RELATORÍA CLASE 5

CUIDADO DE ENFERMERÍA DEL PACIENTE NEONATAL

DOCENTES: Rossana López y Ana Puello.
TEMÁTICA: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, MALFORMACIONES, RCIU HIJO DE
MADRE ALCOHÓLICA, DROGADICTA, FUMADORA, DE MADRE CON TORCH, SÍFILIS
CONGÉNITA, VIH.
RELATORAS: Merlys Pabuena Mercado y Malena Moncada Castro

24 de Agosto 22 del 2022, siendo alrededor de las 7:30 am, damos inicio a las temáticas
correspondientes para el día, en orden, el grupo expositor inicia con a el primer tema titulado
errores innatos del metabolismo, lo que hace referencia a una clase de desórdenes
heterogéneos que pueden ser generados por diversas causas, pero principalmente genéticas,
con alteración de enzimas necesarias para mantener la homeostasis del metabolismo
general. Por ende, la mayoría de estos desórdenes no presentan signos clínicos en el recién
nacido, ya que su forma de presentación es tan inespecífica durante el periodo neonatal que
se confunde con otras patologías. Y estos son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia
suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de
acilcoadeshidrogenasa de cadena media (MCAD), acidurias orgánicas (la acidemia propiónica, la
metilmalónica y la isovalérica).
Posteriormente, la profesora Rossana nos comenta que todas estas alteraciones afectan el
desarrollo neurológico, además de que toda alteración que afecta el desarrollo de un niño, no
es reversible. También nos indica, que existe una contraindicación absoluta en la galactosemia
para la lactancia materna, también, que en algunos países la contraindicación de la lactancia
materna para la fenilcetonuria es limitada, ya que primero se extraen muestras del bebé, se
suministra la leche y se monitoriza. Aparte se recomienda dar una leche con condiciones
especiales para ellos. Finaliza con que aquí en Colombia no se da lactancia materna en ninguna
de las 2 patologías, ya que estas pueden tener repercusiones como el retardo mental.
Luego, se continúa con la exposición, y vemos que en Colombia, para el diagnóstico de estas
alteraciones, se recomienda realizar tamización universal para EIM utilizando el método de la
espectrometría de masas en tándem. Ya que esto busca minimizar las consecuencias clínicas
graves, como distintos grados de retraso mental, incapacidad física o daño neurológico, que
pueden llegar incluso a ser mortales.
Posteriormente, las compañeras prosiguieron con el tema de malformaciones, iniciando con la
fisura labio alveolo palatino la cual es una malformación congénita de la cara que afecta al labio
superior, la región alveolar (encías) y al paladar duro y blando en una amplitud variable. Además
esta tiene influencia genética, ya que si uno de los padres tiene antecedentes de FLAP, o ya se
tiene un hijo con fisura, será un poco más probable que su próximo hijo tenga también esa fisura.
Esta fisura puede presentarse de manera unilateral, o bilateral. Esta se va a clasificar
dependiendo del tamaño del defecto, por ejemplo, HENDIDURA SIMPLE: defecto mínimo en la
línea media. FÍSTULAS PEQUEÑAS: menos de 1.5 cm de diámetro; se localiza comúnmente en la
línea media, y FÍSTULAS GRANDES: mayor de 1.5 cm de diámetro y comúnmente causada por
necrosis, y esta se puede comunicar con la hendidura alveolar.

