Defectos congénitos y diagnóstico prenatal

Los términos que se usan para describir trastornos estructurales son

teratología: es el estudio de los trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metabólicos presentes al nacer al nacer.
La causa de los defectos congénitos caen dentro de tres categorías: las
que se deben a factores ambientales (15%), las causadas por factores
genéticos (30%) y las que derivan de una interacción del ambiente con la
susceptibilidad genética de la persona. La mayor parte de los defectos
congénitos pertenece a esta última categoría (55%), y en casi todas estas
malformaciones congénitas se desconocen detalles en torno a su origen.
Muchas malformaciones se inducen en el periodo embrionario (periodo
de organogénesis) durante la tercera a la octava semana. Sin embargo, los
embriones también son sensibles durante las primeras dos semanas, en
que se establecen los ejes cráneo-caudal e izquierda-derecha, y puede
inducirse casi cualquier tipo de defecto congénito en este periodo.
Después de la octava semana inicia el periodo fetal y se extiende hasta el
término. Durante este periodo disminuye el riesgo de que se presenten
defectos estructurales macroscópicos, no obstante puede ocurrir
afectación de los sistemas orgánicos

Tipos de anomalías
Las disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya
formadas, y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares
que determinan defectos transversos en las extremidades y otros
producidos por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos
que generan disrupciones.
Defectos provocados por bridas amnióticas, como ejemplos de
disrupciones. A. Paladar hendido.
B. Amputación de ortejos.
C. Amputación de dedos de las manos.
Las tiras de amnios pueden deglutirse o quedar enredadas en torno a
estructuras, lo que produce defectos por disrupción. El origen de las bridas
de tejido amniótico se desconoce.
Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean
una parte del feto durante un periodo prolongado. Por ejemplo, el pie
equino varo aducto se debe a la compresión dentro de la cavidad
amniótica. Las deformaciones también afectan al sistema
musculoesquelético y pueden ser reversibles tras el nacimiento.
Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una
causa común específica. Este término indica que se estableció un
diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia.
Una asociación es la presentación no aleatoria de dos o más anomalías
que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero
cuya causa no se ha identificado.

Factores ambientales
Agentes infecciosos.

El virus Zika induce síndrome congénito por Zika tras la transmisión del
virus de la madre infectada al feto. La infección que ocurre al final del
primer trimestre (semanas 7 a 12) es la que tiene más probabilidad de
dañar al feto, si bien se han identificado anomalías tras infecciones incluso
a las 18 semanas. Cerca de 30% de los embarazos en los que las mujeres
tienen resultados positivos para el virus muestra efectos adversos.
Al parecer no se producen malformaciones tras la infección materna por
virus de sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, echovirus,
coxsackie o influenza, pero algunas de estas infecciones pueden
desencadenar aborto espontáneo o muerte fetal, o bien transmitirse al
feto.
Radiación
La radiación ionizante provoca la muerte de las células en proliferación
rápida, de tal modo que es un teratógeno potente capaz de producir casi
cualquier tipo de defecto congénito, lo que depende de la dosis y la etapa
de desarrollo en que se encuentra el producto al momento de la
exposición.
Microcefalia, paladar hendido, anomalías de las extremidades

Medicamentos y agentes químicos

En la generación de anomalías en el humano es difícil de valorar por dos
razones: (1) casi todos los estudios son retrospectivos y dependen de la
memoria de la madre para identificar el antecedente de exposición, y (2)
las embarazadas toman muchos medicamentos.
Ej. Talomida: microcefalia y anomalias de las extremidades.
EMBRIOPATÍA POR ISOTRETINOINA: Embriopatía por isotretinoina:
pabellones auriculares dismórficos pequeños, hipoplasia mandibular,
fisura palatina, anomalías cardiacas
ANTICONVULSIVOS DIFENILHIDANTOÍNA (FENITOINA): Sindrome fetal por
hidantoina: defectos faciales, discapacidad intelectual
ÁCIDO VALPROICO: Defectos del cierre del tubo neural; anomalías
cardiacas, craneofaciales y de las extremidades
TRIMETADIONA: Paladar hendido, defectos cardiacos, anomalias
urogenitales y esqueléticas
ANTIPSICÓTICOS Y ANSIOLÍTICOS: Malformaciones cardiacas
COCAÍNA: TRABAJO DE PARTO PREMATURO, RETRASO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO, MALFORMACIONES CARDIACAS, GENITOURINARIAS Y
CEREBRALES ABORTO ESPONTANEO
MARIHUANA: ANENCEFALIA, DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD,
DISCAPACIDADES PARA EL APRENDIZAJE, DIFUNCIÓN DE LA MEMORIA,
PARTO PREMATURO Y PESO BAJO AL NACER
TABAQUISMO: FISURAS OROFACIALES, DEFECTOS CARDIACOS (CIA,
ESTENOSIS PULMONAR Y PERSISTENCIA DEL TRONCO ARTERIOSO),
RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, OBITO FETAL, PESO BAJO
AL NACER, SINDROME DE MUERTE SUBITA INFANTIL

