Síndrome nefrótico

PUNTOS CLAVE
● Las características clásicas del síndrome nefrótico son edema, proteinuria,
hipoalbuminemia e hiperlipidemia.
● La enfermedad de cambio mínimo (MCD para abreviar), la causa más común del
síndrome nefrótico en la infancia, generalmente entra en remisión dentro de las 4
semanas después de comenzar los corticosteroides, pero existe un alto riesgo de
recaída después de suspender los corticosteroides.
● La glomeruloesclerosis segmentaria focal es el diagnóstico más común en niños que no
responden a los corticosteroides, y es una causa importante de insuficiencia renal en la
infancia.
● Las complicaciones del síndrome nefrótico incluyen infecciones, que incluyen peritonitis
bacteriana espontánea y celulitis, y coágulos de sangre debido a la hipercoagulabilidad.
● El síndrome nefrótico puede ser secundario a mutaciones genéticas, especialmente en
lactantes, o enfermedades sistémicas, como hepatitis o lupus eritematoso sistémico.

INTRODUCCIÓN
Hay 4 características clásicas del síndrome nefrótico (cuadro 1). Existen muchas causas
diferentes del síndrome nefrótico (Tabla 1), pero comparten una fisiopatología común:
pérdida masiva de proteínas en la orina debido a un defecto en la barrera de filtración
glomerular. Las causas más comunes del síndrome nefrótico en la infancia son la
enfermedad idiopática de cambio mínimo (MCD) y la glomeruloesclerosis segmentaria focal
(FSGS). La excelente respuesta a los corticosteroides en la mayoría de los pacientes con
MCD ha llevado al uso empírico de corticosteroides en la mayoría de los niños con
síndrome nefrótico, a menos que haya características clínicas o hallazgos de laboratorio
que sugieran una causa diferente.

Cuadro 1

Características clásicas del síndrome nefrótico.

1. Proteinuria

2. Hipoalbuminemia

3. Edema

4. Hiperlipidemia

Hay una variedad de formas de clasificar el síndrome nefrótico (cuadro 2), y la clasificación
de un paciente puede cambiar con el tiempo. Por ejemplo, nuevos conocimientos pueden
revelar una causa genética o una vía patogénica. La histología no determina otras
clasificaciones: un paciente con FSGS puede tener enfermedad primaria o secundaria;
causa genética o no genética; o enfermedad sensible a esteroides o resistente a
esteroides.
Algunos pacientes con síndrome nefrótico pueden tener características nefríticas
(hipertensión, hematuria y disminución de la función renal). Del mismo modo, los pacientes
con una enfermedad nefrítica pueden tener características nefróticas. Este artículo no trata
enfermedades que rara vez se presentan con síndrome nefrótico (p. Ej., Nefropatía por IgA)
o enfermedades que típicamente se presentan con síndrome nefrítico, pero que pueden
tener características nefróticas (p. Ej., Glomerulonefritis posinfecciosa).

Para el síndrome nefrótico idiopático, la respuesta a los corticosteroides es actualmente el

mejor predictor del resultado de la enfermedad. La investigación en curso intenta integrar
datos genéticos, epigenéticos, moleculares y clínicos para determinar una taxonomía de
enfermedad más precisa y mejorar la predicción de resultados.

EVALUACIÓN CLÍNICA
La evaluación de un niño con síndrome nefrótico incluye una historia clínica y un examen
físico dirigido a identificar causas secundarias y complicaciones de la enfermedad. La
evaluación diagnóstica está dictada por los hallazgos en la historia y el examen físico y la
respuesta a los corticosteroides.

