APA Microcefalia

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE
INVESTIGACIÓN
Malformaciones congénitas: microcefalia

Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Autor/es
Fecha dd/mm/aaaa
Carrera MEDICINA
Asignatura EMBRIOLOGÍA II
Grupo
Docente
Periodo Académico 2023-1I
Subsede LA PAZ
Copyright © (2023) por (). Todos los derechos reservados.
Título: Malformaciones congénitas: microcefalia
Autor/es:
RESUMEN:
Introducción: El término "microcefalia" describe y se refiere a un problema

estructural donde la cabeza del feto o bebé es más pequeña de lo esperado en
comparación con personas de la misma edad al nacer. Una disminución en el ancho del
cerebro indica una pérdida de tamaño del cerebro, por lo que muchos niños con
microcefalia tienen un neurodesarrollo anormal y déficits en muchas áreas mentales,
aunque otros están sanos.
Planteamiento del problema: Es la principal causa de enfermedad y muerte en
muchos países, representando el 8,5% de las muertes maternas y el 13,6% de las muertes
neonatales en los países en desarrollo, la microcefalia es uno de los defectos más
comunes y, aunque existen muchos factores ambientales que provocan el desarrollo de
estas y otras enfermedades congénitas.
Objetivo: Lo que se pretende es explicar la causa, exposición a teratógenos
ambientales, enfermedades metabólicas y enfermedades maternas durante la gestación
con referencia a la microcefalia, así como mencionar la importancia de la microcefalia
primaria y secundaria.
Marco teórico: Este trabajo está direccionado a la investigación bibliográfica, la
microcefalia está provocada por el mal funcionamiento del sistema nervioso, mientras
que las microcefalias secundarias provocado por el desarrollo insuficiente de la actividad
dendrítica. Las causas genéticas de la microcefalia son muy diversas, con cientos de uu
descritos con microcefalia, la adición de una causa autosómica recesiva y se conoce
como microcefalia primaria hereditaria o podría ser por causa fenotípica, Existen
enfermedades infecciosas, virus y parásitos que pueden transmitirse al feto y causar
microcefalia y que, combinadas con otras condiciones, hacen que la enfermedad sea
diferente para cada virus. Dentro de la microcefalia primaria se presenta por un signo de
desarrollo anormal del cerebro durante los primeros siete meses de embarazo, estos
pacientes suelen tener cirrosis congénita de bajo grado (microcefalia congénita), a menos
que existan anomalías cromosómicas, que pueden actuar como microcefalia, mientras
que la microcefalia secundaria se caracteriza por la disminución en el CP, este se
presenta a los seis meses de la misma manera con atrofia cerebral.
Metodología: La finalidad de la investigación es descriptiva, ya que intenta explicar
las características, causas, clasificación de los teratógenos y la relación que tiene con las
malformaciones congénitas y de la misma manera haciendo énfasis en los agentes
químicos relacionados con ello.
Conclusión: La microcefalia es un signo neurológico que se encuentra en el útero,
desde el nacimiento, o desarrollo en los primeros años de vida. Aunque no se sabe que las
causas genéticas, metabólicas, virales o influencias ambientales en el desarrollo del
cerebro y causar microcefalia, cuya etiología no ha sido establecida a medio tiempo.
Palabras clave: Postnatal, congénita, anomalía, morbilidad, microcefalia

Autor/es:
ABSTRACT:
Introduction: The term "microcephaly" describes and refers to a structural problem
where the head of the fetus or baby is smaller than expected compared to people of the
same age at birth. A decrease in brain width indicates a loss in brain size, so many
children with microcephaly have abnormal neurodevelopment and deficits in many
mental areas, although others are otherwise healthy.
Statement of the problem: It is the main cause of disease and death in many countries,
representing 8.5% of maternal deaths and 13.6% of neonatal deaths in developing
countries, microcephaly is one of the most common defects. common and, although there
are many environmental factors that cause the development of these and other congenital
diseases.
Objective: What is intended is to explain the cause, exposure to environmental
teratogens, metabolic diseases and maternal diseases during pregnancy with reference to
microcephaly, as well as mentioning the importance of primary and secondary
microcephaly.
Theoretical framework: This work is aimed at bibliographical research,
microcephaly is caused by a malfunction of the nervous system, while secondary
microcephaly is caused by insufficient development of dendritic activity. The genetic
causes of microcephaly are very diverse, with hundreds of syndromes described with
microcephaly, the addition of an autosomal recessive cause and is known as hereditary
primary microcephaly or could be due to phenotypic cause, There are infectious diseases,
viruses and parasites that can be transmitted to the fetus and cause microcephaly and that,
combined with other conditions, make the disease different for each virus. Within
primary microcephaly, it is presented by a sign of abnormal brain development during the
first seven months of pregnancy, these patients usually have low-grade congenital
cirrhosis (congenital microcephaly), unless there are chromosomal abnormalities, which
can act as microcephaly, while secondary microcephaly is characterized by a decrease in
CP, this presents at six months in the same way with cerebral atrophy.
Methodology: The purpose of the research is descriptive, since it tries to explain the
characteristics, causes, classification of teratogens and the relationship it has with
congenital malformations and in the same way emphasizing the chemical agents related
to it.
Conclusion: Microcephaly is a neurological sign that is found in the uterus, from
birth, or development in the first years of life. Although it is not known that genetic,
metabolic, viral, or environmental influences on brain development cause microcephaly,
the etiology of which has not been established in the meantime.
Key words: Postnatal, congenital, abnormality, morbidity, microcephaly

