Título MALFORMACIONES EN EL SISTEMA RESPIRATORIO

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Lennon Abreu Leite De Almeida 58226
João Lucas De Almeida Silva Souza 58227
João Pedro De Almeida Silva Santos 58230
Janice Gypsy Hernandez Mancilla 58232
Alvaro Juchazara Tejerina 58344
Andrea Lilianne Zapata Flores 55094
Fecha

Carrera Medicina
Asignatura Embriologia
Grupo B
Docente Miriam Lopez Rossell
Periodo Segundo semestre - nuevo
Académico
Subsede Santa Cruz de la Sierra
 Título:
Autor/es:

RESUMEN:
Las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores representan entre
el 7,5 y el 18,7% de todas las malformaciones de los diferentes órganos. A pesar de ser una
patología rara, con una incidencia anual estimada de 30 a 42 casos por 100.000 habitantes,
las técnicas de imagen prenatal han permitido que cada vez se detecten con más frecuencia y
que el manejo pueda ser mucho más precoz, incluso antes de que den complicaciones clínicas.
Aun así, muchas de estas alteraciones pueden escaparse a ese diagnóstico y detectarse en la
infancia o edad adulta como consecuencia de, por ejemplo, una sobreinfección respiratoria o
como un hallazgo casual al realizar una simple radiografía de tórax en un paciente
asintomático.
La patogenia de estas malformaciones todavía está por aclarar y no existe a día de hoy una
explicación definitiva sobre el origen de las mismas. Diferentes teorías intentan explicar cómo
se producen estas anomalías, ya sea por: defectos en la separación y diferenciación del
intestino primitivo anterior, entre los 24-36 días de gestación por una obstrucción durante la
gestación de algún punto de la vía respiratoria que conduce al tejido distal a cambios
displásicos, por alteraciones en la angiogénesis, por alteraciones genéticas que se ocupan
del desarrollo de las vías respiratorias.
El objetivo de este capítulo es acercar al pediatra al conocimiento de las diferentes
malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores, a las claves para su diagnóstico, a
las posibles complicaciones y al manejo terapéutico habitual de cada una de ellas.

Palabras clave: Congenita, gestacion, diagnostico

ABSTRACT:
Congenital malformations of the lower respiratory tract represent between 7.5 and 18.7% of
all malformations of the different organs. Despite being a rare pathology, with an estimated
annual incidence of 30 to 42 cases per 100,000 inhabitants (1), prenatal imaging techniques
have allowed them to be detected more frequently and that management can be much earlier,
even before they give clinical complications. Even so, many of these alterations can escape
that diagnosis and be detected in childhood or adulthood as a result of, for example, a
respiratory superinfection or as a casual finding when performing a simple chest x-ray in an
asymptomatic patient.
The pathogenesis of these malformations is still to be clarified and there is currently no
definitive explanation of their origin. Different theories try to explain how these anomalies
occur, either by: defects in the separation and differentiation of the anterior primitive intestine,
between 24-36 days of gestation by an obstruction during the gestation of some point of the
airway that leads to the distal tissue to dysplastic changes due to changes in angiogenesis ; or
by genetic alterations that deal with the development of the respiratory tract .
The objective of this chapter is to bring the pediatrician closer to the knowledge of the
different congenital malformations of the lower airways, the keys to their diagnosis, the
possible complications and the usual therapeutic management of each one of them.
Key words: Congenital, gestation, diagnosis.

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Tabla De Contenidos

Introducción ................................................................................................................................. 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema ..................................................................................... 5
1.1. Formulación del Problema..................................................................................... 5
1.2. Objetivos ................................................................................................................ 5
1.3. Justificación ........................................................................................................... 5
Capítulo 2. Marco Teórico........................................................................................................... 6
2.1 Área de estudio/campo de investigación ................................................................... 6
2.2 Desarrollo del marco teórico ..................................................................................... 6
Capítulo 3. Método .................................................................................................................... 11
3.1 Tipo de Investigación .............................................................................................. 11
3.2 Operacionalización de variables.............................................................................. 11
3.3 Técnicas de Investigación ....................................................................................... 11
Capítulo 4. Resultados y Discusión ........................................................................................... 12
Capítulo 5. Conclusiones ........................................................................................................... 13
Referencias ................................................................................................................................ 14

