UNIVERSIDAD DE CÓRDOBA.

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA

DEPARTAMENTO DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA

TALLER.

PRESENTADO POR:
HUGO MARTINEZ PALLARES
JUAN MANUEL GIRALDO JIMENES
NAYERLYS GÓMEZ NAVARRO
MARIA LUISA LEÓN AGUILAR
DANIELA GARCES LEÓN

GENETICA

DOCENTE:
MONICA ISABEL MARTINEZ GERMAN

MONTERIA - CÓRDOBA
2021
TALLER EXPRESIÓN GENÉTICA
1. En el proceso de duplicación o replicación del ADN indica cuales son las enzimas
que participan en dicho proceso y la función que desempeñan en el mismo.

1º Enzimas desarrollantes
Abren la doble hélice y separan ambas cadenas de nucleótidos formándola de burbuja de
replicación.
● Helicasa: rompe los puentes de hidrogeno entre las bases complementarias de
ambas cadenas de nucleótidos y abre la doble hélice como una cremallera.
● Topoisomerasa: elimina las tensiones producidas por un desarrollamiento del
ADN.
● SSB: no son enzimas (son proteínas), estabilizan la cadena sencilla de ADN.
2º Enzimas.
Intervienen en la síntesis de la nueva cadena de ADN:
● Primasa: es una ARN polimerasa que fabrica el cebador o primer.
● ADN polimerasa 3: sintetiza nuevos fragmentos de ADN
● ADN polimerasa 1: elimina el ARN cebador y rellena ese huevo con ADN.
● Ligasa: une los fragmentos de Okazaki.
3º Enzimas.
Correctoras de la replicación del ADN. Corrige algunos errores cometidos en el proceso.
● ADN polimerasa: tienen una capacidad auto correctora antes de introducir el
nuevo nucleótido complementario de la cadena de molde de ADN. Revisa que los
anteriores estén bien insertados
● Enzimas de corrección post replicativa: tras la replicación revisan si los nucleótidos
de la nueva cadena de ADN son correctos. Si detecta una falla eliminan ese
nucleótido y lo sustituyen por él.
2. ¿Qué importancia tiene la duplicación del ADN para el mantenimiento de la vida?

La replicación fiel del material genético resulta esencial para el desarrollo y la salud de los
seres vivos. La integridad genética implica no solo una reproducción organizada y precisa
del ADN; también entra en juego la cromatina, la forma en la que se presenta el ADN.  
Esta propiedad es además transferida a las cadenas que han sido formadas, por lo que a
partir de una Molécula de ADN se podría decir que se pueden realizar otra que también
tiene la capacidad de reproducirse, y es esto lo que permite el Desarrollo Genético que
tenemos en todo nuestro organismo, pasando de una Célula, pues permite que la
información genética se transmita de una célula madre a las células hijas.
 3. Describe los elementos que intervienen en la síntesis de ARN mensajero y las
etapas de transcripción de este.

La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Durante este proceso, la

secuencia de ADN de un gen se copia para formar un ARN.
Antes de que pueda darse la transcripción, la doble hélice del ADN se debe desenrollar
cerca del gen que se va a transcribir. La región de ADN que se abre se llama una burbuja
de transcripción.
La ARN polimerasa: las ARN polimerasas son enzimas que transcriben el ADN en ARN.
Mediante un molde de ADN, la ARN polimerasa construye una nueva molécula de ARN a
través del apareamiento de bases. Por ejemplo, si hay una G en el molde de ADN, la ARN
polimerasa agregará una C a la nueva cadena creciente de ARN.

