Compendio Patologias Transtornos PDF

COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE OAXACA
“EDUCACION PUBLICA DE CALIDAD”
COBAO PLANTEL 24 POCHUTLA
MATERIA: B I O L O G I A
DOCENTE: DRA. JANETH BAUTISTA BAÑOS
TRABAJO: COMPENDIO DE PATOLOGIAS GENETICAS
GRADO: IV GRUPO: 403
INTEGRANTES DEL EQUIPO:
• CRUZ RAMOS GIOVANNI AVISAI

• LOPEZ ROMERO AXEL BRYAN
• RAMIREZ GONZÁLEZ PEDRO VELERIO
• SANCHEZ VASQUEZ KEVIN GABRIEL
Fecha: 27 de abril de 2020

Contenido
INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................... 5
DESARROLLO ....................................................................................................................................... 6
CARTAS INFORMATIVAS ...................................................................................................................... 6
PATOLOGIAS: .................................................................................................................................. 6
Endogamia......................................................................................................................................... 6
Tipo de alteración: ........................................................................................................................ 6
Causas: .......................................................................................................................................... 7
Signos y síntomas: ....................................................................................................................... 7
Prevención: ..................................................................................... ¡Error! Marcador no definido.
Poligenia ............................................................................................................................................ 8
Causas: .......................................................................................................................................... 8
Signos y síntomas: ....................................................................................................................... 9
Prevención ..................................................................................................................................... 9
Hemofilia .......................................................................................................................................... 10
Tipo de alteración ....................................................................................................................... 10
causa: ........................................................................................................................................... 10
Signos y síntomas ...................................................................................................................... 10
Prevención: .................................................................................................................................. 10
Daltonismo ....................................................................................................................................... 12
Tipo de alteración: ...................................................................................................................... 12
Causa: .......................................................................................................................................... 12
Prevención: .................................................................................................................................. 13
Albinismo ......................................................................................................................................... 14
Causa: .......................................................................................................................................... 14
Signos y síntomas: ..................................................................................................................... 14
Prevención: .................................................................................................................................. 15
Anemia falciforme ........................................................................................................................... 16
Causa: .......................................................................................................................................... 16
Prevención: .................................................................................................................................. 17
Polidactilia ........................................................................................................................................ 18
Causa: .......................................................................................................................................... 18
Prevención: .................................................................................................................................. 19
Distrofia muscular ........................................................................................................................... 20
Causa: .......................................................................................................................................... 20
Prevención ................................................................................................................................... 21
Fenilcetonuria.................................................................................................................................. 22
Prevención: .................................................................................................................................. 23
Síndrome de Turner ....................................................................................................................... 24
Causa ............................................................................................................................................. 24
Prevención: .................................................................................................................................. 25
Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat) ...................................................... 27
Causas: .......................................................................................................................................... 27
Signos y síntomas .......................................................................................................................... 28
Prevención:.................................................................................................................................... 29
Síndrome de Klinefelter ................................................................................................................. 30
Causa ........................................................................................................................................... 30
Prevención ................................................................................................................................... 31
Síndrome XXX ................................................................................................................................ 32
Causa ........................................................................................................................................... 32
Prevención ................................................................................................................................... 33
Síndrome de Edwards ................................................................................................................... 34
Alteración genética ..................................................................................................................... 34
Causa ........................................................................................................................................... 34
Prevención ................................................................................................................................... 35
Síndrome de Down......................................................................................................................... 36
Tipo de alteración: genética cromosómica ............................................................................. 36
Causa ........................................................................................................................................... 36
Prevención: .................................................................................................................................. 37
Síndrome de Patau ........................................................................................................................ 38
Causa: .......................................................................................................................................... 38
Signos y sintomas: ..................................................................................................................... 38
Prevención: .................................................................................................................................. 40
Síndrome xyy .................................................................................................................................. 41
Causa: ............................................................................................................................................ 41
Signos y síntomas: ......................................................................................................................... 43
Prevención:.................................................................................................................................... 43
Conclusión ......................................................................................................................................... 44
Bibliografías ....................................................................................................................................... 45
INTRODUCCIÓN
En el siguiente trabajo se realizó una búsqueda de información sobre las principales
patologías que afecta a los seres humanos a nivel genético o en algunos casos en
específico a un tipo de cromosoma, es muy importante saber y conocer qué tipo de
enfermedades existen y de qué manera afectan esto en cada persona.
Existe una diversidad de patologías cada una de ellas se relaciona con diferentes
tipos de problemas que a la larga desencadenan consecuencias mayores, en
algunos casos solo existe control de estas pero cada vez se va degenerando la vida
humana, a su vez es muy importante saber sobre estos tipos de patologías y tener
la relación para conocer sobre los diferentes tipos de enfermedades.
DESARROLLO
CARTAS INFORMATIVAS
PATOLOGIAS:
Endogamia
Tipo de alteración: Genética, provoca un incremento en la frecuencia

