EVALUACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

En la sesión del día de hoy 19 – 08 – 2020 tratamos el tema correspondiente a

“EVALUACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR” donde pudimos concluir que, el
desarrollo psicomotor es el proceso de incremento de capacidades neuromotoras,
cognitivas y psicosociales, que tiene lugar en la vida del niño durante sus primeros
años. Corresponde tanto a la maduración de las estructuras nerviosas como al
aprendizaje que el niño hace descubriéndose a sí mismo y al mundo que le rodea.
La evaluación del desarrollo psicomotor de un menor es un proceso complejo, que
precisa un seguimiento a lo largo del tiempo. Los controles de salud infantil
permiten una detección precoz de problemas y una intervención temprana, de ahí
la importancia de conocer en las distintas edades, los principales hitos evolutivos
indicativos de un desarrollo saludable y ajustado a la norma. Hay que precisar
previamente que estos cambios evolutivos no tienen por qué seguir un orden
estricto ni ser rígidos ni homogéneos en sus características puesto que dependerán
en gran medida de las demandas socio - educativas y socio - culturales del entorno
del menor.

INDICADORES DE DESARROLLO

Area motota

Del lenguaje

Cognitiva

Emocional

Autocuidado personal – social (control de esfínteres,

vestirse, alimentarse)

El crecimiento y desarrollo están entrelazados y ocurren así

cefalocaudal, próximo distal, masivo (globales y específico (concretas).

El progreso del desarrollo posee un orden fijo y preciso, pero no

progresa al mismo ritmo o velocidad durante la infancia.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 DESARROLLO

Piaget describió cuatro factores que

afectan el desarrollo:
Si bien el desarrollo - Factores hereditarios.
Lo que un niño logra
normal es integral y
en un mes, otro lo - Factores de acción del ambiente
armonioso, cada fase
realiza en un día físico.
o cada función puede
(influencia de -Factores de acción del ambiente social.
aparecer en tiempos
diferentes factores).
distintos. -Factores de equilibrio (interacciones
de los tres anteriores) y favorecen la
adaptación del individuo.
Proceso integral, dinámico y continuo.

Ordenado en sucesión de etapas (cambios son previsibles).

DESARROLLO

Cada fase es un soporte de la estructura posterior.

Cada etapa se caracteriza por una organización basada en los niveles anteriores.

No hay una correlación exacta entre la aparición de cada etapa y la edad cronológica (aceleraciones o
retrocesos).

Ni los factores genéticos ni los ambientales son absolutamente determinantes.

Las direcciones del desarrollo son céfalo-caudal; próximo-distal y de actividades globales a las específicas.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 La evaluación debe hacerse en presencia de los padres o responsables

Enseñarle a la madre o acompañante a observar los cambios y realizar estímulos

Informarle sobre los avances que el niño va logrando en su desarrollo.

EVALUACIÓN Realizar la consejería simultáneamente a la evaluación.

DEL
DESARROLLO
La evaluación cuando el niño está en buen estado de salud.

Indagar si el niño presenta algún síntoma de enfermedad

Algunas enfermedades o síntomas pueden afectar la conducta del niño

Averiguar si toma algún medicamento que pueda alterar su desempeño.

EVALUACIÓN
DEL
DESARROLLO

Consultas se aplicará:

Evaluar a los niños menores

Test Abreviado de 4 años con el Test de
de 2 años (a los 2 y 18
Evaluación del Desarrollo Desarrollo Psicomotor
meses) con la Escala de
Psicomotor (TA) a los niños
Evaluación de Desarrollo (TEPSI)  
menores de 5 años.
Psicomotor (EEDP)

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

TEST ABREVIADO

AREAS DEL Esta área abarca tanto el lenguaje verbal,

DESARROLL LENGUA (L) como el no verbal; reacciones al sonido,
soliloquio, vocalizaciones y emisiones verbales.
O
El comportamiento social se refiere a la
EVALUADAS habilidad del niño para reaccionar frente a las
POR LA EEDP SOCIAL (S)
personas y aprender por medio de la
imitación.
COORDINACIÓN (C) Esta área comprende las reacciones del niño
que requieren coordinación de funciones.
(Oculo - motriz y de adaptación ante los
objetos).