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Introducción

Las malformaciones congénitas en las vías respiratorias están representadas en un 18% de las
demás malformaciones; a pesar de ser una patología muy rara con incidencia entre 30 a 4
casos, las imágenes prenatales permitieron una detección temprana y manejos.
Por el momento esta malformación esta aun por aclararse ya que no existe una definición
sobre el origen.
Si bien conocemos en la tercera semana de gestación aparece en la parte ventral el intestino
primitivo una evaginación que próximamente separa al esófago; en la quinta semana se
reconocerá la tráquea y las yemas pulmonares y así ira formándose este complejo proceso de
desarrollo que puede presentar separaciones defectuosas del brote pulmonar desde el intestino
primitivo dando origen a la atresia traqueoesofagica, fisura laringotraqueales y pulmón
esofágico como también puede presentar alteración de la maduración histológica; las aplasias,
hipoplasias y agenesias consecuencia de una detención de las yemaciones y en entre otras más.
Es importante saber conocer aquellos síntomas que se pueden presentar en las diversas
malformaciones y cómo podemos actuar de la mejor manera ante esta situación ya que son
casos muy raros que normalmente no son detectados a fácil rango.
El presente trabajo realizado por el grupo “B” de embriología con la finalidad de dar
cumplimiento a las disposiciones emanadas de la jefatura de carrera de medicina en él han
participado 6 alumnos los cuales han intervenido proporcionando información en la redacción
de los documentos de este trabajo se basa estrictamente en la metodología de la investigación
relacionado con la elaboración de monografía, es una descripción detallada de 3 anomalías
presentes en aparato respiratorio con los conocimientos existentes hasta este momento que son
de conocimiento de la comunidad científica.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1.Formulación del Problema:

¿Cuáles y como manifesta sus malformaciones en el sistema respiratorio?

1.2.Objetivos:

l.2.1. Objetivo General:

Recopilar información de fuentes fidedignas sobre tres anomalías en el Sistema
Respiratorio que son la atresia traqueal, fistula traqueo esofágico e hipoplasia pulmonar
para la comprensión de su etiología, sintomatología y diagnóstico.
l.2.2. Objetivos Especifico:
• Reconocer la sintomatología más frecuente y relevantes de las patologías que se
presentaran en dicho trabajo para llegar a un diagnóstico.
• Describir las medidas que se deben tomar en la prevención de las patologías
nombradas.
• Analizar aquellas probabilidades de vida que pueden existir en estas patologías.

1.3. Justificación:

El conocimiento obtenido en la investigación sobre las 3 patologías embriológicas del

aparato respiratorio (hipoplasia pulmonar, atresia traqueal y fistula traqueoesofagica),
ayuda a identificar diferentes sus causas de forma amplia y clara, tornando eficaz el
diagnóstico de dichas anomalías y la comprensión de su tratamiento.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación:

Anomalías del Sistema Respiratorio

2.2 Desarrollo del marco teórico:

2.2.1. DESARROLLO EMBRIOLOGICO:

Se inicia en la tercera semana de desarrollo se forma a partir del tubo digestivo, primero
apareciendo como una evaginación en la pared anterior del intestino llamado hendidura
laringotraqueal el cual ira desapareciendo progresivamente al irse formando un tabique
para independizarlos llamado también traqueoesofagico extendiéndose craneal y
caudalmente.

La laringe constituirá la primera porción del aparato respiratorio el único en no separarse

del tubo digestivo manteniendo una comunicación con el orificio laríngeo.

En la quinta semana las yemas pulmonares se agrandan asi darán origen a los bronquios
principales derecho e izquierdo, después el derecho forma a tres bronquios secundarios y
el izquierdo dos bronquios y para finalizar en la séptima semana se darán la división de los
bronquiolos hasta llegar a los alveolos parte final.

