Enfermedades Neuromusculares

- Las ENM son un grupo de patologías que afectan a dicha unidad motora, que abarca
desde la 2da motoneurona o neurona motora inferior (ME) → ganglio → nervio y
sinaptan en el músculo, por lo que podría tener características asociadas a atrofia o
afectación muscular.
- Se clasifican de esta manera por un tema funcional y académico
- Las ENM en la infancia son poco frecuentes (1 entre 10.000 personas), por ende, existen
pocos profesionales especializados en el área, poco catastro, demora en la realización
del diagnóstico y del tratamiento, los cuales requieren abordaje desde los primeros días,
complejizando encontrar el origen de la patología.
- Como TO es importante conocer el manejo de estas condiciones, pues son decisivas y
relevantes durante la infancia.

Características generales:
✓ Son de naturaleza progresiva, pues a medida que vaya creciendo la persona, el déficit
va a ir aumentando y el desempeño disminuyendo, por ende, en varias ocasiones el
desenlace es la muerte.
✓ Tienen un fuerte componente genético, principalmente asociadas a genes recesivos y
mutaciones cromosómicas.
✓ Se caracteriza por la pérdida de fuerza y la atrofia muscular y la disminución del tono.
✓ De acuerdo con el tipo, pueden generar una gran discapacidad, gran condición de
vulnerabilidad, deterioro físico, de la calidad de vida y de componentes cognitivos.
✓ La pérdida de la autonomía e independencia y la capacidad de poder desempeñarse
en el ambiente está completamente limitada, tanto para la misma persona, como
para aquellas que se encargan de su cuidado → cargas psicosociales.

Clasificación:
1. de la motoneurona: asociadas a un componente hereditario como las atrofias
musculares espinales (AME) o adquiridas (durante el desarrollo) tales como la
poliomielitis (erradicada en Chile) y otras degenerativas, como la ELA.
2. del nervio periférico → neuropatías. Asociadas al componente hereditario se
encuentran la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y enfermedades
neurodegenerativas como leucodistrofias y ataxia telangiectasia.
En cuanto al componente adquirido, se encuentran enfermedades inflamatorias como
Guillain Barré, polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (PDCi), infecciones,
tóxicas y metabólicas como la diabetes que puede producir pie diabético y con ello,
una serie de complicaciones y limitaciones en la conducción nerviosa (menos
sensibilidad del daño → posible amputación)
 3. de la unión neuromuscular (sinapsis neuroquímica) → miastenias. Las hereditarias
corresponden a síndromes miasténicos congénitos y las adquiridas, son el botulismo y
la miastenia gravis, que pueden darse tanto en infantes, como en adultos.
4. del músculo → miopatías. De carácter hereditario, pueden ser de causa genética, como
la distrofia muscular y las miopatías congénitas, o metabólicas, como glucogenosis,
mitocondriales y trastornos de los canales iónicos. Por otra parte, las de carácter
adquirido pueden ser inflamatorias, tóxicas y endocrinas

Signos de daño en la asta anterior de la médula

- Hipotonía caracterizada x posición de U invertida, sin tono ni respuesta para vencer la
gravedad e incapacidad de sostener la cabeza (hito que debería estar completado a
los 3 meses). Otra señal es la posición en batracio, signo claro de incapacidad para
vencer la gravedad, por ende, no puede levantar ninguna parte de su cuerpo
- Debilidad
- Arreflexia (falta de reflejos producto de afección neurológica o genética)
- Fasciculaciones linguales: no existe control de la conducción eléctrica y de la Ach en las
hendiduras pre y post sinápticas, generando movimientos “de onda”
- Respiración abdominal: abdomen en campana, con gran diámetro en la zona
abdominal, dado que no existe un tono en la musculatura abdominal que pueda
contener esa zona, se acompaña con una respiración en balancín y debilidad
intercostal, por ende, solo trabaja el diafragma (gran movimiento de parrilla costal y
zona abdominal)

1. Enfermedad de la motoneurona anterior

➢ Es principalmente hereditaria, asociada a un cromosoma autosómico recesivo, donde
ambos padres pueden ser sanos, pero portadores, por ende, tienen un 25% de
probabilidades de tener un hijo con atrofia muscular espinal
➢ Respecto a la fisiopatología, existe una necrosis apoptótica de la motoneurona del asta
anterior, dado que está ausente la proteína inhibitoria de la apoptosis, por lo que no
existe un control y la apoptosis no se efectúa.
 ➢ Dentro de las clasificaciones de la AME se encuentran distintos tipos:
- Tipo 0: poco movimiento prenatal, el cual es diagnosticado durante la gestación.
- Tipo 1: se diagnostica entre los primeros 6 meses.
- Tipo 2: se diagnostica posterior al primer año de vida.
- Tipo 3: se diagnostica posterior al año y medio de vida.
- Tipo 4: es menos severa y se diagnostica después de la primera década de vida.

