ASPECTOS CLÍNICOS DE LAS

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.
INTRODUCCIÓN
 Causados por la afectación de todos los procesos patológicos derivados de la afectación de los componentes de la
unidad motora
o Motoneurona del asta anterior de la médula, el nervio periférico (el axón y la mielina), la unión
neuromuscular y el músculo.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES MÁS FRECEUENTES




ENFOQUE DE LA HIPOTONÍA EN ENM

INTRODUCCIÓN

 Definición
o Disminución de la resistencia a un movimiento pasivo de las articulaciones  ↑ rangos de movilidad articular.
o Importante diferenciarlo de debilidad muscular
 Se define como ↓ de la máxima fuerza que puede ser generada (Vencimiento de gravedad)
 Me ayuda a definir si es hipotonía paralítica (periférica) o no paralítica (central).

EVALUACIÓN CLÍNICA

 Historia clínica
o Patologías durante el embarazo.
 ↓ movimientos fetales (Sensibilidad 88.6%) , oligo/polihidramnios (Sensibilidad 75%)
o Antecedentes.
o Síntomas y signos familiares
 Fatigabilidad, hipertermia maligna, pie cavo o miotonías
o Inicio de hipotonía
 Aguda
 Subaguda
 Crónica
o Progresión
 Estática
 Dinámica.

 Examen físico
o Dismorfias, anomalías cardíacas, presencia de insuficiencia respiratoria y visceromegalia (hepatomegalia).
o Motor
 Fuerza, ROT, trofismo, reflejos ascaícos, Sibsibilidad.
o Signos específicos
 Miotonías
 Fasciculaciones linguales.
 Evaluación del tono
o OJO sobretodo en RN pues todo se ve afectado por
 Nivel de vigilia del lactante, ingesta alimentaria reciente, edad gestacional, fármacos y enfermedades
sistémicas intercurrentes.
o Posición espontánea.
 Posición batracio
  caderas abducidas, extremidades inferiores en rotación externa y extensión flácida de brazos
o Maniobras
 Tracción de extremidades superiores.
 Tono axial.
 Falta de control cefálico con rezago de la
cabeza.
 Suspensión ventral.
 Signo clásico de U invertida.
 Suspensión vertical
 Hipotonía axial y de cintura escapular.
 En hipotonía central se encuentra también  Hiperextensión de MMII
con entrecruzamiento de estas mismas.
 Evaluación de la fuerza
o RN o lactantes  movimientos antigravitacionales, tanto espontáneos, como frente a estimulación
o Preescolares o >  Medical research council scale.
o Consignas distribución de debilidad  proximal, distal, facial.
 Reflejos (ROT)
o Ausentes  segunda motoneurona afectada.
o Aumentados  SNC afectado (Motoneurona superior).
o Signos de hiperreflexia
 aumento de área reflexógena, difusión y clonus
o OJO CON
 Clonus de hasta 10 batidas en < 3 meses  normal.
 Reflejo plantar extensor  se puede ver hasta el año.

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES HIPOTÓNICOS

 Tipos
o Central
 Localización: Vías supraespinales que comprenden las vías piramidales, extrapiramidales y cerebelosas.
 Denominada: No paralítica
 La más común (60-80%)
 Características
 Hipotonía SIN debilidad (Logran vencer gravedad y moverse espontáneamente o frente a
estímulos táctiles).
 Suelen presentarse en contexto de retraso global del desrllo psicomotor.
 Lesión MN superior  hiperreflexia, clonus, Babinski.
 Orientadores
 Alteración de la conciencia, pobre contacto, déficit sensorial.
 Causas
 EHI  50% del total.
 Enfermedades genéticas
 Malformaciones del SNC
 Cromosomoparías.
 
o Periférico
 Localización: desde el cuerpo de la motoneurona ubicado en el asta anterior de la médula, hasta la fibra
muscular
 Denominada: paralítica.
 Hipotonía asociada a debilidad y/o contracturas.
 El hallazgo de luxación de cadera, especialmente recidivante, pie cavo, escoliosis progresiva y otras
deformidades ortopédicas, deben generar la sospecha de una enfermedad neuromuscular de base
 Causas

