UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE

NUEVO LEÓN
1er
Facultad de Odontología
semestre
Cirujano Dentista

Embriología
Nombre: Melanie Hernández Espericueta Matricula: 2009277

Jairo Alejandro Arellano Carrizalez 2127133

Instructor: Rubén Sánchez Carrillo Dra: Erandi Escamilla Garcia

Grupo: 09

Evidencia 2. Malformaciones congénitas y síndromes.

  27 de marzo de 2022, San Nicolás de los Garza, Nuevo León. Dra.: Erandi Escamilla García
Introducción
Las malformaciones congénitas se conocen como un defecto o anomalía que ocurre en el cuerpo de un
bebé que se desarrolla durante el embarazo, hay algunas malformaciones que no requieren tratamientos y
otras, en cambio, llegan a solicitarlo y darle seguimiento por algunos años o incluso de por vida, también se
dan los casos de tener que llegar a que se les hagan cirugías de urgencia a los pacientes.

En cambio, los síndromes son un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad de manera
especifica, algunos de estos síntomas pueden generar mayores aplicaciones y es por esta razón el estudio
por parte los médicos para diagnosticar la enfermedad para lograr ejecutar un plan de tratamiento eficaz
para mejorar las condiciones de salud del paciente.
Planteamiento
Se habla sobre síndromes de interés para la práctica dental, que es un trastorno hereditario (por lo general
ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas
familias y puede abarcar también defectos visuales. Algunas de las complicaciones a tener en cuenta en el
tratamiento dental están la Hipotensión que incrementa los riesgos de caídas y lesiones subsecuentes:
provoca posibles fracturas dentales y maxilofaciales; sangrado gastrointestinal: en estos casos no debe
administrase analgésicos y antinflamatorios ni esteroides por vía oral; obstrucción intestinal por la masa de
un tumor: indicación de dieta semisólida, el dentista debe evaluar la higiene dental del paciente o realizar
terapia profiláctica y adición de flúor tópica; insuficiencia cardíaca derecha: interconsulta con el cardiólogo
para evaluar el tipo de anestesia local a usar; evaluar presión sistólica y diastólica antes de la intervención
 ANOMALIAS AMBIENTE DE TIPO
FISICO
TEMPERATURA:

La elevación de la temperatura corporal (hipertermia) por fiebre o quizá fuentes externas, como los
baños en tina con agua caliente y saunas, es teratogénica. De manera característica, las
temperaturas altas afectan la neurulación y originan defectos del cierre del tubo neural, como
anencefalia y espina bífida.
Los defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna constituyen una
embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por anomalías
variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la elevada temperatura corporal
materna (resultante de una enfermedad febril o exposición a un entorno muy caliente). Las
anomalías del desarrollo notificadas incluyen defectos del tubo neural (espina bífida,
encefalocele, anencefalia), defectos cardíacos (transposición de grandes vasos), defectos
urogenitales (hipospadias), defectos de la pared abdominal, labio leporino/paladar hendido,
defectos oculares (catarata, coloboma) o anomalías menores diversas (p. Ej., Úvula bífida,
fosa o papiloma preauricular). No se ha llegado a un consenso sobre la relación causa-efecto.
 La infección fetal por toxoplasma puede generar calcificaciones
cerebrales, discapacidad intelectual, hidrocefalia o microcefalia.
De igual modo, la exposición a la radiación durante las fases
tempranas del desarrollo puede inducir microcefalia.
Provoca la muerte de las células en proliferación rápida, de tal
modo que es un teratógeno potente capaz de producir casi
cualquier tipo de defecto congénito, lo que depende de la dosis y
la etapa de desarrollo en que se encuentra el producto al

RADIACIÓ momento de la exposición. La radiación por explosiones nucleares

también es teratogénica.