Autor/es:
TABLA DE CONTENIDO
RESUMEN:....................................................................................................................2
ABSTRACT:...................................................................................................................3
INTRODUCCIÓN...............................................................................................................1
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.......................................................................2
1.1 Formulación del Problema.......................................................................................2
1.2 Objetivos..................................................................................................................3
1.3 Justificación..............................................................................................................3
Capítulo 2. Marco Teórico...............................................................................................4
2.1 Área de estudio/campo de investigación.................................................................4
2.2 Antecedentes...........................................................................................................4
2.3 Bases teóricas.........................................................................................................6
2.4 Marco conceptual...................................................................................................18
Capítulo 3. Método........................................................................................................20
3.1 Tipo de Investigación.............................................................................................20
3.2 Operacionalización de variables............................................................................20
3.3 Técnicas de Investigación......................................................................................21
3.4 Cronograma de actividades realizadas.............................................................22
Capítulo 4. Resultados y Discusión.............................................................................23
4.1 Resultados.............................................................................................................23
4.2 Discusiones............................................................................................................23
Capítulo 5. Conclusiones..............................................................................................25
Referencias....................................................................................................................26
Autor/es:
INTRODUCCIÓN
Las anomalías congénitas son una de las principales causas de morbimortalidad entre
los lactantes, entre las cuales la microcefalia ha experimentado otro auge, ya que desde
2015 en varios países de América Latina (principalmente en Sudamérica) se registra un
aumento de casos de este tipo. (UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE
MEDICINA POSGRADO DE ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME FINAL DE LA
TESIS DE GRADUACIÓN: PE, 2020)
La incidencia global de microcefalia al nacer oscila entre 1 y 56 por 10.000
nacimientos (NB). Esta frecuencia varía de una región a otra, posiblemente debido a
diferentes causas de microcefalia. De cada 10.000 niños, hay 0,37 en México, 1,53 en
Europa, 1 a 12 en Sudamérica y 8,7 en Estados Unidos. Otros estudios reportan una
prevalencia masculina (59%). Un total de "18.428 niños que residen en los centros
médicos, esta es una enfermedad congénita en la que la cabeza del bebé es más pequeña
que la de otros bebés de la misma edad. edad y género
El término "microcefalia" describe y se refiere a un problema estructural donde la
cabeza del feto o bebé es más pequeña de lo esperado en comparación con personas de la
misma edad al nacer. Esta es una indicación clínica, no un diagnóstico. Una disminución
en el ancho del cerebro indica una pérdida de tamaño del cerebro, por lo que muchos
niños con microcefalia tienen un neurodesarrollo anormal y déficits en muchas áreas
mentales, aunque otros están sanos. El presente trabajo trata de dar una explicación con
referencia a la causa, exposición a teratógenos ambientales, enfermedades metabólicas, o
por enfermedades maternas durante la gestación de la microcefalia.
1
Autor/es:
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Las anomalías congénitas también se conocen como anomalías congénitas, anomalías
congénitas o malformaciones congénitas; La Organización Mundial de la Salud (OMS) lo
define como "alteración del comportamiento o funcional (como los trastornos
metabólicos) que ocurre durante la vida fetal y puede diagnosticarse antes del
nacimiento, al nacer o más tarde en la vida". Es la principal causa de enfermedad y
muerte en muchos países, representando el 8,5% de las muertes maternas y el 13,6% de
las muertes neonatales en los países en desarrollo. Aproximadamente el 2,5 % de los
bebés tienen defectos de nacimiento conocidos; sin embargo, debido a la gran variedad
de defectos y al hecho de que muchos de ellos no se diagnostican, es muy difícil saber
exactamente qué tan extendido está.
La microcefalia es uno de los defectos más comunes y, aunque existen muchos factores
ambientales que provocan el desarrollo de estas y otras enfermedades congénitas, algunas
evidencias muestran un vínculo entre el virus del Zika, la exposición a sustancias
químicas tóxicas y la desnutrición durante el desarrollo fetal. vida del bebe
Entonces, la contracción del cráneo es un signo de daño cerebral, por lo que muchos
niños con microcefalia tienen un neurodesarrollo anormal y deficiencias en muchas áreas
de la mente, aunque algunos están sanos.
1.1 Formulación del Problema

Por lo tanto, se formula el siguiente problema de investigación: ¿Cuáles son las causas
que teratógenos ambientales, que enfermedades metabólicas y que enfermedades
maternas durante la gestación afectan, para que se dé microcefalia?

