Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía humana o del funcionamiento del organismo que pueden ser de causa genética, ambiental, nutricional o tóxica. Estos factores actúan en el embrión durante su crecimiento en el vientre materno o incluso antes de la concepción del mismo. El término congénito quiere decir que la malformación se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la lesión se produjo durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un defecto genético. La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se actúa a tiempo, esto implica un principio de responsabilidad moral para toda la sociedad para poner los medios que sean necesarios para detectar y tratar dichas alteraciones a tiempo. Causas principales y factores de riesgo de las malformaciones congénitas La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones. Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algún factor conocido. De éstos los más frecuentes son: • Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria • La edad de la madre en el momento de la concepción. • El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X… • El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé. • Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser más peligrosos durante el primer trimestre

Sin embargo. no solo genéticos sino también ambientales. Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones. destaca con mucho la ecografía que. la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal. son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad.del embarazo. unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de . Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño. La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías. • Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentación materna al que luego se hará referencia y se explicará de manera más detallada. que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable. Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo. es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas. Entre los métodos de diagnóstico prenatal. Diagnóstico de las malformaciones congénitas Actualmente. • Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto. dietéticos. si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. De esta forma. patológicos… Un buen diagnóstico prenatal. siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento. en manos expertas. además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años. Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down.

Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de cromosomopatías. Principales malformaciones congénitas TIPOS DE MALFORMACIONES Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana. La ecografía junto al análisis de sangre. ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y malformaciones fetales. Es una ecografía de gran importancia. constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable. A continuación se citan las más importantes y características: . Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. nos dan el riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down. Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal dentro del útero. calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia fetal. • Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los valores de b-hCG y alfafetoproteína. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de Down. el número de fetos. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades coriales de la placenta. • Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles de PAPP-A y b-hCG. • Ecografía de la semana 20: También llamada ecografía morfológica. • Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas. • Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o una enfermedad genética. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas • Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido fetal).riesgo. Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas • Amniocentesis: es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos. trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo neural.

Quiste pulmonar congénito .Microcefalia • Malformaciones congénitas del ojo.Valvulopatías congénitas • Malformaciones congénitas del sistema respiratorio .Hermafroditismo y pseusohermafroditismo .Macroglosia .Ausencia congénita de pabellón auditivo .Transposición de los grandes vasos .Enfermedad quística del hígado .Atresia de esófago .Himen imperforado . quiste o torsión de ovario .Catarata congénita .Páncreas anular • Malformaciones congénitas de los órganos genitales .Coloboma de iris . de la cara y el cuello .Espina bífida .Entropión y entropión congénitos .Ausencia.Orejas supernumerarias • Malformaciones congénitas del sistema circulatorio .Anencefalia y encefalocele .Laringomalacia congénita .Síndrome de Eisenmenger .Tetralogía de Fallot .Atresia de los conductos biliares .Divertículo de Meckel .Hipoplasia y displasia pulmonar • Fisura del paladar y labio leporino • Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo .Útero unicorne y bicorne .Atresia de coanas .• Malformaciones congénitas del sistema nervioso .Testículo no descendido .Hernia de hiato congénita .Secuestro de pulmón . del oído.Ausencia congénita de la vagina .Micro y macroftalmias .

