ENFOQUE DE LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS DESDE EL FETO HASTA EL ADULTO

Por

Rafael Lince Varela

Médico y Cirujano
Universidad CES
Pediatra
Universidad CES
Pediatra Cardiólogo
Instituto Nacional de Cardiologia ”Ignácio Chávez”, México D.F.
Universidad Pontifícia Bolivariana UPB
Medellín, Colombia

Pediatra Cardiólogo
Servicio de Cardiologia Pediátrica
Clínica Cardiovascular
Hospital Universitario San Vicente de Paúl
Profesor de posgrado en Pediatría (Universidad Pontificia Bolivariana, Universidad CES,
Universidad de Antioquia, Universidad de Caldas)
Profesor de posgrado en Cardiología Pediátrica (UPB)

La enfermedad cardiovascular congénita es definida como la presencia de una

anormalidad en la estructura cardiocirculatoria o en la función que está presente desde el útero,
aun si esta es descubierta en forma tardía. Las malformaciones cardiovasculares congénitas
usualmente resultan de alteraciones en el desarrollo embrionario de una estructura normal o de la
falla de esta estructura para progresar más allá de sus primeros estadios de formación embrionaria
o fetal. La aberrancia en los patrones de flujo creados por un defecto anatómico, pueden, a su vez,
influenciar de manera significativa el desarrollo estructural y funcional del resto de la circulación.
Por ejemplo, la presencia in útero de una atresia mitral puede frenar el desarrollo normal del
ventrículo izquierdo, la válvula aórtica y la aorta ascendente. De manera similar, una restricción del
flujo en el conducto arterioso fetal puede producir dilatación ventricular derecha e insuficiencia de
la válvula tricúspide en el feto y el neonato y contribuir al desarrollo de dilatación aneurismática de
las arterias pulmonares en presencia de un defecto septal interventricular y ausencia congénita de
las sigmoideas valvulares pulmonares, o resultar en una alteración en el número y calibre de los
vasos de resistencia vascular pulmonar.
Los eventos posnatales influencian de manera marcada la presentación clínica de una
malformación específica. Los neonatos con anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide mejoran
de manera dramática a medida que la magnitud de la insuficiencia valvular tricuspídea disminuye
con la caída normal de las resistencias vasculares pulmonares después del nacimiento; al igual
que los neonatos con atresia valvular pulmonar o estenosis valvular pulmonar severa pueden no
estar cianóticos en forma severa hasta que se produce el cierre espontáneo normal del conducto
arterioso. La constricción ductal varios días después del nacimiento puede ser un factor central en
algunos neonatos y lactantes en el desarrollo de coartación de aorta. Tardíamente en la vida,
pacientes con un defecto septal interventricular pueden experimentar el cierre espontáneo del
defecto, presentar obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho, insuficiencia valvular
aórtica o enfermedad vascular pulmonar obstructiva. Lo anterior, enfatiza que los cambios
anatómicos y fisiológicos en el corazón y la circulación pueden continuar de manera indefinida
desde la vida prenatal hasta la vida adulta asociados con cualquier lesión cardiocirculatoria
congénita específica.
Incidencia
La verdadera incidencia de las cardiopatías congénitas es difícil de determinar de manera
precisa a causa de dificultades en la definición. Se estima que el 0.8% de los neonatos son
complicados por malformaciones cardiovasculares. Esta incidencia no tiene en cuenta las dos más
comunes anomalías cardíacas: la válvula aórtica bicúspide y el prolapso de la válvula mitral.
Los defectos específicos pueden mostrar una predisposición definitiva por el género: el
conducto arterioso persistente, la anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide y el defecto septal
interatrial son más comunes en las mujeres. Mientras que la estenosis valvular aórtica, la
coartación de aorta, el ventrículo izquierdo hipoplásico, la atresia tricuspídea o pulmonar y la
transposición de las grandes arterias son más comunes en los hombres.
Las anomalías extracardiacas se presentan hasta en el 25% de los neonatos y lactantes
con enfermedad cardiaca congénita y su presencia puede incrementar de manera significativa la
mortalidad. Éstas a menudo son múltiples y en muchas ocasiones establecen síndromes.
Gracias el éxito obtenido con el cuidado cardíaco pediátrico el número de adultos con
enfermedad cardiaca congénita es ahora mayor que el número de niños con cardiopatías. Se
estima que alrededor de un millón de adultos en los Estado Unidos de Norteamérica tienen una
enfermedad cardiaca congénita y de estos aproximadamente 485,000 tienen cardiopatías de
moderada a severa complejidad y el resto tiene cardiopatías denominadas simples (Tablas 1-2-3).
El primer grupo de estos pacientes está en riesgo de muerte prematura, reoperaciones o
complicaciones futuras de sus condiciones o sus tratamientos y esos pacientes deben ser
evaluados de por vida
Las cardiopatías congénitas en los pacientes adultos no son simplemente la
continuación de la experiencia en la niñez. Los patrones de muchas lesiones cambian en la vida
adulta. Las disrritmias son más frecuentes y de diferentes características. Las cámaras cardíacas
a menudo están dilatadas y los ventrículos desarrollan con el tiempo disfunción sistólica o
diastólica. Las prótesis biológicas fallan de manera temprana en los niños y tienen una mayor
duración si son implantadas en pacientes mayores. Las comorbilidades tienden a desarrollarse en
la vida adulta y a menudo son los factores más importantes que ameritan atención médica.
Entender esto es básico porque este tipo de pacientes deben ser evaluados y manejados en
centros con adecuados volúmenes institucionales de cirugía cardiaca y procedimientos
intervencionistas para cardiopatías congénitas.

Tabla 1

Pacientes con enfermedad cardíaca congénita “simple”

Enfermedad nativa

Enfermedad valvular aórtica congénita aislada

Enfermedad valvular mitral congénita aislada (exceptuando válvula mitral en
paracaídas o hendidura valvular)
Foramen oval permeable
Defecto septal interatrial
Defecto septal interventricular pequeño
Estenosis pulmonar leve

Enfermedad reparada

Conducto arterioso previamente ligado u ocluido

Defecto septal interatrial tipo secundum o seno venoso reparado sin defecto residual
Defecto septal interventricular reparado sin defecto residual

Tabla 2
Pacientes con enfermedad cardíaca congénita de moderada severidad

Fístula aorta-ventrículo izquierdo

Conexión venosa anómala parcial o total
Defecto septal atrioventricular parcial o completo
Coartación de aorta
Anomalía de Ebstein
Obstrucción infundibular derecha
Defecto septal tipo ostium primum
Conducto arterioso persistente (no cerrado)
Insuficiencia valvular pulmonar (moderada a severa)
Estenosis valvular pulmonar (moderada a severa)
Aneurisma/fístula del seno de Valsalva
Defecto septal interatrial tipo seno venoso
Estenosis subvalvular o supravalvular aórtica /exceptuando cardiomiopatía
hipertrófica)
Tetralogía de Fallot
Defecto septal interventricular con lo siguiente:
Insuficiencia aórtica
Coartación de aorta
Enfermedad mitral
Obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho
Válvula mitral /tricúspide a “horcajadas”
Estenosis subaórtica

Tabla 3
Pacientes con enfermedad cardiaca congénita de gran complejidad

Conducto valvulado o no valvulado

Enfermedad cardíaca congénita cianógena (todas las formas)
Ventrículos de doble salida
Síndrome de Eisenmenger
Procedimientos de Fontan
Atresia mitral
Ventrículo único
Atresia pulmonar (todas las formas)
Enfermedad obstructiva vascular pulmonar
Transposición de las grandes arterias
Atresia tricuspídea
Tronco arterioso común
Otras anormalidades de la conexión atrioventricular o ventrículoarterial

Etiología
Las malformaciones cardiacas pueden ocurrir con herencia mendeliana directamente como
resultado de una anormalidad genética; pueden estar asociadas de manera importante con un
desorden genético (v.g. trisomías); estar relacionadas directamente con toxinas medioambientales
(v.g. alcohol) o ser el resultado de una interacción multifactorial genética y medioambiental muy
compleja que no permite definir una sola causa (v.g. síndrome CHARGE). Recientemente se están
identificando delecciones cromosómicas como causas primarias de cardiopatías y defecto de la
línea media (Síndrome CATCH 22).
Genética
Una mutación única puede causar formas familiares de defecto septal interatrial (CIA) con
prolongación de la conducción atrioventricular; prolapso valvular mitral; defecto septal
interventricular (CIV); bloqueo cardiaco congénito; situs inversus; hipertensión pulmonar, síndrome
de Noonan, síndrome de LEOPARD, síndrome de Ellis-van Creveld o síndrome de Kartagener.
Los genes responsables de diferentes defectos han sido identificados (v.g. síndrome de QT largo,
síndrome de Holt Oram, síndrome de Marfan, cardiomiopatía hipertrófica y estenosis supravalvular
aórtica). Los genes contiguos en el brazo largo del cromosoma 22 están implicados en la
presencia de malformaciones troncoconales, malformaciones del síndrome de DiGeorge y
síndrome velocardiofacial. Hasta el momento menos del 15% de las malformaciones cardíacas
pueden ser explicadas únicamente por aberraciones cromosómicas, mutaciones o transmisión
genética.
Es bastante interesante, pero inexplicable, el que varios diferentes defectos en genes
puedan llevar a la misma malformación cardiaca (v.g. defecto septal atrioventricular). Además los
hallazgos, con algunas excepciones, en que solo uno de los gemelos monocigotos está afectado
de una cardiopatía, indican que la mayoría de las malformaciones cardiovasculares no son
heredadas de una manera simple. Los estudios familiares indican un incremento entre 2 y 10
veces en la incidencia de enfermedad cardiaca congénita en los hermanos de pacientes afectados
o en lo hijos de un padre afectado, las malformaciones son a menudo concordantes o
parcialmente concordantes con la familia y por esta razón se justifica la realización rutinaria de
ecocardiografía fetal en este tipo de familias.
Medio ambiente
La rubeola materna, la ingesta de talidomida o isotretionina en la gestación temprana y la
ingesta crónica de alcohol son insultos medioambientales que interfieren con la cardiogénesis
normal. El síndrome de rubeola congénita se caracteriza por la presencia de cataratas, sordera,
microcefalia asociados con cardiopatías congénitas aisladas o combinadas, como el conducto
arterioso persistente, la estenosis valvular pulmonar, la estenosis periférica de ramas pulmonares y
el defecto septal interatrial. La exposición a la talidomida está asociada a malformaciones de
miembros y ocasionalmente con lesiones cardiacas no específicas. Las anomalías tricuspídeas se
asocian con la ingestión de litio. El síndrome de alcohol fetal consiste en la presencia de
microcefalia, micrognatia, retardo del crecimiento intrauterino, retraso en el desarrollo neurológico y
defecto septal interventricular que se presenta hasta en el 45% de los pacientes afectados.
Prevención
Los médicos deben tener la capacidad para definir qué medicamentos pueden ser
potenciales teratógenos y evitar su uso durante el embarazo. El uso de inmunización contra la
rubeola en los niños es una de las estrategias preventivas más eficientes para disminuir el
síndrome de rubeola congénita. El realizar campañas preventivas a cerca del alcohol podría lograr
disminuir la presencia del síndrome de alcoholismo fetal.
Anatomía y embriología
I. Fase premorfogenética de la cardiogénesis
El sistema circulatorio es indispensable para sustentar la embriogénesis pues provee de
nutrientes y oxígeno al organismo en desarrollo. De igual manera, está implicado en la eliminación
de desechos y sustancias tóxicas. Estos hechos determinan que el corazón sea el único órgano
que inicia su función en una etapa muy temprana de su morfogénesis, la cual se lleva a cabo en un
período relativamente breve, que en humanos ocurre entre la tercera y la sexta semanas de la
gestación. En la fase premorfogenética no existe una estructura anatómica que identifique al
corazón, sólo están presentes células que paulatinamente son determinadas para transformarse en
miocardio. La etapa más temprana en que se han detectado células con esta característica es en
la blástula del pollo, similar al embrión humano de 7 ± 1 día de gestación. En esta etapa se han
descrito dos preáreas cardiogénicas, ubicadas en el epiblasto, a cada lado de la mitad posterior de
la línea primitiva, cuyas células apenas han iniciado la especificación para transformarse en
miocardio.
Durante la gastrulación, las células precardíacas migran a través de la línea primitiva hasta
establecerse en el mesodermo y forman las áreas cardiogénicas (15 ± 1 día). Son dos grupos
celulares de forma oval que se encuentran uno a cada lado de la línea primitiva, a la altura del
Nodo de Hensen. En este caso, las células ya están especificadas y determinadas para formar
miocardio y endocardio, incluso cultivadas in vitro. A continuación, en la etapa de gástrula tardía
(18 ± 1 día), las células cardiogénicas migran en sentido cefalomedial y dan origen a la placa
cardiogénica que tiene forma de herradura, ubicada en el extremo cefálico de la placa neural, que
inmediatamente empieza a desplazarse en sentido caudal. Después (19 ± 1 día), el ectodermo y el
endodermo de la región cefálica del embrión, comienzan a doblarse y forman el pliegue cefálico
que consta de la placa neural y el intestino portal anterior. Al mismo tiempo, el mesodermo se
separa en dos capas, la somatopleura que permanece en contacto con el ectodermo y la
esplacnopleura que se asocia al endodermo. En esta última capa se encuentran las células
cardiogénicas, formando una media luna que mantiene la apariencia de herradura y consta de un
plexo de filamentos endoteliales, rodeados por una delgada capa de miocardio. Ambos tipos
celulares son derivados del mesodermo precardíaco. Estos cambios dan como resultado que el
intestino anterior adquiera su pared ventral y la creciente cardiogénica, que originalmente tenía una
posición cefálica, se coloque en posición ventral respecto al intestino Simultáneamente, las células
de la creciente cardiogénica comienzan a expresar genes característicos de miocardio como los
Nkx 2.5 y GATA4. Respecto a la especialización del mesodermo en tejido cardiogénico, se sabe
que depende de proteínas secretadas por el endodermo subyacente, tales como cerberus, la
proteína morfogenética ósea (BMP) y el factor de crecimiento fibroblástico (FGF-8). Estas
proteínas regulan selectivamente algunas células del mesodermo para que inicien la síntesis del
factor de transcripción Nkx 2.5, considerado el gen maestro de la cardiogénesis, debido a que su
actividad en el mesodermo precardíaco y estructuras en las que se transforma es fundamental para
la expresión de MEF2 y GATA4, que a su vez participan en el control de la transcripción de
proteínas contráctiles propias del músculo cardíaco.
En el Horizonte IX (21 ± 1 día), el plexo mioendocárdico de la media luna cardiogénica se
transforma en dos primordios cardíacos primitivos, cada uno constituido por un tubo de endocardio
cubierto por miocardio, aún no existe epicardio. Inmediatamente (Horizonte X, 22 ± 1 día), los
primordios se desplazan en dirección ventromedial, se fusionan y constituyen el tubo cardíaco
primitivo o tubo cardíaco recto, iniciando así la fase morfogenética de la cardiogénesis.
Es posible identificar la media luna cardiogénica mediante la inmunolocalización del RNAm
para Nkx2.5, troponina C o la cadena pesada de miosina cardíaca, sin embargo no se han
reconocido genes específicos de alguna región o cavidad del corazón definitivo. Así mismo,
aunque en los embriones muy jóvenes ya existe el RNAm de las proteínas contráctiles del
miocardio, se traduce cuando se forma el tubo cardíaco recto. Esto indica que la fusión de los
primordios cardíacos inicia una segunda ronda de eventos de histodiferenciación.
II. Fase morfogenética de la cardiogénesis
Esta fase se divide en tres períodos: A. Corazón en tubo recto, B. Proceso de torsión y
rotación del tubo cardíaco, C. Inicio de la tabicación del corazón.
A. Corazón en tubo recto.
Clásicamente se ha señalado, con base en la embriología descriptiva, que en el corazón en
tubo recto existen todas las cavidades que dan origen al órgano definitivo. Así Davis describió que
el corazón en esta etapa estaba constituido por las siguientes cuatro cavidades cardíacas
primitivas y señaló sus destinos correspondientes: 1. Bulbo aórtico = arterias pulmonar y aorta, 2.
Bulbus cordis = ventrículo derecho, 3. Ventrículo primitivo = ventrículo izquierdo, 4. Atrios primitivos
derecho e izquierdo = atrios definitivos. Más tarde Kramer mencionó que el bulbus cordis
constaba de dos primordios, el del ventrículo derecho y el de los tractos de salida ventriculares al
que denominó cono. Sin embargo, mediante marcaje in vivo en el embrión del pollo, se encontró
que el corazón se forma por la integración progresiva de seis segmentos cardíacos primitivos, que
aparecen gradualmente y que cada uno de ellos origina una región anatómica específica de una
cavidad cardíaca definitiva y no a una cavidad completa como siempre se había especulado. Esta
información cambió el concepto preformista con el que se había investigado el desarrollo
embrionario de este órgano. En relación al cono y el bulbo aórtico, también llamado tronco
arterioso, con base en los hallazgos recientes sobre su destino, que niegan que el tronco arterioso
origine la región proximal (tronco) de la arteria pulmonar y la aorta, se ha decidido denominarlos
segmentos proximal (cono) y distal (tronco arterioso) del tracto de salida embrionario. Por otro
lado, el hecho de que las tres regiones de los ventrículos (cámara de entrada, región trabeculada y
cámara de salida) tengan características anatómicas bien definidas y se originen de un primordio
propio, demuestra que los ventrículos son unidades funcionales anatómicas pero no embriológicas.
Respecto a las características del corazón en tubo recto, se manifiesta en el plano frontal,
tiene la forma de un canal abierto dorsalmente, su pared dorsal es la pared ventral del intestino
anterior y consta exclusivamente de dos segmentos. El segmento cefálico corresponde al
primordio de la región trabeculada del ventrículo anatómicamente derecho y el caudal es el
primordio de la región trabeculada del ventrículo anatómicamente izquierdo. Ambos segmentos
están separados por dos surcos relativamente profundos, denominados interventriculares derecho
e izquierdo.
B. Proceso de torsión y rotación del tubo cardíaco.
 Los segmentos cardíacos primitivos inicialmente están en serie y siguen una dirección
caudo-cefálica, sin embargo como consecuencia del proceso de torsión y rotación del tubo
cardíaco, poco a poco cambian de posición, hasta adquirir la polaridad derecha-izquierda
característica del órgano definitivo. Este proceso sucede en tres etapas: Asa en C, Asa en S y Asa
avanzada
1. Asa en C. Esta etapa ocurre en el Horizonte XI (23 ± 1 día). El corazón que al principio
era un canal se vuelve un tubo. Al mismo tiempo, aumenta de tamaño por la incorporación de
células en sus extremos caudal y cefálico. Se mantiene en el plano frontal, pero comienza a
torcerse hacia la derecha, siendo ésta la primera manifestación de la asimetría del organismo. Así
el corazón adquiere la forma de un asa con un borde derecho convexo (curvatura mayor) y un
borde izquierdo cóncavo (curvatura menor). Simultáneamente, aparecen tres nuevos segmentos,
dando como resultado un corazón constituido por cinco segmentos cardíacos primitivos, que en
sentido caudo-cefálico son: los atrios primitivos derecho e izquierdo; el tracto de entrada primitivo
(región caudal de la rama caudal del asa); el primordio de la región trabeculada del ventrículo
izquierdo (región cefálica de la rama caudal del asa); el primordio de la región trabeculada del
ventrículo derecho (rama cefálica del asa) y el primordio de los tractos de salida (segmento
proximal del tracto de salida embrionario, clásicamente llamado cono). Este último segmento aún
no está completo, apenas comenzó a formarse.
El surco que separa los primordios de las regiones trabeculadas es muy profundo y en una
etapa más tardía participa en la formación del pliegue ventrículo-infundibular (espolón cono-
ventricular). Dicha estructura habitualmente se ha denominado surco interventricular izquierdo, por
considerarlo equivalente al surco interventricular izquierdo del corazón en tubo recto. Sin embargo
esta idea es errónea, porque se descubrió que en realidad se forma por la fusión de ambos surcos
interventriculares del corazón en tubo recto.
2. Asa en S. El embrión empieza a flexionarse a nivel craneal y cervical, afectando la
torsión y rotación del corazón (Horizonte XI, 23 ± 1 día). Simultáneamente, el asa cardíaca se
coloca en el plano sagital y toma la forma de S. La curvatura mayor se vuelve ventral y la menor
dorsal; también aparece el seno venoso. En este caso, los primordios de las regiones
trabeculadas ventriculares permanecen uno cefálico y otro caudal, pero el tracto de entrada y los
atrios primitivos se vuelven ligeramente dorso-cefálicos. Respecto al segmento proximal del tracto
de salida, prácticamente se ha completado y se mantiene en continuidad con la región trabeculada
del ventrículo derecho en desarrollo. También surge el órgano proepicárdico, que es un conjunto
de células mesoteliales ubicadas sobre la superficie derecha del seno venoso, las cuales al migrar
van cubriendo el miocardio de todo el corazón y más tarde se transforman en el epicardio.
Algunas células penetran en las paredes ventriculares y el tabique interventricular en desarrollo y
participan en la morfogénesis de las arterias y venas coronarias.
3. Asa avanzada. En esta etapa (Horizonte XII, 24 ± 1 día), los segmentos cardíacos
primitivos ya ocupan la posición espacial y relaciones de vecindad que tienen en el corazón
maduro. Termina de aparecer el segmento proximal del tracto de salida embrionario y empieza a
formarse su segmento distal. La curvatura menor del asa prácticamente desapareció y comienza a
notarse el pliegue ventrículo infundibular o espolón conoventricular. La curvatura mayor cambia de
posición y constituye el ápice ventricular. Por su parte, los atrios y el tracto de entrada primitivos
(aún no septados) toman una posición dorso-cefálica o posterosuperior, mientras que el primordio
de la región trabeculada del ventrículo derecho y el segmento proximal del tracto de salida
embrionario se ubican en posición ventro-derecha. Ambos segmentos del tracto de salida
embrionario carecen de crestas en su interior y forman un solo conducto que permanece
conectado con la región trabeculada del ventrículo derecho en desarrollo.
Estudios experimentales en aves han demostrado que los segmentos que se integran en el
extremo caudal del corazón embrionario provienen del mesodermo esplácnico, caudal al corazón
en tubo recto, mientras que las células que forman los segmentos cefálicos (segmentos proximal y
distal del tracto de salida embrionario), vienen del segundo campo cardiogénico, constituido por
mesénquima presente en el piso de la faringe.
También se ha encontrado que el segmento distal del tracto de salida embrionario (mal
denominado tronco arterioso o bulbo aórtico) solamente origina el anillo de inserción y válvulas
arteriales, mientras que la región proximal o tronco de las grandes arterias, se forma del saco
aórtico. Por otro lado, aún se desconocen los mecanismos responsables de que el tubo cardíaco
se curve hacia la derecha, no obstante existen evidencias de la implicación de una serie de genes
que se expresan desde etapas muy tempranas de la embriogénesis. Se ha señalado que el eje
derecho- izquierdo comienza a establecerse inmediatamente después de la fertilización, mediante
el factor de crecimiento Vg1 que activa al gen Nodal sólo en el lado izquierdo del cigoto. Más
tarde, la proteína Nkx2.5 regula la presencia del factor de transcripción Hand1, exclusivamente en
el futuro ventrículo izquierdo y Hand2 en el derecho. Por su parte Nkx2.5 y MEF2 actúan para que
se transcriba el gen Xin (corazón), cuya proteína media cambios del citoesqueleto, esenciales para
la torsión del tubo cardíaco. Otra proteína crítica en este proceso es el factor de transcripción
Pitx2, presente en forma activa en el lado izquierdo de mesodermo lateral y el lado izquierdo del
tubo cardíaco recto, que controla la expresión temporal de proteínas de matriz extracelular como la
flectina. Aunque la presencia de la proteína activa del gen Sonic hedgehog (Shh) en el Nodo de
Hensen es indispensable para inducir la expresión del gen Nodal en el lado izquierdo del embrión
joven, aún se desconoce la vía de regulación.
En el ámbito de la cardiología pediátrica, es importante enfatizar que la torsión del tubo
cardíaco no especifica el situs visceroatrial (situs solitus o situs inversus), sólo determina la
posición de los ventrículos en el órgano definitivo. Si la torsión sucede hacia la derecha (Asa en
D), el ventrículo anatómicamente derecho se situará a la derecha y el anatómicamente izquierdo a
la izquierda. Por el contrario, si el tubo cardíaco se tuerce hacia la izquierda (Asa en L), entonces
el ventrículo anatómicamente derecho se situará a la izquierda y el anatómicamente izquierdo a la
derecha. Respecto al situs visceroatrial, se define en base a las características anatómicas de
cada uno de los atrios y de su ubicación en el espacio. De esta manera, el tipo de asa junto con el
situs visceroatrial determina las concordancias o discordancias atrioventriculares. La heterotaxia
visceral es uno de los desórdenes congénitos más complejos. Constituye un síndrome que se
caracteriza por una alteración severa del patrón de asimetría derecha-izquierda y de la relación
espacial de los órganos. Los pacientes con este síndrome tienen un situs simétrico que se
manifiesta como dextroisomerismo o levoisomerismo y se determina por la morfología externa e
interna de las orejuelas de los atrios.
El diagnóstico de cualquiera de estos dos tipos de situs simétrico es sugerente de
cardiopatías congénitas múltiples y severas. Se piensa que estos defectos son el resultado de una
falla en el establecimiento de la asimetría derecha-izquierda durante el desarrollo embrionario. Los
estudios en modelos animales han mostrado la implicación de más de ochenta genes en este
proceso, aunque es posible que algunos de ellos no tengan una función directa en el proceso en
humanos. Sin embargo en los pacientes con heterotaxia sólo se han identificado pocos de esos
genes mutados. Entre los que se han mencionado están ZIC3, LEFTYA, CRYPTIC, ACVR2B,
CRELD1, y NKX2.5.
Una vez establecidas las conexiones concordantes o discordantes, según el sentido en que
haya ocurrido la torsión del asa cardíaca –hacia la derecha o a la izquierda– en ocasiones la masa
ventricular puede a su vez experimentar una rotación que cambia la posición de los ventrículos,
provocando que las conexiones atrioventriculares queden cruzadas. Esto origina la cardiopatía
congénita denominada criss cross. Esta rotación anormal puede ser en sentido horario cuando la
conexión atrioventricular que previamente se ha establecido es concordante o en sentido
antihorario cuando el tipo de conexión atrioventricular es discordante. Esto crea una paradoja
entre conexión y relación, en la primera situación la conexión atrioventricular es concordante,
mientras que la relación atrioventricular es discordante. En la segunda, la conexión atrioventricular
es discordante mientras que la relación es concordante. En ambas el tabique interventricular es
horizontal por lo que el ventrículo derecho es superior y el izquierdo es inferior. En cuanto a las
conexiones ventriculoarteriales pueden ser concordantes, doble salida del ventrículo derecho o
discordantes.
C. Inicio de la tabicación del corazón.
Comienza en el Horizonte XIV (29 ± 1 día), una vez que la región ventricular se ha
colocado en posición caudal y la atrial es dorso-cefálica.
Tabicación atrial
El modelo clásico del desarrollo cardíaco
Según el modelo clásico del desarrollo cardíaco, el proceso comienza cuando una
membrana en medialuna muy fina (septum primum) comienza a formarse a lo largo de las paredes
dorsales y craneales del atrio. El espacio entre el septum primum y los cojinetes endocárdicos
(ostium primum) llega a ser progresivamente más pequeño a medida que el septum primum crece
hacia los cojinetes endocárdicos. Antes de que el ostium primum se cierre totalmente, se
desarrollan pequeñas perforaciones en la pared del septum primum y se unen en última instancia
para formar el ostium secundum. Mientras tanto, el borde principal del septum primum se funde
con los cojinetes endocárdicos, y el ostium primum desaparece. Cerca del final de la quinta
semana de la vida fetal, la segunda fase del proceso comienza cuando una segunda membrana en
medialuna (septum secundum) comienza a formarse dentro del atrio. Esta membrana también
comienza a crecer hacia los cojinetes endocárdicos, cubriendo el ostium secundum. Sin embargo,
el septum secundum permanece incompleto. El foramen ovale es la abertura que permanece
después de que se forma totalmente el septum secundum. La fase final del proceso comienza
cuando la porción superior del septum secundum empieza a degenerar y finalmente desaparece.
Los atrios completamente formados ahora tienen dos septum incompletos que se traslapan. La
porción superior del septum secundum cubre el ostium secundum y crea una válvula unidireccional
permitiendo el cortocircuito de derecha a izquierdo de la sangre en el feto.
Modelo de Van Praagh y Corsini del desarrollo cardíaco
Otro modelo del desarrollo cardíaco ha sido propuesto por Van Praagh y Corsini. Según su
modelo, el septum primum (también conocido como la válvula del foramen ovale) crece de la
porción de la válvula venosa izquierda del seno venoso que está más a la izquierda. Mientras que
se extiende del aspecto más dorsal del atrio, el septum primum comienza a reunir el septum
secundum, que es una invaginación de la porción más rostral del atrio primitivo. Eventualmente,
los bordes marginales del septum primum reúnen el aspecto izquierdo del septum secundum.
Durante la vida embrionaria y fetal, la porción central del septum primum se desplaza en el atrio
izquierdo. Después del nacimiento, el resto del septum primum se adhiere al aspecto izquierdo del
septum secundum. La identificación reciente de una anomalía llamada desviación superior del
septum primum proporciona evidencia en favor del modelo de Van Praagh y de Corsini. La
determinación de cuál es el modelo más correcto aguarda un análisis morfológico más detallado
del desarrollo cardíaco murino.
En el horizonte XIV (29 ± 1 día), al mismo tiempo, las cavidades en desarrollo adquieren la
simetría derecha-izquierda que les corresponde. Casi inmediatamente, aparece un tabique con
forma de antifaz, llamado septum cardíaco primitivo y constituido por tres elementos: 1. el septum
primum, separa los atrios, 2. los cojines ventral (superior) y dorsal (inferior) del canal
atrioventricular y 3. el septum interventricular primitivo, divide la región trabeculada de los
ventrículos. También existen dos orificios, el foramen primum en la región atrial y el foramen
interventricular en la región ventricular. Se ha señalado, tanto en aves como en mamíferos, que
los tres elementos desde que aparecen se encuentran en el mismo plano, alineados entre sí y sin
un límite de demarcación que los separe. Esto determina que los cojines dorsal y ventral del canal
atrioventricular dividan parcialmente el tracto de entrada primitivo (orificio atrioventricular común)
en un orificio derecho, sumamente estrecho, que comunica la aurícula derecha embrionaria con su
ventrículo correspondiente y otro izquierdo más amplio, que mantiene la comunicación de la
aurícula y ventrículo izquierdos. Estos hallazgos niegan el concepto de que los cojines ventral y
dorsal del canal atrioventricular estén desplazados a la izquierda cuando aparecen y que por
consiguiente, para que el ventrículo derecho adquiera su tracto de entrada, el septum
interventricular primitivo debe alinearse con los cojines y el orificio atrioventricular ensancharse,
como ha sido propuesto por algunos autores basados en estudios del embrión humano. En el caso
del tracto de salida, en esta etapa (Horizonte XIV, 29 ± 1 día) tanto el segmento proximal como el
distal aún forman un conducto continuo que emerge exclusivamente del ventrículo derecho en
desarrollo. Sin embargo, ya contienen en su interior crestas endocárdicas. En el segmento
proximal son una dextro-dorsal y otra sinistro-ventral, mientras que en el segmento distal son una
superior y otra inferior. Las crestas del segmento proximal, aunque no están fusionadas
comienzan a separarlo en dos conductos: anterolateral y posteromedial. El primero dará origen al
infundíbulo del ventrículo derecho y el segundo se piensa que participa en el desarrollo del
vestíbulo del ventrículo izquierdo. Por su parte, en el segmento distal las crestas se están
transformando en las válvulas arteriales que todavía están pobremente desarrolladas. Así mismo,
el saco aórtico que origina las regiones proximales de las grandes arterias, no se ha proyectado a
la cavidad pericárdica ni se ha separado en dos conductos. De esta manera, a pesar de que el
ventrículo derecho ya adquirió su cámara de entrada y comenzó la tabicación del corazón que dará
como resultado un órgano tetracameral, el ventrículo izquierdo todavía carece de cámara de salida.
Respecto a la morfogénesis del segmento proximal de cada una de las grandes arterias (tronco de
la arteria pulmonar y tronco de la aorta), como ya se mencionó, se forma a partir del saco aórtico,
que es un ensanchamiento que se produce en el sitio donde surgen los arcos aórticos y se
proyecta a la cavidad pericárdica en el Horizonte XV (31 ± 1 día), cuando el proceso de septación
del corazón ha avanzado considerablemente. El saco aórtico por su extremo cefálico está en
continuidad con los arcos aórticos, mientras que en su extremo caudal se conecta con el segmento
distal del tracto de salida embrionario, el cual da origen a las válvulas arteriales. Al inicio el saco
aórtico es un conducto común sin embargo, una vez proyectado a la cavidad pericárdica,
(aproximadamente el día 32), es dividido por el septum aórtico-pulmonar en dos conductos
(pulmonar y aórtico). Dicho septum está constituido por células de la cresta neural cardíaca,
ubicadas entre el cuarto y el sexto arcos branquiales. Este hecho explica la relación que existe
entre las cardiopatías tronco-conales y las anomalías faciales típicas de síndromes como
cardiovelofacial y Di George. Así mismo, es importante señalar que el resultado de la ausencia de
este septum es la cardiopatía denominada tronco común, en cuyo caso tampoco se desarrolla el
tabique de los tractos de salida. Una de las cualidades más relevantes de la morfogénesis normal
de los tractos de salida ventriculares es que el segmento proximal del tracto de salida embrionario,
desde que aparece permanece conectado exclusivamente con el ventrículo derecho en desarrollo.
Esta condición se mantiene después de que el segmento queda dividido en dos conductos
(anterolateral y posteromedial). Estos hechos determinan que en el corazón definitivo el
infundíbulo anterior, que en condiciones normales da origen al infundíbulo de la pulmonar, casi
siempre emerja del ventrículo anatómicamente derecho. Otra peculiaridad de este proceso es que
el ventrículo izquierdo adquiere su tracto de salida de manera gradual, desarrollo que concluye en
una etapa muy avanzada de la cardiogénesis, poco antes de que se cierre la comunicación
interventricular y se establezca el corazón tetracameral.
La consecuencia es que existe un espectro en las malformaciones de los tractos de salida
ventriculares (clásicamente denominadas cardiopatías tronco-conales). Por un lado están las
patologías en las que ambos tractos de salida emergen totalmente del ventrículo anatómicamente
derecho (dobles vías de salida). En el otro lado se encuentran las patologías en las que el
ventrículo anatómicamente derecho retiene su propio tracto de salida y el otro cabalga en
diferentes grados un defecto interventricular. Si el tronco de la arteria pulmonar surge
exclusivamente del ventrículo derecho y la aorta cabalga la comunicación interventricular y además
existe estenosis infundibular y valvular de la pulmonar, se trata de la Tetralogía de Fallot. No
obstante, si la aorta nace del ventrículo anatómicamente derecho y el tronco de la arteria pulmonar
cabalga sobre la comunicación interventricular, la patología corresponde al Taussig-Bing, que es
una forma de doble salida del ventrículo derecho.
Con base en lo anterior, se puede concluir que la información sobre la constitución
anatómica y embriológica de los ventrículos y la edad en que aparecen los primordios que los
forman, es útil tanto en el diagnóstico de las cardiopatías congénitas como para discutir su
embriogénesis.
En el primer caso, debido a que está implícita la existencia de malformaciones propias de
cada región ventricular (tracto de entrada, región trabeculada y tracto de salida), se proporcionan
bases embriológicas sólidas para el análisis segmentario de los corazones portadores de alguna
patología congénita. En el segundo caso, se puede especular sobre la etapa y el sitio en que actuó
un factor teratogénico. Si lo hace selectivamente sobre un solo primordio o su duración es
relativamente breve, o suceden ambas cosas, se producirá una cardiopatía congénita simple, en la
que está implicada sólo una región ventricular. Sin embargo, si el teratógeno tiene un efecto más
generalizado, actuando simultáneamente sobre dos o más primordios o tiene una mayor duración,
se producen las cardiopatías complejas, en las que pueden estar dañadas dos o las tres regiones
que forman los ventrículos. Así mismo, estos nuevos conocimientos son provechosos para la
investigación sobre los procesos básicos del desarrollo que participan en la morfogénesis de las
diferentes cámaras, tabiques y sistemas valvulares del corazón y los genes que los regulan. Dicha
información es indispensable para en el futuro planear estrategias que prevengan la producción de
los defectos congénitos del corazón y la elección de terapias génicas que los corrijan.
Anatomía cardíaca y la secuencia diagnóstica de las cardiopatías congénitas
 Para facilitar el diagnóstico de las cardiopatías congénitas es conveniente someterlas a un
análisis segmentario, el cual debe ser claro y al mismo tiempo completo para así poder
diagnosticar los componentes de la malformación que puedan ser significativos, tanto desde el
punto de vista anatómico como quirúrgico.
La conducta más adecuada para el diagnóstico anatómico de las cardiopatías congénitas
es aquélla en la que dividimos el corazón en tres segmentos anatómicos que son los atrios, los
ventrículos y las grandes arterias. Estos tres segmentos están conectados uno al otro de una
manera secuencial, independientemente de la relación espacial que guardan entre sí. Los
segmentos venosos, conectados a los atrios, deben ser considerados como adicionales.
Probablemente, como definición de términos, debemos decir que conexión significa la continuidad
anatómica entre los segmentos del corazón, mientras que relación se refiere a la posición espacial
que guardan entre sí dos segmentos. Son cinco los pasos por seguir en el diagnóstico anatómico
de las cardiopatías congénitas. En el primer paso definimos el situs atrial; posteriormente se debe
analizar la unión atrioventricular; en seguida las características de la conexión entre los ventrículos
y las grandes arterias; luego caracterizamos los defectos asociados, y finalmente algunas
particularidades adicionales
Situs atrial
El situs atrial. En condiciones normales existen dos atrios bien diferenciados
anatómicamente y son asimétricos en su morfología. El atrio derecho tiene como rasgos
anatómicos fundamentales la morfología de su orejuela. Esta estructura tiene base ancha y forma
triangular, está incorporada a la cavidad atrial y muestra en su interior la cresta terminalis y los
músculos pectíneos. Por otra parte, el atrio izquierdo, que también se caracteriza como tal por la
forma de su orejuela, muestra esta estructura con una configuración elongada, de base angosta,
no incorporada a la cavidad atrial. El atrio derecho recibe las venas cavas superior e inferior, y el
izquierdo, las venas pulmonares. Existen cuatro tipos de situs atrial: situs solitus, situs inversus, el
dextroisomerismo y el levoisomerismo. En los casos de situs solitus atrial el atrio derecho es
anterior y derecho, y el izquierdo, posterior e izquierdo. En los casos de situs inversus observamos
la imagen en espejo del situs solitus. Tanto en el dextroisomerismo como en el levoisomerismo,
las cavidades atriales tienen orejuelas morfológicamente similares. En los dextroisomerismos
existen dos atrios con características anatómicas de atrio derecho y en los levoisomerismos ambos
atrios tienen los rasgos anatómicos de atrio izquierdo.
El diagnóstico del situs atrial tuvo en las últimas décadas aportes muy significativos. Antes,
era determinado por la morfología de la onda P del electrocardiograma y por la posición del lóbulo
mayor del hígado. Cuando la onda P era positiva en DI y negativa en a VR se decía que se trataba
de situs solitus, mientras que en los casos de situs inversus el diagnóstico se hacía por la onda P
negativa en DI y positiva en a VR. Por otra parte, cuando el lóbulo mayor del hígado estaba a la
derecha se hacía el diagnóstico de situs solitus, mientras que cuando se situaba a la izquierda, de
situs inversus. Esta regla adecuada para la mayor parte de los casos con cardiopatías sencillas,
tiene muchas excepciones en las cardiopatías complejas. La revisión de la literatura muestra que
en más del 50% de los casos con malformaciones complejas, existe discrepancia entre el situs
visceral y el atrial. En tal circunstancia, se buscó una relación más constante entre el situs visceral
y el atrial. Salvo raras excepciones, existe una relación muy constante entre la anatomía bronquial
y la atrial. Por ello, una placa penetrada de tórax o bien una tomografía bronquial es de extrema
utilidad en el diagnóstico del situs atrial. En los casos de situs solitus, el bronquio situado a la
derecha muestra las características anatómicas de derecho, presentando una bifurcación proximal,
mientras que el bronquio izquierdo tiene una bifurcación distal. En los casos de situs inversus
sucede lo contrario. En los casos de dextroisomerismo encontramos dos bronquios con
características similares de derechos, mientras que en el levoisomerismo existen dos bronquios
con características similares de izquierdos. En los casos de situs solitus, la relación entre la
extensión del bronquio izquierdo y el derecho oscila entre 1.5 y 2.0; dicho de otra forma, el
bronquio izquierdo es una vez y media o dos veces más largo que el derecho. Si acaso existen
dudas en cuanto al tipo de situs atrial, podremos aclararlas por medio de la ecocardiografía o en
último caso, del angiocardiograma en los atrios o la resonancia magnética cardíaca. La
ecocardiografía bidimensional muestra en los casos de situs solitus la vena cava inferior a la
derecha de la aorta; esta relación se invierte en los casos de situs inversus atrial. En el isomerismo
derecho, la aorta y la vena cava inferior están en el mismo lado de la columna, con la aorta
posterior a la vena cava inferior, mientras que en el levoisomerismo observamos interrupción de la
vena cava inferior y el retorno venoso sistémico llega al corazón por medio de las venas ácigos,
situadas de un mismo lado de la columna dorsal conjuntamente con la aorta en posición posterior.
Por el mismo procedimiento podemos identificar la morfología de las orejuelas y diagnosticar el
situs atrial utilizando aproximaciones paraesternales y subcostales.
Conexión atrioventricular
La conexión atrioventricular es biventricular cuando cada atrio se conecta a un ventrículo,
mientras que es univentricular cuando los atrios se conectan a un ventrículo. Antes de analizar la
unión atrioventricular, nos parece de importancia definir las características anatómicas de los
ventrículos. Estas cámaras se reconocen por los rasgos anatómicos del septum trabecular. El
ventrículo derecho (Fig. 1) tiene un septum trabecular con bandas musculares muy gruesas y
además presenta una estructura, la banda moderadora, que se inserta en el septum interventricular
y en la pared libre del ventrículo derecho; mientras, el ventrículo izquierdo se caracteriza por un
septum trabecular con bandas musculares muy delgadas y además es liso en su porción superior
(Fig. 2). El primero tiene un grupo de músculos papilares que se insertan en la pared libre, y el
segundo, dos grupos de músculos papilares que también se insertan en la pared libre ventricular.
En la conexión atrioventricular debemos analizar el tipo y el modo de unión entre los atrios y los
ventrículos. El tipo de conexión atrioventricular se refiere a la anatomía de la unión atrioventricular.
Existen cinco tipos de conexión atrioventricular. En la conexión atrioventricular concordante, el atrio
derecho se conecta al ventrículo derecho y el atrio izquierdo se conecta al ventrículo izquierdo; en
la conexión atrioventricular discordante el atrio derecho se conecta al ventrículo izquierdo y el atrio
izquierdo, al ventrículo derecho, independientemente de la posición espacial que guardan estos
segmentos entre sí. De este modo, podemos tener una conexión atrioventricular concordante con
el atrio derecho a la derecha y el ventrículo derecho a la izquierda, y un atrio izquierdo a la
izquierda con un ventrículo izquierdo a la derecha. Esta forma de relación espacial se conoce
como criss-cross o conexiones atrioventriculares cruzadas. Para el diagnóstico de conexión
atrioventricular concordante o discordante es necesario el situs atrial lateralizado. Decimos que la
conexión atrioventricular es ambigua cuando el situs atrial es isomérico derecho o izquierdo y los
atrios se conectan cada uno con un ventrículo. Existe doble entrada a un ventrículo cuando la
mayor parte del diámetro de los orificios atrioventriculares o más del 75% de una válvula
atrioventricular común se conecta con uno de los ventrículos. Finalmente se conoce como
ausencia de una conexión atrioventricular a aquel tipo de conexión en el que falta una de las
válvulas atrioventriculares. Para el caso de la válvula tricúspide, sería la atresia tricuspídea, y para
el caso de la mitral, atresia mitral. En el caso de la atresia tricuspídea, el atrio derecho no se
conecta a la masa ventricular. Está separado del corazón por el surco atrioventricular y descansa
en su mayor extensión sobre la masa ventricular izquierda. En realidad, el atrio derecho se
comunica con el izquierdo por medio de un defecto septal interatrial y potencialmente a la masa
ventricular por medio del componente atrioventricular del tabique membranoso. El modo de
conexión atrioventricular se refiere a la forma de conexión de los atrios con los ventrículos. Esto
ocurre por medio de dos válvulas atrioventriculares permeables, por una válvula perforada y otra
imperforada, por válvulas atrioventriculares “a caballo” sobre el septum interventricular, o bien por
una válvula atrioventricular común. Para el caso de una válvula imperforada es importante
enfatizar que éstos son los verdaderos casos de atresia valvular, a diferencia de aquéllos con
ausencia de una válvula atrioventricular y que son llamados clásicamente atresia tricuspídea o
atresia mitral.
En relación con las válvulas atrioventriculares “a caballo”, éstas son así consideradas
cuando menos del 50% del diámetro del orificio valvular está “a caballo” sobre el septum
interventricular; de ser mayor el grado de cabalgamiento, se considera la válvula conectada al otro
ventrículo. Se denomina conexión atrioventricular común a aquellos casos en los que una sola
válvula atrioventricular conecta cada atrio con un ventrículo, en más del 25% de su diámetro. Si por
cualquier circunstancia la válvula común conecta un determinado atrio con una cámara ventricular
en menos del 25% de su diámetro, se considera el atrio correspondiente como conectado a la otra
cámara ventricular.
Fig. 1. Vista interior del ventrículo derecho en un portador de tetralogía de Fallot. Se observa la amplia comunicación
interventricular y a su derecha limitando el septum infundibular desplazado a su derecha e izquierda (I) portando la
estenosis pulmonar