N La radiación también es un agente mutagénico y puede

desencadenar alteraciones genéticas en las células germinales,
con lo que se podrían originar malformaciones subsecuentes
La preeclampsia es una complicación relativamente común que ocurre
durante el embarazo, que puede reducir la cantidad de oxígeno
que recibe el feto. Esto retarda y afecta el desarrollo del sistema
OXIGEN
cardiovascular, metabólico y endocrino del bebé.
Si durante el embarazo no llega suficiente oxígeno al bebé, ya sea por un
O
nudo en el cordón umbilical, envejecimiento de la placenta… entonces
se produce una disminución en el crecimiento fetal, pero si la falta de
oxígeno ocurre al final del embarazo, durante el parto puede dar
lugar a una hipoxia, con posibles efectos irreversibles en el cerebro
del bebé.
Cuando el bebé nace, su conducto arterioso que conecta sus arterias
pulmonares y aorta, se cierra justo cuando los pulmones se expanden
con las primeras respiraciones. Los vasos se llenan de sangre y la
presión sobre la aurícula izquierda cierra también el orificio de Botal,
este orificio comunica las dos aurículas del corazón durante su
estancia en el interior de la madre y el cual nunca más se vuelve a
abrir.
Al momento de ser que el cordón umbilical es cortado y anudado, los
vasos se sellan y ya esta listo el bebé para respirar por si mismo.
 Anomalías ambientales de tipo químico
TALIDOMIDA:
Se dejo en claro que los fármacos podían atravesar la placenta y producir defectos congénito, desde entonces muchos agentes se han
identificado como teratógenos (factores que causan defectos congénitos; Anomalías de las extremidades, malformaciones cardiacas. La
talidomida, un fármaco usado para eliminar la náusea y como somnífero Esta observación condujo al análisis de los antecedentes prenatales
de los niños afectados y al descubrimiento de que muchas de las madres habían tomado talidomida en una fase temprana del embarazo.
La relación causal entre la talidomida y la micromelia se descubrió sólo porque esta anomalía era demasiado inusual. Si el defecto hubiera
sido más común, como el paladar hendido o las malformaciones cardiacas, la relación con el fármaco pudiera haberse pasado por alto con
facilidad. El descubrimiento de que un medicamento como la talidomida podía atravesar la placenta y provocar defectos congénitos fue
revolucionario, y fue un paso directo a la ciencia de la teratología y la fundación de la Teratology
 ● Síndrome fetal por hidantoína: defectos faciales, discapacidad intelectual.
anticonvulsivos difenilhidantoína (fenitoína), ácido valproico y trimetadiona, que se
administran a mujeres con trastornos convulsivos. De manera específica, la
trimetadiona y la difenilhidantoína dan origen a un gran número de anomalías que
constituyen patrones dismorfogénicos específicos, conocidos como síndrome por
trimetadiona y síndrome fetal por hidantoína. Las fisuras faciales son en particular

FENITOÍNA
frecuentes en estos síndromes. El anticonvulsivo ácido valproico incrementa el riesgo
de varias malformaciones, entre ellas comunicación interauricular (CIA), paladar
hendido, hipospadias, polidactilia y craneosinostosis, no obstante el riesgo más alto se
relaciona con la espina bífida, un defecto del cierre del tubo neural.
TETRACICLINA

Los dientes natales son los que ya han hecho erupción al momento del
nacimiento. Por lo general, se trata de los incisivos inferiores, que pueden
estar malformados y contar con esmalte escaso. Los dientes pueden tener
anomalías de número, forma y tamaño. Pueden mostrar cambios de
coloración generados por sustancias extrañas, como tetraciclinas, o tener
deficiencias del esmalte, un trastorno que a menudo deriva de la
deficiencia de vitamina D (raquitismo). Muchos factores afectan el
desarrollo de los dientes, como los de tipo genético y ambiental.
(anomalías en huesos y dientes)
ESTREPTOMICINA

