TRABAJO PRÁCTICO FINAL de EMBRIOLOGÍA

Integración final
1) Un recién nacido presenta cianosis al momento del nacimiento. Enumere todas
las causas posibles que Ud. conoce que pueden explicar dicha cianosis. Explique el
mecanismo embrionario normal alterado en cada caso.
La cianosis del RN puede ser de causa pulmonar o no pulmonar; entre las causas no
pulmonares se cuentan las causas cardíacas, hematológicas y metabólicas (acidosis,
enfermedades metabólicas y el frío, que es la causa más habitual de acrocianosis en el
RN).
Causas pulmonares
● Síndrome de distrés respiratorio Causas no pulmonares
● Neumonía ● Cardiopatías congénitas
● Síndrome aspirativo meconial ● Hipertensión pulmonar primaria del
● Hipoplasia pulmonar RN
● Neumotórax ● Metahemoglobinemia
● Hernia diafragmática con ● Hipoglicemia
hipoplasia pulmonar ● Sepsis
● Quilotórax y derrame pleural
congénito

a) ¿Alguna de las causas que mencionó en 1) ¿puede diagnosticarse durante la

vida prenatal? ¿Cómo?
Los problemas pulmonares si pueden diagnosticarse en la vida prenatal por medio de una
ecografía la cual estudia los pulmones del feto y esta también puede determinar la madurez
pulmonar de este.

b) ¿Puede realizar alguna intervención médica para evitar las consecuencias de

alguna de las alteraciones nombradas en 1)? ¿Cuál/cuales? ¿Por qué? Justifique
desde el punto de vista embrionario.
Si se pueden realizar diferentes intervenciones médicas al momento de presentar
problemas pulmonares como una ventilación mecánica o una ventilación de alta frecuencia.
Durante las primeras etapas del desarrollo del sistema respiratorio presenta una amplia
comunicación con el sistema digestivo. Al realizarse el plegamiento céfalo caudal y el
plegamiento lateral del embrión, una porción de la cavidad del saco vitelino recubierta por
endodermo quedará incorporada en el embrión para formar el intestino primitivo, es en esta
etapa que se pueden presentar las diferentes patologías mencionadas anteriormente.

c) Elija una de las causas listadas en 1) y explique si puede existir otra

malformación o alteración congénita asociada.
Dentro de las causas pulmonares si se pueden dar otras malformaciones congénitas como
-agenesia-aplasia pulmonar, -hipoplasia pulmonar, -atresia bronquial,- enfisema lobar
congénito entre otras.
d) Algunas de las causas mencionadas en 1) ¿pueden cursar con
polihidramnios? ¿Por qué?
Desde mi punto de vista no ya que este no es muy común y el polihidramnios ocurre en
alrededor del 1 o 2 por ciento de los embarazos.
2) Suponga que existe una mutación en un gen implicado en el desarrollo de la
3er bolsa faríngea.
Síndrome de DiGeorge , síndrome por deleción 22q11.2
a) ¿Qué sistemas, glándulas u órganos se verán afectados?
Defectos cardíacos que podrían dar lugar a un suministro insuficiente de sangre rica en
oxígeno.
Glándulas paratiroides sean más pequeñas que lo normal y secreten muy poca cantidad
de hormona paratiroidea, lo que provoca hipoparatiroidismo.
El timo puede ser pequeño o puede estar ausente, lo que provoca una función inmunitaria
deficiente e infecciones frecuentes y graves.
Hendidura del paladar.
Problemas en el desarrollo y la actividad del cerebro, lo que provoca problemas de
aprendizaje, sociales, del desarrollo o de conducta.

b) ¿Cómo diagnosticaría la mutación mencionada?

En el nacimiento. Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades, es probable
que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.
En consultas de control del niño.

c) La descendencia del paciente que padece la mutación mencionada ¿estará

afectada?
El progenitor afectado puede transmitir el síndrome a sus hijos.