Fig. 2. Aspecto interior del ventrículo izquierdo en el que observamos la comunicación interventricular perimembranosa
circunscrita por tejido fibroso.
 Conexión ventrículo-arterial
En forma similar a lo descrito previamente, la conexión ventrículo-arterial debe ser
analizada estrictamente en función de sus características anatómicas. Esta conducta evitará
confusiones de términos en algunas malformaciones complejas con distorsiones significativas de
las arterias, y que por no ser analizadas en función de su anatomía han motivado nomenclaturas
distintas para una misma malformación, como por ejemplo “la transposición clínica”, “la malposición
de las grandes arterias”, “la inversión ventricular aislada”, “la transposición con aorta posterior”,
entre otras. Existen cuatro tipos de conexión ventrículo-arterial. Se dice que la conexión
ventrículo-arterial es concordante cuando la arteria pulmonar se conecta al ventrículo derecho, y la
aorta, al izquierdo; en la discordante, la aorta se conecta al ventrículo derecho, y la arteria
pulmonar, al izquierdo. Decimos que existe doble cámara de salida del ventrículo derecho o del
izquierdo cuando un orificio se conecta completamente, y el otro en más del 50%, con uno de los
ventrículos, o bien cuando más de la mitad de los dos orificios sigmoideos se conectan con una
cámara ventricular. Excepcionalmente encontraremos casos en los que ambos orificios
sigmoideos están a caballo sobre el septum interventricular en un 50% de su diámetro. Para
definir los términos, diríamos que en estos casos existe doble cámara de salida de los dos
ventrículos. Lógicamente los ventrículos pueden estar bien formados o ser una cámara
rudimentaria. Existe única vía de salida de un ventrículo cuando un solo tronco arterial se conecta
a la masa ventricular. De este modo, el tronco común, la atresia pulmonar sin conexión del tronco
arterial con la masa ventricular y la atresia aórtica sin conexión de la aorta con la masa ventricular
se consideran como única vía de salida. En las conexiones ventrículoarteriales podemos tener dos
sigmoideas perforadas, una perforada, una o ambas pueden estar a caballo sobre el septum
interventricular, o bien existir una sola sigmoidea conectada al corazón. Estas características
anatómicas se refieren al modo de conexión ventrículo-arterial.
Lesiones asociadas y particularidades adicionales
En esta etapa del diagnóstico anatómico de las cardiopatías congénitas, describiremos las
lesiones asociadas como disfunciones valvulares, estenosis o atresia de una válvula o de una
arteria, hipoplasia, interrupción o comunicación en cualquier sitio del corazón. Estas lesiones
existen en forma combinada como ocurre en la tetralogía de Fallot. En las particularidades
adicionales incluimos la posición del corazón dentro del tórax, el origen y distribución de las
arterias coronarias y del sistema de conducción.
En conclusión, podemos decir que el diagnóstico anatómico de las cardiopatías congénitas
es el mejor procedimiento para entender estas malformaciones desde su aspecto anatómico y
fisiopatológico. La relación entre los distintos segmentos del órgano debe ser analizada una vez
conocida su anatomía; sin embargo, carece de importancia fisiopatológica, la que está determinada
por la conexión y los defectos asociados.
Circulación fetal y transicional
Las cardiopatías congénitas se diagnostican cada día de manera más frecuente durante la
vida fetal. Se puede modificar la evolución de una enfermedad cardíaca estructural (intervención
fetal) o la fisiológica (terapia con medicamentos a la madre o directamente al feto).
Alteraciones dinámicas ocurren en la circulación durante la transición de la vida fetal a la
vida neonatal cuando los pulmones toman la función del intercambio gaseoso en vez de la
placenta. (Figura 3). La circulación fetal funciona en paralelo a diferencia de la circulación en
serie de la vida posnatal. La sangre oxigenada retorna desde la placenta a través de la vena
umbilical y entra al sistema venoso portal. Una cantidad importante de sangre hace un puente a la
microcirculación hepática a través del conducto venoso y entra a la vena cava inferior. La sangre
de la vena cava inferior y de las venas hepáticas es desviada a través del foramen oval hacia el
atrio izquierdo y la sangre de la vena cava superior es desvaída hacia la válvula tricúspide y al
ventrículo derecho. La mayoría de la sangre que llega al ventrículo derecho hace un puente hacia
la aorta descendente a través del conducto arterioso ya que el circuito pulmonar es un circuito de
muy alta resistencia. El ventrículo derecho produce el 55% del gasto cardiaco fetal total. La
mayoría de la sangre que es eyectada por el ventrículo izquierdo da flujo al cerebro y al cuerpo
superior.
En la vida fetal, los alvéolos están llenos de líquido y las arterias pulmonares y arteriolas
tienen paredes gruesas y su lumen está disminuido similar a las arterias sistémicas. El flujo
pulmonar está disminuido (únicamente un 7% a 10% de gasto cardiaco total) como resultado de la
alta resistencia vascular. Los vasos fetales pulmonares son altamente reactivos a cambios en la
tensión de oxígeno o en el Ph al igual que a un sin número de influencias fisiológicas y
farmacológicas.
Comparado con el corazón adulto, el corazón fetal y neonatal es único con respecto a su
apariencia ultraestructural, sus propiedades mecánicas, bioquímicas y su inervación autonómica.
Durante la vida fetal tardía y la neonatal temprana se produce la maduración de los procesos de
contracción-excitación y cambios en la composición bioquímica de las proteínas miofibrilares que
utilizan energía y cambios en las proteínas que producen energía dependientes del ATP y
creatinfosfato. Las células fetales y neonatales miocárdicas son pequeñas en diámetro y reducidas
en densidad lo que hace que el corazón inmaduro contenga relativamente más masa no contráctil
(mitocondrias, núcleo y membranas superficiales). Esto produce una disminución en la generación
de fuerza, disminución en la extensión y la velocidad de acortamiento. Además la distensibilidad
se reduce y el contenido de agua del miocardio está incrementado; además el corazón fetal está
rodeado por unos pulmones llenos de de líquido y no de aire. Todo lo anterior da como resultado
que el corazón fetal y neonatal tenga unas limitaciones importantes para aumentar el gasto
cardiaco en presencia de sobrecargas de volumen o presión, Finalmente, el gasto cardíaco es
mucho más dependiente de cambios en la frecuencia cardíaca lo que explica porque la bradicardia
es muy mal tolerada en la vida fetal. La taquicardia también puede llevar de manera temprana a
insuficiencia cardíaca en el feto.
Al insuflarse los pulmones con la primera inspiración se produce una marcada reducción en
la resistencia vascular pulmonar. La reducción en la presión extravascular y el incremento en el
contenido alveolar de oxígeno a medida que el líquido es reemplazado por el aire produciendo
vasodilatación pulmonar y reclutamiento con la consecuente disminución en la presión arterial
pulmonar, aumento en el flujo pulmonar, aumento en la presión arterial izquierda y cerrando el flap
del foramen oval, Por otra parte, la resistencia vascular sistémica, secundaria a la perdida de la
circulación placentaria y al cierre gradual del conducto arterioso. El conducto arterioso
normalmente sufre una profunda constricción entre las 10 y 12 horas y se cierra funcionalmente a
las 72 horas con el cierre anatómico en unas pocas semanas por un proceso de trombosis,
proliferación intimal y fibrosis. Los neonatos prematuros tienen una alta incidencia de
permeabilidad del conducto arterioso a causa de su inmadurez en los mecanismos responsables
de la construcción.
El conducto arterioso, el conducto venoso y el foramen ovale permanecen como canales
potenciales de flujo sanguíneo después el nacimiento. Las lesiones que producen sobrecargas de
volumen o presión pueden expandir el foramen oval con lo cual el flap no lo puede ocluir.
Fig. 3. La circulación fetal

Neonato y lactante
La mayoría de las decisiones de manejo en pacientes con cardiopatías congénitas ocurren
en los primeros días o meses de vida. Un incremento en el diagnóstico prenatal de los defectos
cardíacos congénitos produce una admisión e intervención más tempranas de los pacientes. Estos
neonatos en general, están en mejores condiciones, que los neonatos no diagnosticados en forma
temprana y éste bienestar se debe al uso temprano de prostaglandina E1 la cual mantiene la
estabilidad hemodinámica y su uso nunca deber ser retrasado bajo ninguna circunstancia e
inclusive se debe iniciar en todo neonato con la simple sospecha clínica de una cardiopatía
ductus dependiente aun sin conocer completamente el diagnóstico anatómico.
Con las mejores técnicas quirúrgicas y de cateterismo intervencionista muchos de estos
neonatos son intervenidos de manera temprana en los primeros días y semanas y cada día la
tendencia es el reparo completo en el período neonatal o lactante temprano debido a mejores
técnicas de preservación miocárdica como quirúrgicas. En la mayoría de los centros que manejan
este tipo de pacientes la mortalidad está en el rango del 2% al 4%. Con el incremento en la
experiencia, la atención se enfoca en disminuir aun más la mortalidad y la morbilidad
especialmente la relacionada con el neurodesarrollo de estos pacientes
Niño y adolescente
El rápido crecimiento somático en la infancia y la adolescencia produce rápidos cambios
hemodinámicos. La lesiones estenosantes que progresan de manera relativamente lenta a través
de la infancia pueden hacerse significativas en esta ápoca y requerir una vigilancia más estricta.
En este período también es muy importante la educación no solo a los padres, sino a los pacientes
y sus responsabilidades para con su enfermedad, esta responsabilidad incluye la adherencia al
tratamiento, consejería acerca de concepción, el uso de cigarrillo, alcohol o drogas ilícitas, los
deporte, etc. Se necesita una aproximación coordinada entre el grupo de cardiología pediátrica y
el grupo de cardiología de adultos para logra la transición más eficiente para estos pacientes.
Adulto
Los pacientes y los miembros de su familia deben entender su condición cardíaca, en
términos de qué se va a hacer y su pronóstico en el futuro. Las potenciales complicaciones en los
adultos con enfermedad cardíaca congénita incluyen la presencia de disrritmias, falla ventricular,
obstrucción de conductos y endocarditis. La necesidad de terapia que incluye el uso de
antiarrítmicos, anticoagulación, terapia para insuficiencia cardíaca, cateterismo cardíaco
intervencionista para dilatación valvular, uso de stents, ablación con radiofrecuencia o la necesidad
de reintervenciones quirúrgicas (nueva cirugía o trasplante cardíaco).
La consejería preconcepcional, concepcional y genética es fundamental en estos
pacientes. Las mujeres con cardiopatías complejas o severas en embarazo están en riesgo de
muerte tanto de ellas como del feto y su seguimiento debe ser en centros de alto riesgo obstétrico.
Las pacientes de alto riego incluyen las pacientes con síndrome de Marfan y dilatación de la raíz
aórtica, hipertensión pulmonar severa, clase funcional III o IV de la NYHA, estenosis aórtica severa
y coartación de aorta severa. Las pacientes con riesgo intermedio incluyen las pacientes con
cardiopatía cianótica, prótesis mecánicas o paciente que requieren warfarina por otras situaciones,
moderada obstrucción al tracto de salida ventricular izquierdo y disfunción ventricular izquierda
moderada a severa. Otras comorbilidades no menos importantes incluyen la obesidad, el fumar
cigarrillo, la hipertensión arterial sistémica, la diabetes y los niveles elevados de colesterol. Se
debe explicar los riesgos de transmisión genética de las cardiopatías
Consecuencias patológicas de las lesiones cardiacas congénitas
Insuficiencia cardíaca congestiva
Aunque los mecanismos básicos de la insuficiencia cardíaca son similares para todas las
edades, las causas, el tiempo de presentación y la aproximación de tratamiento varían con la edad.
El desarrollo de la ecocardiografía fetal permite el diagnóstico de la insuficiencia cardíaca
intrauterina. Los principales hallazgos incluyen edema de tejidos blandos del cráneo, ascitis,
derrame pericárdico y disminución de los movimientos fetales. En neonatos pretérmino,
especialmente de menos de 1500 gramos, el conducto arterioso permeable es la causa más
común de descompensación cardíaca. En los neonatos a término las causas cardíacas más
importantes de insuficiencia cardíaca son el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, la
coartación de aorta, las taquiarritmias sostenidas, la fistula arteriovenosa cerebral o hepática y la
miocarditis. Entre las lesiones que producen insuficiencia cardiacas más allá de la primera y
segunda semanas cuando disminuye la resistencia vascular pulmonar lo que permite aumento en
el cortocircuito de izquierda a derecha están el defecto septal interventricular, el defecto septal
atrioventricular, la transposición de las grandes arterias, el tronco arterioso y la conexión anómala
total de venas pulmonares. Los lactantes menores a un año que tiene malformaciones cardíacas
son el 80% al 90% de los pacientes pediátricos que desarrollan insuficiencia cardíaca. En los
niños mayores, la insuficiencia cardiaca se debe a menudo a enfermedades adquiridas o es
secundaria a complicaciones de las cirugías cardiacas previas. En la categoría adquiridas estén
las enfermedades reumáticas, las enfermedades endomiocárdicas, la endocarditis infecciosa, los
desórdenes nutricionales y hematológicos y las arritmias cardíacas severas.
La diferenciación entre insuficiencia cardiaca derecha o izquierda es menos obvia en los
lactantes que en los niños mayores o adultos. El aumento en las presiones de llenado o las
presiones elevadas en el ventrículo derecho en los lactantes reduce la distensibilidad ventricular
izquierda en una forma desproporcionada en comparación con lo que sucede con los niños
mayores o adultos y da lugar a signos y síntomas de congestión venosa pulmonar y sistémica. Los
cuidados de los lactantes con insuficiencia cardíaca incluyen consideraciones al trastorno funcional
o estructural. La meta del tratamiento es lograr un aumento en el desempeño cardíaco, aumentar
la perfusión periférica y disminuir la congestión venosa. En muchas ocasiones el manejo médico
no logra controlar los efectos anormales de las cargas impuestas al corazón y se requiere de
manejo con cateterismo intervencionista o cirugía cardíaca.
El paciente adulto puede desarrollar insuficiencia cardíaca en presencia de un substrato
(v.g., disfunción miocárdica, insuficiencia valvular) y un precipitante (v.g., arritmias sostenidas,
embarazo, hipertiroidismo). Los pacientes en mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca
incluyen aquéllos con sobrecargas de volumen de larga data (v.g., insuficiencia valvular o
cortocircuitos de izquierda a derecha), con depresión primaria de la función miocárdica (v.g.
ventrículo derecho sistémico, ventrículos lesionados en cirugía, o a causa de tratamientos tardíos
de sobrecarga ventricular). El tratamiento dependerá de un claro entendimiento de los elementos
que contribuyen a la descompensación, el éxito se logra cuando los principales elementos
causales son eliminados. Cuando esto no es posible, el tratamiento incluye el uso de inhibidores
de la enzima convertidora, bloqueadores de los receptores de angiotensina, beta bloqueadores,
diuréticos, uso de marcapaso para resincronización cardíaca y trasplante cardiaco.
Cianosis
La cianosis central se refiere a la desaturación arterial de oxígeno que resulta de la mezcla
de la sangre venosa con la circulación arterial. La magnitud de esta mezcla y la cantidad de flujo
pulmonar determinan la severidad de la desaturación.
Morfología
Los defectos cardíacos que producen cianosis se pueden dividir en dos categorías; 1) con
flujo pulmonar aumentado o 2) con flujo pulmonar disminuido (Tabla 4).
Fisiopatología.
La hipoxemia incrementa la producción renal de eritropoyetina, la cual estimula la médula
ósea para producir glóbulos rojos aumentando la capacidad de transporte de oxígeno. Esto
produce una eritrocitosis secundaria que mejora la oxigenación tisular pero produce un incremento
en la viscosidad sanguínea la cual puede en última instancia alterar la liberación de oxígeno

Tabla 4. Defectos cardiacos que causan cianosis central

Transposición de las grandes arterias Anomalía de Ebstein

Tetralogía de Fallot Fisiología Eisenmenger
Atresia tricuspídea Estenosis pulmonar crítica
Tronco arterioso Atresia pulmonar
Conexión anómala total de venas pulmonares Ventrículo único funcional

Características clínicas
Síndrome de hiperviscosidad
La eritrocitosis incrementa la viscosidad sanguínea y puede causar síntomas como cefalea,
mareos, fatiga, estado mental alterado, alteraciones visuales, parestesias, tinitus y mialgias. La
deficiencia de hierro, la cual es un hallazgo común en los pacientes adultos cianóticos si se
realizan flebotomías frecuentes o sangrados excesivos puede causar síntomas de hiperviscosidad
con hematocritos por debajo de 65%
Hematológicas
Las anormalidades en la hemostasia se presentan en los pacientes con eritrocitosis y se
presentan hasta en el 20% de ellos. Los pacientes tienen mayor tendencia al sangrado que puede
ser leve y superficial, con sangrado de encías, petequias y sangrado de mucosas. Ocasionalmente
puede ser severo y amenazar la vida, en estos casos se trata de hemoptisis, sangrado
intracerebral, sangrado gastrointestinal o sangrado posoperatorio. Los pacientes tienen tiempos
elevados de tromboplastina parcial y protrombina, con disminución en los niveles de factores V, VII,
VII y IX, con alteraciones cualitativas y cuantitativas de plaquetas, incremento en la fibrinolisis y la
disfunción endotelial sistémica.
Sistema nervioso central
Las complicaciones neurológicas incluyen hemorragia cerebral secundaria a las
alteraciones de la coagulación o por el uso de anticoagulantes. Los pacientes con cortocircuito de
derecha a izquierda tienen riesgo de embolismo cerebral paradójico, especialmente si tienen
deficiencia de hierro. Siempre se debe sospechar la presencia de un absceso cerebral en los
pacientes cianóticos que presenten cefalea o nuevo síntomas neurológicos. Es imperativo usar
filtros de aire en las líneas centrales o periféricas que se usen en los pacientes cianóticos con
cortocircuito de derecha a izquierda.
Renal
La disfunción renal se manifiesta con proteinuria, hiperuricemia o falla renal. La
hiperuricemia es común y se debe principalmente a la disminución en la reabsorción del ácido
úrico. Los pacientes pueden presentar nefropatía por uratos, nefrolitiasis por ácido úrico y artritis
gotosa
Reumatológicas
Las complicaciones reumatológicas incluyen la gota y especialmente la osteoartropatía
hipertrófica, la cual es responsable de las artralgias y dolor óseo que afecta al 33% de los
pacientes. En los pacientes con cortocircuito de izquierda a derecha, los megacariocitos liberados
de la médula ósea no pasan por los pulmones y son atrapados en las arteriolas sistémicas y
capilares e inducen la liberación de factores de crecimiento derivados de las plaquetas que
promueven la proliferación celular local. La nueva formación ósea con periostitis da lugar a
artralgias y dolor óseo.
Arterias coronarias
Los pacientes con cianosis central tienen arterias coronarias dilatadas sin obstrucciones y
sus niveles de colesterol son más bajos que los de la población general.
Intervención y pronóstico
Reparo fisiológico
El reparo fisiológico produce una separación total o casi total de la circulación pulmonar y
sistémica en las lesiones cianóticas complejas y finalmente alivia la cianosis. El ideal es que este
tipo de reparo se pueda realizar siempre que sea posible
Reparo paliativo
Las intervenciones paliativas se realizan en pacientes con lesiones cianóticas para
aumentar el flujo pulmonar (Tabla 5). La más usada es la fístula de Blalock Taussig Thomas.
También se usan fístulas centrales y la derivación de Glenn (derivación cavo-pulmonar). La fístula
de Blalock Taussig Thomas puede causar hipertensión arterial pulmonar pero produce menos
distorsión de las arterias pulmonares. La fístula de Glenn tiene la ventaja de incrementar el flujo
pulmonar sin imponer sobrecarga de volumen al ventrículo sistémico. La fistula de Glenn requiere
bajas presiones pulmonares para funcionar y se asocia en el tiempo con la aparición de colaterales
venovenosas las cuales empeoran la cianosis
Trasplante
El trasplante cardíaco, el de uno o ambos pulmones con reparo de la cardiopatía o el
trasplante corazón-pulmón se ha realizado en pacientes cianóticos que no son candidatos a otras
formas de intervención. La presencia de enfermedad vascular obstructiva pulmonar contraindica el
trasplante cardíaco aislado. Cada día se incrementa el número de pacientes que tienen cirugías
paliativas previas o falla ventricular que son exitosamente trasplantados. Lo más difícil en estos
pacientes es determinar el momento del trasplante
Otros manejos
Flebotomía
La meta de la flebotomía es el control de síntomas de hiperviscosidad, se debe realizar
extrayendo 250 a 500 ml con reemplazo concomitante de volumen y se puede repetir cada 24
horas hasta que mejoran los síntomas o se logran niveles de hemoglobina de 18 a 19 g/dl. No
tiene ninguna indicación en pacientes asintomáticos y su única indicación profiláctica es para
pacientes preoperaratorios con hematocritos mayores a 65%, para disminuir los riesgos de
sangrado perioperatorio.
 Reemplazo de hierro
Si se demuestra anemia por deficiencia de hierro ésta debe ser tratada y de manera ideal
se debe anticipar su deficiencia. La deficiencia de hierro en los pacientes cianóticos incrementa el
riesgo de enfermedad cerebrovascular,
Alteraciones hematológicas
En los pacientes con sangrado importante está indicado el uso de plasma fresco congelado
plaquetas, crioprecipitado, vitamina K y desmopresina. El uso de ácido acetil salicílico, warfarina y
antiinflamatorios no esteroideos debe ser sopesado contra el riesgo de presentar sangrado severo.
Artritis gotosa
La hiperuricemia sintomática y la artritis gotosa deben ser tratadas con colchicina,
probenecid y allopurinol.
Consideraciones acerca del embarazo
Las pacientes con enfermedad cardíaca cianógena presentan una incidencia del 32% de
complicaciones cardiovasculares y una incidencia del 37% de partos prematuros. Las pacientes
que presentan una saturación en reposo mayor de 85% tienen un mejor pronóstico.
Enfoque del niño, adolescente y adulto con sospecha de cardiopatía
Para evaluar al niño con sospecha de una cardiopatía el médico debe conocer las
enfermedades cardíacas más frecuentes, su sintomatología y los métodos diagnósticos indicados.
Insistir en la importancia de obtener una historia clínica adecuada y dirigida, además de una
exploración física completa. Después de esta evaluación, los pacientes pueden requerir exámenes
paraclínicos y un tratamiento final, o por el contrario, se puede tranquilizar a la familia
asegurándole que no existe un problema importante.
Historia preconcepcional y prenatal
La evaluación comienza con una historia clínica cuidadosa. La historia materna pre-
concepcional y prenatal es útil en el diagnóstico de enfermedad cardíaca congénita: averiguar por
la presencia de infecciones como rubéola, citomegalovirus, herpesvirus y coxsackie B, los cuales
son altamente teratogénicos si ocurren en los períodos iníciales del embarazo, o si por el contrario
se presenta la infección en las últimas semanas antes del parto pueden ser causa de cuadros de
miocarditis. Tener en cuenta el uso de drogas; sustancias como las anfetaminas se ha asociado
con comunicación interventricular (CIV), persistencia del conducto arterioso (PCA), comunicación
interauricular (CIA) y transposición de las grandes arterias (TGA). La hidantoína se asocia con
estenosis pulmonar (EP), estenosis aórtica (EA), coartación de aorta (CoAo) o PCA. Los
estrógenos/progesterona con CIV, tetralogía de Fallot (TF) y TGA. El alcohol con el síndrome de
alcohol fetal en el cual son comunes la CIV, PCA, CIA y TF. Las condiciones maternas como la
diabetes materna gestacional o de larga evolución se asocian con alta incidencia en sus hijos de
cardiomiopatía hipertrófica y defectos estructurales como TGA, CIV y PCA. La presencia de lupus
eritematoso sistémico o enfermedades del colágeno, con alta incidencia de bloqueo atrio-
ventricular completo congénito. Si la madre padece o padeció enfermedad cardíaca congénita, la
incidencia de enfermedad cardíaca congénita en su descendencia se incrementa en 3% a 4%.
El peso al nacimiento proporciona valiosa información acerca de la naturaleza del
problema cardíaco; por ejemplo, los pacientes con rubéola congénita son pequeños para la edad
gestacional, por el contrario los hijos de madre diabética son grandes para la edad gestacional. Los
neonatos con TGA a menudo tienen un peso mayor que el promedio.

Tabla 5
Derivaciones paliativas sistémico-pulmonares

Arterial

Fístula de Blalock Taussig Thomas (arteria subclavia a arteria pulmonar)

Clásica: Anastomosis término-lateral, reduce pulso ipsilateral
Modificada: interposición de injerto de PTFE con anastomosis término-terminal,
 preserva pulsos

Fístula central
Interposición de injerto de PTFE con anastomosis término-terminal de aorta a arteria
pulmonar

Fístula de Potts
Anastomosis de aorta descendente a rama izquierda de la arteria pulmonar

Fístula de Waterson
Anastomosis de aorta ascendente a rama derecha de la arteria pulmonar

Venosa

Fístula de Glenn
Anastomosis de la vena cava superior con la arteria pulmonar ipsilateral sin conexión
cardíaca o con la otra rama pulmonar

Fístula de Glenn bidireccional

Anastomosis término-lateral de la vena cava superior a la arteria pulmonar derecha e
izquierda

PTFE: politetrafluoroetileno

Historia postnatal
La ganancia de peso y el desarrollo general suelen estar comprometidos en los niños con
falla cardíaca congestiva o con cianosis severa. Esta a menudo pasa desapercibida para los
padres, y es un signo físico caracterizado por coloración azul de las membranas mucosas, lechos
ungueales y piel, resultado de la presencia de hemoglobina desoxigenada en la sangre en
concentraciones de al menos 5 g/dl. Su detección depende de la agudeza del observador. Las
causas más comunes de cianosis en los neonatos son las enfermedades pulmonares y cardíacas y
deben ser diferenciadas rápidamente, constituyendo la historia clínica un valioso aporte. Los
neonatos con enfermedad cardíaca congénita cianosante son taquipnéicos pero sin evidencia de
dificultad respiratoria moderada o severa como sí ocurre en los pacientes con sufrimiento fetal
agudo, broncoaspiración de meconio, enfermedad de membrana hialina o neumonía neonatal. En
el diagnóstico diferencial se debe ser muy cuidadoso y tratar de llegar a un diagnóstico exacto
antes de decidir el uso del oxígeno que puede llegar a ser mortal en el paciente con cardiopatía
cianosante o cardiopatía ductus-dependiente.
Descubrir historia de fatiga en un niño mayor requiere de preguntas directas sobre las
diferentes actividades como montar en triciclo, bicicleta, caminar, subir o bajar escaleras y su
tolerancia a estas actividades comparándolos con otros niños de su misma edad; también evaluar
la presencia de manifestaciones más graves como disnea paroxística nocturna y ortopnea. La
historia del lactante debe ser dirigida al proceso de la toma de alimentos; el lactante con
insuficiencia cardíaca a menudo ingiere menos volumen lo cual lleva a un bajo aporte calórico y el
consiguiente compromiso del desarrollo pondoestatural con más repercusión en el peso que en la
talla. Presenta disnea con la alimentación o diaforesis profusa por aumento de la actividad del
sistema nervioso autónomo ante el deterioro de la función miocárdica. Se pueden utilizar como
parámetros los presentados en la Tabla 6.

Tabla 6. Falla cardíaca en lactantes

Historia de alimentación
Volumen consumido por toma - menor de 3.5 onzas
Tiempo requerido por toma - mayor de 40 minutos

Examen físico
Frecuencia respiratoria
Frecuencia cardíaca
Patrón respiratorio
Perfusión periférica
Tamaño hepático
- mayor 50-60 por minuto
- mayor 160-170 por minuto
- anormal
- disminuida
- 2 a 3 centímetros debajo del
reborde costal

Por supuesto no todos los signos y síntomas deben estar presentes para hacer el
diagnóstico de insuficiencia cardíaca, pero la historia dirigida hacia éstos es de valiosa ayuda para
aclararlo. Durante el interrogatorio evaluar la presencia de crisis de hipoxia y el acuclillamiento.
Las crisis de hipoxia se presentan en niños con cortocircuitos de derecha a izquierda asociados
con estenosis pulmonar severa. Frecuentemente son una emergencia en cardiología pediátrica;
sus manifestaciones pueden ser tan leves como adinamia y discreta hiperventilación o tan graves
como la presentación de convulsiones con deterioro cerebral irreversible; el cuadro clínico se
observa en un niño con cardiopatía congénita cianótica (CCC) que se torna inquieto, con dificultad
respiratoria, la cianosis aumenta y la respiración se vuelve jadeante, es común durante el episodio
la disminución del soplo cardíaco o su desaparición temporal, la duración varía de minutos a horas
y puede ser fatal; las crisis cortas son seguidas de hipotonía generalizada y sueño, las severas
pueden progresar a inconsciencia, convulsiones o hemiparesia; el diagnóstico debe ser realizado
rápidamente e iniciar un manejo agresivo para evitar las posibles secuelas cerebrales, la mejor
manera de evitarlas es con un adecuado manejo preventivo en los niños con cardiopatías
congénitas cianosantes que presentan las características descritas anteriormente. El acuclilla-
miento se presenta en niños mayores que tienen patología como la tetralogía de Fallot y cuya
finalidad es aumentar las resistencias vasculares sistémicas y así mejorar el flujo sanguíneo hacia
la arteria pulmonar.
La taquipnea, la disnea y el edema palpebral son signos de falla cardíaca congestiva; la
presencia de sibilancias o tos persistente en la noche pueden ser signos tempranos de
insuficiencia cardíaca; el edema palpebral y presacro son signos de congestión venosa sistémica,
la presencia del edema maleolar es rara en los lactantes. Si la auscultación de un soplo cardíaco
es uno de los hallazgos principales, es necesario indagar acerca del tiempo de su primera
aparición y las circunstancias de su descubrimiento. Los soplos cardíacos auscultados en las
primeras horas de vida del neonato usualmente indican lesiones estenóticas (EA o EP) o pequeños
cortocircuitos de izquierda a derecha [CIV o ductus arterioso permeable (DAP)]. Los soplos de
grandes corto-circuitos de izquierda a derecha se presentan de una forma más tardía a causa de la
lenta regresión de la resistencia vascular pulmonar. Un soplo que se detecta en una evaluación de
rutina en un niño por lo demás completamente sano, posiblemente sea inocente y más aún, si el
niño venía siendo evaluado por el mismo médico. La presencia de una enfermedad febril a menudo
se asocia con la aparición de un soplo cardíaco transitorio.
El dolor torácico es otra causa frecuente de consulta, evaluar su forma de aparición, ¿se
presenta durante el ejercicio o en reposo?, ¿cuánto dura?, ¿cuál es la naturaleza del dolor y su
irradiación?; ¿el dolor se acompaña de palpitaciones o de síncope?, ¿empeora o mejora con la
respiración? Por lo general el dolor de origen cardíaco no se afecta por la respiración, excepto en
los casos de pericarditis. Preguntar a los padres si recientemente ha ocurrido en la familia una
muerte de origen cardíaco. Las tres condiciones de origen cardíaco que más frecuentemente se
asocian con dolor torácico son la estenosis aórtica (usualmente asociada con actividad), la
enfermedad obstructiva vascular pulmonar y el síndrome de prolapso de la válvula mitral; otras
lesiones menos comunes son la estenosis pulmonar severa, la pericarditis y la enfermedad de
Kawasaki. Es importante recalcar que en la mayoría de los niños con dolor torácico éste no tiene
su origen en el sistema cardiovascular.
 Hace parte también de la historia evaluar el compromiso articular: artralgias, artritis, o ambas
condiciones, número de articulaciones comprometidas, si el compromiso es de tipo migratorio o
estacionario y si se ha presentado recientemente odinofagia o disfagia. La historia de enfermedad
cerebrovascular sugiere embolización o trombosis secundaria en cardiopatía congénita cianógena
con policitemia o endocarditis infecciosa. La historia de cefalea puede ser una manifestación de
hipoxia cerebral por CCC, policitemia severa o absceso cerebral. La hipertensión arterial sistémica
con o sin CoAo es causa rara de cefalea en los niños. Los movimientos coreicos sugieren fiebre
reumática; la historia de síncope sugiere disrritmias, principalmente ventriculares y pueden ser
vistas en el síndrome de QT largo (Jervell y Lange-Nielsen y Romano-Ward) y en prolapso de la
válvula mitral; siempre tener en cuenta la posibilidad de una estenosis aórtica severa ante la
presencia de un síncope, siendo la causa más común de éste, en niños sin enfermedad cardíaca
subyacente, el síncope vaso-depresor. Evaluar los medicamentos que recibe el paciente,
intervalos, tipo de droga y dosis.
Historia familiar
Algunas enfermedades hereditarias se asocian con ciertas enfermedades cardíacas
congénitas como el síndrome de Marfan (aneurisma aórtico e insuficiencia mitral, aórtica o ambas).
La estenosis pulmonar es frecuente en el síndrome de Noonan. La incidencia de enfermedad
cardíaca congénita en la población general es de 8 por cada 1.000 nacidos vivos, sin tener en
cuenta la presentación de los prematuros con ductus permeable o la incidencia de la aorta bivalva
que se presenta en el 2% de la población. La incidencia se incrementa si algún familiar tiene
enfermedad cardíaca congénita; si se afecta un familiar de primer grado, la incidencia es del 3%; si
se afectan dos familiares de primer grado, la incidencia aumenta a un 9%; si los afectados son tres,
la incidencia aumenta hasta el 50%. (Tabla 6-7)
Examen físico
Como con el examen de cualquier niño, el orden y la extensión del examen físico de los
lactantes y niños con problemas cardiacos potenciales, debe ser individualizado. Los
procedimientos más inocuos como la inspección, deben ser realizados de manera inicial y las
partes del examen menos confortables deben ser pospuestas para el final de examen. La posición
supina es la posición preferida para examinar los pacientes en cualquier grupo etáreo. Sin
embargo, si los niños se rehúsan al examen, especialmente entre el año de edad y los tres años,
este se puede realizar con el niño sentado en las piernas de sus padres. Las cartas de
crecimiento deben ser siempre consultadas ya que un adecuado seguimiento de las curvas es
esencial para la evaluación inicial y la evolución del niño.
Inspección
Se puede obtener mucha información con la inspección de un lactante dormido sin estresarlo
con el uso del estetoscopio. La inspección debe incluir la evaluación de la apariencia general y el
estado nutricional, cualquier síndrome o anormalidad cromosómica, color (v.g., cianosis, ictericia,
palidez), hipocratismo digital, frecuencia respiratoria, disnea y retracciones, diaforesis en la cabeza
y la inspección del tórax. La apariencia general debe darnos información acerca de si el niño está
bien nutrido o desnutrido, es un niño feliz o irritable, o es un niño estresado. La obesidad, ya que
ésta se asocia con factores de riesgo cardiovascular como la dislipidemia, hipertensión e
hiperinsulinemia y es un factor de riesgo independiente para enfermedad coronaria. Las
anormalidades cromosómicas obvias se asocian con enfermedad cardíaca congénita. En la
trisomía 21 (síndrome de Down) entre el 40% y el 60% de los niños pueden presentar cardiopatías
como el defecto septal atrioventricular, el defecto septal interventricular y la persistencia del
conducto arterioso. Un neonato con trisomía 18 usualmente tiene defectos cardiacos congénitos
(Tabla 6).
Las anomalías congénitas cardiovasculares se asocian con un número de síndromes
hereditarios y no hereditarios y con malformaciones en otros sistemas. Por ejemplo, los niños con
deformidades en los dedos o en el antebrazo pueden tener defecto septal interatrial (Síndrome de
Holt-Oram). Los neonatos con asociación CHARGE (coloboma, defecto cardiacos, atresia de
coanas, retardo mental y del crecimiento, anomalías genitourinarias, anomalías de las orejas) tiene
una alta prevalencia de malformaciones conotroncales (v.g., Tetralogía de Fallot, doble salida del
ventrículo derecho, tronco arterioso común). El examen físico permite notar si el niño esta
cianótico, pálido o ictérico. En los casos de cianosis, se debe diferenciar el grado de la cianosis y
su distribución (v.g., es generalizada, o sólo en la mitad superior o inferior del cuerpo). La cianosis
leve es difícil de detectar.
Hace más de tres décadas, Lees divulgó que la cianosis sería visible si el contenido de la
hemoglobina desoxigenada es mayor de 3 gr% (3 g por 100 ml). Como la cianosis es dependiente
del nivel de la hemoglobina desoxigenada, un neonato policitémico (hemoglobina [ Hb ] = 25 g) que
puede no tener dificultad respiratoria puede tener cianosis con saturación del oxígeno de 88%
(deoxiHb = 3 g). Por el contrario, es difícil diagnosticar la cianosis en un neonato con anemia
importante (Hb = 8 gr) a menos que la saturación del oxígeno sea el 63% (figura 4). La sangre
capilar tiene un contenido en oxígeno que es la diferencia de los contenidos de oxígeno de la
sangre venosa y arterial. En estados de pobre perfusión habrá un aumento en la diferencia
arteriovenosa de oxígeno. En tales circunstancias, es posible ver cianosis periférica, debido a la
cantidad más alta de deoxihemoglobina en la sangre capilar, aunque el contenido en oxígeno de la
sangre arterial puede ser normal. El contenido en oxígeno de la sangre arterial será normal en
cianosis periférica, mientras que en cianosis central hay contenido de oxígeno disminuido en la
sangre arterial. La cianosis periférica debe ser considerada con la exposición al frío, la policitemia
y al síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (síndromes de bajo gasto) por perfusión periférica
disminuida. Para evitar la influencia de la temperatura fría, los neonatos deben ser examinados,
para evaluar la cianosis, en un ambiente térmico neutral. Aunque la cianosis periférica se considera
en condiciones en las cuales se expone al neonato a un ambiente frío, podría también ser la
manifestación de condiciones serias tales como sepsis, hipoglicemia, o síndrome de corazón
izquierdo hipoplásico; por lo tanto, la cianosis periférica no debe ser ignorada a menos que se
hayan eliminado otras condiciones diagnósticas
La cianosis circumoral describe la cianosis alrededor de la boca, la cual se encuentra en
los niños normales de piel blanca o en niños con enfermedad cardíaca congénita cianógena. La
cianosis circumoral aislada no tiene ningún significado clínico.
La acrocianosis es una coloración azulosa o roja de la punta de los dedos en presencia de
saturación arterial normal. Los neonatos normales a menudo experimentan acrocianosis
Otra forma de cianosis es la cianosis diferencial. En este tipo de cianosis, la parte superior
del cuerpo sigue siendo rosada y las partes más inferiores del resto del cuerpo son cianóticas.
Esto se ve en las condiciones en las cuales hay cortocircuito venoarterial de la arteria pulmonar a
la aorta descendente con el conducto arterioso permeable (CAP). Cualquier condición que dé
lugar al cortocircuito venoarterial con el CAP es probable que dé lugar a cianosis diferencial, con la
mitad inferior cianótica del cuerpo y de la mitad superior del cuerpo rosada.
En cianosis diferencial reversa, la parte superior del cuerpo es cianótica mientras que la
parte más inferior del cuerpo sigue siendo rosada. Las condiciones que dan lugar a esto incluyen
la transposición de las grandes arterias con hipertensión pulmonar, la coartación de aorta y
cortocircuito a través del CAP, y la conexión anómala total supradiafragmática de venas
pulmonares con cortocircuito a través del CAP (un contenido de oxígeno más alto en la sangre
ventricular derecha).
 Tabla 6
Enfermedades hereditarias asociadas con defectos cardiacos

Enfermedad Modo de Defecto cardíaco

herencia

Síndrome de Apert AD * CIV, TF

Enfermedad de Cruzon AD PCA, CoAo
Síndrome de Enhler-Danlos AD Aneurisma de aorta y carótida
Síndrome de Ellis Van Creveld AR Atrio común
Ataxia de Friedrich AR Cardiomiopatía
Enfermedad de Pompe AR Cardiomiopatía
Síndrome de Holt-Oram AD CIA, CIV
Cardiomiopatía obstructiva hipertrófica AD Estenosis subaórtica
Síndrome Leopard AD EP, intervalo PR largo,
cardiomiopatía
Síndrome Jervell y Lange-Nielsen AR QT largo, taquiarritmias
Síndrome Romano-Ward AD QT largo, taquiarritmias
Síndrome de Marfan AD Aneurisma aórtico, insuficiência
mitral (IM), aórtica (IA) o ambas
Síndrome de prolapso de la válvula AD Insuficiencia mitral, disrritmias
mitral
Mucopolisacaridosis Hurler (tipo I) AR IM, IA, enfermedad arterial
coronaria
Hunter (tipo II) XR IM, IA, enfermedad arterial
coronaria
Morquio (tipo IV) AR IM, IA, enfermedad coronaria
arterial
Distrofia muscular de Duchenne XR Cardiomiopatía
Neurofibromatosis AD EP, CoA
Síndrome de Noonan AD Fístula arterio-venosa pulmonar
Esclerosis tuberosa AD Rabdomioma
Síndrome de Williams AD EA supravalvular, EP

* AD: Autosómico dominante

AR: Autosómico recesivo
EP: Estenosis pulmonar
EA: Estenosis aórtica
IM: Insuficiencia mitral
IA: Insuficiencia aórtica
XR: Ligado al cromosoma X recesivo
 Tabla 7
Síndromes cromosómicos

Condición Prevalencia de ECC(%) Defectos más comunes

5p- (Síndrome del Cri du 25 DSV, PCA, DSA
Chat)
Trisomía 13 (Síndrome de 90 DSV, PCA, Dextrocardia
Patau)
Trisomía 18 (Síndrome de 99 DSV, PCA , EP
Edwards)
Trisomía 21 (Síndrome de 50 DSAV, DSV
Down)
Síndrome de Turner (XO) 35 CoAo, Eao, DSA
Variante Klinefelter 15 PCA, DSA
DSV, defecto septal interventricular ; PCA, persistencia del conducto arterioso; DSA, defecto septal interatrial; EP,
estenosis pulmonar; DSAV, defecto septal atrioventricular; CoAo, coartación de aorta ; EAo, estenosis aórtica
Figura 4. El porcentaje de saturación arterial de la sangre (porción diagonalmente lineada de cada columna) cuando la
cianosis será detectada en diversas concentraciones totales de la hemoglobina en la presencia de 3 gr% de hemoglobina
reducida. Es evidente que la cianosis central es perceptible en saturaciones arteriales más altas cuando la concentración
total de la hemoglobina es alta. Con anemia severa, como por ejemplo 8 g de hemoglobina, la cianosis central puede no ser
evidente hasta que la saturación arterial cae casi al 62% (De Lees Mh. Cianosis del infante recién nacido: reconocimiento y
evaluación clínica. J Pediatr 1970;77: 484– 98)

La condición del bebé “arlequín” es un fenómeno único en el cual un cuadrante o una mitad
del cuerpo pueden llegar a ser cianóticos o pálidos mientras que el resto del cuerpo sigue siendo
rosado. En esta condición, las manos y los pies están normotérmicos. La razón exacta de esta
condición no se sabe, posiblemente sea debido a inestabilidad vasomotora.
La saturación arterial usualmente debe ser menor del 85% para que pueda ser detectada a
simple vista; por lo tanto hay que ser muy cuidadosos en el examen físico de los neonatos y
lactantes menores y si hay la más mínima sospecha de que un paciente pueda estar cianótico se
debe evaluar con oximetría de pulso lo cual es confirmatorio. La cianosis es más fácil de detectar
con la luz natural que con la luz artificial. La cianosis labial puede no ser detectada en los niños de
raza negra. Se deben evaluar la lengua, la mucosa oral, los lechos ungueales y las conjuntivas.
Los niños con cianosis no siempre tienen enfermedad cardíaca congénita. La cianosis puede ser
secundaria a problemas respiratorios, del sistema nervioso central, hemoglobinopatias, etc. La
cianosis que se asocia con desaturación arterial se denomina cianosis central. La asociada con
saturación normal se denomina cianosis periférica. Es de importancia vital la detección temprana
de la cianosis en los neonatos ya que esto puede significar la diferencia entre la vida y la muerte de
un neonato con una cardiopatía congénita.
La palidez se puede ver en lactantes con vasoconstricción secundaria a insuficiencia
cardíaca congestiva, en choque circulatorio o en lactantes severamente anémicos. Los neonatos
con enfermedad cardíaca congénita o con hipotiroidismo congénito pueden tener ictericia. La
enfermedad hepática puede causar desaturación arterial a causa del desarrollo de fístulas
arteriovenosas pulmonares (v.g., displasia arteriohepática).
El hipocratismo digital se presenta en pacientes con largos períodos de desaturación arterial
(usualmente más de 6 meses) aun si es leve para ser detectada por personas sin experiencia, el
hipocratismo es la dilatación de las puntas de los dedos, asociado a la pérdida del ángulo ungueal
y la configuración convexa de las unas (en “vidrio de reloj”) (Figura 5)

