SÍNDROMES GENETICOS

SÍNDROMES GENÉTICOS
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones
en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el
desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y
conductuales que puedan presentar dependerá del síndrome genético, de la expresión
genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones
cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad
intelectual.

CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES GENÉTICOS

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente
genético en su origen y pueden clasificarse en:
Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o
numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen.
Son los más numerosos y heterogéneos
Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están
interferidos por aspectos ambientales

SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS FRECUENTES

1. Síndrome de Down segun Ana Madrigal Muñoz (Madrid, 1964) es psicóloga y
trabaja en el ámbito de los servicios sociales. Debutó en la literatura en 2013.
El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es un trastorno genético
crónico que se caracteriza, principalmente, por retraso mental que lleva asociadas ciertas
características físicas (ojos achinados, talla baja, debilidad en el tono muscular,
susceptibilidad a ciertas enfermedades, etc).
•Las causas del Síndrome de Down se encuentran en un exceso de material genético
que explica los tres tipos existentes: Síndrome de Down por trisomía del par 21; por
mosaicismo o por translocación.
•La incidencia del Síndrome de Down es de un niño nacido por cada 800 nacimientos.
•El riesgo de tener un hijo/a se incrementa progresivamente a partir de los 35 años de
la madre.
•El diagnóstico se puede realizar entre la semana 9 y la catorce de gestación a partir
de pruebas prenatales o en el momento de su nacimiento.
•Los niños/as con Síndrome de Down tienen que recibir un tratamiento adecuado
desde los primeros meses de vida. En caso de que sus limitaciones les impida trabajar,
pueden acudir a un Centro Ocupacional.
 •Las personas con Síndrome de Down tienen, actualmente, una esperanza de vida
mayor que en otras épocas. Aun así, envejecen antes. Cuando llegan a mayores,
tienen mayores probabilidades de padecer Alzheimer

2. Abordaje integral del síndrome de Prader-Willi en la edad adulta, Según

J.Solà-AznaraG.Giménez-Pérez

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético con hallazgos que cambian con
la edad. Se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación,
retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y la edad adulta, la
problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el
retraso mental leve o moderado. En las últimas 2 décadas ha habido progresos remarcables
en el conocimiento de sus manifestaciones clínicas y su historia natural, y se han
desarrollado tratamientos, como la hormona de crecimiento y los psicofármacos, que han
permitido una mejoría de la calidad de vida; sin embargo, los conocimientos acerca de su
tratamiento en la edad adulta siguen siendo insuficientes. Este artículo quiere proporcionar
una visión global de los problemas clínicos más importantes en el síndrome de Prader-Willi
en la edad adulta. Los temas incluidos son la obesidad y sus consecuencias, los factores de
riesgo cardiovascular y la diabetes, los problemas respiratorios, los trastornos del sueño, el
hipogonadismo, la osteoporosis y los trastornos del comportamiento y psiquiátricos.

3. SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL, Según Mercedes Mingarro

Castilloa, Ismael Ejarque Doménecha, Alfonso García Moreno y Luis Miguel Aras
Portilla (Rev Clin Med Fam vol.10 no.1 Barcelona feb. 2017).
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que
afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se
asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones
sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en
el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en
hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos
encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que
cursa con temblor/parkinsonismo.

4. SINDROME WILLIAMS: UNA ENFERMEDAD RARA CON

SINTOMATOLOGÍA CONTRADICTORIA, Segun Aníbal Puente Ferreras María
Paz Fernández Lozano Jesús María Alvarado Izquierdo Virginia Jiménez Rodríguez
Universidad Complutense de Madrid, España (2010).
El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una
incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética,
localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración
genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta
enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y
sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los
estudios epidemiológicos indican que está presente en todas las etnias, lenguas y culturas.
El rasgo más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento
intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas
sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronológica y mental. En un
porcentaje alto de casos se observan problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del
sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.

5. SÍNDROME DE ANGELMAN, Según Moisés Frenkel-Salamón, Gerardo

Villarreal-López-Guerra, Roberto Hirsch-Mogyoros y María de Lourdes Cornú-
Gómez.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara producida por una alteración
cromosómica de la región 1511-13. Se caracteriza primordialmente por retraso mental
severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula,
así como problemas motores y de equilibrio. La edad más común de diagnóstico es entre los
tres a siete años. Presentamos el caso de un paciente lactante menor masculino que
manifestó hiperactividad, movimientos de aleteo en extremidades, succión inadecuada,
retraso psicomotor, hipotonía y sonrisa constante. Al análisis cromosómico con hibridación
fluorescente in situ (FISH) y metilación de ADN demostró una deleción del brazo largo del
cromosoma 15 en las bandas 11-13. El diagnóstico temprano del síndrome de Angelman es
importante ya que con él se individualiza su tratamiento y se puede ofrecer apropiado
consejo genético.

6. El síndrome de Klinefelter, Según Lopez Siguero Juan (2014)

Es la causa más frecuente de hipogonadismo primario en varones con una prevalencia de
1/660. La etiología es genética, los afectados tienen un cromosoma X extra que proviene de
cualquiera de los padres. Sin embargo, por su escasa expresión fenotípica, la mayoría no
son diagnosticados (75%) o lo son tarde. Únicamente el 10% se diagnostican antes de la
pubertad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: talla alta, sobrepeso, predominio
del segmento inferior, alteraciones neuropsicológicas, macrogenitosomia y ginecomastia.
Los análisis hormonales y la función endocrinológica son normales hasta mediada la
pubertad, cuando aparecen los signos de hipogonadismo primario. La pubertad precisa ser
inducida con testosterona a dosis crecientes. La fertilidad futura es posible bien mediante la
criopreservación del semen en pubertad o con extracción del mismo y posterior inyección
intracitoplasmática. Es muy importante, ya desde la primera infancia, proporcionar una
atención neuropsicológica adecuada y para ello realizar un diagnóstico precoz y una
aproximación pluridisciplinar.