Historia
La edad del niño con síndrome nefrótico dicta las causas más probables. El síndrome
nefrótico congénito (SNC (CNS); presentación durante los primeros 3 meses de vida)
tiene más comúnmente una causa genética (ver discusión posterior), pero puede ser
secundaria a una infección congénita. El síndrome nefrótico infantil (3–12 meses de edad
en la presentación) también es probable que sea genético. El síndrome nefrótico
idiopático se presenta con mayor frecuencia entre las edades de 2 y 7 años, y hay un
predominio masculino (hasta 3.8: 1 relación hombre-mujer). La mayoría de estos niños
tienen MCD que responde a los corticosteroides, aunque también puede ocurrir una
enfermedad resistente a los esteroides, típicamente FSGS idiopática. En los niños mayores,
y especialmente en los adolescentes, el MCD se vuelve menos común y el FSGS
primario, la nefropatía membranosa (MN) y la glomerulonefritis membranoproliferativa
(MPGN) son más comunes que en los niños más pequeños. Los niños mayores y los
adolescentes también tienen un mayor riesgo de padecer secundaria. causas (p. ej.,
lupus eritematoso sistémico [LES](SLE), hepatitis B y C, virus de la inmunodeficiencia
humana [VIH]). Una historia familiar de síndrome nefrótico, FSGS, enfermedad renal crónica
o consanguinidad debe motivar la consideración de una causa genética. La enfermedad
autosómica recesiva y autosómica dominante generalmente se presenta en niños y
adolescentes más pequeños, respectivamente. También se debe considerar una causa
genética si hay anomalías congénitas, como las que ocurren en una variedad de trastornos
sindrómicos (ver Tabla 1).

cuadro 2

Clasificaciones del síndrome nefrótico

Edad de presentación
● Congénito (primeros 3 meses de vida)
● Infantil (4–12 meses)
● Infancia (> 12 meses)

Idiopático versus secundario

Genético versus adquirido

Histología (p. Ej., MCD, FSGS)

Sensible a los esteroides versus resistente a los esteroides

La historia debe incluir preguntas sobre los síntomas del lupus (dolor en las
articulaciones, rigidez e hinchazón; erupción cutánea; fotosensibilidad; úlceras bucales;
pérdida de cabello; fiebres y malestar), exposiciones a medicamentos (ver Tabla 1);
factores de riesgo o síntomas sugestivos de infecciones que pueden causar síndrome
nefrótico (es decir, hepatitis B o C, VIH). La linfadenopatía, la palidez, las fiebres y la fatiga
pueden sugerir malignidad, que es una causa muy rara de síndrome nefrótico en la infancia.
Los pacientes suelen presentar un inicio de edema insidioso, que puede no detectarse
hasta que se haya producido una acumulación significativa de líquido (Fig. 1). El edema
depende de la gravedad y, por lo tanto, el edema periorbitario, ocasionalmente
diagnosticado erróneamente como alergias, es más prominente en la mañana. Después de
la deambulación diurna, el edema se vuelve más notable en los pies y las piernas. El
edema escrotal, del pene y labial puede ser particularmente angustiante.
Aunque la queja principal en el síndrome nefrótico suele ser edema, pueden ocurrir otras
presentaciones clínicas:

● Hallazgo incidental en el análisis de orina o en el cribado debido a antecedentes

familiares positivos
● Complicación del síndrome nefrótico (ver discusión posterior)
➢ Coágulo de sangre (embolia pulmonar [Fig. 2], trombosis venosa profunda,
trombosis arterial)
➢ Peritonitis bacteriana espontánea
➢ Celulitis
➢ Dolor abdominal debido a edema de la pared intestinal o hipoperfusión.

Examen físico
El edema es el hallazgo dominante; La ubicación del edema más prominente puede ser
bastante variable entre los niños. En raras ocasiones, el edema puede ser sutil a pesar de
la proteinuria masiva. El examen debe incluir la búsqueda de hallazgos que sugieran una
condición sindrómica, malignidad o (SLE) LES (ver discusión anterior) o complicaciones del
síndrome nefrótico (coágulo de sangre, peritonitis o celulitis). La hipertensión puede estar
presente, especialmente en pacientes con FSGS o MPGN.

Evaluación diagnóstica
La evaluación inicial de un niño con sospecha de síndrome nefrótico debe establecer el
diagnóstico de síndrome nefrótico (Cuadro 3). Las pruebas adicionales deben detectar las
causas y complicaciones más probables.