Figura 5. Diagrama de anatomía normal e hipocratismo digital

El hipocratismo se puede asociar también con enfermedad pulmonar (v.g., absceso

pulmonar); con cirrosis hepática y endocarditis bacteriana. Puede ser una variante normal y se
denomina hipocratismo familiar.
El médico debe evaluar la frecuencia respiratoria del lactante o el niño. Si en niño respira de
forma irregular el conteo de la frecuencia respiratoria se debe hacer durante un minuto. La
frecuencia respiratoria aumenta en los niños cuando lloran, con la alimentación o en los períodos
febriles. El resultado más confiable es cuando se toma con el niño durmiendo. Después de
finalizar la toma del biberón un lactante puede aumentar su frecuencia respiratoria por los próximos
5 a 10 minutos. Una frecuencia respiratoria mayor de 40 por minuto es inusual y mayor de 60 por
minutos es anormal a cualquier edad. La taquipnea junto con la taquicardia son signos tempranos
de disfunción del lado izquierdo (insuficiencia cardíaca izquierda). Si el niño presenta disnea o
retracciones son signos de disfunción más severa.
Los lactantes con insuficiencia cardíaca presentan diaforesis fría de la cabeza. Esta es una
expresión de la sobreactividad simpática como mecanismo compensador de la insuficiencia
cardíaca y de la disminución del gasto cardíaco.
 La inspección del tórax es básica. Se debe evaluar la actividad precordial. Un precordio
hiperactivo puede ser indicativo de lesiones con cortocircuitos o insuficiencias valvulares. La
dilatación del tórax en el área precordial indica sobrecargas crónicas de volumen, en la dilatación
aguda no se observa la dilatación del tórax (v.g., miocarditis aguda). La presencia de pectum
carinatum no es sinónimo de cardiomegalia. En los pacientes con pectum excavatum se puede
auscultar la presencia de un soplo sistólico pulmonar o un aumento en el diámetro de la silueta
cardíaca en la radiografía del tórax. El surco de Harrison es una línea de depresión que se
presenta en la parte inferior de la caja torácica a lo largo de la unión del diafragma y es indicativo
de una mala distensibilidad pulmonar de largo tiempo de evolución como la que se observa en los
grandes cortocircuitos de izquierda a derecha.
La palpación es fundamental y en muchas ocasiones con la sola palpación se pueden hacer
diagnósticos precisos que se corroboraran con exámenes complementarios.
La palpación debe incluir los pulsos periféricos, su presencia o ausencia, la frecuencia del
pulso, el volumen de los pulsos. La palpación del precordio es fundamental para definir la
presencia de frémitos en el área precordial o en la horquilla supraesternal, los primeros serán
indicativos de cortocircuitos como el defecto septal interventricular y los segundo de lesiones
obstructivas aórticas. Aunque en la semiología clásica la palpación sigue a la inspección, en los
lactantes y niños menores puede ser más fructífero invertir este orden y aprovechar al niño
durmiendo antes que se despierte y no coopere.
La evaluación de los pulsos periféricos debe incluir la frecuencia del pulso y se debe anotar
cualquier irregularidad en la frecuencia y el volumen. La frecuencia normal del pulso varía con la
edad del paciente y con su estado clínico; así a menor edad mayor frecuencia del pulso. El
incremento en la frecuencia del pulso puede indicar excitación, fiebre, insuficiencia cardíaca
congestiva o disrritmias. La bradicardia puede ser un signo de bloqueo cardíaco o toxicidad por
digital. Un pulso irregular puede ser sugestivo de disrritmias pero se debe tener cuidado de no
confundirla con la arritmia sinusal en la cual se produce una aceleración de la frecuencia cardíaca
con la inspiración lo cual es normal y acentuado en los niños.
Se deben comparar los pulsos del brazo derecho con los del brazo izquierdo y los de los brazos
con los de las piernas. Una discrepancia en el volumen del pulso entre miembros superiores e
inferiores (volumen disminuido en miembros inferiores), es característica de la lesión obstructiva
aórtica denominada coartación. El pulso radial derecho disminuido asociado a la disminución de
pulsos en miembros inferiores es sugestivo de una arteria subclavia aberrante que tiene su origen
por debajo de la zona de la coartación. En los lactantes dormidos es más sencillo palpar los pulsos
pedios que los femorales. Si en esta palpación del lactante, los pulsos pedios están presentes se
descarta la presencia de la coartación de la aorta si además se encuentra una presión arterial
normal en los brazos. La presencia generalizada de pulsos débiles es sugestiva de disfunción
miocárdica severa o lesiones obstructivas aórticas como la estenosis subvalvular aórtica, valvular
aórtica o estenosis supravalvular.
Los pulsos saltones se encuentran en lesiones con escapes aórticos como la persistencia del
conducto arterioso, insuficiencia valvular aórtica, grandes fístulas arteriovenosas o de manera
menos frecuente en el tronco arterioso común. En los neonatos prematuros los pulsos son
saltones por la disminución del tejido subcutáneo y porque muchos tienen asociado un conducto
arterioso permeable.
Los pulsos débiles se encuentran en niños con insuficiencia cardíaca o en choque circulatorio
y en la coartación de aorta. El pulso braquial puede estar disminuido en pacientes que hayan sido
sometidos a cirugía tipo fístula sistémico pulmonar ya sea la del tipo clásica o modificada o en los
pacientes a quienes se les ha reparado una coartación con un colgajo de la artería subclavia. Las
lesiones arteriales de cateterismos previos pueden causar pulsos débiles en el miembro por donde
se efectuó el cateterismo.
El pulso paradójico se sospecha cuando existe una marcada variación en el volumen del
pulso arterial con el ciclo respiratorio. El término no indica una fase reversa del pulso, es indicativo
de una exageración en la reducción normal de la presión sistólica durante la inspiración. En niños
que están invadidos con líneas arteriales y por esta vía se está monitorizando la presión arterial,
una caída de más de 10 mmHg en la presión arterial durante la inspiración es indicativa de pulso
paradójico, si no se dispone de una línea arterial, se requiere un esfingomanómetro. El pulso
paradójico se asocia con taponamiento cardiaco ya sea secundario a derrame pericárdico,
pericarditis constrictiva o en enfermedades respiratorias severas como el asma o la neumonía. El
pulso paradójico también se puede presentar en pacientes que están en soporte ventilatorio con
altas presiones en el circuito. La técnica para confirmar el pulso paradójico usando el
esfingomanómetro incluye el inflar el manguito 20 mmHg por encima de la presión sistólica; la
presión es disminuida lentamente hasta que se ausculta el primer sonido de Korotkoff y esta
lectura es anotada, la presión en el esfingomanómetro se continua disminuyendo hasta que los
sonidos sistólicos son oídos por todo el ciclo cardíaco y la lectura es anotada, si la diferencia entre
estas dos lecturas es mayor de 10 mmHg, hay presencia de pulso paradójico.
Tórax
En el tórax se debe palpar el impulso apical, el punto de máximo impulso, la actividad del
precordio y los frémitos. El impulso apical debe ser localizado y se debe evaluar su difusión en el
tórax; su localización normal es en el quinto espacio intercostal con la línea medioclavicular
después de los 7 años de edad y antes de esta edad el impulso se localiza en el cuarto espacio
intercostal. El desplazamiento del impulso apical en forma lateral o inferior es sugestivo de
cardiomegalia. El punto de máximo impulso (PMI), nos ayuda a determinar cuál ventrículo es
dominante, cuando el dominante es el derecho este impulso es máximo en el borde esternal
izquierdo o en el apéndice xifoides: con dominancia del ventrículo izquierdo, el impulso es máximo
en el ápex; en los neonatos y lactantes menores el ventrículo dominante es el derecho. Cuando el
impulso es difuso se puede asociar con lesiones que producen sobrecarga de volumen, cuando es
más localizado se asocia con lesiones que produzcan sobrecarga de presión. El precordio
hiperactivo se presenta en las lesiones cardíacas con cortocircuito, o con lesiones valvulares
regurgitantes severas. El frémito es la sensación táctil de un soplo, en el tórax, este es mejor
sentido con la palma de la mano que con los dedos. Para los frémitos localizados en la horquilla
supraesternal o en el área carotídea se debe utilizar la punta de los dedos. Los frémitos en el
borde esternal superior izquierdo se originan en la región de la arteria pulmonar y pueden ser
secundarios a estenosis valvular pulmonar, estenosis de la arteria pulmonar o menos
frecuentemente por la persistencia del conducto arterioso. Los frémitos en el borde esternal
superior derecho se asocian con lesiones obstructivas aórticas (v.g., estenosis valvular aórtica).
Los frémitos en el borde esternal inferior izquierdo son característicos de un defecto septal
ventricular. Los frémitos en la horquilla supraesternal se asocian de manera primordial con
estenosis aórtica pero también se pueden encontrar en pacientes con estenosis pulmonar,
persistencia del conducto arterioso o coartación de la aorta. La presencia de un frémito sobre las
arterias carótidas asociado a un frémito en la horquilla supraesternal sugiere una enfermedad
valvular aórtica. La presencia de frémitos en los espacios intercostales es sugestiva de colaterales
en la presencia de coartación severa de la aorta, aunque este hallazgo es poco frecuente.
Presión arterial
No puede faltar nunca en el examen de un niño la medición de la presión arterial como parte
integral del examen físico. Se debe tener en cuenta en la toma de la presión arterial en niños, las
recomendaciones para seleccionar el manguito adecuado y esto se basa en seleccionarlo de
acuerdo con la circunferencia del brazo. El ancho del manguito debe ser al menos del 40% al 50%
de la circunferencia (125% a 150% del diámetro del miembro en el cual la presión arterial va a ser
medida). La vejiga del manguito debe ser lo suficientemente larga para que completamente o casi
completamente cubra la circunferencia del brazo. El paciente debe estar sentado con el brazo a
nivel del corazón y se recomienda usar la fase cinco de los sonidos de Korotkoff como la presión
diastólica, siempre se debe hacer un promedio como mínimo dos o más mediciones de presión
arterial. La toma de la presión arterial debe ser comparada con datos que existen reportados en
los Comités de presión arterial en niños, los cuales correlacionan con los percentiles para edad,
peso y talla. Se recomienda tratar de tomar la presión arterial por el método del oscilómetro
(Dinamap), esta técnica es precisa y permite ventajas sobre la auscultación ya que elimina las
variaciones relacionadas con el observador. Se debe tener en cuenta que la presión arterial
sistólica en el muslo es 10 mmHg a 20 mmHg más alta que la obtenida en los brazos; cuando se
utiliza el método auscultatorio, con el Dinamap, esta diferencia es de 5 mmHg a 10 mmHg, por lo
tanto la presión en los miembros inferiores debe ser al menos igual a los miembros superiores, si
esto no es así, se debe sospechar la presencia de una coartación de aorta. El hallazgo de cifras
de presión arterial elevadas en miembros superiores es una indicación clara de tomar la presión en
los miembros inferiores a pesar de que los pulsos femorales estén presentes, debido a que
algunos pacientes con coartación de la aorta, pueden tener los pulsos femorales presentes por la
presencia de grandes colaterales. Siempre que sea posible a todos los neonatos se les debe dar
el alta de los servicios de recién nacidos con por lo menos dos tomas de presión arterial
comparativa entre miembros superiores e inferiores.
Auscultación
La auscultación cardíaca proporciona la información más valiosa del examen cardiovascular y
por esto exige un mayor entrenamiento y habilidad en el examinador. Es ideal contar con un
estetoscopio con sistema de doble manguera. La campana del estetoscopio nos permite evaluar
los eventos de bajas frecuencias y el diafragma los de alta frecuencia. Si la campana se apoya de
manera firme contra el tórax se aíslan los sonidos de baja frecuencia y se pueden detectar los de
alta frecuencia. Siempre se debe usar la campana y el diafragma, si solo se usa el diafragma los
sonidos de baja frecuencia como los retumbos diastólicos, los soplos de escapes valvulares como
la insuficiencia valvular pulmonar o el soplo de Still pueden pasar desapercibidos. La auscultación
debe incluir todo el área precordial, las zonas laterales del tórax (regiones axilares) y la espalda; y
recordar auscultar la zona hepática y la cabeza de los neonatos y lactantes menores (diagnóstico
clínico de fístulas arteriovenosas hepáticas o de aneurisma de la vena de Galeno en niños con
insuficiencia cardíaca intratable inexplicada). Se debe ser sistemático en la auscultación, lo cual
nos permitirá acercarnos a los diagnósticos. Este examen sistemático debe incluir la auscultación
de la frecuencia cardíaca y la regularidad de esta. La presencia de frecuencias muy rápidas,
irregulares o lentas es indicativa de tomar un electrocardiograma. Los sonidos cardíacos deben
ser evaluados teniendo en cuenta características como la intensidad y la calidad. Es primordial en
los niños con cardiopatías congénitas la evaluación del segundo ruido cardíaco. Se debe evaluar
la presencia de un tercer o cuarto ruido y anotar si los ruidos cardíacos están disminuidos a la
auscultación. Los sonidos diastólicos o sistólicos como los chasquidos son claves para realizar
diagnósticos. Por último los soplos deben ser evaluados en términos de intensidad, tiempo, ciclo
cardíaco en el que se presentan (diástole o sístole), localización, irradiación y cualidad.
El primer ruido cardíaco (R1) se asocia con el cierre de las válvulas mitral y tricúspide. Se
ausculta mejor en el ápex o en el borde esternal inferior izquierdo. El primer ruido desdoblado
puede ser un hallazgo normal en los niños, pero es infrecuente. Un primer ruido desdoblado en
forma anormal se encuentra en pacientes con bloqueo de rama derecho del Haz de His o en la
anomalía de Ebstein. Se debe hacer el diagnóstico diferencial con los chasquidos de eyección, los
cuales se auscultan mejor en el borde esternal superior izquierdo en la estenosis válvula pulmonar.
En la aorta bivalva este chasquido se ausculta con mayor intensidad en el borde esternal inferior
izquierdo o en el ápex. El desdoblamiento se debe diferenciar también del cuarto ruido (R4), el
cual es un hallazgo bastante raro en los niños.
La evaluación del segundo ruido cardiaco en el área superior del borde esternal izquierdo es
de importancia primordial. Éste debe ser evaluado en términos de desdoblamiento y de intensidad
del cierre del componente pulmonar del segundo ruido con relación a la intensidad del cierre del
componente aórtico. Ambos componentes son mejor auscultados con la campana del
estetoscopio.
La evaluación del desdoblamiento del segundo ruido es muy importante. En los niños
normales, con la excepción de los neonatos; los dos componentes del segundo ruido deben ser
audibles en el borde esternal superior izquierdo. El primero es el A2 y el segundo es el P2. El
segundo ruido normalmente es desdoblado y varía con la respiración; este desdoblamiento se
incrementa con la inspiración y se disminuye o se vuelve único con la inspiración. Este
desdoblamiento se basa en la impedancia vascular de los circuitos sistémico y pulmonar. El
desdoblamiento del segundo ruido es anormal en algunas circunstancias. Un desdoblamiento fijo
y amplio se encuentra en las condiciones que prolongan la eyección del ventrículo derecho o que
acortan la eyección del ventrículo izquierdo. Esto se puede encontrar en el defecto septal
interatrial o en la conexión venosa pulmonar anómala; en la estenosis pulmonar; en el bloqueo de
rama derecho del Haz de His; en la estenosis mitral y ocasionalmente en los niños normales.
El desdoblamiento estrecho del segundo ruido se presenta en aquellas condiciones que
producen el cierre temprano de la válvula pulmonar (v.g. hipertensión arterial pulmonar.) o por el
cierre tardío de la válvula aórtica (v.g. Estenosis aórtica) y se puede encontrar de manera
ocasional en niños normales.
 El segundo ruido único se encuentra cuando solo una de las válvulas semilunares está
presente (v.g. atresia valvular pulmonar o aórtica) o en lesiones en las cuales el 2P no es audible
como en la transposición de las grandes arterias en la cual los vasos se localizan en el plano
anterior y posterior del tórax. En la Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa puede no
auscultarse el 2P.
El desdoblamiento paradójico se encuentra cuando el cierre valvular aórtico sigue al cierre
pulmonar y es visto cuando la eyección ventricular izquierda está retrasada en forma importante
(v.g. estenosis aórtica severa, bloqueo de rama izquierda del Haz de His (BRIHH) y en ocasiones
en el síndrome de Wolf Parkinson White).
Tal vez uno de los aspectos más importantes de la auscultación cardiaca pediátrica es la
valoración de la intensidad del componente pulmonar del segundo ruido (2P). En el área
pulmonar, normalmente el 2A es más fuerte que el 2P, la intensidad anormal del 2P sugiere
condiciones patológicas; la valoración de la intensidad es subjetiva y depende de la experiencia
del auscultador. El 2P aumentado se encuentra en enfermedades como la hipertensión arterial
pulmonar primaria o secundaria y está disminuido en lesiones que disminuyan la presión diastólica
de la arteria pulmonar como la estenosis pulmonar severa, Tetralogía de Fallot o atresia
tricuspídea.
El tercer ruido cardíaco (R3) es un sonido de baja frecuencia localizado en la diástole
temprana y se relaciona con el llenado ventricular rápido del ventrículo. Se ausculta mejor en el
ápex o en el borde esternal inferior izquierdo. Es muy común oírlo en niños por lo demás normales
y en el adulto joven. El R3 es anormal y audible en cardiopatías que produzcan dilatación
ventricular y disminución de su distensibilidad como por ejemplo en los pacientes con grandes
cortocircuitos o en la insuficiencia cardíaca congestiva de la cardiomiopatía dilatada o en la
miocarditis aguda.
El cuarto ruido (R4) es un sonido de baja frecuencia localizado en la diástole tardía
(presístole) y es bastante raro en los niños. Cuando está presente, siempre es patológico y se
observa en lesiones que produzcan disminución de la distensibilidad ventricular o en la
insuficiencia cardiaca congestiva como en la cardiomiopatía restrictiva.
Los chasquidos eyectivos siguen al R1 en una forma cercana y se presentan en el inicio de la
eyección ventricular, es decir, suenan similar a un desdoblamiento del primer ruido. Se auscultan
mejor en la base en borde esternal superior (a diferencia del desdoblamiento del primer ruido que
se ausculta mejor en el ápex). El chasquido pulmonar se ausculta en el segundo y tercer espacio
intercostales izquierdos y cambia de intensidad con la respiración, aumentando de intensidad con
la espiración. El chasquido aórtico se ausculta mejor en el segundo espacio intercostal derecho y
de mayor intensidad en el ápex o en el borde medio esternal izquierdo. Usualmente no cambia de
intensidad con la respiración. Los chasquidos se auscultan con estenosis de las válvulas aórtica y
pulmonar, dilatación de las grandes arterias la cual se observa en hipertensión tanto sistémica
como pulmonar, en la dilatación idiopática de la arteria pulmonar o en la Tetralogía de Fallot en la
cual la aorta está dilatada y en el tronco arterioso común persistente.
Los chasquidos mesosistólicos acompañados o no de soplos sistólicos se auscultan mejor en
el ápex en el prolapso valvular mitral.
El retumbo diastólico es raro en los niños. Es más audible en el ápex y se produce por
estenosis de las válvulas semilunares como en la estenosis mitral.
Se pueden encontrar sonidos extracardíacos como el frote pericárdico (similar al ruido del
roce del cuero o la seda) el cual se produce por la fricción del corazón contra el pericardio.
Usualmente indica pericarditis y su intensidad varía con las fases del ciclo cardíaco más que con la
respiración y aumenta de intensidad cuando el paciente está sentado e inclinado hacia delante.
Una gran acumulación de líquido hace que desaparezca el frote.
Los soplos cardíacos deben ser analizados en términos de intensidad para lo cual se pueden
usar dos clasificaciones (grado I de VI o grado I de IV). En términos del tiempo (sistólicos,
diastólicos o continuos), localización, transmisión, intensidad y cualidad (musical, vibratorio, rudo,
etc.)
La intensidad se puede graduar de la siguiente forma:

Grado I: Apenas audible

Grado II: Suave, fácilmente audible
Grado III: Moderado, sin frémito
Grado: IV: Más rudo con frémito
Grado IV: Audible con el estetoscopio cerca al pecho
Grado VI: Audible sin estetoscopio
Se puede adoptar otra clasificación que elimina algunos grado ya que la diferencia entre el II y III y
el V y VI es muy sutil.

Grado I: suave
Grado II : moderado
Grado III: con frémito
Grado IV: audible sin estetoscopio

Independientemente de la que se prefiera se debe tratar de ser consecuente y dejar claro qué
clasificación utiliza. La intensidad de los soplos está influenciada por el estado del gasto cardiaco,
por lo que cualquier factor que incremente el gasto cardíaco (v.g. anemia, fiebre, ansiedad,
ejercicio) intensifican los soplos existentes y pueden producir soplos no audibles en condiciones
basales.
Con base en el tiempo se clasifican en sistólicos, diastólicos o continuos. Los sistólicos se
pueden clasificar en eyectivos o regurgitantes. Los diastólicos en tempranos, mesodiastólicos o
presistólicos y por último los continuos.
La mayoría de los soplos son sistólicos en el tiempo, ocurren entre el R1 y el R2. Los soplos
eyectivos (denominados también estenosantes, en diamante o crescendo-decrescendo) se inician
luego de un intervalo de tiempo posterior al R1. Estos soplos coinciden con la eyección (o flujo) de
sangre a través de las válvulas semilunares. La intensidad del soplo se incrementa hacia la mitad
de la eyección y disminuye durante la sístole, usualmente finaliza antes de R2. Pueden ser de
corta o de larga duración. Esos soplos son causados por el flujo de sangre a través de una válvula
semilunar estenótica o displásica o pueden ser secundarios al incremento de flujo a través de una
válvula semilunar. Se auscultan mejor en el segundo espacio intercostal derecho e izquierdo.
Los soplos regurgitantes comienzan con el R1, no hay intervalo de tiempo entre el R1 y el
inicio del soplo y frecuentemente duran toda la sístole (no siempre), por esto también se
denominan pansistólicos u holosistólicos. La relación con el R1 es de vital importancia para ayudar
a definir si el soplo es eyectivo o regurgitante, de menor importancia es la longitud o la terminación
del soplo con relación al R2. El soplo regurgitante pude ser intenso durante toda la sístole
(holosistólico) o disminuir de intensidad al acercarse al R2 (diferente a crescendo-decrescendo).
Los soplos regurgitantes se producen por el flujo de sangre de una cámara de alta presión a una
de baja presión durante de la sístole y esto usualmente ocurre mientras las válvulas semilunares se
encuentran aún cerradas. Estos soplos se asocian únicamente con: defecto septal interventricular,
regurgitación valvular mitral o tricuspídea. Ninguno de estos ocurre en la base; una excepción es
el soplo sistólico tardío en el ápex que sigue al chasquido mesosistólico en el prolapso valvular
mitral.
La localización del sitio de máxima intensidad del soplo es importante para el diagnóstico y
esto ayuda a diferenciar entre los soplos regurgitante y eyectivos. Un soplo regurgitante localizado
en el borde esternal inferior izquierdo es característico de un defecto septal interventricular. La
localización de los soplos se puede hacer definiendo el sito donde se ausculta con mayor
intensidad. Se pueden utilizar como convención las líneas del tórax como las líneas paraesternales
derecha e izquierda, la línea medioclavicular y la axilar y agregar el espacio intercostal (v.g. un
soplo en el segundo espacio intercostal con la línea paraesternal izquierda se puede definir como
en C2-2). En los niños con cardiopatías congénitas esto es importante porque a diferencia de los
adultos en los que, por ejemplo, se puede denominar el área pulmonar, lo que corresponde C2-2,
puede no ser el área pulmonar en un niño, ya sea por malposición cardíaca (v.g. dextrocardia) o
porque el niño no tenga válvula pulmonar (v.g. atresia valvular pulmonar).
Los soplos se pueden irradiar o transmitir y esto nos permite determinar el origen del soplo.
Por ejemplo, un soplo sistólico apical que se transmite a la axila izquierda y a la región inferior de la
espalda es característico de la insuficiencia mitral, mientras que el que se irradia al borde esternal
superior derecho, el cual es más probable que se origine en la válvula aórtica.
 La calidad de un soplo también nos ayuda en el diagnóstico. Los soplos de la insuficiencia
mitral o el defecto septal ventricular son uniformes, de alta intensidad. Los soplos de eyección son
de tonalidad áspera. Un soplo bastante común en los niños es el soplo inocente, que se ausculta
mejor en el borde esternal izquierdo y ápex con características de un soplo “vibratorio”.
Para un diagnostico rápido se hará un resumen de las patologías más frecuentes y la
localización del soplo.

Borde esternal superior izquierdo: en muchas condiciones los soplos patológicos y fisiológicos
(v.g. inocentes) se auscultan en esta área. Los soplos sistólicos audibles en esta área son
usualmente eyectivos como:
Soplo de estenosis pulmonar
Soplo eyectivo pulmonar en el defecto septal interatrial
Soplo inocente de flujo pulmonar normal del neonato
Soplo inocente de flujo pulmonar en niño mayor
Estenosis de ramas pulmonares
Estenosis aórtica
Tetralogía de Fallot
Coartación de la aorta
Persistencia del conducto arterioso con hipertensión arterial pulmonar
Conexión anómala total de venas pulmonares
Conexión anómala parcial de venas pulmonares

Borde esternal superior derecho: usualmente son soplos eyectivos causados frecuentemente
por lesiones estenosantes de la aorta o en sus regiones relacionadas. El soplo se irradia bien al
cuello y a menudo se transmite con un frémito al área de las carótidas. Son causados por:
Estenosis valvular aórtica
Estenosis subvalvular aórtica
Estenosis supravalvular aórtica

Borde esternal inferior izquierdo: los soplos sistólicos que son de máxima intensidad pueden
ser de tipo regurgitante o eyectivos y resultan de las siguientes condiciones:
Defecto septal interventricular
Soplo vibratorio o inocente de Still
Cardiomiopatía hipertrófica obstructiva
Insuficiencia tricuspídea
Tetralogía de Fallot

Área apical: los soplos sistólicos que se auscultan con mayor intensidad en el ápex pueden ser
regurgitantes o eyectivos y resultan de:
Insuficiencia mitral
Prolapso valvular mitral
Estenosis aórtica
Cardiomiopatía hipertrófica obstructiva
Soplo vibratorio inocente

Los soplos diastólicos se presentan entre el R2 y el R1 y se clasifican en tres tipos:

diastólicos tempranos (protodiastólicos), mesodiastólicos y diastólicos tardíos (presistólicos). Los
soplos diastólicos tempranos se presentan inmediatamente después del R2 y son causados por
insuficiencia de las válvulas semilunares. A causa de que la arteria aorta es un vaso de alta
presión, el soplo de insuficiencia aórtica es de alta tonalidad y se ausculta mejor con el diafragma
del estetoscopio en el tercer espacio intercostal izquierdo. El soplo se irradia al ápex. Los pulsos
son saltones si la insuficiencia es importante y se asocian con aorta bivalva, estenosis subaórtica,
posvalvuloplastía aórtica percutánea o quirúrgica, y en enfermedad valvular reumática.
Ocasionalmente en pacientes con un defecto septal interventricular se puede presentar un
prolapso valvular aórtico y causar insuficiencia aórtica.
 La insuficiencia pulmonar también se presenta en la diástole temprana, es de tonalidad media
pero ésta puede ser mayor en pacientes con hipertensión pulmonar. Se ausculta mejor en el tercer
espacio intercostal izquierdo y se irradia a lo largo del borde esternal izquierdo. Estos soplos se
asocian con el postoperatorio de Tetralogía de Fallot, hipertensión pulmonar, valvuloplastia
pulmonar percutánea o quirúrgica o por displasia valvular pulmonar aislada.
Los soplos mesodiastólicos se asocian con estenosis anatómicas de las válvulas mitral o
tricúspide o por lesiones que produzcan estenosis relativas secundarias al hiperflujo causado por
grandes cortocircuitos como por ejemplo un defecto septal interventricular o un conducto arterioso
persistente con hiperflujo al atrio izquierdo que puede causar una estenosis valvular mitral relativa.
Estos soplos se auscultan mejor en el ápex y se denominan retumbo mitral. Los soplos
mesodiastólicos tricuspídeos se auscultan mejor en el borde esternal inferior izquierdo y se asocian
con defecto septal interatrial, conexión anómala parcial o total de venas pulmonares y resultan de
una estenosis tricuspídea relativa. Las estenosis congénitas de la tricúspide producen el mismo
soplo pero son muy raras.
Los soplos presistólicos (diastólicos tardíos) son causados por flujo a través de las válvulas
atrioventriculares durante la diástole ventricular. Se producen por la contracción atrial activa, más
que por el paso pasivo por la diferencia de presiones. Estos soplos de baja frecuencia ocurren en
la diástole tardía y se producen por estenosis anatómicas de la válvula mitral y tricúspide.
Los soplos continuos se inician en la sístole y se continúan sin interrupción a través del R2
hasta la diástole, son causados por lo siguiente:
Conexiones aortopulmonares o arteriovenosas (v.g. conducto arterioso persistente, fístulas
arteriovenosas, fístulas sistémico-pulmonares quirúrgicas, colaterales aortopulmonares o el tronco
arterioso común).
Alteraciones en el flujo venoso (v.g. hum venoso).
Alteraciones en el flujo arterial (v.g. coartación de la aorta, estenosis periféricas de ramas
pulmonares).
El soplo del conducto arterioso persistente es descrito como de tonalidad en “maquinaria” con
una tonalidad ruda en la sístole y en “crescendo”, con un acmé al acercarse al R2 y posteriormente
con tonalidad más suave en la diástole. Se ausculta con mayor intensidad en la región
infraclavicular izquierda y en el borde esternal superior izquierdo. Con la presencia de hipertensión
arterial pulmonar desaparece el componente diastólico, continúa siendo un soplo en “crescendo”
en la sístole y se auscultaría un P2 aumentado. El hum venoso es un soplo inocente común que
se ausculta en la posición sentado o de pie en la región infraclavicular unilateral o bilateral, el soplo
se intensifica con los cambios en la posición del cuello y desaparece en la posición decubito
supino; generalmente se ausculta mejor en el lado derecho. El soplo continuo de la coartación
severa se ausculta mejor en la región interescapular y los soplos de las estenosis periféricas se
auscultan mejo en la regiones axilares.
Una parte interesante de la evaluación de los soplos es la que corresponde a los soplos
inocentes, también denominados en ocasiones fisiológicos los cuales indican la presencia de soplo
sin alteración estructural cardiaca. Los soplos inocentes son muy comunes en los niños y al menos
el 80% de los niños tiene un soplo inocente durante su infancia. Todos los soplos inocentes se
acentúan en los estados de enfermedad que implican un alto gasto cardíaco, usualmente durante
los estados febriles. La forma más común para poder reconocerlos por parte del médico es el
familiarizarse con ellos y tener siempre en cuenta que se asocian con radiografía de tórax y
electrocardiograma normal, si se presenta una o más de las siguientes alteraciones se debe
descartar patología estructural y no pensar que se trata de un soplo inocente y dejar pasar alguna
alteración estructural que puede llegar a ser desastrosa para el futuro del niño: La presencia de
síntomas, alteración en el índice cardiotorácico o en la maculatura pulmonar en la radiografía de
tórax, electrocardiograma anormal, soplos diastólicos, soplos sistólicos rudos o intensos ( con
frémito, de larga duración o irradiados), cianosis, pulsos anormales o ruidos cardíacos anormales.
(Tabla 8)
 Tabla 8. Soplos inocentes
Tipo Descripción Grupo erario
Vibratorio clásico (soplo de Sistólico, tonalidad musical, 3 a 6 años
Still) de baja frecuencia, tipo Ocasionalmente más
vibratorio temprano
Localizado en el borde
esternal medio izquierdo
Grado I-II/IV o I-III/VI
Soplo de eyección pulmonar Sistólico, máximo en borde 8 a 14 años
esternal superior izquierdo
Grado I-II/IV o I-III/VI
Soplo de flujo pulmonar del Sistólico, máximo en el borde Prematuros y neonatos a
neonato esternal superior izquierdo, término, usualmente
se trasmite a axila, espalda y desaparece en tres a seis
a ambos hemitórax, meses
Grado I/IV o I-II/VI
Hum venoso Continuo, máximo en área 3 a 6 años
supraclavicular derecha e
izquierda y áreas
infraclaviculares
Inaudible en posición supina
Se incrementa con la rotación
de la cabeza y la compresión
yugular
Grado I-II/IV o I-III/VI
Bruit carotídeo Sistólico, área supraclavicular Cualquier edad
derecha, grado I-II/IV o I-
IIII/VI, ocasionalmente con
frémito sobre la carótida

Luego de que se ha realizado todo el enfoque anterior, se deben realizar dos exámenes
básicos en el niño en quien se sospeche un trastorno cardiovascular: la radiografía anteroposterior
o posteroanterior (según la edad) y lateral de tórax y el electrocardiograma.
En el diagnóstico clínico de enfermedad cardíaca adquirida o congénita, la detección de
hipertrofia atrial o ventricular y las alteraciones del ritmo son esenciales. El electrocardiograma del
neonato o del niño menor es muy diferente al electrocardiograma del adulto. La diferencia más
sustancial es el predominio del ventrículo derecho en el neonato y lactante menor, éste va
disminuyendo gradualmente hasta que se llega al predominio del ventrículo izquierdo; el EKG
refleja diferencias anatómicas; el ventrículo derecho es más hipertrófico que el izquierdo en los
neonatos. En el electrocardiograma se debe realizar una secuencia lógica de rutina que puede ser
la siguiente:
- Ritmo (sinusal o no sinusal) y evaluar el eje de la onda P.
- Frecuencia cardíaca (frecuencias atrial y ventricular y si son diferentes), además evaluar la
presencia de taquicardia o bradicardia según los valores normales establecidos para las
diferentes edades.
- Eje del QRS, eje de la onda T y el ángulo QRS-T
- Intervalos PR, QRS y QT con cálculo de intervalo QT corregido.
- Amplitud de la onda P y su duración.
- Amplitud del QRS y relación R/S y la presencia de ondas Q anormales.
- Segmento ST y anormalidades de la onda T.
Siempre tener en cuenta la gran cantidad de variaciones en el electrocardiograma de los niños,
que dependen básicamente de fenómenos de adaptación fisiológica cardíaca.
La radiografía del tórax es una herramienta esencial en la valoración de las cardiopatías
congénitas aunque se desarrollaron nuevas tecnología como la angiotomografía multicorte y las
imágenes por resonancia magnética, la radiografía continúa siendo irreemplazable. Con ésta se
obtiene información acerca de: tamaño cardíaco y características de la silueta, crecimiento de
cámaras cardíacas específicas, flujo sanguíneo pulmonar y marcas vasculares e información
complementaria acerca del parénquima pulmonar, columna vertebral, huesos, tejidos blandos, situs
abdominal, etc. Para la lectura de la radiografía hay que tener un orden lógico y sistemático.
La evaluación de la vasculatura pulmonar es de vital importancia para la correlación con la
cardiopatía. Los criterios para hablar de aumento en las vasculatura pulmonar incluyen unos
márgenes vasculares distribuidos de manara uniforme con ausencia de la dominancia normal hacia
los lóbulos inferiores, la rama de la arteria pulmonar de mayor tamaño que su bronquio
acompañante, lo cual se evalúa en el área parahiliar derecha. La presencia de cardiomegalia
asociada con hiperflujo pulmonar se correlaciona con Qp/Qs mayores de 2.5:1 .
La presencia de escoliosis se presenta en pacientes con enfermedad congénita cardíaca
cianógena, síndrome de Eisenmenger, síndrome de Marfan y ocasionalmente en pacientes con
prolapso valvular mitral
La presencia de situs solitus con dextroversión cardiaca está asociada en el 80 a 90% de los
casos con enfermedad cardiaca congénita compleja, al igual que el situs inversus con levocardia.
El siguiente es uno de los esquemas propuestos: evaluación de la localización del hígado y la
cámara gástrica, evaluación del sistema esquelético (pectus excavatum o carinatum, escoliosis),
identificación de la aorta, evaluación del mediastino superior, del parénquima pulmonar y de la
silueta cardiaca.
Con la evaluación anterior se puede catalogar si el paciente es de alto o de bajo riesgo y
definir la conducta. Se pueden agrupar los pacientes con cardiopatía congénita de la siguiente
manera:
- Pacientes con cardiopatía congénita cianótica (CCC), sin insuficiencia cardíaca y con hipoflujo
pulmonar: la Tetralogía de Fallot (TF), la atresia tricuspídea, la atresia pulmonar con
comunicación interventricular (CIV), la transposición de las grandes arterias (TGA) con
estenosis pulmonar (EP) y la doble cámara de salida del ventrículo derecho con EP.
- Pacientes con CCC, con insuficiencia cardiaca e hipoflujo pulmonar: la atresia pulmonar sin
CIV, la estenosis valvular pulmonar crítica y la anomalía de Ebstein.
- Pacientes con CCC, con insuficiencia cardíaca e hiperflujo pulmonar: la TGA, la conexión
anómala total de venas pulmonares, el tronco común, el canal atrio-ventricular, la doble salida
del ventrículo derecho y el atrio común.
- Pacientes con cardiopatía congénita no cianótica con hiperflujo pulmonar: la CIV, la
persistencia del conducto arterioso (PCA), la comunicación interatrial (CIA).
- Pacientes con insuficiencia cardíaca temprana con flujo pulmonar normal: la estenosis aótica
severa (EAo) y la coartación de la aorta (CoAo).
- Pacientes con insuficiencia cardíaca temprana con hipoflujo pulmonar: síndrome del corazón
izquierdo hipoplásico, atresia pulmonar sin CIV, anomalía de Ebstein y miocardiopatías.
Luego de alcanzar una aproximación diagnóstica se deciden exámenes paraclínicos
complementarios como la ecocardiografía pediátrica, prueba de esfuerzo, monitorización
ambulatorio electrocardiográfica, medicina nuclear, tomografía axial computarizada, resonancia
magnética y cateterismo cardíaco.
La ecocardiografía pediátrica y el cateterismo son de gran utilidad y ayudan en la evaluación
inicial y luego a la confirmación de los hallazgos clínicos, radiográficos y electrocardiográficos.
La ecocardiografía pediátrica es un método diagnóstico extremadamente útil, seguro y no
invasivo para el diagnóstico y manejo de las enfermedades cardíacas. Siempre debe ser realizada
por un pediatra cardiólogo inclusive en los paciente adultos con cardiopatías congénitas o en este
último caso también puede ser realizada por un cardiólogo con entrenamiento en cardiopatías
congénitas La ecocardiografía utiliza el ultrasonido y proporciona información tanto anatómica
como funcional, especialmente con la incorporación de la ecocardiografía doppler y doppler color.
Las indicaciones para estudios de ecocardiografía son las siguientes:
- Evaluación rápida del neonato en quien se sospecha la presencia de una enfermedad cardíaca
congénita.
- Para descartar cardiopatía congénita cianógena en el neonato con hallazgos clínicos de
hipertensión arterial pulmonar persistente.
- Para confirmar el diagnóstico en niños con hallazgos atípicos de ciertos defectos.
- Para el seguimiento de ciertas condiciones que se modifican con el tiempo (ductus arterioso en
el neonato prematuro luego del uso de la indometacina, evaluación de insuficiencia cardíaca,
estudios de función ventricular izquierda, etc.).
- Antes del cateterismo cardíaco y angiocardiografía, pues el estudio previo da información
importante que reduce el tiempo y la cantidad de medio de contraste que se ha de utilizar.
- Reemplaza el cateterismo cardíaco diagnóstico y la angiocardiografía en la gran mayoría de las
situaciones.
- Evaluación transoperatoria y postoperatoria de las cardiopatías congénitas o adquiridas.
El cateterismo cardíaco y la angiocardiografía son los exámenes diagnósticos finales
definitivos para la mayoría de los pacientes con cardiopatías. Usando sedación o anestesia
general y por medio de la introducción de un catéter por vía periférica arterial o venosa, dirigiéndolo
a las cavidades cardíacas y grandes vasos, se evalúan las presiones, la saturación de oxígeno de
las diferentes cavidades, la magnitud de los cortocircuitos y la función cardíaca; por la inyección del
medio de contraste se evalúa la anatomía que ayuda a decidir el abordaje quirúrgico. Las
indicaciones de este método diagnóstico varían de una institución a otra. Algunas generales son:
- Neonatos con cardiopatía congénita cianosante, quienes pueden requerir cirugía paliativa (v.g.
atresia pulmonar con septum interventricular intacto) o aquéllos que requieren septostomía atrial
con balón durante el procedimiento (en los centros de cuarto nivel el estudio ecocardiográfico
pediátrico inicial es el único examen necesario para la realización de la cirugía y la
atrioseptostomía se puede realizar bajo visión ecográfica).
- Neonatos con insuficiencia cardíaca cuyo origen es una cardiopatía congénita susceptible de
tratamiento percutáneo.
- Pacientes con insuficiencia cardíaca en quienes la lesión es severa y requieren tratamiento
percutáneo.
- Pacientes en quienes el resultado postoperatorio no parece ser satisfactorio y la
ecocardiografía pediátrica no es concluyente.
- Neonatos o niños con lesiones que pueden ser mejoradas con procedimientos de valvuloplastia
o angioplastia con balón y uso de stents.
- Cierre percutáneo de defectos intracardíacos (v.g., el defecto septal interatrial, el defecto septal
interventricular, la persistencia del conducto arterioso).
Es muy importante recordar que en los centros de cuarto nivel y en los centros en
los cuales se cuente con un pediatra cardiólogo con experiencia en ecocardiografía
pediátrica el estudio con ecocardiografía pediátrica es el único examen necesario para la
realización de la cirugía inicial como ya se dijo.
Las imágenes cardiovasculares obtenidas por resonancia nuclear son de importancia vital
en la evaluación de las cardiopatías congénitas en el paciente adolescente y adulto sobre todo en
aquellos pacientes con ventanas ecocardiográficas subóptimas especialmente en los pacientes
postquirúrgicos. Los grandes avances y las técnicas de reconstrucción permiten lograr una muy
alta resolución temporal y espacial, además de obtener información cuantitativa de volúmenes,
masa y fracción de eyección. Hasta el momento la resonancia es de mayor valor que la
ecocardiografía para evaluar la función ventricular derecha y esto es de importancia vital puesto
que la función del ventrículo derecho es clave en el pronóstico y manejo de muchas lesiones
congénitas complejas. La resonancia debe considerarse como la modalidad de imagen principal
para evaluar paciente en postoperatorio de Tetralogía de Fallot, la transposición de las grandes
arterias, la cirugía de Fontan y las enfermedades aórticas
En resumen, el examen completo del paciente en quien se sospeche una cardiopatía debe
ser exhaustivo, ayudado por exámenes paraclínicos iniciales como la radiografía de tórax y el
electrocardiograma, para llegar a una impresión diagnóstica rápida y lo más importante, un
diagnóstico temprano y acertado va a mejorar el pronóstico del niño y en muchas ocasiones le
evitará la muerte.
Defectos cardíacos específicos
Transposición de las grandes arterias
La transposición de las grandes arterias (TGA) es una forma común de anormalidad cardíaca
que se encuentra hasta en el 5% de todos los pacientes con enfermedad cardíaca congénita. Su
característica es la discordancia de la conexión ventrículoarterial en la cual la aorta se origina del
ventrículo morfológicamente derecho y la arteria pulmonar del ventrículo de morfología izquierda.
Este trastorno anatómico lleva a que la sangre no oxigenada del retorno venoso sistémico sea
eyectada hacia la aorta. De manera similar la sangre oxigenada que llega al lado izquierdo es
eyectada hacia la arteria pulmonar. La situación clínica resultante es la presentación de una
hipoxemia severa que amenaza la vida. La presencia o ausencia de otras anormalidades
cardíacas asociadas dicta el manejo que se a de seguir y se pueden dividir esas anormalidades en
tres categorías:
- TGA con septum interventricular intacto que puede o no tener estenosis en el tracto de salida del
ventricular izquierdo (estenosis subpulmonar).
- TGA con defecto septal interventricular
- TGA compleja, la cual tiene asociado defecto septal interventricular y grados variables de
obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo e incluye pacientes con atresia pulmonar.
Otras anomalías asociadas incluyen el conducto arterioso y la coartación de aorta.
Antes de la era moderna de la cardiología pediátrica y el cateterismo cardiaco pediátrico, el 90%
de los pacientes morían en la infancia. En años recientes, el avance en el cateterismo cardiaco
pediátrico y la cirugía cardíaca pediátrica han transformado esta enfermedad devastante en una
enfermedad que tiene una supervivencia de más del 90% hasta la edad adulta.
Con respecto a la fisiología y hemodinámica, en el corazón normal los circuitos están
conectados en serie, en el corazón con TGA se tienen dos circuitos en paralelo, lo cual es
incompatible con la vida a menos que la sangre pueda ser mezclada entre las dos circulaciones.
En el neonato un foramen oval o un defecto septal interatrial facilitan el intercambio el cual también
es ayudado por la presencia del conducto arterioso a medida que el conducto se ocluye en forma
fisiológica la presentación se hace severa con cianosis intensa. En el paciente con TGA y un gran
defecto septal interventricular su presentación es diferente e incluso la cianosis puede ser muy leve
al nacimiento y por lo tanto la anormalidad cardiovascular no se sospecha hasta varias semanas
después y se presentan con insuficiencia cardíaca congestiva hacia el primer mes de vida y hay
desarrollo temprano de hipertensión arterial pulmonar (Figura 6). La fisiología de la TGA compleja
difiere de la anterior, en esta existe un defecto septal interventricular amplio y el balance entre el
flujo sistémico y el pulmonar depende del grado de estenosis pulmonar.
Figura 6. Fisiología circulatoria normal y en transposición de grandes arterias
VS: vena sistémica; AD: atrio derecho, VD: ventrículo derecho; AP: arteria pulmonar; Ao: aorta; VP: vena pulmonar; AI: atrio
izquierdo; VI: ventrículo izquierdo; DAP: ductus arterioso permeable

La presentación clínica más común incluye la presencia de cianosis con o sin soplo asociado;
en el neonato con septum integro la presentación es con cianosis sin soplo y un segundo ruido
único e intenso. En los demás pacientes se pueden auscultar soplos por el defecto septal
interventricular o la estenosis pulmonar.
El electrocardiograma muestra desviación del eje a la derecha e hipertrofia ventricular derecha.
La radiografía de tórax puede ser normal en los primeros días de vida y la descripción clásica de
corazón en “huevo” solo se observa en un tercio de los pacientes. El ecocardiograma proporciona
la información precisa para el diagnóstico. El cateterismo cardíaco rara vez es requerido y solo se
reserva para situaciones con anatomía coronaria muy compleja o anormalidades del árbol arterial
pulmonar que no se pueden demostrar en forma precisa por la ecocardiografía. El cateterismo
intervencionista está indicado para la realización de la atrioseptostomía con balón para estabilizar
el paciente antes de la cirugía.
El manejo quirúrgico inicial incluyó la realización de los procedimientos de switch atrial
denominados cirugía de Senning que se introdujo en 1959 y la cirugía de Mustard en 1964, con
estos procedimientos el flujo venoso sistémico se redirige hacia la válvula mitral y el flujo venoso
pulmonar se redirige hacia la válvula tricúspide. Los resultados inmediatos son muy buenos pero
a largo plazo se producen obstrucciones de los bafles de redirección del flujo (10%-20%), la
presencia de disrritmias atriales como flutter atrial, taquicardias supraventriculares y síndrome del
seno y finalmente disfunción del ventrículo derecho que continua trabajando como ventrículo
sistémico. En 1976 Jatene y colaboradores introdujeron la técnica del switch arterial, con la cual
las arterias transpuestas son divididas y posteriormente reanastomosadas para proporcionar una
conexión concordante, además las arterias coronarias son transferidas hacia la nueva zona de la
anastomosis (figura 7).