(pérdida auditiva) Atravesando la placenta, puede provocar lesiones del nervio

auditivo y nefrotoxicidad en el feto. Las inyecciones son dolorosas y en el lugar
de la inyección puede formarse un absceso estéril.
Antibiótico amino glucosídico derivado de streptomyces griseus, que se utilizan en
el tratamiento de la tuberculosis y de las infecciones por gérmenes Gram-negativos
sensibles. La estreptomicina no debe administrar durante el embarazo.
Atravesando la placenta, puede provocar lesiones del nervio auditivo y
nefrotoxicidad en el feto. Todos los aminoglucósidos atraviesan la placenta, algunos
el concentraciones significativas en sangre de cordón umbilical y/o en el liquido
amniótico.
 Anomalías ambientales de tipo biológico
Virus:
Si bien la barrera placentaria a menudo se considera un mecanismo protector contra factores que causan daño, muchos virus—como el de
rubeola, citomegalovirus, coxsackie, viruela, varicela, sarampión y poliomielitis— atraviesan la placenta sin dificultad. Una vez en el feto,
algunos virus causan infección, misma que puede inducir muerte celular y defectos congénitos. Desafortunadamente, la mayor parte de los
fármacos y sus metabolitos atraviesa la placenta sin dificultad y muchos provocan daño grave al embrión.

VIRUS DE LA RUBEOLA:
Cataratas, defectos sordera , dentales glaucoma, congénitos, anomalías.

VIRUS DE HERPES SIMPLE:

Macroftalmia, microcefalia, displasia retiniana.

CITOMEGALOVIRUS:
Microcefalia, distinción visual, discapacidad intelectual, muerte fetal.

TOXOPLASMOSIS:
Hipocefalia, calcificaciones cerebrales, microoftalmia.
 Anomalías Numéricas/Autosomas
La trisomía
21:
La trisomía 21 (síndrome de Down), 593 la anomalía numérica más común que origina
defectos congénitos (discapacidad intelectual, facies anormal, malformaciones cardiacas),
suele derivar de la no disyunción en la madre y ocurre con más frecuencia en neonatos
de mujeres mayores de 35 años de edad, lo que refleja el hecho de que el riesgo de no
disyunción meiótica se incrementa junto con la edad materna.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides. Los programas de intervención temprana con un
equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada
niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down
 Las anomalías principales en la trisomía 13 son discapacidad intelectual,
holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio y paladar hendidos,
y defectos oftálmicos como microoftalmía, anoftalmía y coloboma (Fig. 2-11). La
incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20 000 nacidos vivos, y más de 90%
de estos neonatos muere durante el primer mes tras el nacimiento. Alrededor de 5%
vive más de un año.
Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario. Los
análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.

Trisomía El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.