2
Autor/es:
1.2 Objetivos
1.2.1 Objetivo General
Explicar la causa, exposición a teratógenos ambientales, enfermedades
metabólicas y enfermedades maternas durante la gestación con referencia a la
microcefalia
1.2.2 Objetivo Específico
● Hacer saber de la etiología de la microcefalia
● Explicar por qué el zika tiene tanta relevancia en el embarazo y microcefalia
● Describir el tipo de diagnóstico más conveniente de la microcefalia
● Explicar la importancia de la microcefalia primaria y secundaria
1.3 Justificación
Ante el incremento de recién nacidos con microcefalia el presente trabajo busca
recolectar información con referencia a la causa, exposición a teratógenos ambientales,
enfermedades metabólicas y enfermedades maternas durante la gestación, para que asi de
esta manera ayudara prevenir esta malformación congénita.
3
Autor/es:
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Este trabajo está direccionado a la investigación bibliográfica, recopilación de la
información y la descripción informática basada en la bibliografía relacionada con el
tema de microcefalia.
2.2 Antecedentes
Según el artículo de investigación de “Actualización en neurología infantil medicina-
microcefalia” publicado por Hugo a. arroy, menciona que la microcefalia se define como
una circunferencia de la cabeza superior a dos desviaciones estándar por debajo de la
media para la edad y el sexo. Es un importante marcador neurológico y predictor de
discapacidad futura. Uno de los problemas a comprobar es la lista de referencias del
perímetro cefálico que medimos a cada niño. La OMS ha desarrollado curvas de
crecimiento de la circunferencia que se pueden usar en todo el mundo y puede haber
desacuerdos al respecto. El reciente brote del virus Zika ha llevado a revisar los criterios
diagnósticos de microcefalia. La organización sistemática de la microcefalia congénita y
postnatal permite conocer la etiología, los síntomas relacionados con el desarrollo. El
diagnóstico de un niño con microcefalia requiere un análisis completo de su anamnesis,
examen médico y otros estudios. La resonancia magnética es el primer paso en los
estudios etiológicos. Las causas genéticas, ya sea parte de condiciones sindrómicas y
enfermedades intrauterinas, son etiologías comunes, pero en la mitad de los casos no se
encuentra la razón. La hibridación de matrices genómicas comparativas (array-CGH) y la
secuenciación del exoma completo son métodos emergentes para ayudar a identificar a
4
Autor/es:
los pacientes con microcefalia. Según la causa y la gravedad, los niños con microcefalia
pueden tener una variedad de problemas, como retraso mental, retraso en el desarrollo,
epilepsia, parálisis cerebral y pérdida de la audición. La microcefalia requiere diferentes
enfoques durante el diagnóstico inicial y el seguimiento.
Y que referente a su etiología infecciosa menciona que la enfermedades infecciosa,
virales parasitarios se pueden transmitir al feto y causar microcefalia, puede estar
asociado a otras características constituyen un síndrome diferente por calificación
también pueden ser causales de infecciones perinatales por baterías y que podrían
producir infecciones congénitas que causan microcefalia, el mecanismo por el que la
infección congénita origina la microcefalia no es bien conocido hay poca información
disponible sobre los mecanismos de infección genital. (UNIVERSIDAD DE EL
SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA POSGRADO DE ESPECIALIDADES
MÉDICAS INFORME FINAL DE LA TESIS DE GRADUACIÓN: PE, 2020)
Por otro lado en el artículo de investigación titulado “Perfil epidemiológico y clínico de
casos de microcefalia” escrito por Evelyn Maria Braga Quirino menciona que una vez
que se realiza el diagnóstico de microcefalia, se requiere un seguimiento regular para
evaluar su gravedad y posible retraso mental. Un estudio publicado en 1968 sobre 212
niños con microcefalia mostró una relación entre la circunferencia cefálica y el retraso
mental, es decir, cuanto más pequeño sea el círculo, mayor será el problema. Mejor
visibilidad de las áreas afectadas. Estudios internacionales describen como principal
hallazgo una disminución del tamaño del sistema nervioso central (SNC), especialmente
en la corteza cerebral.
La microcefalia asociada al ZIKV es una amenaza mundial para la salud pública que
debe comprenderse mejor. Por lo tanto, se considera importante conocer los aspectos
5
Autor/es:
sanitarios y epidemiológicos relacionados con este arbovirus con el fin de brindar
asistencia para que los trabajadores de la salud desarrollen las medidas de protección
necesarias para introducir la implementación de ts en las diferentes etapas de desarrollo
de estos niños. Desde esta perspectiva, este estudio tiene como objetivo describir los
aspectos epidemiológicos y clínicos de la microcefalia, buscando así de esta manera que
se contribuya a salvaguardar futuras investigaciones sobre esta enfermedad y que la
mayoría de los niños que presentan microcefalia grave consecuentemente requerirán
una atención multiprofesional especializada a lo largo de sus vidas. (UNIVERSIDAD
DE EL SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA POSGRADO DE ESPECIALIDADES
MÉDICAS INFORME FINAL DE LA TESIS DE GRADUACIÓN: PE, n.d.)
2.3 Bases teóricas
2.3.1 Etiología de la microcefalia
Se puede decir que la microcefalia congénita o primaria suele estar provocada por un
mal funcionamiento del sistema nervioso o la muerte de las primeras neuronas, mientras
que la microcefalia posnatal o secundaria se asocia principalmente a un desarrollo
insuficiente de la actividad dendrítica, de las conexiones sinápticas o del tejido cerebral
dañado.
Se mencionan diferentes etiologías de la microcefalia congénita (genética, metabólica,
causada por factores anormales). La microcefalia posnatal también puede tener una
etiología genética. Los pacientes con cirrosis son normales al nacer, pero debido a
factores genéticos que conducen a un desarrollo cerebral insuficiente (por ejemplo, el
síndrome de Rett), la microcefalia aparece más tarde. Después de dar a luz o
encontrarte, la microcefalia también puede estar asociada con muchos problemas que
6
Autor/es:
ocurren durante el embarazo, como un derrame cerebral, hipoxia, problemas
metabólicos o una infección.
En un estudio reciente de un grupo de 680 niños con microcefalia, se encontró una
etiología conocida en 59 pacientes, aproximadamente la mitad se asoció con una causa
genética, el 45% se asoció con estrés perinatal y el 3% con dolor posparto.En un estudio
reciente del estado de Nueva York de 224 niños con microcefalia congénita nacidos
entre 2013 y 2015, el 19 % se asoció con exposición a aterógenos, el 16 % con
infección intrauterina y el 13 % con causas confirmadas. En el resto de los pacientes,
alrededor del 50%, no fue posible determinar la etiología exacta.
En Argentina se realizó una revisión de 205 casos de pacientes con CaP al nacer,tiene
93.5%, se determinó etiología genética en 69.5 casos (sindrómico 41.3)%, primero
19,6%, relacionado con problemas cerebrales 8,6%). Esto se asoció con infección en el
19,6 %, uso de drogas en el 2,2 % y daño gemelar en el útero en el 2,2 %. Todos los
pacientes tenían patología neurológica concomitante: Retraso global del desarrollo o
resonancia magnética y retraso del habla en el 100 %, retraso del desarrollo motor en el
93 %, parálisis cerebral en el 70 %, epilepsia en el 52 %, pérdida de audición en el 55 %
y debilidad de los ojos en el 45 %. (MICROCEFALIA Definición, n.d.)
2.3.2 Etiología Genética
Las causas genéticas de la microcefalia son muy diversas, con cientos de síndromes
descritos con microcefalia. Por ejemplo, la consulta OMIM (Online Mendelian
Inheritance in Man) arrojó 742 registros con microcefalia indexados por un fenotipo
específico.
7
Autor/es:
En un gran grupo de estos pacientes, se encontraron genes homocigotos o una
combinación de heterocigotos, apareció otro grupo donde la microcefalia era primaria
en lugar de sindrómica. Estos casos tienen un alto riesgo de recurrencia en niños,
especialmente si los padres son parientes consanguíneos, lo que indica la adición de una
causa autosómica recesiva y se conoce como microcefalia primaria hereditaria
(MCPH). El cerebro MCPH es pequeño pero continúa desarrollándose, y el fenotipo
suele ser leve, incluido el retraso mental de leve a moderado. (MICROCEFALIA
Definición, n.d.)
● Microcefalia primaria no sindrómica autosómica recesiva: En la
microcefalia primaria no sindrómica autosómica recesiva (MCPH), una
enfermedad bien definida, los genes son notables: se han informado 23 genes,
la mayoría de los productos de estos genes se insertan en los centrosomas
durante la interfase o el número de envoltura durante la interfase. El
centrosoma es el principal organizador de los microtúbulos. Puede actuar
como un guardián durante la división celular. Consiste en dos centríolos
plegados incrustados en una banda de proteínas que los rodea, y se denomina
"material pericentriolar". Alrededor de los centrosomas, un grupo de
microtúbulos se disponen radialmente, formando un asterisco. El gen
MCPH1 fue el primero en relacionarse con MCPH, y su deficiencia provoca
entrada prematura en mitosis, husos mitóticos y desorganización
cromosómica.
El gen WDR62 (MCPH2) es la segunda causa más común de MCPH después
del gen ASPM. El producto de este gen desempeña un papel en la
estabilización de la columna después de que se forma la médula espinal. El
8
Autor/es:
gen también está involucrado en el movimiento nervioso. El gen CDK5RAP2
(MCPH3) se expresa en las células neuroprogenitoras durante la orogénesis y
se localiza en el centrosoma. La proteína CASC5 (MCPH4) se encuentra en
los cinetocoros, que son estructuras proteicas en los cromosomas, donde los
microtúbulos del huso mitótico se insertan durante la división celular
(meiosis y mitosis), y son necesarios para la reparación de la cromatina para
mitótica cambios, se observan alteraciones cromosómicas, aumento de
células mitóticas por retraso del crecimiento y aumento de la apoptosis. Una
mutación en el gen ASPM (MCPH5) es la causa más común de MCPH,
causando 25-50 casos en pacientes consanguíneos Las proteínas del gen
ASPM son necesarias para la actividad del huso mitótico en los neuroblastos
embrionarios y la neurogénesis. Hay otros 18 genes (MCPH 6 a MCPH 23)
relacionados con el centrosoma, los centriolos, la matriz pericentriolar y el
huso. (MICROCEFALIA Definición, n.d.)
3.3.3 Etiología infecciosa
Existen enfermedades infecciosas, virus y parásitos que pueden transmitirse al feto y
