Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía humana o del funcionamiento del organismo que pueden ser de causa genética, ambiental, nutricional o tóxica. Estos factores actúan en el embrión durante su crecimiento en el vientre materno o incluso antes de la concepción del mismo. El término congénito quiere decir que la malformación se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la lesión se produjo durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un defecto genético. La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se actúa a tiempo, esto implica un principio de responsabilidad moral para toda la sociedad para poner los medios que sean necesarios para detectar y tratar dichas alteraciones a tiempo. Causas principales y factores de riesgo de las malformaciones congénitas La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones. Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algún factor conocido. De éstos los más frecuentes son: • Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria • La edad de la madre en el momento de la concepción. • El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X… • El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé. • Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser más peligrosos durante el primer trimestre

la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal. no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento. cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones. patológicos… Un buen diagnóstico prenatal. que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años. Entre los métodos de diagnóstico prenatal. Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo. • Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto. De esta forma. ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. en manos expertas. es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas. si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño. La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías. no solo genéticos sino también ambientales. Diagnóstico de las malformaciones congénitas Actualmente.del embarazo. dietéticos. Sin embargo. destaca con mucho la ecografía que. • Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentación materna al que luego se hará referencia y se explicará de manera más detallada. Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de .

trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural. nos dan el riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down. Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down. A continuación se citan las más importantes y características: . • Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. • Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas. Principales malformaciones congénitas TIPOS DE MALFORMACIONES Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana. Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards. • Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable. • Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales. Es una ecografía de gran importancia. Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas • Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal). Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta. La ecografía junto al análisis de sangre. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías. el número de fetos. Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas • Amniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos.riesgo. • Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero.

Espina bífida .Microcefalia • Malformaciones congénitas del ojo.Anencefalia y encefalocele .Testículo no descendido .Atresia de los conductos biliares .Hipoplasia y displasia pulmonar • Fisura del paladar y labio leporino • Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo .Hermafroditismo y pseusohermafroditismo .Útero unicorne y bicorne .Divertículo de Meckel .Enfermedad quística del hígado .Valvulopatías congénitas • Malformaciones congénitas del sistema respiratorio .Laringomalacia congénita .Síndrome de Eisenmenger .Ausencia.Ausencia congénita de la vagina .• Malformaciones congénitas del sistema nervioso .Entropión y entropión congénitos . del oído.Quiste pulmonar congénito .Atresia de coanas .Páncreas anular • Malformaciones congénitas de los órganos genitales .Transposición de los grandes vasos . de la cara y el cuello .Atresia de esófago .Micro y macroftalmias .Hernia de hiato congénita .Macroglosia .Ausencia congénita de pabellón auditivo .Coloboma de iris .Orejas supernumerarias • Malformaciones congénitas del sistema circulatorio .Secuestro de pulmón .Himen imperforado . quiste o torsión de ovario .Catarata congénita .Tetralogía de Fallot .

se puede asegurar que el embrión recibe todos los nutrientes necesarios desde el primer momento de la concepción.Plagiocefalia . generalmente antes de que la mujer conozca que está embarazada.Hidronefrosis congénita .Pie plano congénito . el embrión está formando sus órganos principales.Riñón supernumerario .Malformaciones congénitas de la piel Malformaciones congénitas y nutrición materna Los nutrientes esenciales en el embarazo Lo más adecuado en cuanto a la nutrición en el embarazo es llevar una alimentación adecuada antes de planificar la gestación.Enfermedad quística del riñón .• Malformaciones congénitas del sistema urinario .Acondroplasia .Escoliosis congénita .Sindactilia Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es) . De esta forma.Dolicocefalia .Focomelia . Las deficiencias nutricionales. Unos hábitos extremadamente malos antes del embarazo pueden perjudicar seriamente a la madre y al bebé.Pie cavus .Hipertelorismo .Polidactilia .Persistencia del uraco .Luxación congénita de la cadera . La alimentación puede parecer algo muy básico y quizás no se le de la importancia necesaria que en realidad tiene para la salud del niño y de la mujer.Divertículo congénito de la vejiga • Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular .Tórax excavado . Durante las primeras semanas de la gestación.Agenesia renal y Síndrome de Potter . Los elementos nutricionales básicos en la embarazada serán los siguientes: .Craneosinostosis . pueden ser causa de graves consecuencias para el bebé como algunas malformaciones congénitas. en este momento del embarazo.Síndrome de Ehlers–Danlos .

