Josefina O’Ryan

………………..………………….CASOS CLÍNICOS PEDIATRÍA …………….………….………

I. CASO CLÍNICO 1: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

La hipotonía es un diagnóstico sindromático, por lo que una vez identificada en un

paciente, se debe determinar con precisión la localización (central o periférico), situando la
lesión mediante la anamnesis, el examen neurológico detallado, y los exámenes
complementarios adecuados.

Diagnósticos diferenciales
- Atrofia muscular espinal (AME): Fasciculaciones de la lengua, arreflexia, dificultad
respiratoria
- Distrofia muscular miotónica 1: Facie miopatía, signo de Gowers (+), miopatías en la
madre, dificultad de deglución, trastorno respiratorio
- Miopatías congénitas: Trastorno respiratorio, ptosis, dismorfias faciales

Atrofia muscular espinal

Es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva producida por la deleción o
mutación del gen SMN1. Genera la muerte de motoneuronas del asta anterior y de los
núcleos motores inferiores.
Se clasifica en 5 tipos según la edad de inicio y el curso clínico.

Fisiopatología
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El gen SMN1 codifica para la proteína SNM que cumple funciones vitales. En AME , este
gen se deleciona (95%) o sufre mutaciones (5%) produciendo un déficit de SMN. El gen
SMN2 es muy similar a SMN1 pero un cambio en sus nucleótidos (C a T) provoca en el 90%
de los casos un splicing sin exón 7 dando lugar a una proteína SMN no funcional. Sin
embargo, 10-15% de la producción si incluye este exón, lo cual permite la supervivencia de
estos pacientes.
A mayor número de copias de SMN2 se correlaciona con presentaciones clínicas más
leves.

Estudio inicial
Laboratorio
- CK total: Su aumento refleja destrucción muscular. Pueden estar ligeramente
elevadas del AME.
- Pruebas genéticas: Determinación del número de copias del exón 7 del gen SMN1
mediante MLPA. Se busca deleción homocigota del exón 7.
Otros examenes
- Biopsia muscular: Grupo de fibras musculares circulares atróficas tipo 1 y 2
intercaladas entre fascículos de fibras hipertrofiadas tipo 1.
- EMG: Signos de denervación, con ondas agudas (+) y fibrilaciones acompañados de
signos de reinervación crónica con potenciales de unidad motora de amplitud y
duración acrecentadas y reclutamiento disminuido.

Tratamiento
1. Medidas generales
a. Respiratorio: Manejo de secreciones (fisioterapia) y soporte ventilatorio (no
invasivo o invasivo).
b. GI y nutrición: Considerar uso de gastrostomía y fonoaudiología para mejorar
deglución, tratar RGE, vaciamiento lento y constipación.
c. Musculoesquelético: Fisioterapia y asistencia técnica para desplazamiento.
2. Consejería genética: Se recomienda en paciente y padres con el objetivo de
diagnóstico y tratamiento precoz para evitar medidas invasivas.
3. Tratamientos genéticos: Spinraza, Zolgensma y Evrysdi.

II. CASO CLÍNICO 2: SAHOS

Trastornos del sueño

- Síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño
- Síndrome de resistencia de la vía aérea superior
- Asma/ rinitis alérgica
- Hipertrofia amigdalina
- Parasomnias
- Terror nocturno
- Despertar confuso o incompleto
- Insomnio
- Roncador primario (Diagnóstico de descarte)

SAHOS
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Episodios de obstrucción de la vía aérea superior completa o parcial durante el sueño,

que resulta en anormalidades del intercambio gaseoso y microdespertares, que interrumpen
el sueño.
Las manifestaciones más comunes son:
a. Síntomas nocturnos: Ronquidos, respiración laboriosa, apneas o gasping,
respiración bucal, terrores nocturnos o sonambulismos.
b. Síntomas diurnos: Respiración bucal, bajo rendimiento escolar, alteraciones del
comportamiento, cefalea matinal o somnolencia.

Factores de riesgo de SAHOS

- Gestación múltiple
- Hipertrofia adenoamigdalina
- Distrofia muscular o alteraciones neuromusculares
- Bajo peso al nacer
- Antecedentes familiares de SAHOS
- Prematuridad
- Patologia odontológica
- ALteraciones craneofaciales
- Obesidad

Exámenes complementarios
1. Detallar más aspectos de la historia como antecedentes de asma, alergia, FR para
SAHOS, diario de sueño.
2. Al examen físico evaluar grado de amígdalas, buscar macroglosia y alteraciones
ortodóncicas y maxilofaciales.
3. Evaluar obstrucción de la vía aérea con Radiografía de Cavum o Nasofibroscopia.