causar microcefalia y que, combinadas con otras condiciones, hacen que la enfermedad
sea diferente para cada virus. La microcefalia es el citomegalovirus, el virus del herpes
simple (VHS), el virus de la rubéola, el Toxoplasma gondii y el virus del Zika, que se
encuentran a menudo en este caso.
El mecanismo por el cual la infección por HSV congénito y rubéola causa microcefalia
no se conoce completamente, pero puede deberse a un mecanismo inmunitario al HSV
oa las células destructivas de la rubéola vascular. Se dispone de poca información sobre
9
Autor/es:
los mecanismos de infección congénita y microcefalia causadas por Toxoplasma gondii.
(MICROCEFALIA Definición)
Por otro lado algunas de las posibles causas embriológicas de la microcefalia incluyen:
a) Problemas genéticos: Mutaciones o alteraciones en los genes responsables del
desarrollo del cerebro pueden llevar a un crecimiento anormal de la cabeza y del
cerebro.
b) Infecciones durante el embarazo: Algunas infecciones virales, como el virus del
Zika, pueden atravesar la placenta y afectar el desarrollo embrionario, incluyendo
el crecimiento del cerebro.
c) Exposición a sustancias tóxicas: La exposición a ciertas sustancias tóxicas durante
el desarrollo embrionario puede interferir con la formación adecuada del cerebro
y dar lugar a la microcefalia.
d) Deficiencias nutricionales: La falta de nutrientes esenciales durante el embarazo
puede tener un impacto negativo en el desarrollo del cerebro y resultar en
microcefalia.
Es importante destacar que la microcefalia puede tener múltiples causas y es
necesario realizar una evaluación médica completa para determinar la causa
específica en cada caso. (Arroyo, 2019)
3.3.4 Por qué el zika tiene tanta relevancia en el embarazo y microcefalia
Según la OMS, todas las mujeres embarazadas que puedan estar infectadas con ZIKV
deben ser llevadas al centro obstétrico para un examen de ultrasonido siete veces por
semana. Esto incluye pacientes asintomáticos, aquellos con síntomas más allá del
diagnóstico y pacientes que son negativos para ZIKV por RT-PCR; esto se hace para
10
Autor/es:
detectar rápidamente la microcefalia y porque también es una prueba válida para la
ventriculomegalia y la calcificación.
En mujeres embarazadas que tienen la oportunidad de encontrar ZIKV por RT-PCR o
con resultados cuestionables, se debe considerar la amniocentesis y la resonancia
magnética del cerebro fetal puede mostrar anomalías que no son visibles con
ultrasonido. Es importante recordar que la microcefalia y otras anomalías internas
pueden ser causadas por muchas enfermedades que no están relacionadas con el ZIKV.
Las células progenitoras neuronales en las zonas ventriculares y subventricular son
particularmente vulnerables a la infección. Zika tiene un rendimiento neuronal bajo y
espesor de la zona ventricular. Este parece ser el resultado de la detención celular o
aumento de la mortalidad por inundación. El sistema inmunológico del cuerpo contra la
infección causada por el virus también puede verse afectado. Un nuevo estudio muestra
que el virus Zika puede afecta la baja expresión de muchos genes (un centrosomal) se
ha asociado con microcefalia primaria autosómica recesiva (Rodríguez
3.3.5 Clasificación de la microcefalia
● Microcefalia primaria: La microcefalia primaria es un signo de
desarrollo anormal del cerebro durante los primeros siete meses de embarazo. Se
alteran las fases de inducción, proenfalización, proliferación y/o migración
temprana de neuronas. Estos pacientes suelen tener cirrosis congénita de bajo
grado (microcefalia congénita), a menos que existan anomalías cromosómicas,
que pueden actuar como microcefalia.
Se han descrito diferentes factores genéticos y/o ambientales etiopatogénicos
causantes de microencefalia . En este grupo de microcefalia, la neuroimagen (TC,
11
Autor/es:
RM) puede ser normal o mostrar diferentes hallazgos neurológicos como: atrofia,
ventriculomegalia, calcificaciones, disgenesia mediana, enfermedades de
migración neuronal, etc.
La denominada microcefalia vera se produce por una falta de proliferación
nerviosa, que suele heredarse de forma dominante o extrema. Los recién nacidos
afectados tienen un cráneo pequeño con crecimiento limitado. Este tipo de
microcefalia debe distinguirse de otros defectos de organogénesis cerebral y de
segundo tipo, especialmente útil para este proyecto llamado tomografía
computarizada, que muestra que el cerebro es pequeño pero tiene buena
apariencia.
Un defecto en la corteza frontal causa daño al cerebro frontal con agenesia del
cuerpo calloso, un ventrículo cerrado por la corteza límbica, microencefalia y
defectos faciales (ciclopía, hipotelorismo, labio hendido). Los casos más graves
corresponden a mortinatos o lactantes que fallecen más tarde, pero los casos más
leves, en los que sólo existe un ligero desarrollo de la cavidad nasal y los bulbos
olfatorios, suelen tener un aspecto normal, microencefalia leve, retraso
psicomotor, a veces epilepsia.
Los trastornos del sistema celular con defectos y movimiento incompleto de las
neuronas a muchas partes de la corteza cerebral pueden provocar cambios en la
corteza (agiria, paquigiria) y una acumulación anormal de neuronas en la
sustancia blanca (heterotipos). En la mitad de los casos se observa microcefalia,
pero casi todos presentan retrasos en el desarrollo psicomotor y convulsiones.
(UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA POSGRADO
12
Autor/es:
DE ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME FINAL DE LA TESIS DE
GRADUACIÓN: PE, 2020)
Clasificación:
a) De origen genético
- Microcefalia aislada o microcefalia vera: Esto significa la
ausencia de cualquier sistema inusual y la historia de
microcefalia en los familiares maternos y paternos. Los
rasgos faciales son: el cabello en la frente es calvo, las
esquinas de los ojos (palpebral) están levantadas, las orejas
son externas, grandes. Una resonancia magnética muestra un
cerebro pequeño y bien desarrollado.
- Herencia autosómica dominante: Presentan microcefalia
solo con inteligencia normal y estudios cerebrales normales.
- Herencia autosómica recesiva: A menudo se asocia con
síntomas neurológicos, y los resultados de los estudios que
utilizan imágenes cerebrales son mixtos.
- Herencia recesiva ligadas al cromosoma “X” o Síndrome
de Renier: Se presenta con encefalopatía severa y quistes
calcificados dentro del cráneo que se pueden ver en la
tomografía computarizada (TC).
b) De origen malformativo.
- Defectos de inducción dorsal: (defectos de cierre del tubo
neural).
13
Autor/es:
- Defectos en la formación de los dos hemisferios del
cerebro: (prosencefalización cerebral).
- Defectos de migración neuronal: Las lisencefalias, Se
trata de un grupo de trastornos cerebrales, provocados por
la interrupción de la migración de nervios desde la zona de
los ventrículos hacia la corteza cerebral, provocando graves
problemas mentales y epilepsia. En la lisencefalia, la
migración neuronal normal se interrumpe, formando una
corteza densa con 4 capas irregulares, que se manifiesta de
manera diferente desde la ausencia de circunvoluciones
(agiria), circunvoluciones que se engrosan (paquigiria)
hasta la formación de una doble corteza (banda subcortical
heterotopia).
Algunos casos de microcefalia se asocian con lisencefalia.9
Además, la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad
congénita caracterizada por la ausencia de células del plexo
musculointestinal de Auerbach y de la submucosa de
Meissner, en el recto y en otras partes del colon no se
eleva. Ocurre como resultado de detener la migración de
las células de la cresta neural durante el embrión. Este
cambio conduce a una alteración de la motilidad interna,
que a menudo se caracteriza por una obstrucción intestinal.
Esta enfermedad también puede estar asociada con la
microcefalia.
14
Autor/es:
c) De origen cromosómico.
- Aisladas: (Autosómica recesiva, Autosómica dominante,
ligadas al cromosoma “X” y algunas cromosómicas).
- Sindrómicas: Cromosómicas (T13, T18 y T21),
Deleciones genéticas: del 4p (Sd. de Wolf- Hirshhom; del
5p (Sd. cri-duchat); del 7q11.23 (Sd. De Williams); del
22q11 (Sd. Velo-cardio-facial), Defectos de un solo gen:
Sd. Cornelia de Lange; Holoproscencefalia (aislada o
sindrómica); Sd. De Smith-Lemly-Opitz; Sd. De Seckel.
(UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE
MEDICINA POSGRADO DE ESPECIALIDADES
MÉDICAS INFORME FINAL DE LA TESIS DE
GRADUACIÓN: PE, 2020)
● Microcefalia secundaria: Los tipos de génesis perinatal se caracterizan por una
disminución en el crecimiento del proceso de CP, que se manifiesta al comienzo de las
primeras etapas de la vida, y generalmente se manifiesta con microcefalia severa a los
seis meses. En el segundo grupo de microcefalia, la neuroimagen (CT, MRI del cerebro)
siempre está enferma, e incluye: atrofia cerebral, ventriculomegalia, encefalomacia
macroquística,
Entre las causas de parto, la infección intrauterina por virus es común e
importante, entre ellos el virus de la rubéola y el citomegalovirus. Algunas
drogas, toxinas y radiación pueden causar microcefalia, a menudo asociada con
características dismórficas y de crecimiento.
15
Autor/es:
La lesión cerebral traumática perinatal es la causa más común de parálisis
cerebral en niños con perímetro cefálico normal al nacer. Debe prestarse especial
atención a los efectos de la encefalopatía anóxico-isquémica y la hemorragia
intracraneal. (UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA
POSGRADO DE ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME FINAL DE LA
TESIS DE GRADUACIÓN: PE, 2020)
Clasificación:
a) De origen perinatal: Esta categoría incluye edificios tales como:
encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia intracraneal y trauma del
parto.
b) De origen postnatal: Este suele ser un proceso que funciona durante la
fase de mayor crecimiento de la cabeza (los dos primeros años de vida).
Pueden ser infecciosas (después de meningitis o encefalitis), traumáticas
(por daño cerebral severo), vasculares (accidente cerebrovascular) o
hipóxicas (después de asfixia), hemorrágicas (después de sangrado
abundante), neurodegenerativas (síndrome de Rett) o metabólicas.
(síndrome de Alpers).
c) Formas especiales sistémicas: Combinan el círculo de la cabeza con un
peso bajo y corto. En este grupo, la circunferencia de la cabeza no se vio
afectada por el peso y la altura. Métodos como: enfermedad cardíaca
crónica, enfermedad renal desnutrición, malabsorción y deterioro
cognitivo.(UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA

POSGRADO DE ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME 2020)
16
Autor/es:
3.3.6 Diagnóstico de microcefalia
El reciente brote de Zika requiere una revisión sistemática del diagnóstico de
microcefalia. Uno de los problemas que encontramos que la prueba es diferente en el
benchmark CP es que medimos a cada niño.
Actualmente, la OMS recomienda Criterios para VRAST-21 para recién nacidos y niños
de edad gestacional. Si no se sabe, la OMS recomienda Reglas de desarrollo infantil. Uso
de rangos cabeza círculo VROSTA-21 fue importante para el diagnóstico prenatal de
microcefalia en Brasil pero un estudio hecho en China encontró que el uso puede causar
locura; lo hizo lo cual se verifica comparando las medidas obtenidas y los que se
muestran en la tabla de lugares. La tabla de Nelhaus creada en 1968 con datos de varios
países17 se utilizó para medir la CPU en personas mayores de 5 años. También es posible
que cada país utilice sus propias tablas. En Argentina se tomaron medidas residentes
locales con datos de Nelhaus e incluidos, la Asociación Argentina de Pediatría
recomienda esta tabla para medir la CPU de niños y niñas, y las tablas están hechas en
Argentina para hacer durante el desarrollo intrauterino. Análisis la microcefalia se puede
detectar en el útero por ultrasonido de 18 a 20 semanas. A veces microcefalia aparece
hasta el final del segundo trimestre o más tarde retrasado, en el tercer trimestre, debido a
problemas de crecimiento las últimas etapas del embarazo. Otra cosa a considerar es
cómo se clasifica la PC.
La OMS ha confirmado que se debe usar cinta no aumentar esto debe envolverse
alrededor de la circunferencia de la cabeza, que generalmente va hacia adelante, uno o
dos dedos hacia arriba. Las cejas y la espalda son muy prominentes. la cabeza. Se
recomienda tomar tres medidas y elige el mas grande.
17
Autor/es:
Un bebé recién nacido debe se hace en 24 horas o cambio arreglado durante el servicio.
No importa, por lo general, solo se mide al nacer. Medir no es fácil y en un niño con
microcefalia es aún más complicado. (MICROCEFALIA Definición.)
3.3.7 Pronóstico: La microcefalia se asoció con un riesgo 20 veces mayor de mortalidad
en comparación con aquellos sin microcefalia y una morbilidad infantil
significativamente mayor esta es una condición permanente. Los niños con infección
intrauterina o anomalías cromosómicas o metabólicas tienen peor pronóstico.
Dependiendo de la causa y la gravedad, los niños con microcefalia pueden tener una
variedad de problemas, que incluyen retraso mental, retraso en el desarrollo, epilepsia,
derrame cerebral y problemas oculares y auditivos.
2.4 Marco conceptual
2.4.1 OMS: La OMS es el órgano rector y coordinador de la salud en el sistema de las
Naciones Unidas. Es una organización que asume un papel de liderazgo en temas de
salud global, definiendo la agenda de investigación en salud, estableciendo estándares,
desarrollando decisiones políticas basadas en evidencia, brindando apoyo técnico a los
países y monitoreando la situación de salud global. (OMS: Organización Mundial De
La Salud - Office of the Secretary-General's Envoy on Youth, n.d.)
2.4.2 Congénita: El nacimiento es algo que existe desde el nacimiento. Cuando
hablamos de nacimiento, algunas personas piensan que si está presente al nacer,
significa que la causa es genética, pero en realidad no es así. La mayoría de los defectos
congénitos que se observan al nacer pueden ser preexistentes, pero hay muchas otras
causas que pueden causar un defecto congénito, y pueden ser causados por
medicamentos o sustancias que la madre tomó durante el parto. y luego causó los
problemas que se vieron en el niño cuando nació. (Congénito, 2023)
18
Autor/es:
2.4.3 Postnatal: Hay un final para la etapa intrauterina, que en realidad era la etapa del
embrión. Cuando nace, ya no es un niño en el vientre, sino un bebé recién nacido;
Llamamos a todos los bebés bebés nacidos antes de los 28 días de vida. El período
inmediatamente posterior al parto es importante, es una de las etapas más difíciles,
donde una persona adquiere muchos conocimientos y habilidades; De los grandes, lo
más importante es poner al bebé al pecho después del parto, que es el mejor consejo que
puedo dar. Cuando nace el bebé, si lo pones encima del vientre de la madre en el
vientre, buscará el pecho porque puede fingir que ya tiene olor, solo miran. Del pecho
de la madre. , y sin ponerlos, agarraba el pecho y comenzaba a mamar. (ETAPA
POSTNATAL – ETAPAS DE VIDA, 2019)
19
Autor/es:
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
De Acuerdo con el nivel de profundización y finalidad de esta investigación, es una
investigación descriptiva, ya que intenta precisar las características, causas, clasificación
de los teratógenos, su relación con las malformaciones congénitas y sobre haciendo
énfasis en poder explicar los agentes químicos relacionados con la teratogénesis.
3.2 Operacionalización de variables
El diseño de investigación es no experimental, las variables utilizadas para el análisis de
la investigación son cualitativas.
Variable Definición Definición Dimensiones Indicadores