2.2.2. FISTULA TRAQUEOESOFAGICA:

Las fístulas traqueoesofágicas (FTE) posintubación constituyen una lesión de pronóstico

grave, con altos índices de morbilidad y mortalidad. La patogenia se relaciona con la
insuflación, a presiones mayores de 30 mm Hg, del manguito del tubo endotraqueal (TET),
que comprime la tráquea membranosa y la pared anterior del esófago contra la sonda
nasogástrica, con la consiguiente isquemia, necrosis y formación de la fístula. En la
mayoría de estos enfermos hay lesión estenótica circunferencial de la tráquea.

Aunque la incidencia disminuyó tras el uso de manguitos de alto volumen y baja presión,
los pacientes tratados en unidades de cuidados intensivos continúan padeciendo esta grave
complicación.

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2.2.2.1. Etiologia:

Tiene diferentes etiologías y puede ser congénita, surgiendo durante la tercera semana
de desarrollo, debido a una fusión entre los dos órganos; puede aparecer al final de la
vida; puede ser causado por un traumatismo en el cuello uterino o el tórax (por
ejemplo, una puñalada o un arma de fuego); Puede ser el resultado de una intervención
quirúrgica como la laringectomía o la intubación fallida. La aspiración o ingestión
intencional de objetos también puede conducir a la aparición de una fístula
traqueoesofágica.

2.2.2.2. Signos y Sintomas:

Los signos y síntomas de la FTE dependen del tamaño de la fístula. Sus signos también
pueden ser diferentes si usted tiene o no tiene conectado un respirador. Usted podría
tener uno o más de los siguientes:

➢ Dolor de pecho, falta de aliento o respiración dificultosa

➢ Tos o atragantamiento al comer o beber en aquellas personas que no están
conectado un respirador
➢ Salivación o exceso de secreción en la boca.
➢ Abdomen agrandado
➢ Los alimentos o líquidos deglutidos son expulsados al toser o succionados de las
vías respiratorias
➢ Sibilancias o sonidos burbujeantes al respirar

2.2.2.3. Tratamiento:

Los medicamentos ayudan a aliviar sus síntomas, tratar o prevenir una infección
bacterial.

Puede administrarse oxígeno adicional puede necesitarse si el nivel de oxígeno en su

sangre es más bajo de lo normal. Es posible que le administren oxígeno a través de una
mascarilla colocada sobre la nariz y la boca o a través de pequeños tubos colocados en
las fosas nasales. Pregúntele a su médico antes de quitarse la mascarilla o los tubos del
oxígeno.

Un stent (stent) puede ser colocado en su esófago o tráquea para mantenerla abierta.

La cirugía puede llegar a necesitarse para cerrar o reparar la fístula. El esófago puede
volverse a conectar para convertirlo en un tubo ininterrumpido y separado de la tráquea.
En algunos casos, se usa un pedazo de tejido obtenido del intestino grueso para unir las
partes. Pídale a su médico más información sobre la cirugía.

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2.2.2.4. Diagnostico:

Las radiografías con bario tomadas de su garganta y esófago probablemente mostrarán la

fístula. Usted tomará un líquido espeso y lechoso conocido como bario. El bario le
ayuda a su fístula a apreciarse con más claridad en las radiografías.

Se podría usar una broncospcopia es un procedimiento para buscar la fístula dentro de

sus vías respiratorias. Se inserta un tubo delgado con una luz y una cámara, en su boca, y
se guía de manera que pase por su garganta y llegue a su vía respiratoria. A usted le
darán medicamento para adormecerle la garganta y relajarlo durante el procedimiento.

Una tomografía computarizada (TC) puede llegar a mostrar la fístula. Es posible que le
administren un tinte antes del examen. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido
una reacción alérgica al tinte de contraste.

Una endoscopia es un procedimiento para buscar la fístula dentro del esófago. Se inserta
un tubo delgado con una luz y una cámara, en su boca, y se guía hasta llegar a su
esófago. A usted le darán medicamento para adormecerle la garganta y relajarlo durante
el procedimiento.