Luego, se continúa con la malformación de fístula traqueo esofágica entendiéndose como una
conexión anormal que se presenta entre la tráquea y el esófago. Las FTE pueden ser congénitas
o adquiridas, pueden ocurrir después de cirugía, radioterapia, quimioterapia o por invasión de
la vía aérea. Presenta distintos factores de riesgo como son: anemias crónicas, diabetes mellitus,
enfermedades cardiovasculares, infección y reflujo gastrointestinal. Suelen diagnosticarse
mediante TAC, medios endoscópicos, y RX de tórax. El bebé que presenta es malformación
presenta disnea, dolor torácico, tos, infección pulmonar frecuente, entre otras.
Se continúa con la hernia diafragmática, que consiste en un defecto congénito, una anomalía
que se produce cuando el feto se está formando en el útero de la madre. Se presenta un orificio
en el diafragma. Se presentan dos tipos más comunes, la hernia de Bochdalek, que afecta el
costado y la parte posterior del diafragma, y la hernia de Morgagni, este tipo de hernia afecta
la parte frontal del diafragma. El diagnóstico de la hernia diafragmática puede realizarse durante
el embarazo o inmediatamente tras el nacimiento.
Posteriormente, el grupo presenta la malformación de atresia de coanas, lo que se define como
un bloqueo congénito, que consiste en un septúm óseo, membranoso o mixto en las narinas
posteriores, puede presentarse de manera unilateral o bilateral, terminando así en una falta
del desarrollo de la comunicación entre la cavidad nasal y la nasofaringe. El diagnóstico de esta
malformación, primeramente se da por la sospecha en la atención inmediata del RN al no poder
introducir la sonda nasal. Se encuentra resistencia posterior aproximadamente a 3-3,5 cms de
la narina. Y luego, para confirmar, se realiza un TAC con contraste intranasal. Es importante la
utilización de la placa de ortesis conductor nasal, para tratar esta alteración.
Luego, la compañera expositora, nos habla acerca de la gastroquisis y onfalocele. Primeramente,
te vemos que la gastroquisis es un defecto de la pared abdominal en donde los intestinos del
neonato salen del cuerpo a través de un orificio al lado del ombligo . Y el onfalocele, es el defecto
de nacimiento en la pared abdominal en el que los intestinos, el hígado, u otros órganos del
neonato, salen del abdomen a través del ombligo, aún recubiertos por la gelatina de wharton.
En caso de llegar a romperse pueden ocurrir infecciones.
LA PROFESORA ROSSANA NOS ENFATIZA QUE EN LA GASTROSQUISIS LO IDEAL ES RECUBRIR
LOS ÓRGANOS EXPUESTOS CON UNA BOLSA DE BOGOTÁ, PERO EN EL CASO DE NO CONTAR
CON ESTA EN EL MOMENTO, SE UTILIZA UNA BOLSA DE SOLUCIÓN SALINA, SE RETIRA EL
CONTENIDO, PARA RECUBRIR EL ÓRGANO EXPUESTO, POR SER ESTÉRIL NOS GARANTIZA QUE
NO OCURRIRÁN INFECCIONES.
 Se continúa con estas malformaciones donde vemos que durante la gestación, pueden ser
detectadas mediante las ecografías y un examen de Alfa feto proteína entre las semanas 16 a 18
donde es más preciso el resultado, y también al momento de nacer, se hace evidente. Estos
bebés como tratamiento necesitarán de cirugía para hacer la devolución de los órganos a su sitio
anatómico.
Por último en el tema de malformaciones, se habla del ano imperforado, el cual se trata de un
trastorno en el cual hace falta la abertura del ano, o si se evidencia, está obstruido. Esta
malformación se hace notoria al realizar un buen examen físico, sin embargo, en caso de no
describirlo, los bebés pueden presentar ciertas manifestaciones que pueden dar sospecha, como
por ejemplo, la ausencia de heces durante las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento,
y las heces que salen a través de la vagina, la base del pene, el escroto o la uretra, en los casos
en que hay comunicación con estas estructuras.

Luego de terminar los temas anteriores, se da inicio a las siguientes:

RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO

Es la insuficiente expresión del potencial genético de crecimiento fetal. También llamado
crecimiento intrauterina restringido (CIR). Se denomina Pequeño para la Edad Gestacional (PEG)
al feto con crecimiento fetal menor al esperado, determinado por un peso fetal estimado por
debajo del percentil 10 para su edad gestacional.

CAUSAS:
✓ Maternas: trombofilias, nefropatías, vasculopatías, hipoxia, cardiopatías, malnutrición.
✓ Fetales: cromosomopatías, genopatías, malformaciones congénitas, gemelaridad,
infecciones, anemia.
✓ Ovulares: anomalías uterinas, miomas, tumores placentarios, trombohematomas
placentarios, mosaicismos placentarios, inserción marginal y velamentosa del cordón
umbilical, arteria umbilical única.
✓ Placentarias: anomalías uterinas, miomas, tumores placentarios, trombohematomas
placentarios, mosaicismos confinados a la placenta, inserción velamentosa, arteria
umbilical única.

