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TEMA: SÍNDROMES
ASIGNATURA:
INTEGRANTES:
PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
• Aira Jara, Marizol
• Atencia Hermitaño, Roy Ricardo
GRUPO: 1
• Esteban García, Orialis Sayuri
DOCENTE: • Esteban Santa Cruz, Espirita Ela
• Hilario Leandro, Christian
Dr. Wilfredo Sotil Cortovarría Katzumy
• León Pulido, Ida
• Santos Cabello, Luz Marleni
• Vilca Ponciano, Erliza
HUÁNUCO –
PERÚ 2021
SÍNDROMES EN LOS SERES
HUMANOS
Un síndrome viene a ser el conjunto
de síntomas o padecimientos que se
manifiestan juntos e incitan la
presencia de ciertas enfermedades,
proviene del griego “sin”, significa
juntos, y “drome”, que significa
aparecen.
SÍNDROMES
SÍNDROME DE
DRAVET
Según, Ana Beatriz Pérez (2015)
hizo mención en su articulo, que
este síndrome es una enfermedad
Síntoma
encefalopatía epiléptica de grado
severa que se inicia a los primeros sCrisis epiléptica
años de vida. Asimismo, este frecuentes
síndrome mayormente afecta el Estancamiento en
desarrollo neurológico del niño, ya
que con esta enfermedad los niños
el desarrollo
tienen problemas para comunicarse cognitivo.
y establecer relaciones sociales. Hiperactividad
Causa Tratamiento
sElen lasíndrome de Dravet es causado
mayoría de los Podemos decir que es una
pacientes por alteraciones en el gen, enfermedad muy difícil de tratar,
encontrando ya que son muy pocos de los
una mutación de Novo en la pacientes que consiguen superar
subunidad alfa, siendo el sus crisis por completo en el
canal más relevante y con el mayor tratamiento.
número de mutaciones
relacionadas con epilepsia.
SÍNDROME DE
ANGELMAN
Según, el Dr. Harry
Algelman( 1965) ha
descrito a este síndrome
Síntoma
como una enfermedad
genética rara y que esto s
• Retraso en el desarrollo
• Ausencia del habla
ha sido caracterizado
• Sonrisa y risas frecuentes
fundamentalmente por las
• Problemas para dormir y
siguientes síntomas:
permanecer dormido
Causas Tratamiento
Este síndrome suele ser causado
Lamentablemente las personas
mayormente por problemas en un
que tienen este síndrome no
gen ubicado en el cromosoma,
pueden ser curadas, ya que las
también conocido como el gen
investigaciones realizadas se
productor de proteína ubiquitina
centra en dirigir el tratamiento a
ligasa.
genes específicos. Actualmente
este tratamiento se centra en
controlar los problemas médicos
y de desarrollo.
DROME DE CORNELIA DE LANGE
Según, la Dr. Cornelio de
Lange(1933) menciona que
Síntoma
este síndrome es un trastorno
del desarrollo clínicamente
sBajo
crecimiento
heterogéneo, hereditario con
antes o después
transmisión dominante y poco
del nacimiento
frecuente. Retraso en el
desarrollo
intelectual
Anormalidades
Característica Tratamiento
s•• Bajo peso( <2,5Kg).
La talla media es de 45cm.
No hay cura para esta
enfermedad, pero es necesario
• crecimiento pondoestatural lento. realizar una asistencia
• dificultades para iniciar la psicológica y educacional.
lactancia.
DROME DE KLEEFSTRA
¿Qué Causa
Eses? una enfermedad 1. Mutaciones puntuales
genética muy poco en el gen EHMTI.
frecuentes de prevalencia 2. Microdelación en la
desconocida. región cromosómica
9q.34.3.
