PROGRAMA DE GENÉTICA MÉDICA (PRÁCTICA): R1-2020

FACILITADOR: DRA. DEYANIRIS LOPEZ

DR. CARLOS ESPAILLAT
GRUPO: LUNES DE 4-6 P.M
MÓDULO 1: * CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA *ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN/
DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS. *CUADRO DE PUNNETT. *GENÉTICA DE LOS
GRUPOS SANGUÍNEOS Y FACTOR RH.

FECHA TEMAS
Facilitación PRACTICA #1: *CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA.
#1
13-1-2020 *Presentación.
*Criterios de evaluación.
*Terminologías de Genética (Definición de los Principales Conceptos).
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #1 y hacer la síntesis del video.
Estudiar el tema de la práctica #2: Ver los videos y hacer la síntesis.

Facilitación PRACTICA #2: ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN. / MITOSIS Y MEIOSIS.

#2 PRACTICA #3: CUADRO DE PUNNETT
20-1-2020 *Exposición del tema en grupos:
*ADN: Componentes y tipos.
*ARN: Componentes y tipos.
*Mitosis: Definición y fases.
*Meiosis: Definición y fases.
*Ejercicios prácticos: Representación gráfica del ADN Y ARN.
*Ejercicios prácticos: Representación gráfica de Mitosis y Meiosis.
*Leyes de Gregorio Mendel.
*Alelos: Definición y tipos.
*Genotipo y Fenotipo: Definición.
*Cuadro de Punnett: Uso y representación gráfica.
*Quiz o TI de los temas: Terminologías de Genética, ADN, ARN, Mitosis y Meiosis.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #2.
Ver los videos de la práctica #3 (Leyes de Medel) y hacer la síntesis.

Facilitación PRACTICA #3: CUADRO DE PUNNETT

#3
27-1-2020 * Ejercicios prácticos del Cuadro de Punnett.
*Quiz del tema: Cuadro de Punnett y Leyes de Mendel.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #3. Estudiar la práctica #4 y realizar un
resumen de la Incompatibilidad Rh.
Facilitación PRACTICA #4: GENÉTICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Y FACTOR RH
#3
3-2-2020 *Exposición del tema:
*Grupos Sanguíneos y Factor Rh: Definición y clasificación.
*Genética de los Grupos Sanguíneos y Factor Rh. *Compatibilidad Sanguínea.
*Ejercicios prácticos aplicando el cuadro de Punnett.
*Quiz o TI del tema: Genética de los grupos sanguíneos.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #4.
Estudiar el tema de la práctica #5 para después del primer parcial.

Facilitación 10-2-2020 PRIMER PARCIAL

#4

MÓDULO 2: * PEDIGRÍ O ÁRBOL GENEALÓGICO I: Herencia Autosómica Dominante Y

Autosómica Recesiva. * PEDIGRÍ O ÁRBOL GENEALÓGICO II: Herencia Ligada al Sexo.
*LOS CROMOSOMAS Y CARIOTIPO HUMANO.

FECHA TEMAS
Facilitación PRACTICA #5: PEDIGRÍ O ÁRBOL GENEALÓGICO I: Herencia Autosómica
#5 Dominante Y Autosómica Recesiva
17-2-2020 *Exposición del tema:
* Estructura genealógica básica: Caracteres de la notación genealógica.
*Representación gráfica del Pedigrí o Árbol genealógico.
*Patrón de Herencia Autosómica Dominante (Características)
*Patrón de Herencia Autosómica Recesiva (Características)
*Enfermedades con patrón de Herencia Autosómica Dominante.
*Enfermedades con patrón de Herencia Autosómica Recesiva.
*Ejercicios prácticos del Pedigrí o Árbol genealógico.
*Quiz o TI del tema: Herencia Autosómica Dominante y Autosómica Recesiva.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #5. Estudiar el tema de la práctica #6.