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 MOTORA (M) Se refiere al control de la postura y motricidad.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 Evalúa el desarrollo psíquico infantil en tres áreas: Coordinación, Lenguaje y Motricidad.

Mediante la observación de la conducta del niño trente a situaciones propuestas

TEPSI

Un test de "tamizaje"

Evaluación gruesa que permite conocer el nivel de rendimiento en cuanto a desarrollo

psicomotor de niños entre 2 y 5 años.

Norma estadística establecida por qrupo de edad y detenninar si este rendimiento es

normal, o está bajo lo esperado.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 TEST DE DESARROLLO
PSICOMOTOR (TEPSI)

Compuesto de 52 items o tareas

organizadas en tres subtests:

Subtest Coordinación: Subtest Lenguaje: Evalúa en Subtest Motricidad: Evalúa

Evalúa en 16 ítems la 24 ítems aspectos como en 12 ítems la habilidad del
habilidad del niño para definir palabras, verbalizar niño para manejar su
coger y manipular objetos acciones, describir escenas propio cuerpo a través de
para dibujar. representadas en láminas. conductas.

Respecto a nuestro paciente del día de hoy tenemos a un niño de sexo masculino de 18
meses.
Antecedentes:

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

  Presencia de vómitos recurrentes desde los 3 meses de edad, coincidiendo con
el cambio de leche materna a fórmula de leche maternizada.
 Primer hijo de padres jóvenes sanos, primos - hermanos en primer grado.
 Embarazo fisiológico, parto de término vaginal eutócico
 Niño con antropometría adecuada a la edad gestacional
 Apgar 9-9, sin patologías perinatales.
No hay antecedentes familiares relevantes.
 Como antecedente se sabe que luego de nacer arrojó un APGAR con valores de 9 (1°
minuto) y 9 (5° minuto), valores que indican que el bebé se encuentra en BUEN ESTADO
DE ADAPTACIÓN

PUNTUACIÓN DE APGAR – AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS

https://www.elsevier.es/index.php?p=revista&pRevista=pdf-simple&pii=13113569

EXAMEN FÍSICO:
 Aspecto hipotrófico (bajo peso)
 Normocráneo
 Sin dismorfias
 Sin manchas de piel
 Sin visceromegalias.
 Presencia de una hipotonía generalizada leve
 Reflejos osteotendíneos normales.

CRECIMIENTO:
 Está en control por compromiso pondo – estatural desde los 6 meses.

DESARROLLO:
 A los 18 meses no camina y no se incorpora.
 La sedestación es aún inestable, pero presenta paracaídas lateral simétrico.
 Toma objetos con la mano completa, los lleva a la boca con ambas manos.
 Gorjea, aún no dice disílabos.
 Atiende a su madre y sonríe al examinador durante el examen.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

DESARROLLO PSICOMOTOR
https://www.sintesis.med.uchile.cl/index.php/respecialidades/r-pediatria/102-
revision/r-pediatria-y-cirugia-infantil/1611-desarrollo-psicomotor

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO
- Un DPM enlentecido o anormal en todas las áreas del desarrollo

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO:

- Son un grupo de enfermedades del metabolismo de herencia autosómica recesiva
caracterizados por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por
una alteración en un gen que produce un defecto enzimático
- Síntomas: vómitos, diarreas, rechazo a la alimentación, desnutrición crónica,
retraso en el del desarrollo psicomotor, convulsiones,
- Se debe considerar cuando:
• Consanguinidad parental
• Detención en el desarrollo psicomotor y pondoestatural
• Exacerbación de síntomas relacionados con ciertos tipos de alimentos o de
drogas específicas
• Problemas neurológicos
• Fenotipos sugestivos de desorden metabólico.

 Presencia de vómitos recurrentes desde los 3 meses de edad, coincidiendo con el

cambio de leche materna a fórmula de leche maternizada
o Mala técnica de lactancia Materna
o Succión débil o ineficiente por parte del bebé
o Alergia a la proteína de la leche de vaca

DIAGNÓSTICO ORIENTADO:
- Es un niño de 18 meses que no camina, no se incorpora, presenta una sedestación
que es aún inestable, presentando caídas lateral simétrico, además solo Gorjea y
aún no dice disílabos, sumado a eso sus padres tenían uniones consanguíneas ya
que son primos hermanos, los padres consanguíneos tienen mayor riesgo de
enfermedades con herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que los alelos
residen en los cromosomas autosómicos, por lo tanto hombres y mujeres pueden