Figura 7. Técnica de switch arterial

Acd: arteria coronaria derecha; aci: arteria coronaria izquierda; AO: aorta,; AP: arteria pulmonar

Los resultados iniciales fueron desalentadores pero con el tiempo mejoraron hasta lograr
supervivencia al acto quirúrgico de más del 95% de los pacientes y hoy en día la cirugía de Jatene
(switch arterial) es la cirugía de elección para la corrección de la TGA simple. Las complicaciones
a largo plazo incluyen la presencia de estenosis en las zonas de las anastomosis principalmente en
la arteria pulmonar. Para las transposiciones complejas se incluyen técnicas como Kawashima-
Rastelli o Nikahido.
Tronco arterioso común
El tronco arterioso común (TC) es una cardiopatía congénita rara, en la cual una única gran
arteria surge de la base del corazón y da origen en su orden a las arterias coronarias, arterias
pulmonares y circulación sistémica. Representa el 1% al 4% de las enfermedades cardíacas
congénitas y se presenta por igual en niños y niñas. Se asocia con anomalías de las arterias
coronarias, arco aórtico derecho e interrupción del arco aórtico. Está asociado a síndromes
genéticos como síndrome de DiGeorge o CATCH 22. Es una cardiopatía letal sin corrección, la
edad media de muerte es entre 5 y 10 semanas y una mortalidad del 70% al 85% durante el primer
año de vida.
 Collete y Edwads proponen una clasificación basados en los orígenes anatómicos de las
arterias pulmonares y posteriormente Van Praagh propone una nueva clasificación la cual es más
aceptada (figura 8). La válvula troncal tiene una anatomía variable, el 65% son tricúspides, un 23%
son cuadricúspide, un 9% bicúspide y rara vez unicúspide.

Figura 8. Clasificación de tronco arterioso común

El tipo I es la misma A1, tipos II y III son agrupadas como un único tipo, A2. Tipo IV se refiere comúnmente
como pseudotronco (atresia pulmonar con colaterales). Tipo A3 indica una atresia pulmonar unilateral con
colaterales al pulmón afectado. Tipo A4 está asociado con interrupción del arco aórtico. El grupo B no tiene
defecto septal interventricular (raro).

La insuficiencia valvular troncal se presenta en el 50% de los pacientes y es de moderada a

severa en el 25% de los pacientes. También se reporta estenosis valvular en el 30% de los
pacientes. La válvula troncal típicamente cabalga el defecto septal interventricular y su origen es
biventricular en el 80% de los pacientes.
Su presentación clínica se inicia de manera temprana en la infancia en el primer mes de vida,
Se presentan con insuficiencia cardíaca congestiva y si el flujo pulmonar esta aumentado la
cianosis será mínima pero por la hipertensión pulmonar ésta irá aumentado con los días. Los
pacientes presentan taquipnea, taquicardia, dificultades con la alimentación e irritabilidad. En el
examen físico el primer ruido es normal, el segundo ruido es único y se puede auscultar un
chasquido de apertura valvular con un soplo sistólico eyectivo y soplo diastólico de insuficiencia
valvular. Los pulsos son saltones y la presión de pulso es ancha. El electrocardiograma muestra
un eje del QRS normal con hipertrofia biventricular y ocasionalmente cambios isquémicos de
insuficiencia coronaria. La radiografía del tórax muestra cardiomegalia, arco aórtico derecho en el
33% de los pacientes, aumento del flujo pulmonar. Si hay atresia de una de las arterias se observa
asimetría de flujo (figura 9).
Figura 9. Paciente con tronco común, situs solitus abdominal, aumento del flujo pulmonar,
cardiomegalia y arco aórtico a la derecha (observe la tráquea desviada a la izquierda).

La ecocardiografía es la primera modalidad de imagen para el diagnóstico y los niños son

enviados a cirugía con la información brindada por la ecocardiografía. Permite hacer el diagnostico
diferencial con la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar con defecto septal interventricular y la
ventana aortopulmonar. El arco aórtico debe ser completamente evaluado para descartar
interrupción de él arco aórtico y circulación de la aorta descendente dependiente del conducto. Si
hay dudas con la información brindad por la ecocardiografía el examen que debe ser solicitado es
la resonancia cardiaca ya que permite una visualización excelente de las arterias pulmonares y la
aorta. El cateterismo cardíaco está indicado en la evaluación de pacientes con enfermedad
vascular pulmonar y para evaluar su reactividad. Para pacientes postquirúrgicos el cateterismo
está indicado para la corrección de estenosis de ramas pulmonares por medio de la angioplastia
y/o stent.
El manejo del tronco común es quirúrgico. El consenso es que el reparo primario se realice
antes de los 6 meses de edad para evitar el daño vascular pulmonar, aunque algunos centros
realzan el reparo de manera más temprana en las primeras seis semanas de vida. El reparo
consiste en la remoción de las arterias pulmonares de la raíz troncal, cierre del defecto septal
interventricular con parche, establecimiento de continuidad entre el ventrículo derecho y la arteria
pulmonar utilizando un homoinjerto valvulado (figura 10)
Figura 10. Ilustración de un tronco arterioso reparado.

Los factores de riesgo incluyen una edad tardía para el reparo, la presencia de una
insuficiencia valvular troncal importante, la interrupción del arco aórtico o anomalías coronarias. La
mortalidad para este tipo de cirugía d se ha disminuido de manera ostensible y en centros de
experiencia en manejo de cardiopatías congénitas la supervivencia es de 90% al 95% y unas
supervivencia a 15 años del 83%.
Atresia tricuspídea
La atresia tricuspídea es la tercera cardiopatía congénita más común. Consiste en la
agenesia completa de la válvula tricúspide y la ausencia de una comunicación directa entre el atrio
derecho y el ventrículo derecho (figura 11)
Figura 11. Atresia tricuspídea con conexión ventrículoarterial concordante

La prevalencia es del 0.3% al 3.7% de las cardiopatías congénitas. Se divide en tres tipos
con base en la relación con las grandes arterias: I. grandes arterias normalmente relacionadas; II.
Grandes arterias en D- transposición y III grandes arterias en L transposición. Los tres tipos son
subclasificados de acuerdo con la presencia o ausencia de defecto septal interventricular y a la
presencia o ausencia de atresia o estenosis pulmonar (tabla 9). Las anormalidades asociadas
incluyen coartación de la aorta y el conducto arterioso. En la atresia tricuspídea el haz izquierdo
del sistema de conducción se origina de manera temprana del Haz de His y esto explica
posiblemente la desviación a la izquierda del eje del electrocardiograma. Las características
hemodinámicas dependen de la presencia o ausencia de estenosis pulmonar, de la relación de las
grandes arterias y de la presencia o ausencia de estenosis subpulmonar o subaórtica. Todo el
retorno venoso sistémico y pulmonar se mezclan en el atrio izquierdo, el nivel de oxigenación del
ventrículo izquierdo depende de los volúmenes relativos que ingresen al atrio izquierdo. Los
pacientes con alto flujo pulmonar tienen mayores saturaciones que los pacientes con bajo flujo.
Estas características cambian en el tiempo a medida que el defecto septal interventricular se hace
restrictivo (el área del defecto septal es más pequeña que el área de la válvula aórtica).
La atresia tricuspídea se manifiesta con cianosis, insuficiencia cardíaca o retardo en el
crecimiento. A más severa la estenosis pulmonar más intensa será la cianosis, en pacientes sin
estenosis pulmonar el flujo pulmonar aumentado ocasiona insuficiencia cardíaca. Los pacientes
pueden presentar abscesos cerebrales o endocarditis infecciosa.
Tabla 9. Clasificación de atresia tricúspide

Tipo Descripción
I Grandes arterias normalmente relacionadas
I-A No CIV, atresia pulmonar
I-B CIV restrictiva, estenosis pulmonar
I-C CIV amplia, no estenosis pulmonar
II Grandes arterias en D- transposición
II-A CIV, atresia pulmonar
II-B CIV, estenosis pulmonar
II-C CIV, no estenosis pulmonar
III Grandes arterias en L. transposición

En el examen físico, con grandes arterias normalmente relacionadas y presión pulmonar

normal el segundo ruido es normal; si el flujo pulmonar es no restrictivo el componente pulmonar
estará aumentado. En vasos en transposición el segundo ruido se oirá único e intenso. El 80% de
los pacientes presentan soplos, un soplo de baja frecuencia holosistólico del defecto septal
interventricular y un soplo sistólico eyectivo por la estenosis pulmonar. Los pacientes con atresia
pulmonar pueden tener soplos continuos de colaterales. En el electrocardiograma se puede ver un
bloqueo AV de primer grado, desviación del eje a la izquierda, las fuerzas ventriculares derechas
están disminuidas con hipertrofia ventricular izquierda.
La radiografía del tórax muestra cardiomegalia con crecimiento del atrio derecho y en el
80% de los pacientes el flujo pulmonar está disminuido,
La ecocardiografía define el tamaño del defecto septal atrial, el tamaño del defecto septal
ventricular, la función ventricular, las conexiones y la función valvular.
El cateterismo cardíaco se usa para determinar las fuentes de flujo pulmonar. En los
pacientes mayores de 2 a 6 meses es básico el cálculo de presión pulmonar y resistencias para
definir la cirugía
El manejo varía según la edad del paciente. Las consideraciones básicas incluyen la
necesidad de manipular el flujo pulmonar, el preservar la función miocárdica, la integridad del árbol
vascular pulmonar y optimizar el lecho vascular pulmonar para futuras cirugías de tipo Fontan, la
necesidad de reducir los riesgos asociados con complicaciones cardiovasculares como
endocarditis infecciosa y tromboembolismo.
El manejo inicial del neonato con hipoxemia severa y acidosis es el inicio urgente de
prostaglandina E 1 para mantener el conducto permeable. Los neonatos con TGA y flujo pulmonar
no restrictivo se benefician del uso de diuréticos y digital. Para limitar el flujo pulmonar se usa el
cerclaje pulmonar pero esta crea una controversia importante en este tipo de paciente ya que se
produce una hipertrofia ventricular importante con la consecuente estenosis subaórtica. La
hipertrofia ventricular es un factor de riesgo adverso para la cirugía de Fontan y por esto en
algunos pacientes es recomendable realizar técnicas quirúrgicas para evitar potenciales área de
estenosis subaórtica como cirugía de Damus Kaye Stansel Rodriguez
El manejo en los niños y adolescentes incluye la realización de una derivación cavo-
pulmonar superior (cirugía de Glenn bidireccional) y posteriormente la derivación cavo-pulmonar
total (cirugía de Fontan) (Figura 12). En 1971 Fontan y Choussat definieron unos criterios para
realizar cirugía de Fontan de bajo riesgo (tabla 10). Aunque muchos de estos criterios son
relativos, el realizar la cirugía sin cumplir alguno de ellos aumenta el riesgo de mortalidad. Algunos
criterios adicionales incluyen la ausencia de hipertrofia ventricular, la ausencia de obstrucción
subaórtica, tiempos de isquemia cortos y la ausencia de incorporación de válvulas protésicas en el
reparo
En los estudios de seguimiento las ratas de supervivencia a 30 días, 6 meses, 1 a 5 años y
10 años son respectivamente de 90%, 84%, 84%, 80% y 70%. La calidad de vida y la tolerancia al
ejercicio mejoran después de la operación. Las complicaciones a largo plazo incluyen la presencia
de arritmias atriales, un 5 a 10% presentan enteropatía perdedora de proteínas, una complicación
que tiene una mortalidad del 50% a 5 años.

Figura 12. Cirugía de Fontan

VC: vena cava, AD: atrio derecho; AI: atrioizquierdo; VI, ventrículo izquierdo, VD. Ventrículo derecho

Tabla 10. Criterios de Fontan y Choussat para bajo riesgo operatorio

Edad a la operación: 4 a 15 años

Ritmo sinusal
Retorno venoso sistémico normal
Volumen normal del atrio derecho
Presión media de la arteria pulmonar < 15 mmHg
Resistencia arteriolar pulmonar < 4u/m 2
Relación diámetro arteria pulmonar / aorta > 0.75
Fracción de eyección ventricular izquierda ≥ 0.60
Válvula mitral competente
Ausencia de distorsión de las arterias pulmonares
 Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot incluye un espectro de anormalidades anatómicas que tiene en

común dos características principales que son la presencia de un defecto septal interventricular
amplio no restrictivo y obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho, el cabalgamiento
aórtico y la hipertrofia ventricular derecha completan la tetralogía. (Figura 13).

Figura 13. Anormalidades anatómicas en la Tetralogía de Fallot

La flecha señala el defecto septal interventricular

La presentación clínica varía desde niños asintomáticos acianóticos con soplo, hasta
neonatos críticamente enfermos con hipoxia severa. La severidad de la presentación depende del
grado de obstrucción al flujo pulmonar. El hallazgo anatómico de la tetralogía de Fallot es la
desviación anterior y cefálica del septum infundibular. La estenosis pulmonar puede ser
subvalvular, valvular, supravalvular y periférica en las ramas pulmonares. El defecto septal se
produce como resultado de la mala alineación del septum de salida con el resto del septum
interventricular. Las anomalías asociadas más comunes incluyen el defecto septal interatrial,
anomalías coronarias como el origen de la arteria descendente anterior de la coronaria derecha,
arco aórtico a la derecha.
La tetralogía de Fallot se presenta en aproximadamente el 6% de los lactantes que nacen
con una cardiopatía congénita. Está asociada con otras anomalías extracardiacas hasta en el 15%
de los pacientes y éstas incluyen trisomías, defectos de la línea media, hipospadias,
malformaciones esqueléticas y asociadas con síndromes como CHARGE (coloboma, cardiopatía,
atresia de coanas, retardo en el crecimiento y desarrollo, anomalías del sistema nervioso central,
hipoplasia genital, anormalidades de oídos y sordera); VACTERL (vertebral, anal, cardíaco,
tráquea, esófago, renal, y miembros); delección 22q11, De Lange, Goldenhar y Klipel-Feil.
En cuanto a la fisiología, las presiones ventriculares están iguales, al tener un defecto
septal amplio y los ventrículos contraerse simultáneamente se comportan como una cámara
común que eyecta en la circulación pulmonar y sistémica y el flujo dependerá de la relación de las
resistencias. Con resistencias pulmonares menores que las resistencias sistémicas, el cortocircuito
neto es de izquierda a derecha y se comporta como un paciente con defecto septal interventricular.
Cuando las resistencias son similares, el cortocircuito es balanceado y cuando las resistencias
pulmonares exceden a las sistémicas el cortocircuito neto es de derecha a izquierda.
 El acuclillamiento es una postura común en los niños pequeños y produce un aumento en
las resistencias vasculares sistémicas lo que a su vez disminuye el cortocircuito neto de derecha a
izquierda con un incremento inmediato en la saturación arterial
Los episodios de hipoxemia paroxística o crisis hipóxicas se presentan en lactantes y niños
menores con tetralogía de Fallot o cardiopatías con características similares. Son auto limitadas,
duran de 15 a 30 minutos, se presentan generalmente en las mañanas y pueden ser precipitadas
por la actividad física, susto, lesión u ocurrir en forma espontánea sin causa aparente. Se
caracterizan por un incremento en la cianosis, con respiraciones rápidas y profundas. Los cambios
fisiológicos que se presentan son el aumento del cortocircuito de izquierda a derecha, la
disminución en el flujo pulmonar y la reducción de las resistencias sistémicas.
La presentación clínica es variable, desde neonato critico con severa hipoxemia hasta
pacientes sin cianosis con un soplo eyectivo. Se puede presentar hipocratismo digital. El paciente
tiene incremento en el impulso paraesternal derecho. El primer ruido es normal y el componente
pulmonar del segundo ruido está disminuido. El soplo sistólico de eyección corresponde a la
obstrucción pulmonar y se hace más suave y corto a medida que esta se hace más severa. En las
crisis hipóxicas el soplo desaparece.
La radiografía del tórax muestra la punta del corazón elevada debido a la hipertrofia
ventricular derecha, el tronco de la arteria pulmonar excavado, con flujo pulmonar disminuido y
arco aórtico a la derecha en el 25% de los pacientes. Si hay presencia de colaterales
aortopulmonares el flujo pulmonar se encuentra anormal, descrito como “abigarrado”.
La ecocardiografía es precisa para definir la anatomía y las malformaciones asociadas. El
cateterismo cardíaco es complementario a la ecocardiografía principalmente para evaluar múltiples
defecto septales interventriculares, anatomía coronaria y anatomía del árbol vascular pulmonar.
Aunque muchos pacientes son acianóticos en la infancia temprana, la estenosis
subpulmonar es progresiva con la consecuente aparición de cianosis. En los años previos a la
aparición de la fístula sistémico-pulmonar la mortalidad era del 50% para estos pacientes durante
su primer año de vida. Hoy en día el reparo completo se realiza de manara temprana en la
infancia con una supervivencia del 90% a la edad adulta. El tratamiento crónico para las crisis
hipóxicas es la cirugía aunque previamente se recomendaba el uso de B bloqueadores, la cirugía
no se debe retrasar; si por algún motivo esta no se puede realizar, se usa el propranolol oral en
forma crónica en dosis de 1 a 4 mg/kg. El tratamiento agudo incluye colocar el niño en posición de
cuclillas con sus padres para disminuir la ansiedad, uso de oxígeno, infusión de volumen, uso de
morfina, bicarbonato para corregir la acidosis, uso de fenilefrina y por ultimo uso de B bloqueador
intravenoso.
El manejo quirúrgico incluye una fistula sistémico-pulmonar paliativa a inicio si la anatomía
no es favorable o el paciente es muy pequeño. La corrección total definitivamente es preferida si la
anatomía es favorable y consiste en el cierre del defecto septal interventricular y el alivio de la
obstrucción subvalvular pulmonar con resección, parche transanular pulmonar o el uso de
homoinjerto en posición pulmonar.
Los resultados a largo plazo son buenos, con supervivencia del 90%de los pacientes a la
edad adulta. Las principales complicaciones incluyen la insuficiencia valvular pulmonar que si es
severa amerita reintervención ya sea quirúrgica o el uso recientemente incorporado de la prótesis
pulmonar implantada en forma percutánea. Las arritmias, particularmente la ectopia ventricular,
merecen una especial consideración en estos pacientes ya que se describen episodios de muerte
súbita en un pequeño porcentaje de pacientes estas están asociadas a pacientes con estenosis
residual importante, alta presión intraventricular derecha y disfunción biventricular. El riesgo de
endocarditis infecciosa siempre está presente y se debe usar profilaxis para evitar esta.

Doble salida del ventrículo derecho

La doble salida del ventrículo derecho se refiere a un grupo diverso de cardiopatías
congénitas que tiene un origen común de ambas grandes arterias del ventrículo morfológicamente
derecho. Especifica simplemente la relación anatómica y no su fisiología. Es una cardiopatía poco
común, representa el 1.5% de las cardiopatías congénitas. Está asociada con la trisomía 18 y
diabetes materna. Es una malformación específica que representa un tipo de conexión
ventrículoarterial. El defecto septal interventricular proporciona la única vía de salida del ventrículo
izquierdo y se localiza subpulmonar, subaórtico o no está relacionada con las grandes arterias
(figura 14). La estenosis pulmonar asociada, la cual restringe el flujo pulmonar se presenta hasta
en el 50% de los pacientes. La relación del defecto septal interventricular con las grandes arterias
y la presencia o ausencia de estenosis pulmonar son los determinantes primarios de la fisiología
circulatoria, Cuando el defecto septal está relacionado con la aorta, la fisiología es similar a la de
un gran defecto septal interventricular con cortocircuito de izquierda a derecha e hipertensión
pulmonar. En estos pacientes los síntomas de insuficiencia cardiaca dominan el cuadro clínico con
mínima o ninguna cianosis. Por el contrario, cuando la arteria pulmonar cabalga el defecto septal
sin estenosis pulmonar asociada, la hemodinámica simula la de la transposición de las grandes
arterias con un gran defecto septal interventricular. Frecuentemente denominada complejo de
Taussig Bing, la característica clínica incluye insuficiencia cardíaca y cianosis. La coartación de la
aorta y grados variables de hipoplasia en el tracto de salida subaórtico ocurre de manera frecuente
en este tipo de defectos. El curso clínico esté determinado por la resistencia vascular pulmonar y
la presencia a ausencia de lesiones obstructivas del corazón izquierdo. La estenosis valvular o
subvalvular pulmonar severa se presenta de manera más frecuente en los pacientes con defecto
septal interventricular subaórtico y sus manifestaciones clínicas son indistinguibles de las que se
presentan en la Tetralogía de Fallot con cianosis e hipoflujo pulmonar.
.

Figura 14. Las tres mayores formas de doble salida del ventrículo derecho
A: CIV subaórtica B: CIV subpulmonar C: Estenosis subpulmonar. La flecha azul oscuro
representa la sangre desoxigenada, la flecha azul claro la sangre oxigenada

La radiografía de tórax y el electrocardiograma no son característicos y el diagnóstico se

establece de manera precisa con la ecocardiografía, con la cual se demuestra el origen de las
grandes arterias, la presencia o no de estenosis pulmonar, la relación con el defecto septal
interventricular y las anomalías asociadas (Figura 15).
Figura 15. Ecocardiografía, corte paraesternal largo
Doble salida del ventrículo derecho con aorta anterior y pulmonar posterior, con defecto septal
interventricular subpulmonar

En la mayoría de los lactantes no se requiere cateterismo cardíaco para el reparo

intracardíaco de la doble salida del ventrículo derecho. En las formas más complejas de este
defecto o en los pacientes mayores el cateterismo cardíaco con angiografía selectiva es una
herramienta diagnóstica muy útil para establecer los detalles anatómicos, evaluar las resistencias
vasculares pulmonares y la anatomía coronaria (Figura 16).
Figura 16. Cateterismo cardíaco.
Doble salida del ventrículo derecho con aorta anterior y pulmonar posterior

Para el manejo en el neonatos con cianosis severa secundaria a estenosis pulmonar se

implanta una fistula sistémico-pulmonar lo cual proporciona un paliación efectiva hasta que el
reparo intracardiaco se pueda realizar entre los 6 y 12 meses de edad. En las formas con flujo
pulmonar no restrictivo el reparo primario es la primera opción. Cuando el defecto septal es
subaórtico se coloca un parche intraventricular tunelizado que establezca la continuidad entre el
ventrículo izquierdo y la aorta. Si presenta estenosis pulmonar, se realiza resección infundibular o
se implanta un homoinjerto con excelentes resultados.
La aproximación quirúrgica en pacientes con defecto septal subpulmonar incluye la técnica
del switch arterial, translocación coronaria y cierre del defecto septal con un parche tunelizado.
Esta técnica representa una mejora comparativamente con la técnica previa de switch atrial y túnel
intraventricular.
Los resultado quirúrgicos son excelentes y los pacientes requieren seguimiento continua
porque pueden presentar obstrucción intraventricular o en los conductos que requiere reoperación.
Con el paso de los años pueden presentar disrritmias. Se recomienda profilaxis de endocarditis
infecciosa

Ventrículo único
Una conexión atriouniventricular está presente cuando ambos atrios de conectan a una
única cámara dentro de la masa ventricular. Aunque en la mayoría de los pacientes se encuentra
dos cámaras dentro de la masa ventricular, el termino ventrículo único se usa para definir este tipo
de anomalías. La nomenclatura para definir ventrículo único se observa en la figura 17. Respecto
la anatomía, los corazones con conexión univentricular se subdividen según la morfología en
ventrículo izquierdo dominante, ventrículo derecho dominante o ventrículo indeterminado. El tipo
más común se denomina doble entrada al ventrículo izquierdo. Usualmente el ventrículo no
dominante se localiza ala izquierda y anterior y pude dar origen a una o ambas grandes arterias
Figura 17. Nomenclatura de ventrículo único

Los corazones en los cuales la cámara dominante posee una porción trabecular apical del
tipo ventrículo derecho se denomina doble entrada al ventrículo derecho o ventrículo único
derecho. El ventrículo no dominante es de localización posterior y usualmente no tiene porción
entrada o salida. Algunos corazones tienen una masa ventricular que contiene un ventrículo
derecho trabeculado típico y un ventrículo de morfología izquierda en el otro lado con un mínimo
remanente de septum interventricular, estos corazones tienen una conexión biventricular con un
gran defecto septal interventricular. El situs atrial puede ser solitus, inversus o ambiguo. El tipo de
conexión por definición es univentricular, el modo puede ser común, doble entrada o ausencia de
conexión. Usualmente las válvulas atrioventriculares no tienen las características típicas de mitral
y tricúspide y se denominan derecha e izquierda según la localización anatómica del atrio con el
cual están conectadas. El ventrículo que recibe las válvulas atrioventriculares es llamado
ventrículo dominante y el otro ventrículo de menor tamaño se denomina no dominante. La relación
espacial de los dos ventrículos debe ser especificada. Cuando están presentes los dos
ventrículos, la comunicación entre ellos es el defecto septal interventricular que también recibe el
nombre de foramen de salida o foramen bulbo ventricular. Si están presentes las dos grandes
arterias, la conexión pude ser concordante, discordante o doble salida. Una única vía de salida
está presente en el tronco común o la atresia pulmonar.
El 1% de los niños con cardiopatías congénitas presenta un ventrículo único. La mayoría
de los pacientes no tiene anormalidades cromosómicas, pero se han reportado en gemelos.
La mayoría de los pacientes presentan de manera temprana cianosis o insuficiencia
cardiaca congestiva. Unos pocos niños con una circulación balanceada presentan síntomas en
forma tardía como cianosis leve o la presencia de un soplo. Unos pocos neonatos con obstrucción
al tracto de salida izquierdo pueden presentar un síndrome de bajo gasto en los primeros días de
vida al cerrarse el conducto arterioso. La estenosis pulmonar se presenta en el 67% de los
pacientes y la atresia pulmonar en el 5%. Con la presencia de estenosis se ausculta un soplo
eyectivo rudo en la base; con la presencia de atresia pulmonar se ausculta un soplo continuo del
conducto permeable, Los pacientes sin estenosis pulmonar presentan síntomas a partir de la
tercera a sexta semana luego de que las resistencias vasculares pulmonares caen lo que permite
un aumento excesivo en el flujo pulmonar. Los hallazgos incluyen taquipnea, dificultades en la
alimentación, hepatomegalia y esplenomegalia. En pacientes con atresia de la válvula AV
izquierda o con estenosis severa y septum interatrial integro los síntomas de hipertensión
venocapilar pulmonar de presentan a medida que las resistencias arteriolares disminuyen y el flujo
pulmonar se incrementa. Los pacientes con obstrucción subaórtica se manifiestan de manera
temprana y está asociada a hipoplasia de la aorta ascendente y coartación de aorta con circulación
sistémica dependiente del conducto arterioso.
Los hallazgos en la radiografía de tórax están relacionados con el flujo pulmonar, si es
restrictivo por estenosis pulmonar no hay cardiomegalia o es mínima, si el flujo pulmonar está
severamente restrictivo los hallazgos con compatibles con hipoflujo pulmonar, si no hay estenosis
pulmonar o es mínimo al flujo esta aumentado y asociado a cardiomegalia. Si hay obstrucción al
retorno venoso se observa hipertensión venocapilar pulmonar con ninguna o mínima
cardiomegalia. En el electrocardiograma se observa generalmente ritmo sinusal, en el 30% de los
pacientes se observa bloqueo atrioventricular de primer grado.
La ecocardiografía pediátrica permite hacer el diagnóstico de manera precisa, se
demuestra de manara confiable la anatomía y la fisiología de la cardiopatía. El cateterismo
cardiaco eta indicado en el periodo neonatal para la realización de atrioseptostomía con balón,
mantener permeable el conducto por medio de stent. El determinante primario de la saturación
sistémica es la cantidad de flujo pulmonar en relación al flujo sistémico. La angiografía axial
demuestra la anatomía y en neonatos este procedimiento se deber realizar de manera ágil y rápida
por lo frágil de su estado así que es crucial definir la anatomía rápidamente y si es del caso otros
detalles se analizan en un procedimiento posterior cuando el paciente sea mayor.
Se han descrito pacientes que alcanza la vida adulta con los cortocircuitos balanceados o
mujeres que logran tener embarazo exitoso. La mayoría de pacientes en su historia natural
presentan intolerancia al ejercicio y cianosis. La causa de muerte incluye disrritmias o muerte
súbita, insuficiencia cardiaca congestiva, oclusión trombótica de la válvula pulmonar, abscesos
cerebrales, pancreatitis, infarto cerebral hemorragia cerebral o embolismo pulmonar.
El manejo quirúrgico incluye dos procedimientos radicales, la cirugía tipo “Fontan” o la
septación ventricular. Los procedimientos iniciales paliativos incluyen la fístula sistémico-pulmonar
en el caso de hipoflujo pulmonar, cerclaje pulmonar en el caso de hiperflujo, atrioseptostomía en
oclusión venoso pulmonar, anastomosis cavo-pulmonar superior, y procedimientos para aliviar la
estenosis subaórtica (ampliación del defecto septal interventricular, cirugía de Norwood o cirugía
de Damus Kaye Stansel Rodriguez). La cirugía de Fontan Kreutzer realizada para el manejo de la
atresia tricúspide se extrapolo para el manejo de este tipo de pacientes con ventrículo único y el
riesgo de muerte varía entre el 2 y el 10%. Los problemas tardíos incluyen disfunción ventricular,
insuficiencia valvular atrioventricular, disrritimias atriales, enteropatía perdedora de proteínas. El
desempeño en el ejercicio es subnormal peor los pacientes llena vidas normales con mínimas
limitaciones en el ejercicio. El procedimiento de Fontan se realiza en dos estadios, con una
anastomosis cavo-pulmonar superior inicial y posteriormente la derivación cavo-pulmonar total con
túnel lateral, tubo intraatrial o un tubo extracardiaco y como modificación se agrega una
fenestración la cual puede ocluirse en forma percutánea en el futuro según la evolución de los
pacientes.
 Cuando están presentes dos válvulas atrioventriculares se ha considerado realizar una
septación ventricular y el ventrículo único es dividido con un gran parche, la mortalidad de esta
cirugía es alta y el bloqueo atrioventricular completo fue casia que universal a los pacientes,
actualmente se ha descritos esta técnica realizada en dos estadios, un estadio inicial con un
parche en al ápex, un segundo parche colocado entre las válvulas atrioventriculares con sutura
lejos del sistema de conducción y un cerclaje pulmonar y el segundo estadio se realiza entre 6 y 18
meses en el cual los dos parches son unidos y se retira el cerclaje pulmonar. Esta técnica no se ha
aplicado ampliamente. Con los resultados actuales definitivamente la cirugía de Fontan
permanece como la técnica de elección para el manejo de estos pacientes. La septación
ventricular se reserva para paciente mayores con anatomía adecuada y una moderada elevación
de las presiones pulmonares y para quieren la cirugía de Fontan no es posible. El trasplante
cardiaco es una opción para paciente que no puede tener manejo quirúrgico

Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (SVIH)

Esta cardiopatía descrita en 1953 por Levin, consiste en una constelación de anomalías
cardiacas congénitas que se caracterizan pro hipoplasia del ventrículo izquierdo, válvula mitral y
aórtica y la aorta ascendente.
Es la cuarta lesión cardiaca congénita más común que se presenta durante el primer año
de vida y una prevalencia del 0.163 por 1000 nacidos vivos según la descripción del programa de
cardiopatías congénitas de Nueva Inglaterra. El 28% de los pacientes tiene una anomalía genética
o extracardiaca y se han sugerido patrones de herencia autósomica recesiva y multifactorial. Se
ha asociado a síndromes como Turner, Noonan, Smith.Lemli.Optiz y Holt Oram, además de
anomalías cromosómicas. Las anomalía del sistema nervioso central con alas anomalías mas
comunes con una incidencia hasta del 29% e incluyen microcefalia, microencefalia, anomalías del
manto cortical, agenesia de cuerpo calloso y holoprosencefalia.
El SVIH se caracteriza por la hipoplasia de las estructuras cardiacas izquierdas, el 85% de
los neonatos tiene una combinación de atresia o estenosis valvular mitral y aórtica., el 15%
restante presentan un defecto septal atrioventricular no balanceado con dominancia del ventrículo
derecho. De manera poco frecuente se asocian otras lesiones que incluyen inversión ventricular o
doble salida del ventrículo derecho. El grado de hipoplasia del ventrículo izquierdo es variable y
depende de la permeabilidad de la válvula mitral o aorta. El tamaño de la aorta ascendente
depende de la permeabilidad de la válvula aórtica y se asocia a coartación de aorta en el 70 a
80% de los pacientes. Las estructuras del lado derecho están dilatadas. El atrio izquierdo es
hipoplásico con un endocardio grueso. El septum interatrial está intacto en el 10% de los
pacientes. El retorno venoso pulmonar usualmente es normal pero en neonatos con un foramen
restrictivo se pueden presentar conexiones anómalas de las venas pulmonares.
En el útero, la oxigenación ocurre en la placenta y e l ventrículo derecho proporciona el
gasto sistémico con lo cual no hay manifestaciones del SVIH en el útero. Después del nacimiento
la supervivencia depende exclusivamente de la permeabilidad del conducto arterioso y del
cortocircuito a nivel interatrial. El retorno venoso pulmonar hace cortocircuito a nivel atrial, pasa al
atrio derecho para hacer mezcla sanguínea y de allí pasa a través de la válvula tricúspide hacia el
ventrículo derecho y hacia la arteria pulmonar, posteriormente el flujo pasa por el conducto
arterioso el cual da suministro de sangre a la aorta descendente y en forma retrógrada a la aorta
ascendente, vasos braquiocefálicos y las arterias coronarias. Muy pronto, después del nacimiento
se producen importantes cambios hemodinámicos que producen un severo compromiso
hemodinámico. En el neonato con SVIH la circulación sistémica y pulmonar corren en paralelo
más que en serie. La proporción del flujo sistémico al flujo pulmonar es dependiente de la
resistencias relativa de los dos circuitos, La caída de la resistencia vascular pulmonar que se
produce normalmente después del nacimiento incrementa el flujo pulmonar con compromiso de la
perfusión sistémica, a media que la oxigenación va mejorado se produce más vasodilatación
pulmonar, mas disminuyen las resistencias pulmonares lo que empeora la perfusión periférica y se
desarrolla acidosis metabólica, insuficiencia cardiaca congestiva además, la constricción del
conducto arterioso altera aun más la perfusión sistémica produciendo una acidosis metabólica
severa, hipoxemia tisular choque y muerte.
Al nacimiento el neonato tiene apariencia normal, generalmente con peso normal y puntaje
de Apgar normal. La presentación es más común en hombres (60 al 70%). Las manifestaciones
clínicas se presentan en el 40% de los pacientes e al segundo día de vida, en el 75% a los 6 días
de y en el 86% a las 2 semanas. La presentación clínica ms común consiste en la presencia de
dificultad respiratoria secundaria al incremento del flujo pulmonar, con insuficiencia cardiaca
congestiva y con alteración en la perfusión sistémica. Los síntoma aparecen al segundo y tercer
día de vida e incluyen taquipnea progresiva, taquicardia, disminución de pulsos periféricos,
hipotermia e incremento gradual en la cianosis. Esta presentación clínica pude ser confundida con
síndrome séptico lo que en muchas ocasiones retrasa el diagnóstico Al examen físico se observa
un impulso apical paraesternal derecho prominente con disminución del impulso del ventrículo
izquierdo, ritmo de galope, un segundo ruido únicos y a menudo un soplo suave sistólico eyectivo o
un soplo holosistólico de insuficiencia tricuspídea. La saturación esta disminuida en forma
simétrica en todas las extremidades. A media qué progresa la constricción del conducto arterioso
el neonato presenta colapso cardiovascular y choque cardiogénico con falla multiorgánica con una
severa hipoperfusión periférica y disfunción miocárdica. La presentación con cianosis severa es
inusual y esta indica pobre mezcla a nivel atrial con un forman oval restrictivo o septum interatrial
íntegro lo que obliga una intervención de emergencia
Ele electrocardiograma es inespecífico. Usualmente ha y taquicardia sinusal, desviación
del eje a la derecha entre +90º y +120º. Una desviación del eje a la izquierda en presencia de
SVIH sugiere un defecto septal atrioventricular con hipoplasia del ventrículo izquierdo.
Alteraciones en la repolarización pueden indicar insuficiencia coronaria. La radiografía de tórax no
es específica y en el periodo neonatal inicial los hallazgos sonde una radiografía normal. En el
33% de los pacientes se describe cardiomegalia con una configuración globular de la silueta
cardiaca. En el primer día de vida se observa aumento del flujo pulmonar. Si el foramen oval es
restrictivo o el septum interatrial esta integro laso hallazgos son compatibles con congestión
venocapilar pulmonar.
La ecocardiografía fetal esta siendo la modalidad da diagnostica inicial. Esta proporciona
diagnostico preciso a partir de la semana 16 de la gestación y ofrece una invaluable información
acerca de la progresión de la hipoplasia ventricular izquierda. La identificación temprana de de
esta lesión en el útero permite la consejería a los padres, la planeación para el manejo del paciente
en el momento del nacimiento con lo cual se logar mejoría en la supervivencia neonatal. La
intervención temprana fatal con dilatación con balón de la válvula aórtica ofrece una esperanza
para evitar mejora la hemodinámica ventricular izquierda y evitar la evolución al SVIH
La ecocardiografía pediátrica postnatal establece el diagnóstico en forma precisa (figura
18). Las características ecocardiográficas incluyen hipoplasia del atrio izquierdo y ventrículo
izquierdo, hipoplasia variable de la aorta ascendente y la aorta transversa, atresia o estenosis
válvula aórtica severa, atresia, hipoplasia o estenosis valvular mitral, morfología atrial y del
foramen oval, anomalías asociadas como coartación de aorta y drenaje o conexión venosa
anómala. Es preciso definir de manera clara la permeabilidad del conducto arterioso, la conexión
venosa pulmonar y el tamaño del defecto septal interatrial. La función global ventricular derecha, la
anatomía y función de la válvula tricúspide y pulmonar son básicas para definir el manejo seguir.

Figura 18. Imagen cuatro cámara. El asterisco muestra el ventrículo izquierdo hipoplásico
 La ecocardiografía define la presencia de una cavidad ventricular izquierda hipoplásica
asociada a otra malformación como el defecto septal atrioventricular no balanceado.
El cateterismo cardiaco rara vez esta indicado para el diagnóstico del SVOH. Es útil en la
evaluación de anatomía compleja de las venas pulmonares, anatomía compleja del árbol arterial
pulmonar y evaluación de la anatomía aórtica. En neonatos con defecto septal interatrial restrictivo
u obstrucciones posoperatorias del arco aórtico es útil el cateterismo intervencionista para corregir
las obstrucciones. El cateterismo sigue indicado para la evaluación previo al segundo y tercer
estadio quirúrgico.
Sin tratamiento el SVIH es invariablemente letal. Se reportan casos de pacientes
supervivientes hasta la tercera década con circulaciones balanceada, pero son caso
extremadamente raros. La mortalidad sin tratamiento continua siendo del 95% durante el primer
mes de vida.
Las estrategias de manejo incluyen la reconstrucción con cirugías paliativas por estadios,
procedimiento hibrido, el trasplante cardiaco o el cuidado de soporte sin intervención.
El abordaje inicial si se define el manejo por estadios quirúrgicos, procedimiento hibrido o
el trasplante cardiaco incluye el inicio inmediato de la prostaglandina E 1 para mantener permeable
el conducto arterioso y optimizar el balance de la resistencia vascular sistémica y pulmonar. La
prostaglandina E 1 permite optimizar la hemodinámica cardiaca y normaliza el estado acido base
antes de le intervención quirúrgica. Se debe evitar la administración de oxigeno, la hiperventilación
y los inotrópicos en altas dosis para que no se altere el delicado balance de las resistencias
vasculares.
La cirugía paliativa inicial fue descrita por Norwood en 1980 y se realiza durante la primera
semana de vida. La meta quirúrgica aes asegurar un flujo no obstructivo a la aorta ascendente,
proporcionar una fuente estable de flujo pulmonar y d crean un defecto septal interatrial no
restrictivo. La cirugía consiste en crear una gran anastomosis entre la arteria pulmonar proximal y
la aorta ascendente hipoplásica y asociar un parche para amplia la aorta ascendente y transversa,
crear un defecto septal interatrial amplio no restrictivo e implantar una fistula sistémico pulmonar
(fístula de Blalock Taussig) desde la arteria innominada o la subclavia anastomosando con la
bifurcación de las arterias pulmonares. La supervivencia ha mejorado dramáticamente con
supervivencias reportadas en series del 91% a 30 días comparada con supervivencias del 63%
hace 10 años. Se han realizado modificaciones a la cirugía de Norwood y una de ellas es la
interposición de un tubo entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares (técnica de Sano)
para reemplazar el uso de la fístula sistémico pulmonar. El manejo posoperatorio de este tipo de
pacientes es más estable y los resultados entre las dos técnicas hasta el momento son similares.
La aproximación mas reciente para e l manejo incluye un procedimiento hibrido la cual se hace
simultáneamente con cirugía y cateterismo cardiaco. Se realiza un cerclaje de las arterias
pulmonares para limitar el flujo pulmonar, se implanta un stent en el conducto arterioso por
punción directa del tronco de la arteria pulmonar con el fin de mantener permeable el conducto y se
evalúa la necesidad de ampliar el defecto septal interatrial.
El segundo estadio de la paliación consiste en realizar la anastomosis bidireccional de
Glenn que se realiza entre los 4 y 6 mese de edad, el segundo estadio produce la disminución de
la sobrecarga de volumen del ventrículo derecho para que preserve su función global, protege al
lecho vascular de la hipertensión pulmonar y de la distorsión de las ramas. La supervivencia para
el segundo estadio es del 95%. En relación al procedimiento hibrido, el segundo estadio consiste
en realizar el Glenn bidireccional y la cirugía de Norwood
El estadio final es la cirugía de Fontan que se realizar cuando el niño tiene entre 18 y 24
meses. El uso del Fontan fenestrado permite una acomodación gradual de la presión venosa al
circuito del Fontan con una supervivencia del 90 al 95%.
El trasplante cardiaco fue intentado por primera por Yacoub en 1984 y el grupo del Dr,
Bailey lo realizó en 1985. En algunos centros de los Estado Unidos es la primeara elección para el
manejo del SVIH. El trasplante proporciona un reparo “biventricular”. Su mayor limitante es la
disponibilidad de donantes con mortalidad que va del 20 al 40% en os pacientes que esperan la
disponibilidad de un órgano. Los neonatos que son llevados trasplante tienen un supervivencia
reportada del 82% al 88%. Los principales problemas están en relación con el uso de
inmunosupresores, el rechazo crónico, disfunción renal, hipertensión, infección y el riesgo de
desarrollar enfermedad arterial coronaria y enfermedades linfoproliferativas.
 Los estudios reciente reportan una supervivencia a 5 años del 75% para el trasplante
cardiaco y del 73% para la cirugía paliativa. Aunque la mortalidad ha disminuido en forma
dramática la morbilidad continúa siendo importante. Se ha descrito la presencia de muerte súbita
luego de la cirugía de Norwood. Las complicaciones más importantes incluyen la insuficiencia
valvular tricuspídea, la estenosis de ramas pulmonares o la estenosis del arco aórtico.
Una de las consideraciones más importante es el neurodesarrollo. Se describe
compromiso hasta en el 40% de los pacientes y es difícil de precisar si el riesgo acumulativo del la
circulación extracorpórea, la cianosis persistente inciden en el desarrollo neurológico a largo plazo.
Los estudios en niños que sobreviven reportan que la mayoría de los niños tienen una inteligencia
normal con puntajes bajos normales para el lenguaje y desempeño. Estos puntajes son más bajos
comparados con otros niños que son sometidos a reparo de otras cardiopatías congénitas.
Además, habilidades motoras se han señalado a la zaga concomitante habilidades verbales en
estos niños.