La ARN polimerasa siempre construye una nueva cadena de ARN en la dirección 5' a 3'. Es
decir, solo puede agregar nucleótidos (A, U, G, o C) al extremo 3' de la cadena.
Iniciación de la transcripción.
Para comenzar la transcripción de un gen, la ARN polimerasa se une al ADN del gen en una
región llamada el promotor. Básicamente, el promotor le dice a la polimerasa donde
"sentarse" sobre el ADN y comenzar a transcribir.
Cada gen (o en las bacterias, cada grupo de genes que se transcriben juntos) tiene su
propio promotor. Un promotor contiene secuencias de ADN que le permiten a la ARN
polimerasa o a sus proteínas auxiliares unirse al ADN. Una vez formada la burbuja de
transcripción, la polimerasa puede comenzar a transcribir.
Promotores en bacterias.
Para tener una mejor idea de cómo funciona un promotor, veamos un ejemplo en
bacterias. El promotor típico bacteriano contiene dos secuencias de ADN importantes, los
elementos -10 y -35.
ARN polimerasa reconoce y se une directamente a estas secuencias. Las secuencias
posicionan a la polimerasa en el lugar correcto para iniciar la transcripción de un gen
objetivo, y también aseguran que esté apuntando en la dirección correcta. 
Una vez que se ha unido la ARN polimerasa, la enzima puede abrir el ADN y comenzar a
trabajar. La apertura del ADN ocurre en el elemento -10, donde es fácil separar las
cadenas debido a la gran cantidad de As y Ts (que se unen entre sí con solo dos puentes
de hidrógeno, en lugar de los tres puentes de hidrógeno de Gs y Cs).

Los elementos -10 y -35 reciben sus nombres del hecho de estar 35 y 10 nucleótidos antes

del sitio de iniciación (+1 plus, 1 en el ADN). El signo de menos solo significa que están
antes, no después, de este sitio.
Los promotores en los seres humanos.
En eucariontes, como los seres humanos, la principal ARN polimerasa en las células no se
une directamente a los promotores como la ARN polimerasa de bacterias, sino que
proteínas auxiliares llamadas factores basales (generales) de la transcripción se unen
primero al promotor y ayudan a la ARN polimerasa de las células a sujetarse del ADN.
Muchos promotores eucariontes tienen una secuencia llamada una caja TATA que juega
un papel muy parecido al elemento -101010 en las bacterias. La reconoce uno de los
factores generales de transcripción, y esto permite que se unan otros factores de
transcripción y finalmente la ARN polimerasa. Contiene además muchas As y Ts, lo que
facilita la separación de las hebras de ADN.

Elongación.
Una vez colocada la ARN polimerasa en su posición sobre el promotor, puede comenzar el
siguiente paso de la trascripción: la elongación. La elongación básicamente es la etapa
donde la hebra de ARN se alarga al agregar nuevos nucleótidos.
Durante la elongación, la ARN polimerasa "camina" sobre una hebra del ADN, conocida
como la hebra molde, en la dirección 3' a 5'. Por cada nucleótido en el molde, la ARN
polimerasa agrega un nucleótido de ARN correspondiente (complementario) al extremo 3'
de la hebra de ARN.
El transcrito de ARN tiene una secuencia casi idéntica a la hebra de ADN no
molde o codificante. Sin embargo, las cadenas de ARN tienen la base uracilo (U) en lugar
de timina (T), así como un azúcar ligeramente diferente en el nucleótido. Así, tal como se
muestra en el diagrama anterior, cada T de la cadena codificante se sustituye con una U
en el transcrito de ARN.
La siguiente imagen muestra muchas ARN polimerasas que transcriben el ADN al mismo
tiempo, cada una con una "cola" de ARN. Las polimerasas cerca del inicio del gen tienen
colas de ARN cortas, que se van alargando cada vez más conforme la polimerasa
transcribe más del gen.

Terminación de la transcripción.
La ARN polimerasa seguirá transcribiendo hasta que reciba la señala para parar. El proceso
de finalizar la transcripción se conoce como terminación, y sucede una vez que la
polimerasa transcribe una secuencia de ADN llamada terminador.
Terminación en bacterias.
Existen dos principales estrategias de terminación en bacterias: la rho-dependiente y la
rho-independiente.
En la terminación rho-dependiente, el ARN contiene un sitio de unión para una proteína
llamada factor rho. El factor rho se une a esta secuencia y comienza a "desplazarse" por el
transcrito hacia la ARN polimerasa.

Cuando alcanza a la polimerasa en la burbuja de transcripción, rho separa el transcrito de

ARN del molde de ADN y libera la molécula de ARN, de tal forma que termina la
transcripción. Otra secuencia que se encuentra más adelante en el ADN, conocida como el
punto de terminación de la transcripción, provoca que la ARN polimerasa haga una pausa
y así ayuda a que rho la alcance.
La terminación rho-independiente depende de secuencias específicas en la hebra molde
del ADN. Conforme la ARN polimerasa se acerca al final del gen que se está
transcribiendo, llega a una región rica en nucleótidos C y G. El ARN transcrito de esta
región se dobla sobre sí mismo y los nucleótidos G y C complementarios se unen entre sí.
Esto da como resultado una horquilla estable que causa que la polimerasa se detenga.