3) Llega a la consulta una mujer en edad fértil con un atraso de 5 días.

a) ¿Cómo diagnosticar el posible embarazo? ¿Qué técnica bioquímica utilizan los
test de embarazo y qué hormona reconocen? ¿Hay situaciones que pudieran dar
falsos positivos? Mencione qué estudio confirma el embarazo.
Las pruebas de embarazo por medio del test son las más comunes, pero a los 9 días del
embarazo, es muy posible detectar la hormona gonadotropina coriónica humana por la
orina. O para ser más precisos por muestra en sangre a partir de los 6 días del atraso
menstrual.

b) Defina agente teratógeno. ¿En qué momento del embarazo la tasa de transmisión
viral es mayor? ¿Cuál es el período crítico del desarrollo en caso de contagiarse y por
qué? ¿Qué método bioquímico utilizaría para buscar ADN viral en su paciente?
Teratógeno: Cualquier agente o factor que, en caso de exposición fetal, produce una
alteración permanente en la forma o la función del organismo. La infección puede ocurrir en
cualquier momento del embarazo. ... La transmisión es mayor en 3º trimestre. El diagnóstico
definitivo se hace al visualizar espiroquetas por microscopía de campo oscuro o pruebas de
anticuerpo fluorescente directo en el exudado de lesiones o en tejidos como la placenta, el
cordón umbilical o en aspirados de ganglios linfáticos.

c) ¿Hay otros factores ambientales que puedan afectar el desarrollo fetal?

Fármacos, drogas ilegales, alcohol, radiaciones, nutrición y peso de la madre.

d) La paciente quiere saber el sexo del bebé ¿Qué método es el más utilizado
para ello? ¿A partir de qué semana puede determinarse por dicho método? ¿Conoce
otros métodos que no sean de rutina pero que brinden la misma información? ¿Para
qué son utilizados estos últimos? ¿A partir de qué semana comienza la diferenciación
sexual en los embriones XX y XY? (utilice semanas del desarrollo y semanas desde
FUM).
● El análisis de sangre, la amniocentesis, la ecografia, a través de la posición de su
placenta, biopsia corial
● Un embrión XY, hacia la séptima semana de gestación, tendrá un testículo en
formación que empezará a producir hormona antimülleriana (MAH) en la octava
semana a partir de las células de Sertoli. La MAH hará que involucionen los
conductos de Müller, impidiendo así el desarrollo de las estructuras femeninas, Por
otro lado, un embrión XX, hacia el día 60 de gestación, tendrá unos ovarios en
formación. Ante la ausencia de células de Sértoli no se producirá hormona
antimülleriana y por tanto las estructuras derivadas del conducto de Müller darán
lugar al útero, las trompas y el tercio superior de la vagina.

e) La paciente llega a la semana 26 de embarazo y por medio de un análisis de

sangre materna se diagnostica diabetes gestacional (hiperglucemia materna durante
la gestación). ¿Es posible que esto se relacione con mayor peso fetal, cómo lo
explica?
Si, porque puede conllevar a problemas como que el bebe sea demasiado grande ya que si
no se controla bien causa un aumento en el azúcar de la sangre del bebé. El bebé está
“sobrealimentado” y crece demasiado, la cesárea ya que por lo que lei en las mujeres con
diabetes gestacional es muy comun que tenga una cesarea, tambien la preeclampsia y esto
puede causar daños tanto a la madre como a su bebé en gestación. Puede provocar un
nacimiento prematuro del bebé y también convulsiones o accidentes cerebrovasculares

f) En el caso de que se produzcan contracciones uterinas, exista sufrimiento

fetal y sea necesario practicar una cesárea. ¿Cuál sería su preocupación respecto al
desarrollo fetal? ¿Cómo confirma su sospecha

● Lesión reversible. Es la más frecuente. La función celular se ve afectada, pero se

puede restituir la función normal y no deja secuelas.
● Lesión irreversible. Se produce cuando existe muerte celular de parénquimas, que
no se regeneran. Quedan secuelas como lesiones cerebrales.
● Muerte fetal o neonatal. Cuando la interrupción de oxígeno es intensa y duradera
produce una lesión de parénquimas imprescindibles para la vida, que tiene como
consecuencia la muerte intraútero u horas después del nacimiento.