La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El
13 tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y
controlar las complicaciones.
 Tr isomía18
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional. Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de
sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un
análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también
permite detectarla.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de
nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o
durante el primer año de vida. Los pacientes con trisomía 18 muestran las características
siguientes: discapacidad intelectual, defectos cardiacos congénitos, pabellones auriculares de
implantación baja y flexión de dedos y manos .
Además, los pacientes a menudo presentan micrognatia, anomalías renales, sindactilia y
malformaciones del sistema esquelético. La incidencia de este trastorno se aproxima a 1 en 5
000 neonatos. Entre las 10 semanas de la gestación y el término se pierde 85% de los fetos, en
tanto los que nacen vivos suelen morir antes de los 2 meses de edad. Alrededor de 5% vive
más de un año.
 Anomalías Numéricas/Cromosoma Sexual
S í n d r o m e de Klinefe lt
er
Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, que sólo se
identifica en varones y suelen detectarse mediante amniocentesis, son
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y, por lo
general, ginecomastia. Las células cuentan con 47 cromosomas, con un
complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY, y en alrededor de
80% de los casos se identifica un corpúsculo de cromatina sexual (cuerpo
de Barr: se forma por la condensación de un cromosoma X inactivado; el
cuerpo de Barr también existe en mujeres normales debido a que uno de
los cromosomas X es normal que se inactive). Su incidencia se aproxima a
1 en 500 varones. La no disyunción de los homólogos XX es el evento
etiológico más frecuente. En ocasiones los pacientes con síndrome de
Klinefelter tienen 48 cromosomas: 44 autosomas y cuatro cromosomas
sexuales (48,XXXY). Si bien la discapacidad intelectual no suele formar parte
 Síndrome de Triple X
Las pacientes con síndrome de triple X (47,XXX) a menudo no se
diagnostican por sus características físicas discretas. Sin embargo, a
menudo estas niñas tienen problemas del lenguaje y la autoestima.
Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células.
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X
adicional en algunas mujeres. El síndrome del triple X es
generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un
espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo
del embrión. Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no
presentan ninguno. En la mayoría de los casos, no se necesita un
tratamiento específico. Las personas que padecen retrasos en el
desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
 El síndrome de Turner, con un cariotipo 45,X, es la única monosomía compatible
con la vida. Incluso en esta situación, 98% de todos los fetos con el síndrome se
aborta de manera espontánea. 53 Los pacientes que sobreviven tienen un aspecto
femenino inconfundible (Fig. 2-12), y se caracterizan por la ausencia de ovarios
(disgenesia gonadal) y talla baja. Otras anomalías relacionadas comunes son
cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio
con hipertelorismo mamario. Alrededor de 55% de las pacientes afectadas
presenta monosomía del cromosoma X y carece de cuerpo de Barr por efecto de la
no disyunción. En 80% de estas pacientes la causa es la no disyunción del gameto
Síndrome de del varón. En el porcentaje restante, la causa corresponde a anomalías

Turner
estructurales del cromosoma X o a la no disyunción mitótica, que origina
mosaicismo.
 Anomalías Estructurales/Cromosomas
Síndrome de Angelman
Trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas neurológicos. El
síndrome de Angelman no suele ser detectado hasta que los retrasos en el desarrollo son
notables, generalmente cuando un bebé tiene entre seis y doce meses de vida.
Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla y sonrisas y
carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la imposibilidad de caminar, moverse o lograr el equilibrio (ataxia).
El tratamiento incluye medicamentos anticonvulsivos y terapias para controlar las preocupaciones
médicas y de desarrollo.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla
y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman
suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos
del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Las personas
con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no
se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de
desarrollo.
 Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura. El síndrome de
Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma
15 heredado del padre. Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los
problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas
hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la
obesidad. No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden
beneficiarse con una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia hormonal.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se
sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las

Síndrome complicaciones del síndrome de Prader- Willi se deben a la obesidad. La mejor manera de
controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para

de controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y
mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Prader
Willis
 Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del
cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de Se
cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo
o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando
uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del
cromosoma a su hijo.

Síndrome de
maullido
e gato o Criduchat
Anoma lías de cráne
o
Anencefalia
La anencefalia es un defecto letal y en la mayor parte de los casos se
diagnostica antes del nacimiento, por lo que se interrumpe la gestación. Los
niños con espina bífida pierden cierto grado de función neurológica, lo que
depende del nivel de la lesión en la médula espinal y su gravedad. La
presencia de estos tipos de defecto es común y varía en distintas regiones.
Por ejemplo, antes de la fortificación de la harina con ácido fólico en Estados
Unidos, su incidencia general era de 1 en 1 000 nacimientos, pero en Carolina
del Norte y del Sur, la frecuencia era de 1 en 500 nacimientos. En ciertas
regiones de China las tasas alcanzaban incluso 1 en 200 nacimientos. Al
parecer distintos factores genéticos y ambientales explican esta variación. Las
causas genéticas de los DTN siguen sin identificarse, si bien en fecha reciente
se encontraron mutaciones de los genes VANGL, que se relacionaron con
 En algunos casos, la bóveda craneal no se forma (craneosquisis)
y el tejido encefálico expuesto al líquido amniótico se degenera,
lo que origina anencefalia. La craneosquisis se debe a la falta de
cierre del neuroporo anterior. Los productos con este tipo de
defectos craneales y cerebrales graves no pueden sobrevivir.
Los niños con defectos más bien pequeños en el cráneo a través
de los cuales las meninges, el tejido cerebral o ambos se hernian
(meningocele craneal y meningoencefalocele, respectivamente)