de homocigotos y un descenso paralelo en la frecuencia de heterocigotos. En este
sentido, es posible cuantificar el nivel de endogamia
Causas: La endogamia se refiere al cruzamiento entre individuos de una
misma raza dentro de una población aislada, tanto geográfica, como
genéticamente. Costumbre u obligación de contraer matrimonio con personas de la
misma casta. Esto ocurre cuando se unen dos tipos de genes recesivos los cuales
están defectuosos, es decir un hijo de esta pareja tiene el 25% de posibilidades de
llevar un gen defectuoso en doble copia, un hijo entre hermanos hijos de hermanos
tiene el 50% de tener un gen defectuoso en copia doble (una copia de su abuelo
y otra de su abuela, que son hermanos).
En bebés producto de relaciones endogámicas, esos genes recesivos se activan y

manifiestan. Las condiciones genéticas asociadas a factores hereditarios son, entre
otras, la hemofilia, Huntington, Fibrosis Quística, varias distrofias musculares y una
serie de enfermedades psiquiátricas y retrasos mentales.
Signos y síntomas:
Desarrollo de síndromes
Muerte a temprana edad
Incompatibilidad
Prevención: No hay ninguna manera conocida para prevenirla. El asesoramiento

genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes y
contemplar la planificación familiar
Poligenia
Tipo de alteración: genética
Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen
Causas: Los rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color
de la piel, son poligénicos. La herencia de los rasgos poligénicos no muestra las
proporciones fenotípicas características de la herencia mendeliana, aunque cada
uno de los genes que contribuyen al rasgo se hereda como fue descripto por Gregor
Mendel.
Un rasgo poligénico es una característica, los llamamos fenotipos, que se ven

afectados por muchos genes diferentes. Un ejemplo clásico de esto sería la altura.
La altura, en el ser humano, es una característica fuertemente controlada
genéticamente. Hay muchos genes diferentes que controlan la altura. Es por esto
qué la gente no es de la altura exacta de sus padres. El color de la piel en el ser
humano es otro rasgo que es muy obvio que es controlado por muchos genes
diferentes. Es por eso que podemos encontrar diferencias en color de la piel entre
padres e hijos, aunque tienden a parecerse entre sí. Los rasgos poligénicos son
muy diferentes a la característica clásica mendeliana, en donde vemos que un gen
controla una característica o un fenotipo. Sorprendentemente, la mayoría de los
rasgos en los seres humanos, y de hecho en la mayoría de los organismos, son
poligénicos. Los rasgos mendelianos, a pesar de que son los más conocidos, son
en realidad la excepción. La mayoría de las características o rasgos genéticos están
controlados por muchos genes.
Signos y síntomas:
• Altura
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Peso
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel
• Muchas formas de comportamiento
Prevención: No hay ninguna manera conocida para prevenirla poligenia. El

asesoramiento genético debe ser considerado por aquellas personas con
antecedentes y contemplar la planificación familiar.
Hemofilia
Tipo de alteración: Genética
causa: Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. Se caracteriza

porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. Las
personas se desangran con cualquier herida. Las mujeres hemofílicas se mueren al
comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. Los varones
heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).
Signos y síntomas: Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos,

inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina
o las heces.
Prevención: Las personas que tienen hemofilia pueden ayudar a prevenir las
hemorragias eligiendo ejercicios apropiados para mantener sus músculos y
articulaciones en buen estado. El ejercicio ayuda a mantener los músculos flexibles
y fuertes y ayuda a controlar el peso, reduciendo así la probabilidad de una
hemorragia.
Daltonismo
Tipo de alteración: Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal

funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos afecta más a hombres.
Causa: Un daltónico no puede distinguir bien los colores. El daltonismo más común
es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-
rojo. La mayoría de los afectados son los varones. Una hija será daltónica sólo si su
padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
Signos y síntomas: El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir

