ESCUELA DE MEDICINA “JOSÉ SIERRA FLORES”

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

Materia:
GENÉTICA Y GENÓMICA
Actividad:
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA II
Docente:
OLGA HAM MORENO
Alumna:
ZAIRA GUADALUPE PÉREZ RIVERA-181493
Licenciatura:
MÉDICO CIRUJANO
Grado y grupo:
2° “F”

TAMPICO, TAMAULIPAS A 31 DE ENERO DE 2023

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Contenido
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA II .........................................................................................3
Características del DNA Nuclear y DNA Mitocondrial ...................................................................3
Concepto de DNA extragénico. .....................................................................................................3
Descripción y función de Centrómeros y Telómeros. ...................................................................4
.......................................................................................................................................................4
Enzimas que intervienen en la replicación y reparación del DNA. ...............................................4
Mecanismos de reparación del DNA .............................................................................................4
Tipos de mutación en el DNA ........................................................................................................4
Operón Lac .....................................................................................................................................5
Glosario de términos utilizados.....................................................................................................5
REFERENCIAS .................................................................................................................................7

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BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA II
La información biológica contenida en un genoma está codificada en la secuencia de
nucleótidos de sus moléculas de DNA o RNA y está dividida en unidades discretas
denominadas genes. La información incluida en un gen se decodifica en posiciones
adecuadas que inician una serie de reacciones bioquímicas que se conocen como expresión
génica. Este proceso comprende dos etapas: transcripción y traducción. En la primera se
produce una copia de RNA del gen y la segunda da lugar a la síntesis de una cadena
polipeptídica cuya secuencia de aminoácidos está determinada, a través del código
genético.

Características del DNA Nuclear y DNA Mitocondrial

el ADN Nuclear se degrada más rápido que el ADN mitocondrial por eso este genoma se lo
puede utilizar para los análisis previos para la identificación de un individuo y encontrar los
parentescos mediante los marcadores biológicos haciendo la comparación con los
familiares, utilizando las técnicas empleadas en la genética forense. En la actualidad son
muy empleados estos ADN con fines forense en la identificación de individuos y en el campo
criminalística siendo una evidencia útil para las investigaciones en el campo Forense.
El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de las organelas
celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio
de producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula. Es la madre la que
transmite las mitocondrias y, en consecuencia, el ADN mitocondrial, a su descendencia.

Concepto de DNA extragénico.

o ADN extragénico (del inglés, extragenic DNA), fueron tomadas como ADN no funcional,
aunque en realidad es poco lo que se conoce de sus posibles funciones. Teniendo en cuenta
el número de copias, algunos autores las clasifican en tres tipos de secuencias: de copia
única, moderadamente repetitivas y altamente repetitivas. El 60% del ADN extragénico
pertenece a secuencias únicas (o presentes en un bajo número de copias), mientras que el
10% son secuencias moderadamente repetitivas y, alrededor del 30%, altamente
repetitivas, aunque estos porcentajes varían según las especies analizadas y los autores
consultados

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Descripción y función de Centrómeros y Telómeros.

El centrómero se ve como una región constreñida de un cromosoma y tiene un papel clave

al ayudar a la célula a dividir el ADN durante la división (mitosis y meiosis). Específicamente,
es la región donde se unen las fibras del huso de la célula. Tras la unión de las fibras del
huso al centrómero, las dos cromátidas hermanas idénticas que conforman el cromosoma
replicado son separadas a los lados opuestos de la célula que está dividiéndose, de forma
tal que las dos células hijas resultantes terminan con copias idénticas de ADN.
Un telómero es una región de secuencias repetitivas de ADN en el extremo de un
cromosoma. Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas para evitar que se
desgasten o enreden. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se tornan
ligeramente más cortos. Finalmente, se acortan tanto que la célula ya no puede dividirse
correctamente, y la célula muere.

Enzimas que intervienen en la replicación y reparación del DNA.

Enzimas llamadas ADN polimerasas producen el ADN nuevo, estas requieren de un molde
y de un cebador (iniciador), y sintetizan ADN en dirección 5' a 3'. Durante la replicación del
ADN, una de las cadenas nuevas (la cadena líder) se produce como un fragmento continuo.
La otra (la cadena rezagada) se hace en pequeños fragmentos. La replicación requiere de
otras enzimas además de ADN polimerasa, como la ADN primasa, la ADN helicasa, la ADN
ligasa y la topoisomerasa.

Mecanismos de reparación del DNA

Las células cuentan con mecanismos complejos que vigilan la integridad del ADN activando
vías de reparación, básicamente cuando ocurren errores durante la replicación celular. De
esta forma, la respuesta celular por daños en el ADN y su reparación es mediada por vías
de señalización, que requiere múltiples proteínas sensoras, transductoras y efectoras, en
una red de interacción de diferentes vías de reparo (7, 8). Los procesos de reparación del
ADN reconocen, remueven y reparan errores en la molécula, constituyendo los principales
mecanismos celulares que garantizan la estabilidad genética y, consecuentemente, la
propia supervivencia

Tipos de mutación en el DNA

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la base o “letras” del ADN.

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 2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que
un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del
cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía)
o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso),
como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Operón Lac
El operón lac contiene tres genes: lacZ, lacY y lacA. Estos genes se transcriben como un solo
ARNm, bajo el control de un promotor. Los genes en el operón lac especifican las proteínas
que ayudan a la célula a utilizar la lactosa. El gen lacZ codifica una enzima que divide la
lactosa en monosacáridos (azúcares de una sola unidad) que pueden formar parte de la
glucólisis.

Glosario de términos utilizados

ADN
El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del cuerpo
humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es
una molécula muy grande compuesta por una secuencia de cuatro bases químicas,
designadas por las letras A, T, C y G.
ALELO
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos
para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma
posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo
es homocigoto para este gen.

ALELO WILD TYPE O SILVESTRE

El alelo wild type o alelo silvestre de un gen se refiere al alelo que predomina en la población
general.
FRECUENCIA ALÉLICA
La frecuencia alélica se refiere a la frecuencia con la que la población presenta una
determinada variante o alelo. Las siglas MAF representan «Minor Allele Frequency»

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(frecuencia del alelo menor) y se refiere a la frecuencia con la que una población
determinada presenta el alelo menor (o menos común).
HAPLOTIPO
Un haplotipo es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser
heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un
conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en un mismo
cromosoma.

HEMICIGOTO
Hemicigoto se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del cromosoma X.
La mayoría de los hombres tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen
dos.
VARIANTE GENÉTICA
Una variante genética (también conocida como «mutación») es un cambio en la secuencia
de ADN de un individuo en comparación con lo que se ve comúnmente en la población
general.

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REFERENCIAS

 Cardona, Y. T., & Morales, M. A. M. (s/f). PRINCIPALES MECANISMOS

DE REPARACIÓN DE DAÑOS EN LA MOLÉCULA DE ADN. Org.co.

Recuperado el 31 de enero de 2023, de

http://www.scielo.org.co/pdf/biosa/v13n2/v13n2a08.pdf

 ADN mitocondrial. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 31 de enero de 2023,

de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-mitocondrial
 Cárdenas, J., & Elizabeth, S. (2016). Comparación entre el DNA

mitocondrial y DNA nuclear en su utilidad en la identificación de personas.

http://repositorio.utmachala.edu.ec/handle/48000/7735

 Mecanismos moleculares de la replicación del ADN. (s/f). Khan Academy.

Recuperado el 31 de enero de 2023, de

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-

regulation/replication/a/molecular-mechanism-of-dna-replication