Sindrome

Phelan-
McDermid.
Delección 22q13,3
Delección 22q13,3 Gen SHANK3
 Delección 22q13,3 Gen SHANK3
Localización: Ch22: 50,674,642 – 50,733,212
 Delección 22q13,3 Gen SHANK3
Localización: Ch22: 50,674,642 – 50,733,212
 Delección 22q13,3 Gen SHANK3
Localización: Ch22: 50,674,642 – 50,733,212
CIE-10: Q93.5
Sindrome Phelan-McDermid, es una
extraña enfermedad producida por
un trastorno genético que le
imposibilita hablar y evolucionar
en su aprendizaje.
Sindrome Phelan-McDermid, es una
extraña enfermedad producida por
un trastorno genético que le
imposibilita hablar y evolucionar
en su aprendizaje. A la imposibilidad de
hablar y de evolucionar
en el aprendizaje se
suma el autismo que
sufren el 80% de ellos,
además de hipotonía,
problemas renales y
cardiovasculares o
falta de habilidades
motoras.
Sindrome Phelan-McDermid, es una
extraña enfermedad producida por
un trastorno genético que le
imposibilita hablar y evolucionar
en su aprendizaje. A la imposibilidad de
hablar y de evolucionar
en el aprendizaje se
suma el autismo que
sufren el 80% de ellos,
además de hipotonía,
problemas renales y
cardiovasculares o
falta de habilidades
motoras.
Esta enfermedad no tiene cura y
solo hay cuidados paliativos de
los síntomas.
Infradiagnosticado, se desconoce su
incidencia real, se estima que hay
unos 700 casos en todo el mundo y
55 casos diagnosticados en España.
Se diagnostica con un costoso
análisis genético avanzado.
Infradiagnosticado, se desconoce su
incidencia real, se estima que hay
unos 700 casos en todo el mundo y
55 casos diagnosticados en España.
Se diagnostica con un costoso
análisis genético avanzado. La pérdida de 22q13 puede
provenir de una deleción
simple, de una
translocación, de la
formación de un
cromosoma en anillo o, con
menor frecuencia, de
anomalías estructurales en
el brazo largo del
cromosoma 22, en concreto
de la región que contiene el
gen SHANK3.
Características:

Síndrome de microdeleción cromosómica

caracterizado por los siguientes síntomas:
- Hipotonía natal.
- Retaso global del desarrollo.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Ausencia o retaso grabe en la adquisición
del habla.
- Rasgos dismórficos menores.
Características:

Las características físicas

incluyen:
- Pestañas largas.
- Orejas grandes o con forma
inusual.
- Manos y pies relativamente
grandes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Cejas espesas.
- Dolicocefalia.
- Mejillas llenas.
- Nariz bulbosa.
- Barbilla puntiaguda.
Cariograma:
Cariograma:
Cariograma:

Cariograma en sangre periférica: 46, XY,r(22)(p12q13).

Cariograma: Delección 22q13,3
 Cariograma: Delección 22q13,3
- MLPA (por sus siglas en inglés Multiplex Ligation-Dependent Prube
Amplification) 46,XY,r(22) (p11.2q13.3).mlpa22q13.33(P343)x1, que
confirma la deleción
 Cariograma: Delección 22q13,3
- MLPA (por sus siglas en inglés Multiplex Ligation-Dependent Prube
Amplification) 46,XY,r(22) (p11.2q13.3).mlpa22q13.33(P343)x1, que
confirma la deleción

MLPA: 46,XY,r(22)(p11.2q13.3). mlpa 22q13.33(P343)x1

Idiograma: Deleción 22q13,3
Idiograma: Deleción 22q13,3
del 22q13,3
 del 22q13,3

Cromosoma 22
 del 22q13,3

Cromosoma 22
 del 22q13,3

Cromosoma 22 Cromosoma 22
FORMULA CROMOSÓMICA
46, XY, del (22) (q13,3)
 Bibliografía.

Acta pediátrica en México.

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912018000100042&lng=es&nrm=iso

Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SHANK3#conditions

NCBI
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/genome/?id=GCF_000001405.39

ORPHA.NET
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
lng=ES&data_id=10630&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=48652&Dise
ase(s)/group%20of%20diseases=Phelan-McDermid-syndrome&title=Phelan-McDermid-syndrome&search=Disease_Search_Simple

FEDER, Federación Española De Enfermedades Raras

https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/1920-jornada-sobre-el-sindrome-de-phelan-mcdermid

Noticias CUATRO BEATRIZ QUINTERO 23/04/2013

https://www.cuatro.com/noticias/sociedad/sindrome-Phelan-McDermid-dolencia-casos-Espana_0_1592850029.html