5 ENFERMEDADES

QUE SIGAN LAS

LEYES DE MENDEL
 INTRODUCCIN
La herencia mendeliana se refiere a la
transmisin de un nico gen mediante un
patrn dominante, recesivo o ligado al
cromosoma X.
Los descubrimientos realizados sobre la
estructura del ADN, el cdigo gentico, el
genoma y la observacin de que algunos
caracteres y enfermedades hereditarias no
siguen el patrn clsico de herencia
mendeliana ha conducido a los
investigadores a definir otros posibles
patrones de transmisin de caracteres
hereditarios, en especial referidos a la
herencia multifactorial y a la herencia
mitocondrial. La herencia multifactorial est
basada en los efectos conjuntos de los
genes y los factores ambientales.
Algunas de estas enfermedades son:
 FIBROSIS QUSTICA
La Fibrosis Qustica (FQ) es la
ms frecuente de las
enfermedades autosmicas
recesivas en poblaciones de
origen caucsico. La Fibrosis
qustica es un desorden
gentico causado por la
disfuncin de una protena
que transporte el sodio y el
cloruro a travs de las
membranas celulares. Esta
protena se llama el regulador
de la conductancia de la
transmembrana de la fibrosis
qustica (CFTR).
LAS CARACTERSTICAS
CLNICAS :
I) Infecciones respiratorias
recurrentes, que son por lo
general la causa de consulta
ms frecuente y cuyas
complicaciones le confieren el
mal pronstico.
II) Sndrome de malabsorcin.
III)Elevacin de la concentracin
de los electrolitos sodio y cloro
en el sudor.
IV)Antecedentes familiares. Estos
son los cuatro pilares
fundamentales del
diagnstico, aunque el
El diagnstico de la FQ se
realiza a travs de la medicin
de electrolitos en sudor. Una
concentracin de cloro >60
mEq/L se considera como
diagnstico de la FQ.
Las infecciones respiratorias
crnicas recurrentes tambin
pueden ser causadas por
inmunodeficiencia humoral
primaria, por lo que la
presencia de alteraciones
inmunolgicas en estos
pacientes, debe ser evaluada.
EPIDEMIOLOGA
La fibrosis qustica se diagnostica tanto en
hombres como en mujeres. Por razones que
solo en parte se conocen, la esperanza de
vida al nacer resulta ser mayor entre los
varones afectados que entre las mujeres.
Aquel indicador tiende a variar principalmente
en funcin del alcance y la calidad de la
atencin suministrada por los sistemas de
salud pblica. En 1959, la supervivencia
media en nios con FQ era de 6 meses.
La tasa de esperanza de vida ha evolucionado
en forma anloga para buena parte de
Occidente, exceptuando los pases menos
desarrollados, donde se reportan cifras
sensiblemente menores, y en los cuales la
mayora de la poblacin afectada no
sobrevive ms all de los diez aos de edad.
 FENILCETONURIA
Es una alteracin congnita del metabolismo causada por
la carencia de la enzima fenilananina hidroxilasa lo que se
traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido
tirosina a partir de la fenilananina en el hgado . Es una
enfermedad congnita con un patrn de herencia
autosmico recesivo .
SNTOMAS PUEDEN INCLUIR:
Tamao de la cabeza mucho ms pequeo de lo normal
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Postura inusual de las manos.
DNDE EST LOCALIZADO EL GEN
PAH?
En uno de estos
cromosomas (cromosoma
12) hay un gen, que
tiene un alelo llamado
PAH que cuando est
alterado (mutado) en
ambos cromosomas es
responsable de la
fenilcetonuria o de la
hiperfenilalaninemia.
 PRONOSTICO
Actualmente se est investigando con dietas
pobres en fenilalanina en pacientes de hasta
cuatro meses de vida desarrollndose los nios
normalmente en todos los aspectos.
En lactantes de mayor edad y sobre todo, en los
nios pequeos, la mayora de las veces las
lesiones del sistema nervioso central son ya tan
avanzadas e irreversibles que an con una dieta
especializada, solo puede conseguirse una
escasa o moderada mejora del paciente con
respecto a su capacidad psquica. Salvo raras
excepciones, los pacientes que no son tratados
terminan cayendo en retraso mental.
Las posibilidades de supervivencia estn
acortadas sobre todo para los pacientes con
retraso mental profundo.
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo trasmitido con
rasgo autosmico dominante. Es una rara enfermedad neurolgica degenerativa
de origen hereditario. La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es
una rara enfermedad neurolgica degenerativa de origen hereditario.
Se produce por una degeneracin de las neuronas que causa movimientos
incontrolados, prdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales.
Concretamente se encuentran afectadas las clulas de los ganglios basales,
estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes
como la coordinacin del movimiento.

