Sindrome de Down

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Síndrome de Down
Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Carla Andrea Pérez Gálvez
Barbara Micaela Vásquez Álvarez
Daniela Alejandra Lijerón Contreras
Autor/es Roberto Hilario Guzmán Céspedes
Freddy Gonzales López
Weimar Lindon Bonifacio Chura
Laura Estefany García
Marco Antonio Carrasco Tupa
Fecha dd/mm/aaaa
Carrera Medicina
Asignatura Embriología I
Grupo G
Docente Dra. Miriam Lopez Rossell
Periodo Académico I/2022
Subsede Udabol, Santa Cruz de la Sierra
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.

Título:
Autor/es:
RESUMEN:
La problemática planteada es la siguiente: No se tiene en claro el momento embriológico

que desfavorece el normal desarrollo fetal originando al Síndrome de Turner. Por lo tanto el
objetivo general es: determinar los momentos embriológicos que desfavorece el normal
desarrollo fetal originando al Síndrome de Turner. Para ello la metodología se basa en: Estudio
sistemático y Documental. Para tal efecto se realizó la búsqueda de artículos científicos donde se
incluyeron las investigaciones de revisión, artículos publicados en las revistas: Pubmed,
ElSevier, Scielo y Mediagraphic del año 2021-2022 en español relacionadas con el objeto de
estudio. Los Resultados y conclusiones fueron: Los autores de la evidencia científica
concuerdan que es posible que el exacto momento embriológico que desfavorece el normal
desarrollo fetal originando al Síndrome de Turner es por la no disyunción en la meiosis en el
momento embriológico de la separación celular.
Palabras clave: Síndrome de Turner, Embriología, genética, cromosoma X
ABSTRACT:
The problem raised is the following: The embryological moment that is unfavorable to normal
fetal development, originating Turner Syndrome, is not clear. Therefore, the general objective is:
to determine the embryological moments that disadvantage normal fetal development,
originating Turner Syndrome. For this, the methodology is based on: Systematic and
Documentary Study. For this purpose, the search for scientific articles was carried out, including
review research, articles published in the journals: Pubmed, ElSevier, Scielo and Mediagraphic
from the year 2021-2022 in Spanish related to the object of study. The results and conclusions
were: The authors of the scientific evidence agree that it is possible that the exact embryological
moment that disfavors normal fetal development, causing Turner Syndrome, is due to non-
disjunction in meiosis at the embryological moment of cell separation.
Key words: Turner syndrome, Embryology, genetics, X chromosome
Asignatura: Embriología I
Carrera: Medicina Página 2 de 25
Título:
Autor/es:
Título:
Autor/es:
Tabla De Contenidos
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................8
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................8
1.2. Objetivos....................................................................................................................8
1.2.1 Objetivo General........................................................................................................8
1.2.2 Objetivos Específicos.................................................................................................8
1.3. Justificación...............................................................................................................9
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................9
Capítulo 2. Marco Teórico........................................................................................................10
2.1 Área de estudio/campo de investigación.....................................................................10
2.2 Desarrollo del marco teórico.......................................................................................10
2.2.1 División celular........................................................................................................10
2.2.2 El periodo de Maduración........................................................................................13
2.2.3 El Síndrome de Turner.............................................................................................15
2.2.4 La genética en el Síndrome de Turner.....................................................................16
Capítulo 3. Método...................................................................................................................18
3.1 Tipo y técnica de Investigación..................................................................................18
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................19
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................20
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................22
Referencias................................................................................¡Error! Marcador no definido.
Apéndice...................................................................................................................................23
Título:
Autor/es:
Lista De Figuras
Figura 1: Síndrome de Turner...................................................................................................24