Craneosquisis pueden recibir un tratamiento exitoso. En estos casos el grado

de defectos neurológicos depende del daño sufrido por el tejido
cerebral.
 C raneoestenosis
Estas anomalías se conocen en forma colectiva como craneosinostosis, que se presenta en 1 de cada 2
500 nacimientos y es una característica de más de 100 síndromes genéticos. La regulación del
crecimiento y el cierre de las suturas no se conoce bien, pero pudiera implicar interacciones entre los
límites celulares de la cresta neural y el mesodermo. Por ejemplo, las células de la cresta forman los
huesos frontales, en tanto el mesodermo paraxial da origen a los huesos parietales y al mesénquima laxo
de las suturas coronales.

Por otra parte, las células de la cresta migran entre los huesos parietales y constituyen la primera
porción de la sutura sagital. La señalización molecular en estos límites regula la proliferación y la
diferenciación celulares. Por ejemplo, el gen EFNB1 codifica a la efrina B1, un ligando de los receptores
EphB, que hace que las células se repelan, una especie de actividad antiadherente importante para evitar
el cierre prematuro de las suturas. Las mutaciones de pérdida de función del EFNB1 inducen el síndrome
craneofrontonasal, que se caracteriza por la sinostosis de la sutura coronal con hipertelorismo. La
proliferación de las células de la cresta neural en los huesos frontales está regulada en parte por los
factores de transcripción MSX2 y TWIST1, que actúan en cooperación por vías paralelas. Las mutaciones
del gen MSX2 causan craneosinostosis tipo Boston, que puede afectar varias suturas, en tanto las
 La microcefalia suele ser una anomalía en la que el cerebro no se desarrolla y, como
consecuencia de ello, el cráneo no se expande. Muchos niños con microcefalia cursan con
discapacidad intelectual profunda.

Trastorno en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña de lo esperado, lo

que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del cerebro. Las causas de la
microcefalia incluyen infecciones, desnutrición o exposición a toxinas. Los síntomas varían.
Incluyen la discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje. En los casos graves, puede haber
convulsiones y una función muscular anormal. No existe cura para la microcefalia. El

Microcefalia tratamiento incluye cuidados de soporte, control de los síntomas y monitoreo constante.
 A n o m a l í a s d e e x t r e m idades

Amelia
Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades
caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de
una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades inferiores, a consecuencia de un
fallo intrauterino en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede ser una
anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras
malformaciones congénitas múltiples.
 ● En ocasiones hay ausencia de huesos largos, con manos
y pies rudimentarios unidos al tronco por medio de
huesos pequeños de configuración irregular.
● Meromelia transversa en las cuatro extremidades con
facies característica asociadas al abuso de cocaína en el
primer trimestre del embarazo

Me romelia
 Los segmentos de la extremidad están presentes, pero
muestran acortamiento anómalo (micromelia).

Micromelia
 ● En ocasiones hay ausencia de huesos largos, con manos y pies rudimentarios
unidos al tronco por medio de huesos pequeños de configuración irregular
● La focomelia o síndrome de Roberts es un trastorno raro que se caracteriza por una
malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos
en las extremidades superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón
a la altura del hombro o de la cintura. Puede afectar a diversas extremidades, que
siempre son más cortas de lo normal e incluso en casos extremos los pies o las manos

F o c o me lia surgen directamente del tronco.

En la década de 1950 se extendió el uso de la talidomida, que provocó numerosos
casos de focomelia, Amelia y dismelia. La talidomida se usaba como sedante no muy
potente para las mujeres embarazadas y se descubrió que podía provocar problemas en
las extremidades de los
recién nacidos.
 ● La polidactilia es la presencia de dedos supernumerarios, y es la deformidad congénita de
los miembros más frecuente. Esta deformidad se clasifica como preaxial, central y
postaxial. Polidactilia preaxial es un pulgar adicional o dedo gordo del pie adicional.