entre los matices de rojo y verde.
Prevención:
El daltonismo hereditario no se puede prevenir. En cuanto al adquirido, es posible
prevenirlo, solo en algunos casos, por ejemplo evitando el abuso del alcohol,
realizando controles oculares periódicos y evitando lesiones en la cabeza.
Albinismo
Tipo de alteración: Desórdenes autosómicos recesivos
Causa: El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por

mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en algunos
animales
Signos y síntomas:
Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos);
Estrabismo (desviación de los ojos);
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);
Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo;
Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo);
Hipoplasia foveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en la
parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante
la infancia;
Un problema del nervio óptico debido a que las señales enviadas desde la retina no
utilizan las rutas nerviosas habituales; y
Un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no tiene
suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (llamado
transiluminación del iris).
Prevención:
No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento
genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares
de albinismo o hipopigmentación en el momento de pensar en la planificación
familiar.
Anemia falciforme
Tipo de alteración: Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son

fusiformes
Causa: Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal

(Hbs). Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se
afecta el intercambio de gases y nutrimentos.
Signos y síntomas: Episodios de dolor intenso sin causa aparente, como dolor
en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
• Hinchazón en las manos o los pies.
• Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es dolorosa al tacto.
• Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes corren mayor riesgo
de sufrir infecciones, y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
• Piel o lechos ungueales pálidos.
• Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.
• Signos o síntomas de accidente cerebrovascular. Si notas parálisis o

debilidad en un lado de la cara, los brazos o las piernas, confusión, dificultad
para caminar o hablar, problemas repentinos en la vista o entumecimiento sin
causa aparente, o dolor de cabeza, llama al 911 o a tu número local de
emergencias de inmediato.
Prevención: Si tienes el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en

genética antes de intentar concebir puede ayudarte a comprender los riesgos de
tener un hijo con anemia de células falciformes. También puede explicarte sobre
posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
Polidactilia
Tipo de alteración: trastornó genético
Causa: La polidactilia (del griego poli, «muchos» y daktylos, «dedo») es un

trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que le corresponde (normalmente un dedo más). Se detecta en el momento
del nacimiento. A estos dedos se les llama “dedos extra” o “dedos supernumerarios”.
Signos y síntomas: Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o más) puede

ocurrir espontáneamente. Puede que no haya ningún otro síntoma o enfermedad
presente. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra
únicamente 1 gen que puede causar algunas variaciones.
Prevención: La polidactilia no tiene ningún riesgo para la salud y la cirugía
generalmente tiene un buen resultado si se hace en los primeros años de vida
cuando el niño tiene tiempo para adaptarse y acomodarse a los cambios de su
mano. Esto es más difícil que suceda cuando la cirugía se hace después de la
infancia
Distrofia muscular
Causa: La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan

debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular,
genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias
para formar músculos saludables. Existen muchos tipos diferentes de distrofia
muscular.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por

genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la
mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros
síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
Los medicamentos, la terapia, los respiradores o la cirugía pueden preservar el
funcionamiento, pero se suele reducir la expectativa de vida.
Signos y síntomas:
El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los

signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes
grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada
Problemas para correr y saltar
«Marcha de pato»
Caminar sobre los dedos de los pies
Pantorrillas con músculos grandes
Dolor y rigidez muscular
Dificultad de aprendizaje
Prevención: Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de

Duchenne es recurrir al consejo genético. Todas aquellas familias que presenten
antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista
para evaluar las posibilidades de transmitir este grave tipo de distrofia muscular a
sus descendientes.
Fenilcetonuria
Tipo de alteración: alteración congénita del metabolismo
Causa: es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la

enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el
aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite

de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen
para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen
una posibilidad de 1 en 4 de verse afectados.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina

hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Signos y síntomas:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales.
• Tamaño del cabeza mucho más pequeño de lo normal.
• Hiperactividad.
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
• Discapacidad mental.
• Convulsiones.
• Erupción cutánea.
• Temblores.
Prevención:
La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético. Esto
significa que, en caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma,
conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se
produzca la enfermedad en los hijos.
Síndrome de Turner
Tipo de alteración: Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo
cromosoma X.
Causa: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de

las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Signos y síntomas: Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad,

infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
Las personas pueden sufrir:
• Desarrollo: anormalidades en el desarrollo de órganos reproductivos,