Figura 2: Estados de la meiosis: meiosis I................................................................................25
Figura 3: Estados de la meiosis: meiosis I................................................................................25
Título:
Autor/es:
Introducción
Título:
Autor/es:
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.
3.1 Formulación del Problema
Según la literatura consultada el principal motivo de las alteraciones morfológicas y
funcionales del feto en su desarrollo embrionario, es la no disyunción en la meiosis, sin embargo
no se tiene en claro los mecanismos que favorecen el error en la meiosis, dichos errores
ocasionan cambios en la estructura y en el numero de cromosomas en los gametos, originando el
Síndrome de Down.
La literatura relacionada solo ha propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental,
envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre
ningún agente causante y la aparición de la trisomía 21.
3.2 Objetivos
1.2.1 Objetivo General
Determinar los mecanismos que generan errores en la meiosis, para poder comprender los
cambios en el numero de cromosomas en los gametos, característico del Síndrome de Down.
1.2.2 Objetivos Específicos
 Mencionar el proceso embriológico de la meiosis, para entender el proceso de
maduración de nuclear de los gametos.
Título:
Autor/es:
 Determinar la importancia de la fosforilización oxidativa mitocondrial en el proceso de
meiosis.
 Describir las características genéticas producidas en el desarrollo fetal, características del
síndrome de Down.
 Recopilar artículos científicos relacionados con el objeto de estudio de la presente
investigación.
 Contrastar la información obtenida, para poder comprobar la hipótesis de estudio de la
presente investigación.
3.3 Justificación
Con los resultados de la presente investigación se pretende colaborar al conocimiento
científico sobre los factores que ocurren en el desarrollo embrionario del feto originando al
síndrome de Down, dicha información enriquecerá al conocimiento de los estudiantes de
medicina, quienes podrán tener a disposición material confiable sobre los mecanismos que
producen errores en la meiosis provocando anormalidades en el número de cromosomas de los
gametos, originando la trisomía 21 o síndrome de down.
3.4 Planteamiento de hipótesis
La no disyunción en la meiosis es provocada por la insuficiente producción de energía