Evaluaciones realizadas en todos los pacientes

● Conteo sanguíneo completo: puede producirse un aumento de la hemoglobina
debido a la hemoconcentración por la contracción del volumen intravascular por el
líquido que se mueve hacia el espacio intersticial. Puede haber anemia si hay
enfermedad renal crónica o una causa secundaria (LES o malignidad). La depresión
de los glóbulos blancos o las plaquetas también plantea preocupaciones de LES o
malignidad.
● Química: la hiponatremia, generalmente leve, es un hallazgo común debido a la
secreción de hormona antidiurética secundaria a la depleción del volumen
intravascular. El calcio total en suero es bajo debido a la baja albúmina sérica ya
que el 50% de calcio normalmente se une a la albúmina. El calcio ionizado es
típicamente normal, pero puede ser bajo, posiblemente debido a la pérdida urinaria
de 25-hidroxivitamina D.
● Creatinina: la función renal suele ser normal en el síndrome nefrótico idiopático,
aunque puede disminuir si hay una disminución significativa del volumen
intravascular. La creatinina sérica elevada no relacionada con el agotamiento del
volumen intravascular es más común con FSGS y en el síndrome nefrótico
secundario.
● Niveles de complemento: bajo C3 es común en MPGN; C3 y C4 son típicamente
bajos en nefritis lúpica. Un C3 bajo también es compatible con la glomerulonefritis
postinfecciosa, que en ocasiones puede confundirse con el síndrome nefrótico
idiopático.
 ● Radiografía de tórax: rara vez puede detectar evidencia de malignidad. Pequeños
derrames pleurales están casi universalmente presentes y no requieren intervención.

Cuadro 3

Pruebas de laboratorio para establecer el diagnóstico del síndrome nefrótico

Albúmina sérica 2.5 mg / L

Proteinuria
● UPCR aleatorio 2 mg / mg
● Orina de 24 h con más de 50 mg / kg / día o más de 40 mg / h / m2 de proteína

Hiperlipidemia (colesterol elevado y / o triglicéridos)

Abreviatura: UPCR, relación proteína de orina a creatinina.

● Datos de Lombel RM, Gipson DS, Hodson EM. Enfermedad renal: mejora de los
resultados globales.

Tratamiento del síndrome nefrótico sensible a los esteroides: nuevas pautas de KDIGO.
Pediatr Nephrol 2013..

Evaluaciones realizadas en pacientes seleccionados

● Anticuerpo antinuclear: pruebas de detección de LES en niños mayores y
adolescentes o si hay signos y síntomas sugestivos de LES. Serologías adicionales
para LES pueden estar indicadas si la sospecha es alta.
● Pruebas virales (VIH, hepatitis B y C): detección en niños con SNC, niños
mayores y adolescentes o si los hallazgos de la biopsia sugieren infección como una
posible causa.
● Biopsia de riñón: se realiza una biopsia de riñón en pacientes con enfermedad
resistente a los esteroides, adolescentes mayores o pacientes con otros hallazgos
sugestivos de una causa diferente a MCD. Aunque previamente se realizó en el
SNC, las pruebas genéticas rápidas pueden hacer que esto sea innecesario.
● Pruebas genéticas: esto es más útil en el síndrome nefrótico congénito e infantil,
enfermedad sindrómica, enfermedad familiar o si hay antecedentes de
consanguinidad. Las pruebas genéticas se utilizan cada vez más en niños con
enfermedad resistente a los esteroides.
● Pruebas histológicas específicas: existen pruebas adicionales específicas que
deben considerarse en pacientes diagnosticados con MN y MPGN (ver discusión
posterior).

COMPLICACIONES
Infecciones
Las infecciones son comunes en niños con síndrome nefrótico. Las infecciones se deben a
la pérdida urinaria de inmunoglobulinas y factores del complemento, función linfocítica
alterada, tratamiento con agentes inmunosupresores, ascitis y edema.
Las infecciones incluyen neumonía, bacteriemia, peritonitis bacteriana espontánea y
celulitis, con mayor susceptibilidad a organismos encapsulados como Streptococcus
pneumoniae.