 
 Diferencias principales

o
TRASTORNOS NEUROMUSCULARES EN EL RECIÉN NACIDO Y EN EL
LACTANTE
 Manifestaciones principales  Hipotonía y debilidad.
 Hipotonía
o Determinar si es:
 Central (No paralítica)
 Lo más común (75% en RN)
 Ejemplo: Sepsis, alteraciones metabólicas, encefalopatía hipóxico-isquémica, síndrome de
Down, trisomía 18 o síndrome de Prader Willi.
 Periférica (Paralítica)
 No tan común
 Pensar en Trastornos Neuromusculares.
 DATOS CLAVES
o Reflejos arcaicos ↓↓
o Atrofia muscular
o Llanto débil o succión deficiente.
o Debilidad muscular acentuada.
o ROT ↓↓
 Historia clínica
o Polihidramnios.
o Aquinesia fetal.
o Anomalías de presentación.
o Depresión perinatal o trauma obstétrico (< capacidad de tolerar el estrés de TP)
o OJO con antecedentes familiares.
 Examen físico.
o Ojo con contracturas.
o Al medir el tono OJO con EDAD GESTACIONAL y estado de VIGILIA.
 Pretérmino  < tono (posturas en extensión por falta de maduración del tono muscular)

DATOS CLÍNICOS IMPORTANTES

 Distrofia miotónica congénita.

o Diplejía facial + dificultad respiratoria 
o En la DM no sirve aplicar EMG antes de los 2 años, pues no ser verá fenómeno miotónico.
o Expansión del triplete CTG en el extremo 3’ del cromosoma 19
 AME tipo I.
o Estudio electrofisiológico es bueno  denervación fibras musculares (patrón neurógeno)
o Hipotonía proximal + movimientos distales presetvados + buena conciencia + fasciculaciones de la lengua
o Delecciones de los exones 7 y 8 del gen SMN 1 (gen de la supervivencia de la motoneurona)
 Miopatía congénita
o CK y EMG NO serán útiles.
o Diagnóstico en examen histopatológico.

UNIÓN NEUROMUSCULAR.

 Miastenia neonatal
o Paso de Ac maternos a feto.
o Diplejía facial + debilidad pseudobulbar.
o Poco probable que tengan ptosis y oftalmoplejía.
 o Mejoría con inhibidor de la acetilcolinestarasa (neostigmina o edrofonio)
 Miastenia congénita
o Si tienen ptosis y oftalmoplejía.
o Se da por alteración en los receptores presinápticos o postsinápticos de la unión neuromuscular.
o
 CPK
o Elevación significativa de  Distrofia muscular congénita  confirmar con técnicas inmunohistoquímicas de
biopsia o moleculares.
o No tan elevadas o normales  AME I o Distrofia miotónica o miopatía congénita.

NEUROPATÍAS RN

 Introducción
o Son muy raras a esta edad.
o Sospecharlas en niños con ROT ↓↓↓ o Ausentes + hipotonía.
 Entidades en periodo neonatal
o Sx de Dejerine Sottas
o Neuropatía hipomielinizante congénita.
 mutaciones de algunas proteínas de la mielina periférica
 Otros
o Alteraciones sensitivas en RN con hipotonía  neuropatía sensitiva hereditaria (disautonomía familar o
síndrome de Riley-Day) 1

TRASTORNOS NEUROMUSCULARES EN EL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

INTRODUCCIÓN

 Motivo de consulta variable

o retraso en el desarrollo motor, una alteración o dificultad para la marcha, caídas frecuentes o torpeza de
movimientos, dificultad para subir o bajar escaleras, intolerancia al ejercicio, dolores o calambres musculares,
o incluso pérdida de la marcha de forma aguda o subaguda.
 Suele haber elevación de TGP y TGO (se cree que es hepático) POR LO QUE SE DEBE COMPLEMENTAR CON CPK –
ALDOLASA (específicas de músculo).
 Según forma de transmisión
o Dominante.
 D. fascio escápulo humeral (DFEH)
 DM Steinetr o neuropatía hereditaria sensitivomotora.
 Distrofia muscular de cintura tipo 1
o Recesiva
 AME tipo II o III
 Distrofia muscular de cintura tipo 2
 NHSM recesiva.
o Ligada a X
 DM Duchenne.
 DM Becker
 Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss (DMED) o también llamada Distrofia humeroperoneal.
 Afectación proximal de las extremidades superiores y distal de las extremidades inferiores
(Patrón 3)