Exámenes específicos para trastornos del sueño

Indicaciones
1. Higiene del sueño
a. Horario regular de sueño, idealmente 11 horas
b. Horario regular de alimentación
c. No sobreestimular previo a dormir
d. Evitar líquidos antes de dormir
e. Evitar deprivación de sueño
2. Según etiología
a. Hipertrofia amigdalina
i. Qx adenoamigdalectomía
ii. CPAP o BPAP en casos con tejido adenotonsilar mínimo o decisión
del paciente
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iii. Observación y seguimiento por 6 meses en SAHOS leve o

moderado.
b. Rinitis alérgica
i. Manejo ambiental reduciendo el contacto con alergenos
ii. Antihistamínicos de 3º generación
iii. Corticoides intranasales Mometasona en > 2 años.
c. Asma
i. Tratamiento de mantención con corticoides inhalatorio + formoterol
ii. Tratamiento SOS con SABA

III. CASO CLÍNICO 3: PARÁLISIS CEREBRAL

Parálisis cerebral
Trastorno del desarrollo de la postura y el movimiento que es persistente y no progresivo
asociado a una limitación de la actividad en un cerebro inmaduro. Etiología reside en
múltiples factores.

Teoría de la vulnerabilidad selectiva explica:

- RNPT: En sustancia blanca
- RNT: En sustancia gris (ganglios de la base)

En los RNPT la secuela motora más frecuente es la diplejia espástica, estrechamente

asociada a lesiones difusas de la sustancia blanca con hemorragia intraparenquimatosa y/o
lesiones cavitarias periventriculares.

Leucomalacia periventricular
La leucomalacia periventricular es la muerte o el daño y el reblandecimiento de la
sustancia blanca, parte interna del cerebro que transmite información entre las células
nerviosas y la médula espinal, así como de una parte del cerebro a otra. Complicación
neurológica común en la prematurez. A medida que el bebé crece, las células nerviosas
dañadas provocan la espasticidad de los músculos, tensión y resistencia a los movimientos.
Los bebés con leucomalacia periventricular corren un riesgo mayor de presentar parálisis
cerebral. Para realizar el diagnóstico es necesario realizar un ultrasonido craneal o una
RNM. Ahora bien, la RNM es más sensible para evaluar la LPV. En T2 se visualiza:
- Áreas con aumento de densidad
- Adelgazamiento de la sustancia blanca periventricular
- Irregularidades del contorno ventricular lateral
- Aumento ventricular asimétrico.
Clásicamente se origina por hipoxia- isquemia. Otros factores asociados son infecciones
(corioamnionitis o infección perinatal), acidosis metabólica e hipoglucemia.

Es posible que la leucomalacia periventricular no se manifieste sino hasta unos meses

después del nacimiento. Cada bebé puede experimentar los síntomas de manera diferente.
El síntoma más común de la leucomalacia periventricular es la diplejía espástica, una
forma de parálisis cerebral caracterizada por tensión y contracturas musculares,
especialmente en las piernas.

Estudio
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- Imágenes: ECO y RMN

- EEG en sospecha de epilepsia
- Estudio de deglución, coagulopatía, metabólico o genético según sospecha.
- Evaluación ortopédica
- Evaluación de la funcionalidad

Manejo multidisciplinario
- Medico neuroreabilitador
- Traumatología
- Kinesiología
- Terapia ocupacional
- Fonoaudiología
- Asistente social
- Psicología
- Educador

Tratamiento espasticidad
- Kinesioterapia
- Medicamentos: Diazepam, baclofen, toxina botulínica
- Ortesis: Corregir postura, evitar contracturas.
- Cirugía ortopédica: Tenotomía, osteotomía, etc.
- Otros: Rizotomía, baclofeno intratecal.

Comorbilidades neurológicas en el RNPT

- Deterioro cognitivo (30%)
- Alteraciones visuales o de motilidad
- Problemas auditivos (15%9
- Epilepsia (35-65%)
- Problemas oromotores
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del habla y del lenguaje (40%)
- Otros

IV. CASO CLÍNICO 4: CEFALEA

Diagnósticos diferenciales cefalea aguda recurrente

- Migraña
- Cefalea tensional
- HTIC- Tumor SNC

Hallazgos al examen físico

Condición Examen Físico

Migraña Normal

Cefalea tensional Normal, se podría encontrar contractura

muscular en región cervical o signos de
bruxismo
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HTIC- Tumor SNC Depende de la localización del tumor.​

Fosa posterior: alteraciones de la marcha y

de coordinación, papiledema​

Tronco encefálico: alteraciones de marcha,

coordinación y de nervios craneanos ​

Supratentoriales: se presentan de forma

inespecífica o con hiperreflexia,
alteraciones sensoriales, visuales, del
habla y memoria, ​

Exámenes a solicitar
- RNM en casos de banderas rojas de cambios de características de una cefalea.

