INTRODUCCIÓN

La Organización Mundial de la Salud define las malformaciones congénitas (MC) como toda
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que se presenta en el
recién nacido (aunque se manifieste en forma posterior), sea externa o interna, familiar o
esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, y que resulta de una embriogénesis defectuosa.

Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales del corazón o de los grandes vasos,
consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón entre las semanas 3 a 10 de
la gestación. La etiología no es clara, se han identificado factores genéticos, ambientales y
multifactoriales. Los factores genéticos, de forma aislada, son responsables de hasta 8% de los
casos, relacionándose sobre todo con anomalías cromosómicas (trisomía 21 y 18, Turner); en 2%
aproximadamente se ha relacionado algún factor ambiental o materno (diabetes, rubéola, lupus
eritematoso sistémico, alcohol o fármacos como la warfarina, anticonvulsivos, talidomida o
retinoides); finalmente, hasta en 90% de los casos la causa es multifactorial. Los pacientes
portadores de cromosomopatías tienen 25 a 30% de riesgo de ser portadores de cardiopatía
congénita específica; en la trisomía 13, 18 y 21 o en el síndrome de Turner el riesgo es tan elevado
como 50 hasta 90%. Las mutaciones de un mismo gen pueden causar cardiopatías diferentes y, por
el contrario, la misma cardiopatía puede tener su origen en diferentes genes.

INCIDENCIA
La cardiopatía cianógena más frecuente es la Tetralogía de Fallot con incidencia de 10 % de las
cardiopatías congénitas.
La incidencia mundial estimada de cardiopatías congénitas oscila entre el 0.5% y el 1.25% en
recién nacidos vivos.
En México aproximadamente de 8 hasta 11.4 de cada mil recién nacidos vivos presentan
cardiopatías congénitas. Constituyen un problema de salud pública y son una importante causa de
muerte en menores de cuatro años.
MANIFESTACIONES
• Cianosis
• Dedos hipocráticos en manos y pies
• Encuclillamiento
• Crisis de hipoxia (Inconciencia, convulsiones, cianosis severa)
• Niños con peso y talla baja

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Un tercio de los niños que nacen con cardiopatía congénita desarrollan síntomas en los primeros
días de vida extrauterina. El 80% de los niños con enfermedad crítica se manifiesta con
insuficiencia cardiaca congestiva (es frecuente que durante su alimentación presenten taquicardia,
sudoración y retracción subcostal).
En escolares y adolescentes las cardiopatías congénitas no cianógenas se manifiestan
principalmente por insuficiencia cardiaca congestiva y estatura menor a la esperada en función de
la edad. Las cardiopatías congénitas cianógenas se manifiesta principalmente con datos de hipoxia
y se afecta tanto el peso como la estatura. A la exploración física los signos de insuficiencia
cardiaca son galope y estertores pulmonares.
En la exploración física es importante observar el fenotipo en busca de rasgos sindrómicos (ej
fenotipo de Síndrome de Down, Turner, Marfán etc.). Buscar signos dismórficos (ojos: ej. forma de
parpados y presencia de luxación de cristalino, altura y simetría de pabellones auriculares, fisura
labiopalatina, paladar ojival, alteraciones perianales, deformidades torácicas, hiperlaxitud articular
cuello “alado”, malformación de dedos o manos). En la región precordial se puede encontrar
deformidad ósea, y se puede ver o palpar el choque de la punta del corazón (ápex) el cual se
puede encontrar desplazado hacia afuera. Buscar la presencia de soplo cardiaco y describir su
localización, fase del ciclo cardiaco, intensidad e irradiaciones. Presencia de disnea de esfuerzo,
inadecuado desarrollo pondo-estatural infección de vías aéreas repetitiva, cianosis, palpitaciones
(percepción del propio latido cardiaco) taquicardia, síncope. En abdomen buscar hepatomegalia y
ascitis. Explorar los pulsos de las cuatro extremidades.
CASO CLÍNICO
Varón de 6 años que fue llevado a sala de urgencias por su madre, quien refirió que presentó
coloración azul (cianosis) peribucal y en extremidades, acompañada de disnea de medianos
esfuerzos. Cuenta con el antecedente de 4 crisis similares en el transcurso del último año, que
mejoran cuando el paciente se coloca en cuclillas.
Inició con el padecimiento desde el nacimiento, con cuadros recurrentes de cianosis peribucal y
diaforesis durante la alimentación. Se detectó un soplo al año de edad, el cual fue diagnosticado
como funcional y no recibió seguimiento médico. La madre refiere que en los últimos 3 meses el
paciente había tenido deterioro de clase funcional y aumento de la cianosis.
A la exploración física se encontró retraso en el desarrollo físico, saturación de oxígeno a 73% con
aire ambiente, resto de signos vitales normales, cianosis peribucal y acrocianosis evidentes, sin
acropaquia. A la auscultación se escucha un soplo expulsivo mesosistólico creciente en región
paraesternal alta acompañado por frémito y segundo ruido de intensidad aumentada.
Las pruebas de laboratorio muestran hemoglobina de 17.3 g/dL y policitemia. El EKG revela
desviación del eje QRS hacia la derecha, mientras que en la radiografía de tórax se aprecia
levantamiento del ápex a expensas de crecimiento de cavidades derechas y disminución del
calibre de la arteria pulmonar, dando una imagen de "corazón en forma de bota".
Se procedió a realizar un ecocardiograma, en el que se encontró hipoplasia del anillo pulmonar,
estenosis pulmonar mixta de predominio valvular, comunicación interventricular subarterial de 6.7
x 8.8 mm, ventrículo derecho hipertrófico, rama derecha de la arteria pulmonar hipoplásica,
cabalgamiento aórtico del 40% y FEVI de 73%. Se realizó también tomografía computada, en la
cual se corroboró la estenosis pulmonar y se observó dilatación de la aorta ascendente,
persistencia de vena cava superior izquierda y disminución en el diámetro de la rama pulmonar
derecha.