4) ¿Cuáles son lugares frecuentes de embarazo ectópico? ¿Conoce algún

repliegue peritoneal en el que pueda implantarse el blastocisto? Utilizando sus
conocimientos de anatomía, ¿Cómo explica su llegada a esa región y que órganos
podrían verse afectados si la adherencia de la placenta fuera anormal?
Los embarazos ectópicos se producen con mayor frecuencia en una de las trompas de
Falopio, que es uno de los tubos que transportan los óvulos desde los ovarios hasta el
útero. Este tipo de embarazo ectópico se denomina embarazo tubárico. Los sitios de
implantación incluyen el peritoneo por fuera del útero, el saco rectouterino (saco de
Douglas), el epiplón, el intestino y su mesenterio, el mesosalpinx, y el peritoneo de la pared
pélvica y la pared abdominal.
El 95% ocurre en las trompas de falopio, el 12% en el istmo, un 11% en las
fimbrias, el 5% en el ovario, y un 1% en el abdomen y cuello uterino

5) Concurre a la consulta médica, María, de 28 años. Presentó la FUM (fecha de

última menstruación) hace 12 semanas, con sospecha de estar embarazada.
a) ¿Qué estudio/s puede solicitar ante su duda diagnóstica?
Una prueba de sangre de embarazo afirmará su diagnóstico o una ecografía después de las
4 semanas de gestación.

b) Con los estudios por usted solicitados, se confirma la sospecha de María: Está
embarazada. Usted charla con María, y ella le confiesa ser alcohólica y drogadicta.
Además, es diabética, por lo que requiere insulina para su tratamiento, el cual suele
no realizar de manera correcta.
¿Qué consejos le daría a María en relación a sus adicciones? Este consumo podría
conllevar riesgos al feto?
● El ser alcohólica le traería a su bebé puede nacer con síndrome de alcoholismo fetal.
y Niños con este síndrome pueden tener varios problemas físicos, de la conducta y
del aprendizaje, los que pueden durar toda la vida y el ser drogadicta consecuencias
como puede resultar en bebés con poco peso, defectos congénitos o síntomas de
abstinencia después del nacimiento
 ● Como consejos hablaría con ella dándole a conocer todas las consecuencias por su
imprudencia con sus adicciones,le recomendaría hablar con sus familiares, además
de recomendarle algunos sitios de ayuda para superar sus hábitos no saludables.

c) María mejora parcialmente su estilo de vida y costumbres, y controla

parcialmente sus adicciones (no pudo dejar el consumo frecuente de alcohol) y sigue
reticente a cumplir el tratamiento para su diabetes de la manera estricta que usted le
indicó en las visitas previas. Transcurre la semana 32 de embarazo, y María comienza
a presentar valores elevados de presión arterial, que le hacen pensar que el embarazo
no llegará a término. ¿Cree que el aparato respiratorio del feto ya se encuentra en
condiciones para cumplir la función de intercambio gaseoso, en caso de nacer
próximamente? ¿Hay algún estudio para saberlo?
¿Algún tratamiento para ayudarlo
Creo que no, ya que el tener la presión arterial alta puede ocasionar lesión en otros órganos
porque La hipertensión mal controlada puede dar lugar a lesiones en el cerebro, el corazón,
los pulmones, los riñones y el hígado, así como en el resto de los órganos principales y En
los casos graves, puede poner en riesgo la vida, también puede ocasionar y como
tratamiento sería Seguir Una dieta saludable. Pide hablar con un nutricionista, si necesitas
ayuda adicional.y evitar lo que no esté permitido. Evita fumar, ingerir alcohol y consumir
drogas ilegales. Habla con tu proveedor de atención médica antes de tomar medicamentos
de venta libre.

d) Finalmente María supera el susto del parto prematuro, y se encuentra en el

momento del parto, cursando su semana 42 del embarazo, y nace Joaquín, con un
peso relativamente bajo para su edad gestacional. Al examen físico, se presenta
rosado, con rasgos peculiares, y se ausculta un soplo. ¿Qué causas puede deberse el
soplo en el corazón? De que posibles patologías estaríamos hablando?