2.2.2.5. PRESENTACIÓN DEL CASO :

Recién nacido varón con peso de 3 600 g, producto de un embarazo de 36,6 semanas,
parto eutócico con un tiempo de rotura de membranas de 30 h, líquido amniótico claro,
cordón breve y fino, placenta delgada y calcificada. Madre de 25 años, sin antecedentes
de enfermedad, con una historia obstétrica de gestación: 2, aborto: 1, parto: 0, serología:
no reactiva y grupo A+. Nace el niño en bradicardia extrema; se comienzan maniobras
de reanimación cardiopulmonar e intubación endotraqueal, se administra adrenalina y
compresión cardíaca externa. El paciente se recuperó a los 10 min de vida, con Apgar 1-
3-8. Se realizó cateterismo venoso umbilical, se administró solución salina fisiológica y
se trasladó al paciente a cuidados especiales neonatales. Se mantuvo rosado con
complementarios normales al ingreso, con excepción de la gasometría que presenta
hipercapnia importante e hiperoxia. Se realizó una radiografía de tórax que mostró
pulmones ventilados y cardiomegalia. En las primeras horas de vida se observó una
disociación clínicoradiológica con los resultados gasométricos. Llamaba la atención la
dificultad para la intubación y las secreciones abundantes por el tubo endotraqueal
desdeu nacimiento, con paso adecuado de las sondas nasogástricas hasta la cavidad
gástrica. A las 10 h comenzó con hematuria franca. En las siguientes 24 h, se mantuvo la
oliguria, sangramiento digestivo, hipercapnia y trastornos de la coagulación. Por los
hallazgos en la auscultación se realizó en dos ocasiones el cambio de tubo endotraqueal
núm. 2,5 y no pudo el tubo núm. 3 por la dificultad a la intubación. La gasometría se
mantuvo con hipercapnia grave a pesar de las maniobras ventilatorias realizadas. A las
48 h presentó coagulación intravascular diseminada (CID), que fue tratada controlando
el sangramiento digestivo y pulmonar; se mantuvo la hipercapnia con hiperoxia. Se
sospechó una fístula traqueoesofágica o una malformación de la tráquea y se

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interconsultó con el servicio de cirugía neonatal para valorar posibilidad de tratamiento

quirúrgico. En espera de la estabilización para el traslado a cirugía, el paciente presentó
un deterioro clínico extremo, sin respuesta a las maniobras de reanimación
cardiopulmonar (RCP) y se dio por fallecido a las 81 h de vida.

