ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON
OROZCO RAMOS GETSEMANÍ YESENIA 5°B
 DEFINICION
La enfermedad de Huntington es una enfermedad
hereditaria, autosómica dominante, se caracteriza por
movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos
de las funciones superiores cerebrales.
FISIOPATLOGIA

• Cromosoma 4
• Repetición anormal
de la secuencia CAG
del DNA
• Aminoácido glutamina
• Huntingtina
 EPIDEMIOLOGIA
• Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida,
entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de
vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a
hombres y a mujeres.
• Todos los niños nacidos de un progenitor afectado tienen
un 50% de probabilidad de nacer con el gen que causa la
enfermedad.
• Los hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades
de heredar el gen anormal.
• En aproximadamente el 10% de los casos, la EH afecta a
niños o adolescentes.
 CUADRO CLINICO

● El signo clásico es la corea que, poco a poco, se

extiende a todos los músculos.
● Tics, similares a los observados en el síndrome de
Tourette, pero estos son poco frecuentes.
● Esporádicamente, pueden aparecer signos cerebelosos,
como hipo- e hipermetría.
● La distonía
• Otras características menos conocidas, pero frecuentes y, a
menudo, debilitantes de la EH incluyen pérdida de peso
involuntaria, alteraciones del sueño y del ritmo circadiano, y
disfunción del sistema nervioso autonómico.
• La disartria y disfagia; hablar y tragar resulta más difícil de
forma gradual, lo que puede llevar al atragantamiento con
ahogo.
• Hipocinesia y rigidez, que dan lugar a bradicinesia y acinesia
graves.
• Los síntomas psiquiátricos son muy comunes en la etapa
temprana de la enfermedad, signos psiquiátricos, tales como
baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, ansiedad,etc.
 TRATAMIENTO
• No hay un tratamiento curativo disponible para la EH.
El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el
tratamiento de los síntomas con el fin de mejorar la
calidad de vida.
• La corea se trata con bloqueadores de los receptores
DIAGNOSTICO de dopamina o con agentes depletores de dopamina.
Puede ser necesario el uso de medicación y cuidados
• El diagnóstico se basa en síntomas y no médicos para la depresión y el comportamiento
signos clínicos compatibles en un agresivo.
individuo con un progenitor con EH
probada, y se confirma mediante
análisis genético.
• El diagnóstico prenatal es posible
mediante el muestreo de vellosidades
coriónicas o amniocentesis.
ESCLEROSIS
MÚLTIPLE
DEFINICIÓN
Es una enfermedad crónica caracterizada por
la tríada de inflamación, desmielinización y
gliosis (tejido cicatricial) y pérdida neuronal;
su evolución incluye recurrencias-remisiones
o ser progresiva
FISIOPATOLOGIA
 EPIDEMIOLOGIA

• Tres veces más frecuente en mujeres que en varones.

La edad de inicio por lo general se encuentra entre 20 y
40 años de edad.
• Poca exposición a luz solar (deficiencia de vitamina D
• Tabaquismo
• historia familiar/genética
 CUADRO CLINICO

• Espasticidad
• Neuritis óptica
• Visión borrosa
• Diplopía
• Ataxia
• Disfunción vesical
• Disfunción cognitiva
• Disfunción sexual
• Vértigo
 ESTUDIOS
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO
• Resonancia magnética
• No se dispone de un método definitivo para • Potenciales provocados
diagnosticar • Liquido cefalorraquídeo
• Los criterios diagnósticos clínicamente
definida exigen documentar dos o más
episodios de síntomas y dos o más signos
que reflejen alteraciones en los fascículos de
sustancia blanca
• Los síntomas deben durar más de 24 h y
surgir como episodios separados por un mes
o más. Cuando menos debe estar presente
en la exploración neurológica uno de los dos
signos requeridos.
 TRATAMIENTO

El tratamiento de la esclerosis múltiple se divide en varias

categorías:
• El tratamiento de los ataques agudos a medida que
surgen (Glucocorticoides)
• La administración de fármacos que modifican la
enfermedad y que reducen la actividad biológica
(Interferon Beta, Acetato de glatirámero)
• Medidas sintomáticas.

No existen tratamientos que estimulen la remielinización y

la reparación de los nervios, pero sería muy conveniente
disponer de ellos.
GRACIAS POR
SU ATENCION
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Harrison. Principios de Medicina Interna. Vol. 2