Defecto setal interatrial

Los defectos congénitos del corazón presentan un arsenal de problemas en el cuidado
primario de niños. Cualquier agujero en el septum interatrial es definido como una comunicación
interatrial. Esta definición incluye el defecto tipo septum secundum, septum primum y los defectos
tipo seno venoso. El foramen oval también será discutido aunque no es un defecto como tal, pero
si es un hallazgo frecuente en los niños sin ningún significado patológico que no requiere ningún
tratamiento, pero en pacientes adultos su presencia se ha asociado con enfermedad
cerebrovascular de tipo embólica. El defecto tipo septum primum hace parte de los defectos
denominados defectos septales atrioventriculares.
Una comprensión de la embriología humana es esencial para el diagnóstico de estas
anormalidades y para planear su tratamiento a largo plazo.
Tipos de defectos septal atrial
Existen cuatro tipos básicos de defecto septal atrial. En los pacientes que manifiestan los
primeros tres tipos de defectos al mismo tiempo se denominan defectos tipo atrio común
 Defecto tipo ostium secundum: Es el tipo de defecto más común y el menos severo de los
defectos septales. Es un defecto del ostium secundum. Este defecto ocurre en el área de
la fosa ovalis y resulta probablemente de la fenestración o de la reabsorción excesiva del
septum primum, del subdesarrollo del septum secundum, o de una cierta combinación de
los dos. En aproximadamente la mitad de los pacientes que presentan un subdesarrollo de
la válvula atrioventricular izquierda, las uniones superiores del flap de la válvula del
foramen oval se encuentran el techo del atrio izquierdo a la izquierda del septum
secundum. Weinberg y colaboradores denominaron a esta anomalía desviación hacia la
izquierda y posterior de la unión superior del septum. Esta desviación se observa
raramente en pacientes con una válvula atrioventricular izquierda clasificada como normal.
Esto es importante, ya que el modelo clásico no explica su bien su existencia. Puede ser
mirado como variación de un defecto del tipo ostium secundum, aunque se señala más
rigurosamente como un defecto septal atrial tipo malalineación.
 Defecto tipo ostium primum: Este tipo de defecto resulta probablemente de la falta de los
cojinetes endocárdicos para cerrar el ostium primum. Como los cojinetes endocárdicos
también forman parte de las válvulas mitral y tricúspide, los defectos ostium primum se
asocian virtualmente siempre a una hendidura en la valva anterior de la válvula mitral.
 Defecto del tipo seno venoso: Este defecto se encuentra en el aspecto posterior del
tabique cerca de la vena cava superior (donde puede coexistir con la conexión venosa
pulmonar anómala parcial de la vena pulmonar superior derecha) o la vena cava inferior
(donde puede coexistir con el defecto venoso pulmonar anómalo parcial de la vena
pulmonar más baja derecha).
 Defecto tipo seno coronario: El defecto menos común. Se denomina “seno coronario sin
techo”. Una porción de la techo del seno coronario falta, permitiendo el cortocircuito de
sangre del atrio izquierdo en el seno coronario y posteriormente al atrio derecho.
Cortocircuito arteriovenoso
Los efectos clínicos del defecto septal atrial aislado se relacionan generalmente con el
cortocircuito arteriovenoso de izquierda a derecha. La magnitud del cortocircuito se relaciona con
el tamaño del defecto en el tabique, con la distensibilidad relativa de las cámaras cardiacas
izquierdas y derechas, e indirectamente con la resistencia de las circulaciones pulmonar y
sistémica. Al nacimiento, los ventrículos derechos e izquierdos están de igual grosor y de
distensibilidad similar. En los primeros días a semanas después del nacimiento, la resistencia
vascular pulmonar (RVP) sigue elevada levemente y no ha alcanzado su nadir. Mientras que baja
la RVP, el ventrículo derecho se vuelve más delgado y más distensible que el izquierdo en
respuesta al funcionamiento a baja presión y a baja resistencia del lecho vascular pulmonar.
Mientras que el ventrículo derecho llega a ser más distensible que el ventrículo izquierdo, el
cortocircuito de izquierda a derecha a nivel atrial aumenta. De vez en cuando, el defecto septal es
pequeño, con poco cortocircuito de izquierda a derecha. Sin embargo, la mayoría de los defectos
que causan soplos o síntomas son moderados o de gran tamaño, y el tamaño del defecto hace
poco para limitar el cortocircuito de izquierda a derecha. En aproximadamente el 15% de los
defectos tipo septum secundum se experimenta el cierre espontáneo para el momento en que los
pacientes alcanzan los cuatro años de edad.
Frecuencia
La investigación indica que la incidencia de la enfermedad cardíaca congénita (ECC) es 0,8%
de la población de nacidos vivos. Aproximadamente 7% de estos individuos, o cerca de 1 en 1500
nacimientos vivos, tienen un defecto septal atrial. Se estima que un 15 a 30% de los adultos sanos
tiene un foramen ovale permeable en el cual la válvula funciona normalmente pero no está
fusionada. En estos individuos, durante el cateterismo cardiaco un catéter cardiaco en el atrio
derecho puede pasar hacia el atrio izquierdo por el foramen ovale. Los defectos del tabique atrial
explican 30-40% de la enfermedad cardíaca congénita. Las mujeres son más afectadas que el
hombre en una razón de 2:1. Los defectos del ostium secundum explican el aproximadamente 7%
de todos los defectos cardiacos congénitos. Los defectos del seno venosos explican 2-3% de
todos los defectos atriales; los defectos del tipo ostium primum son un poco más comunes.
Edad
Los pacientes con defecto septal atrial son generalmente asintomáticos en la infancia y la
niñez. Los síntomas llegan a ser más comunes con la edad avanzada. Por la edad de 40 años, el
90% de pacientes no tratados tienen síntomas de disnea de ejercicio, fatiga, palpitaciones o
arritmias sostenidas.
Genética
Ciertos defectos septales atriales pueden ocurrir sobre una base familiar. El síndrome de Holt-
Oram es caracterizado por un patrón autosómico dominante, deformidades de los miembros
superiores (lo más frecuente, ausencia o hipoplasia de radio), y de anormalidades en el
electrocardiograma como bloque de rama derecha o bloqueo atrioventricular de primer grado. El
síndrome de Holt-Oram es causado al parecer por un defecto de un gen único y tiene un
penetración de casi el 100%. Aproximadamente 40% de casos son mutaciones nuevas; el resto
se hereda de un padre. Otro ejemplo familiar es el síndrome de defecto septal atrial familiar con
conducción atrioventricular prolongada. Este síndrome tiene un rasgo autosómico dominante con
un alto grado de penetración pero no tiene ninguna anormalidad esquelética asociada. Ambos
síndromes afectan casi el 50% de parientes en primer grado. No tenemos datos de la incidencia
del defecto septal atrial en nuestro medio.
Mortalidad/Morbilidad
En países desarrollados, el índice de la mortalidad de defecto septal atrial es muy bajo (< 1%).
La morbilidad secundaria a defecto septal atrial es inusual y se limita típicamente a los tres grupos
siguientes de pacientes:
 Quizás el 1% de los lactantes diagnosticados con defecto moderado a importante (no
restrictivo) pero sin conducto arterioso tienen taquipnea y falla en el crecimiento. La
presión de la arteria pulmonar, cuando es medida por el cateterismo o por la
ecocardiografía Doppler, está cerca del nivel sistémico en estos pacientes. Se deben
excluir anormalidades de la válvula mitral o lesiones que causen disfunción diastólica
ventricular izquierda.
 Un segundo grupo de los pacientes, en quienes el defecto no es diagnosticado hasta la
niñez tardía, puede desarrollar arritmias (fibrilación atrial) o hipertensión arterial pulmonar.
La presentación inicial del defecto en adultos de mediana edad y mayores puede ser el la
insuficiencia cardíaca congestiva (ICC).
  Un tercer grupo de pacientes presentan un evento embólico cerebral como presentación
inicial.
El defecto septal interatrial está presente desde el nacimiento. Sin embargo, en la mayoría de
los casos no se auscultan soplos hasta que el niño tiene unos pocos meses. Los síntomas
generalmente no se presentan hasta la infancia tardía, adolescencia o la edad adulta. Los
defectos del tipo seno venoso, seno coronario sin techo y el ostium secundum generalmente no se
diagnostican hasta la tercera década de la vida. Los defecto tipo ostium primum son
diagnosticados en el primera año de vida por lo general porque se asocian a soplo de insuficiencia
valvular. Los pacientes con atrio común se diagnostican de manera más temprana.
Historia
Los neonatos y lactantes menores son casi asintomáticos. La mayoría de pacientes se
diagnostican por la presencia de un soplo que es detectado en una evaluación de rutina del niño.
En los niños las manifestaciones clínicas con muy sutiles e inespecíficas. Algunos presentan
pobre ganancia de peso, son pequeños, tienen disnea leve con el ejercicio e infecciones del tracto
respiratorio superior a repetición. Síntomas más severos como disrritmias, hipertensión arterial
pulmonar con enfermedad vascular pulmonar obstructiva son de presentación rara en los niños.
En algunos lactantes y niños menores con defectos muy amplios pueden presentarse signos y
síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva especialmente si tiene una lesión asociada como
conducto arterioso o enfermedad pulmonar (displasia broncopulmonar). Al examen físico la
mayoría de los niños aparecen completamente normales, sin embargo, un cuidadoso examen nos
dará pistas para el diagnóstico. Los pacientes presentan un impulso ventricular derecho
prominente y pueden tener una pulsación pulmonar palpable como signos de sobrecarga de
volumen del lado derecho. A la auscultación, el primer ruido puede ser normal o desdoblado con
una acentuación del ruido asociado con el cierre de la válvula tricúspide. Se ausculta un soplo
mesosistólico de eyección asociado a un incremento en el flujo a través de la válvula pulmonar. En
los neonatos el segundo ruido está normal, pero en los pacientes mayores el segundo ruido está
ampliamente desdoblado y fijo. Con la presencia de un cortocircuito muy importante se ausculta
un soplo diastólico en el borde esternal izquierdo que corresponde a una “relativa” estenosis
valvular tricuspídea secundaria al hiperflujo. En pacientes mayores se puede auscultar un soplo
apical holosistólico o un soplo sistólico tardío asociado a un chasquido mesosistólico que
corresponde a prolapso de la válvula mitral, aunque este último hallazgo no siempre es frecuente
de auscultar. A medida que la presión pulmonar aumento con el tiempo, el soplo diastólico
triscuspídeo va disminuyendo al igual que el soplo de eyección mesosistólico. El desdoblamiento
se hace más estrecho y empieza a auscultarse el componente pulmonar del segundo ruido mas
acentuado. En los pacientes con atrio común se presenta algún grado de cortocircuito venoarterial
y se observan grados variables de cianosis.
Electrocardiograma
Usualmente muestra ritmo sinusal pero en pacientes con larga evolución pueden presentar
alteraciones del ritmo con la presencia de taquicardia supraventricular o fibrilación atrial. El
intervalo P-R es normal. Se evidencia de manera característica dilatación ventricular derecha con
imagen de trastorno de conducción intraventricular derecha con un complejo QRS prolongado y
patrón de rSR´ en V1. Se pueden encontrar signos de hipertrofia ventricular derecha en pacientes
con un defecto de larga evolución asociado a hipertensión arterial pulmonar o en pacientes que
tengan asociada una estenosis valvular pulmonar.
Estudios de imágenes
La radiografía del tórax es inespecífica e incluye cambios compatibles con dilatación del atrio
derecho y el ventrículo derecho, dilación del tronco de la arteria pulmonar e hiperflujo pulmonar. La
sombra de la vena cava superior es a menudo ausente, esto en relación a la dilatación del atrio
derecho y a rotación en sentido de las manecillas del reloj del corazón.
La ecocardiografía bidimensional-Doppler es el examen de oro para el diagnóstico. Este
estudio demuestra la extensión del defecto, sus bordes, y el grado cortocircuito. Se puede evaluar
la dilatación del atrio derecho, el ventrículo derecho y las arterias pulmonares. La ecocardiografía
permite descartar anomalías de las conexiones venosas asociadas con el defecto septal interatrial.
El septum interatrial se visualiza muy bien desde la ventana subxifoidea (subcostal) porque el haz
de ultrasonido es perpendicular al septum (Figura 19). Con esta imagen se eliminan al máximo los
falsos positivos que se pueden presentar en la ventana cuatro cámaras en la cual la fosa oval se
localiza paralela al haz de ultrasonido y se puede confundir con un defecto a ese nivel. La ventana
paraesternal eje corto y la ventana paraesternal derecha son útiles para evaluar los bordes del
defecto. Se debe prestar un énfasis especial en la localización del defecto y su relación con las
estructuras adyacentes como las venas cavas, venas pulmonares, las válvulas atrioventriculares y
la presencia de defectos adicionales. En paciente candidatos a cierre percutáneo del defecto se
deben medir los bordes del defecto y la longitud total del septum interatrial. Asociado al Doppler
color, el uso de de la ecocardiografía de contraste con solución salina agitada es útil para detectar
el cortocircuito a nivel atrial. Cuando se sospecha un foramen oval permeable, la inyección de
solución salina agitada durante la maniobra de Valsalva puede demostrar el paso de contraste a
través del defecto hacia el atrio izquierdo. Si la sospecha es de un defecto tipo “seno coronario sin
techo”, la inyección de contraste con solución salina agitada a través del brazo izquierdo puede
ayudar al diagnóstico al demostrar la presencia de contraste en el atrio izquierdo antes que
aparezca en el atrio derecho. En los pacientes mayores con mala ventana acústica, la
ecocardiografía transesofágica proporciona una excelente definición del septum interatrial y
además es útil para guiar el procedimiento de oclusión con dispositivo o para la evaluación
transoperatoria del cierre del defecto.

Figura 19. Ventana subcostal

La ecocardiografía doppler permite estimar la presión sistólica del ventrículo derecho y de

la arteria pulmonar cuando se detecta un chorro de insuficiencia tricuspídea. Esta técnica también
permite estimar el gradiente de presión a través del septum interatrial en pacientes con
hipertensión atrial izquierda y septum restrictivo. Con el Doppler color se puede evaluar el
cortocircuito arteriovenoso (izquierda a derecha).
La resonancia magnética cardiaca es útil en pacientes seleccionados, generalmente en
pacientes adolescentes o adultos, con sospecha diagnóstica de defecto septal interatrial, en los
cuales la ecocardiografía transtorácica no es concluyente. Es una alternativa no invasiva a la
ecocardiografía transesofágica y al cateterismo cardiaco, en los cuales la ecocardiografía
transtorácica demostró sobrecarga de volumen del ventrículo derecho y no logró demostrar el
cortocircuito. Las metas de la resonancia son definir el septum, el defecto, sus bordes, para definir
si el paciente es candidato a cierre percutáneo o a cierre quirúrgico. La resonancia permite evaluar
la hemodinámica, incluyendo la relación del flujo pulmonar al flujo sistémico (QP/QS), el tamaño y
la función del ventrículo derecho. La resonancia es particularmente útil en la evaluación de
pacientes con defecto del tipo seno venoso asociado a conexión anómala de venas pulmonares.
En estos pacientes la resonancia brinda toda la información anatómica y hemodinámica necesaria
obviando la necesidad de un cateterismo cardiaco.
El cateterismo cardiaco es necesario únicamente en aquellos pacientes en quienes se
planea el cierre percutáneo del defecto o en quienes se sospecha hipertensión arterial pulmonar y
enfermedad obstructiva vascular pulmonar. Esto ultima causa, la cual es rara, se presenta de
manera primordial en pacientes adultos en quienes se debe evaluar la respuesta a los
vasodilatadores pulmonares selectivos para definir si el cierre del defecto es procedente. Si se
decide realizar el cierre del defecto en estos pacientes con hipertensión pulmonar, el defecto puede
ser ocluido en forma temporal para evaluar el comportamiento de la hemodinámica del paciente.
Manejo
El diagnóstico del defecto septal se confirma por la ecocardiografía. Cualquier defecto de 8
mm o más con evidencia de importante cortocircuito de izquierda a derecha debe ser cerrado al ser
identificado, aún en pacientes muy jóvenes ya que estos defectos no cierran espontáneamente y
pueden aumentar de tamaño. Es recomendable hacer un seguimiento frecuente de los pequeños
defectos diagnosticados en los niños en el periodo neonatal y de lactante, los cuales son
generalmente asintomáticos y si son menores de 3 mm pueden cerrar de manera espontánea. Si
luego de algunos años de seguimiento se evidencia aún cortocircuito y el defecto es mayor a 5 mm
es aconsejable su cierre. La razón principal para el cierre del defecto es prevenir el desarrollo de
la enfermedad vascular oclusiva. El cierre también reduce la incidencia de disrritmias
supraventriculares (especialmente de fibrilación atrial), si se realiza su cierre antes de los 40 años
aunque esto no elimina completamente los problemas de la disrritmias tardías aun si se realiza el
cierre en la infancia.
La oclusión del defecto septal interatrial se puede realizar por medio del cierre percutáneo
o por medio del cierre quirúrgico. Aunque la cirugía permanece como el procediendo más común,
cada día es más frecuente el cierre percutáneo del defecto por medio de dispositivos intracardiacos
Las técnicas quirúrgicas han mejorado de manera sustancial y se han desarrollado técnicas como
por ejemplo la realización de “miniesternotomías” para disminuir el trauma al paciente o la cirugía
robótica. La técnica para el cierre quirúrgico incluye el uso de parche o cierre directo con sutura.
La mortalidad del procedimiento es virtualmente de menos del 1% en la actualidad
Resultados del manejo operatorio
Cuando se evalúan los riesgos y los beneficios de un dispositivo liberado transcateterismo
es de primordial importancia comparar el cierre percutáneo con el cierre quirúrgico en las
siguientes áreas: morbilidad y mortalidad inmediata periprocedimiento, eficacia en el cierre del
defecto, e información de seguimiento a largo plazo especialmente la presencia de complicaciones
tardías.
El cierre quirúrgico de la comunicación interatrial se está realizado desde 1951. Durante
los pasados 54 años el promedio de mortalidad ha disminuido de 12% en 1959 a 0.4% en 1994.
Las complicaciones leves perioperatorias que se presentan incluyen problemas gastrointestinales,
infección de tracto urinario, fiebre, derrame pericárdico y pleural, atelectasia pulmonar e infección
de la herida quirúrgica que pueden ocurrir hasta en el 70% de los pacientes luego del cierre
quirúrgico. Las complicaciones moderadas se pueden presentar hasta en el 10% de los pacientes
e incluyen neumonía, derrame pericárdico y pleural que requieren drenaje quirúrgico y la presencia
de disrritmias como taquicardia de la unión y disociación atrioventricular transitoria. Las
complicaciones severas incluyen sepsis, insuficiencia renal, taponamiento pericárdico, sangrado
persistente que requiere reoperación, problemas neurológicos, paro cardiaco y bloqueo cardiaco
que requiere marcapaso.
La técnica descrita para el manejo quirúrgico incluye el abordaje por esternotomía o como
alternativa se puede realizar una incisión en la línea media por razones cosméticas en la región
submamaria en el cuarto espacio intercostal. En niños y adultos jóvenes con defecto septal
interatrial no complicado no se justifica el uso rutinario de catéter en el atrio izquierdo, pero este
monitoreo debe ser usado de forma rutinaria en pacientes mayores. Después de que se realiza la
incisión se colocan las suturas pericárdicas y se evalúa la anatomía intrapericárdica, es
característico observar un atrio derecho dilatado y un ventrículo derecho dilatado con cavidades
izquierda de tamaño normal. Se evalúa la posición externa y las conexiones de las venas
pulmonares. Es ideal, si se dispone de ecocardiografía transesofágica, realizarla para establecer
la posición del defecto septal, la relación de las venas pulmonares y la función de la válvula mitral y
tricúspide. El paciente es heparinizado, luego se inserta la cánula arterial, se usan dos cánulas
venosas, una insertada a través de la orejuela atrial derecha y la otra a través de la pared atrial
inferior derecha, como alternativa se puede realizar la canulación bicava con el uso de cánulas
anguladas. Luego se inicia la circulación extracorpórea con temperatura de perfusión a 34 grados
centígrados. La aguja de cardioplejia se inserta en la aorta ascendente, se procede al pinzamiento
aórtico y se inyecta la solución cardiopléjica fría. Se aplican los torniquetes a las cánulas de las
cavas y el atrio derecho es abierto en forma oblicua. El catéter de succión atrial izquierdo no se
inserta a través de la pared atrial izquierda en la fosa oval ya que puede causar embolismo aéreo
cerebral. Una línea de suturas muy fina se coloca en los bordes de la incisión de la atriotomía. La
sangre del atrio izquierdo es succionada sutilmente, para exponer claramente los bordes del
defecto septal, la succión exagerada expone al paciente al riesgo de atrapamiento de aire y la
subsecuente embolización aérea, una excepción a esta precaución es la presencia de patología de
la válvula mitral. Se evalúa la anatomía del atrio derecho identificando en forma particular el limbo
de la fosa oval y definiendo los bordes del defecto septal que incluye la relación del defecto con el
ostium del seno coronario, la porción membranosa del septo atrioventricular y el área comisural
entre la valva septal y anterior de la tricúspide ya que todas estas características sirven como guía
para localizar el nodo AV y la porción penetrante del Haz. Se deben identificar fenestraciones en el
piso de la fosa oval las cuales generalmente se encuentran entre la fosa oval y el limbo o cerca de
la desembocadura de la vena cava inferior. Cuando estas fenestraciones están presentes, se
deben unir al defecto principal para crear un borde más firme para poder anclar las suturas.
Usualmente los defectos en la fosa oval se cierran de manera directa, aunque hay discusión entre
los autores sobre el uso de cierre directo con suturo versus el reparo con parche. La sutura se
debe iniciar en el ángulo inferior, siendo muy cuidadoso para evitar que queden fenestraciones
permeables. Se debe tener un cuidado especial en no confundir la válvula de Eustaquio de la vena
cava inferior con el remanente del piso de la fosa ovalis, tal error produce la conexión de la vena
cava inferior al atrio izquierdo lo cual puede ocurrir cuando la operación se realiza bajo paro
circulatorio y sin cánula en la vena cava inferior o cuando la canulación directa de la cava fue
usada. Las suturas no deben ser colocadas lejos del extremo anterior para evitar daño al nodo AV.
Antes de que se termine de cerrar completamente el defecto con la última sutura una pinza se
coloca en la apertura y el anestesiólogo insufla los pulmones para expeler el aire del atrio izquierdo
y la sutura es finalizada mientras los pulmones están insuflados. Posteriormente el atrio derecho
es succionado y de nuevo los pulmones son insuflados para derivar sangre a través del atrio
izquierdo e identificar cualquier defecto en la línea de sutura. Si se observa algún defecto estos
son cerrados con suturas interrumpidas. El atrio derecho es entonces cerrado. Los torniquetes de
las venas cavas son liberados, el ápex del ventrículo izquierdo es aspirado de sangre, se succiona
la aorta ascendente y se libera la pinza de la aorta. Luego de que la función cardíaca se inicia se
realizan los procedimientos usuales de de aireación. Se dejan electrodos atriales de rutina,
aunque pueden ser omitidos en pacientes muy jóvenes. La circulación extracorpórea es finalizada
teniendo una precaución extrema para no sobre distender el lado izquierdo del corazón. Por lo
general la presión atrial izquierda es de 5 a 15 mmHg más alta que la presión atrial derecha. Este
incremento en la presión atrial izquierda está relacionado con un pequeño tamaño en forma relativa
del ventrículo izquierdo y una disminución en su distensibilidad, comparada con la del ventrículo
derecho. El resto de la operación se continúa de manera usual.
La cirugía efectivamente cierra el defecto en más del 96% de los casos. Como es de
esperar la ecocardiografía de contraste detecta fugas residuales triviales hasta en el 33% de los
pacientes postquirúrgicos las cuales disminuyen en el tiempo.
La evolución a largo plazo es muy buena. Meijboom y colaboradores reportan que el 92%
de los pacientes están libres de cualquier manejo medico o intervención quirúrgica a los 20 años
del cierre del defecto (media de seguimiento de 14.5 años). Las secuelas a largo plazo más
importantes incluyen la presencia de disrritmias atriales y ventriculares. Murphy y colaboradores
reportan que en pacientes operados entre los 12 y los 24 años, la presencia tardía a los 24 a 32
años postoperatorios de fibrilación atrial o flutter atrial es del 17%.
En resumen, el cierre quirúrgico del defecto septal interatrial tipo ostium secundum se
asocia con una baja mortalidad quirúrgica (menor al 1%), una incidencia alta de complicaciones
leves postoperatorias (70%), una incidencia del 5 al 10% de complicaciones moderadas a severas,
una incidencia de cierre del defecto mayor del 97% y una incidencia de problemas postoperatorios
tardíos que varía del 8 al 17%. (43-48)
Cierre por dispositivos
El primer dispositivo usado para cerrar una comunicación interatrial fue un botón plástico
desarrollado en 1959 por Hufnagel y Gillespie el cual fue implantado en el septum interatrial a
través de una toracotomía. El primer cierre exitoso transcatéter de una comunicación interatrial fue
realizado por King y Mills en 1974. Este dispositivo estaba compuesto de dos sombrillas con
discos de Teflón que cubrían una malla de acero inoxidable y poliéster. Se cerraron 5 pacientes de
manera exitosa y el defecto ha permanecido ocluido por más de 31 años con vida normal para las
pacientes. La limitación inicial para el uso de este tipo de dispositivos era la necesidad del uso de
introductores 23 French (F) lo cual implicaba venodisección femoral.
Casi todos los dispositivos se liberan con un mecanismo de “sombrilla” por lo cual se
utilizara frecuentemente este término para referirnos a los dispositivos. En 1983, Rashkind
desarrolló un dispositivo de un disco único para cierre de la comunicación interatrial. El disco era
de poliuretano y el esqueleto de la sombrilla era de alambre. Al mismo tiempo Lock publica su
experiencia con el cierre percutáneo de comunicación interatrial, cierre de foramen oval y cierre de
defecto septal interventricular. Actualmente estos dispositivo no están siendo utilizados pero
sentaron las bases para la técnica del cierre percutáneo de los defectos por medio de catéteres.
En las últimas dos décadas una variedad de dispositivos y sus modificaciones se han usado, estos
incluyen el Clamshell, ASDOS, Angel Wings, Amplatzer y Hellex. El mayor seguimiento se ha
descrito para el Clamshell demostrando fugas residuales triviales y fractura de los brazos del
dispositivo sin secuelas para los pacientes. La rata de oclusión completa con el dispositivo
Amplatzer es muy satisfactoria con rangos que varían del 94% al 98% con mínimas complicaciones
severas.
Dispositivos
Amplatzer septal occluder (ASO)
El dispositivo ASO (AGA Medical Corp., Golden Valley, Minessotta) está construido con
una malla de nitinol (55% de niquel y 45% de titano) de 0.004 a 0.007 de pulgada. Esta malla esta
tejida formando dos discos planos que están conectados por un disco conector que mide 4 mm
(grosor del septum interatrial) (fig.20).

Figura 20. Dispositivo Amplatzer Septal Occluder

 El nitinol tiene propiedades superelásticas y de memoria, lo que permite que el dispositivo
pueda ser estirado en una configuración casi linear y ser insertado en una pequeña vaina para su
liberación y luego pude ser reformado dentro del corazón a su configuración original. También se
ha probado que el nitinol tiene una excelente biocompatibilidad. El tamaño del dispositivo esta
determinado por el diámetro de la cintura y está construido en varios tamaños, que van desde 4
hasta 40 mm (incrementos de 1 mm hasta 20 mm y de 2 mm a partir de 20 mm). Los dos discos
planos se extienden radialmente mas allá de la cintura central para lograr un anclaje seguro. El
disco izquierdo es de mayor tamaño que el disco derecho. Para los dispositivos de 4 a 10 mm, el
disco izquierdo es 12 mm mayor que la cintura y el derecho es 8 mm mayor. Para los dispositivos
mayores de 11 mm, el disco izquierdo es 14 mm mayor y el derecho es 10 mm mayor. Ambos
discos son angulados para asegurar el contacto firme de los discos con el septum interatrial. Tres
parches de dacrón son asegurados con poliéster a la malla de nitinol para aumentar la
trombogenicidad del dispositivo. Un tornillo de acero inoxidable tipo hembra es unido al disco atrial
derecho con soldadura de láser. Este tornillo se usa para unirlo al cable liberador para el avance y
liberación del dispositivo. Para la introducción del dispositivo se usa una vaina de 6 French (1 F =
0.335 mm) para los dispositivos menores de 10 mm, para los dispositivos de 10 a 15 mm se
recomienda vaina 7F, para los dispositivos de 16 a 22 mm una vaina 8F, 9F para los dispositivos
de 24 a 28 mm, 10 F para los de 30 a 34 mm, 12 F para los de 36 a 38 mm y 14 F para el
dispositivo de 40 mm.
CardioSEAL/STARFlex
El dispositivo CardioSEAL consiste de dos cuadrados auto-expandibles como una sombrilla
luego de su implantación. Tiene cuatro brazos metálicos hechos de una aleación de metal MP35N
que se irradian desde el centro a las esquina de los cuadrados. Una malla de dacrón cubre los
discos lo cual facilita la conformación del implante a la topografía del septum lo cual confiere
además al dispositivo un bajo perfil a los largo del septum luego de su implantación, las bisagras
en cada brazo permiten distribuir las fuerzas de estrés durante la contracción atrial para evitar la
fractura de los brazos. La aleación de metal es noferromagnética lo que permite evaluar el
dispositivo con resonancia nuclear magnética. El dispositivo se introduce en un cargador plástico y
se une al catéter liberador con un mecanismo de broche. Se necesita una vaina 11F para la
implantación del dispositivo el cual es disponible en 5 tamaños (17, 23, 28, 33, 40 mm) que
corresponde a la longitud diagonal de cada sombrilla. El diámetro del dispositivo se selecciona
como una y media a dos veces el tamaño del diámetro expandido del defecto.
El dispositivo STARFlex es una modificación del CardioSEAL y su diferencia es que tiene un
mecanismo flexible, autoajustable, autocentrable y con menos material metálico. Es actualmente
disponible en cuatro tamaños (23, 28, 33 y 40 mm). Este usa una vaina de liberación de 10 F.
(Figura 21 y 22)

Figura 21
Dispositivo CardioSEAL
Figura 22
Dispositivo STARFlex

HELEX Septal Occluder

El HELEX (figura 24) está diseñado para tener una configuración casi linear cuando se
elonga para ser introducido a través de un catéter y posteriormente al ser liberado toma una
configuración redondeada y relativamente plana. El dispositivo está construido con una banda
única de nitinol, a medida que esta banda es depositada, formas dos discos circulares
interconectados para ser depositados a ambos lados del septum interatrial. La banda de nitinol es
revestida con politetrafluroetileno (PTFE) el cual produce una membrana que bloquea el flujo de
sangre a través de la comunicación interatrial. El Helex es liberado a través de un catéter 9F. El
diámetro de los dispositivos va de 15 a 35 mm con incrementos de 5 mm.

Figura 24. Dispositivo Helex Septal Occluder

Comentarios generales para la técnica del cierre percutáneo de la comunicación interatrial con
dispositivo Amplatzer
El método más confiable para liberar un dispositivo oclusor de CIA en el septum interatrial
es con el uso simultáneo de ecocardiografía tranesofágica y fluoroscopia (18). Debido al uso de
ecocardiografía tranesofágica y el deseo de minimizar el movimiento del paciente durante el
procedimiento se utiliza la intubación orotraqueal y la anestesia. Recientemente se está
implementado el uso de la ecocardiografía intracardíaca que permite que el procedimiento pueda
ser realizado sin la necesidad de intubación y el uso de anestesia local.
Se realiza una punción percutánea de la vena y la arteria femoral (permite monitoreo de la
presión arterial continua y toma de gases arteriales, pero no es completamente indispensable para
realizar el procedimiento). Todos los pacientes reciben heparina 100 unidades/kg para mantener
un tiempo de coagulación activado mayor de 200 segundos y se utilizan antibióticos profilácticos
(cefalosporinas de segunda generación - cefazolina 20 mg/kg). Se realiza un cateterismo cardiaco
completo derecho e izquierdo para cálculo de Qp/Qs y evaluación de la presión arterial pulmonar.
Se realiza un angiograma en la vena pulmonar superior derecha en la visión de cuatro cámaras
para evaluar el septum interatrial. Se debe descartar la presencia de un drenaje venos anómalo
por medio de la ecocardiografía. Un catéter con agujero distal se avanza hasta la vena pulmonar
superior izquierda y se introduce una guía de intercambio de extra soporte, se intercambia el
catéter por un catéter balón de medición. Existen dos técnicas, una técnica consiste en inflar el
balón y retirarlo lentamente hasta que se ocluye el defecto mientras se hace el control con
ecocardiografía y se toma el diámetro del balón para cálculo del diámetro expandido. El otro
método, el cual es más confiable, mas fácil de realizar y consume menos tiempo, consiste en inflar
un balón estático y tomar la medida de la cintura del balón que se forma contra los borde del
defecto y simultáneamente se observa que desaparece el cortocircuito en la ecocardiografía
(diámetro expandido). Este balón tiene unos marcadores para calibración de 10 mm, 5 mm y 2
mm. El diámetro expandido se toma en la ecocardiografía, la fluoroscopia y posteriormente se
compara el balón con una regla medidora lo cual permite tener tres medidas para elegir el
dispositivo a usar. El diámetro expandido del defecto es generalmente un 20 a 30% más que el
diámetro medido por la ecocardiografía.
Se elige el dispositivo igual al diámetro expandido ± 2 mm dependiendo del tamaño del
atrio izquierdo del paciente. Se eligen un introductor y una vaina adecuados para el tamaño del
dispositivo los cuales se avanzan sobre la guía de soporte hasta la vena pulmonar. Posteriormente
se retiran la guía y el introductor y se deja la punta de la vaina en la entrada de la vena pulmonar.
En estos momentos es de vital importancia evitar que entre aire en el sistema. Luego de elegir el
dispositivo se realiza la inmersión de este en solución salina y se tornilla al cable liberador y se
introduce en el cargador. Posteriormente el cargador con el dispositivo dentro de este se une al
extremo distal de la vaina liberadora. El dispositivo y el cable liberador son empujados hasta la
punta de la vaina y son retirados como una unidad hasta el tercio medio del atrio izquierdo. Se
empuja el cable para que el disco atrial izquierdo del dispositivo sea desplegado bajo visión
fluoroscópica y ecocardiográfica. Parte del disco conector debe ser expandido en el atrio
izquierdo, muy cerca del septum interatrial. Mientras se aplica presión constante al sistema
completo se retira todo el sistema, el disco conector y el disco atrial derecho son expandido en al
atrio derecho. La posición del dispositivo se evalúa con la ecocardiografía y la fluoroscopia, pero el
método más confiable para evaluar la adecuada posición del dispositivo es la ecocardiografía
transesofágica. Antes de liberar el dispositivo el cable de liberación debe empujar y traccionar el
dispositivo para asegurar que no se desplace antes de la liberación. Luego verificar la posición y
ver que no exista compromiso hemodinámica de ninguna estructura cardiaca se procede a liberar
el dispositivo. Esto se logra girando en sentido antihorario el cable liberador para permitir que se
desatornille. En estos momentos al liberarlo, se observa cómo se vence la tensión generada por el
cable liberador y el dispositivo cambia ángulo, se auto centra en el defecto y se alinea con el
septum interatrial.
El procedimiento es finalizado y el paciente sale del laboratorio de hemodinámica y el
manejo se continúa aplicando dos dosis más de antibióticos cada 8 horas, y se inicia ácido acetil
salicílico (Aspirina) 5 mg/kg. El paciente es hospitalizado por 24 horas y al día siguiente al
procedimiento se realiza una ecocardiografía transtorácica y una radiografía de tórax para evaluar
la posición del dispositivo y ver si aún existe alguna fuga residual.
El paciente es dado de alta y se continua la aspirina por 6 meses y se recomienda profilaxis de
endocarditis infecciosa por 6 meses. La actividad diaria normal se puede iniciar en 48 a 72 horas
y se recomienda evitar la actividad competitiva en deportes de contacto por 4 a 6 semanas, luego
de este periodo se puede reasumir la actividad deportiva de manera total. El seguimiento incluye
la realización de ecocardiografía transtorácica según el criterio del médico tratante pero
generalmente se realiza un control al mes, 6 meses y al año.
Resultados
Desde la introducción del ASO en 1996, existen numerosos estudios para evaluar los
resultados en diferentes partes del mundo. La primera publicación por Sharafuddin y
colaboradores describen la implantación de 15 dispositivos en 15 cerdos con comunicación
interatrial creada en cirugía Se usaron dispositivos de 16 mm de diámetro, el cierre completo
inmediato se logró en 12 animales (66.7%) con defecto residual descrito como trivial o leve en el
resto de los animales, lo que resulta en un éxito del 100%. Al mes de seguimiento el cierre
completo se incrementó al 87.5%. Un dispositivo se desplazo en el seguimiento a un mes. El
examen histopatológico del dispositivo en los animales sacrificados a la semana demostró que el
dispositivo estaba completamente recubierto por una capa de trombo fibrinoide organizado y a los
tres meses ambos discos estaban cubiertos por neoendotelio en continuidad con el endocardio de
las estructuras cardiacas subyacentes.
Los resultados de la fase II en los Estados Unidos fueron presentados en la sesión 49 de la
Asociación Americana del Corazón (American Heart Association) en noviembre de 1999.
Doscientos veintiún dispositivos fueron implantados en 219 pacientes con un peso medio de 27 kg
y una edad media de 8.3 años. La rata de éxito (definida como cierre completo y/o cortocircuito
trivial o pequeño menor de 2 mm) fue alcanzada en el 98.1% de los pacientes. Un cortocircuito
residual (mayor de 2 mm) ocurrió en solo 1.9% de los pacientes, inmediatamente después de la
implantación y en el seguimiento a 6 meses. Las presentación de complicaciones fue rara y ocurrió
en 10 pacientes (4.6%). Estas incluyen embolización del dispositivo en 5 pacientes, taquicardia
atrial en 2 pacientes, bloqueo AV completo en un paciente, laceración esofágica en un paciente y
una embolización de la banda marcadora en un paciente. Solo tres de los diez pacientes
requirieron manejo quirúrgico. Los resultados de algunos estudios se muestran en la tabla 11.
El cierre completo en el laboratorio de cateterismo varía de 36.7% a 85% con mejores resultados
agudos para los dispositivos menores de 28 mm que para los grandes dispositivos (mayores de 34
mm). Esto se puede explicar porque los grandes dispositivos no estaban disponibles inicialmente y
los grandes defectos pueden haber sido ocluidos con dispositivos infra estimados. Los
cortocircuitos residuales triviales o leves ocurren en el 15% a 61.4% de los pacientes. Sin
embargo, tan temprano como a las 24 horas después de la implantación, el cierre completo
incrementa del 80% al 87.5% indicando una alta rata de trombogenicidad del dispositivo. Los
cortocircuitos residuales significativos fueron más comunes cuando el diámetro del defecto fue 2.2
mm mayor que el diámetro del dispositivo elegido.
Complicaciones
Las complicaciones reportadas fueron raras y pueden ser manejadas en el laboratorio de
cateterismo. La mayoría de las complicaciones ocurren en el periodo inmediato después de la
implantación. Existe un rango amplio de complicaciones a causa de la curva de aprendizaje del
operador, variabilidad en la edad de los pacientes, tamaños y anatomía del defecto. (Tabla 12)
La rata de complicaciones varía del 0% al 11.5%. Las complicaciones son relativamente
más frecuentes con los dispositivos grandes y con pacientes más jóvenes. La complicación más
común es el desplazamiento del dispositivo y/o embolización, lo cual ocurre del 1% al 7.4%. La
mayoría de estas complicaciones son resueltas con la captura del dispositivo en el cateterismo. El
desplazamiento del dispositivo se puede minimizar logrando una medida adecuada del defecto y
escogiendo un dispositivo que sea del mismo tamaño de la CIA para los defectos de pequeño y
mediano tamaño y un dispositivo que sea 1 o 2 mm mayor que el tamaño de la CIA para los
defectos de gran tamaño. Las arritmias se han reportando hasta 10 días después de la
implantación y varían del 0.9% al 2.9% después de la implantación. Existe la rara presentación de
eventos adversos con el desarrollo de derrame pericárdico después de la implantación del ASO y
su incidencia se calcula del 0.1% asociado principalmente con el uso de dispositivos sobre
expandidos.
Seguimiento
El cierre completo se presenta en el 97% de los pacientes uno a tres meses después de la
implantación. A unos años de seguimiento Dhillon y colaboradores reportan cierre completo en el
93% a 95% de los pacientes usando dispositivos de 8 mm a 28 mm. En un seguimiento de 140
pacientes por el grupo de Hamdan, 92%5 presentaban cierre completo y un 4% mostraban fuga
residual. Un paciente con una fuga importante recibió un segundo dispositivo lo cual produjo cierre
completo.
 Vogel Hijazi Chan Wilkinso Berger Walsh Dhillon Hijazi Thanopoulus Masura Autor
n
12 30 100 27 200 104 20 219 16 30 

1.4 47.9 13.2 8.1 29.8 6.8 44.2 8.3 9.0 6.1 E

N/A 63.8 32.5 21 51.5 22 18 27 35 22 P

12 14 N/A 11.8 12 11 N/A 12 14 12.5 T/

N/A 18.5 N/A 16.1 N/A 11 20 16.3 17 14 TEE

DE

(mm)
2.1 1.9 N/A N/A 1.6 2.0 2.5 1.9 2.0 2.3 Qp

12.8 9.3 16 N/A 10.2 12.6 15.2 17 20 15 F/

usando el Amplatzer Septal Occluder

Qs
Min
162 65 92.4 N/A 109 N/A 61 N/A 67.5 92.5 P

87.5 84.8 61.5 95.5 68 90 36.7 81.3 80 min

C(%)

N/A 10 N/A 38.5 4.5 N/A 10 61.4 18.8 13.3 I

2.5 N/A 0.0 0.0 N/A 0.0 1.9 0.0 6.7 T/LI

92 95 91.5 M/S
C(%)

N/A 4 N/A N/A N/A N/A 5 6.6 N/A N/A Se

4 0.0 1.9 3-6m

Se

T/L
3-6m
83 90 95 C(%)

M/S
N/A N/A N/A N/A 1.5 N/A 5 N/A N/A N/A Se

N/A 0.0 N/A 0.0 6-12

Se

6-12 m
m
25 2.5 5.0 11.5 1.0 3.8 0 4.6 6.3 0 Cmp

inmediato; T, trivial; L, leve; M, moderado; S, severo; Se, seguimiento; m, meses; Cmp, complicaciones
T/L
M/S

DE, diámetro expandido; F, tiempo fluoroscopia; P, tiempo de procedimiento; C, cierre completo; I,

, numero de pacientes en las series; E, edad en años; P, peso en Kg; T/TEE, tamaño eco transesofágico;
Tabla 11. Resultados inmediatos y a corto plazo de cierre de comunicación interatrial

%
Tabla 12 Complicaciones encontradas durante el cierre de comunicación interatrial usando
el dispositivo Amplatzer Septal Occluder

Autor  E DE D Com Tipo Com Acción

Thanopoulos 16 9.0 17 16.6 1 (6.3% Desplazamiento Recaptura cateterismo

Hijazi 219 8.3 16.3 17 10(4.6%) 5: Desplazamiento 3: Recaptura cat; 2: qx

2: TPSV Resolución espontánea

1: Bloqueo AV completo Marcapaso transvenoso

1: embolización banda No intervención

marcadora
No intervención
1: laceración esofágica

Walsh 104 6.8 11 7-34 7(6.7%) 2: Desplazamiento Retiro qx

2: Trombosis venosa profunda Anticoagulación

3: Arritmias atriales 2: Tto antiarrítmicos

1: Espontáneo

Berger 200 29.8 12 12 2(1%) 2: Desplazamiento Recaptura cateterismo

Wilkinson 27 8.1 16.1 16.3 3(11.1%) 2: Desplazamiento Recaptura cateterismo

1: Endocarditis infecciosa Retiro qx-antibióticos

Chan 100 13.2 N/A N/A 5(5%) 1: Desplazamiento Retiro qx

1: Elevación ST No intervención

1: Bloqueo AV transitorio No intervención

1: Isquemia cerebral transitoria Anticoagulación/recuperación

total

Anticoagulación/recuperación
1: Trombosis venosa profunda total

Hijazi 40 47.9 18.5 20 1(2.5%) Desplazamiento Recaptura cateterismo

Vogel 12 1.4 12 N/A 3(25%) 2: Desplazamiento Retiro qx

1: Isquemia cerebral Anticoagulación/recuperación

total

, número; E, edad; DE, diámetro expandido; Com, complicaciones; TPSV, taquicardia paroxística
supraventricular
 Resumen comparativo de los dispositivos de oclusión de defecto septal interatrial
Luego de la descripción de King y Mills varios dispositivos se han diseñado para el cierre
de CIA. Los dispositivos fueron evaluados inicialmente en animales. La elección del dispositivo
debe ser basada en los resultados de los trabajos clínicos en grandes grupos de cohortes de
pacientes con los respectivos dispositivos que deben ser realizados de manera independiente de
los fabricantes. Aparte de la seguridad y la efectividad, los datos derivados de los estudios
clínicos, tales como disponibilidad, facilidad con la cual la técnica de implantación se puede llevar a
cabo, el tamaño del sistema de liberación y la vaina introductoria y el costo del dispositivo son
elemento para tener en cuenta en el momento de elegir un dispositivo Tabla 13.
Facilidad, seguridad y eficiencia
La facilidad para implantar un dispositivo en CIA ha sido demostrada para todos los
dispositivos disponibles actualmente. La embolización del dispositivo o de los componentes del
dispositivo se ha presentado en la mayoría de estos, sin consecuencias fatales pero si requieren
ser retirados transcateterismo o en unos pocos casos por cirugía. La facilidad de implantación de
unos dispositivos se evalúa con la relación entre el número de implantaciones versus el número de
pacientes que ingresa al laboratorio de cateterismo con intención de cierre y esta varía del 66% al
97% según el dispositivo elegido
Durante los últimos años los pediatras cardiólogos hemos sido testigos de un dramático
cambio en la utilización del laboratorio de hemodinámica pediátrica. Con le mejoría en las técnicas
de diagnóstico no invasivas, como la ecocardiografía pediátrica, las indicaciones para el
diagnóstico en el laboratorio de hemodinámica se han estrechado, mientras que se han
incrementado los procedimientos intervencionistas terapéuticos. Por esto, el último consenso
acerca del cateterismo cardiaco pediátrico terapéutico dio unas pautas para el cierre de los
defectos septales interatriales, definiendo las indicaciones para el cierre, clasificando estas en tipo
I, II, y III.
Claramente, el cierre con dispositivo en los pacientes candidatos, es más atractivo que la
cirugía, ya que evita la toracotomía y el tiempo de hospitalización es más corto. En reportes
recientes, comparando la cirugía con el cierre con dispositivo Amplatzer, los defectos son de mayor
tamaño en el grupo quirúrgico, con ratas de cierre similares y aunque las complicaciones se
presentaron en ambos grupos, fueron más comunes en el grupo quirúrgico. En términos de costos
en tres series, la cirugía fue claramente más costosa en uno, ligeramente más costosa en otro
(108) y el mismo costo en la tercera serie, en reportes de diferentes países.
Tabla 13. Resultados inmediatos del cierre de defecto septal interatrial con los dispositivos
de oclusión de CIA

Dispositivo/autor No. de pacientes No. de pacientes No. de pacientes en No. de pacientes con
que ingresan con en quienes el quienes el dispositivo oclusión efectiva
intención de dispositivo fue embolizó,
cierre implantado malposicionando (%)

(%) (%)

Dispositivo de King 10 5 (50%) 0 4(80%)

Mills y King

Dispositivo Hook

Rashkind 33 23 (70%) 4 (17%) 14 (61%)

Beekman 3 2 (66%) 1 (50%) 1 (50%)

Clamshell

Rome 40 34 (85%) 2 (6%) 12 (63%)

Hellenbrand 11 10 (91%) 0 9 (90%)

Botón (primera, segunda,

tercera generación)

Rao

Arora
200 180 (90%) 12(7%) 154 (92%)

27 3 (11.1%) 17 (71%)

Das Angel Wings

Weil 89 56 (63%) 3 (6%) 37 (66%)

Mendelsohn 75 65 (87%) 7 (11%)

Rickers 105 75 (71%) 3 (4%) 52 (72%)

Banerjee 70 5 (7%) 61 (94%)

Das (Fase I) 50 4 (8%) 31 de 34 (91%)

Das (Fase II) 47 3 (6%) 36 (92%)

Das (Internacional) 126 8 (6%) 81 de 96 (94%)

ASDOS

Sievert 13 12 (92%) 2 (17%) 9 (75%)

Hausdorf 10 9 (90%) 1 (11%) 8 (89%)

Sievert 200 26 (13%) 79/126 (63%)

Babic 350 32 (9%) (70-75%)

Amplatzer

Masura 30 30 (100%) 0 27 (90%)

Thanopoulos 18 16 (89%) 1 (6%) 13 (81%)

Wilkins 34 26 (76%) 2 (8%) 22 (92%)

Hijazi 19 18 (95%) 1 (5%) 16 (89%)

Chan 100 7 (7%) 79 (85%)

Berger 108 61 (56%) 1 (1.6%) 59 (98%)

Fisher 52 46 (88%) 3 (6.5%) 42 (97%)

Waight 77 2 (2.6%) 74 (99%)

Dhillon 21 20 (95%) 0 18 (90%)

Hijazi 219 6 (2.7%) 210 (98%)

Hijazi 40 1 (2.5%) 38 (98%)

Walsh & Maadi 104 2 (1.9%) 69 (68%)

Vogel 12 2 (16.7%)

Hamdan 140 2 (1.4%) 126 (91%)

CardioSeal/StarFlex

Zahn 33 29 (89%) 0 17 (59%)

Latson 72 56 (78%) 5 (9%)

Moore 157 132 (84%) 2 (1.5%) 84 (63%)

Carminati 334 325 (97%) 13 (4%) 215 (69%)

Pedra 50 4 (8%) 20 (40%)

Botón (cuarta generación)

Rao

475 423 (89%) 6 (1.4%) 377 (90%)

Helex Septal Occluder

Latson 703 (4.3%)

COD Botón

Rao y Sideris 68 65 (96%) 0(0) 62 (95%)

Parche transcatéter 14 14 (100%) 2 (14%) 10 (83%)

 Contraindicaciones para el cierre percutáneo del defecto septal interatrial
La presencia de trombos intracavitarios
La presencia de desórdenes hemorrágicos.
La presencia de úlcera gástrica u duodenal no tratada.
La incapacidad para tomar aspirina.
Si las venas son muy pequeñas para recibir los introductores o si los diámetros de los atrios no
permiten recibir el dispositivo.
La necesidad de cirugía cardiaca para corregir otros defectos asociados.
La presencia de infección intercurrente
La ausencia de suficiente tejido para lograr asegurar el dispositivo.