Signos de alarma de cefalea

- Cefalea crónica de intensidad progresiva​
- Cefalea que aumenta de dolor con
valsalva​
- Primer episodio de cefalea intensa​
- Cefalea con síntomas sistémicos ​
- Focalización al examen neurológico​
- Factores de riesgo concomitantes​
- Cambios en las características​
- Cefalea occipital​
- Cefalea que despierta en la noche

Gatillantes de cefalea
- Mal hábito de sueño​
- Uso excesivo de pantallas​
- Ingesta inadecuada de líquidos​
- Exceso de cafeína​
- Ayuno​
- Estrés

Manejo

1. Durante episodio agudo:​

a. Acetaminofén 15 mg/Kg + Ibuprofeno 10 mg/Kg​
b. De segunda línea:​ Rizatriptan 5 mg/dosis vo en mayores a 6 años​ o
Sumatriptan 100 mg/dosis vo en mayores a 8 años.
2. En crisis recurrentes: Cefalea ≥ 1 vez por semana o ≥ 4 veces al mes​
3. Profilaxis 1ra línea:​
a. Flunarizina 5-10 mg x día (1 dosis)​
b. Propranolol 40-120 mg x día (2 dosis)​
c. Acido Valproico 80-240 mg x dia (3 dosis)
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V. CASO CLÍNICO 5: CRISIS DE AUSENCIA INFANTIL

Crisis de desconexión + compromiso de conciencia

- Crisis de ausencia infantil
- Crisis focal con compromiso de conciencia
- Trastorno paroxístico no epileptico: Ensoñaciones

Crisis de ausencia infantil

Pérdida completa de conciencia de inicio repentino, provocada por hiperventilación.
Se caracteriza por:
- Mirada fija
- Pérdida de expresión facial
- Interrupción de la actividad
- 87% presenta automatismos faciales y/o manuales
- 76.5% presenta compromiso ocular
- Tiene un retorno inmediato a la actividad normal

Criterios excluyentes de crisis de ausencia infantil

- Crisis mioclónicas prominentes
- Mioclonias palpebrales prominentes
- Crisis de ausencia mioclónicas
- Crisis de ausencia atípicas
- Crisis tónicas
- Crisis focales de alteración de la conciencia
- Crisis atonicas

Crisis focal con compromiso de conciencia

Crisis de origen focal con pérdida de conciencia que se describe como un estado de
obnubilación.
- Antiguamente eran conocidas como crisis parciales complejas
- Comúnmente se presentan con auras
- Antecedente de status febril en infancia
- Es importante reconocer la focalidad neurológica que se presenta.
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Lesiones en el lóbulo temporal pueden generar cuadros semejantes a crisis de

ausencia. Hay aura, durante la crisis puede haber chasquido de labios, tragar/masticar,
movimientos con los dedos como pellizco. Se ha visto asociación con el status febril.

Trastorno paroxístico no epileptico: Ensoñación excesiva

Condición psicopatológica caracterizada por la presencia de fantasías diurnas complejas
y recurrentes hasta extremos funcionales.
Un 75% está asociado a TDAH, tiene movimientos estereotipados, se pueden frenar, hay
una intensa inmersión durante las ensoñaciones y aparece ante aburrimiento o malestar.

Exámenes a solicitar
- EEG: En periodo ictal hay un paroxismo de espiga-onda generalizada regular a 3 Hz
(rango 2.5-4 Hz) al inicio de la ausencia.
- RNM: No está indicada en la EAI típica. Debe ser considerada si existen
características atípicas de la EAI: Crisis farmacorresistentes, lentitud focal
persistente en el EEG y según antecedentes).

Manejo
1. Educación paciente y familia: Manejo de actividades de vida diaria. Tranquilizar.
2. Exámenes de seguimiento: Niveles plasmáticos de fármacos
3. Manejo farmacológico: Ácido valproico y Etosuximida
4. Debe tener un control cada 1-2 meses.

Comorbilidades asociadas
- Depresión y trastorno de ansiedad
- TDAH
- Trastornos del aprendizaje

VI. CASO CLÍNICO 6: GUILLAIN- BARRÉ

Diagnósticos diferenciales debilidad extremidades inferiores

- Guillain- Barré
- Mielitis flácida aguda (MFA)
- Miastenia gravis

Síndrome de Guillain Barré

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco frecuente en el cual el sistema
inmunitario del organismo ataca los nervios. Los primeros síntomas suelen ser debilidad
y hormigueo en las manos y los pies.
La causa exacta del síndrome de Guillain-Barré se desconoce. Sin embargo, dos tercios
de los pacientes aseguran haber tenido síntomas de infección en las seis semanas
anteriores. Suele ser etiología autoinmune infecciosa.
Particularmente está asociado a: C Jejuni, Virus Zika, Epstein Barr, Enterovirus D68.