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 estar afectados por igual y recesiva porque sólo se presenta en homocigotos y los
padres casi siempre son portadores heterocigotos obligados.
- Algunas de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes que se
presentan en la descendencia de parejas consanguíneas son, por ejemplo, la
anemia de células falciformes, la fibrosis quística y algunos errores innatos del
metabolismo, los cuales involucran vías metabólicas con reacciones sucesivas de
varios productos catalizados por enzimas, en las que si se altera alguna de estas
ocasionará que falte el producto funcional, pero también ocasiona que el sustrato
se acumule y se metabolice por vías alternas, ocasionando toxicidad a los tejidos y
por lo tanto enfermedad. Ejemplos de estas son: la galactosemia, esta se
manifiesta cuando el recién nacido inicia la ingesta de leche con vómito, ictericia,
hepatomegalia, crecimiento lento, cataratas, retraso mental, retraso en el
lenguaje, hipotonía y letargia, sepsis neonatal, ausencia de grasa subcutánea,
pseudotumor cerebral y en las mujeres puede ser causante de falla ovárica hasta
en el 75-96% antes de los 30 años. El diagnóstico se realiza con la medición de la
actividad enzimática de las tres enzimas y el estudio molecular de los tres genes
para detectar las mutaciones y el tratamiento consiste en una dieta libre de lactosa
y galactosa.

EXÁMENES INICIALES PARA ESTUDIO ETIOLÓGICO

 Estudios genéticos: como el propio cariotipo, generalmente revelan escasa
información en las formas leves. Sin embargo, si la exploración física o la historia
clínica no apuntan hacia una etiología clara, o bien el paciente asocia rasgos
dismórficos, malformaciones viscerales, antecedentes familiares de retraso mental
o trastornos genéticos establecidos, el cariotipo debe ser un examen básico más en
el abordaje etiológico del paciente con retraso mental.
 Estudios analíticos: hemograma, bioquímica sanguínea, gasometría, función
hepática, amonio y ácido úrico en sangre, así como bioquímica básica de orina que
incluya la presencia de cuerpos cetónicos y reductores. ante la presencia de signos
no estrictamente neurológicos (dismorfias, alteración del crecimiento, vómitos
frecuentes, alteraciones cutáneas, cardiopatía o hepatosplenomegalia) u otros
neurológicos (sordera, alteración visual, trastorno del comportamiento, letargia o
examen anormal) que apunten hacia un posible origen metabólico, se
determinarán aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, ácido láctico y
pirúvico en sangre, LCR.
 Estudios neurorradiológicos: La utilidad de los estudios mediante tomografía
computarizada (TC) o resonancia magnética (RM). Se recomienda la realización
sistemática de estudios neurorradiológicos ante un retraso mental moderado-
grave, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal.

MANEJO TERAPÉUTICO
1. Aportar líquidos: en general, el aporte debe ser generoso para favorecer la poliuria
salvo que exista edema cerebral o insuficiencia renal.
2. Interrumpir todo tipo de alimentación las primeras 24 horas.
3. Para equilibrar el metabolismo energético es imprescindible asegurar un aporte
calórico adecuado, mediante suero glucosado EV con un flujo de glucosa entre 6 y
8 mg/kg/minuto (90 a 115 ml/kg/día de glucosa 10%). Esto asegura el aporte

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 energético, reemplaza la producción hepática de glucosa, es suficiente para
controlar el efecto del ayuno en pacientes con glucogenosis.
4. Suspensión del aporte de otro azúcar que no sea glucosa (la galactosa o la
fructosa, presentes en la leche [materna, de vaca o fórmula] o en el azúcar
agregado a la leche o presente en las leches modificadas. Estos pueden ser causa
de agravamiento en pacientes con galactosemia, glucogenosis tipo I, intolerancia
hereditaria a la fructosa o deficiencia de fructosa 1-6 difosfatasa.
5. Al reiniciar la alimentación luego de las primeras 24 horas, hacerlo con 0,5
g/kg./día y progresar lentamente, subiendo de a 0,5 g/kg cada 24 o 48 horas
controlando el equilibrio ácidobásico y el amonio (Evita los trastornos metabólicos
relacionados con el metabolismo proteico.
6. Tener muy en cuenta que si durante las primeras 24 h de establecidas las medidas
mencionadas el paciente mejora y al reiniciar la alimentación desmejora
nuevamente, es altamente probable que padezca un EIM
7. Emplear tratamiento específico de acuerdo con el error del metabolismo
identificado con el tamizaje neonatal. De acuerdo con lo presentado por el niño y
sus antecedentes, necesitará medidas especiales que se adecuarán a sus
necesidades nutricionales, para que pueda poder recuperar algo de su desarrollo y
normalizar su crecimiento, además de una capacitación de los padres para brindar
los cuidados necesarios para el niño. El primer objetivo del tratamiento es
estabilizar y corregir el problema nutricional que se generó por el problema
metabólico del niño, y evitar más complicaciones que pueden generarse si se deja
sin tratamiento.