Este producto presenta severos problemas en lo que respecta al desarrollo pulmonar lo que
puede ser atribuido al soplo, ya que este nace prematuro aún no se había dado
correctamente la maduración pulmonar ya que aún se encontraba en el período de sacos
terminales o alveolos primitivos donde aún no se presencian en pleno contacto capilar cabe
recalcar que el surfactante pulmonar es liberado en el séptimo mes intraembrionario esto,
acompañado a las complicaciones sufridas en el periodo embrionario y fetal que pueden
conllevar así mismo a un síndrome de abstinencia presentado por el producto así mismo
podría haber una malformación cardíaca asociada a una falla en el cierre del foramen oval
que como sabemos comunica ambas cámaras del corazón atribuido a un problema de
tabicación posible consecuencia del consumo de químicos en una gestante. Un soplo ocurre
cuando el corazón se está vaciando (soplo sistólico) generalmente es un soplo cardíaco
inofensivo para valorarlo en un recién nacido se debe de evaluar antecedentes
heredofamiliares, ginecobstetricos(patologías de la madre incluida diabetes) y
perinatales(edad gestacional)Existen 6 grados de intensidad de soplos cardíacos
tendríamos que evaluar en que escala se encuentra y la zona en la que este se localiza
además de la forma en la que se irradia. Usualmente los soplos son asintomáticos e
inofensivos.
6) Una paciente embarazada de 30 semanas de acuerdo a su FUM concurre a un
control obstétrico. El médico informa un oligoamnios. Además, en la historia clínica
de la paciente está informado: un examen genético del feto que indica que el mismo
es homocigota para una mutación frecuente que altera el desarrollo del mesodermo
intermedio; un eco-Doppler (ultrasonido que permite visualizar las ondas de
velocidad del flujo sanguíneo que atraviesa ciertas estructuras del cuerpo) obstétrico
compatible con una persistencia del tronco arterioso.
a ¿Qué trimestre del embarazo se encuentra cursando esta paciente? ¿Y en qué
semana del desarrollo fetal se encuentra dicha gestación?
Se encuentra en el segundo trimestre de gestación en la semana 30 sin embargo en el
desarollo fetal hubo un problema en la semana 5 que se atribuye a la patologia llamada
tronco arterioso persistente lo que aumenta el flujo sanguineos a los pulmones.

b ¿Cómo arribó el médico al diagnóstico de oligoamnios? ¿Y cuál es su posible

causa? Fundamente.
oligohidramnios es un volumen deficiente de líquido amniótico El diagnóstico es mediante
la medición ecográfica del volumen de líquido amniótico. Las causas pueden variar van
desde preclancia, la ingesta de farmacos, aneuploidías(desequilibrio de multiplos haploides
de cromosomas que es nuestro caso), malformaciones fetales atribuidas al sistema urinario
(deriva del mesodermo intermedio), entre otras.

c ¿Qué técnica de biología molecular piensa que fue utilizada para el informe
genético.
Fue utilizada la amniocentesis.

c ¿Qué otras malformaciones asociadas podría presentar el feto en desarrollo?