Evaluación de probabilidad según características de caso clínico

 Josefina O’Ryan

Mielitis flácida aguda (MFA)

La mielitis flácida aguda es una afección poco común pero grave que afecta la médula
espinal. Puede causar debilidad repentina en los brazos o en las piernas, pérdida de tono
muscular y pérdida de reflejos. La afección médica afecta principalmente a los niños
pequeños.
La mayoría de los niños manifiestan una enfermedad respiratoria leve o fiebre
causada por una infección viral alrededor de una a cuatro semanas antes de
desarrollar síntomas de mielitis flácida aguda. Se sospecha etiología infecciosa.
Se sospecha Enterovirus D68 y algunas cepas del virus Coxsackie.

Evaluación de probabilidad según características de caso clínico

Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad crónica que causa debilidad en los músculos
voluntarios. La miastenia grave es de etiología autoinmune. Anticuerpos contra el
receptor de Acetilcolina en la membrana post sináptica de la unión neuromuscular.

Evaluación de probabilidad según características del caso clínico

Exámenes a solicitar para estudio

 Josefina O’Ryan

Diagnóstico de Guillain Barré es clínico

Exámenes complementarios
- Hemograma, VHS y PCR
- CK
- Punción lumbar
- Electromiografía (confirma el diagnóstico)
- RNM de médula espinal (para descartar MFA y apoya SGB)
*Si hay resultados normales en las primeras 2-4 semanas no descarta el diagnóstico y no
debe retrasar el tratamiento.

Manejo
1. Hospitalización para monitorización clínica
2. Estabilización del deterioro respiratorio
3. Evaluación en 6-8 horas de la capacidad vital forzada.
a. IOT si CVF < 20 ml/kg
4. Manejo de soporte: SF con objetivo de lograr diuresis de 1-1.5 L/día y manejo del
dolor con compresas calientes y ejercicios pasivos de extensión completa de EEII.
5. Inmunoglobulinas EV en caso de deterioro clínico o indicación absoluta.
6. Plasmaféresis de segunda línea.

Algoritmo para triage de ingreso a UCI

Indicaciones de tratamiento
Indicaciones de inmunoglobulinas (1 g/kg EV
cada 2 días o 400 mg/kg EV por 5 dias) y
plasmaféresis
- Debilidad progresiva
- Deterioro del estatus respiratorio o
necesidad de ventilación mecánica
- Debilidad bulbar
- Incapacidad de caminar sin asistencia

Síntomas de alarma de Guillain Barré

- Dificultad respiratoria
- Insuficiencia respiratoria
- Disautonomía
- Alteración del ritmo cardiaco
- Alteración de la frecuencia respiratoria
- Hipotensión
- Inestabilidad hemodinámica
- Gran compromiso motor
Estos casos requieren monitorización pues pueden causar la muerte.

VII. CASO CLÍNICO 7: EVENTOS PAROXÍSTICOS

Se entiende como trastornos paroxísticos a los episodios que tienen un principio y un fin
más o menos agudos, con una normalidad intercrítica; pueden ser epilépticos y no
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epilépticos (TPNE). Los TPNE, al igual que las crisis epilépticas, se acompañan
habitualmente de movimientos anómalos.

Enfrentamiento diagnóstico de un evento paroxístico

*El diagnóstico del síndrome de Sandifer es clínico. No necesita un EEG. La Doctora

menciona que el EEG iría en la segunda línea.

Diagnósticos diferenciales
- Eventos paroxísticos epilépticos
- Síndrome de espasmo infantil (IESS) o síndrome de West (emergencia)
- Eventos paroxisticos no epilepticos
- Síndrome de Sandifer
- Espasmo del sollozo
- Cólico infantil

Síndrome de espasmo infantil o síndrome de West

Los espasmos de la lactancia son convulsiones caracterizadas por flexión súbita de los
brazos, flexión anterógrada del tronco, extensión de las piernas e hipsarritmia en la
electroencefalografía (EEG). El tratamiento consiste en hormonas adrenocorticotrópicas,
corticosteroides orales o vigabatrina.

Síndrome de Sandifer
El síndrome de Sandifer es un trastorno que provoca movimientos distónicos
paroxísticos en asociación con el reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, con la
hernia de hiato. La prevalencia es desconocida. Su aparición se produce, generalmente,
durante la infancia o la niñez temprana. Posturas anómalas del cuello o de tronco y
miembros superiores en lactantes con reflujo gastroesofágico

Posibles hallazgos al examen físico

Síndrome de Sandifer: Examen neurológico normal (en episodios hay un menor estado de
alerta y confusión), menor o normal ganancia de peso, tos persistente, estridor, sibilancias,
estos últimos por RGE.
Esclerosis tuberosa (IESS): Máculas hipocrómicas en forma de hoja de fresno,
angiofibromas en cara (adenomas sebáceos) y manchas café con leche.
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Exámenes complementarios
1. EEG: Primera línea diagnóstica con IESS. Si se ve hipsarritmia es IESS, y si esta
normal apunta a Sandifer.
2. Hemograma + PBQ: En sospecha de anemia y desnutrición calórica.
3. pHmetría si el RGE es refractario a cambio de hábitos y tratamiento farmacológico.
En ese caso se derivará a gastroenterología.