Lesión renal aguda

La lesión renal aguda (LRA)(AKI) se debe comúnmente al agotamiento del volumen
intravascular, que puede ser exacerbado por los diuréticos si no se realiza el reemplazo
intravenoso concurrente de albúmina. La LRA (AKI) es más probable en niños con
enfermedad resistente a los esteroides, infecciones concomitantes y exposición a
medicamentos nefrotóxicos.

Tromboembolismo
Se estima que el tromboembolismo ocurre en aproximadamente el 3% de los pacientes con
síndrome nefrótico infantil, con coágulos venosos que representan el 97% de los casos. La
hipercoagulabilidad en el síndrome nefrótico es multifactorial:
● aumento de la agregación plaquetaria
● aumento de la síntesis de factores protrombóticos
● pérdida urinaria
● disminución de los niveles de antitrombina III, proteína C y proteína S.
Factores de riesgo tradicionales, como trombofilia hereditaria, disminución del volumen
intravascular y uso de catéteres venosos centrales aumentan aún más el riesgo. Las quejas
que se presentan incluyen hinchazón asimétrica de las extremidades, mal funcionamiento
del catéter venoso central, hematuria macroscópica (trombosis venosa renal), síndrome de
la vena cava superior y compromiso respiratorio (embolia pulmonar).

Causas
Enfermedad de cambio mínimo y glomeruloesclerosis focal y segmentaria focal
primaria
Epidemiología y presentación clínica.
MCD y FSGS son las causas de más del 80% de los casos de síndrome nefrótico idiopático
en la infancia, con MCD más frecuente que FSGS. La prevalencia de FSGS aumenta con la
edad; la mediana de edad de inicio es de 6 años para el FSGS y 3 años para el MCD. El
FSGS está presente en 20% a 30% de los adolescentes que presentan síndrome nefrótico y
es más común en pacientes hispanos y negros. En la presentación inicial, no es es
posible distinguir entre MCD y FSGS, aunque la hematuria microscópica, la hipertensión y la
creatinina sérica elevada se presentan con mayor frecuencia con FSGS. Aproximadamente
el 80% de los pacientes con sospecha de síndrome nefrótico idiopático infantil tienen
resolución de proteinuria dentro de las 8 semanas cuando se tratan con dosis altas por vía
oral corticosteroides. La falta de respuesta a los corticosteroides es predictiva de la
histología no MCD; aproximadamente el 92% de los pacientes con MCD responden a los
corticosteroides y la mitad de los que no responden tienen FSGS. Aproximadamente el 70%
de los pacientes con FSGS no responden a la terapia con corticosteroides. Por lo tanto, se
recomienda una biopsia para aquellos que no responden a un curso adecuado de terapia
con corticosteroides.

Fisiopatología
Por definición, se desconoce la causa del MCD y FSGS idiopáticos. Existe un debate en
curso sobre si MCD y FSGS representan un espectro de la misma enfermedad o si son
enfermedades separadas. Existe evidencia convincente de que el podocito es la célula
objetivo en estas enfermedades. Según la respuesta clínica a los corticosteroides y otros
agentes inmunosupresores, se presume que existe un mecanismo inmunitario subyacente
que conduce a la disfunción de los podocitos, pero la prueba de esta hipótesis sigue siendo
difícil de alcanzar. Sin embargo, también hay evidencia de un efecto directo de algunos
medicamentos en el podocito.

Curso de enfermedad y pronóstico

La respuesta a esteroides es el predictor más importante del pronóstico. El pronóstico a
largo plazo es bueno para los pacientes que responden a la terapia con corticosteroides,
con más del 80% de los pacientes que ya no experimentan recaídas de la enfermedad a los
8 años después del inicio de la enfermedad. Las recaídas frecuentes de la enfermedad
ocurren en aproximadamente el 60% de los pacientes, causando morbilidad por
complicaciones de la enfermedad y efectos secundarios del tratamiento. El pronóstico entre
los pacientes resistentes a los esteroides, la minoría de MCD y la mayoría de los pacientes
con FSGS, es mucho menos prometedor. Aquellos que son refractarios al tratamiento tienen
un riesgo superior al 50% de progresión a enfermedad renal en etapa terminal (ESRD)
dentro de los 5 años posteriores al diagnóstico. De hecho, FSGS es el segundo diagnóstico
principal entre los pacientes de diálisis pediátrica en América del Norte.