EL DESARROLLO PSICOMOTOR Y SUS ALTERACIONES: ENTRE LO NORMAL Y LO

PATOLÓGICO - AGUSTINA VERICAT; ALICIA BIBIANA ORDEN
https://www.scielosp.org/article/csc/2013.v18n10/2977-2984/
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO
http://himfg.com.mx/descargas/documentos/planeacion/guiasclinicasHIM/RetrasoGlo
balDesarrollo.pdf
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO Y LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: REVISIÓN DE
LA LITERATURA MÉDICA ZURISADAI GONZÁLEZ-CASTILLO, VERÓNICA MENESES
https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2018/rmn186f.pdf

PREVENCIÓN
 PREVENCIÓN PRIMARIA
o Un adecuado control prenatal
o Alimentación materna saludable
o Evitar el aumento de peso durante la gestación
o Planificación familiar de la madre
o Consejería en lactancia materna: exclusiva hasta mínimo los 6 meses
o Esquema de vacunación
o Valorar curva de crecimiento
 PREVENCIÓN SECUNDARIA
o Asistencia neonatal en niños de riesgo
o Atención en embarazo de riesgo
o Diagnostico en niños con sospecha en retraso de desarrollo
o Asistir a todos sus controles y pedir exámenes de laboratorio (Perfil tiroideo)

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

  PREVENCIÓN TERCIARIA
o Enfoque multidisciplinario
o Especialidades.
o Trabajar en área motora, lenguaje, coordinación y social.
o Atención médica y sanitaria
o Programa de intervención temprana
o Programa de atención en la familia
o Control y seguimiento de los siguientes embarazos para evitar complicaciones y/o
repetir estas
o Evitar sobrealimentación del niño

TAREA 1: MANIFESTACIONES EN ALERGIA A LA LECHE DE VACA

La clínica más frecuente en las reacciones inmediatas es la cutánea y la más grave es la
anafilaxia; la más frecuente en las reacciones tardías es la clínica digestiva.

La APLV suele ser la primera alergia que se diagnostica en el lactante, al coincidir con la
introducción de fórmula adaptada en su alimentación, tras un periodo de lactancia
materna. En el 60% de las ocasiones, aparecen los síntomas tras la primera toma y,
rara vez, se inician después de la semana de introducir la fórmula adaptada.

En otras ocasiones, los síntomas aparecen tras contacto con alguien que ha
manipulado leche de vaca: contacto con la piel, caricias e incluso besos de alguien que
haya estado en contacto con leche. También hay casos descritos de inicio de síntomas
durante la lactancia materna exclusiva, en caso de ingesta elevada de leche de vaca en
la dieta de la madre, debido a la presencia de proteínas de leche de vaca en la leche
materna. El espectro de reacciones adversas a la leche es muy amplio, un resumen de
los diferentes cuadros clínicos se expone a continuación