¿Tienen alguna causa genética y/o embriológica en común?
La mutación en el mesodermo intermedio puede causar severas mutaciones en el desarrollo
del sistema renal ya que este es el que da origen a los esbozos pronéfricos, mesonefros y
paramesonéfricos o riñón definitivo.
Tiene una falla en el cierre del tabique interauricular(falla de tabicación quinta semana) lo
que causaría la mayor afluencia de flujo sanguíneo hacia los pulmones ocasionado por
persistencia de tronco arterioso.
Poseen la similitud o relación que ambos sistemas provienen del mesodermo el renal del
mesodermo intermedio(se divide de tercero posterior a notocorda y mesodermo paraxial) y
el cardiaco del mesodermo lateral (se divide de cuarto es el más externo)

7) Llega a la guardia una mujer de 22 años de edad; refiere embarazo no

controlado y consulta por presentar “contracciones uterinas frecuentes”. La fecha de
última menstruación es incierta, posiblemente entre las 26 y 38 semanas. Ante la
posibilidad de que se desencadene el parto los médicos tratantes deciden realizar
maduración pulmonar.
a) ¿Qué opina con respecto a la conducta de realizar maduración pulmonar en
este paciente? Es necesario? ¿Se podría haber realizado algún estudio
complementario para valorar el grado de desarrollo pulmonar?
El objetivo de la prueba de maduración pulmonar es medir la cantidad de fosfolípidos que
hay en el líquido amniótico y a través de ella se puede determinar el grado de maduración
pulmonar fetal, lo cual es particularmente útil para adelantarnos a lo que podría ser la
respuesta pulmonar del neonato al nacer, principalmente si hay un riesgo de nacimiento
prematuro como el que se nos menciona en este caso, otros estudios estudios
complementarios que se realizan son: Ecografía. Puede usarse una ecografía transvaginal
para medir la longitud del cuello del útero. También podría hacerse para verificar si existen
problemas con el bebé o la placenta, confirmar la posición del bebé, evaluar el volumen de
líquido amniótico y estimar el peso del bebé. empleando los ultrasonidos en sus variantes
de flujometria Doppler

b) A las 18 hs de haber ingresado la paciente comienza el trabajo de parto, dando

a luz a un niño de 36 semanas de gestación (calculada por examen físico). El niño
presenta: micrognatia, orejas de implantación baja, puente nasal ancho y paladar
hendido. Al realizarse el examen físico se detecta un soplo cardíaco, con satisfactorio
desempeño respiratorio. ¿Cómo interpretaría la presencia del soplo cardíaco?
Los bebés prematuros pueden tener esta afección. Ocurre cuando un vaso sanguíneo
(conducto arterial) no cierra. Esto hace que la sangre circule de manera anormal entre las
dos arterias principales cercanas al corazón. Suele descubrirse poco después del
nacimiento y se puede confirmar mediante un ecocardiograma.

c) Dada la situación clínica del paciente: le parece pertinente estudiar otros

sistemas/aparatos para evitar complicaciones? ¿Cuáles?
Es imprescindible observando que la mayor cantidad de complicaciones y anormalidades se
desarrollan a nivel del viscerocráneo hacer un estudio del desarrollo de los arcos faríngeos
así como evidentemente el sistema cardio pulmonar.

e) El paciente del caso clínico evolucionó satisfactoriamente. Actualmente tiene 2

meses y se encuentra en la consulta con un médico genetista. Tiene diagnóstico
presuntivo de Sme de Di George Teniendo en cuenta que el Sme de di George es
causado deleción 22q11.2. ¿Cómo se podría confirmar el diagnóstico presuntivo?
comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario,
hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre
y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales. Soplo cardíaco y piel
azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como
resultado de un defecto cardíaco
● Infecciones frecuentes
● mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados
o un surco estrecho en el labio superior
● Orificio en el paladar (hendidura del paladar) Retraso en el crecimiento
● Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o
problemas gastrointestinales
● Problemas respiratorios
● Poco tono muscular
● Retraso en el desarrollo
 8) Empleando métodos bioquímicos, imagenológicos y genéticos (cromosómicos
y moleculares) se pueden evaluar diferentes parámetros (físicos, químicos, etc) en el
líquido amniótico a partir de los cuales es posible inferir el estado de salud fetal y/o
diagnosticar anomalías del desarrollo.