conceptual operacional
Definir las Describe y se Dentro Agentes -Plaguicidas
causas de refiere a un exposición a ambientales -Herbicidas
microcefalia problema productos -Alcohol
estructural donde químicos -Fungicidas
tóxicos: -Tabaco
la cabeza del feto
o bebé es más exposición
pequeña de lo materna a la
esperado en radiación o a
comparación con metales pesados
personas de la como el arsénico
misma edad al y el mercurio, y
nacer consumo de
20
Autor/es:
alcohol y tabaco
Identificar las La microcefalia Las variaciones Variaciones - Problemas

variaciones de es una condición en la genéticos
la en la cual la microcefalia se - Infecciones
microcefalia cabeza y el refieren a las durante el
cerebro de un diferentes formas embarazo
recién nacido o y grados en los - Exposición a
un niño son más que se presenta toxinas o drogas
pequeños de lo esta condición, - Desnutrición
esperado en pudiendo variar -Complicaciones
comparación con en la severidad durante el parto.
otros niños de la de los síntomas y
misma edad y en las áreas del
sexo cerebro
afectadas.
Conocer los El diagnóstico La OMS ha -Diagnostico -Ecografía simple
estándares de prenatal es a confirmado que o 3D
su diagnóstico menudo posible se debe usar
de la mediante ecografía cinta no
microcefalia simple o 3D. El
aumentar esto
caso se presenta a
debe envolverse
un centro
multidisciplinar alrededor de la
que establece si se circunferencia de
trata de una la cabeza, que
anomalía aislada. generalmente va
hacia adelante.
3.3 Técnicas de Investigación
La técnica empleada en este trabajo fue la búsqueda de información en bibliotecas físicas
y virtuales, artículos de investigación y artículos científicos. No se realizó trabajo de
campo. Se realizó una recolección de datos para el desarrollo de la investigación.
21
Autor/es:
3.4 Cronograma de actividades realizadas
2023
Actividades
OCTUBRE NOVIEMBRE
2 20 21 22 23 25 26 07 08 09 13
Elección del tema x
Capítulo I: x x x
Planteamiento del
problema
Capítulo II: Marco x x x