Característica Tratamiento
Apariencia facial: microcefalia, hipoplasia
s del tercio medio facial, cejas grandes,
sinofridia, labio inferior grueso y evertido,
• Tratamiento psiquiátrico si presentan
trastorno de conducta.
lengua prominente Y Con la edad, los rasgos • Se recomienda control cardiológico
faciales se vuelven más toscos. Tendencia a (por la presencia de arritmias) así
la obesidad. como una monitorización intestinal y
Sintomatología neurológica: Hipotonía lo renal/urológica.
que causa retraso motor, Déficit intelectual • Manejo multidisciplinar: Fisioterapia,
de moderado a grave. ortopedia, educación especial,
Agresividad, psicosis, apatía. comunicación aumentativa debido al
Anomalías cardíacas (arritmias y cardiopatía trastorno tan grave del lenguaje
congénitas), defectos genitales en varones, expresivo.
defectos renales, infecciones recurrentes,
estreñimiento grave y problemas de
audición.
DROME DE LENNOX GASTAUT
¿Qué Causa
Eses?
una forma severa de Trastornos genéticos,
encefalopatía epiléptica síndromes neurocutáneos
crónica que se manifiesta (ej, esclerosis tuberosa),
habitualmente en la meningitis, traumas
primera infancia, con un cefálicos, lesiones
pico de inicio entre los 3 cerebrales focales o
y 5 años. difusas.
Característica Tratamiento
s Múltiples tipos de crisis epilépticas:
Crisis tónicas y atónicas (estas
Tratamiento antiepiléptico: Dada
la variedad de tipos de
últimas “crisis de caídas” son las convulsiones asociadas con la
más frecuentes) También se pueden LGS, se necesitan fármacos
manifestar ausencias atípicas, (valproico, lamotrigina,
estatus epiléptico no convulsiva topiramato, rufinamida y
crisis tónico-clónicas, crisis clobazam).
parciales, espasmos y crisis Tratamiento psiquiátrico: Muchos
mioclónicas. van a necesitar tratamiento
En el 95% de los pacientes farmacológico por el trastorno de
presentan deterioro cognitivo con conducta asociado.
retraso mental. Se asocia trastorno Manejo multidisciplinar:
de conducta con hiperactividad, Fisioterapia, educación especial,
agresividad y tendencias autistas. comunicación aumentativa.
DROME DE MOWAT WILSON
¿Qué Causa
es?
Es una enfermedad
genética autosómica
Mutaciones del gen ZEB2. el
cual juega un papel importante
en la migración de las células
dominante. de la cresta neural y en el
desarrollo de las estructuras
situadas en la línea media
tales como el sistema
gastrointestinal y el corazón
Característica Tratamiento
s
• Déficit Cognitivo moderado con
afectación importante del lenguaje
Tratamiento antiepiléptico: Es
frecuente que puedan precisar más
(más expresivo que comprensivo) y de un fármaco.
retraso en el desarrollo motor Tratamiento psiquiátrico: Muchos
(hipotonía, ataxia) en el 99%. van a necesitar tratamiento
• Frente alta y abombada, cejas farmacológico por el trastorno de
grandes con ensanchamiento medial conducta asociado.
y adelgazamiento lateral, Manejo multidisciplinar:
hipertelorismo, ojos grandes y Fisioterapia, educación especial,
profundos, orejas rotadas hacia atrás, comunicación aumentativa,
lóbulos grandes. (gastroenterología, cardiología:
• Microcefalia 81% y Epilepsia (73%). según el caso).
• Cardiopatía congénitas
SÍNDROME DE PHELAN-
MCDRERMID
¿Qué
es?a la deleción del
Es una condición genética que se
produce debido
cromosoma 22q13 que afecta al
gen llamado "Shank3“. Esta
deleción se da en el extremo
terminal del cromosoma 22, y se
produce durante la división
celular.
Característica Tratamiento
s
•
•
•
Trastorno del espectro autista (TEA)
Ausencia o dificultad del lenguaje
Discapacidad cognitiva
• Tratamiento farmacológico.
• Fisioterapia, ortopedia, educación
especial.
• Hipotonía • Comunicación aumentativa
• Crecimiento acelerado o retrasado • Seguimiento en gastroenterología
• Manos grandes y carnosas • Terapia de logopedia
• Uñas frágiles • Terapia física
• Malformaciones en el corazón, riñón o
cerebro
• Neurofibromatosis
• Epilepsia
SÍNDROME DE PITT-
HOPKINS
¿Qué
es?