Tratamiento
El tratamiento del episodio inicial del síndrome nefrótico es prednisona oral a 60 mg / m2 /
día o 2 mg / kg / día (máximo 60 mg / día) durante 4 a 6 semanas, seguido de 40 mg / m2 o
1.5 mg / kg (máximo 40 mg / día) en días alternos durante 1 a 2 meses. La prednisona
diaria se administra para las recaídas y se reduce a una dosis de días alternos una vez que
la orina es negativa o detecta rastros de proteínas durante 3 días. Para los pacientes con
recaídas frecuentes, especialmente si hay efectos secundarios significativos de los
esteroides, se usan una variedad de agentes para prevenir las recaídas: agentes
alquilantes, inhibidores de la calcineurina, micofenolato mofetilo y rituximab. El monitoreo de
orina en el hogar para recaídas es un componente crítico del manejo. El tratamiento
recomendado para pacientes resistentes a los esteroides es un curso mínimo de 6 meses
de un inhibidor de la calcineurina y un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina
(IECA) o un bloqueador del receptor de angiotensina II (BRA). La evidencia de otros
enfoques terapéuticos es limitada.

Nefropatía membranosa
Epidemiología y presentación clínica
El MN es poco frecuente en la infancia. Las causas secundarias incluyen LES, hepatitis B,
drogas y toxinas. El MN idiopático causa aproximadamente el 1.5% del síndrome nefrótico
infantil. En MN secundario a LES, la edad típica de inicio es de alrededor de 13 años, con
predominio femenino; AKI, hematuria e hipertensión pueden verse en la presentación. La
edad media de presentación de MN idiopático en la infancia es de alrededor de 10 años con
un ligero predominio masculino. La hematuria microscópica es común, y también puede
ocurrir hematuria macroscópica. La hipertensión es menos común.

Fisiopatología
Un avance importante en la comprensión de la patogénesis fue el descubrimiento de
anticuerpos del receptor de antifosfolipasa A2 (PLA2R) en pacientes con MN. PLA2R es
una glucoproteína transmembrana expresada por el podocito. Los autoanticuerpos
circulantes anti-PLA2R se encuentran en el 70% de los pacientes adultos primarios de MN y
los niveles se correlacionan con la actividad de la enfermedad; La detección de
autoanticuerpos se ha convertido en un componente importante de la gestión. Los
autoanticuerpos contra otros antígenos glomerulares también pueden causar MN primario.

Curso de enfermedad y pronóstico

El grado de proteinuria es un indicador pronóstico importante en MN idiopático. Los
pacientes con proteinuria sin características completas del síndrome nefrótico a menudo
logran la remisión de la enfermedad espontáneamente, aunque pueden ocurrir recaídas.
Las personas con síndrome nefrótico tienen una tasa de remisión del 50%, con desarrollo
de disfunción renal en aproximadamente un tercio de los pacientes. Además, la edad mayor
de 10 años, la hipertensión en la presentación y la presencia de trombosis venosa renal son
indicadores de mal pronóstico. El pronóstico en MN secundario depende de la causa.

Tratamiento
El tratamiento de MN secundario depende de la causa y no se revisará aquí. Los datos
sobre el tratamiento de MN idiopático en niños son limitados dada su baja incidencia. Los
niños sin síndrome nefrótico generalmente reciben ACEis / ARB y otra terapia de apoyo sin
inmunosupresores. Las personas con síndrome nefrótico, especialmente si la función renal
o la fibrosis disminuyen en la biopsia, pueden ser tratadas con agentes alquilantes,
inhibidores de la calcineurina o rituximab, con evidencia limitada sobre el enfoque óptimo en
los niños.