I. Reacciones alérgicas inmediatas. Aparecen desde unos minutos a dos horas

después de la ingesta de leche. Suele presentar sensibilización mediada por IgE
(con pruebas cutáneas y/o IgE específica positivas), con clínica cutánea (70-75%),
digestiva (13-34%), respiratoria (1-8%), afectación de más de un órgano (26%) y
anafilaxia (1-4%) (6). Los síntomas pueden ser:
a. Anafilaxia: Es la manifestación más grave de APLV. Asocia inicio rápido de
síntomas cutáneos (urticaria local o generalizada, angioedema), digestivos
(síndrome de alergia oral, dolor abdominal, vómitos o diarrea), respiratorios (en
el 80% de los casos: disnea, broncoespasmo, estridor, hipoxemia),
cardiovasculares (en el 20% de las reacciones: hipotensión, síncope, shock) y
neurológicos (temblores, confusión, convulsiones y síncope); en un lactante
puede pasar más desapercibida y presentar palidez e hipotonía. Hay casos
descritos de “anafilaxia a leche de vaca inducida por ejercicio”, en paciente con
antecedente de APLV (después de desensibilización oral e, incluso, después de
haber adquirido tolerancia) que, tras ingesta de leche, realiza ejercicio físico,
presentando en ese momento una reacción anafiláctica.
b. Reacciones gastrointestinales: Puede tener síntomas desde boca hasta intestino
distal. Se puede presentar como rechazo del biberón, junto con llanto e

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 irritabilidad, sin otras manifestaciones de enfermedad. O tras la ingesta de leche,
puede comenzar con síndrome de alergia oral (edema en labios, prurito oral,
edema en lengua, molestias a la deglución). A nivel del estómago y del intestino
delgado, se traduce en: náuseas, vómitos más o menos profusos y dolor
abdominal de tipo cólico. En intestino grueso: dolor abdominal, diarrea y,
ocasionalmente, heces con sangre. El 50% de los niños con síndrome de intestino
corto presentan APLV.
c. Síntomas respiratorios: No suelen presentarse aislados, sino acompañando a
otras manifestaciones sistémicas.
- Asma y rinitis secundaria a ingesta de leche de vaca. Es rara como
presentación aislada y suele asociarse a manifestaciones graves; la rinitis es
frecuente durante la prueba de provocación (70% de los casos): prurito nasal,
congestión, rinorrea y estornudos.
- Asma y rinitis secundaria a inhalación de proteínas de leche de vaca. La
inhalación de vapor de leche hirviendo puede originar síntomas respiratorios
graves. Hay casos descritos, incluso, por la lactosa presente en algunos
inhaladores de polvo seco.
d. Síntomas cutáneos: Son las manifestaciones más frecuentes. Incluye eritema con
o sin urticaria aguda o angioedema; estas manifestaciones leves pueden preceder
a otras de mayor intensidad.
e. Otros: Se ha encontrado un mayor número de APLV en pacientes con: epilepsia,
hipogammaglobulinemia e inmunodeficiencias primarias (p. ej., síndrome hiper
IgE).

II. Reacciones tardías. Presentes en algunos niños y en muchos adultos, sin

anticuerpos IgE-específicos frente a leche (pruebas cutáneas y sanguíneas
negativas); aparecen los síntomas desde 2 horas a días después de la ingestión de
leche, siendo los más frecuentes los cutáneos y digestivos:
a. Síntomas cutáneos: dermatitis atópica, tanto por ingesta como por contacto con
leche. Un tercio de los pacientes con dermatitis atópica moderada-grave tienen
alergia alimentaria y la leche es el segundo alimento implicado con más
frecuencia, sobre todo en menores de 2 años. La mejoría tras la supresión de
alimentos lácteos durante unas 2-4 semanas y el posterior empeoramiento al
reintroducirlos pueden ayudar al diagnóstico de alergia.
b. Síntomas digestivos: La APLV puede presentar una gran variedad de síntomas:
náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, pérdida de peso o
fallo de medro. Los cuadros clínicos digestivos más frecuentes, que se suelen
resolver a los 2-3 años de vida, son: espasmo cricofaríngeo, reflujo
gastroesofágico, esofagitis eosinofílica, estenosis pilórica, enteropatía sensible a
proteínas vacunas, gastroenteritis y proctocolitis, estreñimiento y colon irritable.
El diagnóstico se suele basar en la mejoría con la dieta de supresión de proteínas
vacunas: lactancia materna exclusiva con dieta exenta en leche y derivados o
fórmula láctea altamente hidrolizada.
- Enteropatía sensible a proteínas de leche de vaca. Aparece antes de los 2
años; presenta vómitos proyectivos, hipotonía, palidez, diarrea entre 1 y 3
horas después de la ingesta de fórmula artificial, que evolucionan a pérdida de
peso, hipoalbuminemia, anemia, aumento de a-1-antitripsina en heces,