Es un trastorno del neurodesarrollo
causado por una mutación en el gen
TCF4. Se caracteriza por el retraso en
el desarrollo, discapacidad intelectual,
problemas respiratorios, convulsiones
recurrentes, y rasgos faciales
distintivos.
Característica Tratamiento
s
Rasgos faciales:
-Ojos hundidos -Mejillas llenas
-Puente nasal ancho -Boca ancha
• Tratamiento farmacológico.
• Fisioterapia, ortopedia, educación
especial,
Síntomas neurológicos: • Comunicación aumentativa.
-Ausencia de lenguaje -Hipotonía
• Gastroenterología
-Epilepsia. -Retraso en el
desarrollo psicomotor
Otros problemas médicos:
-Estreñimiento -anomalías oculares.
SÍNDROME DE
USHER
¿Qué
es?
Es el padecimiento más
común que afecta la visión,
la audición y en algunos
caso el equilibrio. Para su
diagnóstico se necesita una
prueba genética.
Existen 3 tipos Tratamiento
Tipo I: Sordas de nacimiento, problemas No hay una cura. El tratamientos
de equilibrio grave desde una edad implica:
temprana. Los problemas de visión inician Audífonos
a los 10 años que llevan a la ceguera
Tipo II: Tienen sordera moderada a Aparatos para ayudarles a escuchar
severa y un equilibrio normal. Los Implantes cocleares
problemas de visión comienzan en la Lenguaje de Signos
adolescencia y empeoran más lentamente Entrenamientos en orientación y
que en el tipo I movilidad.
Tipo III: Nacen con audición normal y
Instrucción en braille.
equilibrio casi normal, pero desarrollan
problemas a la vista y luego pérdida de la
Servicios para la vista defectuosa.
audición. Entrenamiento auditivo.
Vitamina A
SÍNDROME DE
DOWN
El síndrome de Down provoca
incapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo de por vida. Es un trastorno
cromosómico genético y la causa más
frecuente de las discapacidades de
aprendizaje en los niños.
Característica Tratamiento
s
•
•
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Intervención temprana y
terapia educativa.
• Cuello corto
Terapias de tratamiento.
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba Medicamentos y
suplementos.
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Manos anchas y cortas con un solo
Dispositivos de asistencia.
pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente
cortos, manos y pies pequeños
• Baja estatura
Síndrome de West
El Síndrome de West es una
encefalopatía (alteración cerebral)
Causas
epiléptica dependiente de la edad. Los espasmos infantiles resultan de
Se trata de una enfermedad neurológica interacciones anormales entre
rara y pertenece al grupo de las estructuras del cerebro que resultan
llamadas “encefalopatías epilépticas en hipsarritmia debido a la actividad
catastróficas”. anormal de múltiples sitios del
cerebro.
Característica Tratamiento
s • Espasmos infantiles
aparecen en salvas.
que Los medicamentos usados
incluyen:
• Una alteración del desarrollo • Vigabatrina: usada
psicomotor. usualmente como primera
• Un opción de tratamiento
E.E.G. intercrítico
particular:La hipsarritmia. • Corticoides (ACTH y
prednisona): usados
usualmente si no hay buena
respuesta a la vigabatrina
• Fármacos antiepilépticos
• Piridoxina (Vitamina B-6)
Síndrome de Charge
El síndrome de Charge es un
síndrome que se engloba dentro
del grupo de enfermedades raras
debido a su pequeña Incidencia.
Los niños con síndrome de charge acostumbran a
presentar
Síntoma
s del pasado, la desorientación del
Afectación de la memoria, tiene problemas de
recordar momentos
tiempo es frecuente, son confusos, son incapaces de
saber en que año y en que lugar vive, tiembla las
manos y los pies, somnolencia, alucinan (auditiva o
visual)
SÍNDROME DE
STENDHAL
Ocurre cuando percibe una obra de
arte es un trastorno predominante del
pensamiento alteración de la
percepción, pensamiento
Característic
as
• Mareo
• Sudores
• respiración entrecortada.
SÍNDROME DE
GORLIN
Es síndrome de Gorlin es un trastorno
hereditario raro que afecta muchos
órganos y tejidos del cuerpo.