DIAGNÓSTICO:
✓ Calculo del peso estimado fetal.
✓ Calculo del percentil de crecimiento.
✓ La datación del embarazo se debe realizar comparando la edad gestacional por FUM y
una ecografía del 1º trimestre.
✓ El tener una curva de crecimiento patológica identifica un grupo de mayor riesgo.
✓ Los que tienen un peso por debajo del p3 presentan un riesgo aumentado por sí solos.
.
RCIU EN NIÑOS DE MADRES ALCOHÓLICAS:
El alcohol atraviesa la placenta alcanzando niveles en sangre fetal mucho más elevados que en
la madre. Su metabolismo es menor en el feto. Tanto el alcohol como su metabolito
(acetaldehído) son tóxicos para los órganos fetales. Induce muerte celular e inhibe la
proliferación de células fetales. Altera la placenta disminuyendo el pasaje de nutrientes a través
de la misma, contribuyendo a una malnutrición fetal. Los sistemas endócrinos materno y fetal
también se ven alterados. La hipoxia, es responsable de malformaciones y trastornos
neurológicos.
• Los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) son un grupo de afecciones que
pueden presentarse en una persona cuya madre bebió alcohol durante el embarazo.
Estos efectos pueden incluir problemas físicos y problemas del comportamiento y del
aprendizaje.
• Síndrome alcohólico fetal: Este síndrome representa el extremo más grave de los
trastornos del espectro alcohólico fetal. Las personas con síndrome alcohólico fetal (SAF)
pueden tener características faciales anormales, problemas de crecimiento y del sistema
nervioso central. También pueden tener problemas de aprendizaje, memoria, atención,
comunicación, vista o audición.
• Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol: Un niño o un
joven con el trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol
tendrá problemas en tres áreas:
➢ Para pensar o recordar.
➢ Problemas de conducta, como fuertes rabietas, problemas del ánimo y dificultad para
redirigir la atención de una tarea a otra.
➢ Problemas con la vida cotidiana, que pueden incluir dificultad para bañarse, vestirse de
acuerdo al estado del tiempo y jugar con otros niños.

RCIU EN NIÑOS DE MADRES DROGADICTAS

La exposición al tabaco en el útero se asocia con un menor crecimiento fetal, mayor irritabilidad
e hipertonicidad infantil, alteraciones en la estructura o función del cerebro, mayor riesgo de
síndrome de muerte súbita infantil, alteraciones en la función pulmonar, riesgo aumentado de
asma, bronquitis y sibilancias en el producto.

EFECTOS DEL NEURODESARROLLO: Puede modular el desarrollo y la función cerebral del feto.
La exposición prenatal al consumo de cigarrillos afecta la morbilidad neurológica de los hijos. Los
niños nacidos de madres fumadoras tenían más trastornos del movimiento en comparación con
los niños no expuestos.
CARDIOVASCULARES: El fumado materno se ha asociado a menor variabilidad de la frecuencia
cardiaca fetal. Los niños expuestos al humo de tabaco en el embarazo, tienen un sistema
autónomo hiperreactivo durante las primeras semanas de vida después del nacimiento.
También se ha relacionado con una presión sistólica y diastólica mayor en la infancia.

SISTEMA RESPIRATORIO: La exposición prenatal al cigarrillo puede afectar estadios críticos en el

desarrollo pulmonar, con la subsecuente alteración de la función de estos órganos. La exposición
a humo de tabaco en la vida posnatal, puede provocar un crecimiento desproporcionado entre
el parénquima pulmonar y las vías aéreas, esto se conoce como crecimiento disináptico
pulmonar.

LACTANCIA: Muchos compuestos presentes en el tabaco, como la nicotina, pasan rápidamente

a la leche materna de una madre tabaquista. Los niveles de nicotina en leche materna, son más
del doble de los encontrados a nivel sérico en la madre. Muchas suspenden esta práctica debido
a mayor irritabilidad del niño debido a los compuestos del tabaco que pasan a la leche materna.

HIJO DE MADRE CON TORCH

Conjunto de numerosas infecciones bacterianas, virales y parasitarias, Las siglas TORCH
comprenden toxoplasmosis, otros (sífilis y HIV), rubeola, citomagalovirus y herpes simple.

TOXOPLASMOSIS: Infección por el parásito Toxoplasma gondii

DIAGNÓSTICO:
Pruebas serológicas de IgG, IgM e IgA conjuntamente.
Ante resultado de IgG positivo y resultados negativos en el IgA y el IgM, se recomienda la
confirmación por Western Blot.
Ante resultado de IgG positivo y resultados negativos en las tres pruebas (IgM, IgA y Western
Blot), se recomienda el seguimiento del recién nacido mensualmente durante seis meses y luego
cada tres meses hasta el año con IgG para descartar seroconversión.
➢ Estudio complementario del RN: hemograma con fórmula leucocitaria, función hepática,
TC de cerebro, examen oftálmico y de fondo de ojo.

RUBEOLA: Infección viral contagiosa que se distingue por un sarpullido rojo.

DIAGNÓSTICO: Las mejores muestras para la recuperación del virus son los hisopados faríngeos
nasales, los raspados conjuntivales, la orina y LCR.
• El examen de LCR: permite detectar una encefalitis o un aumento de la proteínas: células
en algunos casos.
 • Los estudios serológicos: Las pruebas que se realizan con mayor frecuencia son ELISA
para anticuerpos igM e igG.
• Estudios radiológicos: las radiografías de huesos largos pueden mostrar radiolucidez
metafisaria compatibles con osteoporosis metafisaria (consecuencia de la inhibición de
la mitosis de las células formadoras del hueso inducida por el virus).