Facilitación PRACTICA #6: PEDIGRÍ O ÁRBOL GENEALÓGICO II: Herencia Ligada al Sexo
#6
24-2-2020 *Exposición del tema:
*Patrón de Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante (Características).
*Patrón de Herencia Ligada al Cromosoma X Recesiva (Características).
*Enfermedades de Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante y Recesiva.
*Enfermedades de Herencia Ligada al Cromosoma X Recesiva.
* Patrón de Herencia Ligada al Cromosoma Y. *Herencia Mitocondrial.
*Ejercicios prácticos del Pedigrí o Árbol genealógico.
*Quiz o TI del tema: Herencia Ligada al Sexo.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #6. Estudiar el tema de la práctica #7.
 Facilitación PRACTICA #7: LOS CROMOSOMAS Y CARIOTIPO HUMANO.
#7
2-3-2020 *Exposición del tema:
* Cromosoma: Definición. *Partes del Cromosoma: Definición de c/u.
* Representación gráfica del cromosoma con sus partes.
*Tipos de Bandas Cromosómicas: Localización y tinción. / Representación gráfica.
* Clasificación de los cromosomas, según la posición del centrómero: Morfología.
* Representación gráfica de los 3 tipos principales de cromosomas humanos.
* Cariotipo: Definición. * Grupos cromosómicos: Clasificación y Morfología.
* Criterios para identificar los cromosomas.
*Representación gráfica de un cariotipo normal.
* Ejercicios de Cariotipo Humano y Nomenclatura de las Bandas Cromosómicas.
*Quiz o TI del tema: Los Cromosomas y Cariotipo Humano.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #7.

Facilitación PRACTICA #7: LOS CROMOSOMAS Y CARIOTIPO HUMANO.

#8
2-3-2020 *Continuación de Ejercicios de Cariotipo humano.
*Careo: Repaso de los temas tratados O KAHOOT.
*Asignación de tareas: Estudiar el tema de la práctica #8.

Facilitación 9-3-2020 SEGUNDO PARCIAL

#8

MÓDULO 3: * ANOMALÍAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS.

*RASGOS FENOTÍPICOS DE LOS PRINCIPALES TRASTORNOS O SÍNDROMES GENÉTICOS.
* CASOS CLÍNICOS DE LOS PRINCIPALES TRASTORNOS O SÍNDROMES GENÉTICOS.

FECHA TEMAS
Facilitación PRACTICA #8: ANOMALÍAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS.
#9
16-3-2020 *Exposición del tema:
* Clasificación de las anomalías numéricas de los cromosomas: Definición de c/u.
* Clasificación de las anomalías estructurales de los cromosomas: Definición de c/u
* Ejercicio práctico de un cariotipo anormal.
*Ejercicios prácticos de Anomalías Numéricas y Estructurales de los Cromosomas.
*Nomenclatura cromosómica de los cariotipos con anomalías.
*Dinámica de grupo: 2 grupos y cada miembro del grupo se le asigna el nombre de
una anomalía cromosómica. O KAHOOT.
* Quiz o TI del tema: Anomalías Numéricas y Estructurales de los Cromosomas.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #8.
Estudiar el tema de la práctica #9: Investigar las características de los síndromes.
Facilitación PRACTICA #9: RASGOS FENOTÍPICOS DE LOS PRINCIPALES TRASTORNOS O
# 10 SÍNDROMES GENÉTICOS

23-3-2020 *Exposición del tema:

*Neurofibromatosis. Osteogénesis imperfecta. Acondroplasia. Síndrome de Marfan.
*Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Hiperplasia suprarrenal congénita.
*Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Russell-Silver. S. de Beckwith Wiedemann.
*Síndrome del cromosoma X frágil. Síndrome de Williams.
*Síndrome de Down. Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards.
*Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.
*Defectos del tubo neural. Síndrome Cri du chat (maullido del gato).
* Síndrome de Pierre Robins. Síndrome velocardiofascial. Síndrome alcohólico fetal.
* Ejercicios prácticos: Identificación de los rasgos fenotípicos.
*Dinámica de grupo: 2 grupos y cada miembro del grupo se le asigna el nombre de
un síndrome.
*Asignación de tareas: Llenar la práctica #9 y #10.
Práctica #10: Elaboración de casos clínicos asignados.

