DEFECTOS CONGENITOS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía congénita son conceptos sinónimos
para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al
nacer. estudio de estos trastornos son teratología (del griego, teratos, monstruo) y dismorfología.
Las anomalías estructurales mayores 3% de los nacidos vivos,

Las causas de los defectos congénitos caen dentro de tres categorías: factores ambientales (15%),
factores genéticos (30%) y interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la persona.
--malformaciones menores. Estas anomalías estructurales, como la microtia (pabellones
auriculares pequeños), las máculas pigmentadas y las hendiduras palpebrales cortas, no generan
por sí mismas daño a la salud

Tipos de anomalías

Muchas malformaciones ocurren durante la formación de estructuras, por ejemplo, en el periodo

de la organogénesis que se extiende desde el inicio de la tercera semana hasta el final de la octava
semana de gestación. Pueden traer consigo la ausencia completa o parcial de una estructura, o
alteraciones de su configuración normal.

Las malformaciones derivan de factores ambientales, genéticos o ambos, que actúan de manera
independiente o conjunta. Se piensa que los factores teratogénicos que ocurren antes de la
tercera semana ,el establecimiento de los ejes corporales de desarrollo, interrupción de la
señalización celular durante la determinación de los ejes cráneo-caudal e izquierda-derecha
periodo crítico en que se genera la mayor parte de los defectos congénitos estructurales se
extiende desde el momento de la fecundación hasta la octava semana de la gestación. la
diferenciación de los órganos, en particular el cerebro, aún es sensible durante este periodo y
pueden afectarse. Por lo tanto, no existe algún momento de la gestación que sea segura en
relación con los teratógenos.
Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto
durante un periodo prolongado. Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y
tienen una causa común específica.

Factores ambientales

Agentes se han identificado como teratógenos (factores que causan defectos congénitos.
Principios de teratología

Se han definido los factores que determinan la capacidad de un agente para producir defectos
congénitos.
Agentes infecciosos

Entre los agentes infecciosos que inducen defectos al nacimiento se encuentran distintos virus.
Los defectos congénitos debidos a la rubeola durante el embarazo (síndrome de rubeola
congénita).
Los virus del herpes simple y la varicela pueden causar defectos congénitos. La infección
intrauterina por varicela desencadena cicatrización cutánea, hipoplasia en extremidades, y
malformaciones en ojos y sistema nervioso central.

El virus Zika induce síndrome congénito por Zika tras la transmisión del virus de la madre infectada
al feto. La infección es transmitida por mosquitos o transmisión sexual. El blanco celular del virus
son las células progenitoras neurales, que presentan disminución de sus tasas de proliferación e
incremento de muerte celular tras la infección,neonatos con microcefalia

Otras infecciones virales e hipertermia

, el virus coxsackie B puede inducir incremento del aborto espontáneo, en tanto sarampión y
parotiditis pueden provocar aumento de las tasas de muerte fetal temprana y tardía, así como
sarampión y parotiditis neonatales. En la hepatitis B existe una tasa elevada de transmisión al feto,
que desarrolla hepatitis intrauterina y neonatal.

Radiación

La radiación ionizante provoca la muerte de las células en proliferación rápida, de tal modo que es
un teratógeno potente capaz de producir casi cualquier tipo de defecto congénito, lo que depende
de la dosis y la etapa de desarrollo en que se encuentra el producto al momento de la exposición.
Medicamentos y agentes químicos

Un ejemplo es la talidomida, un fármaco usado para eliminar la náusea y como somnífero

presentan (ausencia total o parcial de las extremidades)
Otros fármacos son los anticonvulsivos difenilhidantoína (fenitoína), ácido valproico y
trimetadiona, que se administran a mujeres con trastornos convulsivos. Presenta Las fisuras
faciales.El anticoagulante warfarina es teratogénico. Los recién nacidos de madres con exposición
al fármaco durante el primer trimestre muestran anomalías esqueléticas, entre ellas hipoplasia
nasal, anomalías de las epífisis anormales de huesos largos e hipoplasia de las extremidades

. El consumo de cocaína se ha vinculado con trabajo de parto prematuro, retraso del crecimiento
intrauterino y aborto espontáneo, malformaciones cardiacas, genitourinarias y cerebrales

ALCOHOL

discapacidad intelectual hasta las anomalías estructurales del cerebro (microcefalia,

holoprosencefalia), la cara y el corazón, es la causa principal de discapacidad intelectual. Se
desconoce la cantidad de alcohol necesaria para inducir un problema del desarrollo.

La marihuana (tetrahidrocannabinol) presenta trastorno por déficit de atención/ hiperactividad,

discapacidades para el aprendizaje y disfunción de la memoria, parto prematuro y peso bajo al
nacer.

El tabaquismo se ha vinculado con un aumento del riesgo de fisuras orofaciales (labio leporino y
paladar hendido) y es un factor de riesgo moderado para los defectos cardiacos.