Indicaciones de crianza o manejo general síndrome de Sandifer

1. Dormir en cama/cuna solo.
2. Cambiar los hábitos alimentarios (evitar sobrealimentar, posición vertical 20-30
min post alimentación. espesar leche materna con cereal de arroz, evitar humo del
tabaco).
3. Manejo farmacológico: IBP o bloqueador H2. Solo es de primera línea si hay un mal
incremento de peso asociado.

VIII. CASO CLÍNICO 8: TEA

Retraso en el desarrollo psicomotor

- Trastorno del espectro autista
- Trastornos externalizantes
- Trastornos del lenguaje
- Hipoacusia

TEA
El trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del
cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras
personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación.
La etiología de TEA es multifactorial que produce una alteración en la formación de redes
neuronales.

Criterios diagnósticos TEA (No considerar tickets ni signos)

 Josefina O’Ryan

Exámenes complementarios
- Audiometría
- Prueba complementaria para buscar síntomas (provocación)
- Test confirmatorios ADOS-2 (complementario, el diagnóstico es clínico)
- Profundizar en anamnesis sobre signos y síntomas de otros trastornos

Indicaciones
1. Evaluación por terapia ocupacional y fonoaudiología
2. Educar sobre sintomatología y pasos a seguir para la ley TEA
3. Diagnostico y busqueda de comorbilidades
4. Vacunación según PNI. Explicar la no relación de vacunas y TEA
5. Estimular adherencia a controles de salud del niño
6. Fármacos sólo para tratamiento de comorbilidades

Comorbilidades
Infancia
- Ansiedad
- TDAH
- Fobias específicas
- Trastorno oposicionista desafiante
Infancia y adolescencia
- Ansiedad
- TDAH
- Trastorno oposicionista desafiante
Adultez
- Ansiedad y fobia social
- Depresión
- TOC

IX. CASO CLÍNICO 9: TEC LEVE

Causas de compromiso de conciencia

Definiciones
 Josefina O’Ryan

Contusiones: Traumatismo de cráneo no asociado a compromiso de conciencia. Puede

acompañarse a lesión del cuero cabelludo o vómitos precoces durante los primeros 5
minutos posteriores al golpe. Se caracterizan por un examen neurológico normal.
TEC leve: Traumatismo de cráneo caracterizado por un compromiso de conciencia
transitorio de las funciones neurológicas (alteración de conciencia cualitativa o
cuantitativa, trastornos de la visión o del equilibrio). Se caracteriza por un examen
neurológico alterado.

Mecanismos de trauma
a. Baja energía: Caidas < 1 metro, golpes leves, accidentes de baja velocidad o abuso
físico.
b. Alta energía: Accidente de vehículo con motor de eyección del paciente, muerte de
otro pasajero, atropello a pie o bicicleta sin casco, caídas de altura o > 1.5 metros en
mayores de 2 años o traumatismo no presenciado.

Etiologías TEC leve

Accidentes en rodados Caídas desde bicicletas, patines y skates

Accidentes deportivos Son causa frecuente

Maltrato infantil Causa más frecuente en lactantes, hasta

25% de hospitalizaciones

Caídas de altura Causa más frecuente en preescolares

Otros: Atropello, accidentes domésticos El atropello es la causa más frecuente de

daño cerebral

Manejo inicial
1. ABCDE
2. Buscar signos de fractura de base de cráneo (signo de battle, ojos de mapache,
otorragia o hemotímpano.
3. Evaluar necesidad de neuroimagen
4. Manejo de cefalea con Paracetamol 15 mg/kg c/6 horas
5. Manejo de vómitos con Ondansetrón 0.15 mg/kg c/8 horas

¿Se debe tomar neuroimagen?

TAC de cerebro sin contraste

Donde se realiza el manejo

Se debe hospitalizar el TEc leve si
- TAC alterado
- Examen neurológico alterado
- Glasgow < 15
- Sospecha de abuso
- Contexto del paciente

Manejo primeras 48 horas

 Josefina O’Ryan

1. Educacion: Signos de alarma para consultar

a. Marcha inestable
b. Vómitos progresivos en las 8 horas posteriores
c. Dolor de cabeza que no cede con analgesia y es progresivo
d. Cambios de la conducta habitual
e. Somnolencia excesiva
f. Salida de sangre o líquido por nariz y/o oídos
g. Alteración al sonreír, subir los brazos o hablar
2. Analgesia: Paracetamol y AINEs de segunda línea
3. Reposo: Absoluto por 24 horas y relativo por 24 horas.
4. Dieta liviana
5. Limitar uso de pantallas
6. Control médico en 3-4 días

Indicaciones días posteriores

1. Manejo sintomático: Si persiste cefalea paracetamol 15 mg/kg c/6 horas por 5-7
días
2. Reposo cognitivo: Jornada escolar acortada y/o clases más breves, disminuir carga
de tareas para la casa, descansos según necesidad.
3. Reincorporación deportiva: Reposo deportivo por 7 días, iniciar con ejercicio
aeróbico suave, evitar entrenamientos con contacto físico e iniciar entrenamientos
regulares con pase médico.