Facilitación PRACTICA #10: CASOS CLÍNICOS DE LOS PRINCIPALES TRASTORNOS

#11 O SÍNDROMES GENÉTICOS/ ONCOGENES
30-3-2020 *Discusión en grupos de principales oncogenes (CITOGENÉTICA DEL CÁNCER).
*Dinámica de grupo: Hacer 2 grupos y a c/miembro del grupo se le asigna el nombre
de un oncogén. O KAHOOT.

Facilitación * Discusión de casos clínicos de Trastornos genéticos.

#12
30-3-2020 * Elaboración de casos clínicos por los participantes.
*Quiz o TI del tema: Trastornos o Síndromes Genéticos.
*REVISION DEL MANUAL DE PRACTICAS.

Facilitación
#13 6-4-2020 EXAMEN FINAL
 REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:

• Genética Médica (4ta Edición) Jorde, L., Bamshad, M. & Carey, J. (2011) Editorial
Elsevier Mosby.
• Genética en Medicina (5ta Edición) Thompson & Thompson, M. (2004) España
Editorial Masson.
• Emery, Elementos de Genética Médica, Trunpenny, P. & Ellard, S. (2009) Editorial
Elsevier.
• Wikipedia, (2015). Concepto de Genética. Mitosis y Meiosis. Cariotipo.
Enciclopedia virtual. Artículo disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
• USMLE: Step 1: Biochemistry and Medical Genetics (2013) Kaplan Medical, Inc.
• BUCM, (2010). El cariotipo humano. Biblioteca Universidad Complutense de
Madrid, España. Disponible en:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.ht
m
• www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf. ”EL ESTUDIO DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS”.
• sd03ae3e24327e3d3.jimcontent.com/.../Cuales_son_las_partes_del_crom...
• http://documents.mx/documents/enfermedades-monogenicas-mendelianas-
genealogia-patrones-de-herencia-dr-frank-hammond-f-profesor-titular-coordinador-
unidad-de-genetica-medica-departamento.html.
• http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg1.pdf.
• http://www.lourdesluengo.org/unidadesbio/genetica/genemendel/problemas%201/pr
oblemas1_solucion.htm
• http://www.maristasgranada.net/webcole/documentos/Ciencias/Bach-
2%BA/Biologia/5_Inmunologia/Grupo-Sang_ABO_y_Rh.pdf.
• http://www.bebesymas.com/salud-infantil/ejemplos-de-herencia-de-grupos-
sanguineos.
• https://naturaleslbunuel.files.wordpress.com/.../los-grupos-sanguc3adneo...
• http://mendel.ugr.es/~rnavajas/docs/Manual_de_Problemas.pdf
• http://cepamarm.es/documentos/AU25-Biologia/Problemas-de-genetica-
RESUELTOS.pdf
• http://geneticacom.blogspot.com/p/herencia-de-los-grupos-sanguineos.html?m=1
https://blogcienciasromero.files.wordpress.com/2014/03/tema-6-los-grupos-
sanguc3adneos.pdf
 ORGANIZACION DE LAS CLASES (ESTRATEGIAS):
1) Recepción de tareas.
2) Explicación de prácticas (por el facilitador).
3) Realización de prácticas en grupos o individual.
4) Asignación de tareas: Según manual de prácticas.
5) Evaluaciones en grupos o individual (quiz y exámenes parciales).
6) Feedback de la clase (Evaluación de la clase: comentarios, recomendaciones).

CRITERIOS DE EVALUACION:
PRIMER PARCIAL (PP): 5 PUNTOS
SEGUNDO PARCIAL (SP): 5 PUNTOS
EXAMEN FINAL (EF): 8 PUNTOS
TRABAJO PRÁCTICO (TP): 7 PUNTOS
TOTAL: 25 PUNTOS.

El TP INCLUYE: (TI o Quiz= 2 ptos;

Manual de prácticas= 5 ptos)

Dr. CARLOS ESPAILLAT

Médico General