Alteraciones

cromosómicas
estructurales

Deleción
1p36
Genetica
Fernando Durón López
 Introducción

El síndrome 1p36 es un trastorno cromosómico

poco común que generalmente causa una
discapacidad intelectual grave.

Es causado por una deleción del material

genético de una región específica en el brazo
corto (p) del cromosoma 1.
 Deleción 1p36

Se calcula que la deleción distal del brazo corto del

cromosoma 1, ocurre en 1 de cada 5000 recién nacidos
vivos.

La mayoría de los casos no se heredan; Sólo alrededor del

20% de los casos de personas con síndrome de deleción
1p36 heredan el cromosoma con un segmento eliminado de
un padre no afectado.

Esta alteración habitualmente no se puede detectar en el

cariotipo convencional, por lo que se requieren técnicas de
citogenética molecular para evidenciarla.
Antecedentes Los primeros informes de individuos con
Historicos monosomía parcial del cromosoma 1p36 se
publicaron a principios de la década de 1980,
comenzando con un informe de Hain et al.

En 1987, Magenis et al publicaron el primer informe

de un individuo con una deleción 1p36 aislada de
novo.
 Antecedentes
Historicos

En 18 laboratorios franceses de los 37 centros

encuestados informaron de 91 pacientes
diagnosticados posnatalmente entre 1996 y 2018
utilizando diversos métodos de diagnóstico (cariotipo
convencional, análisis FISH, amplificación de sonda
dependiente de ligadura múltiple (MLPA) o CMA).
Etiologia
El síndrome de deleción 1p36 está
causado por una deleción en
heterocigosis parcial que afecta
principalmente al extremo terminal del
brazo corto del cromosoma 1, con
puntos de ruptura que van desde
1p36.13 a 1p36.33.
Manifestaciones
Clinicas
 Neurológicas.

Convulsiones
Hidrocefalia
Alteraciones visuales
Alteraciones auditivas.
 Rasgos craneofaciales
dismórficos

Cejas rectas
Ojos hundidos
Puente nasal ancho
Hipoplasia del tercio medio facial
Barbilla puntiaguda
Filtrum largo
Cardíacas.

Defectos septales
Anomalías valvulares
Ductus arteriosos
Tetralogía de fallot
Coartación de la aorta
Anomalía de Ebstein.
Oseas

Retraso en el crecimiento óseo

Braquidactilia
Escoliosis
Anomalías en costillas
Dismetría de miembro inferior (MI).
Retraso en el
desarrollo

A nivel cognitivo, motor, del

lenguaje y escritura, social y
conductual, apareciendo
discapacidad de moderada a
grave.
Pueden presentar rasgos autista y
alteraciones de conducta.
 Manejo

El manejo debe ser

multidisciplinar e incluir un
seguimiento regular.
 Tratamiento

El manejo de las dificultades en el neurodesarrollo

implica fisioterapia para las alteraciones motoras,
musculares y esqueléticas. Algunos niños con
alteraciones esqueléticas graves requerirán cirugía

Se requerirá manejo neuropsicológico para las

dificultades cognitivas a nivel de atención,
memoria, percepción, funciones ejecutivas y
aprendizaje, así como manejo psicológico para las
alteraciones de la conducta, la interacción social y
la conducta adaptativa.
 Tratamiento

Se requerirá manejo neuropsicológico para las

dificultades cognitivas a nivel de atención,
memoria, percepción, funciones ejecutivas y
aprendizaje, así como manejo psicológico para las
alteraciones de la conducta, la interacción social y
la conducta adaptativa.
 Tratamiento

No existen hasta la fecha publicaciones que

establezcan mecanismos específicos de
tratamiento de alteraciones en el neurodesarrollo,
lo que hace difícil establecer algun manejo que
guíen a los distintos profesionales.
 Tratamiento

Farmacologico

Las crisis epilépticas se tratan con

medicamentos antiepilépticos estándar.

Algunos defectos cardíacos congénitos

pueden resolverse por sí solos, otros pueden
requerir medicación o cirugía.

Los espasmos infantiles responden a la

corticotropina.
 Asesoramiento
Genetico

Depende de si la deleción en el cromosoma 1p36 es reciente (90-95%) o se debe a una translocación

equilibrada en uno de los padres (5-10%)

Es importante examinar los cromosomas de los padres.

Si la eliminación es nueva, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es pequeño

Si uno de los padres tiene una anomalía cromosómica equilibrada, existe un mayor riesgo de deleción 1p36 u
otra anomalía cromosómica desequilibrada en futuros embarazos.

El diagnóstico fetal en el primer trimestre mediante muestreo placentario (CVS) debe ofrecerse
independientemente del riesgo de recurrencia.
¡Muchas gracias!

¡Que tengan un
feliz fin de dia!
Bibliografia

SSA - POMS: DI 23022.081 - 1P36 Deletion Syndrome - 08/09/2023. (2023, 9 agosto).

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phenotype, a new cohort of 86 patients. American Journal of Medical Genetics, 191(2), 445-458.
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041

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https://doi.org/10.3389/fped.2021.653633

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-
sygdomme/deletionssyndrom-1p36/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7934206/