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 deshidratación e, incluso, shock. No se ve durante la lactancia materna
exclusiva, hasta que no se introduce fórmula láctea. Puede producirse con
otros alimentos, como soja, cereales (arroz), huevo, pollo, pescado, y remite en
los 2-3 primeros años de vida. El tratamiento es con una fórmula altamente
hidrolizada o, incluso, fórmula elemental a base de aminoácidos.
- Proctocolitis sensible a proteínas de leche de vaca. Suele aparecer antes de
los 3 meses de vida; las heces pueden ser de consistencia normal o algo
blandas, con sangre y moco, en lactante contento, con buen desarrollo
ponderal.
- Enterocolitis alérgica por proteínas de leche de vaca. Se desarrolla antes de
los 9 meses. La clínica más habitual consiste en vómitos de inicio tardío, con
afectación del estado general, palidez, letargia y deshidratación, que se puede
acompañar de diarrea y estancamiento ponderal. Se presenta en lactantes
alimentados con fórmula artificial desde el principio.
c. Síndrome de Heiner: hemorragia alveolar difusa inducida por proteínas de leche
de vaca. Es una enfermedad poco frecuente, con infiltrados pulmonares
recurrentes asociados con tos crónica, fiebre recurrente, taquipnea, sibilancias y
pérdida de peso. En la radiografía de tórax, hay infiltrado parcheado, con
atelectasias, condensación y adenopatías hiliares, y, en la analítica, se encuentran
precipitinas a proteínas de leche de vaca.
d. Otros. Se ha encontrado asociación entre APLV y dolor abdominal recurrente,
estreñimiento persistente o trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Estas asociaciones requieren una interpretación prudente y más apoyo
bibliográfico.

DIAGNÓSTICO
- El diagnóstico de alergia a proteínas de leche de vaca se realiza sobre la base de
una historia clínica compatible, mejoría tras la supresión de la leche y presencia de
sensibilización (cutánea y/o analítica).
- Se confirma con la prueba de provocación oral.
- Incluye la realización de una historia clínica completa, estudio del mecanismo
inmunológico, mediante la demostración de IgE específica y la comprobación de la
relación entre mejoría de los síntomas tras la supresión de los lácteos y la
reaparición de síntomas al introducirlos de nuevo

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

ALERGIA A PROTEÍNAS DE LECHE DE VACA – S. LAPEÑA LÓPEZ DE ARMENTIA, E.
HIERRO DELGADO
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2018/xxii02/02/n2-076-
086_SantiLapena.pdf
ACTUALIDADES EN ALERGIA A LA PROTEÍNA DE LECHE DE VACA – DR. ROBERTO
CERVANTES BUSTAMANTE, DRA. MARÍA PATRICIA SÁNCHEZ PÉREZ.
https://www.medigraphic.com/pdfs/revenfinfped/eip-2007/eip074f.pdf

TAREA 2: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los EIM son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su
mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las
alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo. Hoy se
reconocen condiciones dentro del grupo de los EIM donde puede fallar un
transportador o modificadores post transcripcionales de la expresión génica, dejando
atrás la creencia de que la falla de un gen produce el defecto de una enzima y esta a su
vez un solo fenotipo clínico. La pesquisa neonatal ampliada, a su vez, ha permitido
conocer amplios espectros de presentación clínica que hace pocos años no
sospechábamos y de los que hoy somos testigos. Esto a través de la historia natural
para pacientes, que diagnosticados bioquímica o genéticamente en el período
neonatal desarrollan síntomas diferentes a los tradicionalmente descritos en formas
“clásicas” de presentación.

ASPECTOS CLÍNICOS Y EXAMEN FÍSICO

Se distinguen clásicamente cuatro formas de presentación clínica:
1. Síntomas agudos en el período neonatal: Habitualmente síntomas inespecíficos
iniciales como rechazo de la alimentación, vómitos explosivos, apneas (centrales) o
episodios que aparentemente ponen en peligro la vida (ALTE), compromiso de
conciencia (desde el letargo y somnolencia pudiendo llegar al coma profundo),
convulsiones, compromiso hemodinámico y muerte. Se pueden presentar también
con edema cerebral y hemorragia intracraneana.