Son una fuente rica de energía. como ya se ha indicado. al no fusionarse bien los extremos del tubo neural. dulces… Proporcionan energía a largo plazo para el crecimiento. • Hidratos de carbono: En las patatas. elimina toxinas del cuerpo y producir una adecuada cantidad de leche materna. hierro o calcio. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Este tipo de malformaciones consisten en alteraciones en la columna vertebral y otras estructuras músculo-esqueléticas que tienen como principal función la protección del sistema nervioso central que se encuentra en su interior. • Grasa: Presente en los lácteos. • Sal: El exceso de sal no es bueno para la embaraza da. lácteos y frutos secos entre otros alimentos. los cereales. por lo tanto. pescado. Beber un litro de agua por día permite la correcta hidratación de la piel. Como su nombre indica. Sin embargo no está indicada su eliminación de la dieta ya que es necesaria para el control del nivel de líquidos. es la anencefalia o ausencia de huesos del cráneo. huevo. pescados. evita el estreñimiento. carne. aunque se pueden exceder con facilidad las necesidades calóricas con el consumo de muchas grasas. . A los defectos del tubo neural también se les conoce como disrafismos. Sin embargo. quedarán zonas donde el material nervioso esté en contacto con estructuras más superficiales e incluso con el exterior. Cuando esta anomalía afecta a la zona posterior de las vértebras de la columna se denomina espina bífida o disrafismo espinal. el cuerpo del feto tiene un alto contenido de agua. los suplementos polivitamínicos tomados en las etapas más tempranas del embarazo ayudan a prevenir defectos congénitos y garantizar un consumo suficiente de vitaminas y minerales. pero incompatible con la vida. la mayoría de las embarazadas no pueden consumir suficientes alimentos ricos en folatos. De esta forma. el pan y la pasta. • Líquidos: Durante el embarazo aumenta la cantidad de líquido en el organismo y además. de la piel y del tejido cerebral. la mujer deberá aumentar también su ingesta de líquidos. se originan al principio del embarazo por un cierre incompleto en el tubo neural que habitualmente completa su cierre alrededor de la cuarta o sexta semana de embarazo. Son importantes en la formación de los tejidos y en el buen funcionamiento de los órganos del feto. Una dieta equilibrada sería suficiente para asegurar este aporte sin necesidad de complementos. Por esta razón. Una forma muy frecuente de disrafismo. aceites. • Vitaminas y minerales: Las embarazadas necesitan mayores cantidades de gra n parte de las vitaminas y los minerales.• Proteínas: Se encuentran en carnes.

las células del futuro bebé que se están multiplicando no fabricarían suficiente ADN y se producirían anomalías en el desarrollo del embrión. como el ADN. La severidad de estas secuelas dependerá de la localización. El déficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren suficientes en la dieta. Factores genéticos La gran mayoría de los bebés con espina bífida no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. no se conoce concretamente una causa exacta pero se sabe que determinados factores genéticos. Por este motivo. el grado de malformación y de la afectación del tejido nervioso Causas defectos del tubo neural Actualmente se piensa que el origen de estos procesos no es único sino que intervendrían varios factores al mismo tiempo.La importancia de estas anomalías no solo se basa en su alta mortalidad. Los folatos tienen como función principal la producción de los elementos necesarios para la formación de las células y tejidos. En general. se ha estudiado que la administración de folatos a las mujeres antes de que se inicie la gestación. el ARN y sustancias como la metionina. por consiguiente. las necesidades de folatos de la madre son mayores. se ha demostrado que los hijos o hermanos de estos niños tendrían mayor riesgo de padecer dicha malformación en . por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades intestinales que impiden su absorción. se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del ácido fólico durante la etapa previa a la concepción se relaciona con un aumento de frecuencia de estos defectos. la formación de estos elementos está muy incrementada y. Si no hay suficiente ácido fólico en el organismo materno. Sin embargo. Así. los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas en edad de procreación que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de 400 microgramos de ácido fólico para disminuir las posibilidades de tener un hijo con este tipo de anomalía del tubo neural. nutricionales y ambientales están directamente relacionados con la aparición de este tipo de anomalía. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bífida. Ácido fólico y defectos del tubo neural Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la acción de múltiples causas. si no en las graves discapacidades que su aparición conlleva.

es especialmente importante que la mujer reciba la información adecuada sobre el riesgo de este tipo de problemas. el aporte de ácido fólico se hace mediante suplementos vitamínicos que se añaden a la dieta normal. Aunque se aumentara el consumo de alimentos ricos en folatos (frutas. Por este motivo. . Factores fetales Ciertas circunstancias patológicas que afectan al bebé pueden ser favorecedoras para que ocurran este tipo de anomalías congénitas. se han relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis o la rubéola. siendo advertida que en cuanto planifique un embarazo acuda cuanto antes a su médico de atención primaria. Entre las recomendaciones preventivas para este tipo de malformaciones. Por otro lado. el tejido nervioso y las membranas que lo protegen quedan peligrosamente expuestos al exterior a nivel de la columna vertebral del niño. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural. Prevención defectos tubo neural Se estima que una dieta normal en una mujer adulta aportaría un promedio de 200 microgramos de folatos por día. espina bífida La espina bífida o disrrafismo espinal constituye un conjunto de anomalías congénitas que se caracteriza por un defecto en la fusión de la zona posterior de las vértebras durante el desarrollo embrionario. hay que indicar que existen diferentes grados de severidad de espina bífida. La médula espinal puede quedar severamente afectada apareciendo como consecuencia una lesión neurológica que es irreversible y va a acondicionar la vida del niño en el futuro. algunos de ellos son tan leves que no conllevan ningún problema para el paciente y son un hallazgo accidental en una radiografía del niño. la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recién nacido en el momento del parto. El mecanismo por el cual los folatos reducirían el riesgo de defectos del tubo neural no es conocido con seguridad. Este riesgo diminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada de ácido fólico antes de concebir y durante todo el embarazo. frente a los 400 que se necesitan en el embarazo. De esta forma. hortalizas verdes y cereales). es muy difícil alcanzar los niveles adecuados para la gestante. También desde el punto de vista genético.comparación con el resto de la población. el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. algunos de estos defectos congénitos se relacionan con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos donde se manifestarían junto con otro tipo de síntomas y malformaciones. De este modo.