1. ¿Qué tipo de cardiopatía presenta el paciente?

a) Acianógena
b) Cianógena
 c) Ninguna de las anteriores
La respuesta correcta es b) debido a que el paciente presenta coloración azul, es decir, cianosis.
También refiere encuclillamiento.
2. ¿Cuál es el diagnóstico?
a) Atresia tricúspide
b) Transposición de grandes vasos
c) Tetralogía Fallot
La respuesta correcta es c) debido a que la descripción anatómica de la Tetralogía de Fallot
incluye:
1) estenosis pulmonar
2) CIV
3) cabalgamiento aórtico
4) HVD

La obstrucción del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles, infundibular (50-75%),
válvular (10%) y ramas pulmonares hipoplásicas (50%). La CIV suele ser grande y subaórtica, siendo
la aorta la que cabalga sobre ella. También son frecuentes las anomalías coronarias. Se asocia al
síndrome de DiGeorge y a la trisomía 21. Corresponde a un 10% de todas las CC.

3. Según la guía de práctica clínica del cenetec, ¿cuál es el tratamiento quirúrgico para este
tipo de cardiopatía?
a) Diuréticos
b) Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
c) Digoxina
d) Cirugía correctora
La respuesta correcta es d). El tratamiento de la Tetralogía de Fallot es la corrección quirúrgica que
incluye el cierre del defecto septal interventricular y abrir la vía de salida del ventrículo derecho.
Todos los pacientes con Tetralogía de Fallot necesitan reparación quirúrgica.

REFERENCIAS

BobadillaChávez, L. A. (s.f.). Revista Mexicana de Pediatría. Obtenido de Abordaje del niño con
sospecha de cardiopatía congénita: http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-
2015/sp153f.pdf

Detección de Cardiopatías Congénitas en niños mayores de 5 años, adolescentes y adultos. (24 de

noviembre de 2009). Ciudad de México, México.
Durán, P. (s.f.). Pediatría integral. Obtenido de Cardiopatías congénitas más frecuentes y
seguimiento en Atención Primaria: https://www.pediatriaintegral.es/wp-
content/uploads/2012/xvi08/04/622-635%20Cardio.pdf