En un terminador, a la horquilla le sigue un tramo de nucleótidos U en el ARN, que se

emparejan con nucleótidos A en la plantilla de ADN. La región complementaria de U-A del
transcrito de ARN forma solo una débil interacción con la plantilla de ADN. Esto, junto con
la polimerasa detenida, produce suficiente inestabilidad para que la enzima caiga y se
libere el nuevo transcrito de ARN.
¿Qué le sucede al transcrito de ARN?
Después de la terminación, la transcripción ha concluido. Un transcrito de ARN que está
listo para su uso en la traducción se conoce como ARN mensajero (ARNm). En bacterias,
los transcritos de ARN están listos para su traducción inmediatamente después de la
transcripción. De hecho, están listos un poco antes que eso: ¡la traducción puede
comenzar cuando no ha terminado la transcripción todavía.
4. ¿Qué es el código genético? ¿Cuáles son sus características?

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia

de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. Este código es
común en todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que
ha tenido un origen único y es universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.
El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y
cada aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas,
que tienen una representación mediante letras en el código
genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican
aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son
sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La
secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en
concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
Características
Universalidad: el código genético es compartido por todos los organismos conocidos,
incluyendo virus y orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por
ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias como
en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen
único en todos los seres vivos conocidos. La palabra «universal» en este contexto se aplica
solamente a la vida en la Tierra, ya que no se ha establecido la existencia de vida en otro
planeta. Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos, que se
diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones.
La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas
que poseen su propio ADN separado del núcleo. El genoma del núcleo de algunas
pocas eucariotas solo se diferencia del código estándar en los codones de iniciación y
terminación.
Especificidad y continuidad: ningún codón codifica más de un aminoácido; de no ser así,
conllevaría problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada
gen. Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuestos de manera lineal y
continua, de manera que entre ellos no existan ni comas ni espacios y sin compartir
ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' - 3'), desde el codón
de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un mismo ARNm pueden existir
varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis de varios polipéptidos diferentes a
partir del mismo transcrito.
Degeneración: el código genético tiene redundancia, pero no ambigüedad. Por ejemplo,
aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el mismo ácido glutámico, ningún
codón especifica dos aminoácidos distintos. Las diferencias entre los codones que
codifican un mismo aminoácido presentan diferencias en la tercera posición. Es por ello
que, de forma general, la tolerancia al cambio en esta posición es mayor que en la primera
y segunda, y por tanto tiende a estar menos representada en el caso de variaciones que
resultan en patologías (situación que se concentra fundamentalmente en el primer
nucleótido del codón). Debido a que las mutaciones de transición (purina a purina o
pirimidina a pirimidina) son más probables que las de transversión (purina a pirimidina o
viceversa), la equivalencia de purinas o de pirimidinas en los lugares dobles degenerados
añade una tolerancia complementaria a fallos.
Agrupamiento de codones por residuos aminoacídicos, volumen molar e hidropatía: una
consecuencia práctica de la redundancia es que muchos errores del código genético solo
causen una mutación silenciosa o un error que no afectará a la proteína porque la
hidrofilia o hidrofobia se mantiene por una sustitución equivalente de aminoácidos. Por
ejemplo, un codón de NUN (N =cualquier nucleótido) tiende a codificar un aminoácido
hidrófobo. NCN codifica residuos aminoacídicos que son pequeños en cuanto a tamaño y
moderados en cuanto a hidropatía. NAN codifica un tamaño promedio de residuos
hidrofílicos. UNN codifica residuos que no son hidrofílicos. Estas tendencias pueden ser
resultado de una relación del aminoacil ARNt sintetasas con los codones heredada un
ancestro común de los seres vivos conocidos. Incluso así, las mutaciones puntuales
pueden causar la aparición de proteínas disfuncionales. Por ejemplo, un gen de
hemoglobina mutado provoca la enfermedad de células falciformes. En la hemoglobina
mutante un glutamato hidrofílico (Glu) se sustituye por una valina hidrofóbica (Val), es
decir, GAA o GAG se convierte en GUA o GUG. La sustitución de glutamato por valina
reduce la solubilidad de β-globina que provoca que la hemoglobina forme polímeros
lineales unidos por interacciones hidrofóbicas entre los grupos de valina y causando la
deformación falciforme de los eritrocitos. La enfermedad de las células falciformes no está
causada generalmente por una mutación de novo. Más bien se selecciona en regiones de
malaria (de forma parecida a la talasemia), ya que los individuos heterocigotos presentan
cierta resistencia ante el parásito malárico Plasmodium (ventaja heterocigótica o
heterosis). La relación entre el ARNm y el ARNt a nivel de la tercera base se puede
producir por bases modificadas en la primera base del anticodón del ARNt, y los pares de
bases formados se llaman “pares de bases wobble” (tambaleantes). Las bases modificadas
incluyen inosina y los pares de bases que no son del tipo Watson-Crick U-G.
5. Identifica cada estructura o proceso señalado con cada letra.