 CLINICA
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de
alteraciones motoras, cognitivas y psiquitricas de curso progresivo en
sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisin
autosmica dominante.
 QU GENES ESTN RELACIONADOS CON
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
La causa de esta enfermedad es la mutacin del gen HTT que codifica una protena
llamada Huntington. Esta mutacin provoca que se produzca una forma alterada de
la protena, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.
La mutacin consiste en la repeticin anormal de un segmento de DNA conocido
como trinucletido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces
dentro del gen.
En las personas con la enfermedad se repite de 36 a ms de 120 veces. Las personas
con 36 a 40 repeticiones de CAG pueden o no desarrollar los signos y sntomas de la
enfermedad, mientras que las personas con ms de 40 repeticiones casi siempre la
desarrollan.
 INCIDENCIA Y PREVALENCIA
Se estima que la prevalencia media est entre 5 y 10 afectados por cada 100.000
habitantes, con una distribucin mundial que es igual entre ambos sexos, en tanto que la
incidencia anual promedio es de 1 a 4 casos por cada milln de habitantes. A pesar de
que la distribucin es global, se sabe que hay notables diferencias entre los grupos
humanos, siendo las poblaciones del este asitico y la poblacin de raza negra, por
ejemplo, menos propensos.
El origen de la enfermedad se ha podido determinar, sobre la base de estudios
genealgicos, en Europa (principalmente Francia, Alemania y Holanda), siendo su
dispersin hacia Amrica, frica y Australia un proceso posterior. La prevalencia mayor se
observa hoy en el Lago de Maracaibo (Venezuela), en la isla de Tasmania y en Fiordo
Moray (Reino Unido).
 ACONDROPLASIA
Es un trastorno gentico del crecimiento seo de herencia autosmica
dominante. La acondroplasia afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms
comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba
dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
 QU GENES ESTN RELACIONADOS CON
LA ACONDROPLACIA?
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este
gen proporciona las instrucciones para la formacin del receptor del factor
de crecimiento fibroblstico tipo 3, una protena relacionada con el control
de los procesos de crecimiento de las clulas cartilaginosas, cuya mutacin
provoca una disminucin en la proliferacin y crecimiento de estas clulas
que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los
sntomas caractersticos de la enfermedad.
 EPIDEMIOLOGA
Debido a que la acondroplasia es una enfermedad que tiene manifestaciones similares a otras
19 enfermedades congnitas (osteognesis imperfecta, displasia epifisaria mltiple tarda,
acondrognesis, osteopetrosis, displasia tanatofrica, etc.), las estimaciones de su prevalencia
son difciles puesto que los criterios diagnsticos son subjetivos y cambian con el tiempo.
Un ejemplo de lo anterior es que estudio detallado y de larga duracin en los Pases Bajos
mostr que la prevalencia determinada al nacer de slo 1,3 por cada 100.000 nacidos vivos,
mientras que otro estudio realizado al mismo tiempo encontr una tasa de 1 por cada 10.000.
 HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente
padecen los hombres. Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de
la coagulacin de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen
en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
El diagnstico gentico pre implantacin (DGP), el diagnstico prenatal y el
diagnstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan con el fin
de hacer prevencin primaria, asesorar a las portadoras .
 SNTOMAS
La gravedad de los sntomas
vara. El sangrado prolongado es
el sntoma principal. A menudo,
se observa por primera vez
cuando un beb es circuncidado.
Otros problemas de sangrado se
observan generalmente cuando
el beb comienza a gatear y
caminar.
Los sntomas pueden incluir:
Sangrado en las articulaciones y
el correspondiente dolor y edema
Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Sangrado en vas urinarias y
digestivas
Sangrado nasal
Sangrado prolongado a raz de
heridas, extracciones dentales y
ciruga
 EPIDEMIOLOGA
En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones
heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas
ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que
permiten la eleccin del sexo de los bebs.
 TRATAMIENTO
La hemofilia es un ejemplo clsico de prevencin secundaria efectiva dentro del
grupo de enfermedades crnicas, debido a aplicar las tcnicas de la terapia proteica
de reemplazo en el hogar mediante infusin intravenosa, para prevenir o revertir
episodios hemorrgicos agudos. Cuando los niveles plasmticos de FVIII o FIX se
encuentran debajo de 2%, se pueden prevenir la mayor parte de las hemorragias y la
hematopata con la administracin profilctica del factor respectivo.