PASOS
 Medir CK
 Realizar estudio neurofisiológico
o EMG
 No da etiología, pero sirve para saber si es
 Proceso muscular (patrón miógeno)
 Atrofia espinal (patrón neurógeno)
 Miotonía (DM, miotonía congénita de Thomsen o de Becker)
 Fenómeno de agotamiento tras estimulación repetitiva (síndrome miasténico).
 Proceso neuropático.
o Alteración de mielinización o daño axonal.
 Se realizará Lactato/piruvato en sangre Si se sospecha citopatía mitocondrial.
o Hipotonía, debilidad, FATIGABILIDAD con el ejercicio con o sin afectación ocular.
o OJO si cociente L/P es mayor de 20, es muy probable que estemos ante una citopatía mitocondrial
 Si se sospecha miopatía metabólica
o Mialgias, calambres musculares, fatigabilidad muscular excesiva o emisión de orinas oscuras tras ejercicio
físico
o Se realizará curva de lactato y amonio tras la realización de ejercicio
 Si se eleva la curva de lactato en situación de isquemia (ejercicio)  miopatía metabólica.
 Si no se eleva la curva de lactato  Glucogenosis muscular.
 Si no se modifica curva de amonio  deficiencia de mioadenilato deaminasa.

ENFERMEDADES ESPECÍFICAS
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

 Debilidad muscular progresiva secundaria a degeneración y pérdida de motoneuronas en el asta anterior de la

médula espinal y tronco cerebral
 Existe 4 tipos según edad de inicio y severidad.
o

 No hay compromiso cognitico.

 AME I
o hipotonía periférica, retraso en el desarrollo motor, mayoría con fasciculaciones linguales y ausencia de
reflejos osteotendinosos.
o Respiraciòn paradójica , dificultades deglución.
 Confirmación
o Estudio genético
 Gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1), que en un 95-98% de los casos muestra deleción
homocigota del exón 7.

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA (DM1)

 Autosómico dominane.
 Debilidad de la musculatura esquelética y lisa, involucrando ojo, corazón y otros órganos
 Clasificación
o Leve
o Clásica
o Congénita.
 RN con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio
 Antecedentes
o Disminución de movimientos fetales, y/o polihidramnios.
 Características
o Debilidad facial (diplejia facial), labio superior invertido y
paladar ojival.
o Llanto débil y pobre succión ocurren hasta en un 75% de los
casos
o Falla respiratoria puede ser fatal
o Déficit intelectual en 50%
o OJO por que las miotonías no se pueden ver en < 3
meses
o
 Diagnóstico
o EMG
 Descargas miotónicas.
o EKG /Holter
 SIEMPRE valorarse por riesgo de arritmia fatal (alteración en la coducción).
 Causa
o expansión del nucleótido CTG del gen DMPK  Transmisión materna - VALORAR A LA MADRE.

MIOPATÍAS CONGÉNITIAS

 Definición
o Enfermedades hereditarias del músculo con anomalías estructurales características de las fibras musculares.
 Presentación (generalidades)
o Desde el periodo del RN / lactante
 Hipotonía periférica, debilidad (sobre todo proximal) + retraso en adquisición de hitos motores.
 Evolución benigna no progresiva.
 Paraclínicos
o CK normal o levemente elevada.
o Electrofisiología
 Potenciales motores polifásicos y de baja amplitud.
o BIOPSIA MUSCULAR + INMUNOHISTOQUÍMICA + MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA.
 Desproporción de fibras, miopatía nemalinica, central core, multiminicore, centronuclear y miotubular.
 

DISTROFIA MUSCULARES CONGÉNITAS

 Definición
o Grupo de enfermedades musculares hereditaias, de inicio precoz, en donde la biopsia muestra patrón
distrófico, sin evidencia histológica de otra enfermedad.
 Características (generales)
o Hipotonía periférica con debilidad asociada
o CK generalmente elevada.
o Pueden tener signos de hipotonía central en algunos casos  HIPOTONÍA MIXTA.
o Hiperlaxitud distal con contracturas proximales y axiales + luxación de la cadera  DMC del colágeno tipo IV.
o Debilidad axial con “dropped head”  altamente sugerente de laminopatía (LMNA) o afección de
selenoproteína (SEPN1)  Patrón 6.

ENFOQUE DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME HIPOTÓNICO PERIFÉRICO

GENERALIDADES

 Intentar definir si se trata de central o periférico.

o Central
 identificar diagnósticos
potencialmente mortales y
causas tratables (ej: sépticas,
metabólicas, crisis epilépticas,
entre otros), para luego
considerar las etiologías más
comunes.
 Solicitar RMN, evaluación
genética, de la audición/visión.
o Periférico.
 CK total
 ↑↑  Distrofinopatías,
 Electrofisiología
 Biopsia muscular
 Genético según la sospecha.