Cierre percutáneo del defecto septal interatrial

Actualmente, solamente el defecto septal interatrial tipo ostium secundum y el FOP son
susceptibles de cierre transcateterismo.
Cerca del 60% de los defectos ostium secundum pueden ser tratados en forma percutánea,
incluyendo ciertos tipos de defectos múltiples.
Esta es una técnica muy segura permitiendo el cierre completo en la mayoría de los pacientes.
Solamente unos pocos casos de efectos secundarios se han publicado por ejemplo la formación de
coágulos en el dispositivo, alergia al niquel, alteraciones del ritmo, embolización tardía del
dispositivo, o la perforación del corazón.
A pesar del papel del FOP en varias condiciones, su cierre continúa siendo polémico

Curso
El curso natural del los pacientes con defecto septal interatrial es relativamente benigno,
excepto en los pacientes con grandes defectos o asociado con otros defectos cardiacos. Muchos
pacientes con grandes defectos sobreviven varias décadas antes de desarrollar síntomas. En la
edad adulta, las enfermedades adquiridas como los problemas coronarios o la hipertensión arterial
sistémica, elevan la presión de fin de diástole del ventrículo izquierdo y aumentan el cortocircuito
de izquierda a derecha. Los problemas tardíos incluyen insuficiencia cardiaca, fibrilación atrial y de
manera menos frecuente enfermedad vascular obstructiva pulmonar.
El seguimiento de los pacientes luego del cierre demuestra mejor tolerancia al ejercicio en
los pacientes considerados asintomáticos antes del cierre del defecto. Las fugas residuales son
muy poco frecuentes. En la evaluación ecocardiográfica se observa disminución en la sobrecarga
del volumen del ventrículo derecho aunque no alcanza los valores normales especialmente en los
pacientes corregidos a mayor edad. La aparición tardía de enfermedad obstructiva vascular
pulmonar o insuficiencia cardiaca congestiva después del reparo es desconocida, aunque si esta
presenta preoperatoriamente puede influir en el pronóstico.
Antes del cierre, las disrritmias atriales (flutter atrial, fibrilación atrial) se encuentran de
manera frecuente en los pacientes mayores. Después del cierre, existe alguna mejoría, pero no
desaparecen las disrritmias completamente. Aunque su presencia se relaciona con la edad de la
corrección, las disrritmias a largo plazo se pueden presentar en pacientes corregidos a temprana
edad aunque con menor frecuencia y se han reportado en pacientes en el seguimiento a largo
plazo de cierre con dispositivos.
La enfermedad obstructiva vascular pulmonar se presenta en el 5% a 10% de los pacientes que no
son reparados. La mayoría de los pacientes exceden los 20 años de edad y son mujeres,
ocasionalmente se puede presentar en algunos pacientes antes de esta edad en la infancia. (117)
Todos estos pacientes deben ser cateterizados y evaluar la respuesta al oxigeno y al oxido nítrico
de la resistencia vascular pulmonar. Se deben descarta causas reversibles de la hipertensión
arterial pulmonar como enfermedad obstructiva de la vía aérea, apnea del sueño, vivir en alta
altitud o medicamentos.

Foramen oval permeable

Todo ser humano al nacimiento tiene un foramen oval permeable, excepto en ocasiones
muy raras en que el septum interatrial está integro que asociado con síndrome de corazón
izquierdo hipoplásico. Este foramen se cierra funcionalmente en pocos días a cauda de la
sobrecarga de volumen del atrio izquierdo que produce una desviación del septum primum hacia el
ostium secundum. El cierre anatómico puede no presentarse y permanecer permeable. Se ha
demostrado que puede estar permeable hasta en el 20 % de los personas mayores de 90 años en
series de autopsias. Con el uso de la ecocardiografía Doppler color y la aplicación de contraste
con burbujas, el cortocircuito de derecha a izquierda especialmente con la maniobra de Valsalva se
puede evidenciar. Este hallazgo se ha asociado a pacientes con insultos neurológicos sugestivos
de etiología embólica lo cual ha desencadenado un amplio interés medico en tratar el problema
con el cierre del foramen oval en forma percutánea o quirúrgica aunque esto no ha eliminado
completamente el riesgo de los eventos neurológicos.

Defectos seno venoso

Defecto seno venoso superior
El defecto tipo seno venoso superior por lo general no es de gran tamaño y el Qp/Qs
generalmente no excede 2:1. Los pacientes tienen los hallazgos clínicos de un defecto septal
interatrial y el ecocardigrama demuestra la sobrecarga de volumen del ventrículo derecho pero no
se logra observar un defecto obvio en la porción central del septum interatrial, lo que obliga a
realizar una evaluación muy minuciosa del septum para demostrar el defecto. Aunque algunos
pacientes tienen realmente una conexión anómala de la vena pulmonar superior derecha a la vena
cava superior, en la mayoría de los pacientes la localización de este defecto simula una conexión
anómala de la vena pulmonar superior derecha. Todos los pacientes son remitidos para manejo
quirúrgico. En los pacientes mayores se realiza un parche que cierra el defecto a través de una
aproximación transcava. En los pacientes menores no hay suficiente tejido disponible para la
realización de un túnel en la vena cava para redirigir el flujo de la vena pulmonar por lo que se
prefiere disecar la vena cava y anastomosarla con la orejuela derecha y posteriormente cerrar el
defecto septal con un parche. Es un procedimiento exitoso pero en algunos pacientes puede
presentarse un estenosis de la vena cava superior que requiere manejo percutáneo con dilatación
con balón y/o implantación de stent.
Seno coronario sin techo
El diagnóstico e hace por medio de la ecocardiografía. El reparo quirúrgico depende de la
presencia de vena cava izquierda, si una vena innominada está presente esta vena cava izquierda
se puede ligar y si no se debe crear un túnel para dirigirla hacia el atrio derecho. Si no existe vena
cava superior izquierda, el defecto se debe cerrar y el drenaje del seno coronario se puede dejar
en cualquiera de los atrios sin que cause consecuencias importantes. Se ha descrito el cierre
percutáneo de este defecto con el uso de stent cubierto.
Defecto seno venoso inferior
En un defecto raro y puede estar asociado con una conexión anómala de la vena pulmonar
inferior derecha. El defecto se debe corregir con un parche que asuma la posición correcta del
septum y evitando que el drenaje de la vena cava inferior quede en el atrio izquierdo que puede de
ser una causa de desaturación importante en el posoperatorio inmediato si no se corrige
adecuadamente el defecto.
Recomendaciones de manejo y seguimiento
El uso apropiado de las técnicas de diagnóstico y de tratamiento es muy importante para
asegurar una terapéutica óptima y efectiva de los pacientes cardiológicos, así como para conseguir
una relación coste-beneficio adecuada. Las guías de práctica clínica intentan cumplir ese
cometido, pero son difíciles de establecer en cardiología pediátrica, a pesar de los casi 50 años de
experiencia en este campo. Gracias a la mejora de las técnicas diagnósticas y los mejores
resultados en el tratamiento de las cardiopatías congénitas en el recién nacido, un grupo
importante de pacientes pueden beneficiarse de estas guías. Se han intentado establecer
protocolos en algunas de ellas y, si no ha sido posible, se han efectuado análisis descriptivos y de
actuación. (Anexo 1 y 2)
Dada la imposibilidad de referirse a todas y cada una de las enfermedades cardíacas que
constituyen la actividad de la cardiología pediátrica, en esta guía se ha intentado alcanzar una
buena representación. Se han establecido grupos y subgrupos dependiendo de sus peculiaridades
anatómicas, fisiológicas, su historia natural y el resultado del tratamiento médico, intervencionista o
quirúrgico si pudiese ser efectuado.
El manejo inicial se representa como tiempo = 0 (t = 0) y, si se ha producido alguna actuación
terapéutica, como corrección = 0 (c = 0). Los controles periódicos se representan tras el manejo o
corrección inicial como número n, seguido de la cifra de semanas, meses o años en las que deben
realizarse.
Las indicaciones para el diagnóstico y procedimientos terapéuticos que se han usado se basan en
la «ACC/ AHA guidelines for the management of patients with valvular heart disease» (133-134)
Se considera clase I: la historia clínica orientada hacia la sintomatología cardiológica del
niño, cualquiera que sea su edad; la exploración cardiológica completa incluyendo la toma de la
presión arterial que, en la sospecha de coartación de aorta, se ampliará a los cuatro miembros; la
profilaxis antiendocarditis (se especificará si en algunas cardiopatías no fuese necesaria), y el eco-
Doppler, aunque esta exploración se remarcara en todas las cardiopatías por su importancia
primordial.

ANEXO 1

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
Referida a los defectos septales interauriculares tipo comunicación interauricular ostium secundum.
Las recomendaciones se refieren a grupos específicos, derivados de la historia natural de la
enfermedad.
1. Grupo A. Pacientes menores de 18 meses de edad.
2. Grupo B. Pacientes mayores de 18 meses de edad.
- Subgrupo B1. Comunicación interauricular igual o mayor de 8 mm.
- Subgrupo B2. Comunicación interauricular menor de 8 mm.
3. Grupo C. Pacientes con la comunicación operada o cerrada con dispositivo intravascular.
- Subgrupo C1. Comunicación interauricular operada.
- Subgrupo C2. Comunicación interauricular cerrada con dispositivo intravascular.
La división por edad está en función de la tendencia a la disminución del tamaño de las
comunicaciones tipo ostium secundum en los primeros 18 meses de edad. Una reducción
posterior es poco probable, especialmente en las grandes.
La oclusión con dispositivos intravasculares es un procedimiento de plena actualidad y que ha
superado la fase de experimentación clínica17 .
Grupo A. Pacientes menores de 18 meses de edad
Manejo inicial t = 0:
- Clase I: eco-Doppler. ECG. Radiografía de tórax.
- Clase III: cateterismo cardíaco. Profilaxis antiendocarditis. Cierre.
Si existe sospecha de lesiones asociadas y/o insuficiencia cardíaca, se considerarán fuera de
protocolo.
Seguimiento t = 0 + n6 meses:
- Clase I: eco-Doppler.
- Clase IIb: radiografía de tórax.
- Clase III: cateterismo cardíaco.
Grupo B. Pacientes mayores de 18 meses de edad
Subgrupo B1
Defecto igual o mayor de 8 mm. Movimiento septal ventricular anormal. Presión ventricular derecha
igual o superior a 35 mmHg.
Manejo inicial t = 0:
- Clase I: eco-Doppler. Cierre quirúrgico (a partir de los 2 años).
- Clase IIa: eco transesofágico. Cierre con dispositivo intravascular.
- Clase IIb: radiografía de tórax.
- Clase III: cateterismo cardíaco.
Tras el cierre de la comunicación el paciente pasa a grupo C.
Subgrupo B2
Comunicación interauricular menor de 8 mm. No existe movimiento septal ventricular anormal.
Presión ventricular derecha inferior a 35 mmHg .
Seguimiento t = 0 + n1 año:
- Clase I: eco-Doppler.
- Clase IIa: radiografía de tórax.
- Clase IIb: ECG. Cuantificación del QP/QS con isótopos.
Clase III: cateterismo cardíaco. Profilaxis antiendocarditis.
Si se comprueba movimiento septal anormal o presión ventricular derecha igual o mayor de 35
mmHg, la indicación de cierre será clase I.
Grupo C. Pacientes con la comunicación interauricular operada o cerrada con dispositivo
intravascular
Subgrupo C1
Comunicación interauricular operada
Corrección t = 0. Postoperatorio resuelto y cierre comprobado por eco-Doppler.
Seguimiento t = 0 + n1 año + n5 años:
- Clase I: eco-Doppler. ECG.
- Clase IIb: Holter. Alta definitiva a n5 años.
- Clase III: cateterismo cardíaco. Profilaxis antiendocarditis.
Subgrupo C2. Comunicación interauricular cerrada con dispositivo intravascular
Corrección t = 0. Posprocedimiento resuelto y cierre comprobado por eco-Doppler
Seguimiento t = 0 + n6 meses +n1 año:<$>
- Clase I: eco-Doppler. ECG. Aspirina a dosis antiagregante durante 6 meses. Radiografía de tórax
a los 6 meses y profilaxis antiendocarditis durante ese mismo tiempo.
- Clase IIb: Holter.
- Clase III: cateterismo cardíaco.
Si hay trastornos del ritmo, saldrían de protocolo.
Si en la comunicación interauricular operada se comprueba cortocircuito residual, pasaría a t = 0
del grupo B.
En la comunicación cerrada con dispositivo, si se comprueba cortocircuito residual significativo,
será clase I la retirada del dispositivo y cierre quirúrgico.

ANEXO 2

Indicaciones para el cierre percutáneo del defecto septal interatrial

Indicación I.
Condiciones en las cuales existe consenso general para el cierre con dispositivo oclusor de
defecto septal interatrial:
El cierre percutáneo del defecto septal interatrial está indicado en pacientes con diagnóstico de
defecto septal interatrial tipo ostium secundum y evidencia ecocardiográfica de repercusión
hemodinámica, sobrecarga de volumen del ventrículo derecho, Qp/Qs mayor de 1.5 y dilatación
del ventrículo derecho.
Pacientes con defecto septal interatrial (CIA) que cumpla los siguientes criterios:
a. Defecto septal interatrial tipo ostium secundum
b. La presencia de suficiente borde de tejido (al menos 5 mm) rodeando el defecto.
El cierre percutáneo también está indicado en pacientes con cirugía tipo Fontan y que requieren el
cierre de la fenestración si cumple con el siguiente criterio:
a. Pacientes con Fontan fenestrado si toleran la oclusión con balón
El cierre percutáneo del foramen oval también está indicado en pacientes con enfermedad
cerebrovascular o ataques de isquemia cerebral transitoria y la presencia de foramen oval
permeable demostrado por ecocardiografía de contraste.
Indicación II.
Condiciones para las cuales el dispositivo podría ser indicado:
Ninguna
Indicación III.
Condiciones en las cuales existe consenso general de que los dispositivos para cierre de
defecto septal interatrial no son apropiados:
a. Defecto septal interatrial tipo seno venoso
b. Defecto septal interatrial tipo ostium primum
c. Defecto septal interatrial con otras formas de cardiopatías congénitas que requieran reparo
quirúrgico
 Defecto septal atrioventricular
El defecto septal atrioventricular incluye un rango de malformaciones cuya característica
central es un defecto septal del tipo ostium primum con deficiencia del septum atrioventricular se
presentan anormalidades de las válvula atrioventriculares y se asocia también con defecto septal
interventricular. Se utilizan varios términos para definir la malformación que incluyen defecto de los
cojinetes endocárdicos, defecto septal atrioventricular, canal atrioventricular común persistente, etc.
El defecto completo indica la presencia de defecto septal interatrial, defecto septal interventricular y
una válvula atrioventricular común, el término parcial o incompleto son todas las otras formas del
defecto (figura 25).
En ausencia de estenosis pulmonar o enfermedad vascular pulmonar, el cortocircuito de
izquierda a derecha es predominante en la forma incompleta y su fisiología es idéntica a la de un
defecto septal interatrial y el cortocircuito es determinado pos la distensibilidad ventricular y la
resistencia vascular pulmonar. Si se presenta insuficiencia valvular mitral ocurre un cortocircuito
adicional del ventrículo izquierdo al atrio derecho a través de la hendidura mitral col que produce
mayor sobrecarga de volumen de ambos ventrículos, En el defecto septal atrioventricular completo
ocurre un cortocircuito adicional a nivel interventricular asociados con presión arterial pulmonar
sistémica a menos que el paciente tenga asociada una estenosis pulmonar. La insuficiencia del
componente izquierdo de la válvula atrioventricular común aumenta la sobrecargad e volumen
ventricular. Cuando se desarrolla la enfermedad vascular pulmonar los pacientes presentan una
mejoría inicial de los síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva y posteriormente evoluciona al
Síndrome de Eisenmenger.
La historia natural depende de la anatomía patológica, si el paciente tiene un defecto tipo
ostium primum y mínima insuficiencia valvular mitral su curso es similar al de un paciente con
defecto septal interatrial tipo ostium secundum. Los pacientes con moderada insuficiencia valvular
desarrollan síntoma de insuficiencia cardiaca congestiva de manera temprana al igual que los
pacientes con defecto septal completo. Se asocia demás a infecciones respiratoria a repetición y
pobre ganancia de peso. Si no se corrige el defecto desarrollan enfermedad vascular pulmonar de
manera temprana.
Al examen físico el paciente con defecto parcial y mínima insuficiencia valvular tiene una
apariencia normal, con insuficiencia valvular moderad presentan síntomas de insuficiencia cardiaca
congestiva crónica. Los pacientes con defecto completo presentan síntomas como pobre ganancia
de peso, toara hiperinsuflado, precordio hiperdinámico, escotadura de Harrison y cianosis leve o
intermitente. Si no hay presencia de estos signos el paciente tiene asociada una estenosis a
valvular pulmonar o está desarrollando una enfermedad vascular pulmonar.
Figura 25. Defecto septal atrioventricular completo. Note la hendidura mitral amplia

Virtualmente, los pacientes con defecto septal atrioventricular tienen una comunicación
interatrial tipo ostium primum la cual se localiza en la porción más baja y posterior del septum
interatrial y es de tamaño variable. Característicamente, el margen superior del defecto es
cóncavo. La porción basal del septum interventricular es deficiente. En las formas incompletas o
parciales. El tejido de la válvula atrioventricular se una a la cresta del septum interventricular lo que
ocluye el defecto septal. En corazones con defecto septal interventricular el tejido no se une a la
cresta del septum. Las anormalidades de las válvulas atrioventriculares incluyen la configuración y
la orientación del aparato valvular y la estructura local de las válvulas atrioventriculares. En el
defecto parcial se observan dos anillos valvulares separados. La valva anterior (septal) de la
válvula mitral está compuesta por dos componentes que usualmente son de igual tamaños y
separados por una hendidura que produce grados variables de insuficiencia valvular. En el defecto
completo se encuentra una válvula atrioventricular común que tiene una valva anterior y posterior
que cruzan el septum interventricular y relacionan ambos ventrículos. El defecto septal
atrioventricular está asociado a hendidura de la valva anterior mitral. El septum interatrial puede
estar completamente ausente configurando un atrio común. El defecto septal AV se asocia
frecuentemente con el Síndrome de Down. En paciente con defecto completo el primer ruido es
único y suave, el segundo ruido está desdoblado y el componente pulmonar esta reforzado,
frecuentemente se ausculta un soplo sistólico de regurgitación valvular es máximo en la región
paraesternal izquierdo ay se irradia hacia el esternón. Si el defecto septal interventricular restrictivo
se ausculta un soplo sistólico en la región paraesternal izquierda baja.
La característica electrocardiográfica es la desviación del eje del QRS el cual se orienta en
forma superior en el plano frontal y una rotación antihorario del patrón de despolarización, el cual
es causado por una posición anormal del tejido de conducción que produce una secuencia de
activación anormal. La conducción AV está retrasada y se observa hipertrofia ventricular derecha.
La radiografía de tórax muestra cardiomegalia con dilatación de cavidades derechas. La
arteria pulmonar se observa dilatada e hiperflujo pulmonar. La dilatación del tronco pulmonar y la
rama izquierda puede producir compresión del bronquio fuente izquierdo y observarse zonas de
atelectasia en el pulmón izquierdo.
 La ecocardiografía Modo M demuestra movimiento diastólico a través del plano del septum
interventricular, asociado a dilatación del atrio derecho y movimiento septal paradójico. La
ecocardiografía bidimensional es altamente confiable para identificar los defectos del septum
atrioventricular, el hallazgo es la ausencia del septum atrioventricular. En el defecto tipo ostium
primum las válvulas atrioventriculares se originan de la cresta del septum interventricular; en la
forma completa, las valvas puente de la válvula AV común cruzan el septum interventricular. La
ecocardiografía doppler permite detectar lesiones obstructivas en los tractos de salida o la
presencia de lesiones asociadas como coartación de aorta o conducto arterioso persistente. Co el
doppler color se puede cuantificar la regurgitación valvular. La ecocardiografía transesofágica s de
mucha utilidad para la evaluación transoperatoria de la corrección del defecto. El cateterismo
cardiaco está indicado para evaluar la reactividad vascular en pacientes con hipertensión arterial
pulmonar.
El tratamiento médico incluye el manejo de la insuficiencia cardiaca congestiva con
diuréticos, agentes reductores de postcarga y digoxina.
El tratamiento quirúrgico esté indicado en todas las formas de defectos septales
atrioventriculares. En los pacientes con defecto septal interatrial tipo ostium primum la corrección
quirúrgica se puede retrasar hasta el segundo año de vida. El manejo del defecto septal
atrioventricular completo debe ser realizado de manera más temprana para evitar las
consecuencias de la hipertensión arterial pulmonar antes del primer años de vida y especialmente
en los pacientes con síndrome de Down
El pronóstico depende en gran parte del grado de enfermedad vascular pulmonar
preoperatoria y la severidad de la insuficiencia valvular atrioventricular izquierda residual. Los
pacientes pueden presentar disrritmias postoperatorias e inclusive presentar bloqueo
atrioventricular completa a medida que el paciente crece.

Defecto septal interventricular

El defecto septal interventricular es la anomalía cardiaca más común en los niños. Su
prevalencia es de 1.5 a 2.5 por cada 1000 nacidos vivos. Un tercio de los niños con enfermedad
cardíaca congénita tiene un defecto septal interventricular.
Anatomia
El septum interventricular separa del ventrículo izquierdo del ventrículo derecho y en una
pequeña porción separa el ventrículo izquierdo del atrio derecho. Este ultimo septum se denomina
el septum membranoso y las demás porciones se denomina septum muscular y este a su vez se
divide en porción de entrada, porción de salida y trabecular. La localización del defecto es crítico
para las consideraciones quirúrgicas y es un determinante importante en la historia natural de la
enfermedad. Los defecto perimembranosos comprometen el septum membranoso y una porción
del septum muscular, los defectos musculares están rodeados completamente de septum
muscular, frecuentemente son múltiples y tienden a ocluirse de manera espontánea. Los defectos
subarteriales (doblemente relacionados o denominados también supracristales) se encuentran en
los tractos de salida, a menudo se asocian con insuficiencia valvular aórtica. Los defectos tipo
malalineación, en los cuales la cresta de un septum se encuentra en un plano diferente a la porción
anterior de la raíz aórtica y se encuentran en lesiones complejas y producen en la evolución
obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo.
Fisiología
El defecto septal interventricular permite una comunicación entre las circulación sistémica y
pulmonar. El efecto hemodinámico de esta comunicación depende del grado de cortocircuito
arteriovenoso (izquierda a derecha) y este a su vez depende del tamaño del defecto y de las
resistencias vasculares pulmonares y sistémicas. El cortocircuito produce un incremento en el flujo
pulmonar con un incremento en el la carga de volumen al ventrículo izquierdo lo cual produce un
aumento en las presión atrial izquierda y en la presión venosa pulmonar, esta combinación produce
un incremento en la presión oncótica en el lecho vascular pulmonar con acumulación de liquido
intersticial. La disminución en la distensibilidad pulmonar y el aumento en el trabajo respiratorio
son las manifestaciones iniciales de la insuficiencia cardiaca congestiva. La resistencia vascular
pulmonar está elevada en el feto y el neonato y esta normalmente disminuye en los primeros días
de vida, pero pude permanecer elevada por varios meses en paciente don grandes defectos
septales interventriculares, por lo anterior en los primeros días pueden no aparecer las
manifestaciones de insuficiencia cardiaca, las presiones pulmonares elevada que invariablemente
es presentan con grandes defecto septales no restrictivos producen cambios característicos en el
lecho vascular pulmonar que puede desencadenar una enfermedad vascular obstructiva pulmonar
que se puede desarrollar de manera temprana e irreversible en pacientes tan jóvenes como
lactantes de menos de 2 años de edad y termina causando un cortocircuito venoarterial (derecha a
izquierda ) a través del defecto, lo que se denomina síndrome de Eisenmenger.
Manifestaciones clínicas
Los defectos pequeños no causan síntomas importantes y llaman la atención por la presencia
de un soplo. En el periodo neonatal, generalmente en el primer día no se ausculta el soplo pero
pude aparecer rápidamente en el segundo día de vida y su tonalidad es de intensidad alta,
holosistólico y se localiza a lo largo del borde esternal izquierdo. Los soplos de alta intensidad
generalmente sugieren defectos pequeños, el precordio es hipodinámico y se puede palpar frémito,
el primero y segundo ruido son normales, ocasionalmente en los lactantes menores pueden
presentar taquipnea leve sin ningún otro síntoma. Estos defectos pequeños pueden tener cierre
espontáneo que varía entre el 30% y el 70% y generalmente se presenta en los dos primeros años
de vida. Ciertos tipos de defectos, independiente del tamaño, pueden ocasionar otras condiciones
como la presencia de insuficiencia valvular aórtica u obstrucción en el tracto de salida ventricular
izquierdo.
Los defectos amplios pueden ser detectados de manera más tardía, porque las resistencias
pulmonares permanecen elevadas lo cual retrasa la aparición del soplo. Los pacientes presentan
síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva, e incluyen irritabilidad, incremento en el esfuerzo
respiratorio, pobre ganancia de peso y dificultad en la alimentación. Las infecciones respiratorias
recurrentes son la regla y la neumonía puede ser la presentación inicial. Los signos incluyen la
taquicardia, la taquipnea, aleteo nasal, retracciones subcostales, palidez, diaforesis y fala en el
medro. La presencia de crépitos en los campos pulmonares en un hallazgo tardía. El precordio es
hiperactivo y hay presencia de frémito. El componente pulmonar del segundo ruido está acentuado
y se ausculta un soplo holosistólico rudo que se localiza a lo largo del borde esternal izquierdo pero
es menos definido que el soplo de un pequeño defecto, el soplo se puede irradiar la derecha del
esternón. Un soplo diastólico se ausculta en el borde esternal inferior izquierdo y está en relación
con incremento en el flujo a través de la válvula mitral y su presencia implica una relación de flujo
pulmonar/flujo sistémico mayor de 2:1, En presencia de insuficiencia cardiaca severa los pulsos
están disminuidos pero son simétricos. El hígado esta aumentado de tamaño y ocasionalmente
también el bazo.
Los defectos moderados producen hallazgos similares a los de los pequeños defectos y los
pacientes presentan algún grado de taquipnea y esfuerzo respiratorio, el precordio es hiperactivo.
Los pacientes que tienen grandes defectos con resistencias pulmonares elevadas y poco
incremento en el flujo pulmonar no presentan compromiso del crecimiento en el periodo del
lactante y posteriormente a medida que la enfermedad vascular oclusiva pulmonar se establece
aparece la cianosis en reposo, intolerancia al ejercicio y el hipocratismo digital, No se ausculta el
soplo del defecto septal interventricular. Se ausculta un soplo de insuficiencia tricuspídea y de
insuficiencia valvular pulmonar.
Estudios diagnósticos
La radiografía del tórax reflejan el tamaño del defecto, Los defectos pequeños no producen
cardiomegalia o esta es mínima. Los defectos moderados muestran cardiomegalia con
crecimiento del atrio izquierdo en la proyección lateral e incremento en el flujo pulmonar. Los
grandes defectos producen cardiomegalia, incremento en el flujo pulmonar y signos de edema
pulmonar. En pacientes con enfermedad vascular obstructiva pulmonar la cardiomegalia es leve y
el flujo pulmonar periférico se observa disminuido con alteración pulmonares centrales
prominentes.
E electrocardiograma no muestra cambios en los defectos pequeños. En los defectos
moderado se observa sobrecarga de volumen ventricular izquierda. Los grande defectos producen
sobrecarga biventricular y si se presentan enfermedad obstructiva pulmonar se observa hipertrofia
ventricular derecha.
La ecocardiografía pediátrica es la primera modalidad diagnóstica para definición anatómica y
fisiológica, Esta permite localizar el defecto, su tamaño y la presencia de lesiones asociadas, Se
puede estimar la presión ventricular derecha, la presión pulmonar y calcular el cortocircuito.
 La resonancia magnética cardiaca es una modalidad sensible y específica para el diagnóstico
y evaluación anatómica del defecto septal interventricular y es extremadamente útil en la
evaluación de malformaciones vasculares extracardiacas como la coartación de aorta.
El cateterismo cardiaco está reservado para pacientes con anatomía compleja e inusual o
para pacientes que requieren valoración del lecho vascular pulmonar y su respuesta al uso de
vasodilatadores como el oxígeno y el óxido nítrico.
Manejo
La aproximación terapéutica depende de la edad del paciente, el tamaño del defecto, la
severidad de los síntomas y la anatomía del defecto. Los lactantes con defecto pequeños no
requieren ningún tratamiento y debe ser evaluados frecuentemente en los primeros 6 meses de
vida para ver el comportamiento a medida que las resistencias vasculares pulmonares disminuyen.
El examen físico y los métodos no invasivos se deben usar para evaluar el comportamiento del
flujo pulmonar y la presión pulmonar. Muchos defectos de localización muscular pueden cerrar de
manera espontánea.
Los lactantes con defectos moderados tienen síntomas de insuficiencia cardiaca y pueden
ser tratados con medicamentos que incluyan diuréticos, agentes reductores de postcarga y
digoxina, Se inicia furosemida en dosis de 1 a 2 mg/kg dos veces al día o hidroclorotiazida 10 a
20 mg dos veces al día. El captopril en dosis de 0.1 a 0.5 mg/kg tres veces al día o enalapril 0.08
mg/kg dos veces al día pueden mejorar los síntomas especialmente en pacientes con baja
resistencia vascular pulmonar. La digoxina de dosis de 0.01 mg/kg al día permanece como parte
del régimen terapéutico aunque su uso cada día es menor, Aun con tratamiento farmacológico
agresivo, los pacientes tienen una pobre ganancia de peso y sus requerimientos calóricos
exceden las 140 kcal/kg/día. Estos pacientes requieren suplementos calórico extras y en
ocasiones alimentación por sonda nasogástrica. Las metas de la terapia médica son el alivio de
los síntomas y un crecimiento normal, si esto no se logra se debe considerar un reparo quirúrgico
temprano entre los 4 y 6 meses de vida. En pacientes con anatomía muy complejas, con grande
defecto musculares en el periodo de lactante menor se puede realizar cerclaje pulmonar aunque la
tendencia es al reparo definitivo de manera temprana, Pare estos pacientes complejos con
grandes defecto musculares se pueden realizar procedimientos denominados “hibridos” en los
cuales se realiza una aproximación quirúrgica asociada al cierre del defecto por medio de
dispositivos sin usar la circulación extracorpórea, denominado cierre perventricular. El cierre
percutáneo se está realizando para defectos septales perimembranosos con éxito aunque aún
existen limitaciones en los pacientes muy pequeños y se ha descrito un riesgo mayor de bloqueo
atrioventricular completo.
En los pacientes cuyas presiones pulmonares permanecen elevadas a pesar del tratamiento
médico, el reparo quirúrgico debe ser realizado entre 6 y 12 meses de edad. Cuando la presión
arterial pulmonar es normal, la decisión para el reparo del defecto depende de su localización. La
mayoría de los defectos subarteriales, a causa de su alta asociación con insuficiencia valvular
aórtica son reparadas en el momento de alcanzar la edad escolar. Los defectos perimembranosos
se pueden asociar con insuficiencia valvular aórtica, estenos subvalvular aórtica, lesiones
obstructivas del tracto de salda ventricular derecho, o cortocircuito ventrículo-atrial. Por estas
razones, el reparo de este defecto se debe realizar antes de que el paciente llegue a la edad
escolar. Los defectos musculares pequeños tienen un comportamiento muy benigno, no requiere
manejo quirúrgico.

Persistencia del conducto arterioso

El conducto arterioso es una estructura esencial en el feto y es anormal solo si persiste
después del nacimiento. En el neonato a término, el conducto permeable probablemente
representa una anormalidad estructural en el tejido ductal, El conducto arterioso permeable en el
neonato prematuro es el resultado de la inmadurez del tejido ductal y su manejo y discusión
pertenece a la neonatología. El conducto arterioso es el segundo defecto cardiaco congénito más
común. Las paredes del conducto arterioso están compuestas de fibras musculares elásticas
delgadas en espiral, las cuales al contraerse causan construcción del lumen del conducto. En la
circulación fetal el conducto permiten que la sangre del ventrículo derecho se a derivada hacia la
aorta descendente sin dirigirse al circuito pulmonar que es de alta resistencia. El bajo nivel de
PO2 y un alto nivel de prostaglandinas circulantes en el feto inhiben la constricción del conducto.
En el neonato normal, los pulmones se expanden inmediatamente con el parto dando como
resultado el paso de sangre del ventrículo derecho hacia las arterias pulmonares, el nuevo circuito
de baja resistencia. Este flujo permite que las prostaglandinas sean depuradas por el sistema más
efectivo para esto, los pulmones e inmediatamente permite la oxigenación de la sangre e
incrementa la PO2 circulante. Ambos factores contribuyen a la constricción normal del conducto.
Normalmente, el cierre funcional del conducto ocurre alrededor de las 72 horas y estructuralmente
está ocluido a los tres meses de edad. Los factores que producen su persistencia no son
claramente entendidos, pero la alta altitud o la enfermedad pulmonar severa, los cuales causan
hipoxia persistente predisponen a su permeabilidad.
Fisiopatología
Cuando el conducto permanece abierto con pulmones normales, la resistencia pulmonar
disminuye y se produce flujo desde la aorta hacia las arterias pulmonares. El flujo a los pulmones
depende del tamaño y la forma del conducto. Con una resistencia pulmonar normal, el flujo a
través del conducto comienza durante la mitad de la sístole y continua través de la diástole. Este
patrón de flujo corresponde al momento de mayor gradiente de presión entre la aorta y la arteria
pulmonar durante varias fases del ciclo cardiaco. Usualmente, en pacientes con el arco aórtico
izquierdo, el conducto conecta la unión de la arteria pulmonar principal y la rama izquierda con la
aorta descendente distal al origen de la arteria subclavia izquierda. El conducto e de formas
variables y el rango de diámetro de detección clínica varía desde menos de 1 mm a mas de 10 mm
en su porción más estrecha y es independiente de la forma del conducto. Los hallazgos clínicos
dependen del flujo neto a través de los pulmones hacia el atrio izquierdo, ventrículo izquierdo, aorta
y nuevamente al conducto. Los conductos arteriosos no complicados generan sobrecarga pura de
volumen en el corazón izquierdo con mínimo efecto en el corazón derecho. La carga adicional de
volumen depende directamente del tamaño del conducto y de la magnitud del flujo a través de el.
El flujo extra en la arteria pulmonar no altera en forma significativa el trabajo del ventrículo derecho.
En pacientes con incremento en la resistencia vascular pulmonar se produce una sobrecarga de
presión en el ventrículo derecho.
Manifestaciones clínicas y complicaciones
La historia clínica varía desde pacientes con insuficiencia cardíaca severa a pacientes
asintomáticos con hallazgo incidental de un soplo. Ocasionalmente el ductus se diagnostica en un
ecocardiograma en pacientes sin signos ni síntomas asociados lo que se denomina “ductus
silente”. La presentación más común es el hallazgo incidental de un soplo en un paciente
asintomático el cual es evaluado por otras razones. El lactante es más susceptible a infecciones
del tracto respiratorio inferior. El soplo típico del conducto es continuo (soplo en maquinaria) con su
máxima intensidad en el segundo espacio intercostal con la línea medioclavicular. En pacientes
con sobrecarga de volumen importante se ausculta un soplo diastólico secundario a la sobrecarga
de volumen a través de la válvula mitral. El componente pulmonar del segundo ruido está
aumentado en pacientes con hipertensión arterial pulmonar. Los pulsos periféricos son saltones
con una presión de pulso amplia. En pacientes con resistencia pulmonar elevada el componente
diastólico del soplo es corto o ausente. En los pacientes neonatos o lactante menor con un gran
ductus y muy baja resistencia vascular pulmonar, la gran mayoría del flujo ocurre durante la sístole
por lo cual poco flujo se genera durante la diástole, por lo cual el componente diastólico del soplo
es mínimo. El electrocardiograma en pacientes con un conducto no complicado es normal y en
pacientes con un gran conducto muestra sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo y
dilatación del atrio izquierdo. La radiografía del tórax muestra cardiomegalia proporcional al flujo a
través del conducto; el segmento pulmonar es prominente al igual que la aorta ascendente y el
arco aórtico, se observa también dilatación del ventrículo izquierdo.
Diagnóstico
El diagnóstico es soportado por el ecocardiograma. Este permite evaluar sus dimensiones,
permite calcular sus gradientes y descartar lesiones asociadas. Aún los ductus muy pequeños son
detectados de manera precisa con el doppler a color. No se necesitan más estudios para
complementar el diagnóstico. El cateterismo cardíaco se realiza exclusivamente para el cierre
percutáneo con dispositivos del conducto o para la evaluación de la resistencia o para evaluar la
reactividad vascular pulmonar en pacientes con hipertensión arterial pulmonar.
Diagnóstico diferencial
 El zumbido venoso se confunde frecuentemente con el conducto. La lesión que puede
generar mayor dificultad en diferenciar es la ventana aortopulmonar, es una lesión muy rara y
consiste en una comunicación ente la aorta ascendente y la arteria pulmonar produciendo un gran
cortocircuito arteriovenoso que genera insuficiencia cardiaca congestiva temprana en la infancia.
La confirmación diagnóstica se hace por medio del ecocardiograma pediátrico o angiografía.
Otra lesión que genera confusión en el diagnostico diferencia es la presencia de un defecto septal
interventricular asociada a una insuficiencia valvular aórtica, el soplo en estos pacientes es sisto-
diastólico más que continuo. Una fistula del seno de Valsalva produce un soplo similar al del
conducto pero si se hace una auscultación cuidados el soplo es mas sisto-diastólico y se localiza
más bajo en el borde paraesternal derecho o izquierdo. Las colaterales sistémico-pulmonares o
sistémico-venosas pueden generar soplos continuos pero sonde localización diferente.
Conducto complicado
El conducto puede ser difícil de detectar si está asociado con otras lesiones cardíacas
congénitas pero siempre debe ser sospechado en pacientes que tengan lesiones cardíacas y
pulsos saltones lio cual generalmente no es característico de lesiones intracardiacas.
Existen dos categorías de lesiones cardíacas en donde la permeabilidad el conducto es
esencial para la supervivencia del paciente, denominadas lesiones ductus-dependiente. En la
primera categoría están incluidas las lesiones obstructivas izquierdas (v.g. estenosis mitral
congénita, estenosis aórtica, coartación de aorta, interrupción de arco aórtico, síndrome de corazón
izquierdo hipoplásico). La segunda categoría incluye aquellas cardiopatías en las cuales el flujo
pulmonar esté severamente restrictivo o totalmente obstruido (v.g. atresia valvular pulmonar,
estenosis valvular pulmonar crítica). El conducto asociado a hipertensión arterial pulmonar y
enfermedad vascular pulmonar es otra categoría de conducto complicado.
La endocarditis infecciosa es una complicación potencial aunque su incidencia ha disminuido
con la corrección temprana y el uso de antibióticos profilácticos.
Terapia
La terapia para el manejo del conducto es de soporte. Los pacientes con conductos amplios
con síntomas de congestión vascular requieren diuréticos y digoxina. La terapia definitiva es la
interrupción del cortocircuito de izquierda a derecha, las razones para su cierre incluyen el eliminar
la insuficiencia cardiaca congestiva, la prevención de la endocarditis infecciosa y el evitar el daño
vascular pulmonar. Para propósitos prácticos, cada conducto sin problemas asociados debe ser
cerrado. El cierre se realiza con una variedad de técnicas. El manejo quirúrgicos por muchas
décadas se hacía por medio de una toracotomía con la oclusión del conducto, preferiblemente con
sección del conducto para evitar la recurrencia. Los resultados quirúrgicos son excelentes. En la
última década se ha incrementado el uso de técnicas menos invasivas que incluyen el uso de la
videotoracoscopia la cual es exitosa aún en pequeños bebés prematuros. El cierre usando
cateterismo intervencionista se ha incrementado en las últimas dos décadas y actualmente es la
técnica preferida para el cierre del conducto ya que la gran mayoría de los procedimientos se
pueden realizar de manera ambulatoria y evita la cicatriz y los riesgos de la toracotomía que son de
muy baja prevalencia e incluyen la parálisis de cuerda vocal, la parálisis diafragmática o la ligadura
de un vaso equivocado. Actualmente los coils se usan para los pequeños conductos y para los
conductos de mayor tamaño se usa el oclusor ductal Amplatzer o Nit-occlud. Con el uso de los
coils o el oclusor ductal de Amplatzer, el conducto en todos los pacientes más allá del periodo
neonatal es ocluido en el laboratorio de cateterismo y es la técnica aceptada como estándar.