pubertad tardía o talla baja
• Todo el cuerpo: osteoporosis o presión arterial alta
• Corazón: defecto cardíaco congénito o estrechamiento de la aorta
• Boca: los dientes no se desarrollan con normalidad o paladar anormalmente
elevado
También comunes: ausencia de menstruación, distrofia ungueal, hipertelorismo
mamario, infecciones de oído recurrentes, infertilidad femenina, aumento de
lunares, celiaquía, cuello alado, deformidad del codo, escoliosis, malformación de
los riñones, manos y pies hinchados al nacer, obesidad, pérdida de la audición,
tiroides hipoactiva o trastorno de la visión
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo
de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y
una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una
cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el
desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas
mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Prevención: El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es

causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que
provoca la falta de un cromosoma X.
Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner
resulta en un nacimiento con vida. Los otros terminan en aborto espontáneo.1
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada de

manera natural. En un estudio, hasta el 40% de las mujeres con síndrome de Turner
logró un embarazo mediante el uso de óvulos donados.2 Sin embargo, las mujeres
embarazadas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener presión arterial alta
durante el embarazo, que puede resultar en complicaciones como un parto prematuro y
la restricción del crecimiento fetal.
Las mujeres con síndrome de Turner también tienen riesgo de sufrir una disección
aórtica durante el embarazo. Esto ocurre en alrededor del 2% de los casos. Una
disección aórtica es un desgarro o daño en la pared interior de la aorta, la principal arteria
que transporta sangre al corazón. El daño en la pared interior de la aorta hace que la
sangre fluya rápidamente hacia las capas del vaso sanguíneo
Síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat)
Causas: El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración
específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las
estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los
brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5).
Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la
fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación
espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato
también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético
del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma
correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está
unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido,
sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud
del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que
hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
Signos y síntomas: El síndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar
unos síntomas y signos diversos y distintivos: la característica que da nombre al
síndrome hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado
(del francés cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomalía de la
laringe. El llanto es agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y
entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los niños con síndrome del
maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del
lenguaje suele retrasarse considerablemente.
Además, los niños que padecen este síndrome presentan un peso excesivamente
bajo tras el parto. Además de la malformación de la laringe, también presentan otras
anomalías que afectan, sobre todo, físicamente en la morfología externa y rara vez
también a los órganos internos (en estos casos, principalmente al corazón). Los
signos visibles característicos del síndrome del maullido de gato son:
La cabeza pequeña (microcefalia) normalmente con orejas de implantación baja.
La barbilla pequeña (micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplio.
Los ojos separados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados
denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Los signos visibles frecuentes del síndrome del maullido de gato son:
Una asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado
más bajo que el interno.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar único (se aprecia mejor al doblar la mano cuando se
observa una línea única que transcurre en paralelo a la altura de la articulación de
la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la superficie de la mano, es
decir, abarca desde el dedo meñique hasta el dedo índice).
Estrabismo.
Oclusión dental defectuosa.
Otro signo característico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono o
hipotonía muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos niños tienen
problemas respiratorios y de corazón, debido a la debilidad muscular. Además de
las frecuentes infecciones, también hay problemas de nutrición.
Prevención: El síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat) no se
puede prevenir. Cuando ya se tiene un hijo que padece el síndrome del maullido
de gato o se sabe que el propio material genético presenta la alteración responsable
de este síndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteración a otros
hijos. Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez
conseguida la gestación, mediante diagnóstico prenatal.
Síndrome de Klinefelter
Tipo de alteración: Genética Cromosómica
Causa: La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas

contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2
cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.
Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente
tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000

bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que
las mujeres más jóvenes.
Signos y síntomas Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden
tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y
corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o
lo hacen en cantidades reducidas.
Síntomas comunes: agrandamiento de pechos en hombres, deseo sexual reducido,

infertilidad, músculos flácidos, orejas bajas, osteoporosis, pene pequeño, pubertad
tardía o trastorno de hiperactividad con déficit de atención
Prevención: No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser

una condición genética; sin embargo, las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con
este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.
Síndrome XXX
Tipo de alteración: Cromosómica
Causa: Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que
se debe a un error genético aleatorio.
Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en