De esta forma. dolores en la zona abdominal baja. También suele localizarse a nivel lumbar y puede aparecer en uno de cada 1000 nacimientos. ya que la médula espinal y las raíces nerviosas se encuentran en su localización normal. nevus y otras lesiones. Cuando está presente. El líquido cefalorraquídeo se puede acumular justo por delante del saco empujando a éste hacia afuera. Se caracteriza por la salida al exterior de la médula espinal junto con las meninges. En este caso. Lo más frecuente es que se encuentre a nivel de la columna lumbar baja. o acumulo de líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal. se forma una especie de saco semejante a un quiste cuyo contenido es tejido nervioso. Pronóstico de la espina bífida . . En ocasiones puede cursar con sintomatología neurológica por alteración de la médula con pérdida de fuerza en las piernas.La hidrocefalia. Este tipo presenta mejor pronóstico que otras formas de espina bífida abierta.Mielomeningocele: Es la forma más frecuente de espina bífida abierta. • Espina bífida quística o abierta Esta anomalía consiste en la salida de la médula espinal. • Espina bífida oculta Se trata de la forma más leve de espina bífida. el defecto vertebral queda cubierto por la piel y el tejido nervioso no suele verse afectado. es un problema que acompaña a la espina bífida hasta en un 80% de los casos. falta de sensibilidad…etc. Según el contenido herniado en el saco se habla de: Meningocele: El saco contendría únicamente meninges y líquido cefalorraquídeo acumulado en su interior. alteraciones al andar. Este tipo de espina bífida puede pasar inadvertida durante muchos años. las limitaciones neupronóstico y tratamiento de la espina bífida Tipos de espina bífida La espina bífida puede ser de dos tipos: oculta y quística o abierta. Suele asociar importantes alteraciones en la sensibilidad y la fuerza que requieren tratamiento de por vida. angiomas. es frecuente que asocie lesiones en la piel que cubre el defecto vertebral como mechones de pelo. Sin embargo. de las meninges o de ambas al exterior a través de un defecto de la columna vertebral y de la piel. La clínica de este cuadro suele ser leve.

ésta hay que corregirla inmediatamente con un drenaje que permirta evacuar el exceso de líquido cefalorraquídeo. Las lesiones leves sin repercusiones graves pueden no necesitar cirugía y requerir otro tipo de tratamientos como la rehabilitación para evitar posturas anómalas o rigidez de ciertas partes del cuerpo. los avances de la medicina actual permiten que a estos niños se les ofrezca muchas más posibilidades que hasta hace poco parecían imposibles. Obviamente. el tratamiento dependerá del grado de lesión. De esta forma. Cada vez son más frecuentes las cirugías intrauterinas con las que se permite corregir la malformación antes de que el niño nazca. gracias a las técnicas neuroquirúrgicas de la actualidad se puede esperar que hasta el 85-90% de los niños con espina bífida sobrevivan. la vida del paciente puede llegar a ser como la del resto de la población. La espina bífida que cursa con alteración medular suele provocar graves secuelas neurológicas en el niño como parálisis en las piernas. . Como ya se ha indicado antes. Esta cirugía precoz no mejora la alteración neurológica pues es algo irreversible. incontinencia urinaria o debilidad muscular. sin embargo reduce el riesgo de infecciones que se pueden asociar a este tipo de defectos y que empeoran gravemente el pronóstico del niño. para cerrar el defecto y tratar de reconstruir la anatomía normal de columna vertebral. En aquellos casos en los que se asocie hidrocefalia el pronóstico se complica gravemente. A pesar de que el futuro de estos pacientes parezca especialmente complicado. la anencefalia es irremediablemente incompatible con la vida puesto que el niño carece de un órgano tan vital y esencial como es el cerebro. tamaño y localización de la lesión. Con un tratamiento médico adecuado y el apoyo de la sociedad y la familia del niño. Si el paciente asocia hidrocefalia. Tratamiento de la espina bífida La espina bífida requiere cirugía precoz en las primeras 48-72 horas de vida del paciente.La evolución de estos niños depende mucho del tipo. rológicas pueden llegar a ser mucho más graves.

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