teórico
Capítulo III: x x
Metodología
Capítulo IV: x x
Discusion
Presentación del X
trabajo final
22
Autor/es:
Capítulo 4. Resultados y Discusión
4.1 Resultados
La microcefalia se asocia con un mayor riesgo de muerte mayor que aquellos sin
microcefalia y aquellos con enfermedades neonatales graves. Hay esos niños tiene una
enfermedad intrauterina o tienen una anomalía cromosómica, causada por agentes
químicos o metabólicos, el pronóstico es malo. La microcefalia se asocia con un mayor
riesgo de muerte mayor que aquellos sin microcefalia y aquellos con enfermedades
neonatales graves.
Si tiene una enfermedad intrauterina o tiene una anomalía cromosómica o metabólica, el
pronóstico es malo. Un estudio reciente de 680 niños mostró que 65 niños con
microcefalia no funcionaban bien inteligencia, 43% de epilepsia y 30% de percepción
visual. No existe microcefalia familiar aislada e idiopática asociado con bajos resultados
de desarrollo o puntajes de CI para niños sin otros déficits.
4.2 Discusiones
La microcefalia es una cabeza que es desproporcionadamente pequeña para la edad
gestacional y el tamaño corporal. Nacimientos del 1/6 250 al 1/8 50 011. Como hemos
visto, esta enfermedad se caracteriza por microcefalia, linfedema bajo y displasia
retiniana, aunque también se han descrito defectos faciales como retrognatia o inserción
de orejas pequeñas, e insuficiencia cardiaca. descrito. cambio de tabique.
23
Autor/es:
Hay varias causas congénitas de microcefalia, como la genética y el medio ambiente, la
asfixia, la infección (generalmente CMV), la fenilcetonuria materna, las drogas, el
alcohol y la radiación. Esto puede ir acompañado de cambios cerebrales como
ventriculomegalia, esquizencefalia e inducción ventricular anormal.
Como se mencionó anteriormente en el artículo de Hugo a. arroy, es un importante
marcador neurológico y predictor de discapacidad futura. Uno de los problemas a
comprobar es la lista de referencias del perímetro cefálico que medimos a cada niño.
Mientras que el artículo escrito por Evelyn Maria Braga Quirino menciona que una vez
que se realiza el diagnóstico de microcefalia, se requiere un seguimiento regular para
evaluar su gravedad y posible retraso mental. por tanto se deduce que el diagnóstico
prenatal podría significar un gran avance para la microcefalia.
24
Autor/es:
Capítulo 5. Conclusiones
La microcefalia es un signo neurológico que se encuentra en el útero, desde el
nacimiento, o desarrollo en los primeros años de vida. Aunque no se sabe que las causas
genéticas, metabólicas, virales o influencias ambientales en el desarrollo del cerebro y
causar microcefalia, cuya etiología no ha sido establecida a medio tiempo. Nuevas
herramientas de pruebas genéticas y mejor información sobre el diagnóstico de la
microcefalia y, además, entender bien la importancia de la microcefalia.
Es muy difícil dudar y su explicación a los padres sobre las consecuencias o problemas
que nos puede ocasionar, en especial, la microcefalia y el desarrollo de las primeras CIR.
Es importante que el obstetra o perinatólogo que atiende esta microcefalia elimine las
causas que la provocan en el útero y compruebe el grado de daño nervioso que la puede
provocar.
25
Autor/es:
Referencias
1. Congénito. (2019, June 17). National Human Genome Research Institute. Retrieved
noviembre 06, 2023, from https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Congenito
2. ETAPA POSTNATAL – ETAPAS DE VIDA. (2019, April 25). Referencia
Laboratorio Clínico. Retrieved noviembre 08, 2023, from
https://www.labreferencia.com/etapa-postnatal-etapas-de-vida/
3. MICROCEFALIA Definición. (2021). MEDICINA BUENOS AIRES. Retrieved
noviembre 08, 2023, from
https://www.medicinabuenosaires.com/PMID/30199373.pdf
4. OMS: Organización Mundial de la Salud - Office of the Secretary-General's Envoy
on Youth. (n.d.). the United Nations. Retrieved June 11, 2023, from
https://www.un.org/youthenvoy/es/2013/09/oms-organizacion-mundial-de-la-salud/
5. Rodríguez, J. D. (n.d.). ASOCIACIÓN ENTRE MICROCEFALIA E INFECCIÓN
POR VIRUS DEL ZIKA EN GESTANTES PERTENECIENTES A UNA EPSS.
COLOMBIA, 2017 Autor Juan. Retrieved noviembre 09, 2023, from
http://manglar.uninorte.edu.co/bitstream/handle/10584/8555/72292456.pdf.pdf?
sequence=1
6. UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE MEDICINA POSGRADO DE
ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME FINAL DE LA TESIS DE
26
Autor/es:
GRADUACIÓN: PE. (n.d.). FI-Admin. Retrieved noviembre 06, 2023, from
https://fi-admin.bvsalud.org/document/view/yc35g
GRADUACIÓN: PE. (2020). FI-Admin. Retrieved octubre 31, 2023, from https://fi-
admin.bvsalud.org/document/view/yc35g
GRADUACIÓN: PE. (2020). FI-Admin. Retrieved noviembre 07, 2023, from
https://fi-admin.bvsalud.org/document/view/yc35g
9. Arroyo, H. (2019, March 9). Microcefalia adquirida. ';;' - YouTube. Retrieved
November 8, 2023, from https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3063689
27