mitocrondrial originando factores embriológicos anormales y el desarrollo del Síndrome de
Down.
Título:
Autor/es:
Capítulo 2. Marco Teórico
3.5 Área de estudio/campo de investigación
El área de estudio de la presente investigación gira entorno a los procesos embriológicos
sucedidos en la fase de la meiosis o división celular que da origen a los gametos.
3.6 Desarrollo del marco teórico
Según la embriología sobre la teoría celular, las células siempre se originan de células
preexistentes a través de un proceso de división celular denominado mitosis, por el cual la célula
original transmite copias exactas de la información genética a las descendientes, que a su vez
forman parte de la siguiente generación de células. Lo anterior sucede a través de un proceso
cíclico conocido como ciclo celular, en el que la célula se divide, crece y vuelve a dividirse. La
división de las células también es la base para la reproducción de los organismos a través de la
formación de los gametos mediante otro tipo de división celular llamado meiosis.
2.2.1 La meiosis
La meiosis es la división celular por la que de una célula diploide se forman cuatro células
haploides genéticamente diferentes. Es la división celular que da origen a los gametos.
La meiosis es el proceso mediante el cual se forman las células de la línea germinal
(ovogonias y espermatogonias), y consta de dos divisiones celulares continuas: la meiosis I y la
meiosis II, cada una con cuatro fases. El resultado final son cuatro células con características
genéticas distintas y con la mitad del número de cromosomas de la célula que les dio origen, es
Título:
Autor/es:
decir, en los humanos de una célula con 46 cromosomas se forman cuatro células con 23
cromosomas cada una. Lo anterior ocurre porque en la profase de la meiosis I los cromosomas
maternos y paternos se reagrupan y la información genética parental se redistribuye en un nuevo
genotipo; por otra parte, la meiosis II no está precedida por la replicación del DNA. De esta
manera, el significado biológico de la meiosis es que, además de asegurar la variabilidad
genética, permite mantener el número de cromosomas de la especie después de la fusión de los
gametos.
2.2.1.1 Meiosis I
Clásicamente llamada división reduccional, es de profase prolongada y distinta a la de la
mitosis. Al inicio de la meiosis I, las células humanas tienen 46 cromosomas (2n) y cada uno
cuenta con dos cromátides como resultado de la duplicación del DNA en la fase S, es decir, 92
cadenas de DNA en total. La meiosis I se divide en cuatro fases:
Profase I
Consta de cinco etapas definidas por cambios morfológicos característicos, y durante este
período ocurren procesos importantes para el intercambio de la información genética. Las etapas
de la profase I son:
Leptoteno.
Los cromosomas homólogos, aún no apareados, constan de dos cromátides hermanas delgadas
y alargadas. Los cromosomas homólogos son cada uno del par que existe en un organismo
diploide. Cada par de cromosomas homólogos está compuesto por un cromosoma de origen
Título:
Autor/es:
materno, el óvulo, y otro de origen paterno, el espermatozoide. Las células somáticas del humano
tienen 23 pares de cromosomas homólogos, 23 maternos y 23 paternos, es decir, 46 cromosomas
en total.
Cigoteno.
Inicia el alineamiento de los cromosomas homólogos para conformar las tétradas o bivalentes,
ya que se establece la sinapsis, unión a lo largo de los cromosomas homólogos mediante
proteínas denominadas cohesinas. Se llaman bivalentes porque el complejo está formado por dos
homólogos, y tétradas porque los complejos tienen un total de cuatro cromátides, dos por cada
cromosoma homólogo.
Paquiteno.
Sucede la recombinación genética por el entrecruzamiento de segmentos entre las cromátides
de los cromosomas homólogos.
Diploteno.
Comienza la separación de los bivalentes que permanecen unidos en los quiasmas, los puntos
donde se llevó a cabo el entrecruzamiento.
Diacinesis.
Continúa la condensación cromosómica; los bivalentes son compactos, la membrana nuclear
comienza a desintegrarse y se ensambla el huso meiótico.
Título:
Autor/es:
Metafase I
En esta fase, los cromosomas homólogos de cada bivalente se conectan con las fibras del
huso, de forma que un cromosoma homólogo queda conectado a un polo del huso y el otro
homólogo al otro polo. Las dos cromátides hermanas de cada cromosoma homólogo están
conectadas al mismo polo del huso para que en la anafase I se desplacen juntas. Cada
cromosoma homólogo, el paterno o el materno, va a quedar orientado hacia un polo, lo cual
ocurre de forma aleatoria y esto contribuye a la variabilidad genética de los gametos.
Anafase I
En esta fase no se duplica el cinetocoro, de tal manera que los cromosomas homólogos, cada
uno con sus dos cromátides, se separan y se dirigen hacia polos opuestos. Para que se puedan
separar los cromosomas homólogos, es necesario que los quiasmas que mantenían unidos al
bivalente desaparezcan. Uno de los cromosomas homólogos, paterno o materno, va a llegar a
cada polo, lo cual ocurre de forma aleatoria.
Telofase I
Aquí los cromosomas se distienden, aunque no tanto como en la telofase de la mitosis, y la
envoltura nuclear puede o no conformarse. Al final de esta fase se forman dos células haploides
con 23 cromosomas cada una, es decir, cada célula recibe un cromosoma homólogo
recombinado, materno o paterno, de cada par, y cada cromosoma cuenta con dos cromátides.
Ello significa que, aunque cada célula tiene 23 cromosomas, hay 46 cadenas de DNA por célula.
Título:
Autor/es:
2.2.1.2 Meiosis II
Casi inmediatamente, sin que medie la replicación del DNA, inicia la meiosis II,
frecuentemente denominada ecuacional. Al comienzo de la meiosis II, hay dos células y cada una
tiene 23 cromosomas con dos cromátides (46 cadenas de DNA). Cada célula se divide de forma
semejante a la de una mitosis. Las fases de la meiosis II son:
Profase II
Esta fase es más sencilla que la profase I, ya que no hay recombinación. Si se formó la
cubierta nuclear, ésta desaparece, se compactan los cromosomas y se inicia la formación del huso
meiótico.
Metafase II
En la meiosis II, los cinetocoros de las cromátides hermanas de cada cromosoma quedan
orientados a cada uno de los polos y anclados a las fibras cromosómicas del huso.
Anafase II
Las cromátides hermanas se separan y se desplazan hacia cada polo del huso meiótico.
Telofase II
En cada polo de la célula, los cromosomas se distienden y se conforma la cubierta nuclear. Al
final, cada una de las dos células que iniciaron la meiosis II se divide y como resultado se forman
Título:
Autor/es:
cuatro células haploides, es decir, con 23 cromosomas simples, por lo que cada célula tiene 23
cadenas de DNA.
Al final de la meiosis, cada célula va a tener características genéticas distintas a la célula que
la generó, debido a la recombinación genética en la profase I, la segregación aleatoria de los