Determinación Método de Resultados ¿A qué anomalía ¿Qué alteración del

en LÍQUIDO detección puede mecanismo normal del
AMNIÓTICO asociarse? desarrollo podría estar
involucrada?

*a Volumen Ecografía fetal >Al valor normal Sistema El mecanismo propuesto

Análisis de sangre. para un feto de 20 gastrointestinal para el desarrollo del
amniocentesis. sem mismo sería que las
Polihidramnios obstrucciones proximales
al ligamento de Treitz,
impedirían la absorción
intestinal del líquido
amniótico y deglución,
desarrollándose así el
polihidramnios. Las más
frecuentes son: atresia
esofágica, atresia o
estenosis duodenal,
páncreas anular, hernia
diafragmática y defectos
de la pared abdominal
(onfalocele y
gastrosquisis).

sistema nervioso Las anormalidades del

central. SNC que más
frecuentemente se
asocian a polihidramnios
son los defectos del
cierre del tubo neural
tales como anencefalia,
espina bífida y
encefalocele.
sistema Malformaciones tales
cardiovascular como incompetencia
valvular, estenosis
valvular, arritmias o
enfermedad de Ebstein
pueden producir
polihidramnios como
consecuencia de la
descompensación
cardíaca fetal que
producen, la cual genera
un aumento de la presión
hidrostática en los
 capilares fetales y la
consiguiente trasudación
de fluido a la cavidad
amniótica.

Volumen Ecografía fetal <Al valor normal malformaciones La escasez de líquido

Análisis de sangre. para un feto de 20 en los pulmones y amniótico al principio del
amniocentesis. semanas en los miembros. embarazo puede hacer
Oligohidramnios que los órganos del feto
se comprimen y puede
provocar defectos de
nacimiento, como
malformaciones en los
pulmones y en los
miembros.

aborto Si se origina en el
espontaneo. segundo trimestre del
embarazo, impide el
adecuado crecimiento del
bebé y la adecuada
formación de sus
pulmones. Las causas
son múltiples y entre
ellas, se encuentran
alteraciones genéticas del
bebé, malformaciones del
aparato urinario o es el
resultado de una ruptura
de membranas que pasó
desapercibida. Esta
anormalidad puede
causar muerte fetal.

*b Alfa-feto prueba de AFP >Al valor normal defectos del tubo

proteína para un feto de 27 neural
semanas

síndrome de down

*c Relación <Al valor normal

lecitina/ esfingo para un feto de 35
mielina semanas

Trisomía
cromosoma X

Fibrosis quística

9) Usted recibe en su consultorio una paciente con sospecha de embarazo (28

días de retraso en la menstruación). Su primer hijo es un varón de 3 años afectado de
una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita debido al déficit de la enzima
21-hidroxilasa (CYP21A2). La paciente está preocupada por el riesgo de tener un
segundo hijo con la misma patología. Se desconocen los antecedentes médicos de la
pareja actual de la paciente. Usted indica la realización de un test de embarazo. a)
¿Mediante que método podría confirmarse el embarazo? Frente a un resultado
positivo, Ud. decide iniciar un tratamiento con dexametasona (corticoide fluorado de
larga duración).
La prueba de embarazo en la sangre Detecta cantidades más pequeñas de GCH y puede
confirmar o descartar el embarazo antes que una prueba de orina. La prueba de sangre
puede detectar un embarazo incluso antes de la falta del período menstrual. Esta puede ser
cualitativa o cuantitativa. El tratamiento con dexametazona es que al ser un corticoide este
esta compuesto por medio de hormonas esteroideas las cuales pueden afectar o estimular
otro tipo de hormonas en el feto producidas por la glándula adrenal son pregnenolona (P5),
dehidroepiandrosterona (DHEA), dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) y cortisol (C). La
deficiencia mencionada es causada por Los precursores de hormonas acumulados se
desvían en la producción de andrógenos provocando hiperplasia suprarrenal congénita.

