EMBRIOLOGIA Y GENETICA

MAPAS CONCEPTUALES
ALUMNA:
RAMOS HENRIQUEZ ANDREA FIORLA
PROFESORA:
Fernandez Calderon, Gabriela de Lourdes

PIURA- PERÚ
2022
 el centro de la cara esta
formado por el
estomodeo y rodeado
MESODERMO PARAXIAL por el primer par de
MESODERMO DE LA PLACA arcos faringeos
LATERAL
CELULAS DE LA CRESTA
NEURAL Final de la
CELULAS DE LAS PLACODAS 4ta
ECTODERMICAS DERIVA semana

Separados por
hendiduras faringeas
Arcos faríngeos
(borde azul) estas van
(4ta y 5ta semana )
separando cada arco
DESARROLLO faríngeo

DE CABEZA Y
Cada arco faríngeo
VIAS DE MIGRACION DE LAS CEULAS DE LA CRESTA
NEURAL DESDE LAS REGIONES DEL
CUELLO es inervado por su
PROSENCEFALO, EL MESENCEFALO Y EL propio nervio
ROMBENCEFALO HACIA SU UBICACION craneal
FINAL(AREAL AZULES) EN LOS ARCOS FARINGEOS
Y LA CARA. LAS REGIONE CON ENGROSAMIENTO
ECTODERMICO (PLACODAS EPIFARINGEAS), QUE
AYUDARAN A LAS CELULAS DE LAS CRESTAS A
42 de vida
FORMAR EL QUINTO(V), SEPTIMO(VII), NOVENO Hendiduras
embrionaria se
(IX) Y DECIMO (X) GANGLIOS SENSITIVOS Faringeas
CRANEALES
reconoce
(5ta semana)

5 prominencias 1er hendidura: Su porcion dorsal

mesenquimatosas
-Dos mandibulares ( 1er arco faringeo)
-Dos maxilares ( proviene de una
porción dorsal del 1er arco faríngeo
-Frontonasal (constituye a una
elevación redondeada en posición
craneal al estomodeo)
se introduce en el mesenquima
Bolsas faringeas
subyacente y origina el CAE, el
rvestimiento epitelial del fondo de
este contribuye a la formacion del
timpano
2da, 3era y 4ta Hendidura: Pierde
contacto con el exterior. Forman
el seno cervical, el cual
desaparece por completo durante
el desarrollo ulterior
 REGULACION
ANOMALIAS
BIOMOLECULAR HIPOTEROIDISMO Suele ser asintomáticos
CONGENITAS CONGENITO Se puede encontrar en el pio
células de la cresta neural surgen de las células de la faringe o donde ocurrió
neuroepiteliales adyacentes al ectodermo superficial a lo el descenso de las células
largo de los límites de los pliegues neurales. La endodérmicas desde:
señalización mediada por la proteína morfogenética
Terceras y cuartas bolsas
óseas (BMP) es muy importante para establecer esta
región limítrofe y luego regula la expresión del WNT1,
TEJIDO ECTOPICO faríngeas
Secuencia de DE LAS
para inducir a las futuras células de la cresta a sufrir una AGNATIA
transición epitelio-mesénquima y comenzar su migración Pierre Robin GLANDULAS
hacia el mesénquima circundante. PARATIROIDES

Existen 8 de estos
Romboencefalo segmentosR1 a R8

Las células de la Las celulas de la cresta

cresta se originan a neural de segmentos
partir de especificos migran para
rombómeras formar arcos faringeos
especificos. Forma extrema de hipoplasia del Se caracteriza por la ausencia
Modificaciones de la
primer arco farimgeo de la tiroides
estructura del primer arco
Se caracteriza: Su frecuencia es de
Migran por 3 corrientes El desarrollo de la mandíbula
Ausencia toral de la aproximadamente 1 de 1500
es el mas afectado
mandíbula recien nacidos vivos
Desplazamiento posterior de
orejas implantadas Es la causa mas frecuente del
la lengua que se mantiene
orejas bajas retraso mental de origen no
Del R1 y R2 van al entre las crestas palatinas
cromosómico
1er arco faringeo + R6 y R7 migra a los
Del R4 va al 2do
celulas de la cresta arcos 4 y 6
arco
region caudal del
mesencéfalo