Complicaciones a mediano y largo plazo

Síndrome post TEC: Aparición de síntomas que se dan durante el periodo de
recuperación de un TEC desde la primera semana hasta los 6 meses post accidente.
- Se caracteriza por cefalea, náuseas, irritabilidad, cambios de personalidad o
trastornos del sueño.
- Diagnostico es clinico.
- En neuroimagen no se observa daño.
- Los síntomas están presentes hasta en un 60% de los pacientes en la primera
semana y el 10-50% al mes de evolución.
- Tiene impacto en las actividades de la vida diaria.

X. CASO CLÍNICO 10: TDAH

Definiciones
Sincinesias: Son movimientos involuntarios que acompañan a movimientos
voluntarios. Un ejemplo de esto es cuando los niños escriben y sacan la lengua. No son
específicos de alguna condición, pero si se ven más en niños con trastornos del
neurodesarrollo.

Hipótesis diagnósticas en bajo rendimiento escolar

- Trastornos del desarrollo
- TDA (inatento)
- Trastorno específico del aprendizaje (por ej discalculia)
- Patologías médicas
- Epilepsia (crisis de ausencia)
 Josefina O’Ryan

- Otros trastornos
- Trastornos del ánimo (depresión ansiedad o abuso)
- Trastornos del sueño

Información importante a recopilar

a. Antecedentes: Peso al nacer, hitos del DSM, drogas en embarazo, hospitalizaciones,
antecedentes familiares de TDAH u otro trastorno del desarrollo, contexto familiar y
escolar, y dificultad en alguna otra asignatura.
b. Otros síntomas: Hiperactividad, impulsividad, cefalea, náuseas, vómitos, irritabilidad,
ansiedad, características del sueño y desconexiones.
c. Hallazgos al examen físico: EF normal, examen mental inatento o inquieto sin signos
de focalidad neurológica, examen neurosensorial normal.

Exámenes complementarios
Si se sospecha otra comorbilidad y para diagnóstico diferencial
- Exámenes generales
- Neuroimágenes
- Electroencefalograma
- Estudios genéticos
Evaluaciones (útiles para evaluar rendimiento escolar)
- Psicológicas: CI y estudio de comorbilidades
- Psicopedagógicas: Nivel lector y evaluación de habilidades específicas

Manejo integral
1. Paciente: Evaluar capacidades, intereses y motivaciones
2. Familia: Refuerzo positivo, incentivo, hábitos, supervisión y controles.
3. Colegio: Apoyo escolar, PIE, psicología, psicopedagogía y adecuaciones
curriculares.
4. Equipo médico: Diagnóstico, CM, evaluaciones complementarias, exámenes y
tratamiento.

Tratamiento TDAH
1. Manejo no farmacológico: Pocas intervenciones tienen evidencia
a. Ejercicio ha demostrado mejoria sintomatica
b. Meditación
c. Terapia cognitivo conductual
2. Manejo farmacológico
a. Primera línea psicoestimulantes como metilfenidato y sus derivados
como Dex-metilfenidato o anfetaminas y sus derivados como
Lisdexanfetamina.
b. Segunda línea no psicoestimulantes como atomoxetina, clonidina,
modafinilo, etc.
 Josefina O’Ryan

XI. CASO CLÍNICO 11: PARÁLISIS FACIAL

Parálisis facial
La parálisis facial consiste en la pérdida total o parcial de movimiento muscular
voluntario en un lado de la cara. Se manifiesta clínicamente por la imposibilidad para
levantar la ceja, cerrar el ojo, incapacidad para sonreír, alteraciones en el habla, etc.

La parálisis facial central es aquella que se produce por una lesión a nivel cerebral (no
a nivel del nervio). En este caso, la parálisis afectará solo a la mitad inferior de la cara
(no habrá dificultad para cerrar el ojo ni levantar la ceja). La parálisis facial central puede ser
consecuencia de un infarto cerebral, un tumor cerebral o
una malformación vascular cerebral, entre otras causas.

La parálisis facial periférica (PFP) es una patología

relativamente frecuente que habitualmente es unilateral.
Las causas que la generan son múltiples,
produciendo una deformidad estética y funcional, así
como alteraciones emocionales, sociales y
profesionales. Compromete la hemicara completa.

Diferencias parálisis facial central o periférica

 Josefina O’Ryan

Para definir si es parálisis facial se debe evaluar asimetría en reposo y luego evaluar:
1. Cierre de ojos
2. Elevación de cejas
3. Mostrar dientes y fruncir labios
4. Tensión de partes blandas del cuello para observar el platisma
5. Presencia de pliegue nasogeniano.