● Los dedos supernumerarios a menudo carecen de conexiones musculares

apropiadas. Las anomalías que incluyen polidactilia suelen ser bilaterales, en
tanto la ausencia de un dedo (ectrodactilia), como el pulgar, suele ser unilateral.
● La polidactilia central es rara e implica la duplicación de los dedos anular, medio,

Polidactilia índice. Puede estar asociada con sindactilia y mano hendida. La mayoría de los casos
son sindrómicos.
● La polidactilia posaxial es más común y consiste en un dedo extra en el lado
cubital/peroneo de la extremidad. Más comúnmente, el dedo extra es rudimentario, pero
puede estar completamente desarrollado. En las personas de ascendencia africana, este
tipo de polidactilia es generalmente un defecto aislado. En otras poblaciones, se asocia
con mayor frecuencia con un síndrome de múltiples anomalías congénitas o defectos
cromosómicos. Entre los síndromes que deben considerarse se encuentran el síndrome de
cefalopolisindactilia de Greig, el síndrome de Meckel, el síndrome de Ellis van Creveld, el
síndrome de McKusick-Kaufman, el Síndrome Down y el síndrome de Bardet-Biedl.
 ● Si dos o más dedos de manos o pies se fusionan la anomalía se
denomina sindactilia. Por lo regular, el mesénquima entre los futuros
dedos en las placas de las manos y los pies se elimina mediante
apoptosis (muerte celular programada). En uno de cada 2 000 nacimientos
este proceso falla y la consecuencia es la fusión de dos o más dedos. Las
mutaciones del HOXD13 derivan en una combinación de sindactilia y
polidactilia
● Muchos de los defectos digitales que existen se relacionan con esos
Sindactilia patrones de muerte celular, entre ellos polidactilia, sindactilia y hendiduras.

● Fusión de uno o más dedos.

 Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable.
Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades
clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura del labio y ausencia del
conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. El síndrome resulta de
una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y tejidos
mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante con
expresividad variable y penetración incompleta. En los pacientes con este síndrome se han
reportado las siguientes manifestaciones clínicas:

Mano y pie en pinza

Alteraciones faciales como hipoplasia del terciomedio de la cara, arcos supraorbitarios

de langosta prominentes, labio hendido bilateral acompañado de Paladar hendido y Queilitis.

Alteraciones oftálmicas como: Blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia,
obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción
lacrimal, opacidad de la córnea y epífora.
Alteraciones cutáneas como: Hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica,
pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos
pigmentados y piel seca.
Anomalías digitales como: ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas deformes
y displásicas y camptodactilia.
 ● Defecto de nacimiento en el que el pie está torcido o fuera de su
posición.
● Se desconoce la causa del pie equinovaro. Los bebés con pie
equinovaro no necesariamente presentan otra afección.
● En los casos de pie equinovaro, el pie está torcido y hasta puede
parecer que está al revés. A pesar de su aspecto, el

pie equinovaro en sí no causa molestias ni dolor.

● El tratamiento suele ser exitoso. Consiste en estirar y aplicar

Pie zambo o un yeso (método Ponseti), o estirar y vendar (método francés).