2. Neuropatías
• Puede ser asimétrico (un solo segmento o extremidad)
• Se puede observar debilidad y amiotrofia distal, acompañadas de retracciones
articulares, producto de la imposibilidad de vencer a la gravedad; debilidad de ms
intrínsecos → debilidad en garra.
• Pie cavo e hiporreflexia, ya que si se estimula un tendón, este no lleva la información,
tanto aferente, como eferente para poder reaccionar.
• Marcha en Stepagge, ya que existe debilidad en el tibial anterior, por lo que arrastra los
pies dado que no puede realizar la dorsiflexión del pie al caminar.

3. Miastenias
▪ Miastenias → gravis: respuesta autoinmune contra la Ach, lo que impide una liberación
correcta de las vesículas / sd. miasténico congénito: los receptores de Ach no se han
desarrollado correctamente, por lo que resulta posible el acoplamiento de la Ach para
activar el complejo.
▪ Las formas clínicas pueden ser oculares o generalizadas y entre las manifestaciones
clínicas se encuentran la fatiga, movimientos iniciales fuertes, pero dicha fuerza declina
fácilmente, debilidad de la musculatura ocular, ptosis: incapacidad de poder levantar
completamente el párpado y diplopias, las cuales dificultan el poder enfocar.
▪ Botulismo → asociado a una toxiinfección intestinal por ingestión de esporas. La
porción presináptica está ocluida por la toxina botulínica, que bloquea el receptor por
ende, la liberación de la Ach, impidiendo la activación de las fibras motoras.
▪ Entre sus manifestaciones clínicas se encuentran estreñimiento, llanto débil, hipotonía
y neuropatías craneales

4. Miopatías
➢ Resultan producto de la afectación de la porción más distal, en este caso, el músculo
➢ En cuanto a las manifestaciones clínicas, se observan:
✓ distrofias asociadas a la debilidad muscular.
✓ Síndrome de Gowers, dificultad para levantarse, por lo que debe apoyarse con
sus brazos y piernas para poder hacerlo.
✓ Marcha de pato, caracterizada por gran balanceo.
 ✓ La DMdD es un trastorno genético que afecta principalmente a varones (1/3.500
nacidos vivos) y ocurre por deficiencia de distrofina, la cual permite la activación
y la reparación de las fibras musculares, por lo tanto, el ejercicio podría resultar
dañino. Provoca pérdida de marcha independiente alrededor de los 8 años de
vida, además de un compromiso cardíaco y respiratorio cerca de los 10 años.
✓ Puede estar asociada a neurotóxicos, lo cual podría desencadenar fallas
cognitivas y alrededor de los 25 años, podría provocar la muerte.
✓ Pseudohipertrofia, dado que se observa “gran desarrollo muscular”, pero que
corresponde a tejido adiposo y no muscular.
✓ Miopatía Facio-escapulo-humeral (escápula alada), donde no existe una
contención de la cintura escapular, por lo que se proyecta (se evidencia
visualmente).
✓ Debilidad facial (Steinert): boca en U invertida.

Estudio
La sospecha se debe observar a través de las manifestaciones clínicas, pero el diagnóstico
definitivo se lleva a cabo mediante estudios de laboratorio, como enzimas musculares (CPK),
biopsias de músculo y/o nervio, RMN muscular, genética molecular y neurofisiología
(electromiografía y vel de conducción)

Algoritmo de sospecha
Quehacer del terapeuta ocupacional
o Las ENM son causa frecuente de morbilidad pediátrica; además, no son inocuas, dado
que pueden generar complicaciones y por ende, consecuencias y/o secuelas, tales
como atrofia, acortamiento, inestabilidad biomecánica, mala alineación, entre otras;
pudiendo generar a corto, mediano o largo plazo, otras complicaciones.
o La ENM presente es importante, por lo que se debe diagnosticar, manejar y tratar de
manera precoz, oportuna y eficiente.
o Existen estudios que pueden definir un pronóstico, dado que se conoce el curso de la
enfermedad y el conocimiento permite educar a los cuidadores sobre las principales
complicaciones que pueden generarse, además de hacer un correcto razonamiento
clínico y establecer prioridades y confeccionar un tratamiento oportuno que permita
mantener la función, prevenir complicaciones y que tenga como propósito mejorar la
calidad de vida.