2.2.3. ATRESIA TRAQUEAL:

La atresia de la traquea, referenciada en la literatura como agenesia o aplasia, es una
malformación congénita muy rara con prevalencia inferior a la observada para la
traqueomalacia, la compresión externa de la traquea o la estenosis pura. Siendo un desorden
letal, la agenesia se ha reconocido con desenlace fatal temprano a pesar de cirugía,
observación confirmada desde 1989 con 48 casos reportados sin ninguna sobrevida . El
defecto consiste en una parcial o total ausencia de la traquea debajo de la laringe permitiendo
que el tracto respiratorio inferior se conecte con el tracto gastrointestinal por medio de una
fístula traqueo-esofágica distal o bronco-esofágica, situación que en general es incompatible
con la vida. Si bien la mayoría de los casos están asociados a anomalías cardiacas y del tracto
digestivo o genitourinario, debemos sospechar el caso en todo recién nacido con historia de
polihidramnios, ausencia de llanto, estrés respiratorio inexplicado y dificultades en la
intubaciónLa atresia de la traquea, referenciada en la literatura como agenesia o aplasia, es una
malformación congénita muy rara con prevalencia inferior a la observada para la
traqueomalacia, la compresión externa de la traquea o la estenosis pura. Siendo un desorden
letal, la agenesia se ha reconocido con desenlace fatal temprano a pesar de cirugía,
observación confirmada desde 1989 con 48 casos reportados sin ninguna sobrevida.
Se han propuesto varios sistemas de clasificación.
El más ampliamente utilizado reconoce 3 tipos de lesiones distintas:
• Tipo I: atresia de tráquea proximal. Un segmento corto de tráquea se conecta al esófago
anterior (fístula traqueoesofágica), con bronquios principales normales (20 %).
• Tipo II: agenesia traqueal completa. La vía aérea y el esófago se unen a nivel de la carina, y
puede existir o no fístula traqueoesofágica. Es el más frecuente (60 %).
• Tipo III: los bronquios principales derecho e izquierdo se unen directamente al esófago (20
%).
2.2.3.1. Sintomatología:
Los signos clínicos de atresia de tráquea aparecen inmediatamente al momento del
nacimiento. El recién nacido está cianótico con una grave dificultad respiratoria, ausencia
de llanto y dificultad para la intubación o ventilación. Los varones, a menudo, son más
afectados que las niñas (2:1), y otras anomalías congénitas como defectos septales
ventriculares, musculoesqueléticos, genitourinarios, del sistema nervioso central entre
otros, están presentes en el 90 % de los casos su patogenia es desconocida.
2.2.3.1. Diagnostico:
El ultrasonido prenatal en el cuidado primario de la gestante es de elemental procedencia
ante la historia de polihidramnios como paso inicial en la detección de la afectación; el
margen de sospecha se puede ampliar si el prematuro con peso inferior a 2 500 gramos
tiene esfuerzo respiratorio severo con mínimo intercambio gaseoso, con llanto no audible a
la auscultación o si registra una intubación orotraqueal imposible. En todos los casos los
afectados mantienen la ventilación alveolar por la fístula traqueo-esofágica o bronco-
esofágica mientras se instala un sistema de ventilación asistida

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El diagnóstico definitivo es endoscópico y la evolución generalmente fatal; la única

posibilidad terapéutica es la corrección quirúrgica precoz.
El pronóstico es malo ya que aún no se han desarrollado técnicas adecuadas de reemplazo
traqueal

2.2.4. HIPOPLASIA PULMONAR:

La hipoplasia pulmonar es la anomalía congénita más frecuentemente asociada a mortalidad
perinatal. La hipoplasia pulmonar (HP) es una alteración congénita caracterizada por el escaso
crecimiento y desarrollo del parénquima pulmonar, la vía aérea y los vasos pulmonares. Su
incidencia en la población general es de 9 a 11 casos por cada 10.000 nacimientos vivos, aunque
está subestimada debido a casos no diagnosticados con grados menores de HP que sobreviven al
periodo neonatal. En series de autopsias perinatales la prevalencia varía entre 7,8 y 26%, siendo
la anomalía más frecuentemente asociada a mortalidad perinatal.
2.2.4.1. Etiología:
La causa más frecuente de HP es la secundaria al desequilibrio entre la cavidad torácica, los
movimientos respiratorios fetales, la presión positiva del líquido pulmonar fetal y el volumen
normal del líquido amniótico. Las manifestaciones clínicas dependen del grado de afectación
pulmonar: desde formas graves bilaterales a formas más leves unilaterales o lobares. En el
periodo neonatal puede presentarse con insuficiencia respiratoria, hipertensión pulmonar o
hemorragia pulmonar. Es característica la insuficiencia respiratoria de inicio súbito,
requiriendo ventilación mecánica con presiones elevadas en ausencia de atelectasias y
obstrucciones.
2.2.4.2. Sintomatología:
• Aumento de densidad y disminución del volumen del hemitórax.
• Disminución del tamaño del lóbulo pulmonar.
• Disminución del número y tamaño de los vasos pulmonares.
• Disminución de los espacios intercostales.
• Desviación cardiaca.
• Atelectasias Obstructivas.
• Hipertensión pulmonar.
2.2.4.3. Diagnóstico y Tratamiento:
En la etapa prenatal el diagnóstico de sospecha se basa en la ecografía tridimensional y la
resonancia magnética (RM), que permiten determinar el volumen pulmonar. En la etapa
posnatal se usa la tomografía computarizada (TC) torácica y la gammagrafía de perfusión
pulmonar, y la confirmación se hace mediante el estudio anatomopatológico.
Existen distintos tipos de intervención quirúrgica prenatal para paliar el grado de HP en el
feto, como el uso de drenajes en casos de hidrotórax o la oclusión traqueal fetoscópica con
globo endotraqueal en casos graves de hernia diafragmática congénita. En la etapa posnatal,
el tratamiento consiste en garantizar el soporte que permita una adecuada oxigenación
mientras se logra el crecimiento y desarrollo pulmonar.
En el caso de la hernia congénita diafragmática se ha establecido una estrategia de
tratamiento que consiste en la reparación quirúrgica posnatal y el uso de técnicas de soporte
de ventilación invasiva que permitan cierta hipercapnia, además de un tratamiento intensivo
contra la hipertensión pulmonar.