Glomerulonefritis membranoproliferativa, glomerulopatía C3 y Glomerulonefritis

membranoproliferativa mediada por inmunocomplejos

Epidemiología y presentación clínica.

MPGN es un grupo clínicamente diverso de enfermedades tradicionalmente agrupadas en
base a hallazgos histológicos comunes. Una característica serológica clave es el bajo C3,
que se observa en el 80% al 95% de los pacientes. La MPGN se subdivide según la
ubicación de los depósitos inmunes: tipo 1 (subendotelial), tipo 2 (también llamada
enfermedad por depósitos densos [DDD]; depósitos intramembranosos) y tipo 3
(subendotelial y subepitelial). Esta clasificación histológica ofrece información limitada sobre
el proceso de la enfermedad subyacente debido a la superposición extensa. Por lo tanto,
una nueva clasificación se basa en si los complejos inmunes están compuestos
predominantemente por C3 (glomerulopatía C3 [C3G]) o inmunoglobulinas (MPGN mediada
por inmunocomplejos [IC-MPGN]). C3G se subdivide en función de la ubicación y la calidad
de los depósitos en DDD o glomerulonefritis C3 (C3GN). La nueva clasificación mejora la
precisión diagnóstica, pero es imperfecta. La incidencia de MPGN o C3G / IC-MPGN se
estima en 2 casos por 106 niños, que comprende aproximadamente el 7,5% de los casos de
síndrome nefrótico en pediatría. El inicio es típicamente en la infancia tardía o adolescencia,
con un ligero predominio masculino. Casi la mitad de los pacientes presentan hematuria y
proteinuria aisladas que se encuentran en la evaluación de rutina. Alrededor de un tercio de
los pacientes presentan síndrome nefrótico, generalmente acompañado de hematuria
microscópica. Otros presentan hematuria macroscópica con síndrome nefrítico agudo, a
menudo asociado con glomerulonefritis rápidamente progresiva. La hipertensión y la
insuficiencia renal se pueden ver en la presentación.

Fisiopatología
La Tabla 2 resume las causas de C3G e IC-MPGN y la clasificación histológica tradicional
asociada. IC-MPGN es más comúnmente secundario a infecciones crónicas, trastornos
autoinmunes o tumores malignos. En las infecciones crónicas y los trastornos autoinmunes,
los complejos inmunes antígeno-anticuerpo desencadenan la lesión médica de la vía clásica
del complemento. Las inmunoglobulinas monoclonales formadas en tumores malignos, que
son raros en la infancia, también desencadenan la vía clásica del complemento, lo que
resulta en IC-MPGN. En general, se cree que C3G es causado por anormalidades en la vía
alternativa del complemento, debido a mutaciones en los genes para el complemento o
proteínas reguladoras del complemento o autoanticuerpos contra los componentes del
sistema del complemento, lo que lleva a una actividad no controlada y al daño de los
glomérulos mediado por el complemento.
Sin embargo, existe cierta superposición entre IC-MPGN y C3G, y la asociación de IC-
MPGN con el sistema de complemento clásico y C3G con el sistema de complemento
alternativo puede no ser absoluta.

Curso de enfermedad y pronóstico

El resultado a largo plazo para MPGN (C3G e IC-MPGN) es pobre. El cincuenta por ciento y
el 90% desarrollan ESRD por 10 años y 20 años, respectivamente. El resultado es peor en
aquellos que presentan síndrome nefrótico, insuficiencia renal y crecientes en la biopsia
inicial. C3G puede ser más refractario al tratamiento que IC-MPGN.
Tratamiento
Hay evidencia limitada para guiar la terapia en C3G e IC-MPGN. Se han utilizado
corticosteroides, micofenolato mofetilo y rituximab, junto con ACEis / ARB, sin una eficacia
constante. Más recientemente, se han evaluado los inhibidores específicos de la vía del
complemento en pacientes con C3G, pero aún se necesita establecer el beneficio.

Síndrome Nefrótico Congénito

Causa y presentación clínica.