B= ARNm.
A= ADN.
G= Traducción.
D= ARNt.
H= Transcripción.
C= Ribosoma.
F= Proteína.
La síntesis comienza a partir de una secuencia de nucleótidos procedente del ADN(a) en el
núcleo de una célula. A través de la transcripción, la parte de ADN que codifica una
proteína es replicada es el ARN mensajero. Esta hebra de ARN atraviesa el ribosoma, el
cual es un complejo proteínico encargado de la síntesis de proteínas. Pequeñas hebras de
ARNt se enlazan en un extremo con tripletas de nucleótidos para formar un aminoácido, el
cual se encuentra sujeto en el otro extremo. Finalmente, los aminoácidos de las hebras de
ARNt se unen mediante enlaces peptídicos formando la cadena de aminoácidos de la
proteína.
 6. Un fragmento de DNA tiene esta secuencia en una de sus hebras. Si se transcribe
un mRNA a partir de este DNA, usando como molde la hebra complementaria a
la mostrada, ¿cuál será la secuencia de dicho mRNA?

ADN: 5´- TCAGACTCAAGGCCATGACTAGCGATC GTCAGC 3´

ARNm: 3´ AGU CUG AGU UCC GGU ACU GAU CGC UAG CAG UCG 5’
7. Bajo condiciones donde la metionina debe ser el primer aminoácido, ¿qué
proteína estará codificada por el siguiente mRNA?

5'- CGA ACC GAC AUG UCA GCA CCA UGC GAA AUC UAA CGC AGA CCU-3' 

Arg-Thr--Asp- Met-Ser-Ala-Pro-Cys-Glu-
A.
Ile

B. Met-Arg-His-Tyr-Lys-Cys-His-Thr

C. Met-Arg-His-Tyr-Lys

D. Met-Pro-His-Met-Arg-His-Tyr-Lys-Cys-His-
Thr

E. Met-Ser-Ala-Pro-Cys-Glu-Ile-

8. Se obtiene una muestra de DNA, se transcribe a su mRNA y se purifica. Se

separan entonces las dos hebras del DNA y se analiza la composición de bases de
cada hebra del DNA y del mRNA. Se obtienen los datos recogidos en la tabla.
 ¿Qué hebra del DNA es la hebra transcrita, que sirve como molde para la síntesis
del mRNA?

A G C T
hebra 19. 26. 31.
23.9 0
DNA nº1 1 0 0
hebra 23. 30. 25.
19.3 0
DNA nº2 8 8 7
23. 30. 26. 19.
mRNA 0
8 9 1 0

A. Hebra 1

B. Hebra 2

C. Ambas hebras, 1 y 2

D. Ninguna hebra, ni 1 ni 2

E. La información es insuficiente para

decidir

8. Si una proteína tiene 860 aminoácidos, ¿cuántos nucleótidos debería tener el RNA
mensajero que interviene en su biosíntesis?:Explique.

Un aminoácido esta codificado por 3 nucleótidos, por lo tanto si tenemos una proteína
que tiene 860 aminoácidos, cada uno compuesto por un triplete que son 3 aminoácidos,
serian un total de 860x3= 2580 nucleótidos.