Riñón supernumerario . el embrión está formando sus órganos principales.Sindactilia Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es) .Craneosinostosis .Síndrome de Ehlers–Danlos .Escoliosis congénita . Las deficiencias nutricionales.Dolicocefalia .Agenesia renal y Síndrome de Potter . se puede asegurar que el embrión recibe todos los nutrientes necesarios desde el primer momento de la concepción. generalmente antes de que la mujer conozca que está embarazada. pueden ser causa de graves consecuencias para el bebé como algunas malformaciones congénitas. en este momento del embarazo.Pie cavus .Persistencia del uraco .Enfermedad quística del riñón .Malformaciones congénitas de la piel Malformaciones congénitas y nutrición materna Los nutrientes esenciales en el embarazo Lo más adecuado en cuanto a la nutrición en el embarazo es llevar una alimentación adecuada antes de planificar la gestación. Los elementos nutricionales básicos en la embarazada serán los siguientes: .Divertículo congénito de la vejiga • Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular .Polidactilia . Durante las primeras semanas de la gestación.• Malformaciones congénitas del sistema urinario .Luxación congénita de la cadera .Plagiocefalia . Unos hábitos extremadamente malos antes del embarazo pueden perjudicar seriamente a la madre y al bebé. De esta forma.Hipertelorismo .Pie plano congénito .Acondroplasia . La alimentación puede parecer algo muy básico y quizás no se le de la importancia necesaria que en realidad tiene para la salud del niño y de la mujer.Focomelia .Hidronefrosis congénita .Tórax excavado .

Beber un litro de agua por día permite la correcta hidratación de la piel. pescados. • Vitaminas y minerales: Las embarazadas necesitan mayores cantidades de gra n parte de las vitaminas y los minerales. pescado. huevo. carne. Una forma muy frecuente de disrafismo. se originan al principio del embarazo por un cierre incompleto en el tubo neural que habitualmente completa su cierre alrededor de la cuarta o sexta semana de embarazo.• Proteínas: Se encuentran en carnes. el pan y la pasta. . Son una fuente rica de energía. por lo tanto. De esta forma. • Grasa: Presente en los lácteos. lácteos y frutos secos entre otros alimentos. A los defectos del tubo neural también se les conoce como disrafismos. Como su nombre indica. los suplementos polivitamínicos tomados en las etapas más tempranas del embarazo ayudan a prevenir defectos congénitos y garantizar un consumo suficiente de vitaminas y minerales. la mayoría de las embarazadas no pueden consumir suficientes alimentos ricos en folatos. al no fusionarse bien los extremos del tubo neural. hierro o calcio. • Sal: El exceso de sal no es bueno para la embaraza da. dulces… Proporcionan energía a largo plazo para el crecimiento. quedarán zonas donde el material nervioso esté en contacto con estructuras más superficiales e incluso con el exterior. • Líquidos: Durante el embarazo aumenta la cantidad de líquido en el organismo y además. pero incompatible con la vida. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Este tipo de malformaciones consisten en alteraciones en la columna vertebral y otras estructuras músculo-esqueléticas que tienen como principal función la protección del sistema nervioso central que se encuentra en su interior. la mujer deberá aumentar también su ingesta de líquidos. el cuerpo del feto tiene un alto contenido de agua. los cereales. aunque se pueden exceder con facilidad las necesidades calóricas con el consumo de muchas grasas. aceites. Por esta razón. Sin embargo no está indicada su eliminación de la dieta ya que es necesaria para el control del nivel de líquidos. de la piel y del tejido cerebral. Cuando esta anomalía afecta a la zona posterior de las vértebras de la columna se denomina espina bífida o disrafismo espinal. • Hidratos de carbono: En las patatas. evita el estreñimiento. es la anencefalia o ausencia de huesos del cráneo. como ya se ha indicado. Son importantes en la formación de los tejidos y en el buen funcionamiento de los órganos del feto. Sin embargo. Una dieta equilibrada sería suficiente para asegurar este aporte sin necesidad de complementos. elimina toxinas del cuerpo y producir una adecuada cantidad de leche materna.