Estenosis valvular pulmonar

Epidemiología
La estenosis pulmonar es aproximadamente el 7% al 12% de todas las enfermedades
cardíacas congénitas y el 80% al 90% de todas las lesiones que causan obstrucción a la salida
ventricular derecha.
Patología
La válvula se puede clasificar como en domo, tricúspide, bicúspide, unicomisural, hipoplasia
anular y displasia valvular. El proceso patológico afecta la demás porciones del ventrículo
derecho e incluyen la hipertrofia y fibrosis ventricular derecha y las anomalías de la válvula
tricúspide. La estenosis se puede clasificar en leve, moderada y severa y se puede incluir una
categoría más denominada crítica. El grado leve se define por la presencia de un gradiente
transvalvular sistólico menor a 40 mmHg o una presión intraventricular derecha menor a la mitad
de la presión arterial sistémica. La obstrucción se considera moderada con un gradiente mayor a
40 mmHg o la presión ventricular derecha pro encima de la mitad de la presión arterial sistémica
pero aun menor que la presión arterial sistémica. La categoría severa incluye los pacientes con
gradientes mayores a 80 mmHg o la presencia de presión suprasistémica intraventricular derecha.
La categoría crítica la consideramos en los pacientes, generalmente neonatos, con estenosis
severa y cianosis intensa por el cortocircuito venoarterial (derecha a izquierda) a través de un
defecto septal interatrial.
Manifestaciones clínicas
Los pacientes con estenosis leve son asintomáticos, tiene crecimiento y desarrollo normal, no
hay cianosis ni signos o síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva. Los pacientes con
estenosis moderada pueden presentar disnea leve con el ejercicio, pero frecuentemente son
asintomáticos, pueden presentar cianosis con el ejercicio si tienen un defecto septal interatrial
asociado. Los pacientes con estenosis severa presentan disnea y fatiga con moderado ejercicio.
La cianosis central es el signo más importante en pacientes con defecto septal interatrial y esta se
puede presentar en reposo o con mínimo ejercicio. Si el paciente tiene como signo el
acuclillamiento en un niño con sospecha de estenosis pulmonar se debe incluir a la Tetralogía de
Fallot en el diagnostico diferencial. El crecimiento y desarrollo aún en pacientes con estenosis
severa es normal.
Diagnósticos
El examen cardiovascular ayuda a establecer el diagnostico. La actividad precordial es
normal con estenosis leve pero puede verse aumentada e incluso palparse un impulso en el borde
paraesternal derecho en pacientes con estenosis moderada a severa. La característica
auscultatoria es la presencia de un soplo de eyección sistólico, el cual varía en duración e
intensidad, pero usualmente finaliza antes de que la válvula aórtica se cierre. Su máxima
intensidad es en el borde paraesternal izquierdo con el segundo espacio intercostal y se puede
irradiar a la espalda y al cuello. Usualmente se ausculta un chasquido de apertura y a mayor
severidad de la estenosis el chasquido ocurre en forma temprana. El segundo ruido es desdoblado
y de intensidad normal. Existe una relación inversa entre la severidad de la estenosis y la
intensidad del componente pulmonar del segundo ruido. En estenosis severa el segundo ruido
estad desdoblado y el componente pulmonar del segundo ruido esta disminuido y a menudo se
ausculta como un segundo ruido único.
El electrocardiograma es normales en las estenosis leves, pero en las estenosis moderadas
es anormal hasta en el 90% de los pacientes y anormal en las estenosis severas. Se presenta
desviación del eje a la derecha y se observa hipertrofia ventricular derecha en las derivaciones
precordiales anteriores. En estenosis moderadas la magnitud de la R en V1 usualmente es menor
a 20 mm y se presenta una T positiva en V1. Un complejo qR o una onda R mayor de 20 mm esté
presente en pacientes con estenosis severa y se observan además alteraciones en la
repolarización. En la radiografía del tórax se observa dilatación del tronco de la arteria pulmonar
secundaria a la dilatación postestenótica que se genera por la obstrucción y no se correlaciona con
la severidad de la obstrucción. En paciente con estenosis severa se puede observar cardiomegalia
si el paciente está en insuficiencia cardiaca derecha generalizada. El arco aórtico generalmente es
izquierdo.
La evaluación no invasiva se realiza de manera sensible y específica con la ecocardiografía
pediátrica bidimensional con doppler pulsado y continuo. La ecocardiografía bidimensional evalúa
las características anatómicas de la válvula y las lesiones asociadas. La evaluación de la
velocidad pico de flujo es convertida para estimar el gradiente tranvalvularr de presión usando la
ecuación de Bernoulli modificada: GP = 4V2 de donde PG es el gradiente pico de presión y V es la
velocidad en metros/segundo. El cateterismo cardiaco está indicado para la realización de la
valvuloplastia pulmonar transluminal con balón. La información hemodinámica más importante
obtenida durante el cateterismo es la medición de la presión simultánea entre el ventrículo
izquierdo, la presión aórtica y el gradiente sistólico a través de la válvula pulmonar. La
angiocardiografía ayuda a definir las características de la válvula y las lesiones asociadas. (Figura
26)
Figura 26. Angiocardiografía en proyección AP y lateral. Se observa válvula pulmonar
displásica, engrosada con apertura en domo. El infundíbulo está permeable y se observa
dilatación postestenótca del tronco pulmonar. Se observa el chorro de eyección sistólico
que pasa a través de la válvula.

Algunos estudios demuestran anormalidades hemodinámicas durante el ejercicio en niños y

adultos con estenosis valvular pulmonar. Los pacientes adultos tienen desproporcionadamente un
más bajo índice cardiaco y frecuencia cardiaca en reposos y durante el ejercicio comparado con
los niños y además se ha demostrado la presencia de fibrosis miocárdica en pacientes con
estenosis moderadas a severas no corregidas en adultos lo cual sugiere la necesidad de un
tratamiento agresivo de esta condición en la niñez.
El diagnóstico diferencial de la estenosis valvular pulmonar con septum interventricular
intacto incluye el defecto septal interatrial, la estenosis arterial pulmonar, el defecto septal
interventricular, la dilatación idiopática del tronco de la arteria pulmonar, la ausencia de sigmoideas
de la válvula pulmonar, el prolapso valvular mitral, la estenosis valvular aórtica y los soplos
inocentes de flujo pulmonar. La estenosis valvular pulmonar se asocia con varias enfermedades
sistémicas y síndromes (v.g. enfermedades de depósito de glucógeno, neurofibromatosis, gota,
neoplasias, enfermedad carcionoide, síndrome de Noonan, síndrome de Wiiliams, síndrome de
Watson y síndrome de Leopard).
La historia natural es benigna. El gradiente transvalvular se incrementa con la edad. Existe
un riesgo definitivo en estos pacientes de insuficiencia cardiaca derecha, fibrosis miocárdica y
muerte súbita. La estenosis leve tiene un comportamiento muy benigno, En los pacientes con
estenosis modera su curso y pronóstico es debatido porque los estudios demuestran en los
pacientes adultos disfunción ventricular. El riesgo de endocarditis infecciosa es muy bajo.
Tratamiento
El tratamiento médico está indicado en los neonatos con obstrucción crítica. Estos niños
presentan cianosis, insuficiencia cardiaca derecha y cardiomegalia. La infusión de prostaglandina
E1 a dosis de 0.05 a 0.10 mc/kg/minuto) reabre el conducto y es salvadora. El tratamiento de
elección en neonatos y niños es la valvuloplastia transluminal percutánea pulmonar con balón
realizada en al laboratorio de cateterismo. La respuesta de las válvulas pulmonares displásicas a
la dilatación con balón es muy variable, pero en general, es menor que las respuesta de las
válvulas no displásicas. Este tipo de lesión se presenta hasta en el 50% de los pacientes con
síndrome de Noonan y en ellos la valvuloplastia con balón o la valvulotomia quirúrgica son
inadecuados para aliviar la obstrucción y pueden requerir valvectomia parcial o total quirúrgica
para mejorar la obstrucción.

Atresia valvular pulmonar con septum interventricular intacto

La atresia valvular pulmonar con septum interventricular intacto produce grados variables de
hipoplasia de la válvula tricúspide y del ventrículo derecho. Su curso clínico con hipoplasia severa
puede ser tan devastante como el curo de su contraparte el síndrome de corazón izquierdo
hipoplásico. Los pacientes con hipoplasia leva a moderada tienen un curso más favorable.
Patología
La obstrucción valvular es completa. El tejido valvular es una membrana, con las comisuras
fusionadas. La cavidad ventricular derecha varía entre amaño, desde una cavidad mínima
severamente hipoplásica a una cavidad prácticamente normal, aunque siempre es más pequeña
que lo normal. Las comunicaciones entre el ventrículo derecho y las arterias coronarias sistémicas
a través de sinusoides se observan frecuentemente en esta enfermedad, solo se observan en este
tipo de lesiones y hacen que el pronòstico sea menos favorable. La válvula tricúspide por
definición está permeable en todos los casos y su tamaño es proporcional al tamaño de la cavidad
ventricular derecha. La deformidad de la válvula tricúspide tiene grados variables de severidad que
incluyen estenosis, insuficiencia o enfermedad de Ebstein de la válvula.
Fisiología
En el feto con este tipo de patología todo su flujo venoso sistémico lo dirige hacia el corazón
izquierdo a través del defecto septal interatrial produciendo un aumento en el flujo a todas las
cavidades izquierdas. En la vida posnatal el flujo venoso sistémico entre el atrio derecho y cruza el
septo interatrial a través del foramen oval o de un defecto septal. La saturación venosa sistémica
depende de la cantidad de flujo pulmonar y este a su vez depende del tamaño de la permeabilidad
del conducto. La presencia de comunicaciones entre las arterias coronarias y el ventrículo derecho
a través de los sinusoides afecta el flujo coronario y puede causar isquemia y fibrosis
subendocárdica a ambos ventrículos.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de estos neonatos son de término sin alteraciones en el crecimiento y vigorosos
al nacer. La cianosis clínica se puede presentar en las primeras horas o incluso unos días más
tarde a medida que el ductus se empieza a cerrar. Esta cianosis puede ser intermitente y aumenta
con la alimentación o puede ser severa y súbita a causa de la oclusión súbita del conducto. En
estos neonatos esta cianosis severa se acompaña de acidosis y respiraciones profundas tratando
de corregir la acidosis metabólica. Como signos se puede observar piel pálida secundaria al bajo
gasto y a la vasoconstricción periférica, polipnea, no se auscultan crépitos y a la auscultación
cardíaca el segundo ruido es único. Cuando la insuficiencia tricúspide está presente se ausculta
un soplo sistólico en el borde esternal izquierdo bajo y rara vez se auscultan soplos continuos, se
puede detectar hepatomegalia y los pulsos son débiles.
Hallazgos de laboratorio
Los gases arteriales en un neonato severamente cianótico muestran un PH bajo, una PO2
extremadamente baja y bajo PCO2. Si el neonato recibe prostaglandinas y se permeabiliza el
conducto los valores en los gases arteriales se aproximan a lo normal. El EKG depende de la
anatomía del defecto, se observa ritmo sinusal normal con una onda P alta, el eje del QRS puede
estar en el cuadrante inferior izquierdo cuando el ventrículo derecho es muy pequeño o desviado a
la derecha en aquellos pacientes con una cavidad derecha casi normal. La onda T usualmente es
normal, excepto en los pacientes con isquemia. La radiografía de tórax es casi normal en los
pacientes con un ventrículo muy pequeño o en aquellos que no tengan insuficiencia tricúspidea
importante, el flujo pulmonar está reducido si el conducto tiene flujo restrictivo pero si no el flujo es
de apariencia normal. Cuando hay insuficiencia tricuspídea importante se observa cardiomegalia
por dilatación del atrio derecho.
El diagnóstico definitivo se establece con la ecocardiografía bidimensional asociado al
doppler pulsado continuo y a color.
El cateterismo cardíaco es necesario en los pacientes en los cuales la ecocardiografía no
brinda la información necesaria especialmente acerca de la circulación coronaria.
Diagnóstico diferencial
Otras lesiones que se deben considerar en el neonato con cianosis severa incluye la
tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, la estenosis valvular pulmonar crítica, atresia tricúspide y
la conexión anómala total de venas pulmonares.
Terapia
Tratamiento médico
El uso de prostaglandina E1 es obligatoria en estos neonatos cianóticos en quienes se
sospeche una cardiopatía congénita hasta que el diagnóstico sea establecido con certeza. La
velocidad de infusión va de 0.05ug/kg/minuto-0.1ug/kg/minuto y su infusión es efectiva por
cualquier vaso.
Tratamiento quirúrgico
Esta malformación siempre requiere algún tipo de intervención por su alta letalidad si no es
tratada. La selección de la intervención inicial se basa en gran parte en la probabilidad de
funcionar con dos ventrículos. La inferencia de toda la información disponible indica que la mejor
guía para el tipo de operación inicial es el tamaño de la válvula tricúspide. Un valor Z de la válvula
menor o igual a – 4 hace que la probabilidad de muerte después de la realización de un parche
tranaasnular con el uso concomitante de una fístula sistémico-pulmonar sea mayor comparándola
con la realización de la fistula como cirugía inicial. A la edad de de tres a seis meses, se realiza
una derivación cavopulmonar superior seguida en forma posterior por la cirugía tipo Fontan.
Cuando el valor Z es mayor de - 4 se puede realizar una valvulotomía pulmonar, parche
transanular y en forma concomitante se realiza una fístula sistémico –pulmonar, esta decisión de
colocar una fístula es necesaria para pacientes con valor Z cerca de – 2. Posteriormente entre los
6 y los 12 mese se avalúa el flujo anterógrado con la oclusión temporal de la fístula en el
laboratorio de cateterismo; si la saturación permanece alta la fistula es ocluida directamente en el
laboratorio. El defecto septal interatrial también se ocluye en forma temporal y si la presión del
atrio derecho no sobrepasa los 15 mmHg, se mantiene el gasto cardiaco y la saturación del atrio
derecho se mantiene el defecto se puede cerrar en forma permanente por vía percutánea o
quirúrgica. Cuando el paciente no tolera la oclusión temporal de la fístula no es posible una
circulación separada de los dos ventrículos y se deben realizar cirugías denominadas uno y medio
o finalmente cirugía tipo Fontan.
Los procedimientos intervencionistas en el laboratorio de cateterismo cardiaco permitieron
aproximaciones más agresivas para el manejo de este defecto llegando al punto de no requerir
cirugía convencional. Si el orificio valvular tricuspídeo es grande (70% de lo normal) y la cavidad
ventricular derecha es favorable, la membrana pulmonar atrésica puede ser perforada con una
guía o con energía de radiofrecuencia y el orificio puede ser dilatado con balón lo que permite flujo
anterógrado y el potencial crecimiento de la cavidad ventricular. Si la distensibilidad del ventrículo
aun no permite un flujo anterógrado se puede permeabilizar el conducto con el uso de un stent. El
defecto septal interatrial puede ser ocluido cuando el paciente es mayor con el uso de dispositivo.
Para aquellos defectos con válvula tricúspide y ventrículo derecho no favorables el manejo inicial
es la creación quirúrgica de la fístula sistémico-pulmonar y el manejo para un ventrículo único lo
cual incluye una derivación cavo-pulmonar (cirugía de Glenn) y posteriormente una derivación
cavo-pulmonar total (cirugía de Fontan).
Pronóstico y desarrollo futuro
Los resultados en el manejo de este tipo de pacientes continúa mejorando pero el pronóstico
parece depender de la presencia o ausencia de las conexiones ventrículo coronarias.

Coartación de la aorta
La coartación de la aorta es una malformación congénita caracterizada por una constricción
de un segmento de la aorta. Un engrosamiento de la capa media la cual protruye justamente distal
al origen de la arteria subclavia izquierda es la presentación más común. Para tener significancia
clínica esta constricción debe ser severa y reducir el diámetro efectivo de la aorta, al menos un
50%. Para mantener el flujo y la perfusión adecuados a los riñones y a la región inferior del cuerpo
la presión sanguínea proximal a la obstrucción se eleva.
Incidencia
La coartación de la aorta es un defecto congénito común y es la tercera cardiopatía en
frecuencia, después del defecto septal interventricular y el conducto arterioso. Es más frecuente
en hombres que en mujeres con una relación de 2:1. En los pacientes con síndrome de Turner,
agenesia ovárica y baja estatura se presenta la coartación hasta en el 20% de los pacientes.
Embriología
La teoría de Skoda se basa en la observación en la cual el músculo liso del conducto
arterioso se extiende en la aorta y cuando se inicia la construcción ductal luego del nacimiento, la
tracción de la aorta puede estrechar el lumen y causar coartación. Esta teoría no explica la
protrusión de la media que surge en la pared opuesta a la inserción del conducto.
Conceptualmente una explicación más fácil de aplicar es que alteraciones en el patrón de flujo
intrauterino pueden causar la estenosis en la región ítsmica entre la arteria subclavia izquierda y la
inserción del conducto arterioso, lo cual se reconoce en la vida postnatal como coartación de aorta.
Fisiología
El mayor impacto fisiológico impuesto por la coartación de aorta es un incremento en la
postcarga del ventrículo izquierdo. Se produce un aumento en la presión sistólica por encima de la
coartación y en menor grado se presenta un leve incremento en la presión diastólica. Por debajo
de la coartación la presión de pulso es estrecha con disminución en la presión diastólica y sistólica.
Estas alteraciones en la forma de la onda se reflejan por la sensación táctil de un retraso en el
pulso femoral comparado con el pulso radial. Se desarrolla hipertrofia ventricular izquierda y vasos
colaterales entre la parte superior de la aorta con la parte inferior después de la obstrucción.
Características clínicas
La coartación después del período postnatal se reconoce clínicamente por la disminución de
los pulsos en miembros inferiores y cuando se toma la presión arterial en las cuatro extremidades
hay presencia de extremidad en las extremidades superiores y una disminución en las
extremidades inferiores, esta discrepancia en la presión, más que un nivel absoluto de elevación
de la presión proximal es el hallazgo más característica, sin embargo en la evaluación de todo niño
con hipertensión arterial, siempre se debe descartar la coartación de aorta. La mayoría de los
pacientes con coartación de aorta son asintomáticos, ocasionalmente hay quejas de miembros
inferiores fríos, calambres y epistaxis. Algunos pacientes presentan cefalea unilateral lo cual puede
asociarse rara vez con aneurisma cerebral. La palpación de los pulsos en forma simultánea
muestra retraso y disminución de pulsos en la arteria femoral, aunque este hallazgo no siempre es
constante si se ha desarrollado abundante circulación colateral. Un soplo sistólico se ausculta
mejor en la región interescapular, en la región infraclavicular izquierda o en la axila izquierda.
También se pueden auscultar soplos continuos de los vasos colaterales. Si se ausculta un
chasquido de apertura o un soplo d eyección en el área aórtica se puede sospechas la presencia
de una aorta bivalva, la cual se puede presentar hasta en el 85% de los pacientes con coartación
de aorta.
El EKG no muestra cambios significativos, excepto en pacientes con una coartación muy
severa con diagnóstico muy tardío en los cuales se puede encontrar alteraciones de la
repolarización ventricular izquierda que indican isquemia.
La radiografía de tórax presenta flujo pulmonar normal. En ocasiones se puede observar
dilatación de la aorta ascendente y la presencia del signo del tres que se relaciona con la dilatación
pre estenótica y post estenótica de la aorta. Las escotaduras costales (signo de Roessler), son
patognomónicas de coartación de aorta pero no se presentan en niños menores.
Un ecocardiograma pediátrico hace el diagnóstico de coartación de aorta aunque en
ocasiones se presentan dificultades para examinar completamente todo el curso de la aorta. El
ecocardiograma permite detectar defectos asociados y la función ventricular izquierda. El flujo del
doppler demuestra un flujo continuo el cual soporta el diagnóstico de coartación. En los neonatos
en los cuales el conducto arterioso está permeable se pueden presentar dificultades para el
diagnóstico lo cual obliga a tener una alta sospecha de este diagnóstico y correlacionarlo con otros
hallazgos ecocardiográficos fuera de la medición del gradiente.
La coartación de la aorta se puede evaluar por otras modalidades de imágenes como la
resonancia nuclear magnética, la cual es muy útil para el seguimiento de estos pacientes. La
tomografía axial multicorte permite hacer una evaluación anatómica detallada del defecto pero
utiliza radiación ionizante. El cateterismo y la angiografía permiten una visualización muy detallada
de la anatomía, confirma el diagnóstico y permite dirigir la terapia de manejo.
La coartación de la aorta en el neonato y lactante menor se caracteriza por estar asociada
con otros defectos como el defecto septal interventricular o el defecto arterioso. El neonato con
coartación de aorta por lo general está bien al nacimiento pero a medida que el conducto comienza
a cerrarse hace signos de insuficiencia cardíaca, dificultad respiratoria y shock cardiogénico,
generalmente de presentación en los primeros 7 días de vida. A causa de la severidad del
compromiso en el gasto cardiaco puede no auscultarse soplo de manera inicial y aparecer luego de
que el neonato es estabilizado. La discrepancia de los pulsos puede no ser aparente en el neonato
a cusa de que el conducto suministra flujo a la aorta descendente. Es importante descartar la
cianosis diferencial entre el miembro superior derecho y los miembros inferiores, una diferencia de
más de 2% en la saturación obliga a descartar una cardiopatía congénita y el paciente requiere una
ecocardiografía pediátrica. En estos neonatos la sola sospecha de una posible coartación de aorta
o lesiones obstructivas del lado izquierdo, obligan el inicio de la prostaglandina E1 en todo neonato
que se presente con el cuadro clínica de choque, esto permite mejorar la perfusión renal, revertir la
acidosis y el choque cardiogénico, para posteriormente hacer el diagnóstico con el
ecocardiograma.
El electrocardiograma en estos pacientes muestra hipertrofia ventricular derecha, desviación
del eje a la derecha, aunque en ocasiones se puede observar patrón de sobrecarga e isquemia
ventricular izquierda. La radiografía el tórax se correlaciona con el estado clínico; en neonatos en
choque se observa cardiomegalia, incremento en el flujo pulmonar con signos de hipertensión
venocapilar pulmonar. El ecocardiograma pediátrico permite evaluar la función ventricular, la
permeabilidad del conducto, las anomalías asociadas y evaluación de la arteria aorta. En
presencia de un gran conducto arterioso permeable no es fácil hacer el diagnostico de la
coartación de la aorta y se debe sospechar por otros hallazgos ecocardiográfico como la presencia
de escotadura posterior en el arco aórtico o la presencia de hipoplasia de la aorta transversa e
istmo aórtico. El cateterismo en un neonato prácticamente moribundo no tendría ninguna
indicación hasta que se logre estabilizar y el diagnostico se debe hacer por estudios no invasivos.
Tratamiento
Una diferencia de más de 20 mmHg entre miembros superiores e inferiores es indicativo d d
de intervención. Una vez establecido el diagnostico el paciente debe ser corregido. Las
intervenciones realizadas actualmente incluye el reparo quirúrgico, la angioplastia aórtica con balón
con o sin la implantación de stent. Los mejores resultados quirúrgicos se obtienen por medio de la
resección electiva del segmento coartado y la anastomosis termino-terminal en las pacientes
menores (generalmente en menores de 2 años de edad). Existen otras técnicas quirúrgicas como
el uso de flap de arteria subclavia, la angioplastia con parche o la interposición de un tubo de
politetrafluoroetileno (Goretex) se pueden usar para anatomías muy complejas. Las
complicaciones quirúrgicas incluyen lesión al nervio laríngeo recurrente, lesión al nervio frénico,
sangrado, quilotórax y rara vez lesión a la médula espinal. En le postoperatorio se pueden
presentar complicaciones como crisis hipertensiva y el síndrome postcoartectomía secundario a
arteritis mesentérica. En neonatos con lesiones asociadas como el defecto septal interventricular
se pude realizar un cerclaje de la arteria pulmonar o el reparo definitivo en circulación
extracorpórea según la experiencia y los resultados del centro donde se realice el procedimiento.
El cateterismo terapéutico permite el tratamiento no quirúrgico de la coartación de la aorta.
La angioplastia con balón y la implantación de stent intravascular son técnicas recientes que han
mostrado buenos resultados iniciales los cuales deben ser comparados con los resultados
quirúrgicos que han sido muy buenos por muchos años. El procedimiento es my seguro y efectivo
en la recoartación postquirúrgica cuando la zona de cicatriz y las adherencias contribuyen a
soportar la pared del vaso. Los pacientes seleccionados apropiadamente han mostrado buenos
resultados iniciales y a largo plazo con la angioplastia con balón. Los mejores candidatos son
aquellos con coartación tipo diafragmática que no tengan asociada hipoplasia del istmo o de la
aorta transversa. El stent en la coartación de la aorta se pude usar como una alternativa a la
angioplastia con balón para evitar causar mayor lesión transmural al vaso y evitar su retroceso. La
limitación mayor para su uso es el tamaño de los pacientes aunque existen ya reportes de su uso
en neonatos con técnicas de implantación “hibrida” con el uso simultáneo de la cirugía y el
cateterismo intervencionista. Al implantar un stent debe recordarse la importancia de que este
permita ser redilatado en el futuro a medida que el niño crezca. El uso de stent es el procedimiento
de elección en los pacientes mayores con coartación nativa y coartación recurrente, generalmente
pacientes mayores de 25 a 30 kg o mayores de 10 años. Los pacientes entre los 2 y los 5 años
pueden ser llevados cirugía o a dilatación con balón según los resultados que obtenga el centro en
donde se realicen los procedimientos.
Historia natural y seguimiento
La evolución natural sin tratamiento muestra un mortalidad del 75% en los adultos, esta
historia natural fue alterada de forma dramática por la corrección quirúrgica. El control de la
hipertensión arterial se logra de manera más efectiva si la coartación es corregida en los pacientes
menores. Se ha descrito una incidencia de hasta el 10% de aneurismas cerebrales y el riesgo de
hemorragia intracraneana se puede reducir con la corrección de la coartación de la aorta. El
seguimiento de estos pacientes debe ser continuo evaluando hipertensión arterial residual, el
riesgo de endocarditis infecciosa y el riesgo de formación de aneurismas en el sitio del reparo.

Conexión anómala total de venas pulmonares (CATVP)

La conexión anómala total de venas pulmonares afecta del 2 al 5% de todos los pacientes
con cardiopatías congénitas. En estos pacientes el flujo sistémico se mantiene por un cortocircuito
de derecha izquierda a través del septum interatrial, generalmente por un foramen oval. Se
presenta por igual en niños y niñas con excepción de la CATVP de tipo infracardíaco que es más
frecuente en niños. Está asociada con otras anomalías cardiacas mayores como el ventrículo
único, el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, conducto arterioso persistente y la
transposición de las grandes arterias. Muchos de estos pacientes tiene anomalías asociadas con el
síndrome de heterotaxia. La mayoría de los casos son esporádicos y no asociados con otras
anomalías o síndromes.
Anatomía
La CATVP se clasifica de acuerdo al sitio de inserción del canal anómalo. Los tipos y
frecuencia son así: la variedad supracardíaca el 55%, la variedad cardíaca el 30%, la variedad
infracardíaca el 13% y la variedad mixta el 2% (Figura 27).
Figura 27. Tipo de CATVP. A. Conexión supracardíaca a vena innominada. B.
Conexión cardíaca vía de cuatro venas separadas. B´. Conexión cardiaca por un
orifico común. C. Conexión cardiaca a seno coronario. D. Conexión infracardíaca
(subdiafragmática) al sistema porta.
 Hemodinámica
El trastorno fisiológico predominante en la CATVP es un cortocircuito de izquierda a
derecha a nivel pretricuspídeo con mezcla de del flujo venoso pulmonar y sistémico en el atrio
derecho, lo cual produce cianosis de grado variable. Los factores que determinan la distribución
del flujo incluyen la presencia y la severidad de la obstrucción en los canales venosos pulmonares
extracardíacos. Cuando la obstrucción se presenta en los canales venosos pulmonares, la presión
venosa pulmonar se eleva. El flujo pulmonar se disminuye como consecuencia del cortocircuito de
derecha a izquierda a través del foramen oval y el conducto arterioso. La hipoxemia sistémica
progresiva produce acidosis metabólica, disfunción multiorgánica y muerte temprana si la
obstrucción no es corregida. En los neonatos y lactantes sin obstrucción importante extracardíaca,
el tamaño del defecto septal interatrial tiene un papel crítico en el desarrollo de síntomas después
del periodo neonatal. La mayoría de los pacientes tiene un foramen oval permeable y sobre
circulación pulmonar que conlleva a insuficiencia cardiaca congestiva e hipertensión arterial
pulmonar. La mayoría de los pacientes muere en el primer año de vida si no se hace ninguna
intervención.
Características clínicas
Los neonatos con CATVP obstructiva desarrollan síntomas en forma temprana y
presentan cianosis severa y dificultad respiratoria. El examen físico muestra un impulso del
ventrículo derecho prominente con un segundo ruido aumentado y ritmo de galope. Los soplos son
infrecuentes y la hepatomegalia es marcada. El electrocardiograma muestra hipertrofia ventricular
derecha. La radiografía del tórax es una herramienta fundamental en el diagnostico y es muy
característica con una silueta cardiaca de tamaño normal con un patrón difuso reticular que se
irradia desde las regiones hiliares, se observa también hiperinsuflación pulmonar y líneas B de
Kerley. Lo anterior hace que el diagnóstico diferencial con la enfermedad de membrana hialina
sea difícil. La diferencia con la hipertensión arterial pulmonar del recién nacido radica en el
aumento de la vasculatura pulmonar.
Los neonatos y lactantes sin conexión obstructiva son asintomáticos al nacimiento y
durante las primeras semanas de vida empiezan a presentar dificultad respiratoria, dificultad para
la alimentación y pobre ganancia de peso. El examen físico muestra taquipnea, precordio
hiperdinámico y hepatomegalia. A la auscultación el segundo ruido es desdoblado fijo y se
ausculta un soplo de eyección sistólico en el segundo espacio intercostal con la línea
medioclavicular. El electrocardiograma muestra deviación del eje a la derecha, crecimiento del
atrio derecho con hipertrofia y dilatación ventricular derecha. La radiografía del tórax muestra
cardiomegalia, dilatación de la arteria pulmonar y aumento del flujo pulmonar.
Los neonatos y lactantes con CATVP que tienen un defecto septal interatrial no restrictivo
presentan síntomas mínimos durante el primer año de vida.
Estudios diagnósticos
La ecocardiografía pediátrica es el procedimiento diagnostico de elección en los pacientes
con CATVP. La resonancia cardiaca es comparable en la certeza diagnóstica, especialmente en
los pacientes mayores. En los pacientes en los cuales la anatomía no queda plenamente
establecida, especialmente en los pacientes con formas mixtas se realiza el cateterismo cardiaco y
este se puede realizar si se planea algún tipo de intervención como la atrioseptostomía en
pacientes con defecto septal interatrial restrictivo con hipertensión arterial pulmonar severa y bajo
gasto cardíaco como medida salvadora.
Tratamiento
Los neonatos que se presentan con cianosis extrema, edema pulmonar y colapso
cardiovascular en los primeros días de vida deben ser intubados y recibir adecuada sedación y
parálisis para minimizar las demandas de oxígeno. La cirugía debe ser realizada en forma urgente.
Como método alternativo en los sitios donde se dispone, el paciente puede ser sostenido en
circulación extracorpórea para estabilizar el sistema cardiovascular antes del reparo quirúrgico.
Hay reportes en la literatura del uso de prostaglandina E1 en paciente con CATVP obstructiva
infracardíaca, porque la prostaglandina dilata el ductus venoso y se puede aliviar la obstrucción
severa como puente para la cirugía. La tasa de mortalidad es del 14%, la cual es muy alta
comparada con la tasa de mortalidad para los pacientes sin obstrucción.
 Los paciente sin obstrucción y con una adecuado defecto septal interatrial son sometidos a
cirugía semielectiva en dos cuatro semanas después del diagnóstico y en este lapso está indicado
el uso de digitálicos y diuréticos.
La técnica quirúrgica implica la creación de una anastomosis entre la confluencia de las
venas pulmonares y el atrio izquierdo. El pronóstico después de la cirugía generalmente es
excelente aunque algunos paciente pueden requerir reoperación por obstrucción a causa de un
inadecuado crecimiento de la zona de la anastomosis.