cromosomas homólogos en la anafase I y la separación de las cromátides recombinadas en la
anafase II.
En el varón, la meiosis para la formación de los espermatozoides inicia en la pubertad y es un
fenómeno continuo. En la mujer, la meiosis para la formación de los ovocitos es diferente que en
el varón, ya que la meiosis I inicia durante la embriogénesis, se detiene después del nacimiento
en diploteno y se completa en la pubertad, y la meiosis II comienza antes de la ovulación, se
detiene en metafase y concluye sólo cuando el ovocito es fecundado.
2.2.2 Errores en la meiosis
Si hay errores en la meiosis, se pueden producir cambios en la estructura o en el número de
los cromosomas de los gametos y, como consecuencia, en la descendencia, que pueden ser
letales o causar alteraciones morfológicas y funcionales.
Los errores en la recombinación entre secuencias homólogas no alélicas en meiosis I
producen daños estructurales como deleciones, duplicaciones o inversiones, que a menudo
causan síndromes clínicos.
Las alteraciones numéricas resultan de errores en la segregación de los cromosomas
homólogos en la meiosis I, o por la no disyunción de las cromátides hermanas en la meiosis II.
Título:
Autor/es:
Las poliploidias son alteraciones numéricas en las que el número de cromosomas es el múltiplo
exacto del número haploide, como las triploidias (3n = 69 cromosomas) o las tetraploidias (4n =
92 cromosomas). La triploidia puede ocurrir cuando un gameto alterado diploide (2n) se une,
durante la fecundación, con uno normal haploide (n). Los embriones triploides se observan en el
1-3% de las fecundaciones y son causa frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo.
Las poliploidias son letales. Estas alteraciones, cuando afectan a todas las células del embrión,
son incompatibles con la vida.
Las aneuploidias son alteraciones numéricas en las que existe un cromosoma de más o de
menos al número haploide o diploide de cromosomas. Si falta un cromosoma y, por lo tanto, sólo
hay 45, se denomina monosomía; si hay uno de más, se tienen 47 cromosomas y se le conoce
como trisomía; si hay dos cromosomas de más, habrá entonces 48 y se le llama tetrasomía, y así
sucesivamente. Lo anterior se produce cuando en la fecundación uno de los gametos no tiene el
número haploide normal (n = 23 cromosomas). Las aneuploidias tienen una frecuencia del 3-4%
de todos los embarazos y pueden provocar muerte fetal o alteraciones en el desarrollo prenatal y
posnatal.
2.2.3 El sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial
El sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) consta de la cadena de transporte de
electrones (ETC) y la ATP sintasa (complejo V, CV) localizados en la membrana mitocondrial
interna. La ETC se compone de los complejos respiratorios I a IV (CI - CIV), el citocromo c y la
coenzima Q. La mayoría de las proteínas mitocondriales están codificadas en los cromosomas
nucleares (nDNA), incluidas todas las proteínas necesarias para la replicación, transcripción y
Título:
Autor/es:
traducción del DNA mitocondrial (mtDNA), las proteínas responsables del ensamblaje de los
complejos OXPHOS y la mayoría de las subunidades estructurales del propio sistema. Sin
embargo, en humanos, el mtDNA contiene 37 genes que codifican para 13 proteínas que forman
parte del sistema OXPHOS, además de los 22 tRNAs y los 2 rRNAs necesarios para su
traducción en el interior de la mitocondria. En el sistema OXPHOS los electrones de los
nutrientes reducirán la coenzima flavina y nicotinamida (FAD/FADH2 y NAD+/NADH) que, a
través de los CI y CII respectivamente, reducirán al coenzima Q (ubiquinona/ubiquinol). Los
electrones del ubiquinol reducen el oxígeno a agua a través de CIII, el citocromo c y el CIV. El
flujo de electrones a través del ETC determina el consumo de oxígeno y el potencial de la
membrana interna mitocondrial generado por el bombeo de protones desde la matriz
mitocondrial al espacio intermembrana.
La membrana interna mitocondrial presenta una estructura compleja muy sinuosa, es decir,
con varios dobleces y estructuras tubulares (como los dedos de un guante) que se conocen como
crestas mitocondriales en las que se encuentran las estructuras responsables de la fosforilación
oxidativa.
La función de las crestas es aumentar la superficie membranal en donde pueda ocurrir la
fosforilación oxidativa, esto es similar a los dobleces de las membranas en las nefronas del riñón
donde aumenta la superficie disponible para el transporte de iones y agua de la orina, o a las
membranas alveolares de los pulmones donde se aumenta la superficie membranal disponible
para el intercambio vital de oxígeno/CO2 durante la respiración. Es decir, a mayor número de
crestas, mayor superficie que contiene los complejos respiratorios y la ATP sintasa para
Título:
Autor/es:
sintetizar al ATP. El espacio entre ambas membranas (interna y externa) se conoce como espacio
intermembranal. La membrana interna limita la matriz mitocondrial en la que, mediante un
mecanismo conocido como beta oxidación, las enzimas específicas oxidan ácidos grasos así
como piruvato proveniente de la glicólisis, además de los aminoácidos, produciendo acetil
Coenzima A.
Es justamente la mitocondria el lugar en el que se consume el oxígeno de los organismos
aerobios a través de varios acarreadores de electrones y translocadores de protones (H+ ), es
decir, las mitocondrias funcionan como los pulmones celulares.
2.2.4 El síndrome de Down
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original
(tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura
científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una
mujer o de un varón, respectivamente.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un
error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, "trisomía libre" o regular.
El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los
progenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo
que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas.
Título:
Autor/es:
Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo)
se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par
14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta
un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información
genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese
cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los proge-nitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por
primera vez en el embrión.
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2% de los
casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en
todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas,
según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas
homólogos.
Título:
Autor/es:
Título:
Autor/es:
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Propositiva
Descriptiva
Documental
Transversal
3.2 Operacionalización de variables
Tabla 1: Operacionalización de variables
Tipo de Variable Variable Concepto

