FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

PROGRAMA DE ENFERMERÍA

MATERIAL INFORMATIVO

Programa de Estudios: ENFERMERÍA Ciclo I

Experiencia Curricular: BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR Sesión N° 14

Contenido temático: Problemas de genética y estudio del cariotipo

Tiempo de desarrollo: 2 horas

Tipo de Material Informativo: Guía de Práctica

PRÁCTICA

Fecha: Sección: Grupo:

Integrantes:

Rúbrica:
Actividad Puntaje Nota Detalle

Actividad 1 0 Realizada por el docente

Planteamiento correcto (2 ptos)

Actividad 2 8 ptos Cuadro de Punnett correcto (2 ptos)
Respuesta correcta (4 ptos)

Todo correcto (6 ptos), 1 a 3 errores (4 ptos)

Actividad 3 6 ptos
4 o más errores (cero) Realizar con tiempo

Respuesta correcta completa (2 ptos)

Evaluación 2 ptos
Buscar información con tiempo

Conclusión 4 ptos Cada conclusión bien elaborada (2 ptos)

según el Vestimenta incorrecta, entrega sin integrantes,

Penalidades
docente entrega atrasada, letra difícil de leer, otras

COMPETENCIA: Aplica el cuidado de enfermería a la persona, familia y comunidad para

mejorar la calidad de vida de la población, considerando los principios éticos, filosóficos,
humanistas, científicos y tecnológicos de la profesión.
RESULTADO DE APRENDIZAJE: Resuelve problema de genética mendeliana. Identifica
los diferentes tipos de cromosomas y elabora un cariotipo.
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I. INTRODUCCIÓN
Genéticamente todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales
22 pares son autosomas, el par restante diferencia el sexo del individuo. Cada especie de
organismo posee cromosomas con una serie de características, como el tamaño, la forma y
la posición del centrómero. Estas características, permiten identificar los cromosomas de las
distintas especies y de esta manera entender el porqué de la variabilidad de especies. La
técnica para identificar la forma y tipos de cromosomas se denomina cariotipo, y al
representarlo gráficamente en forma ordenada y por parejas de cromosomas homólogos,
tendremos el cariograma.
Un cariotipo se realiza cuando se quiere confirmar los síndromes congénitos, cuando al
momento del nacimiento o antes de éste se detectan anomalías específicas o en el caso
que la madre presente abortos repetidos. Esta técnica permite identificar anomalías en el
número o en la forma de los cromosomas. Gran parte de estas anomalías pueden originar
deficiencias.
Antes del nacimiento se puede detectar las anomalías efectuado un procedimiento
denominado amniocentesis, el cual consiste en hacer una punción en el vientre de la madre
para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical, y así extraer
sangre del feto. Si el individuo fuera adulto se usarían los glóbulos blancos sanguíneos.
Finalmente, se ordena y empareja los cromosomas, los cuales se han fotografiado
previamente.

II. CONOCIMIENTOS PREVIOS

● Lluvia de ideas
● Evaluación oral

III. MATERIAL QUE DEBE TRAER CADA GRUPO

Materiales
Tijeras
Goma
Regla

IV. MATERIAL QUE DEBE TRAER CADA ESTUDIANTE

EPPs
Mandil de laboratorio
Gorra o toca para el cabello
Ropa cómoda que cubra bien el cuerpo
Zapatos cerrados

V. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA
Indicaciones
● Cada estudiante debe tener su guía impresa y haberla leído previamente
● Escribir las respuestas con letra legible
● Tomar fotos nítidas de la guía y subirlas al BB cuando indique el docente
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Actividad 1: Problema de genética

El docente explicará el desarrollo del primer problema

1) Pregunta

2) Desarrollo

3) Respuesta

Genotipo Fenotipo
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Actividad 2: Problema de genética

1) Pregunta

2) Desarrollo

3) Respuesta

Genotipo Fenotipo
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Actividad 3: Estudio de cariotipo

1) Recortar los cromosomas de la imagen dejando un margen
2) Ordenar los cromosomas del más grande al más pequeño
3) Encontrar los pares homólogos según la posición del centrómero y las bandas
4) Utilizar la siguiente clasificación de los cromosomas

Sistema Patau Sistema Denver Características

Cromosomas de mayor tamaño, metacéntricos.

A Pares 1, 3 y 2
Cromosomas grandes submetacéntricos.

B Pares 4 y 5 Cromosomas grandes submetacéntricos.

C Pares del 6 al 12 y X Cromosomas medianos submetacéntricos.

D Pares del 13 al 15 Cromosomas grandes acrocéntricos y con satélite.

E Pares 16, 17 y 18 Cromosomas grandes acrocéntricos y con satélite.

F Pares 19 y 20 Cromosomas pequeños metacéntricos.

Cromosomas más pequeños acrocéntricos y con satélite.

G Pares 21 y 22 e Y
Cromosomas pequeños acrocéntricos sin satélite.

Desarrollo
A B

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

D E

13 14 15 16 17 18

F G par sexual

19 20 21 22 23
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Imagen
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VI. EVALUACIÓN
¿En qué situaciones se recomienda un análisis de cariotipo?

VII. CONCLUSIONES
En base a las experiencias se llegó a las siguientes conclusiones
1)

2)

VIII. BIBLIOGRAFÍA
Código
LIBROS/REVISTAS/ARTÍCULOS/TESIS/PÁGINAS WEB.TEXTO
de
biblioteca
Karp G. Biología Celular y Molecular Conceptos y experimentos. 4 ed.
574.87 K23A
México: Mac Graw Hill Interamericana; 2005.

611.0181 C75A Cooper G. La Célula. 2 ed. España: Marbán Libros S.L; 2002.

Junqueira L, Carneiro J. Biología Celular. Edit. De Ganabra, S.A. Río de

574.87 J89
Janeiro-Brasil; 2008.

Alberts B. Introducción a la Biología Celular. 3 ed. México: Médica

611.018 A34A
Panamericana S.A; 2011.

616.042 T48 Thompson MW. Genética Médica. 4 ed. España: Masson, S.A; 2002.

Ramírez J, Reyes A. Manual de Prácticas de Biología. México: Pearson

570.724 R21
Educación S.A. de CV; 2003.

Bernal D. Manual de Laboratorio de Biología Celular para Ciencias de la

611.072 B39
salud. Colombia: Uniboyacá; 2003.

Paniagua R. Biología celular. 3 ed. España: Mac Graw-Hill/Interamericana;

611.018 P23A
2007.