¿Cómo identificar las ENM?

Algunos signos de estas enfermedades podrían ser retraso psicomotor, RN hipotónico, caídas
frecuentes, falta de fuerza, alteraciones ortopédicas, deformaciones en el nacimiento,
artrogriposis (rigidez articular, limitación de movimiento y desarrollo muscular), trastornos
respiratorios ( los + complejos y graves) y del lenguajes, mialgias (dolor muscular)

Observar:
❖ Signos faciales: debilidad facial (frecuente en distrofias miotónicas, FEH, miopatía
amielínica), fenotipo facial típico → escasa mímica facial, boca en “V” invertida y
entreabierta (sin cierre de comisura labial). Este fenotipo no existe en enfermedades
de la MTNI.
❖ Trofismo: puede existir atro, hipo, o pseudo/hipertrofia. Distribución asimétrica (no
como ocurre en las centrales, que suele distribuirse en los hemicuerpos)
❖ Alteraciones ortopédicas: tales como pie bot (disrafia, artrogriposis; signo clave de DstfM
congénita), pie cavo (signo típico de PLNPT hereditaria, disrafia), pie plano y escoliosis
(más común)
❖ Marcha: existen marchas típicas, como la andina (de pato) y la en steppage. La primera,
se asocia a miopatías y se asocia a balanceo de la pelvis; lo que refleja debilidad de
músculos proximales. Por otra parte, la segunda se asocia a PLNPT y miopatías distales
y se caracteriza por debilidad de los ms distales, como el tibial anterior y peroneos.
❖ Fuerza: se consideran tanto ms proximales, como distales, de acuerdo al recorrido al
que podría estar asociada la lesión, dado que además de estar comprometido a nivel
motor, puede también hacerlo a nivel sensitivo (nervioso), dado que las aferencias no
llegan de manera adecuada, por ende, las eferencias tampoco resultan ser exitosas.
Mediante la movilidad se pueden identificar contracturas ocasionadas x el desbalance
 muscular, generando dolor y malestar, teniendo como consecuencia una limitación del
desempeño y la calidad de vida. / contracturas → frecuentes en DstfM / MPT
metabólicas o inflamatorias → sensibilidad dolorosa a la palpación de ms afectados.

Signos
- Signos sensitivos afectados →
a nivel de nervios → raíces,
plexos, nervios periféricos. NO en
UNM, ni en músculo, ni en MTN.
- Debemos estar atentos a estos
signos en pacientes pediátricos,
para poder actuar de manera
rápida y oportuna.

Considerar:
- Es una degeneración muscular progresiva, pues a lo largo del tiempo la persona va
aumentando de peso, provocando que esta no sea capaz de soportarlo.
- Gran debilidad muscular y, por ende, ocurren compensaciones posturales, dado que se
dificulta poder vencer la gravedad
- Elevado riesgo de contracturas, deformidades progresivas a medida que avanza el
crecimiento, generando como consecuencia pérdidas funcionales, las cuales a su vez
afectarán el nivel de desempeño y la calidad de vida, tanto del usuario como de sus
cuidadores.

¿Qué trabajar?
➢ Prolongar lo más posible la deambulación, tratando de alinear algunas estructuras con
el desarrollo mediante la prescripción y confección de OTP, corset u ortesis de
extremidad sup.
➢ Disminuir contracturas y deformidades en distintos segmentos del cuerpo.
➢ Mantener la integridad de la piel y el estado cardiorrespiratorio, como también disminuir
el dolor.
➢ Favorecer la función, evitando las complicaciones que pueden existir, deteniendo la
debilidad muscular para facilitar la participación en las diferentes actividades de la vida
diaria.
➢ Profesional con compromiso y conocimiento de la patología, dado que son poco
frecuentes y tenemos que hacernos cargo para brindar un tratamiento oportuno,
eficiente y seguro.
 ➢ Mantener el máximo ROM en el mayor tiempo posible, pero siempre de forma segura,
manteniendo posiciones tanto estáticas como dinámicas, favoreciendo la función y el
movimiento.
➢ El desequilibrio muscular y cambios bruscos de los músculos provocados por el
crecimiento (desarrollo vital), pueden generar contracturas y desbalances musculares.
➢ La limitación muscular afecta a su vez la función respiratoria, dado que la musculatura
(tanto en bípedo, como en sedente) se utiliza para mantener la musculatura, por lo
que esta afección dificulta mantener una postura erguida y genera un compromiso de
la ventilación.