El primer indicio del desarrollo del oído
puede identificarse en embriones de
cerca de 22 días a manera de
engrosamientos de células del
ectodermo superficial a cada lado del
SÁCULO, CÓCLEA Y
ÓRGANO DE CORTI
rombencéfalo (figura 19-1). Estos
engrosamientos reciben el nombre de
placodas óticas, su interacción con el
mesénquima adyacente favorece su
invaginación y formación subsecuente
de la vesícula ótica o auditiva.
En la sexta semana del desarrollo el sáculo
genera una evaginación tubular en su polo
inferior. Esta evaginación, el conducto
coclear, penetra al mesénquima UTRÍCULO Y CONDUCTOS
circundante siguiendo un trayecto espiral
SEMICIRCULARES
hasta el final de la octava semana, en que
ha completado 2.5 giros. En la séptima
semana las células del conducto coclear se
Durante la sexta semana del desarrollo
diferencian en el órgano espiral de Corti,
aparecen los conductos semicirculares, 558 a
que transduce las vibraciones del sonido en
manera de divertículos aplanados de la
señales eléctricas para la audición.
porción utricular de la vesícula ótica. Las
porciones ventrales de las paredes de estos
divertículos de manera eventual quedan en
aposición y se eliminan por apoptosis, lo que
da origen a tres conductos semicirculares
también. Mientras, uno de los extremos de
cada canal se dilata para formar la rama
ampular y el otro, que no se ensancha, la rama
no ampular. A pesar de esto, debido a que dos
de estas últimas se fusionan, solo ingresan al
utrículo cinco ramas, tres con un ámpula y dos
sin ella.
OIDO: En el adulto el oído forma una unidad
DESARROLLO anatómica que sirve tanto para la audición como
para el equilibrio. Sin embargo, durante el
EMBRIONARIO DEL OÍDO: desarrollo embrionario el oído surge a partir de tres
La audición depende de ondas de sonido que generan vibraciones en la
membrana timpánica, la cual se mantiene en tensión, al igual que la
regiones diferentes bien definidas: (1) el oído
LAS PLACODAS ÓTICAS. externo, el órgano que capta el sonido; (2) el oído
superficie de un tambor, por la acción del músculo tensor del tímpano.
Si se presenta un sonido demasiado intenso que pudiera generar
medio, un conductor para el sonid o desde el oído
OÍDO INTERNO, MEDIO Y externo hasta el interno, y (3) el oído interno, que
vibraciones dañinas, el tensor del tímpano, junto con el músculo
estapedio, estira la membrana para provocar aún mayor tensión y
transforma las ondas de sonido en impulsos
EXTERNO nerviosos y registra los cambios del equilibrio.
evitar que vibre con demasiada fuerza. Una vez que la membrana
timpánica vibra, genera el movimiento de la cadena osicular, el
martillo, el yunque y el estribo, que sirven para amplificar la fuerza de
la onda de sonido y transmitir la presión de la onda a la cóclea a través
de la membrana o ventana oval.
OÍDO OÍDO
Huesecillos AUDICIÓN
INTERNO MEDIO El conducto auditivo externo se desarrolla a manera de
invaginación del tejido del primer arco, y no a partir de la primera
hendidura faríngea, como se creía antes. Al inicio del tercer mes
Conducto
las células del ectodermo superficial en el piso del conducto
OÍDO EXTERNO auditivo
proliferan, con lo que constituyen una placa epitelial sólida, el
Caja timpánica y externo
El martillo y el yunque derivan del tapón meatal. En el séptimo mes este tapón se elimina por
trompa auditiva
cartílago del primer arco faríngeo, en apoptosis y el revestimiento epitelial del piso del conducto
tanto el estribo lo hace del segundo arco. participa en la formación de la membrana timpánica definitiva.
Si bien los huesecillos aparecen durante la
primera mitad de la vida fetal, El tímpano está formado por (1) una cubierta epitelial ectodérmica
La caja timpánica, que se origina Pabellón
permanecen incluidos en el mesénquima en el fondo del meato auditivo externo; (2) el revestimiento
en el endodermo, se deriva del auricular
hasta el octavo mes, cuando el tejido Tímpano o epitelial endodérmico de la caja timpánica, y (3) una capa
endodermo que recubre la primera
circundante se elimina por apoptosis. membrana intermedia de tejido mesenquimatoso, que forma el estrato
bolsa faríngea. Este saco se
timpánica fibroso. La mayor parte del tímpano se inserta con firmeza en el
expande en sentido lateral, y su
mango del martillo, y la porción restante forma la división entre el
extremo distal, el receso El pabellón auricular, u oreja, se
conducto auditivo externo y la caja timpánica.
tubotimpánico, se ensancha y da desarrolla a partir de formaciones
origen a una cavidad, la caja embrionarias que resultan de la
timpánica primitiva. La región proliferación tejidos que derivan de la
proximal se conserva estrecha y cresta neural craneal de los extremos
constituye la trompa dorsales del primer y segundo arcos
faringotimpánica (de Eustaquio; faríngeos, a ambos lados de la primera
por la cual la caja timpánica se hendidura faríngea.
comunica con la nasofaringe.
 Son comunes; incluyen anomalías menores y
mayores. Son relevantes ante el trauma psicológico
y emocional que pueden causar, y por el hecho de