Enfermedad materna
DIABETES Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos durante el
embarazo en mujeres diabéticas determinan una incidencia alta de óbito
fetal, muertes neonatales, neonatos macrosómicos y malformaciones
congénitas. Se observa aumento del riesgo para distintas malformaciones,
entre ellas defectos del cierre del tubo neural y cardiopatía congénita.
También existe un riesgo más alto de disgenesia caudal

Obesidad
La obesidad previa al embarazo se relaciona con la duplicación del riesgo
de tener un neonato con algún defecto del cierre del tubo neural. también
intensifica el riesgo de tener un recién nacido con un defecto cardiaco,
onfalocele y anomalías con génitas múltiples.

Principios de la teratología
1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del
producto de la concepción.
2. La susceptibilidad a la teratogénesis varía de acuerdo con la etapa
del desarrollo del embrión en que se produce la exposición.
3. Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y
la duración de la exposición a un teratógeno.
 4. Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre
las células y los tejidos en desarrollo
5. Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del
teratógeno son muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y
trastornos funcionales.

Diagnóstico prenatal
El objetivo general de estas pruebas es aportar, a las mujeres en riesgo,
información que les dé oportunidad para tomar decisiones informadas en
cuanto a su embarazo.

Ultrasonografía
La ultrasonografía es una técnica relativamente no invasiva que recurre a
ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para
generar imágenes. La exploración puede realizarse vía abdominal o vaginal
Parámetros importantes que revela el ultrasonido incluyen características
de la edad y el crecimiento del feto; presencia o ausencia de anomalías
congénitas; condición del ambiente uterino, incluida la cantidad de líquido
amniótico ; implantación placentaria y flujo sanguíneo umbilical, y
presencia de gestaciones múltiples.
Las malformaciones congénitas que pueden identificarse mediante
ultrasonido son los defectos del tubo neural, anencefalia y espina bífida;
defectos de la pared abdominal, como onfalocele y gastrosquisis ; de igual
modo, los defectos cardiacos y faciales, entre ellos el labio y el paladar
hendidos. El ultrasonido también puede utilizarse para identificar el
síndrome de Down y otras anomalías relacionadas con los cromosomas,
por medio de un parámetro denominado grosor del pliegue de la nuca o
translucencia nucal.
Amniocentesis
Extracción de liquido alrededor de 20-30 ml, el procedimiento no se
realiza antes de 14 semanas de gestación para evitar poner en riesgo el
feto pueden identificarse alteraciones cromosómicas importantes, como
translocaciones, roturas, trisomías o monosomías. Con tinciones
especiales (Giemsa) y técnicas de alta resolución pueden identificarse
patrones de bandeo cromosómico.

Muestreo de vellosidades coriónicas MVC

Aspiración de tejido placentario para análisis genético

La cordocentesis o muestreo percutáneo de sangre umbilical (MPSU) es la

técnica que se prefiere para obtener sangre fetal y se utilizan para
diagnosticar enfermedades hematológicas. La técnica tiene una incidencia
un poco más alta de pérdida fetal que la amniocentesis.

Pruebas para detección en el suero materno

Cuando existen defectos del tubo neural y varias anomalías más

Las pruebas diagnósticas prenatales invasivas, como la amniocentesis, el

MVC y el MPSU se reservan para embarazos de alto riesgo. Entre los
factores que determinan un riesgo más alto en la mujer se encuentran los
siguientes:
Edad avanzada (35 años o más)
Antecedente familiar de problema genético, como haber tenido un hijo
con síndrome de Down o algún defecto del cierre del tubo neural
Presencia de enfermedad materna, como diabetes
Ultrasonido o prueba para detección en suero con resultado anormal
TERAPIA FETAL
Transfusión fetal. En los casos en que existe anemia fetal producida por
anticuerpos maternos o de otras causas, pueden realizarse transfusiones
de sangre al feto.

Cirugía fetal
Existen dos tipos de cirugías fetales: cirugía fetal abierta, en que se expone
el útero y se abre para hacer un procedimiento directo en el feto; y cirugía
fetoscópica, en que se realizan incisiones pequeñas en la pared abdominal
de la madre y su útero.
La cirugía abierta se realiza entre las semanas 18 y 30 de la gestación. La
fetoscopia se utiliza para colocar derivaciones cuando existe obstrucción
de las vías urinarias, resolver los problemas que generan las bridas
amnióticas.

Trasplante de células troncales y terapia génica

Debido a que el feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18
semanas de la gestación, puede ser posible trasplantar tejidos o células
antes de este momento sin que exista rechazo.