Diagnósticos diferenciales
- Síndrome de Ramsay Hunt
- Reactivación del virus varicela zoster en el ganglio geniculado que afecta el
nervio facial. Presenta parálisis facial, dolor y vesículas en el CAE ipsilateral.
- Podría acompañarse de tinitus, hipoacusia, etc.
- Es una parálisis facial periférica dolorosa.
- Es infrecuente en niños.
- Parálisis de bell
- Parálisis facial periférica idiopática (causa más frecuente).
- Es de etiología desconocida.
- Su incidencia aumenta con la edad.
- Parálisis central
- Es importante descartar por su gravedad.
- Involucra preferentemente los músculos de la hemicara inferior.

Examen y diagnóstico
El diagnóstico es clínico, sin embargo se puede apoyar de los siguientes exámenes:
- Laboratorio: ELISA anti VZV IgG e IgM o estudio virológico de las vesículas por
PCR.
- Neuroimágenes si:
- Ausencia de mejoría después de 3 meses
- Bilateralidad
- Déficit de múltiples nervios craneales
- Otros síntomas atípicos
- Sospecha de diagnósticos alternativos

Manejo de Síndrome de Ramsay Hunt

1. Tratamiento no farmacológico
a. La protección ocular es prioridad. Lubricar con ungüentos oftálmicos,
lágrimas artificiales y parche ocular.
b. Prevención de atrofia muscular con fisioterapia y kinesioterapia.
c. En casos de parálisis facial persistente fisioterapia y ejercicios faciales.
2. Tratamiento farmacológico
a. Corticoides Prednisona 1mg/kg/dia x 10 días VO
b. Antivirales
i. Entre 2-12 años: Aciclovir 80 mg/kg c/ 6 horas x 5 días
ii. Mayores de 12: Valaciclovir 20 mg/kg c/ 8 horas x 5 días
c. Analgesicos o sedantes vestibulares en caso de necesidad.
Mientras más tarde se inicie el tratamiento tendrá peor pronóstico

Seguimiento e indicaciones
 Josefina O’Ryan

Indicaciones: Mantener vesículas y costras limpias y secas para evitar sobreinfección

bacteriana.

XII. CASO CLÍNICO 12: TICS

Hipercinesias
Los trastornos del movimiento hipercinéticos son movimientos involuntarios
anormales y repetitivos.

Parpadeo involuntario
- TICS
- Otros trastornos ansiosos
- Crisis epiléptica generalizada
- Crisis de ausencia con mioclonías palpebrales
- Síndrome de Jeavons (crisis de mioclonías palpebrales)
- Patología ocular
- Conjuntivitis alérgica

TICS
Los tics son espasmos, movimientos o sonidos repentinos que se hacen de manera
repetitiva. Las personas que tienen tics no pueden controlarlos voluntariamente. Se pueden
 Josefina O’Ryan

clasificar en vocales o motoras y simples o complejos. Fisiopatológicamente se plantea una

desregulación del circuito cortico-estriado-tálamo-cortical (CSPTC)
Generalidades
- Son súbitos, recurrentes, no rítmicos y sin objetivo dirigido.
- Suelen aparecer entre los 3 y 10 años, con un peak a los 9-11 años.
- Son suprimibles voluntariamente.
- Urgencia premonitoria
- Usualmente fluctuantes, variables en el tiempo.
- Sugestionables y distractiles.
- Son más frecuentes en hombres

Exámenes complementarios
En caso de sospechar un tic secundario o alta sospecha de diagnóstico diferencial
- EEG
- Neuroimagen
- Laboratorio
- Evaluación NP

TICS secundarios
Se debe sospechar un tic secundario
si tiene una aparición súbita, que
empeora rápido y/o se acompaña de
otros síntomas neurológicos.
Signos de alarma de TIC secundarios
- Aparición de síntomas de
focalidad neurológica
- Cambios en el examen
neurológico
- Estado mental alterado
- Cambios conductuales importantes
- Regresión de hitos del DSM/ pérdida de funciones
- Coexistencia con otros trastornos del movimiento

Progresión de TICS

Manejo
1. Leves
 Josefina O’Ryan

a. Educación
b. Tratamiento no farmacológico
2. Moderados o leves
a. Primera linea Intervención cognitivo conductual
b. Segunda linea Alfa adrenergicos (clonidina o guanfacina) o antipsicóticos
atípicos (ariprazol o risperidona)
c. Tercera línea otros fármacos (topiramato)

XIII. CASO CLÍNICO 13: TRASTORNOS DEL LENGUAJE

Trastornos del lenguaje

Pueden ser un retraso simple del lenguaje, una afasia o una disfasia.
1. Retraso simple del lenguaje: Lenguaje cuya adquisición se presenta
cronológicamente retrasada, pero que evoluciona adecuadamente (cumple los hitos
en forma adecuada) y que no compromete la comprensión. Se postula que su origen
sería un discreto retraso a nivel madurativo.
2. Disfasia o trastorno específico del lenguaje: Lenguaje cuya adquisición se
presenta cronológicamente retrasada, y que además evoluciona sin progresos. Los
afectados muestran una alteración persistente en la comprensión, procesamiento y
uso del lenguaje y por tanto serias dificultades para comunicarse. Para plantear el
diagnóstico se requiere indemnidad sensorial, motora e intelectual.
3. Afasia: Alteración adquirida del lenguaje, en el cual se observa un desarrollo previo
normal, y posteriormente alteraciones en la comprensión y/o expresión. Puede ser
secundaria a una lesión cerebral traumática, tumoral, malformativa o infecciosa.