9. Explique por qué el orden de los nucleótidos del ADN determina el carácter
hereditario de un organismo como la forma de la cresta o la coloración del
pelaje en un animal.

El material genético es un componente de las células que determina las

características a los organismos, además de darles una actividad específica. Del
mismo modo, la secuencia de nucleótidos presentes en el ADN determina a la
 secuencia de aminoácidos en las proteínas, llegando a conocer el papel que
desempeña el nucleótido ARN.
Esto es determinante para las características, que por medio de las leyes de
Gregorio Mendel se puede inferir que los genes están hechos de ADN, y todo este
ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo.

10. Si se conoce la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿se podría determinar

la secuencia de nucleótidos del ADN que la codifica? EXPLICA

Si, en caso de conocer la secuencia de los aminoácidos podríamos determinar la

secuencia de los nucleótidos del ADN y codificar ya que las proteínas son recuentos
de aminoácidos que se generan a través del proceso de síntesis de proteínas que
se realiza en los ribosomas si ese proceso lo miramos de manera inversa es decir
de donde inicio del cual las proteínas iniciaron contratemos el material genético
del cual se formó, de esta manera es que en investigaciones policiales cuando se
encuentran muestras de cabello o de restos piel pueden identificar a la persona
que cometió un delito por medio de su ADN.

11. Define el proceso de traducción, donde tiene lugar y cómo se realiza.

La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN

mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas.
En el citoplasma de la célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de
tres bases para ensamblar la proteína y tiene lugar en el citoplasma.

12. La cadena de DNA que codifica para la oxitocina tiene la siguiente

secuencia:
5´- TTAGCAGTATATTTGATTACACGGTAGCCCCAT-3´
Determinar:
1) Secuencia de bases en el mRNA transcrito.
2) Secuencia de aminoácidos de la oxitocina.
3) Secuencia de aminoácidos que se formaría de producirse * inserción · supresión
5´- TTAGCAGTATATTTGATTACACGGT*TAGCCCCAT-3´
5´- TTAGCAGTATA·TTGATTACACGGTAGCCCCAT-3´
5´- TTAGCAGTATATTTGAT·ACACGGT*TAGCCCCAT-3
 La cadena de DNA que codifica para la oxitocina tiene la siguiente

secuencia:
5´ TTAGCAGTATATTTGATTACACGGTAGCCCCAT3´
Determinar:
● Secuencia de bases en el mRNA transcrito.
3´ AAU-CGU-CAU-AUA-AAC-UAA-UGU-GCC-AUC-GGG-GUA 5´
● Secuencia de aminoácidos de la oxitocina.
Asn –Arg – His – Ile – Asn – - – Cys – Ala – Ile – Gly - Val

● Secuencia de aminoácidos que se formaría de producirse * inserción · supresión

5´- TTAGCAGTATATTTGATTACACGGT*TAGCCCCAT-3´ INSERCIÓN
3´ AAU-CGU-CAU-AUA-AAC-UAA-UGU-GCC-A-AUC-GGG-GUA 5´
Asn – Arg – His – Ile – Asn - - - Cys – Ala –** - Ile – Gly – Val

5´- TTAGCAGTATA·TTGATTACACGGTAGCCCCAT-3´ SUPRESIÓN

3´ AAU-CGU-CAU-**-AAC-UAA-UGU-GCC-AUC-GGG-GUA 5´
Asn – Arg – His – **– Asn – - – Cys – Ala – Ile – Gly – Val