En general. como el ADN. La severidad de estas secuelas dependerá de la localización. las células del futuro bebé que se están multiplicando no fabricarían suficiente ADN y se producirían anomalías en el desarrollo del embrión. Sin embargo. el grado de malformación y de la afectación del tejido nervioso Causas defectos del tubo neural Actualmente se piensa que el origen de estos procesos no es único sino que intervendrían varios factores al mismo tiempo. se ha estudiado que la administración de folatos a las mujeres antes de que se inicie la gestación. Factores genéticos La gran mayoría de los bebés con espina bífida no tienen antecedentes familiares de esa enfermedad. Por este motivo. El déficit de folatos puede deberse a varias causas: porque no se ingieren suficientes en la dieta. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. disminuye hasta un 70% el riesgo de espina bífida. se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del ácido fólico durante la etapa previa a la concepción se relaciona con un aumento de frecuencia de estos defectos. por consiguiente.La importancia de estas anomalías no solo se basa en su alta mortalidad. Si no hay suficiente ácido fólico en el organismo materno. las necesidades de folatos de la madre son mayores. los servicios sanitarios recomiendan que todas las mujeres embarazadas en edad de procreación que deseen concebir hijos consuman una dosis diaria de 400 microgramos de ácido fólico para disminuir las posibilidades de tener un hijo con este tipo de anomalía del tubo neural. si no en las graves discapacidades que su aparición conlleva. nutricionales y ambientales están directamente relacionados con la aparición de este tipo de anomalía. la formación de estos elementos está muy incrementada y. Ácido fólico y defectos del tubo neural Aunque los defectos del tubo neural son producidos por la acción de múltiples causas. no se conoce concretamente una causa exacta pero se sabe que determinados factores genéticos. Los folatos tienen como función principal la producción de los elementos necesarios para la formación de las células y tejidos. el ARN y sustancias como la metionina. se ha demostrado que los hijos o hermanos de estos niños tendrían mayor riesgo de padecer dicha malformación en . por alcoholismo o incluso por ciertas enfermedades intestinales que impiden su absorción. Así.

el tejido nervioso y las membranas que lo protegen quedan peligrosamente expuestos al exterior a nivel de la columna vertebral del niño. Por otro lado. frente a los 400 que se necesitan en el embarazo. Si una mujer ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural. El mecanismo por el cual los folatos reducirían el riesgo de defectos del tubo neural no es conocido con seguridad. se han relacionado algunas infecciones durante la etapa intrauterina como la toxoplasmosis o la rubéola. . algunos de ellos son tan leves que no conllevan ningún problema para el paciente y son un hallazgo accidental en una radiografía del niño. hortalizas verdes y cereales). es muy difícil alcanzar los niveles adecuados para la gestante. Aunque se aumentara el consumo de alimentos ricos en folatos (frutas. la gripe materna durante el primer trimestre y la asfixia del recién nacido en el momento del parto. Entre las recomendaciones preventivas para este tipo de malformaciones. También desde el punto de vista genético.comparación con el resto de la población. Este riesgo diminuye considerablemente cuando la mujer toma la dosis recomendada de ácido fólico antes de concebir y durante todo el embarazo. Por este motivo. el aporte de ácido fólico se hace mediante suplementos vitamínicos que se añaden a la dieta normal. hay que indicar que existen diferentes grados de severidad de espina bífida. Prevención defectos tubo neural Se estima que una dieta normal en una mujer adulta aportaría un promedio de 200 microgramos de folatos por día. algunos de estos defectos congénitos se relacionan con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos donde se manifestarían junto con otro tipo de síntomas y malformaciones. De este modo. Factores fetales Ciertas circunstancias patológicas que afectan al bebé pueden ser favorecedoras para que ocurran este tipo de anomalías congénitas. siendo advertida que en cuanto planifique un embarazo acuda cuanto antes a su médico de atención primaria. La médula espinal puede quedar severamente afectada apareciendo como consecuencia una lesión neurológica que es irreversible y va a acondicionar la vida del niño en el futuro. el riesgo de que tenga otro hijo con dicho defecto es de un 5%. espina bífida La espina bífida o disrrafismo espinal constituye un conjunto de anomalías congénitas que se caracteriza por un defecto en la fusión de la zona posterior de las vértebras durante el desarrollo embrionario. es especialmente importante que la mujer reciba la información adecuada sobre el riesgo de este tipo de problemas. De esta forma.