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La optimización del diagnóstico, los tratamientos y los cuidados posnatales de los pacientes
afectados de HP es motivo actualmente de distintos estudios. El objetivo de nuestro trabajo
es describir las causas, los métodos diagnósticos y la evolución clínica de los pacientes
afectados de HP diagnosticados en un hospital universitario de tercer nivel.

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación

Investigacion bibliografica

3.2 Operacionalización de variables

Se trabajó mediante diversos casos registrados en libros y artículos, cada uno con puntos de
vista diferentes según el autor de estos mismos cada uno siendo analizado.
3.3 Técnicas de Investigación

Utilizamos la recopilación de datos que pudimos hallar en internet, textos médicos y libros
que nos facilitaron la investigación y búsqueda que se presenta.

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

La Atresia Esofágica es una malformación congénita frecuente que afecta
aproximadamente 1 de cada 3 500 recién nacidos1,2. Esta malformación consiste en la
interrupción de la continuidad del esófago que puede tener o no comunicación con la tráquea.
En más del 50% de los casos se asocia a otras malformaciones congénitas como Cardíacas
(29%), Genitourinarias (14%), Anorectales (14%) y Gastrointestinales (13%)
La hipoplasia pulmonar se identificaron 60 casos, todos con estudio prenatal. Dieciséis
recibieron intervención quirúrgica intraútero. La hernia diafragmática congénita fue la entidad
más frecuentemente asociada. La manifestación clínica más habitual fue distrés respiratorio
neonatal, hipoxemia grave y necesidad de soporte con ventilación mecánica. Se halló un 47%
de mortalidad antes de los 60 días de vida y del 75% en las primeras 24 h de vida. Durante el
seguimiento de los supervivientes se detectaron episodios de neumonías y bronquitis
recidivantes, función pulmonar con patrón obstructivo y aceptable calidad de vida y tolerancia
al ejercicio.
Y por ultimo la fistula traqueo esofágico presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos,
hemos llegado a estos porcentajes por medio de búsquedas en diversos paginas medicas y son
las mas acertadas referente a esta malformación que se presenta en el Sistema respiratorio y el
que este trabajo se esta encargando de informar a la sociedad.

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Capítulo 5. Conclusiones

Las malformaciones congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento
del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las
malformaciones congénitas se debe muchas veces por los factores genéticos y ambientales, ya
sea de tipo físico, químico o infeccioso. Entre los factores genéticos se encuentran
las enfermedades genéticas y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalías también
se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores ambientales
debido a las infecciones virales que en el se encuentran.
Podemos concluir que cada sintomatología presente estuvo muy bien estructurada para el
entendimiento y para la mejora de información sobre estas malformaciones raras en el sistema
respiratorio asi tambien presentamos un caso clínico que en la mayoría d elas veces el recién
nacido no logra la supervivencia de si mismo por que no encontramos las probabilidades de
supervivencia en cada caso buscado de estas malformaciones.

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Referencias
https://infogen.org.mx/atresia-de-esofago-y-fistula-traqueoesofagica/#indice-12
http://redi.ufasta.edu.ar:8080/xmlui/bitstream/handle/123456789/332/2011_K_014.pdf?sequence=1

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Apéndice

ATRESIA TRAQUEO ESOFAGICO

HIPOPLASIA PULMONAR

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FISTULA TRAQUEOESOFAGICO

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