El SNC, definido como síndrome nefrótico que se presenta en los primeros 3 meses de vida,
es raro. Las causas secundarias incluyen infecciones congénitas (sífilis, toxoplasmosis,
citomegalovirus, rubéola, VIH), LES infantil y aloinmunización fetomaternal. La detección de
infecciones congénitas es un componente importante de la evaluación del lactante con
SNC. El SNC es causado comúnmente por mutaciones en genes que codifican proteínas
que son esenciales para la función adecuada de la barrera de filtración glomerular. El SNC
del tipo finlandés es causado por mutaciones en el gen (NPHS1) que codifica la nefrina, una
proteína que es un componente crítico del diafragma de hendidura entre los podocitos
glomerulares. Las mutaciones en otros genes múltiples pueden causar SNC (Cuadro 4).

La presentación difiere según la mutación involucrada. Los pacientes con mutaciones de

NPHS1 generalmente presentan síndrome nefrótico en las primeras semanas de vida, con
proteinuria masiva que se asocia con peores resultados, aunque existen formas más leves.
Una placenta agrandada se observa clásicamente al nacer (> 25% del peso al nacer del
bebé). Las mutaciones de NPHS2 generalmente se presentan después de 1 mes de vida, y
muchos casos se presentan en la primera infancia. Los niños con causas sindrómicas del
SNC tienen manifestaciones extrarrenales:
● Anormalidades urogenitales con mutaciones WT1 en el síndrome de Denys-Drash
● Defectos oculares con mutaciones LAMB2 en el síndrome de Pierson
● Hallazgos neurológicos en el síndrome de Galloway-Mowat

Pronóstico
El SNC secundario generalmente se resuelve con el tratamiento de la causa subyacente o
después de la desaparición de los autoanticuerpos maternos. El SNC primario
generalmente no responde al tratamiento y progresa a ESRD. Los pacientes clásicos del
SNC de tipo finlandés con frecuencia alcanzan ESRD por 2 a 3 años. En contraste, los
pacientes con mutaciones en podocina generalmente desarrollan ERT entre 6 y 9 años. El
SNC se complica por falta de crecimiento, infecciones y trombosis.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son controlar el edema con una combinación de infusiones de
albúmina y diuréticos y prevenir y tratar complicaciones tales como infecciones y
tromboembolismo. El apoyo nutricional y la tiroxina y el colecalciferol para reemplazar las
pérdidas urinarias son importantes para promover el crecimiento y el desarrollo. Los niños
eventualmente necesitan un trasplante de riñón, que generalmente está precedido por
nefrectomías para abordar la hipercoagulabilidad y la hiperlipidemia si el paciente
permanece nefrótico.

Cuadro 4

Ejemplos de genes y proteínas asociadas donde las mutaciones pueden causar

síndrome nefrótico congénito.

NPHS1 (nefrina)
NPHS2 (podocina)

WT1 (proteína tumoral de Wilms)

LAMB2 (laminina)

PLCε1 (fosfolipasa C épsilon 1)

Tabla 2

Causas y clasificación histológica tradicional de la glomerulonefritis

membranoproliferativa mediada por inmunocomplejos y la glomerulopatía C3

Causas Clasificación
tradicional

IC-MPGN

Infecciones: hepatitis B, hepatitis C, estafilococos, Mycobacterium tuberculosis, Tipo 1

Propionibacterium acnes, brucella, Coxiella burnetii, estreptococos, nocardia,
meningococos, malaria, esquistosomiasis, VIH

Autoinmune: LES, crioglobulinemia mixta, síndrome de Sjogren, esclerodermia Tipo 1

Malignidad: gammapatía monoclonal, leucemia linfocítica crónica, linfoma de Tipo 1

células B de bajo grado, mieloma múltiple

C3G

Desregulación de la vía alternativa del complemento: mutaciones en proteínas Tipo I, II y III

reguladoras del complemento (CFH, CFI, CFHR5), autoanticuerpos contra
proteínas reguladoras del complemento (anti-C3bBb, anti-CFH, anti-CFI, anti-
CFB), mutaciones C3