Huesillo más
ANOMALÍAS que a menudo se relacionan con otras
malformaciones. Esta asociación se debe en parte
del hecho de que el oído externo deriva de las
implicado el
estribo CONGÉNITAS Defectos del oído externo células de la cresta neural y que éste tipo de célula
contribuye al desarrollo de muchas otras

DEL OÍDO estructuras, como la cara, el cráneo y el corazón.

Así, los defectos del oído externo sirven como
indicios para explorar en forma cuidadosa a los
neonatos e identificar otras anomalías. Todos los
síndromes cromosómicos frecuentes y la mayor
Infecciones prenatales
parte de los menos comunes tienen anomalías
(rubéola, OTROS HIPOACUSIA SINDROME
óticas como una de sus características.
citomegalovirus, herpes FACTORES CONGÉNITA RELACIONADOS
simple),

La mayor parte de los

síndrome de Treacher Pueden estar implicadas
casos inducidos por otros
síndrome de Down Collins malformaciones del oído
factores se caracteriza
Prematuridad externo y el conducto
por defectos
auditivo, así como de la
neurosensoriales.
cadena osicular, que
Entre estos esta: La hipoacusia puede genera distintos grados
derivar de anomalías de hipoacusia
neurosensoriales, conductiva.
Diabetes materna
conductivas o de
ambos tipos.

Puede derivar de anomalías de las células

ciliadas o del ganglio del nervio auditivo
(hipoacusia neurosensorial), o bien de
defectos estructurales del conducto
auditivo externo, el tímpano o la cadena
osicular (hipoacusia conductiva). De todos
los casos, 50% es de origen genético y
puede implicar a genes con patrones de
herencia autosómica dominante, recesivo
o ligado al X.
 COROIDES, ESCLERÓTICA Y CÓRNEA

HUMOR VÍTREO NERVIO ÓPTICO

La capa interna forma más tarde una capa pigmentada con
gran vascularización conocida como coroides; la capa
externa se convierte en la esclerótica y está en continuidad
con la duramadre en torno al nervio óptico. La
El tallo óptico se transforma así en el
diferenciación de las capas del mesénquima que cubren el
nervio óptico. Su centro aloja un
Los espacios intersticiales de esta red quedan aspecto anterior del ojo es distinta. La cámara anterior se
segmento de la arteria hialoidea,
ocupados, más tarde, por una sustancia forma por medio de vacuolización y divide al mesénquima
denominada después arteria central de la
gelatinosa transparente, con lo que se forma el en una capa interna ubicada frente al cristalino y el iris, la
retina. En el exterior, una prolongación de
humor vítreo membrana iridopupilar, y una capa externa que tiene
la coroides y la esclerótica, las capas de
continuidad con la esclerótica, la sustancia propia de la
piamadre, aracnoides y duramadre,
córnea.
respectivamente, envuelven al nervio
óptico.
Micrografía electrónica de barrido de un
corte del ojo a las 6 semanas de desarrollo.
La vesícula del cristalino no ha terminado

COPA ÓPTICA Y LA
de desprenderse del todo del ectodermo
superficial y las dos capas de la copa óptica

VESÍCULA DEL
están formadas.
Microfotografía electrónica de barrido de

CRISTALINO
un corte del ojo a las 6.5 semanas de
desarrollo. El cristalino está por completo
separado del ectodermo superficial y
pronto comenzará a formar sus fibras.
Vista ventrolateral de la copa óptica y el
Embrión al final de las tallo óptico de un embrión de 6 semanas.
Corte del ojo de un embrión de 7 semanas. El 4 semanas del La fisura coroidea en la cara inferior del
primordio ocular está completamente incluido
en el mesénquima. Las fibras de la retina
desarrollo, en el que tallo óptico se estrecha progresivamente.

neural convergen hacia el nervio óptico. se aprecian las

vesículas óticas y
ópticas.