Dependiente
Independiente
Fuente: Elaboración propia
3.3 Técnicas de Investigación
Revisión bibliográfica
Título:
Autor/es:
Capítulo 4. Resultados y Discusión
Título:
Autor/es:
Capítulo 5. Conclusiones
Título:
Autor/es:
Bibliografía
Arteaga Martínez, S. M., & García Peláez, M. I. (2013). Embriologia Humana y biología del
desarrollo. México Distrito Federal: Medical Panamericana.
Barreda Bonis, A. C. (2019). Síndrome de Turner. Madrid: Hospital Universitario La Paz.
Chávez Pastor, M., & Klein de Zighelboim, E. (2018). Genes que intervienen en la disyunción
cromosómica. Revista de Ginecología y Obstetricia, 175-178.
Flores, V. (2015). Embriología Humana, bases moleculares y celulares de la histogénesis, la

morfogénesis y las alteraciones del desarrollo. Madrid: Medical Panamericana.
Langman, S. (2016). Embriología Médica. Barcelona: Wolters Kluwer.
Moore, K. L., & Persaud. (2013). Embriología Clínica. Barcelona: ElSevier Saunders.
Valdés Valdés, A., & Pérez Núñez, M. (2010). Embriología Humana. La Habana: ECIMED,
Editorial Ciencias Médicas.
Título:
Autor/es:
Apéndice
Figura 1: Fases de la mitosis y meiosis
Título:
Autor/es:
Figura 2: Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21
https://zaguan.unizar.es/record/108874/files/TAZ-TFG-2021-3414.pdf?version=1
https://revistas.ucv.es/therapeia/index.php/therapeia/article/view/742/736
https://ru.tic.unam.mx/bitstream/handle/123456789/2283/art05_2015.pdf?
sequence=1&isAllowed=y
https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/34647612/6-down-with-cover-page-v2.pdf?
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wiHT39vlujmH5THgqOn4yQ__&Key-Pair-Id=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA
http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf

Sindrome de Down

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

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La problemática planteada es la siguiente: No se tiene en claro el momento embriológico

Palabras clave: Síndrome de Turner, Embriología, genética, cromosoma X

Key words: Turner syndrome, Embryology, genetics, X chromosome

Figura 1: Síndrome de Turner...................................................................................................24

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

3.1 Formulación del Problema

Según la literatura consultada el principal motivo de las alteraciones morfológicas y

funcionales del feto en su desarrollo embrionario, es la no disyunción en la meiosis, sin embargo

ocasionan cambios en la estructura y en el numero de cromosomas en los gametos, originando el

La literatura relacionada solo ha propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental,

ningún agente causante y la aparición de la trisomía 21.