Trastorno mixto del lenguaje

El Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo se caracteriza por la incapacidad
del niño para expresarse mediante el lenguaje hablado y su comprensión.
Mientras antes se realicen intervenciones mejor pronóstico se obtiene.

Diagnósticos diferenciales del Trastorno mixto del Lenguaje ​

- Trastorno del lenguaje asociado a otra condición​
- Hipoacusia​
 Josefina O’Ryan

- Trastorno del desarrollo del lenguaje​

- Trastorno del Espectro Autista ​
- Trastorno global del desarrollo psicomotor: Lenguaje y cognitivo

Etiologías Trastorno del lenguaje

Manejo
- Educar a los padres​
- Integración al Jardín Infantil​
- Aplicación de escalas de desarrollo: TEPSI. ​
- Derivar a neurología para estudio y
manejo.​
- Derivar a Otorrinolaringología: Audiometría
y Polisomnografía. ​
- Terapia fonoaudiológica: Apoyo en
lenguaje​
- Terapia ocupacional: Apoyo expresión y
comprensión.​
- Reevaluación periódica. ​
*Medicamentos: sólo en caso de comorbilidad.

Alternativas de tratamiento en Chile

- Escuelas del Lenguaje: Ayuda en la
expresividad​
- Fonoaudiología y Terapia Ocupacional en APS: Estimulación temprana​
- Chile Crece Contigo: Estimulación temprana​
- Programa de Integración escolar

Evolución a largo plazo

- En caso de no existir condiciones asociadas el pronóstico es muy bueno, ya que
responden positivamente a la intervención.​
- 50 - 70% de los trastornos del lenguaje preescolar se resuelven con terapia
fonoaudiológica. ​
- En caso de tener otras condiciones asociadas su pronóstico depende directamente
de su condición.​Como Trastornos específicos del aprendizaje, Patología psiquiátrica​
o Asociación con otros trastornos neurológicos: TDAH, Tourette, Epilepsia.
 Josefina O’Ryan

XIV. CASO CLÍNICO 14: MIOCLONÍAS DEL SUEÑO

Mioclonias
Las mioclonías son contracciones breves en forma de sacudidas de un músculo o un
grupo de músculos. El diagnóstico es clínico y a veces es confirmado con pruebas
electromiográficas. El tratamiento incluye la corrección de las causas reversibles y, cuando
sea necesario, fármacos orales para aliviar los síntomas.

Elementos relevantes de la anamnesis a recabar

- Video de los movimientos
- Duración de los episodios
- Descripción de los episodios (antes, durante y después)
- Cronicidad
- Frecuencia de los episodios
- Presentación diurna o nocturna
- Etapas del sueño en que los presenta
- Despertar con los movimientos
- Amnesia del evento
- Los episodios son similares entre sí (estereotipados)
- Cantidad de saltos por hora
- Extremidades involucradas
- Síntomas asociados: Sensación extraña en piernas (hormigueo), cuadros febriles,
cansancio diurno/ en el jardín, irritabilidad.

Mioclonias del sueño

- Trastorno paroxístico epileptico: Mioclonias del sueño
- Epilepsia: Epilepsia mioclonía del sueño
- Síndrome de piernas inquietas (SPI)

Manejo
1. Educación: Probable benignidad, debe dormir en su propia cama, higiene del
sueño.
2. Pedir videos de los eventos
3. EEG: Descartar epilepsia. Debe ser con privación parcial de sueño
4. Polisomnografía.
 Josefina O’Ryan

Escala FLEP
Nos permite evaluar si tiene un episodio de epilepsia frontal.

Higiene del sueño

1. Tener una rutina y hora establecida para dormir
2. La hora de dormir y despertar debe ser similar todos los dias de la semana
3. Establecer un periodo compartido tranquilo 1 hora antes de dormir
4. Evitar ir a dormir sin comer o ingerir comidas pesadas 2 horas antes de dormir
5. Evitar productos que contengan cafeína
6. Asegurar tiempo al aire libre y de ejercicio durante el dia
7. Mantener la habitación a una temperatura cómoda durante la noche
8. No usar la habitación del niño como sitio de castigo
9. Evitar el uso de pantallas al menos 1 hora antes