CUADRO CLÍNICO:
➢ Efectos teratogénicos: RCIU, cardiopatía congénita, hipoacusia neurosensitiva, cataratas
o glaucoma, púrpura neonatal y anormalidad de los dermatoglifos.
➢ La afectación sistemática: adenitis, hepatitis, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia,
plaquetas disminuidas, lesiones óseas, encefalitis, meningitis, miocarditis, lesiones
oculares o neumonía.
➢ Defectos de presentación tardía: Discrasias inmunitarias, déficit auditivo, retardo
psicomotor, autismo, síndromes neurológicos, diabetes mellitus y enfermedad tiroidea.

TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento específico para la rubéola.
Seguimiento a largo plazo para los síntomas de inicio tardío.
Los niños con rubéola congénita deben considerarse contagiosos hasta que tengan como un
mínimo un año de vida.
El virus de la vacuna de la rubéola puede aislarse de la leche materna en mujeres que
amamantan y reciben la vacuna.

CITOMEGALOVIRUS: Es un virus ADN, principal agente causal de infección congénita

TRATAMIENTO:
Ganciclovir por vía intravenosa 6 mg/k dos veces al día durante seis semanas.
Después del primer mes de vida Valganciclovir, recomiendan una dosis de 15 mg/k dos veces al
día.

VIRUS HERPES SIMPLE

DIAGNOSTICO: PCR (Frotis de lesiones cutáneas o de mucosas, en sangre si es positiva confirma

la infección diseminada).
LCR (con afectación del SNC por VHS presenta una pleocitosis mononuclear, glucosa normal o
moderadamente disminuida e hiperproteinorraquia.
TRATAMIENTO: Aciclovir 20 mg/kg cada 8 horas endovenoso durante 14 días en caso de
enfermedad oculomucocutánea, y por un período mínimo de 21 días en caso de enfermedad
diseminada y enfermedad del SNC.

SIFILIS CONGÉNITA: Enfermedad infectocontagiosa producida por treponema pallidum (TP)

adquirida en cualquier etapa del embarazo, a través de la transmisión placentaria de la madre
al feto, o por contacto directo con lesiones ulceradas, en el momento de parto.

TRATAMIENTO: Se recomienda el uso de penicilina G cristalina 100.000 UI/ Kg/IV dividida en dos
dosis, cada una de 50.000 UI cada 12 horas por 7 días y luego 150.000 UI/Kg/ IV del día 8 al 10
administrada en tres dosis (1 dosis cada 8 horas) de 50.000 UI/Kg cada una. En todo recién nacido
expuesto que no cumpla con los criterios de caso de sífilis congénita y cuya madre haya sido
tratada adecuadamente; se recomienda aplicar una sola dosis de penicilina benzatínica 50.000
UI/Kg/IM como profilaxis para infección por sífilis.

VIH:
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), Retrovirus HIV-1, es capaz de infectar distintas
células humanas, dentro de las que se encuentran fundamentalmente los linfocitos TCD4.
Se sugiere utilizar las pruebas de carga viral ARN para el diagnóstico de la infección por VIH en
niños menores a 18 meses de edad expuestos al VIH.
Se recomienda realizar la carga viral ARN para el diagnóstico de infección por VIH en niños de
alto y bajo riesgo, 2 semanas después de finalizado el manejo profiláctico.

TRATAMIENTO:
Prematuros (mayor o igual a 34 semanas de gestación):
Nevirapina (NVP) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa reversa
(INTR) (lamivudina (3TC) + zidovudina (AZT). Excepto si la madre ha recibido nevirapina (NVP),
por riesgo de resistencia
Niñas y niños a término, con edad menor a 15 días de nacido:
Nevirapina (NVP) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa reversa
(INTR) (zidovudina (AZT) + lamivudina (3TC)
Raltegravir (RAL) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa reversa
(INTR) (zidovudina (AZT) + lamivudina (3TC) Excepto si la madre ha recibido nevirapina (NVP),
por riesgo de resistencia. Condiciones de uso de raltegravir (RAL): más de 2kg y mayor 37
semanas edad gestacional.
Menores de 1 año:
- Raltegravir (RAL) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa reversa
(INTR) (zidovudina (AZT) + lamivudina (3TC)
- Raltegravir (RAL) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa reversa
(INTR) (abacavir (ABC) + lamivudina (3TC)
- Lopinavir/ritonavir (LPV/r). En combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa
reversa (INTR) (zidovudina (AZT) + lamivudina (3TC)
- Lopinavir/ritonavir (LPV/r) en combinación con dos Inhibidores nucleósidos de transcriptasa
reversa (INTR) (abacavir (ABC) + lamivudina (3TC).Condiciones de uso de lopinavir/ritonavir:
mayor a 42 semanas de edad gestacional y 14 días postnatal.