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

2. Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío: Pueden presentarse después
del período de recién nacido en relación a cambios nutricionales o la presencia de
infecciones, o bien, aparecer en adolescentes o adultos jóvenes en relación a
gatillantes como ingesta excesiva de proteínas, menarquia, cirugías o cualquier
otro evento que produzca un stress metabólico importante. Cada episodio puede
derivar en mejoría espontánea o en muerte inexplicada. Durante el período entre
las crisis el paciente parece normal clínica y bioquímicamente.
Frente al niño que presenta compromiso de conciencia se debe descartar un EIM,
así como ante los diagnósticos de encefalitis, jaqueca o intoxicación, especialmente
cuando el paciente presenta cetoacidosis, hiperamonemia o acidosis láctica. Estos
síntomas se pueden acompañar de un amplio espectro de signos hepáticos,
digestivos, neurológicos o psiquiátricos.
3. Síntomas crónicos y progresivos: Muchas veces inadvertidos por años, podemos
encontrar síntomas gastrointestinales (anorexia, vómitos y retardo del
crecimiento) y neurológicos (retardo del desarrollo psicomotor, convulsiones,
trastornos motores y cognitivos), como los de presentación más habitual.
4. Síntomas específicos y permanentes característicos de los EIM: Hallazgos tales
como miocardiopatía dilatada o hipertrófica, hepatoesplenomegalia, alteraciones
del cristalino o dismorfias pueden orientar a EIM específicos.
Se debe hacer notar que gracias al avance en el conocimiento de los espectros de
manifestación clínica, hoy sabemos que estas condiciones se pueden presentar de
forma prenatal, como es el caso de la relación entre el Síndrome de HELLP –un
cuadro obstétrico que afecta a la madre caracterizado por hemolisis, enzimas
hepáticas elevadas, plaquetas bajasy la presencia de un defecto de beta oxidación
de ácidos grasos en el niño en gestación, o la presencia de convulsiones intra útero
en el déficit de piridoxina, relatadas por las madres cuando observan las
convulsiones que aparecen precozmente en la primeras horas de vida. Así también,
pacientes con el mismo defecto enzimático, incluso la misma mutación, pueden
presentar formas clásicas de una enfermedad o no manifestar ningún síntoma.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En el recién nacido con presentación aguda, la presencia de infección no descarta un
EIM ya que ésta puede ser el gatillante, o bien el mismo EIM puede aumentar la
predisposición a tener infecciones.
El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hacen necesario reconocer patrones
de síntomas, variables de paciente a paciente y cambiantes en el tiempo, más que
enfermedades relacionadas a un único síntoma.
El aspecto más relevante, por tanto, es un alto nivel de sospecha clínica; esto es, no
considerar a este grupo de condiciones como un diagnóstico de descarte, sino plantear
su presencia al comienzo del estudio de síntomas y signos frecuentes, en particular
cuando se presentan en un patrón reconocible.

LABORATORIO E IMÁGENES
El laboratorio inicial debe ir orientado a encontrar metabolitos acumulados (amonio,
ácido láctico, aminoaciduria, aminoacidemia), o a consecuencias de cada EIM según
sea el caso (hemograma con recuento de plaquetas, orina completa, gases venosos,
electrólitos plasmáticos, glicemia, cetonemia/cetonuria). Considerando el carácter

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

intermitente de algunos EIM, se debe considerar la necesidad de tomar una “muestra
crítica” en el Servicio de Urgencia. Esta muestra permitirá solicitar exámenes
específicos una vez recibidos los resultados de los exámenes iniciales y luego de haber
observado la evolución clínica.