5´- TTAGCAGTATATTTGAT·ACACGGT*TAGCCCCAT-3

13. Enumere tantas funciones proteicas diferentes como pueda.

⮚ Función de transporte.
En los seres vivos son esenciales los fenómenos de transporte, bien para llevar una
molécula hidrofóbica a través de un medio acuoso (transporte de oxígeno o lípidos
a través de la sangre) o bien para transportar moléculas polares a través de
barreras hidrofóbicas (transporte a través de la membrana plasmática). Los
transportadores biológicos son siempre proteínas. 
⮚ Función estructural.
Las células poseen un citoesqueleto de naturaleza proteica que constituye un
armazón alrededor del cual se organizan todos sus componentes, y que dirige
fenómenos tan importantes como el transporte intracelular o la división celular.
En los tejidos de sostén (conjuntivo, óseo, cartilaginoso) de los vertebrados, las
fibras de colágeno forman parte importante de la matriz extracelular (de color
claro en la Figura) y son las encargadas de conferir resistencia mecánica tanto a la
tracción como a la compresión.
⮚ Enzimática.
 La gran mayoría de las reacciones metabólicas tienen lugar gracias a la presencia
de un catalizador de naturaleza proteica específico para cada reacción. Estos
biocatalizadores reciben el nombre de enzimas. La gran mayoría de las proteínas
son enzimas.
⮚ Función hormonal.
Las hormonas son sustancias producidas por una célula y que una vez secretadas
ejercen su acción sobre otras células dotadas de un receptor adecuado. Algunas
hormonas son de naturaleza proteica, como la insulina y el glucagón (que regulan
los niveles de glucosa en sangre) o las hormonas segregadas por la hipófisis como
la hormona del crecimiento, o la calcitonina (que regula el metabolismo del calcio).
⮚ Reconocimiento de señales químicas.
La superficie celular alberga un gran número de proteínas encargadas
del reconocimiento de señales químicas de muy diverso tipo (figura de la
izquierda). Existen receptores hormonales, de neurotransmisores, de anticuerpos,
de virus, de bacterias, etc. En muchos casos, los ligandos que reconoce el receptor
(hormonas y neurotransmisores) son, a su vez, de naturaleza proteica.
⮚ Función de defensa.
La propiedad fundamental de los mecanismos de defensa es la de discriminar lo
propio de lo extraño. En bacterias, una serie de proteínas llamadas endonucleasas
de restricción se encargan de identificar y destruir aquellas moléculas de ADN que
no identifica como propias.
En los vertebrados superiores, las inmunoglobulinas se encargan de reconocer
moléculas u organismos extraños y se unen a ellos para facilitar su destrucción por
las células del sistema inmunitario (Figuras inferiores).
⮚ Función de movimiento.
Todas las funciones de motilidad de los seres vivos están relacionadas con las
proteínas. Así, la contracción del músculo resulta de la interacción entre dos
proteínas, la actina y la miosina.
El movimiento de la célula mediante cilios (foto de la izquierda) y flagelos (figura
de la derecha) está relacionado con las proteínas que forman los microtúbulos.
⮚ Función de reserva.
La ovoalbúmina de la clara de huevo, la lactoalbúmina de la leche, la gliadina del
grano de trigo y la hordeína de la cebada, constituyen una reserva de aminoácidos
para el futuro desarrollo del embrión.
⮚ Función reguladora.
Muchas proteínas se unen al ADN y de esta forma controlan la trascripción
génica. De esta forma el organismo se asegura de que la célula, en todo momento,
tenga todas las proteínas necesarias para desempeñar normalmente sus funciones.
Las distintas fases del ciclo celular son el resultado de un complejo mecanismo de
regulación desempeñado por proteínas como la ciclina.

14. Describa que significa colinealidad. ¿Qué importancia tiene el concepto de

colinealidad en el estudio de la genética?
Colinealidad: correspondencia entre la secuencia nucleotídica de un gen y la secuencia
aminoacídica de la proteína codificada por éste.
El concepto de colinealidad entre el gen y la proteína posibilitó la correspondencia punto
por punto entre los sitios mutados a nivel de un gen y los aminoácidos modificados a lo
largo de la cadena polipeptídica alterada, cuya síntesis era regida por dicho gen.
Al mismo tiempo, los progresos en bioquímica posibilitaron establecer que las proteínas
son moléculas lineales no ramificadas, con el número y la secuencia de aminoácidos
constitutivos igualmente definidos. Esto permitió establecer una correlación entre dos
estructuras lineales funcionalmente relacionadas.
15. Utilizando como base la anemia falciforme, describa qué se entiende
por una enfermedad molecular o genética. ¿Qué semejanzas y diferencias hay
entre este tipo de enfermedad y una enfermedad causada por un
microorganismo invasor?

