SINDROME DOWN

Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en
el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado
y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto
arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la
mano de forma transversal, similar al del mono).

SINDROME EDWARD
Características asociadas al síndrome
El síndrome de Edwards se considera una enfermedad genética grave a nivel clínico, debido a que la presencia de una
trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o
el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de
la respiración, con posibilidad de padecer apneas.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo que no podrán
llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas. Aunque siempre hay que tener en cuenta,
que como en cualquier enfermedad, el grado de afectación dependerá del niño. También existen una serie de rasgos
faciales asociados, como la parte posterior de la cabeza (occipucio) ensanchada, mandíbula y boca pequeñas,
malformaciones en el rostro etc.

Los bebés que padecen el síndrome de Edwards también pueden presentar problemas a la hora de alimentarse, al no
haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución. Por ello, es habitual que estos niños se alimenten
durante meses gracias a una sonda.

SINDROME PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a
través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
 SINDROME KLINEFELTER
INDICIOS Y SÍNTOMAS POR EDAD

LOS ADOLESCENTES LOS ADULTOS

LOS BEBÉS Y NIÑOS TAMBIÉN PUEDEN TAMBIÉN PUEDEN
PUEDEN TENER: TENER: TENER:

 Problemas al nacer, como  Nivel bajo de testosterona

testículos que no descienden al
escroto o una hernia*
 Un pene pequeño
 Músculos débiles
 Problemas de dicción y lenguaje,
como retraso para hablar
 Problemas de lectura y aprendizaje
 Problemas sociales
 Problemas anímicos y de conducta
 Testículos muy pequeños y duros
 Pechos desarrollados,
denominados ginecomastia
 Piernas largas pero tórax corto
 Estatura superior a la promedio
 Menor musculatura
 Escasa vellosidad facial y corporal
 Retraso en la pubertad
 Poca energía
(hormona masculina)
 Infertilidad debido a ausencia de
esperma
 Disminución del libido
 Problemas para tener o
mantener erecciones
 Otras dificultades, como no
poder hacer planes o resolver
problemas

SINDROME TURNER

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas personas, los síntomas son
leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves. En general, las mujeres con
síndrome de Turner tienen características sexuales femeninas, pero estas características están subdesarrolladas en
comparación con una mujer típica. El síndrome de Turner puede afectar:1

Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento
del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja
estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan
adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos.
Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.2,3
Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales.
Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas personas con esta enfermedad tienen
riñones de aspecto anormal.
Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que
puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de
huesos.
Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.
Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una
baja función de la glándula tiroidea.
Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen
problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar
las posiciones relativas de los objetos en el espacio).