CRISTALINO

Poco después de la formación de la vesícula del

cristalino (Fig. 20-2 C), las células de la pared
posterior comienzan a elongarse en sentido
anterior y forman fibras largas que de manera B. Corte transversal por
gradual llenan la cavidad de la vesícula (Fig. 20- el tallo óptico en el nivel
3). Al final de la séptima semana estas fibras Corte transversal por el Corte transversal por el que se indica en (A), que
primarias del cristalino alcanzan la pared prosencéfalo de un prosencéfalo de un muestra la arteria
anterior de la vesícula del cristalino. Sin embrión de 22 días (~14 embrión de 5 mm, en el hialoidea dentro de la
embargo, el crecimiento del cristalino no somitas), que muestra que se pueden ver la fisura coroidea.
termina en esta fase debido a que se agregan de los surcos ópticos. invaginación de la
manera constante fibras nuevas (secundarias) vesícula óptica y la
en su región central. Corte transversal por el placoda del cristalino.
prosencéfalo de un embrión de
4 semanas, en el que se
aprecian las vesículas ópticas
en contacto con el ectodermo
superficial. Obsérvese el
engrosamiento discreto del
ectodermo (placoda del
cristalino).
 REGULACIÓN
BIOMOLECULAR
Una vez que PAX6 establece el campo óptico, los factores de crecimiento de
fibroblastos (FGF) que secreta el ectodermo superficial que cubre la vesícula
óptica en la región formadora del futuro cristalino promueven la
diferenciación de la capa neural de la retina, en tanto miembros de la
familia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β), secretados
por el mesénquima circundante, promueven la diferenciación de la capa
pigmentada de la retina. Estas señales externas inducen la regionalización
de las capas interna y externa de la copa óptica y generan regulación
positiva de genes distales, entre ellos CHX10 y MITF, que regulan la
diferenciación persistente de estas estructuras.

PAX6 : Gen regulador

clave para el desarrollo
del ojo

Vista dorsal de la región

El PAX2 regula entonces
craneal de la placa
la diferenciación del
neural (área azul) en un
tallo óptico, en tanto el
embrión presomítico de
PAX6 continúa
3 semanas de gestación
regulando la
se muestran las fases iniciales del diferenciación de los
desarrollo del ojo. ojos.
El PAX6, que codifica un factor de
transcripción, es el gen maestro
para el desarrollo del ojo, y al inicio
se expresa en una banda ubicada en
el centro de la cresta neural
anterior (B). Sonic hedgehog (SHH),
secretada por la placa precordal,
inhibe la expresión del PAX6 en la
línea media y genera regulación
positiva de la expresión del PAX2 en
esta misma zona.
 ANOMALÍAS
OCULARES
CONGENITAS
Sinoftalmia(fusi
ón de ojos)

COLOBOMA
MICROFTALMIA Ciclopía (ojo
único)

Anoftalmia Afaquia congénita

(Ausencia del ojo) (ausencia del

Aniridia cristalino)
(ausencia del

iris)

Fisura coroidea
no se cierra, esto Ojo muy pequeño, CATARATAS
afecta al iris, el globo ocular
coloba de iris y se puede tener solo
Espectro de defectos en los que los
puede extender 2 terceras partes
ojos muestran fusión total o parcial.
en: de su volumen
Se debe a la pérdida de tejido de la
cuerpo ciliar normal.
linea media (en días 19 a 21 de
retina Deriva de
gestación) o cuanto se inicia el
coroides infecciones
desarrollo facial, relacionadas con la
nervio óptico intrauterinas
anomalía holoprosencefalia.
como el

citomogalovirus y
el toxoplasma.
Origen genético, padecen los recién
nacidos de madres que padecen Rubeola
entre la 4ta y 7ma semana de embarazo,
sí se presenta antes de la 7ma semana
de embarazo, el cristalino escapa del
daño pero puede tener el neonato,
hipoacusia secundaria como causa de
anomalías cocleares.