b) Desde su conocimiento sobre el desarrollo y función de la glándula suprarrenal en

la vida prenatal ¿Cuál es a su criterio el objetivo de dicho tratamiento?
Se trata de células productoras de esteroides, y durante el segundo trimestre comienzan a
secretar dehidroepiandrosterona (DHEA), que participa en la síntesis de andrógenos y
estrógenos. Las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cortisol y
aldosterona. Las glándulas trabajan en exceso al tratar de producir estas hormonas y
terminan produciendo demasiados andrógenos (hormonas corticosteroides que regulan el
desarrollo y el mantenimiento de las características masculinas en una persona). Para
sustituir al cortisol se utilizan corticosteroides similares, y la fludrocortisona, es el
tratamiento habitual para la HSC por deficiencia de 21-hidroxilasa.

A su vez Ud. solicita estudios para realizar un diagnóstico genético prenatal.

Sabiendo que todas las formas clínicas de la hiperplasia suprarrenal congénita están
asociadas a anomalías en el gen CYP21A2 (localizado en el brazo corto del
cromosoma: 6p21.3) y que muchas de ellas son resultado de mutaciones puntuales o
deleciones: c) ¿Cómo estudiaría la existencia de dichas mutaciones? ¿Qué muestra
utilizaría para realizar dicha/s técnicas? ¿Mediante qué procedimiento y en qué
momento de la gestación cree Ud. recomendable obtener dicha muestra?
Las pruebas de diagnóstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o los
cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un
mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Para realizar la
prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de la amniocentesis o la vellosidad
coriónica. Se recomienda la realización en el segundo trimestre.

d) Además se solicita un diagnóstico genético del sexo: ¿Que metodologías

podrían ser utilizadas para tal fin?
La detección del sexo fetal en sangre materna es una prueba genética que permite conocer
el sexo del futuro bebé. Esta prueba, se basa en la detección de fragmentos de ADN
pertenecientes al cromosoma Y, que circulan libremente por la sangre materna.

e) Sabiendo además que la hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad

de herencia autosómica recesiva, como cree que procederá el médico tratante
cuando reciba los resultados de los estudios genéticos? El tratamiento continuará o
será interrumpido?. Discuta las siguientes opciones:
a- Varón XY/ ausencia de mutaciones en CYP21A2
b- Varón XY/ presencia de mutaciones en CYP21A2

administración de:

● Corticoesteroides para reemplazar el cortisol: este es el tratamiento

principal
● Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de retener la sal
y eliminar el exceso de potasio
● Suplementos de sal para retener la sal

c- Mujer XX/ausencia de mutaciones en CYP21A2

d- Mujer XX/ portador mutación en CYP21A2 en heterocigosis
realizar diagnósticos prenatales
e- Mujer XX/ portador mutación en CYP21A2 en homocigosis

realizar diagnósticos prenatales

Esquema 1
10) Un niño recién nacido presenta un severo desequilibrio hidroelectrolítico. Un
análisis de sangre muestra que dicho paciente presenta un alto porcentaje de
eritrocitos de origen hepático.
a) ¿Usted cree que ello es posible? Justifique su respuesta.
Puede ser que estas células que están almacenadas en el hígado no estén transportando
los nutrientes a los demás órganos y tampoco están eliminando los desechos por lo que
están concentradas ahí, esto podría causar el desequilibrio hidroelectrolítico.

b) ¿Qué otras alteraciones puede presentar este paciente?

La producción de eritrocitos (eritropoyesis) tiene lugar en la médula ósea bajo el control de
la hormona eritropoyetina (EPO). Las células yuxtaglomerulares del riñón producen
eritropoyetina en respuesta a la disminución del aporte de oxígeno (como en la anemia y la
hipoxia) o los mayores niveles de andrógenos. Además de la eritropoyetina, la eritropoyesis
requiere suministros adecuados de sustratos, principalmente hierro, vitamina B12, ácido
fólico y hemo.
● Anemia
● Leucemia
● Ictericia