, la que se precipita
bajo la forma de cuerpos de Heinz los cuales se adhieren a la
membrana del eritrocito y causan aumento de su permeabilidad
a cationes, fragilidad osmótica y rigidez celular.

• Los cuerpos de Heinz son eliminados de los eritrocitos por los
macrófagos esplénicos que producen “células mordidas”

• El estrés oxidativo también puede oxidar lípidos y proteínas de la
membrana (hemólisis intravascular)
• Células Nucleadas.


• Los eritrocitos sólo usan el 0.1% de su capacidad
máxima de la enzima G6PD, esto explica por
que las células deficientes pueden mantener su
función normal y es esporádica la hemólisis.

• Sólo ocurre en situaciones que crean un estrés
oxidativo excesivo.
Compuestos vinculados con anemia
hemolítica en la deficiencia de G6PD

Antipaludicos
Sulfonamidas
Nitrofuranos
Analgésicos (Acetanilida)
Otros: Azul de Metileno, Ácido
Nalidixico,etc
Datos Clínicos
• Asintomáticos
• Hemólisis variable.
• Inducida por medicamentos: 1-3 días post
exposición
Se desarrolla anemia súbita, dolor abdominal y de

espalda baja, orina oscura (hemoglobinuria)


Complicación: Insuficiencia Renal


Favismo
• Desarrollo de un episodio hemolítico intenso y
súbito después de la ingestión de habas

Síntomas:

q Malestar general
q Letargia intensa
q Nausea
q Vómito
q Dolor abdominal
q Escalofríos
q Temblores
q Fiebre
q Ictericia intensa
Datos de Laboratorio
• Eritrocitos rígidos, con disminución del volumen
y aumento del HCM. La hemoglobina está
limitada de un lado de la célula mientras que
el otro lado es transparente (Cuerpos de Heinz)

• Disminuye la deformabilidad y la destina a ser


fagocitada por los macrófagos.
Diagnostico
Demostración de la disminución de la G6PD

▫ Prueba de mancha flourecente


▫ Prueba de reducción de colorante
▫ Prueba de ascorbato de Cianuro
▫ Prueba definitiva (cuantificación de la enzima)
Tratamiento de soporte
• Evitar la exposición a fármacos

• Transfusiones sanguíneas

• Tratamiento de infecciones

• Exanguineo transfusión (raro)