ANTICONCEPTIVOS ORALES Las píldoras anticonceptivas, que contienen estrógenos y

progestágenos, parecen tener un potencial teratogénico bajo, el uso de anticonceptivos orales
debe suspenderse si se sospecha embarazo.

Enfermedad materna DIABETES

Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos durante el embarazo en mujeres diabéticas
genera, muertes neonatales, neonatos macrosómicos y malformaciones congénitas. El riesgo de
anomalías congénitas en neonatos de mujeres con diabetes pregestacional (diabetes que se
diagnostica antes de el embarazo; tanto tipo 1 [dependiente de insulina] como tipo 2 [no
dependiente de insulina]) es de tres a cuatro veces el de los recién nacidos cuyas madres no
padecen diabetes, algunas mujeres en quienes se diagnostica diabetes gestacional quizá padecían
diabetes antes de la concepción; no obstante, no se les había detectado.

Deficiencias nutricionales Si bien se ha comprobado que muchas deficiencias nutricionales, en

particular las vitamínicas, son teratogénicas ,deficiencia de yodo se caracteriza por un desarrollo
mental y un crecimiento físico deficientes. la nutrición materna deficiente antes y durante el
embarazo contribuye al bajo peso al nacer

OBESIDAD

intensifica el riesgo de tener un recién nacido con un defecto cardiaco

Hipoxia

suelen tener menor peso y ser más pequeños

El plomo se ha relacionado con un incremento de los abortos, retraso del crecimiento y trastornos
neurológicos.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

estrategias para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto in utero, ultrasonido, análisis del
suero materno, amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas (MVC).

detectar malformaciones, anomalías genéticas, crecimiento fetal general y complicaciones del

embarazo, como anomalías placentarias o uterinas.

Ultrasonografía

ondas de sonido que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes. La exploración vía
abdominal o vaginal, y en la segunda se obtienen imágenes de mayor resolución.

Parámetros importantes que revela el ultrasonido incluyen características de la edad y el

crecimiento del feto; presencia o ausencia de anomalías congénitas; condición del ambiente
uterino, cantidad de líquido amniótico

Las malformaciones congénitas que pueden identificarse mediante ultrasonido son los defectos
del tubo neural, anencefalia y espina bífida; defectos de la pared abdominal, como onfalocele y
gastrosquisis,los defectos cardiacos y faciales, entre ellos el labio y el paladar hendidos.
identificar el síndrome de Down. una mujer puede decidir si desea someterse a pruebas invasivas,
como la amniocentesis, que permitirían un diagnóstico definitivo.

Durante la amniocentesis se inserta una aguja a través del abdomen hasta la cavidad amniótica, y
se extraen alrededor de 20 a 30 mL de líquido. no suele realizarse antes de las 14 semanas de
gestación, El líquido se analiza para identificar factores bioquímicos, como alfa-fetoproteína (AFP)
y acetilcolinesterasa. pueden identificarse alteraciones cromosómicas importantes, como
translocaciones, roturas, trisomías o monosomías.

Muestreo de vellosidades coriónicas

inserción de una aguja a través del abdomen o vagina hasta alcanzar la masa placentaria y aspirar
alrededor de 5 a 30 mg de tejido velloso ( placenta). Existe un incremento de los defectos en
extremidades, dedos.

Cordocentesis o muestreo percutáneo de sangre umbilical

la técnica para obtener sangre fetal. Puede utilizarse en la semana 14 ,inserción de una aguja
hasta el cordón umbilical, para diagnosticar enfermedades hematológicas.

Estudios para detección prenatal no invasivos

aislar células fetales y ADN a partir de la sangre materna,para detectar anomalías genéticas. Las
células fetales atraviesan la barrera placentaria desde las semanas 4 a 6 de la gestación y pueden
analizarse mediante hibridización in situ con florescencia (FISH) y técnicas de reaccion en cadena
de la polimerasa (PCR).
TERAPIA FETAL

Transfusión fetal

En los casos en que existe anemia fetal producida por anticuerpos maternos o de otras causas,
pueden realizarse transfusiones de sangre al feto.inserción de la aguja hasta la vena del cordón
umbilical, y se hace una transfusión directa de sangre al feto.

Tratamiento médico fetal

Los fármacos para tratar infecciones, arritmias cardiacas fetales, compromiso de la función
tiroidea y otros problemas médicos suelen administrarse a la madre y llegan al compartimiento
fetal tras atravesar la placenta o directa de agentes al feto mediante inyección intramuscular en la
región glútea o por la vena umbilical.

Cirugía fetal

. Existen dos tipos de cirugías fetales: cirugía fetal abierta (18 y 30 semanas utiliza para reparar
defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, hernias diafragmáticas y otros trastornos), en que
se expone el útero y se abre para hacer un procedimiento directo en el feto; y cirugía
fetoscópica( eliminar vasos sanguíneos anómalos y reparar hernias diafragmáticas), en que se
realizan incisiones pequeñas en la pared abdominal de la madre y su útero.