23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de
la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que
llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los
ojos.El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño.
Una madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede
transmitir un cromosoma X o Y.
Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error
aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al
inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de
síndrome triple X:
• No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula del óvulo de la madre o

la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da
como resultado un cromosoma X adicional en la niña. Este error aleatorio se
llama no disyunción, y todas las células del cuerpo de la niña tendrán el
cromosoma X adicional.
• Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división

celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo
del embrión. Si es así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple
X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la
forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.
Signos y síntomas: Requiere diagnóstico médico muchas mujeres presentan pocos

síntomas o no presentan ninguno. Puede no presentar síntomas, pero las personas
pueden sufrir:
Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje o retraso del habla en un

niño También comunes: estatura alta o músculos flácidos
Prevención: Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X están
sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin
diagnosticar durante toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al abordar
otros problemas. El síndrome triple X también se puede descubrir durante las
pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.
Si se sospecha del síndrome triple X a partir de los signos y síntomas, se puede

confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra
de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede
ayudarte a obtener información completa sobre el síndrome triple X.
Síndrome de Edwards
Alteración genética: Cromosómica
Causa: Trastorno genético que presenta un cromosoma 18 adicional en algunas

células del cuerpo o en todas ellas. El síndrome de Edwards se caracteriza por un
peso bajo al nacer y ciertos rasgos anormales. Estos incluyen una cabeza pequeña
de forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y
el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en
los primeros meses de vida, pero algunos niños viven durante varios años. La
presencia de síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer,
como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (un tipo
de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.
Signos y síntomas: Requiere diagnóstico médico. Los síntomas incluyen bajo peso
al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los
órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
Desarrollo: ausencia de uno o ambos testículos, bajo peso al nacer, cabeza

anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del
cuerpo, mandíbula subdesarrollada, retraso del desarrollo o talla baja
Ojos: caída del párpado superior u ojos muy separados
También comunes: defectos renales, desviación anormal de los dedos, episodios

de ausencia de respiración, hernia inguinal, la parte posterior del pie es convexa,
manos apretadas, orejas bajas o pliegue simiesco.
Prevención: El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se

puede prevenir. Es decir, no hay medicamentos o acciones que tú puedas hacer o
dejar de hacer para disminuir el riesgo para tener un hijo con esta alteración
genética. Sin embargo, se te puede dar las posibilidades que tienes en cada
embarazo para que se presente el síndrome de Edwards, basando en tu edad o a
un antecedente previo de esto. También se puede hacer el diagnóstico durante el
embarazo desde el primer trimestre.
Por eso te recomiendo que acudas con un genetista antes del embarazo o en las
primeras semanas para que te dé un asesoramiento adecuado.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Síndrome de Down
Tipo de alteración: genética cromosómica

Causa: es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que
contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los
seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen
tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por
eso, también se conoce como trisomía 21.
Signos y síntomas:
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con
síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su
vida.
Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen:
Disminución del tono muscular o poco tono muscular

Cuello corto con exceso de piel en la nuca
Perfil facial y nariz aplanados
Cabeza, orejas y boca pequeñas
Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado
superior y cubre el ángulo interno del ojo
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
Prevención: no se puede prevenir.

Síndrome de Patau
Tipo de alteración: genética cromosómica
Causa: El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por

una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia
extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural
desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas
como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con
esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer
año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.
Como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una

migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células
reproductoras (óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no
es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad
materna.
Signos y sintomas:
Los síntomas de esta afección son diversos y van desde:
Labio leporino o paladar hendido.
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
Disminución del tono muscular.
Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).
Hernias: umbilical o inguinal.
División o hendidura en el iris (coloboma).
Orejas de implantación baja.
Pliegue palmar único.
Discapacidad intelectual (grave).
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
Convulsiones.
Microcefalia.
Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
Ojos pequeños.
Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
Criptorquidia (testículo no descendido).
Las consecuencias de estos síntomas pueden causar distintas causas:
Sordera.
Problemas de alimentación.
Insuficiencia cardíaca.
Problemas de la visión.
Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

Convulsiones.
Prevención: Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y

someterse a pruebas genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener
otro hijo con la afección.
Tipos
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos:
Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del

cuerpo.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en

algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma
13 en las células.
Síndrome xyy
Tipo de alteración: gentica cromosomica
Causa: El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas
de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos.
Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más
altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes:
problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas
de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el
comportamiento.
La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos,
tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.
Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función
de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos pueden
recomendar distintos tipos de tratamientos.
Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen
un cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23

pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los
cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la
madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada
individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los chicos tienen típicamente un
cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los chicos con un síndrome
XYY tienen un cromosoma Y de más, o sea, son XYY.
El síndrome XYY no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado
de hacer los padres del niño. Se trata de un error aleatorio en la división celular.
Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la
madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión.
Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene
lugar pronto en el desarrollo del embrión, el chico puede tener una forma en mosaico
del síndrome XYY. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma
Y de más, lo que no afectará a todas las células del niño. Los chicos con síndrome
XYY en mosaico suelen tener menos síntomas.
Signos y síntomas:
Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome XYY pueden variar de forma
considerable. Algunos chicos no presentan ningún signo evidente, mientras que hay
otros que presentan síntomas leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca
problemas importantes.
Los chicos con síndrome XYY pueden tener algunos de los siguientes síntomas
físicos en alguna medida o bien todos ellos:
• mayor estatura que la promedio

• escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
• dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
• ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)
• acné quístico durante la adolescencia
Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del

lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la
lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la
coordinación.
Prevención:
No tiene prevención Es importante entender que no es culpa de nadie y que no hay
nada que ninguno de los padres pueda hacer (o no hacer) para causar o prevenir el
síndrome 47, XYY.
Conclusión
En base a cada uno de los temas abordados se puede concluir que estos tipos de
patologías gracias avances a la medicina pueden ser diagnosticados a tiempo y
varios de estos se pueden tener un diagnóstico temprano, pero debido a que estas
enfermedades proviene de la herencia no pueden tener prevención, solo ser
tratadas y llevar u adecuado tratamiento, a su vez también permite hacer la relación
en cuanto a los factores o causas que pueden dar lugar a cada una de estas
patologías, es muy importante conocer este tipo de patologías debido a la gran
importancia que tiene la herencia en el desarrollo de las mismas.
Bibliografías
https://biologia.laguia2000.com/genetica/endogamia
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Rasgo-poligenico
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo-sintomas
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-
causes/syc-20375388
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-
20350977
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html
1. Bull, M. J., & the Committee on Genetics. (2011). Health supervision for
children with Down syndrome. Pediatrics, 128, 393–406.
2. Down syndrome. (2012). In A.D.A.M. Medical Encyclopedia. Obtenido el
11 de junio de 2012
de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome-esp.html

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COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE OAXACA

“EDUCACION PUBLICA DE CALIDAD”

COBAO PLANTEL 24 POCHUTLA

DOCENTE: DRA. JANETH BAUTISTA BAÑOS

TRABAJO: COMPENDIO DE PATOLOGIAS GENETICAS

GRADO: IV GRUPO: 403

INTEGRANTES DEL EQUIPO:

• CRUZ RAMOS GIOVANNI AVISAI

Fecha: 27 de abril de 2020

Tipo de alteración: Genética, provoca un incremento en la frecuencia

En bebés producto de relaciones endogámicas, esos genes recesivos se activan y

Muerte a temprana edad

Prevención: No hay ninguna manera conocida para prevenirla. El asesoramiento

Tipo de alteración: genética

Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen

Un rasgo poligénico es una característica, los llamamos fenotipos, que se ven

• Lupus Eritematoso Sistémico

• Muchas formas de comportamiento

Prevención: No hay ninguna manera conocida para prevenirla poligenia. El

Tipo de alteración: Genética

causa: Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. Se caracteriza

Signos y síntomas: Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos,

Tipo de alteración: Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal

Signos y síntomas: El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para distinguir

Tipo de alteración: Desórdenes autosómicos recesivos

Causa: El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por

Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);

Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo;

Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo);

Tipo de alteración: Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son

Causa: Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal

• Hinchazón en las manos o los pies.

• Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es dolorosa al tacto.

• Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.

• Signos o síntomas de accidente cerebrovascular. Si notas parálisis o

Prevención: Si tienes el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en

Tipo de alteración: trastornó genético

Causa: La polidactilia (del griego poli, «muchos» y daktylos, «dedo») es un

Signos y síntomas: Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o más) puede

Tipo de alteración: Genética

Causa: La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan

Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los

Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada

Problemas para correr y saltar

Caminar sobre los dedos de los pies

Pantorrillas con músculos grandes

Dolor y rigidez muscular

Prevención: Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de

Tipo de alteración: alteración congénita del metabolismo

Causa: es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina

Causa: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de

Signos y síntomas: Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad,

Las personas pueden sufrir:

• Desarrollo: anormalidades en el desarrollo de órganos reproductivos,

Prevención: El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada de

Tipo de alteración: Genética

Tipo de alteración: Genética Cromosómica

Causa: La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1