Algunas veces, se necesita cirugía.

equinovaro
 ● El término “luxación congénita de cadera” se refiere a un amplio
espectro de deformidades de la cadera que, o bien se presentan en el
recién nacido, o bien se desarrollan durante la infancia y que incluyen
la luxación de la articulación, la subluxación (pérdida parcial del
contacto normal entre el fémur y la pelvis), la cadera luxable (cuando
podemos luxar la articulación manipulándola) e incluso discretas
anomalías de la forma en las que la cavidad articular es poco profunda

Luxación congénita de
(displasia acetabular).
● Son múltiples los factores que intervienen en la génesis de esta

cadera deformidad. La luxación congénita de cadera es más común en algunas

familias o en ciertas razas, pero la laxitud excesiva y la postura
intrauterina juegan un importante papel. Algunas posturas forzadas en
la que se colocan los recién nacidos (en algunas culturas) también
pueden influir.
● Las niñas fruto de una primera gestación y con una
presentación de nalgas tienen un mayor riesgo de presentar una
luxación congénita de cadera.
 ● El tipo más común de enanismo con miembros más cortos

de lo normal. Aunque puede ser hereditario, la mayoría de los casos de

enanismo están relacionados con una mutación genética. Es por eso por
lo que la mayoría de las personas con acondroplasia nacen de padres
de altura promedio.
● Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y piernas cortos,
cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio.
● Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En casos

Acondroplasia poco frecuentes, la cirugía puede corregir una curvatura anormal de la

columna vertebral.
CONCLUSION 1 Concluyo en que la mayoría de los casos que en desarrollo del producto o
feto se logran desarrollar síndromes o deformaciones que en el caso de la
odontología puede llegar a ser hereditario por lo general ligado al
cromosoma x donde abarca defectos visuales o pérdida de audición , la
Hipotensión que incrementa los riesgos de caídas y lesiones subsecuentes :
posibles fracturas dentales y maxilofaciales .

CONCLUSION 2
En muchos de los embarazos se han presentado dificultades que hacen que
la maternidad en las mujeres sea muy complicado y muchas de las veces
un poco deprimente, esto es debido a muchos factores que ya se
mencionaron anteriormente, debido a la mala educación que dan ciertos
países muchas mujeres no hacen conciencia en que no solo se deben
cuidar durante el embarazo sino que también antes y después de, todo esto
para evitar o disminuir cualquier tipo de complicación.
CONCLUSION
GENERAL Las malformaciones congénitas se deben a defectos presentes desde el momento del
nacimiento, que se adquieren durante el embarazo. El origen de las malformaciones
congénitas muchas veces se debe a factores genéticos y ambientales, ya sean físicos,
químicos o infecciosos. Los factores genéticos incluyen trastornos hereditarios y/o
genéticos que la madre pueda tener. Estas anomalías también son provocadas por el
entorno que nos rodea y se localizan en factores ambientales debido a las infecciones
virales que se encuentran en ellos.

Alrededor del 60 por ciento de las mujeres embarazadas toman al menos un medicamento
con o sin receta. Muchos de estos medicamentos, como los medicamentos para la presión
arterial alta, pueden causar estas anomalías congénitas en el feto, que tienen una vida útil
corta después del nacimiento y, en muchos casos, persisten hasta los primeros años.
También hay un cierto porcentaje de fetos que no sobreviven durante la etapa de desarrollo
debido a deformidades de órganos y extremidades.
CONCLUSION
ODONTOLOGIC
A Tal y como refleja el trabajo realizado, existen un gran número de trastornos genéticos que se
manifiestan a nivel bucal, algunos de los más representativos afectan al maxilar, al proceso de
erupción dentaria y, en general, al resto de la cavidad bucal. Oral, destaque. El odontólogo debe
identificar los signos y síntomas bucales de estos pacientes para realizar el diagnóstico correcto y
aplicar el tratamiento más adecuado en función de su trastorno genético.

Para el cuidado de estos pacientes se necesita un equipo multidisciplinario para mejorar la

calidad de vida de estos pacientes. Destaca la importancia de los odontólogos generales,
odontopediatras, cirujanos bucales, cirujanos maxilofaciales, etc. en el equipo de atención bucal,
y la necesidad de que estos profesionales evalúen y consulten los riesgos médicos de estos
pacientes ante la cavidad oral, lo que les obliga a tomar responsabilidad de la formación clínica y
conocer mejor la evolución y las características clínicas de los procesos patológicos sistémicos.
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