APA Microcefalia

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

APA Microcefalia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE

Malformaciones congénitas: microcefalia

Introducción: El término "microcefalia" describe y se refiere a un problema

Palabras clave: Postnatal, congénita, anomalía, morbilidad, microcefalia

Key words: Postnatal, congenital, abnormality, morbidity, microcephaly

2015 en varios países de América Latina (principalmente en Sudamérica) se registra un

aumento de casos de este tipo. (UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR FACULTAD DE

MEDICINA POSGRADO DE ESPECIALIDADES MÉDICAS INFORME FINAL DE LA

TESIS DE GRADUACIÓN: PE, 2020)

La incidencia global de microcefalia al nacer oscila entre 1 y 56 por 10.000

Europa, 1 a 12 en Sudamérica y 8,7 en Estados Unidos. Otros estudios reportan una

que la de otros bebés de la misma edad. edad y género

El término "microcefalia" describe y se refiere a un problema estructural donde la

niños con microcefalia tienen un neurodesarrollo anormal y déficits en muchas áreas

referencia a la causa, exposición a teratógenos ambientales, enfermedades metabólicas, o

por enfermedades maternas durante la gestación de la microcefalia.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

Las anomalías congénitas también se conocen como anomalías congénitas, anomalías

congénitas o malformaciones congénitas; La Organización Mundial de la Salud (OMS) lo

define como "alteración del comportamiento o funcional (como los trastornos

nacimiento, al nacer o más tarde en la vida". Es la principal causa de enfermedad y

muerte en muchos países, representando el 8,5% de las muertes maternas y el 13,6% de

las muertes neonatales en los países en desarrollo. Aproximadamente el 2,5 % de los

de defectos y al hecho de que muchos de ellos no se diagnostican, es muy difícil saber

exactamente qué tan extendido está.

ambientales que provocan el desarrollo de estas y otras enfermedades congénitas, algunas

evidencias muestran un vínculo entre el virus del Zika, la exposición a sustancias

químicas tóxicas y la desnutrición durante el desarrollo fetal. vida del bebe

niños con microcefalia tienen un neurodesarrollo anormal y deficiencias en muchas áreas

de la mente, aunque algunos están sanos.

1.1 Formulación del Problema

que teratógenos ambientales, que enfermedades metabólicas y que enfermedades

maternas durante la gestación afectan, para que se dé microcefalia?

Explicar la causa, exposición a teratógenos ambientales, enfermedades

metabólicas y enfermedades maternas durante la gestación con referencia a la

1.2.2 Objetivo Específico

● Hacer saber de la etiología de la microcefalia

● Explicar por qué el zika tiene tanta relevancia en el embarazo y microcefalia

● Describir el tipo de diagnóstico más conveniente de la microcefalia

● Explicar la importancia de la microcefalia primaria y secundaria

Ante el incremento de recién nacidos con microcefalia el presente trabajo busca

recolectar información con referencia a la causa, exposición a teratógenos ambientales,

enfermedades metabólicas y enfermedades maternas durante la gestación, para que asi de

esta manera ayudara prevenir esta malformación congénita.

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Este trabajo está direccionado a la investigación bibliográfica, recopilación de la

información y la descripción informática basada en la bibliografía relacionada con el

Según el artículo de investigación de “Actualización en neurología infantil medicina-

una circunferencia de la cabeza superior a dos desviaciones estándar por debajo de la

media para la edad y el sexo. Es un importante marcador neurológico y predictor de

discapacidad futura. Uno de los problemas a comprobar es la lista de referencias del

perímetro cefálico que medimos a cada niño. La OMS ha desarrollado curvas de

crecimiento de la circunferencia que se pueden usar en todo el mundo y puede haber

diagnósticos de microcefalia. La organización sistemática de la microcefalia congénita y

postnatal permite conocer la etiología, los síntomas relacionados con el desarrollo. El

diagnóstico de un niño con microcefalia requiere un análisis completo de su anamnesis,

examen médico y otros estudios. La resonancia magnética es el primer paso en los

estudios etiológicos. Las causas genéticas, ya sea parte de condiciones sindrómicas y

enfermedades intrauterinas, son etiologías comunes, pero en la mitad de los casos no se

encuentra la razón. La hibridación de matrices genómicas comparativas (array-CGH) y la

epilepsia, parálisis cerebral y pérdida de la audición. La microcefalia requiere diferentes

enfoques durante el diagnóstico inicial y el seguimiento.

Y que referente a su etiología infecciosa menciona que la enfermedades infecciosa,