TRATAMIENTO
A. Tratamiento de los EIM en el recién nacido y lactante
1. Inmediato:
- Practicar exámenes generales y tomar “muestra crítica”.
- Soporte vital y estabilización clínica.
- Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio ácido-base: corregir la acidosis
metabólica con bicarbonato si el pH es 7,10 o bicarbonato 10 mEq/l.
2. Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer anabolismo:
Régimen cero en las primeras 24 horas, suero glucosado 10% (según hipoglicemia o
por ingesta calórica aportando 6-8mg/k/min. de carga de glucosa inicialmente).
Considerar que el ayuno prolongado es perjudicial en la mayoría de los EIM y debe
ser mantenido el menor tiempo posible.
Tan precoz como el segundo día de vida, aportar triglicéridos de cadena mediana
para prevenir catabolismo protéico (0,5-2g/k/día). Se debe proceder de esta forma
si el amonio sobrepasa los 300 ug% y si hay una acidosis metabólica con grave
cetoacidosis. Tanto los carbohidratos como los lípidos se deben dar inicialmente por
vía endovenosa, pero se debe usar la vía enteral lo más pronto posible (mezclas de
polímeros de glucosa y triglicéridos de cadena mediana utilizando una bomba de
infusión continua). Iniciar fórmulas metabólicas específicas según diagnóstico
confirmado.
3. Suplemento de sustratos:
- L-Carnitina a todos los pacientes, en dosis de 150-300mg/kg/día por vía
endovenosa u oral, ya sea en infusión continua o fraccionada en 3 dosis. No se
conocen condiciones donde el uso de carnitina pueda ser perjudicial, por lo
que su uso en el manejo de urgencia esta ampliamente aceptado.
- Clorhidrato de arginina al 10% también se prescribe en todos los casos de
hiperamonemia hasta no aclarar etiología (dosis: 0,6g/k a pasar en 90 minutos
endovenoso). Su uso en argininemia no estaría indicado.
- Las vitaminas que se suplementan son Biotina (10mg/día oral o por SNG),
Tiamina (50mg/día), Riboflavina (100mg/ día).
- Como un ejemplo, en la acidemia metilmalónica se indica vitamina B12 (1-2mg
IM). Terapias más específicas de la enfermedad se inician cuando se tenga
diagnóstico definitivo y consisten básicamente en restringir los compuestos
específicos involucrados en el defecto enzimático. Si los exámenes fueran
negativos, a las 48 horas aportar leche materna o fórmula de bajo contenido
proteico.
4. Remoción de sustancias tóxicas: El tratamiento nutricional intensivo y la
suplementación de sustancias descritas debieran en muchos casos mejorar el
cuadro. En caso de que esto no ocurra en 24-48 horas, se debe considerar la
remoción de sustancias tóxicas con diálisis.
5. Indicaciones de diálisis:
- Amonemia 500 ug/dl (hiperamonemia severa)

ALUMNO: Luján Ruiz Elvis Joé

 - Compromiso de conciencia progresivo.
- Convulsiones
- Coma
La mejoría clínica con diálisis aparece en forma variable, a las 24–48 horas en las
acidurias orgánicas y entre 3-7 días en las alteraciones del ciclo de la urea o
enfermedad orina olor a jarabe de arce.
B. Otras terapias: En los últimos años han aparecido nuevas alternativas terapéuticas
que han transformado a este grupo de patologías en tratables en su mayoría, lo
que exige al pediatra mantenerse informado del rápido avance en esta área.
Además de los enfoques ya mencionados, hoy contamos con Terapia de Reemplazo
Enzimático (Enf. de Gaucher, Fabry, Pompe, Mucopolisacaridosis I, II, IVA y VI),
Terapia de Inhibición de Sustrato (Tirosinemia tipo I) y una activa línea de
producción en diferentes compañías de biotecnología que ofrece a nuestros
pacientes la alternativa de estudios clínicos cuando no contamos con terapias
específicas. El trasplante de médula ósea aún es una alternativa para algunas
enfermedades como la adrenoleucodistrofia ligada al X o en pacientes con
mucopoliscaridosis I de menos de dos años de vida.

DERIVACIÓN A ESPECIALISTA
Se debe solicitar evaluación por especialista en Enfermedades Metabólicas a todo niño
en quien se considere un EIM.
La sospecha clínica precoz por parte del pediatra es fundamental, así como la
instauración de Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada, que permitan extender los
beneficios del programa hoy existente en Chile para fenilcetonuria.
Hoy en día, solo algunos Centros Privados de Salud ofrecen el envío de exámenes a
laboratorios de referencia para la realización de una pesquisa ampliada. La proyección
es que en el futuro cercano se pueda contar con un Programa Nacional.
Los autores declaran no tener conflicto de interés, en relación a este artículo.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO - JUAN FRANCISCO CABELLO A., ROBERTO

GIUGLIANI
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-
errores-innatos-del-metabolismo-S0716864015000966
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, UNA MIRADA A UN TÓPICO POCO
VALORADO – SONIA CHÁVEZ-OCAÑA, JUAN CARLOS BRAVATA-ALCÁNTARA
https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2018/ju183g.pdf

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