¿Cómo trabajar?
• Prevenir contracturas y deformidades → estiramiento pasivo diario mediante AVD,
favoreciendo movilidad completa de grupos y segmentos articulares que podrían estar
afectados.
• Disminuir efectos de la gravedad y optimizar biomecánica → uso de movimientos,
técnicas de terapia manual, alargamientos progresivos, uso de férulas, ayudas técnicas,
tecnologías asistivas y sistemas de posicionamiento.
• Favorecer el uso de dispositivos tecnológicos para mantenerse activos y motivados. En
etapas tardías o finales, optimizar el uso de la comunicación para el juego, el trabajo
y otras actividades significativas para la persona.
• Desarrollar adaptaciones, ya sean ambientales, como rampas, elevadores de escaleras,
quipos de baño, colchones anti escaras y modificaciones de espacios para que sean
seguros (baño, casa, colegio, trabajo vehículo, otros). Además, fabricación de AT.
• Promover la realización de actividad física → capacidad de moverse, mantenerse
activo, ir a fiestas, juntarse con sus amigos, entre otras actividades, permiten evitar
sedentarismo, inmovilidad, debilidad muscular, contracturas, disminución de la
participación y evitar el aislamiento social.
• Evitar el exceso de actividades, dado que las actividades excéntricas o de mayor
movimiento, pueden generar mayor dificultad, principalmente en Dstf y MPT, por ende,
es importante trabajar musculatura intrínseca y sin tanto movimiento.
• # Considerar siempre el dolor y la postura, dado que pueden existir compensaciones.

Es importante hacer una buena valoración multidisciplinaria y comenzar a trabajar sobre

la prevención de contracturas, estiramientos y uso de algunas AT.
Actividad física y ejercicio, sumado a la prevención de caídas, favoreciendo el manejo y
la prevención del dolor.
A medida que las patologías avanzan y tienen distintas fases, el plan de acción también
es distinto para cada una de ellas, por ende, es importante evaluarlos constantemente y
a medida que los usuarios vayan creciendo, el seguimiento debe ser más intensivo.
En etapas tempranas → prevención; en etapas más avanzadas → compensatorias.
 No solo se trabaja con la persona, sino que también con un ambiente psicosocial. Es
importante conocer el transcurso y evolución de la condición, para empoderar y brindar
conocimiento necesario a la familia y poder dar respuesta a las principales necesidades
que tenga cada NNA.
Debemos evaluar, educarnos y aprender, dado que el entendimiento y manejo puede ser
complejo, por lo que debemos realizar un tto seguro, efectivo, eficiente y que favorezca
la inclusión de personas con alguna ENM.
Es importante conocer qué ocurre a nivel genético y durante la evolución de la condición.

Síntesis
✓ En Chile ha existido un cambio demográfico
✓ La evolución en la medicina ha permitido una mejor sobrevida.
✓ Las enfermedades neurodegenerativas han tenido un crecimiento exponencial en
nuestro país, por ende, es importante conocer patologías poco frecuentes, raras y/o
huérfanas, dado que muchas de ellas no tienen tratamiento farmacológico.
✓ Debemos conocer el curso de la enfermedad, para no generar falsas expectativas
✓ Es importante realizar una evaluación y detección precoz, para evitar complicaciones
que puedan resultar complejas-
✓ El manejo biopsicosocial de la persona y el contexto son claves.
✓ No existe cura, por ende, es una condición que debemos acompañar durante toda la
vida.
✓ Es fundamental tener un buen conocimiento de biomecánica, para prescribir
adecuadamente AT (órtesis, silla de ruedas, tecnologías asistivas, modificaciones
ambientales, entre otros)