Malformaciones de la válvula mitral

Las anormalidades en la estructura o función de la válvula mitral en los niños ocurren
secundaria a lesiones congénitas o adquiridas. Las anomalías congénitas típicamente se asocian
con otras formas de malformaciones y rara vez ocurren en forma aislada. Aunque la estenosis
mitral y la insuficiencia mitral son poco comunes su tratamiento esta en continua evolución. Las
diversas malformaciones asociadas con los problemas de la mitral incluyen anomalías comunes
como el defecto septal interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis aórtica, coartación
de aorta, tetralogía de Fallot, transposición de grandes arterias y tronco arterioso común. Además,
varios síndromes se asocian con anormalidades en la anatomía o la función mitral, los cuales
incluyen enfermedades del tejido conectivo (Síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos),
mucopolisacaridosis (síndrome de Hurler y Hunter), fibrosis endocárdica y cardiomiopatia
hipertrófica. También se encuentran en malformaciones cardiacas complejas como defecto septal
atrioventricular, conexiones atrioventriculares anormales y el síndrome de corazón izquierdo
hipoplásico.
Una descripción de la embriología y la anatomía normal y anormal son necesarias para
comprender las manifestaciones clínicas y fisiológicas de la enfermedad de la válvula mitral en los
niños.
Embriologia
Las válvulas atrioventriculares se derivan sólo en parte del mesénquima gelatinoso que
rodea a los canales atrioventriculares. Inmediatamente después de haberse establecido las
conexiones atrioventriculares definitivas, los procesos de trabeculación están muy avanzados en
cada ventrículo y se extienden cefálicamente hasta las cercanías de los cojines atrioventriculares.
Este proceso de socavamiento libera a una porción de miocardio circular de la pared ventricular,
semejante a un faldón, a partir del cual se formará la mayor parte del aparato valvular, ya que los
cojines atrioventriculares solo forman el anillo fibroso y una pequeña porción de las valvas. El
faldón posee tres porciones prospectivas: una proximal, que formará la mayor parte de las valvas;
una intermedia, que originará las cuerdas tendinosas; y otra proximal, que permanece unida a la
pared del miocardio y que formará los músculos papilares. El faldón muscular izquierdo está
dividido incompletamente en cuatro componentes gruesos y carnosos que, posteriormente se
transformarán en valvas delgadas y fibrosas. Cada mitad de cada componente, junto con la mitad
adyacente forma una valva; y cada mitad forma un músculo papilar y sus cueradas tendinosas, por
lo que al principio la válvula mitral es cuadricúspide. Posteriormente, dos de las cuatro valvas se
hacen más grandes; Los músculos papilares se fusionan en pares, formando los músculos
papilares anterior y posterior del ventrículo izquierdo. Las valvas pequeñas o comisurales también
pueden reconocerse en el corazón completamente formado. También las cuerdas tendinosas son
gruesas y musculares, transformándose después en hilos delicados y fibrosos; solo los músculos
papilares retienen la estructura muscular del esbozo valvular. Debido a que, entre el tabique
ventricular y la valva medial de la mitral, existe un espacio que es la porción cameral del tracto de
salida del ventrículo izquierdo, la parte central de esta valva se origina por fusión y crecimiento
ulterior de los tubérculo izquierdos de los cojines ventral y dorsal del canal atrioventricular; solo las
porciones laterales de la valva, las cuerdas tendinosas y los músculos papilares relacionados con
esta valva, se originan de la pared ventricular izquierda según el proceso de socavamiento y
transformación ya explicado.
Anatomía.
Para apreciar las malformaciones de las válvulas atrioventriculares, es necesario primero
conocer su morfología normal. Ambas válvulas tienen valvas que están unidad por las cuerdas
tendinosas a los músculos papilares. Las valvas están unidas a un anillo es cual es un de
colágeno firme. En las bases de las comisuras las cuerdas surgen de los ápices de los músculos
papilares mayores, separando las valvas de las válvulas y distinguiéndose dos valvas para la
válvula mitral y tres para la válvula tricúspide. Las dos valvas por lo tanto formadas en la válvula
mitral son la aórtica (anterior) y la mitral (posterior). La valva mural está dividida en un número
variable de festones, usualmente tres.
El anillo de la válvula mitral es parte del esqueleto fibroso del corazón; este separa el
miocardio atrial izquierdo del miocardio del ventrículo izquierdo (3). El anillo también es una
barrera eléctrica, que previene la transmisión de los potenciales de acción desde el atrio hasta el
ventrículo, excluyendo el Haz de His. La valva anterior de la válvula mitral está en continuidad
fibrosa con la cúspide no coronariana de la válvula aórtica. Durante la sístole ventricular, el anillo
se contrae, lo cual produce un acercamiento de las valvas de la mitral. Las valvas contiene dos
capas, una zina fibrosa y una esponjosa. La zona fibrosa se subdivide en dos componentes: la
auricularis , una delgada capa que forma el aspecto atrial de la valva y la ventricularis , mucho más
gruesa que cubre el aspecto ventricular y da el soporte básico a las valvas. La zona esponjosa se
encuentra entre las dos capas y consiste de material mucoide rico en ácido mucopolisacárido (4).
Las valvas de la válvula mitral son asimétricas, la valva anterior comprende un tercio del anillo
valvular y se inserta en el músculo papilar anterolateral. La valva posterior es en forma de C y
comprende los dos tercios restantes del anillo y se inserta en el músculo papilar posteromedial (5).
Desde el anillo al músculo papilar, la valva anterior es mas larga que la posterior, debido a la
diferencia del anillo y la longitud base a ápex, la valva anterior y la posterior tiene casi igual área de
superficie. El área seccional combinada de ambas valvas son aproximadamente dos veces y
media el área del anillo mitral esto permite una suficiente sobreposición durante la sístole
ventricular y la valva posterior engolfa a la valva anterior, proporcionando apropiada coaptación y
un cierre completo del orificio mitral (6,7). La válvula mitral se describe como “septofóbica”; no
tiene inserciones al septum ventricular sino a la pared libre del ventrículo izquierdo. Aunque existe
mucha variabilidad, la valva anterior es perfundida por la arteria coronaria izquierda y la valva
posterior es perfundida por ramas de la coronaria derecha e izquierda. Las cuerdas tendinosas se
unen al lado ventricular de las valvas y a los músculos papilares. A medida que la cuerdas
progresan desde los músculos papilares se subdividen en cuerdas primarias, secundarias y
terciarias. A media que las cuerdas se subdividen, estas crean numerosos espacios, los espacios
intercordales, los cuales funcionan como un orifico secundario para permite e paso de sangre a
través de las válvulas (8). Aunque los músculos papilares tienen gran variedad anatómica ellos
normalmente se insertan en la pared libre en el tercio medio y apical del ventrículo (9). El músculo
papilar anterolateral es más uniforme con un único músculo que protruye dentro de la cavidad
ventricular, el músculo posteromedial es menos uniforme, con varias uniones a la pared libre. Los
músculos están muy lejos de los ostium coronarios lo que los hace muy vulnerables al daño
isquémico. El músculo posteromedial está irrigado por la arteria circunfleja o la coronaria derecha
y es más susceptible que el anterolateral el cual es irrigado por la arteria descendente anterior, ya
sea por la marginal o por ramas diagonales.
La válvula mitral tiene un papel central en la formación y en el desarrollo cardiaco, sus
anormalidades se encuentran asociadas a menudo con malformaciones del lado izquierdo del
corazón. Con los avances en la biología molecular sé esta demostrando que los defectos
congénitos del lado izquierdo tienen bases genéticas con variabilidad en la expresión clínica
(fenotipo) y afectado por una fisiología cardiaca anormal.
Displasia Mitral
La lesión que con mas frecuencia produce estenosis mitral congénita es la displasia mitral.
Las valvas son gruesas con los extremos enrollados, las cuerdas cortas con obliteración de los
espacios intercordales e infradesarrollo de los músculos papilares. La característica más
importante de la displasia mitral es la obliteración de los espacios intercordales asociado a una
hipoplasia generalizada del orifico valvular.
Hipoplasia de la válvula Mitral.
Este tipo de válvula se encuentra como parte de la hipoplasia del ventrículo izquierdo.
Frecuentemente la válvula por sí misma es anatómicamente normal y simplemente miniaturizada
junto con el resto de ventrículo izquierdo. En otros corazones esta puede ser displásica.
Válvula mitral en paracaidas
En el corazón normal los músculos papilares mitrales se originan muy cerca uno del otro y
siempre es posible distinguir dos grupos musculares, cada uno soportando una comisura entre las
valvas de la válvula mitral. En la descripción clásica de la válvula mitral en paracaidas, todas las
cuerdas convergen y se insertan en un músculo papilas único izquierdo, el estrechamiento de los
espacios intercordales de nuevo es el responsable de gran parte de la estenosis. Esta anomalía
fue primero descrita por Swan quienes observaron una válvula en forma de túnel pero el apelativo
de válvula en paracaidas fue aplicado mucho después. Shone y cols demostraron la asociación de
esta anormalidad mitral, con anillo supravalvular, estenosis subaórtica y coartación de aorta.
Anillo Supravalvular Mitral
Esta anomalía es invariablemente catalogada como una lesión que produce estenosis
mitral. Esta hace parte integral del complejo descrito por Shone. En esencia, el anillo no es más
que un engrosamiento del endocardio en el vestíbulo atrial izquierdo. Es cuestionable si esta
lesión se puede categorizar como una malformación de la válvula mitral o una malformación
intrínseca al atrio izquierdo. Es preferible considerarla como una malformación en la salida del
atrio izquierdo de significación funcional muy debatible.
Uniones anormales de las cuerdas tendinosas
Esta puede corresponder clásicamente a la ”válvula mitral en paracaidas” en la que se
observa una unión anormal de la comisura anterolateral a la pared libre anterolateral del ventrículo
izquierdo. Otras uniones anormales de las cuerdas de la válvula mitral incluyen aquellas
caracterizadas por inserciones anómalas al septum interventricular que son causas frecuentes de
insuficiencia mitral y obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo. Se observan
frecuentemente en los defectos septales atrioventriculares ya sea con orificio común o separado.
Hendidura de la válvula mitral
También llamada “válvula mitral hendida” está casi siempre asociada con defectos septales
atrioventriculares con orificios valvulares separados. La evidencia indica que la válvula en un
defecto septal atrioventricular es una válvula trivalva. Muy ocasionalmente una verdadera
hendidura puede encontrase en la válvula aórtica de la mitral en corazones sin defecto septal
atrioventricular y en esta caso se ha demostrado una válvula displásica.
Doble orificio valvular mitral
Existen dos tipos de lesiones que pueden producir dos orificios en la válvula mitral. En
una, la fusión del tejido de las valvas a través del orificio simplemente lo divide en dos y las
uniones de los músculos son las de una válvula normal. Este tipo de doble orificio es frecuente en
los defectos septales atrioventriculares, ya sea con orificios separados o común cuando este afecta
el componente del lado izquierdo. O puede encontrarse como un defecto aislado. El otro tipo de
doble orificio es cuando el orificio está dividido por tejido valvar , pero cada “suborificio” es
soportado por su propio aparato d tensión. Por lo tanto los músculos papilares están duplicados.
Usualmente cada grupo de músculos esta soportado dentro de la cámara ventricular izquierda y
usualmente la malformación es un defecto aislado. También es compatible encontrar corazones
en donde se encuentre doble orificio mitral y con doble salida del atrio izquierdo, en el cual un
orificio esta en relación con el ventrículo izquierdo y el otro con el ventrículo derecho.
Válvula mitral a horcajadas
Una válvula mitral a horcajadas existe cuando su aparato tensor esta unido ambos lados
del septum interventricular. Lo más frecuente es que el músculo anterolateral está a horcajadas
sobre el defecto en la parte anterior del septum interventricular. La válvula mitral horcajadas es
usualmente vista con doble salida del ventrículo derecho y defecto interventricular subpulmonar o
en la transposición de las grandes arterias, ambas combinaciones producen un defecto septal
anterior. El grado de cabalgamiento puede variar marcadamente en presencia de una válvula a
horcajadas. Cuando el cabalgamiento es tal que la mayoría del atrio izquierdo drena a la cámara
ventricular derecha se categoriza la conexión atrioventricular como doble entrada. Existe un
espectro de malformaciones, por lo tanto, entre una válvula mitral a horcajadas con conexión
atrioventricular concordaste y doble entrada al ventrículo derecho con un ventrículo izquierdo
rudimentario. Una válvula mitral horcajadas puede encontrase también en discordancia
atrioventricular.
Malformación de Ebstein de la válvula mitral
Aunque característicamente es una malformación de la válvula tricúspide, una
malformación “como-Ebstein” de la mitral puede observarse en raras ocasiones. Es importante
mencionar que esta es una lesión de la válvula mitral morfológicamente y no de la válvula
tricúspide invertida en la discordancia atrioventricular. En su evolución puede presentarse como
insuficiencia mitral y en la malformación de Ebstein de la válvula mitral las uniones de las valvas
están desplazadas dentro del ventrículo hacia la porción de entrada y trabecular y las valvas por si
mismas son displásicas. El adelgazamiento y la atrialización de la porción de entrada no son una
característica.
Prolapso de las valvas de la válvula mitral
El prolapso de la válvula mitral es una característica de un corazón mayor en edad, y los
hallazgos sugieren que esto puede reflejar un soporte desigual de diferentes partes de las valvas
debido a la anatomía variable de las cuerdas tendinosas. Sin embargo, el prolapso de la válvula
mitral puede presentarse en los niños o aun en el lactante. Los casos más típicos se pueden ver
en niños con síndrome de Marfan.
Válvula mitral en Hamaca o en arcada.
Una anomalía rara de la válvula mitral responsable de la insuficiencia mitral congénita es la
válvula mitral en hamaca. Originalmente descrita por Layman y Edwards y consiste en la unión
directa de los músculos papilares con la valva anterior de la válvula, los dos músculos papilares se
fusionan al tejido valvular para formar un arco prominente.
Válvula mitral imperforada
Una válvula mitral imperforada es una causa rara pero importante de atresia de una válvula
atrioventricular. A menudo, la atresia mitral es la consecuencia de la ausencia de la conexión
atrioventricular izquierda. Sin embargo existen casos en donde la atresia mitral no se asocia con
atresia aórtica, en los cuales una membrana imperforada separa el atrio izquierdo de una cámara
ventricular izquierda hipoplásica. Usualmente existe una doble cámara de salida del ventrículo
derecho con un defecto subaórtico y a menudo las grandes arterias están normalmente
relacionadas con continuidad fibrosa entre la válvula aórtica y la membrana mitral imperforada. La
membrana tiende a ser aneurismática dentro de la cámara ventricular hipoplásica y es soportada
por músculos papilares hipoplásicos. Las membranas imperforada son encontradas
frecuentemente en corazones con conexión atrioventricular concordante, aunque pueden verse en
doble entrada ventricular o una membrana imperforada derecha en discordancia atrioventricular.
Membrana supravalvular mitral y síndrome de Shone
En algunos pacientes con síntomas de estenosis mitral, la obstrucción al flujo de entrada al
ventrículo izquierdo es causado por una membrana que se localiza justo por encima de la válvula
mitral. Esta membrana o anillo consiste de un engrosamiento circunferencial de tejido conectivo
que surge de la superficie atrial de las valvas de la mitral. Esta membrana supravalvula mitral
(MSM) está a menudo adherida a la valva anterior, pero muy próxima a la valva posterior. Si la
MSM es muy grande y capaz de protruir en la entrada valvular llega a ser obstructiva. Cuando la
MSM está presente, el apéndice atrial izquierdo está entre las venas pulmonares y la membrana,
en contraste al cor triatriatum , donde el apéndice atrial izquierdo está entre la válvula mitral y la
membrana. También en la MSM la fosa ovalis es proximal a la membrana. La MSM es un defecto
raro, esta puede ocurrir como un defecto aislado, en el 90% de los casos, se encuentra en
combinación con otros defectos. A menudo la válvula es anormal, frecuentemente estenótica. No
hay una obvia explicación embriológica para la membrana, anormalidades durante la subdivisión
de los cojinetes endocárdicos o en la septación atrial han sido propuestos.
Shone describió un síndrome que presenta cuatro defectos: membrana supravalvular
mitral, válvula mitral en paracaídas, estenosis subaórtica (membranosa o muscular) y coartación de
la aorta. En ocasiones se presentan inconsistencias con el uso del término el cual se aplica
apacientes que tiene dos de las cuatro manifestaciones. El síndrome de Shone se debe usar
cuando todos los defectos están presentes. Los defectos asociados con la MSM son el defecto
septal interventricular, conducto arterioso persistente, defecto septal atrioventricular y doble salida
del ventrículo derecho.
La MSM puede ser de difícil diagnostico, especialmente cuando la membrana se adhiere a
las valvas de la válvula mitral. Los síntomas son los mismos de otras formas de obstrucción al flujo
de entrada ventricular izquierdo (cor triatriatum y estenosis mitral), con taquipnea, taquicardia,
diaforesis, enfermedad respiratoria y retraso en el crecimiento. La radiografía de tórax muestra
congestión venosa pulmonar y crecimiento atrial izquierdo. El electrocardiograma demuestra
crecimiento atrial izquierdo y aumento en las fuerzas del lado derecho. La ecocardiografía
bidimensional muestra la membrana sobre la válvula y requiere una búsqueda exhaustiva desde el
anillo hasta los músculos papilares. Se utilizan todas las ventanas, especialmente la subcostal y la
paraesternal. La imagen con Doppler color demuestra el flujo turbulento a través de la membrana
a nivel del anillo mitral. Se observa dilatación del atrio izquierdo, orejuela izquierda y venas
pulmonares. Se necesita una cuidadosa evaluación de la válvula mitral para descartar estenosis,
válvula en paracaídas u otras deformidades. Si la membrana esta muy cerca de la válvula esta
puede no notarse. Existe muy pocos reportes en la literatura acerca de la ecocardiografía
transesofágica (ETE) para la evaluación de la MSM, pero esta proporciona evaluación adicional de
la membrana y la válvula. El cateterismo cardiaca no es requerido si la ecocardiografía responde
todos los interrogantes anatómicos y hemodinámicos. Sin embargo, a causa de la alta incidencia
de defectos cardiacos adicionales y de la dificultad de decidir cuales defectos necesitan
intervención y en qué orden deben ser estos intervenidos, el cateterismo cardiaca puede
proporcionar información adicional. El cateterismo derecho demuestra presión en cuña y presión
pulmonar elevada. Se demuestra un gradiente de presión entre la onda a atrial izquierda y la
presión de fin de diástole ventricular izquierda. El angiograma atrial izquierdo en proyecciones
caudal y oblicua anterior derecha y cuatro cámaras son recomendadas. Una membrana adherida
muy cerca de las valvas es muy difícil de demostrar. El atrio izquierdo y la orejuela se observan
dilatados y existe un retraso importante en el vaciamiento atrial izquierdo.. Una ventriculografía
izquierda proporciona información adicional a anatómica a cerca de la válvula mitral, presencia de
defecto septal interventricular, estenosis subaórtica y coartación de aorta.
El tratamiento de la membrana supravalvular mitral esta en relación con el grado de
obstrucción. Con el incremento en la obstrucción la membrana debe ser resecada
quirúrgicamente. A causa de que existe mas distancia entre la membrana y la valva posterior, la
resección comienza posteriormente y sé continua alrededor del anillo hacia la valva anterior (25).
La válvula mitral debe ser inspeccionada para anormalidades las cuales pueden ser corregidas en
ese momento, la arteria coronaria circunfleja puede estar en relación con la membrana y debe ser
identificada en cirugía. La dilatación con balón de la membrana supravalvular mitral se ha
realizado, pero sus resultados son menos exitosos que la cirugía.
Estenosis mitral congénita
La estenosis mitral congénita (EMC) es un diagnóstico descriptivo de una amplia variedad
de anormalidades del desarrollo de la válvula mitral que producen una obstrucción al flujo del atrio
izquierdo al ventrículo izquierdo. La EMC es un defecto poco común que ocurre en el 0.5% de los
pacientes con enfermedades cardiacas congénitas. A menudo, esta se diagnostica cuando se
encuentran otras lesiones principalmente obstructivas del lado izquierdo. Las estenosis adquiridas
son mucho más frecuentes que las congénitas.
El área valvular mitral (AVM) del adulto normal es de 4 a 6 cm o 2.4 a 3.6 cm 2/m2, La
estenosis leve se define como un área de 1.2 a 2.4 cm 2/m2, moderada de 0.6 a 1.2 cm 2/m2 y
severa con un área menor 0.6 cm 2/m2. Cuando la estenosis es moderada existe un gradiente de
presión transmitral, definido como el gradiente entre la onda A atrial izquierda y la presión de fin de
diástole ventricular izquierda. La estenosis severa se define como un gradiente igual o mayor de
20 mmHg para mantener un gasto cardiaco sistémico adecuado en el reposo.
En la EMC , cualquier parte o la combinación de partes, del aparato valvular mitral pueden
contribuir a la estenosis. La EMC pude ser clasificada en las siguientes formas: Membrana
supravalvular mitral, típica o aparato valvular mitral hipoplásico, válvula mitral en paracaídas, doble
orificio valvular mitral y síndrome del ventrículo izquierdo hipoplásico.
Los signos y síntomas en los niños son muy similares a los encontrados en cor triatriatum y
MSM. En los lactantes, la taquipnea en el reposo y la diaforesis con la alimentación son comunes.
En los niños mayores se observa disnea e intolerancia al ejercicio. El chasquido de apertura es
una hallazgo inconsistente aunque se puede oír en niños mayores si se presentan episodios de
bradicardia. La intensidad del primer ruido esta normal o disminuida (a diferencia de los problemas
reumáticos). Un soplo diastólico apical de baja frecuencia está presente el cual se incrementa con
la espiración. Su la presión pulmonar está elevada el componente pulmonar del segundo ruido se
escucha acentuado. Rara vez un soplo de insuficiencia pulmonar (Graham Still) se encuentra en
los niños y es indicativo de hipertensión arterial pulmonar.
Con estenosis moderada a severa la radiografía de tórax muestra cardiomegalia leve con
congestión venosa pulmonar y crecimiento del atrio izquierdo. El electrocardiograma demuestra
crecimiento atrial izquierdo con incremento en las fuerzas ventriculares derechas y desviación del
eje a la derecha. Con estenosis de larga evolución pueden observarse flutter y fibrilación atrial.
 La ecocardiografía define precisamente la anatomía de la válvula mitral. Todos los
componenetes de la válvula mitral deben ser evaluados y se deben descartar otras formas de
obstrucción al flujo de entrada al ventrículo izquierdo como estenosis de venas pulmonares, cor
triatriatum, MSM, vegetaciones, tumores o desórdenes infiltrativos. El atrio izquierdo se observa
dilatado con abombamiento del septum interatrial hacia la derecha. La excursión diastólica de las
valvas esta disminuida. Las cuerdas pueden estar acortadas con incremento en la ecogenicidad
causada por obliteración de los espacios intercordales. Los músculos papilares muestran una
gran variabilidad. La ecocardiografía Doppler estima el gradiente transmitral. La ecuación de
Bernoulli modificada (P=4V2 ) estima el gradiente diastólico pico con una velocidad normal menor
de 1.5 m/segundo. El patrón Doppler muestra una onda E elevada con prolongación de la
pendiente de desaceleración. También se puede estimar el área valvular usando el tiempo de
hemipresión (AVM=220/t1/2) o trazando la imagen circunferencial (40,41,42,43). Todos estos
métodos son subóptimos a causa de la obstrucción por debajo del anillo mitral. El volumen
ventricular izquierdo puede ser normal o reducido. En pacientes con defecto septal interatrial se
debe evaluar la presencia de estenosis mitral la cual pude no hacer evidente por el cortocircuito a
través del defecto.
La ecocardiografía proporciona excelente información anatómica y es suficiente para el
manejo de las decisiones. El cateterismo cardiaco proporciona información hemodinámica que
puede ayudar en decisiones de manejo complejas y proporciona la oportunidad para cateterismo
cardiaco intervencionista. Es importante tener en cuenta que los niños pueden presentar edema
pulmonar durante el cateterismo y la intubación electiva se debe realizar sobre todo si se planea
una intervención terapéutica. Se realiza un cateterismo derecho que incluya medición de gasto
cardiaco que es necesario para poder calcular el AVM, La presión pulmonar y en cuña están
elevadas y se deben realizar pruebas farmacológicas (oxigeno, prostaglandina E 1, oxido nítrico)
para evaluar la reactividad vascular pulmonar. El atrio izquierdo es evaluado a través del foramen
oval o de una punción transeptal para medición directa y angiografía (44). El intervencionismo
requiere acceso al atrio izquierdo, usualmente el foramen oval está ocluido, secundario a la presión
atrial izquierda elevada presionando el septum secundum en contacto con el septum primum. Las
presiones atriales fásica y medias están elevadas. El trazo simultáneo de presión de atrio
izquierdo y presión ventricular izquierda muestra un gradiente entre la onda a atrial y la presión de
fin de diástole. El índice de AVM se calcula con la ecuación de Gorlin. La ecuación de Gorlin
calcula el AVM independiente del índice cardiaco ya que el índice cardiaco y el gradiente de
presión transvalvular están incluidos.
La angiografía atrial izquierda en proyección oblicua anterior derecha con angulación
caudal y proyección cuatro-cámaras proporciona la mejor visualización del aparato valvular mitral,
la angiografía izquierda proporciona información adicional. Las valvas de la válvula se abren en
domo durante la sístole atrial con una restricción al vaciamiento dentro del ventrículo. Los
músculos papilares se observan gruesos o en forma de túnel con la válvula en paracaidas. El
volumen ventricular izquierdo esta disminuido y el endocardio se observa tenue secundario a
esclerosis. Se debe evaluar la presencia de estenosis subaórtica y coartación de aorta.
La EMC es compleja ya que tiene compromiso múltiple del aparato valvular y la
reconstrucción es difícil (45,46). El reemplazo valvular en los niños es complicado por el pequeño
tamaño del anillo y la necesidad de colocar una prótesis de gran tamaño para permitir que el niño
crezca. Además, se requiere anticoagulación. Los niños con EMC leve son evaluados
periódicamente con técnicas no invasiva, al aumentar el grado de obstrucción se administran
diuréticos como medicamento de primera línea de manejo para disminuir la presión atrial izquierda
y la cogestión pulmonar. La meta del tratamiento médico es posponer lo mas que se pueda el
cambio de la válvula, permitiendo que el niño crezca sin que desarrolle disrritmias o cambios
vasculares pulmonares. La digoxina es útil para controlar las taquidisrritmias atriales. Los niños
sintomáticos deben recibir soporte nutricional y tratamiento agresivo de las enfermedades
pulmonares. Si existen otros defectos congénitos (CIV, estenosis subaórtica o coartación de aorta)
la corrección de estos defectos puede mejorara algunos de los síntomas de la válvula estenótica.
La valvuloplastia con balón puede mejorar los síntomas y mejorar la hemodinámica. Varios
centros han reportado éxitos a corto y mediano plazo con la valvuloplastia mitral con balón. Los
resultados varían con la edad y el tipo de estenosis. Se han descrito técnicas con uno o dos
balones. Los lactantes tienen un breve periodo de mejoría. La EMC con fusión de comisuras
ofrece el mejor resultado y el gradiente se reduce de 30 mmHg a 10 mmHg y al AVM se
incrementa el doble. La válvula mitral en paracaídas también responde a esta técnica aunque o es
típicamente una EMC. Si se presenta recurrencia se puede redilatar la válvula pero con mucho
menor éxito. Luego de la valvuloplastia, se puede presentar insuficiencia mitral (grado II) con
mejoría en los síntomas y en la hemodinámica a medida que la presión atrial izquierda disminuye.
Este procedimiento debe ser desarrollado por pediatras cardiólogos intervencionistas con
experiencia en estas intervenciones.
Otro tratamiento paliativo para la EMC es la atrioseptostomía con balón (ASB) la cual ha
sido reconocida como una paliación exitosa para atresia mitral o hipoplasia mitral severa. Cuando
se realiza este procedimiento los niños deben tener otros defectos cardiacos como CIV o TGA para
permitir un adecuado flujo sistémico, estos niños pueden requerir un cerclaje pulmonar o una
fístula sistémico-pulmonar dependiendo de la cantidad de flujo pulmonar. En los neonatos y
lactantes la ASB permite que el niño crezca para alcanzar un mayor tamaño y permitir el reemplazo
valvular mitral y la corrección de otros defectos cardiacos (49). En los niños es probable que la
hipertensión pulmonar resuelva luego del la valvuloplastia pero hay muy pocas publicaciones, esta
hipertensión puede persistir si la estenosis es disminuida de manera incompleta si su recurre,
además otros defectos pueden contribuir al daño de la vasculatura pulmonar.
Doble orificio valvular mitral
La válvula mitral presenta dos orificios de entrada al ventrículo izquierdo. Esto es el
resultado de excesivo tejido valvular entre las valva anterior y la posterior. Estos orificios están en
posición medial y lateral con orificios desiguales y músculos papilares normales. La
ecocardiografía es el método diagnóstico de elección y ha menudo se detecta el defecto como un
hallazgo incidental, este puede ser confundido con una hendidura de la valva anterior de la mitral.
La válvula puede funcionar normalmente pero la estenosis se puede presenta por disminución en
el movimiento diastólico de las valvas. También se ha descrito insuficiencia mitral. Otros defectos
descritos asociados son la CIA, CIV, defecto septal atrioventricular, estenosis subaórtica y
coartación. La cirugía se reserva para las válvulas estenóticas o con insuficiencia importante. Hay
pocos reportes del manejo quirúrgico, pero si se dividen las valvas puede presentarse una
insuficiencia importante y requerir una operación extensa de la válvula mitral. Si el orificio es
estenótico se puede intentar la valvuloplastia con balón, sin embargo esto puede producir
insuficiencia mitral importante que necesita reparo o reemplazo valvular.
Insuficiencia mitral
La insuficiencia mitral (IM) ocurre rara vez como un defecto aislado. A menudo, se asocia
con defecto septal atrioventricular, hendidura de la valva anterior o prolapso valvular mitral. La IM
puede ser secundaria a infarto miocárdico o de un músculo papilar con en el origen anómalo de la
coronaria izquierda de la arteria pulmonar, o por cardiomiopatia dilatada o hipertrófica.
Enfermedades de depósito y del tejido conectivo afectan el aparato valvular mitral (Síndrome de
Hurler, amiloidosis, síndrome de Marfan y mixomas). Las infecciones pueden causar IM como se
observa en miocarditis, endocarditis infecciosa, enfermedad de Kawasaki y fiebre reumática.
Al completar la sístole atrial, la válvula mitral se cierra, separando el atrio del ventrículo.
Con una válvula mitral insuficiente, el ventrículo se descomprime en la sístole ventricular hacia el
atrio izquierdo. Con insuficiencia leve, el incremento en el volumen en el atrio izquierdo es bien
tolerado. Aunque el atrio es muy distensible, el aumento del volumen incrementa el tamaño y la
presión, al dilatarse es un factor para la predisposición a las disrritmias y a compresión de la vía
aérea. Este incremento del volumen es introducido de nuevo al ventrículo izquierdo con
incremento en la presión de fin de diástole, lo cual dilata el anillo mitral y contribuye a un ciclo de
mayor insuficiencia. Cuando el volumen regurgitante es mayor que el flujo anterógrado, el gasto
cardiaco comienza a disminuir. La IM reduce la postcarga, haciendo que la tensión ventricular y el
estrés d pared disminuyan. El consumo de oxigeno permanece balanceado ya que se produce una
disminución en la postcarga y taquicardia compensadora. Con cambios crónicos en la presión
atrial izquierdo se producen daños estructurales vasculares pulmonares.
Muchos pacientes con IM crónica son asintomáticos. Los síntomas son manifiestos
cuando la IM empeora y el ventrículo se dilata. La frecuencia cardiaca en reposos se incrementa y
la tolerancia al ejercicio disminuye. En lactante, la taquipnea se acompaña de diaforesis,
incremento en las infecciones respiratorias, mala alimentación y retardo en el desarrollo ponderal.
La IM que ocurre agudamente (como en trauma) es muy mal tolerada, ya que el lecho vascular
pulmonar no preparada desarrolla edema pulmonar mas rápidamente con dificultad respiratoria
severa y compromiso hemodinámico.
Al examen físico el precordio es hiperactivo, si la presión pulmonar está elevada se palpa
el impulso del ventrículo derecho. El punto de máximo impulso se desplaza lateralmente, la
intensidad del primer ruido es normal o disminuida y la intensidad del componente pulmonar del
segundo ruido esta aumentada sí la presión pulmonar esta elevada. La presencia de un tercer
ruido indica insuficiencia mitral severa. El soplo es más rudo en el ápex y se irradia ala axila, es
holosistólico de alta frecuencia. Con moderada a severa IM se puede auscultar un soplo diastólico
de baja frecuencia secundario al aumento del flujo transmitral.
La radiografía de tórax muestra cardiomegalia generalizada, con crecimiento del atrio izquierdo y
del ventrículo izquierdo, esto depende de la severidad y la cronicidad. Los signos secundarios de
crecimiento atrial izquierdo se pueden presentar como elevación del bronquio fuente izquierdo,
doble sombra atrial, prominencia de la orejuela izquierda y desplazamiento posterior de la silueta
cardiaca. Las presencia de las líneas B de Kerley es rara en niños pero se puede encontrar
ocasionalmente. Con formas severa la radiografía corresponde a la de un edema pulmonar típico.
El electrocardiograma es normal con insuficiencia leves a moderada. Con un incremento
en la insuficiencia se pude observa crecimiento atrial izquierdo e hipertrofia ventricular izquierdo. A
medida que el atrio se dilata se pueden presentar flutter y fibrilación atrial (aunque son rara en los
lactantes).
La ecocardiografía es básica para evaluar completamente la anatomía del aparato valvular
mitral. La función sistólica ventricular izquierda esta normal e inclusive elevada. Un ventrículo
izquierdo con índices de función sistólica anormales puede ser indicativo de un ventrículo
insuficiente sobre todo si los estudios previos demostraban un ventrículo hiperdinámico. Usando
Doppler se pude evaluar el grado de insuficiencia mitral ya sea de forma cualitativa o cuantitativa,
pero se requieren múltiples cortes para determinara precisamente la cantidad de IM. El área de
insuficiencia es mayor en la mitad de la sístole, cuando el gradiente de presión es mayor. Con una
atrio izquierdo muy dilatado se puede encontrar un área de insuficiencia mucho mayor. También el
área varia hacia donde se dirija el chorro, los que se dirigen hacia la pared atrial son más
pequeños que los que se dirigen al centro del atrio. Con insuficiencia importante, se nota flujo
venos pulmonar reverso. La IM se gradúa como leve, moderada o severa y se utilizan diferentes
programas para permitir el cálculo de la fracción regurgitante. La ecocardiografía transesofágica
pediátrica ha aportado nuevas ventanas para evaluar la válvula mitral insuficiente.
El cateterismo cardiaco no siempre es necesario. El cateterismo está dirigido a evaluar el
gasto cardiaco, resistencia vascular pulmonar, anatomía valvular mitral, función ventricular
izquierda, índices regurgitantes y otros defectos cardiacos. La presión pulmonar en cuña está
elevada pero mucho menos que en los pacientes con estenosis. El atrio izquierdo debe ser
evaluado a través del foramen oval o de una punción transeptal para medir presión directa y
obtener saturación de oxígeno y descartar obstrucción venosos u otros defectos atriales. Cuando
se encuentra una onda A más del doble de la presión media se debe sospecha IM severa. La
angiografía en proyección cuatro cámaras y oblicua anterior derecha con angulación caudal es lo
ideal para calcular volúmenes ventriculares, pero estos volúmenes son difíciles de usar
clínicamente. La insuficiencia mitral se evalúa angiográficamente en una escala de 1 a 4: Grado 1
muestra un chorro tenue hacia el atrio izquierdo, grado 2 muestra opacificación tenue del atrio
izquierdo, grado 3 el atrio y el ventrículo tiene la misma opacificacion y el grado 4 muestra una atrio
más opacificado que el ventrículo. Cuando se calcula la fracción regurgitante da un porcentaje que
determina los grado, 20% es grado leve, 20% a 40% es grado moderado, 40% a 60% es
moderadamente severo y mayor del 60% es severo.
La severidad de la IM determina el tratamiento. El tamaño del paciente es un factor muy
importante a tener en cuenta para, ya que los niños muy pequeños son malos candidatos para
reemplazo valvular mitral. El tratamiento es dirigido al manejo médico con control seriado del
tamaño atrial, función ventricular izquierdo y resistencia vascular pulmonar. La IM leve a moderada
(grado 1-2) se maneja con digital y diuréticos. Los inhibidores de la enzima convertidor son una
alternativa de tratamiento muy útil y se pueden usar conjuntamente para IM severas, aunque son
muy pocos los trabajos prospectivos con su uso a largo plazo en niños. Estos deben ser evitados
en el embarazo. Para el manejo agudo de la IM, el nitroprusiato o la hidralazina son efectivos,
junto con el uso de diuréticos e inotrópicos. Cuando el manejo médico no mejora los síntomas o
no mantiene la estabilidad hemodinámica, la cirugía esta indicada. Las opciones son el reparo
valvular o el reemplazo.
Procedimiento quirúrgico
El momento para la cirugía en la EM está determinado no solamente por la severidad de la
insuficiencia cardiaca sino también por el grado de hipertensión arterial pulmonar (78). Para la IM ,
el momento de la cirugía pude ser más difícil de determinar ya que la progresión de la insuficiencia
ventricular izquierda pudo ser muy sutil.
Reparo valvular miitral
El prerrequisito para el reparo valvular es un diagnóstico preciso de la malfunción valvular
antes de la operación.
Carpentier y otros han descrito numerosas técnicas de valvuloplastias para válvulas
estenóticas o insuficientes. La elección de la técnica depende del estado anatómico de la lesión.
Las técnicas de valvuloplastia incluyen el reparo de todos los componentes del aparato valvular: a)
resección de valvas y reparo, b) remodelación del anillo, c) acortamiento, transferencia,
fenestración y reemplazo de cuerdas y d) elongación, acortamiento y división de músculos
papilares. Otras técnicas incluyen la resección de tejido mitral accesorio, fenestración de espacios
intercordales y división del músculo papilar único. El reparo satisfactorio se puede lograr en casi el
80% de los casos de IM, pero los resultados para la EM y las lesiones mixtas son menos favorable.
Independiente del tipo de lesión, la operación se desarrolla dé acuerdo con unas guías
básicas una esternotomía mediana es la aproximación de elección aun en reintervenciones. En
pacientes con coartación de aorta asociada se recomienda tratar la coartación en la misma
operación.
Una cánula aórtica se inserta en la aorta ascendente debajo de la arteria innominada, una
aguja para remover el aire se inserta 1 cm debajo de la cánula aórtica. Las venas cavas son
canuladas en forma separada. Se baja la temperatura del paciente a 24C. Tan pronto el corazón
fibrila, la cavidad atrial es abierta con la aorta aun sin pinzar y se evalúa la válvula de manera
secuencial. El atrio se evalúa para la presencia de trombos. La meta de este análisis es confirmar
los hallazgos ecocardiográficos. Luego de terminara el análisis, se pinza la aorta y se instaura la
solución cardioplejica. El enfriamiento tópico se usa para mantener la temperatura miocárdica
debajo de 15C. El reparo se evalúa inyectando solución salina en la cavidad ventricular a través
de la válvula usando una jeringa de 250 ml después de que la succión se ha realizado. Se
consideran resultados satisfactorios si la línea de cierre de las dos valvas se encuentra paralela al
anillo que soporta la valva mural, la superficie de coaptación entre las dos valvas es adecuada y la
movilidad de las valvas es adecuada.
La edad óptima para la corrección de la estenosis mitral congénita depende de varios
factores como retardo en el crecimiento, clase funcional y la presencia de hipertensión pulmonar.
Cuando sea posible es preferible no operar antes de los 6 meses. En los lactantes particularmente
por debajo de 3 meses, el colágeno no ha madurado adecuadamente y el tejido valvular es muy
frágil y difícil de manipular. En los niños con hipertensión arterial pulmonar severa la cirugía no se
debe retrasar más allá de los 18 meses.
La estenosis mitral con músculos papilares normales presenta tres tipos de lesiones que
incluyen fusión de comisuras, exceso de tejido valvular y anillo supravalvular. La fusión de
comisuras se trata con comisurotomía, fenestración de músculos papilares y remoción de cuerdas
secundarias. El exceso de tejido y el doble orificio valvular mitral se corrigen removiendo el
exceso de tejido que oblitera los espacios intercordales. Un orificio accesorio usualmente no es
estenótico por si mismo y no debe ser intervenido. La corrección quirúrgica del anillo supravalvular
mitral consiste en resección del tejido fibroso, teniendo mucha precaución para no lesionar la valva
anterior.
La hipoplasia del anillo mitral se puede asociar con todas las malformaciones previamente
descritas y este debe ser distinguido de la atresia mitral que hace parte del síndrome del corazón
izquierdo hipoplásico. El anillo puede ser un 20% a 50% menor que lo normal, lo cual produce
diferentes grados de obstrucción, la cavidad ventricular izquierda puede ser casi normal en tamaño
y hasta el momento esta entidad clínica no tiene reparo quirúrgico.
La estenosis mitral con músculos anormales presenta tres malformaciones que incluyen la
válvula mitral en paracaídas (músculo papilar único), válvula mitral en hamaca (múltiples músculos
papilares) y la ausencia de uno o ambos músculos. La válvula mitral en paracaídas puede ser
corregida con división de los músculos y fenestración de los espacios intercordales. La válvula en
hamaca es difícil de reparar con técnicas reconstructivas. El cirujano debe tratar de separar la
valva anterior de la valva posterior y remover todas las cuerdas y músculos que no están unidos a
los bordes libres de las válvulas, a menudo el reemplazo valvular es necesario. La ausencia de los
músculos papilares rara vez causa estenosis mitral, esta condición se maneja con fenestración de
los espacios intercordales y frecuentemente se requiere el reemplazo valvular mitral.
La insuficiencia valvular mitral se puede clasificar en tres grupos de acuerdo con el
movimiento de las valvas como normal, prolapso o restricción (Tabla 14).

Tabla 14
Anomalías funcionales y lesiones en la insuficiencia mitral congénita.

Tipo I: Movimiento normal

Dilatación anular
Hendidura mitral
Defecto valvar
Tipo II: Prolapso valvular
Cuerdas elongadas
Músculo papilar elongado
Ausencia de cuerdas
Tipo III: Movimiento restringido
Músculos papilares normales
Fusión de comisuras
Cuerdas cortas
Músculos papilares anormales
Válvula en paracaídas
Válvula en hamaca

La dilatación del anillo debe ser tratada con cirugía reconstructiva. Usualmente no se
requiere cirugía antes de los 5 años. El corazón sé encuantra dilatado, por lo tanto un anillo
protésico se pude usar. La selección del anillo se basa en la medición de la base de la válvula
aórtica, la cual no se afecta por la dilatación. La anuloplastia trata no solo la dilatación, sino la
deformidad valvular. Si la operación es necesaria antes de los 10 años , es preferible evitar el uso
de anillos protésicos ya que pueden crear estenosis a largo plazo. En estos casos, la corrección
se basa en la resección rectangular de la valva mural, plicatura del anillo y subsiguiente sutura de
los extremos de las valvas.
La meta en la hendidura de la válvula mitral es restaurar la configuración de las valvas,
mas que lograr una anatomía normal. Las comisuroplastias de las comisuras anterolateral y
posterolateral están indicadas. La hendidura dela valva posterior es una condición rara y su
corrección se realiza suturando los extremos libres después de la plicatura del anillo.
El prolapso valvular con la ausencia de uno o varias cuerdas tendinosas se corrige con la
resección rectangular y sutura. Las cuerdas elongadas se tratan con acortamiento de las cuerdas
y si sé asocía con dilatación del anillo se coloco un anillo protésico. La elongación de los músculos
se corrige con la técnica de acortamiento de los músculos papilares lo cual implica crear un surco
dentro de la pared muscular del ventrículo izquierdo sobre la implantación del músculo papilar.
Las valvas con movimiento restrictivo pueden presentar fusión de comisuras que requieren
manejo con comisurotomoa y remodelación del anillo. La presencia de cuerdas cortas requiere la
fenestración para aumentar los espacios intercordales y restaurar la movilidad de las valvas. La
válvula mitral tipo Ebstein, es una anomalía muy rara y no se ha demostrado corrección quirúrgica
hasta el momento.
La válvula mitral en paracaídas puede ser tratada con técnicas reconstructivas que
incluyen la fenestración del músculo único con remoción de una pieza triangular de tejido muscular
para separarlo en dos partes, una anterior y una posterior. Los espacios intercordales se fenestran
para aliviar la estenosis subvalvular y la insuficiencia se maneja con sutura de las valvas o
remodelación del anillo.
La válvula en hamaca es difícil de reparar con técnicas reconstructivas. El cirujano debe
tratar de separar la valva anterior de la valva posterior y remover todas las cuerdas y músculos que
no están unidos a los bordes libres de las válvulas, a menudo el reemplazo valvular es necesario.
La ausencia de los músculos papilares rara vez causa estenosis mitral, esta condición se maneja
con fenestración de los espacios intercordales y frecuentemente se requiere el reemplazo valvular
mitral.
La agenesia o hipoplasia de un músculo papilar se puede corregir usando un anillo
protésico modificado.
Reemplazo valvular mitral
El reemplazo valvular mitral es necesario en un 10% a 15% de los casos de
malformaciones congénitas de la válvula mitral. La elección de una prótesis artificial en un niño
continúa siendo un dilema. Las válvulas mecánicas se asocian con complicaciones
tromboembólicas y necesidad de anticoagulación. Los homoinjertos aórticos no producen buenos
resultados y los bioprótesis tienen muy pobres resultados con una incidencia de calcificación tan
alta como un 50% a los 4 años. Sin embargo, nuevas técnicas aplicadas al tejido valvular para
disminuir los depósitos de calcio podrán tener una mayor durabilidad en el futuro. Una gran
variedad de prótesis mecánicas está disponible con tres diseños básicos. En los niños con un
anillo de 20 mm o mayor la prótesis bivalva St. Jude con tamaños de anillo de 19 a 23 mm son las
más usadas. En los niños con anillos más pequeños se requieren prótesis de bajo perfil, esta
prótesis puede ser suturada en posición supraanular y se encuentra disponible la prótesis St. Jude
HP en tamaños de 15 a 25 mm para estos niños. Estas válvulas tienen el diseño para que el anillo
efectivo sea mucho mayor.
Los hormoinjertos tienen dos desventajas en los niños menores, se calcifican y se
degeneran en una forma acelerada y sus gradientes transvalvulares son excesivos en pequeños
tamaños. Las bioprótesis en posición mitral requieren anticoagulación a largo plazo. La warfarina
se usa para mantener un INR entre 2,5 y 3.5. Las complicaciones tromboembólicas y
hemorrágicas tienen una incidencia de 0.3 a 4 eventos por paciente/año con las válvulas
mecánicas en posición mitral.
Cirugia minimamente invasiva
Varios procedimientos se describen. Una pequeña incisión paraesternal desde el borde
inferior del segundo cartílago costal al extremo superior del 5º cartílago costal derecho. Se ha
descrito una minitoracotomia con circulación extracorpórea vía de los vasos femorales con
clampaje de la aorta con balón. También se están describiendo técnicas de asistencia con vídeo
para lograr llegar a estructuras intracardiacas remotas. Las ventajas potenciales de estas técnicas
son incisiones menores, menor dolor, reducción en estadía y en el trauma quirúrgico.
La mortalidad para la valvuloplastia mitral se reporta menor del 5% en las series más recientes. La
mortalidad para el reemplazo mitral es mucho mayor, especialmente cuando el reemplazo se
realiza en la infancia en posición supraanular.
Prolapso valvular mitral
El prolapso valvular mitral (PVM) es de las anormalidades valvulares cardiacas más
prevalente, que afecta un 10% de la población general mayor de 15 anos (90-92). El PVM es una
enfermedad común pero altamente variable como resultado de diversos mecanismos patogénicos.
El PVM se presenta cuando una porción de una o ambas valvas de la válvula mitral sé prolapsa en
el atrio izquierdo durante la sístole ventricular. Pude ser primaria o asociarse con alteraciones de
otros componentes del aparato valvular (secundaria). La gran mayoría de los casos son primarios
y de etiología desconocida. Puede ocurrir espontáneamente o heredada como un rasgo
autonómico dominante de penetrancia variable.
Prevalencia
La incidencia en la población general parece estar entre el 3 y el 8% y la mayoría de los
estudios muestran una relación linear entre el PVM y la edad. La relación entre hombres y mujeres
es de 2:1, aunque otros reportes no encuentran asociación entre el PVM y el género.
Etiología y patología
Las anormalidades en cualquier componente del aparato valvular mitral pueden producir
disfunción valvular mitral. La complejidad del aparato valvular mitral conlleva a la alta ocurrencia
de PVM. En la mayoría de las valvas enfermas, los componentes de la zona fibrosa están
aumentados y pueden reemplazar completamente los elementos de la zona espongiosa. Sin
embargo, el prolapso primario, la evidencia sugiere que la zona espongiosa esta aumentada en
una mayor extensión que la zona fibrosa. La etiología de la proliferación mixomatosa es
desconocida. Los estudios ultraestructurales demuestran alteraciones en las fibras de colágeno en
las valvas y las cuerdas tendinosas, los cuales incluyen fragmentación, edema, granularidad
gruesa de las fibras de colágeno individuales, las fibras elásticas se fragmentan y presentan zonas
quísticas.
Los efectos secundarios del PVM incluyen fibrosis en la superficie de las valvas,
especialmente en la superficie atrial. Se producen depósitos de fibrina en estos sitios de fibrosis
que pueden predisponer a la formación de trombos. Otros efectos incluyen la elongación y
adelgazamiento de las cuerdas tendinosas e incluso ruptura de estas. La calcificación es muy rara.
Defectos asociados
El PVM a menudo se presenta en pacientes con enfermedades del tejido conectivo como el
síndrome de Ehlers-Danlos, pseudo xantoma elástico, osteogénesis imperfecta. Síndrome de
Marfan. Los pacientes tiene un hábito corporal tipo asténico, usualmente tienen una relación altura
/ peso mayor que lo normal, con un diámetro anteroposterior del tórax estrecho. Los pacientes
pueden presentar anormalidades esqueléticas como pectum excavatum o carinatum, escoliosis y
deformidades de la comuna lumbosacra. Actualmente se recomienda estudiar los pacientes con
anormalidades de la columna para buscar PVM.
Manifestaciones clínicas.
La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. La mayoría de pacientes son
remitidos para valoración por tener historia familiar de enfermedad cardiaca, un electrocardiograma
anormal de reposo, o la presencia de un chasquido o un soplo en el examen físico de rutina.
Síntomas
Estos incluyen palpitaciones, dolor torácico atípico, disnea sin ortopnea, disminución de la
tolerancia al ejercicio, síncope o casi-síncope, y episodios de ataque de pánico (103-104). Esta
descrita una alta incidencia de migraña en estos pacientes. La presentación más común son las
palpitaciones y se reporta un amplio espectro de disritmias. La taquicardia paroxística
supraventricular es la taquidisritmia sostenida más común y puede estar en relación con una
incidencia mayor de vías accesorias. Otras disritmias incluyen l taquicardia ventricular,
bradidisritmias o grados variables de bloqueo atrioventricular. Es frecuente que el electrocardiogra
y el monitoreo Holter de 24 horas no se correlacionen con los síntomas (105). El dolor torácico es
atípico y no específico y su etiología es desconocida. La diseña y la fatiga son síntomas comunes.
La intolerancia al ejercicio es frecuente aunque esta no se correlaciona con una prueba objetiva de
esfuerzo. El PVM se asocia con manifestaciones neuropisquiátricas como ansiedad, agorafobia,
trastorno del sueño, y migraña. Nuevamente su etiología es desconocida aunque se están
implicando fenómenos tromboembólicos como los causantes de estas alteraciones.
Examen físico
El PVM se caracteriza por un chasquido mesosistólico o un soplo sistólico tardío. En el
examen, el primero y el segundo ruido son normales. El hallazgo mas importante es un chasquido
con o sin soplo sistólico tardío. El chasquido es de alta tonalidad y corta duración. Los chasquidos
mesosistólicos también se pueden auscultar en pacientes con Anomalía de Ebstein, mixomas,
pericarditis o aneurismas del septum atrial. El chasquido puede ser seguido por un soplo que se
ausculta mejor en el ápex, es un soplo en ¨crescendo¨ que se continúa hasta que se inicia el
segundo ruido. La auscultación cambia con la postura o las condiciones hemodinámicas.
Laboratorio
La radiografía usualmente revela una silueta cardiaca normal con flujo pulmonar normal. Si
la insuficiencia mitral es crónica (moderada a severa) se observa crecimiento de cavidades
izquierdas. Se encuentran anormalidades esqueléticas como pectum excavatum y escoliosis.
La gran mayoría de los pacientes tiene electrocardiograma normal, aunque se reportan
alteraciones del segmento ST y la onda T, anormalidades en la conducción y disrritmias. La
anormalidad más común es la depresión del segmento ST y la inversión de la onda T en las
derivaciones inferiores (II,III, aVF); otros cambios incluyen bloqueo de rama, onda U prominente y
QT prolongado.
La ecocardiografía juega un papel integral en el diagnóstico de PVM. La proyección
paraesternal eje largo es la ideal para evaluar el PVM, un desplazamiento mayor de 2 a 3 mm
sobre el plano válvula mitral se requiere para el diagnóstico, pero el diagnóstico es mas preciso
cuando el engrosamiento valvular es mayor de 5 mm. Hasta el momento no hay un consenso en
los criterios ecocardiográficos para el diagnóstico de PVM y estos incluyen engrosamiento de las
valvas, redundancia, dilatación del anillo y elongación de cuerdas tendinosas.
La cateterización cardiaca no se requiere para el diagnóstico de PVM a menos que
coexistan otras anormalidades cardiovasculares , como insuficiencia mitral severa o alteraciones
coronarias.
Las indicaciones para estudio electrofisiológico incluyen preexcitación en el
electrocardiograma, taquicardia paroxística supraventricular, extrasístoles supraventriculares
complejas, sincope inexplicado o sobrevivientes de ¨muerte súbita¨. La prueba de inclinación es
útil en el estudio de sincope u otros síntomas asociados con disfunción autonómica.
Tratamiento del paciente sintomático
Los pacientes con PVM y palpitaciones asociado con taquiarritmias leves o incremento en
los síntomas adrenérgicos responden a la terapia con ß bloqueadores y se recomienda la
suspensión se sustancias como la cafeína, el alcohol y la nicotina. La terapia con ácido acetil
salicílico (aspirina) diaria es recomendada para los pacientes con documentados eventos
neurológicos focales quienes están en ritmo sinusal sin trombos atriales. La terapia con warfarina
se recomienda para pacientes quienes sufrieron enfermedad cerebrovascular o episodios de
isquemia cerebral transitoria. Los pacientes asintomáticos deben ser evaluados cada 2 a 4 años.
En las adolescentes se debe evitar el uso de anticonceptivos y el cigarrillo. Se debe insistir en
llevar un estilo de vida normal y realizar ejercicio regular en los pacientes asintomáticos. La
restricción de los deportes de competición se recomienda para pacientes con leve crecimiento del
ventrículo izquierdo, disfunción ventricular izquierda, taquiarritmias no controladas,
QT prolongado, sincope inexplicado, episodio de muerte súbita o dilatación de la raíz aórtica.
Las recomendaciones para profilaxis de endocarditis infecciosa según la Asociación
Americana del Corazón incluyen los pacientes con PVM con insuficiencia mitral aunque mucho
clínicos continuamos con la recomendación de profilaxis para el PVM aun sin insuficiencia.
El manejo del PVM puede requerir cirugía en pacientes quienes presentan una ruptura de
cuerdas tendinosas o marcada elongación. Los síntomas de insuficiencia cardiaca, la severidad de
la insuficiencia mitral, la presencia o ausencia de fibrilación atrial, la función sistólica del ventrículo
izquierdo, los volúmenes de fin de diástole y sístole, la presión pulmonar en reposo y en ejercicio,
todas influencia la decisión quirúrgica. Las recomendaciones para cirugía incluyen paciente
sintomático agudo, pacientes en clase funcional II, III y IV con función ventricular izquierda normal
definida como una fracción de eyección mayor del 60% y unas dimensiones de fin de sístole
menores de 45 mm, pacientes sintomáticos o asintomáticos con una FE de 0.50 a 0.60 y
dimensiones de fin de sístole de 45 a 50 mm, pacientes sintomáticos o asintomáticos con FE de
0.30 a 0.50 y/o dimensiones de fin de sístole de 50 a 55 mm.
Resumen
El manejo de los niños con problemas de la válvula mitral es muy variable dependiendo de
la amplia variedad de presentación clínica. El establecer y mantener una terapia apropiada
requiere de un entendimiento de las características anatómicas y funcionales de la válvula mitral.
Los pacientes en quienes el manejo medico falla, requieren intervención quirúrgica. Los esfuerzos
se deben realizar para tratar de preservar el tejido valvular mitral nativo por medio de
procedimientos reparativos, ya que esto facilita el crecimiento y el desarrollo tanto como sea
posible para retrasar la inserción de una prótesis mecánica. El reemplazo de la válvula mitral se
asocia con morbilidad perioperatoria significativa y con mortalidad, pero a pesar de estos riesgos
muchos pacientes con enfermedad mitral congénita o adquirida pueden continuar llevando una
vida relativamente normal.
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