1.2.1 Objetivo General

cambios en el numero de cromosomas en los gametos, característico del Síndrome de Down.

1.2.2 Objetivos Específicos

 Mencionar el proceso embriológico de la meiosis, para entender el proceso de

maduración de nuclear de los gametos.

 Determinar la importancia de la fosforilización oxidativa mitocondrial en el proceso de

 Describir las características genéticas producidas en el desarrollo fetal, características del

 Recopilar artículos científicos relacionados con el objeto de estudio de la presente

 Contrastar la información obtenida, para poder comprobar la hipótesis de estudio de la

Con los resultados de la presente investigación se pretende colaborar al conocimiento

síndrome de Down, dicha información enriquecerá al conocimiento de los estudiantes de

producen errores en la meiosis provocando anormalidades en el número de cromosomas de los

gametos, originando la trisomía 21 o síndrome de down.

3.4 Planteamiento de hipótesis

La no disyunción en la meiosis es provocada por la insuficiente producción de energía

Capítulo 2. Marco Teórico

3.5 Área de estudio/campo de investigación

El área de estudio de la presente investigación gira entorno a los procesos embriológicos

sucedidos en la fase de la meiosis o división celular que da origen a los gametos.

3.6 Desarrollo del marco teórico

forman parte de la siguiente generación de células. Lo anterior sucede a través de un proceso

haploides genéticamente diferentes. Es la división celular que da origen a los gametos.

La meiosis es el proceso mediante el cual se forman las células de la línea germinal

(ovogonias y espermatogonias), y consta de dos divisiones celulares continuas: la meiosis I y la

maternos y paternos se reagrupan y la información genética parental se redistribuye en un nuevo

manera, el significado biológico de la meiosis es que, además de asegurar la variabilidad

genética, permite mantener el número de cromosomas de la especie después de la fusión de los

Clásicamente llamada división reduccional, es de profase prolongada y distinta a la de la

cadenas de DNA en total. La meiosis I se divide en cuatro fases:

tienen 23 pares de cromosomas homólogos, 23 maternos y 23 paternos, es decir, 46 cromosomas

ya que se establece la sinapsis, unión a lo largo de los cromosomas homólogos mediante

Sucede la recombinación genética por el entrecruzamiento de segmentos entre las cromátides

de los cromosomas homólogos.

donde se llevó a cabo el entrecruzamiento.

Continúa la condensación cromosómica; los bivalentes son compactos, la membrana nuclear

comienza a desintegrarse y se ensambla el huso meiótico.

cromosoma homólogo, el paterno o el materno, va a quedar orientado hacia un polo, lo cual

ocurre de forma aleatoria y esto contribuye a la variabilidad genética de los gametos.

bivalente desaparezcan. Uno de los cromosomas homólogos, paterno o materno, va a llegar a

cada polo, lo cual ocurre de forma aleatoria.

Aquí los cromosomas se distienden, aunque no tanto como en la telofase de la mitosis, y la

semejante a la de una mitosis. Las fases de la meiosis II son:

En cada polo de la célula, los cromosomas se distienden y se conforma la cubierta nuclear. Al

la generó, debido a la recombinación genética en la profase I, la segregación aleatoria de los

cromosomas homólogos en la anafase I y la separación de las cromátides recombinadas en la

En el varón, la meiosis para la formación de los espermatozoides inicia en la pubertad y es un

en diploteno y se completa en la pubertad, y la meiosis II comienza antes de la ovulación, se

detiene en metafase y concluye sólo cuando el ovocito es fecundado.

2.2.2 Errores en la meiosis

Si hay errores en la meiosis, se pueden producir cambios en la estructura o en el número de