Se caracteriza por la salida al exterior de la médula espinal junto con las meninges. angiomas. Este tipo de espina bífida puede pasar inadvertida durante muchos años. se forma una especie de saco semejante a un quiste cuyo contenido es tejido nervioso. dolores en la zona abdominal baja. el defecto vertebral queda cubierto por la piel y el tejido nervioso no suele verse afectado. Suele asociar importantes alteraciones en la sensibilidad y la fuerza que requieren tratamiento de por vida. nevus y otras lesiones. alteraciones al andar. También suele localizarse a nivel lumbar y puede aparecer en uno de cada 1000 nacimientos. Lo más frecuente es que se encuentre a nivel de la columna lumbar baja.La hidrocefalia. Cuando está presente. • Espina bífida quística o abierta Esta anomalía consiste en la salida de la médula espinal. En este caso. La clínica de este cuadro suele ser leve. Pronóstico de la espina bífida . Según el contenido herniado en el saco se habla de: Meningocele: El saco contendría únicamente meninges y líquido cefalorraquídeo acumulado en su interior. Este tipo presenta mejor pronóstico que otras formas de espina bífida abierta. ya que la médula espinal y las raíces nerviosas se encuentran en su localización normal. es un problema que acompaña a la espina bífida hasta en un 80% de los casos. o acumulo de líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal. las limitaciones neupronóstico y tratamiento de la espina bífida Tipos de espina bífida La espina bífida puede ser de dos tipos: oculta y quística o abierta. • Espina bífida oculta Se trata de la forma más leve de espina bífida. Sin embargo. De esta forma. de las meninges o de ambas al exterior a través de un defecto de la columna vertebral y de la piel. es frecuente que asocie lesiones en la piel que cubre el defecto vertebral como mechones de pelo. .Mielomeningocele: Es la forma más frecuente de espina bífida abierta. falta de sensibilidad…etc. En ocasiones puede cursar con sintomatología neurológica por alteración de la médula con pérdida de fuerza en las piernas. El líquido cefalorraquídeo se puede acumular justo por delante del saco empujando a éste hacia afuera.

En aquellos casos en los que se asocie hidrocefalia el pronóstico se complica gravemente. la vida del paciente puede llegar a ser como la del resto de la población. sin embargo reduce el riesgo de infecciones que se pueden asociar a este tipo de defectos y que empeoran gravemente el pronóstico del niño. Si el paciente asocia hidrocefalia.La evolución de estos niños depende mucho del tipo. tamaño y localización de la lesión. los avances de la medicina actual permiten que a estos niños se les ofrezca muchas más posibilidades que hasta hace poco parecían imposibles. Esta cirugía precoz no mejora la alteración neurológica pues es algo irreversible. De esta forma. para cerrar el defecto y tratar de reconstruir la anatomía normal de columna vertebral. Como ya se ha indicado antes. Las lesiones leves sin repercusiones graves pueden no necesitar cirugía y requerir otro tipo de tratamientos como la rehabilitación para evitar posturas anómalas o rigidez de ciertas partes del cuerpo. La espina bífida que cursa con alteración medular suele provocar graves secuelas neurológicas en el niño como parálisis en las piernas. Con un tratamiento médico adecuado y el apoyo de la sociedad y la familia del niño. el tratamiento dependerá del grado de lesión. Obviamente. la anencefalia es irremediablemente incompatible con la vida puesto que el niño carece de un órgano tan vital y esencial como es el cerebro. gracias a las técnicas neuroquirúrgicas de la actualidad se puede esperar que hasta el 85-90% de los niños con espina bífida sobrevivan. . incontinencia urinaria o debilidad muscular. Tratamiento de la espina bífida La espina bífida requiere cirugía precoz en las primeras 48-72 horas de vida del paciente. Cada vez son más frecuentes las cirugías intrauterinas con las que se permite corregir la malformación antes de que el niño nazca. ésta hay que corregirla inmediatamente con un drenaje que permirta evacuar el exceso de líquido cefalorraquídeo. A pesar de que el futuro de estos pacientes parezca especialmente complicado. rológicas pueden llegar a ser mucho más graves.

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