La anemia falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad

hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos
rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células
falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz.
Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
Enfermedad molecular o genética: una enfermedad o trastorno genético es una afección
patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas
defectuosas.
Enfermedades infecciosas: las enfermedades infecciosas son causadas por
microorganismos patógenos como las bacterias, los virus, los parásitos o los hongos.
Estas enfermedades pueden transmitirse, directa o indirectamente, de una persona a
otra.
Los diferentes componentes genéticos juegan un papel importante en la determinación
diferencial de la susceptibilidad a las principales enfermedades infecciosas de los
humanos, tales como la malaria, la lepra, VIH/SIDA, tuberculosis y enfermedades por
micobacterias, entre otras. La genética epidemiológica, incluyendo los estudios de
gemelos, proporciona evidencia fuerte de que la variación genética en las poblaciones
humanas contribuye a la susceptibilidad a dichas enfermedades. La genética humana de
las enfermedades infecciosas ha postulado que un raro grupo de inmunodeficiencias
primarias confiere vulnerabilidad a múltiples enfermedades infecciosas (un gen, múltiples
infecciones), mientras que las enfermedades infecciosas comunes están asociadas con la
herencia poligénica de múltiples genes de susceptibilidad (una infección, múltiples genes).
Simultáneamente, se ha determinado, en varias infecciones comunes, la herencia de un
gen principal de susceptibilidad, al menos en algunas poblaciones.
Las enfermedades infecciosas transmisibles (o contagiosas) se pueden propagar
directamente desde el individuo infectado, a través de sus secreciones, su piel o sus
mucosas o, indirectamente, a partir de la contaminación del aire, de la interacción
con aerosoles1, es la forma en la que un virus se conduce de manera frecuente o precisa
en la sangre, aire o mucosa de una persona o animal,2 como suele ocurrir con la gripe.
En las enfermedades infecciosas no transmisibles el microorganismo no se transmite de
un individuo a otro, sino que requiere circunstancias especiales, sean medioambientales,
accidentales u otras, para su transmisión. En estos casos en los que las personas
infectadas no transmiten la enfermedad los microorganismos necesitan especies de
vectores intermediarios (como el mosquito que causa la malaria) o transferencia de
líquidos corporales (como la sangre de las transfusiones, las jeringas de uso compartido o
el contacto sexual) para provocar la infección.
Por otro lado, las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o
varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se
producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones
son menores y no causan problemas debido a que:
● Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
● Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para
realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene
sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse
correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en
un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede,
el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de
que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a
mostrar los síntomas de una afección.
16. Compare las funciones del tRNA y del mRNA durante la traducción, y
enumere todas las enzimas que participan en los procesos de transcripción y
traducción.

ARNm ARNt
El ARN mensajero o ARNm es el ácido
ribonucleico que transfiere el código
genético procedente del ADN del núcleo
celular a un ribosoma en el citoplasma, es
decir, el que determina el orden en que se
unirán los aminoácidos de una proteína y
actúa como plantilla o patrón para la
síntesis de dicha proteína.
Durante la traducción, cada vez que un
aminoácido se añade a la cadena en
crecimiento, se forma una molécula
de ARNt cuyos pares de bases tienen una
secuencia complementaria con la molécula
del ARN mensajero (ARNm), asegurando
que el aminoácido adecuado sea insertado
en la proteína.

⮚ Enzimas que participan en el proceso de transcripción.

● La ARN polimerasas: la principal enzima que participa en la transcripción es
la ARN polimerasa, la cual utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para
sintetizar una cadena complementaria de ARN. Específicamente, la ARN
polimerasa produce una cadena de ARN en dirección de 5' a 3', al agregar
cada nuevo nucleótido al extremo 3' de la cadena.
● ADN polimerasa I: elimina el ADN cebador, repara errores de la síntesis del
ADN, rellena con desoxirribonucleico el hueco que ocupan los
ribonucleótidos del ARN cebador.
● ADN polimerasa II: repara pequeñas roturas en las cadenas del ADN
(corrigiendo estos errores).
● ADN polimerasa III: añade el desoxirribonucleico adecuados,
complementario al de la cadena que le sirve de molde, en sentido 5’ ---> 3’.
● Cebador: la polimerización que realizan estas enzimas requiere que exista
una cadena previa inicial (cebador) ya que son incapaces de coger sobre su
centro activo dos nucleótidos individuales y comenzar la síntesis. Uno de
los sustratos necesarios de la reacción es, por tanto, una cadena
preexistente, y ninguna de estas enzimas es capaz de iniciar la síntesis de
una cadena nueva desde su primer nucleótido.
● Helicasas: enzimas que separan las dos cadenas de la molécula de ADN
parental. Desplazándose a lo largo de la molécula de ADN eliminan los
enlaces entre las cadenas consumiendo en el proceso ATP.
● Topoisomerasas: enzimas que desenrollan el ADN y lo relajan. Existen
cuatro topoisomerasas (I a IV) que actúan eliminando superenrollamientos
negativos; o bien induciéndolos, dependiendo del grado de plegamiento
que tenga el ADN en su estado natural.
● Proteínas fijadoras de ADN: proteínas que estabilizan las cadenas
separadas uniéndose a ellas.
● Primasas: enzimas que sintetizan el cebador, éste suele ser un corto
fragmento de ARN, necesario para que pueda comenzar la ADN polimerasa
III, y que posteriormente será eliminado y sustituido por un fragmento de
ADN por la ADN polimerasa I.
 ● ADN ligasas: enzimas que se encargan de unir trozos formados de cadenas,
realizando un enlace fosfodiéster entre los nucleótidos pertenecientes a
dos segmentos de una cadena. Todas estas enzimas participan en el
proceso de la replicación de forma coordinada, permitiendo que se
desarrolle de una manera secuencial y organizada.
⮚ Las ADN polimerasas de eucariotas son:
● ADN polimerasa alfa: controlan directamente la replicación.
● ADN polimerasa beta: su función es la de corregir errores.
● ADN polimerasa gamma: controla la replicación del ADN mitocondrial y
plasticidad.
⮚ Enzimas que participan en el proceso de y traducción.
● Aminoacil ARNt sintetasas: una aminoacil-ARNt sintetasa es una enzima
que cataliza la esterificación de un aminoácido específico o su precursor
con uno cualquiera de sus ARNt afines que resulten compatibles para
formar un aminoacil-ARNt. A veces se denomina "carga" a este proceso de
conjugación del ARNt con el aminoácido.
● Translocasas: facilita el desplazamiento del ribosoma a lo largo del mRNA
(translocación), con lo cual el aminoacil-tRNA del sitio P sale del ribosoma
(a través del sitio E) y el peptidil-tRNA del sitio A pasa a estar en el sitio P. El
sitio A queda libre para recibir un nuevo aminoacil-tRNA.
● Peptidasas: al terminar la traducción, dentro del REr hay una
"peptidasa señal" que "corta" el péptido señal, que estaba unida al
Translocón, quedando libre en el interior del REr, y ya puede comenzar la
maduración de la proteína.

17. La cadena de la hemoglobina eucariótica está formada por 141 aminoácidos.

¿Cuál será el número mínimo de nucleótidos de un mRNA que codifique esta
cadena polipeptídica?
Como mínimo se necesitarían 423 nucleótidos en el ARNm.
Considerando que en el mRNA cada nucleótido tiene una longitud de 0,34 nm,
¿cuántos tripletes puede haber al mismo tiempo en un ribosoma que tiene 20 nm
de diámetro?
Al mismo tiempo puede haber 19 tripletes en un ribosoma de 20 nm de diámetro.
18. Durante la traducción, ¿qué molécula lleva el codón? ¿Y el anticodón?
El codón lo lleva el ARNm.
El anticodón lo lleva el ARNt.
19. Un fragmento de DNA tiene esta secuencia en una de sus hebras. Si se
transcribe un mRNA a partir de este DNA, usando como molde la hebra
complementaria a la mostrada, ¿cuál será la secuencia de dicho mRNA?
ADN: 5’ ATG GTA CTT AGG ATG CTA GCA TAA GAT CAT GCA ATA 3´.
Cadena molde: 3’ TAC CAT GAA TCC TAC GAT CGT ATT CTA GTA CGT TAT 5’.
ARNm: 5’ AUG GUA CUU AGG AUG CUA GCA UAA GAU CAU GCA AUA 3’.
Cadena polipeptídica: MET-VAL-LEU-ARG-MET-LEU-ALA-FIN-ASP-HIS-ALA-ILE.
20. ¿De qué forma alteran las mutaciones del ADN a las proteínas?
Las mutaciones del ADN son cambios en las secuencias de sus bases, esto resulta
en un cambio del aminoácido en el polipéptido que codifica dicho gen, al igual que
pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.